Mutaciones

La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en

la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va
a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y
espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la
unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando
afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto
plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin
cambio la vida no podra evolucionar.
En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular
o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de
nucletidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden
llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes. Un
cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. De lo contrario
puede tener consecuencias severas, como por ejemplo: La sustitucin de
valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipptidica de
la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en
individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene
tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.
Tipos de mutaciones:
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1. MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES:
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y
afectan la constitucin qumica de los genes. Se originan por:
a. Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta
otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una
timina.
b. Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de
nucletidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.

c. Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos

complementarios de una zona del ADN a otra
d. Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse
(deleccin) uno o ms nucletidos se produce un error de
lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de
protenas no funcionales.
2. MUTACIONES CROMOSMICAS:
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen),
por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
a) Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que
puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos
extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos
rotos y forma un cromosoma anular.
b) Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre
s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el
orden de los genes en el cromosoma.
c) Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
d) Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas
no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se
pueden formar portadores de trisomas como la del 21
(sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a
otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa
persona llevarn el cromosoma translocado ms uno normal,
por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto
resultante tendr tres cromosomas 21.
e) Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en
lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma
transversal.
3. MUTACIONES GENMICAS:

a) Euploida. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el

nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a
una sola serie (haploida o monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y
la monoploida se da en insectos sociales (znganos). Estas
mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de
cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose
ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son
ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo.
En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado,
especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es
econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf,
pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.
b) Aneuploida.
Afecta
al
nmero
de
cromosomas
individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al
fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis
cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se
incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un
cromosoma triplicado (trisoma); de igual forma tambin habr
gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando
fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma
menos (monosoma).

Trisomas. La trisoma del cromosoma 21 produce el

sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los
afectados tienen retardo mental en diferente grado,
corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados,
boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha
lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50%
de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse
por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter
(47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y
retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta

controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal

de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son
mujeres frtiles de apariencia normal pero con
tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan
estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes,
conducta agresiva y la espermatognesis puede o no
estar alterada.

Monosomas. La falta de un cromosoma produce una

monosoma conocida como el sndrome de Turner (45,
X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja
estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo
mental moderado. En la pubertad no menstran ni
desarrollan caracteres sexuales secundarios. No
presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales,
pues el nico cromosoma X que presentan est
activado.

Causas de las mutaciones:

El ADN no logra copiarse con precisin: La mayora de las mutaciones que
pensamos que son importantes para la evolucin suceden de forma natural.
Por ejemplo, cuando una clula se divide hace una copia de su ADN y, algunas
veces, esa copia no es perfecta. Esa pequea diferencia con la secuencia de
ADN original es una mutacin.
Las influencias externas pueden producir mutaciones: Radioactive
signLas mutaciones tambin pueden estar causadas por exposicin a
determinadas sustancias qumicas o a la radiacin. Estos agentes causan la
degradacin del ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se
degrada hasta en los ambientes ms aislados e inmaculados. No obstante,
cuando la clula repara el ADN, puede que no haga una reparacin perfecta,
con lo cual la clula terminara con un ADN ligeramente diferente del original y,
por tanto, con una mutacin.

Importancia de las mutaciones en gentica y biologa

Primeramente una mutacin tanto en gentica como en biologa

es una alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser vivo y
que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se
presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen
que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En
los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas
cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las
mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque
en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones
son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y
sin cambio la vida no podra evolucionar. Es asi que existen varios tipos
de mutaciones tales como mutaciones gnicas un ejemplo de esta son
las mutaciones puntuales, en las que la lesin afecta a un solo
nucletido, mutaciones estructurales son aquellas que afectan a la
estructura, forma y tamao del cromosoma, tales como mutaciones
numricas los individuos con una variacin cromosmica numrica
tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento
cromosmico normal. Una de la gran importancia que presentan las
mutaciones en la biologa es que esta ciencia estudia a todos los seres
vivos en general, por otro lados es
que las mutaciones sern
beneficiadas para los organismo ya que estas se halla producido un
beneficio til para el organismo, pero tambin tenemos que tener
presente que las mutaciones pueden ocasionas daos fuertes al
organismo. Las mutaciones son la materia prima de la evolucin. La
evolucin tiene lugar cuando una nueva versin de un gen, que
originalmente surge por una mutacin, aumenta su frecuencia y se
extiende a la especie gracias a la seleccin natural o a tendencias
genticas aleatorias. Antes se pensaba que las mutaciones dirigan la
evolucin, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora
de la evolucin es la seleccin natural, no las mutaciones. No obstante,
sin mutaciones las especies no evolucionaran.
La seleccin natural acta para incrementar la frecuencia de las
mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya
que esos organismos con mutaciones ventajosas tienen ms
posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su
descendencia.
La seleccin natural acta para eliminar las mutaciones desventajosas;
por tanto, est actuando continuamente para proteger a la especie de la

decadencia mutacin. Sin embargo, la mutacin desventajosa surge a la

misma velocidad a la que la seleccin natural la elimina, por lo que las
poblaciones nunca estn completamente limpias de formas mutantes
desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas
pueden ser el origen de enfermedades genticas que pueden
transmitirse a la siguiente generacin.
Sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin
mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.
Tambin podremos decir que las mutaciones a lo de los tiempo, son un
sntoma de adaptacin a los cambios ambientales.