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PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Protocolo diagnóstico de las alteraciones
motoras distales
A. Guerrero Sola
Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. España.

Introducción..........................................................................................................................................................
La debilidad muscular es la manifestación más frecuente en
las enfermedades neuromusculares. Suele apreciarse antes
en las extremidades inferiores que en las superiores, al
interferir con actividades como correr, saltar o subir
escaleras donde los fallos son más perceptibles.

Desde el punto de vista clínico, debe establecerse en base a
los datos de la exploración un diagnóstico sindrómico:
enfermedad de neurona motora, polineuropatía,
enfermedad de transmisión neuromuscular o miopatía
(fig. 1).

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Enfermedades de neurona motora
En las enfermedades de neurona motora, el inicio puede ser
con debilidad distal, tanto de las extremidades superiores
como de las inferiores, pero no de forma simultánea, y habitualmente de forma asimétrica, aunque puede en ocasiones
ser simétrica. Un dato relevante es que la debilidad se acompañará tarde o temprano en estas enfermedades de atrofia
muscular que afectará de forma selectiva a unos grupos musculares más que a otros. No hay alteraciones de la sensibilidad. Los reflejos miotáticos pueden estar exaltados, incluso
en músculos atróficos, puede que con aumento del área reflexógena y otros signos de afectación de la vía piramidal
(primera neurona) como clonus o signo de Babinski, que
pueden presentarse desde un inicio o en el curso de la enfermedad, siendo estas características típicas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En otros casos los reflejos no están
exaltados o están ausentes, indicando la existencia de una
afectación predominante de la segunda neurona.

Polineuropatías
En las polineuropatías es habitual la presentación con debilidad de predominio distal, sobre todo en los miembros inferiores. La alteración de la sensibilidad es un dato característico que en procesos muy crónicos o hereditarios puede ser
obviado por el paciente en la anamnesis y pasar desapercibido en la exploración clínica si no se realiza de forma meticulosa evaluando las diferentes modalidades. Puede haber dife-

rentes grados de atrofia muscular, sobre todo en cuadros
muy crónicos, presentando también un predominio distal y
habitualmente afectando por igual a músculos del compartimento anterior y posterior. La arreflexia, sobre todo en los
miembros inferiores, suele ser lo habitual, sin que se presenten signos de disfunción de la vía piramidal.

Enfermedades de transmisión
neuromuscular
Las alteraciones de la transmisión neuromuscular suelen
presentar una clínica caracterizada por fatigabilidad en relación con la actividad física continuada, hasta que se presenta debilidad de los músculos ejercitados, en casos graves
la debilidad puede ser continua, predomina habitualmente la afectación de la musculatura ocular (ptosis, diplopía) y
de la musculatura bulbar (disartria, disfagia) aunque entre
un 9-20% están afectadas al inicio sólo las extremidades,
pudiendo presentar un patrón de afectación de la musculatura distal en un 3% de los casos. No se presentan alteraciones de la sensibilidad y los reflejos musculares pueden
ser normales o estar disminuidos o abolidos. No se presentan alteraciones de la vía piramidal.

Miopatías
En las miopatías el patrón de debilidad muscular más frecuente es el que afecta a la musculatura proximal (dificulMedicine. 2011;10(78):5323-6   5323

ETNM: enfermedad de transmisión neuromuscular. sin embargo. abrir las tapas o tropezar con escalones o bordillos) (fig. Los reflejos musculares suelen estar presentes o disminuidos/ausentes. La presencia de insuficiencia respiratoria o miocadiopatía que puede preceder a una debilidad muscular a veces a nivel distal en las manos o a veces en las piernas (compartimento . PNP: polineuropatía. MMII: miembros inferiores. DFH: distrofia facioescapulohumeral. levantarse de una silla. la mayoría son distrofias musculares hereditarias. peinarse. y tipo 2 (Markesbery Griggs/Udd) que afecta al compartimento anterior de los miembros inferiores. No existe alteración de la sensibilidad. tipo 1 (Nonaka) y tipo 3 (Laing). En la exploración podemos encontrar atrofia/hipotrofia de la musculatura. sobre todo del compartimento posterior de la pierna (distrofinopatía. En función de la edad de inicio podemos diferenciar entre formas adultas tardías (inicio a partir de la cuarta década) tipo 1 (Welander) que afecta a extremidades superiores.Enfermedades del sistema NERVIOSO Debilidad muscular distal Exploración clínica Otros datos + debilidad muscular distal Debilidad muscular distal EMG-VC-ER/FA Afectación faríngea + cuerdas vocales Facial: DFEH Miotonía: DM Ptosis/disfagia: DOF Miopatía > 40 años ENM < 40 años Insuficiencia respiratoria Miocardiopatía Miopatía miofibrilar MMSS MMII MMII Tipo I Welander Tipo II Markesbery Griggs Udd Tipo I Nonaka Tipo II Laing Biopsia muscular Genética ETNM Tipo II Myoshi PNP Biopsia muscular Compartimiento Compartimiento anterior anterior Compartimiento anterior PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL   Algoritmo diagnóstico de la debilidad muscular de predominio distal. 2011. MMSS: miembros superiores. 2). Si además de la afectación distal de las extremidades superiores e inferiores existe afectación de la faringe y de las cuerdas vocales estaremos ante una entidad distinta que se ha relacionado con el cromosoma 5q31. DM: distrofia miotónica.10(78):5323-6 Distrofias musculares Dentro de las distrofias musculares. ENM: enfermedad de neurona motora. con menos frecuencia también los pacientes con determinadas miopatías pueden presentar una debilidad de predominio distal (dificultad para usar las llaves. la mayoría afectan a la musculatura distal de las extremidades inferiores.1. sarcoglicanopatía. pero en algunas miopatías puede haber pseudohipertrofia. teletoninopatía). 5324   Medicine. levantar objetos por encima de la cabeza). Dentro de este grupo de miopatías que se presentan de forma exclusiva o predominante con afectación distal. fukutinopatía. ni alteraciones de la vía piramidal. Las formas adultas de inicio más precoz (antes de la cuarta década) pueden afectar al compartimento anterior. DOF: distrofia oculofaríngea. tades para subir escaleras. o al posterior tipo 2 (Miyoshi). pero también pueden presentar este patrón algunas miopatías inflamatorias y metabólicas. Fig.

Protocolo diagnóstico de las alteraciones motoras distale Glucogenosis Miopatías metabólicas Trastorno del metabolismo lipídico Pompe. anterior) que aparece entre los 20-40 años sugiere la existencia de una miopatía miofibrilar. El estudio electrofisiológico debe ayudarnos a distinguir las enfermedades de neurona motora que no mostrarán alteraciones en las velocidades de conducción y sí de forma característica signos de denervación activa en el electromiograma (EMG) (fibrilaciones. IV Citocromo b Coenzima Q10 Trastorno de la CRM PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL Fig. ésta puede observarse en el estudio electrofisiológico con técnicas de estimulación repetitiva y/o estudios de fibra aislada. Tipo II Cori-Forbes. distrofia facioescapulohumeral. sin embargo. en las polineuropatías o enfermedades de transmisión neuromuscular son normales. pero no es un dato que permita su diferenciación. polimiositis [PM]). En las miopatías po­demos encontrar potenciales de unidad motora de amplitud-duración disminuidas y morfología polifásica que orientan hacia este diagnóstico. miopatías metabólicas (Pompe. VLCAD: very long chain acyl coenzime A dehydrogenase. centronuclear).10(78):5323-6   5325 . EMG de potenciales de unidad motora reinervativos. Tipo IV Aldolasa. III. Tipo XII Sintomatología estática Debilidad muscular patrón miopatía Déficit de carnitina Déficit de SCAD y MCAD Chanarian McArdle. SCAD: short chain acyl coenzime A dehydrogenase. Tipo VI Tipo VIII Tipo IX Tipo X Tipo XI Sintomatología dinámica Intolerancia al ejercicio Mialgia Calambres Mioglobinuria CPT II Déficit de VLCAD y TP Complejo I. con presencia normalmente en el Biopsia muscular La biopsia muscular de un músculo moderadamente afecto puede presentar alteraciones típicas que permitan un diagMedicine. ya que las anteriores técnicas de estudio (EMG y ve­ locidades de conducción) son normales. Tipo III Andersen. aunque con diferencias dependiendo de cada entidad. central core. distrofia oculofaríngea. pero no suele obtenerse más información. MACD: medium chain acyl coenzime A dehydrogenase. miopatía escapuloperoneal. Pruebas diagnósticas Enzimas musculares Estudio electrofisiológico Las cifras de creatincinasa (CK) pueden ser normales o estar aumentadas en las enfermedades de neurona motora. distrofia humeroperoneal de Emery-Dreyfus.000 mU/l.   Espectro diagnóstico de las miopatías. Cori-Forbes) y miopatías congénitas (nemalínica. TP: trifunctional protein. son la distrofia miotónica. Otras miopatías que presentan otras características específicas que permiten diferenciarlas. Ante la sospecha de una enfermedad de la transmisión neuromuscular. 2. Tipo V Tarui. a parte de una posible debilidad de predominio distal. et al. ondas positivas y fasciculaciones) junto con signos de reinervación (potenciales de unidad motora de amplitud y duración aumentadas) de forma difusa en relación con el tiempo de evolución de la enfermedad. En las miopatías suelen estar aumentadas. Las polineuropatías presentan alteraciones en las velocidades de conducción motora y sensitiva. miopatías inflamatorias (miopatía por cuerpos de inclusión [MCI]. 2011. sin exceder la cifra de 1. Modificada de DiMauro S.

editors. Jankovic J. Kaminski H. Hauser SL. Bibliografía recomendada •  Importante ••  Muy importante ✔ Metaanálisis ✔ Artículo de revisión Ensayo clínico controlado ✔ ✔ Guía de práctica clínica ✔ Epidemiología Bradley WG. Neuromuscular disorders in clinical practice. Finalmente. Boston: Butterworth-Heinemann. Myology 2nd ed. Metabolic myopathies. Kaminski H. Longo DL. Daroff RB. 2002:1128-50. Preston DC. Trastornos neurológicos. Engel AG.Enfermedades del sistema NERVIOSO nóstico específico de certeza. Musumeci O. Braunwald E. editors. Madrid: Elsevier. New York: Mc Graw-Hill. En: Katirji B. Shapiro BE. 2001. sin necesidad de biopsia. editors. Boston: Butterworth-Heinemann. DiMauro S. Jameson JL. Preston DC. 15th ed. Fauci AS. Harrison’s principles of internal medicine. como en la distrofia miotónica o en la distrofia facioescápulo-humeral. 2005. Shapiro BE. 2011. Katirji B. Neurología clínica.10(78):5323-6 . New York: McGraw-Hill. editors. Neuromuscular disorders in clinical practice. Fenichel GM. 5326   Medicine. 4ª ed. editores. 1994. Kasper DL. En determinados casos. ante fenotipos típicos y con defectos genéticos conocidos puede realizarse directamente un diagnóstico molecular. Franzini-Amstrong C. siempre que sea posible se intentará en todas las entidades realizar el diagnóstico molecular. 2002.