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EMBRIOLOGA

Dr. Casimiro de la Cruz


Enrique

ANOMALAS CONGNITAS Y
ABORTOS ESPONTNEOS:
FACTORES CROMOSMICOS Y
GENTICOS

Paz Alvarado Jessica Esthefania


Grupo 411-3

Universidad Autnoma
de Baja California

Tijuana B.C a 25 de febrero del


2016

ANOMALAS CONGNITAS Y ABORTOS ESPONTNEOS: FACTORES


CROMOSMICOS Y GENTICOS

Las anomalas cromosmicas son causas importantes de la aparicin de


defectos congnitos y abortos espontneos, clasificndose en dos tipos:
1. Numricas
2. Estructurales
Una de las anomalas ms comunes en los abortos son el sndrome de Turner
(45, X), la triploida y la trisoma del cromosoma 16.
Anomalas numricas
En la meiosis, los dos miembros de una pareja de cromosomas homlogos
normalmente se separan durante la primera divisin meitica, de manera que
cada una de sus clulas hijas recibe un miembro de cada par, sin embargo, a
veces ocurre la no disyuncin y los dos miembros de un par se trasladan a la
misma clula. El resultado sera que una clula reciba 24 cromosomas,
mientras que la otra 22, en lugar de los 23 que debera contener.
Cuando en la fecundacin, un gameto que posee 23 cromosomas con uno de
24 o 22, el resultado es un individuo con trisoma (47 cromosomas) o una
monosoma (45 cromosomas). Ocasionalmente, la no disyuncin ocurre en la
mitosis y los individuos afectados pueden exhibir algunas o varias
caractersticas de un sndrome particular dependiendo del nmero de clulas
afectadas y de cmo se distribuyen.
A veces los cromosomas se rompen y los trozos de uno de ellos se adhieren a
otro, lo cual recibe el nombre de translocaciones que pueden ser:
1. Equilibradas: la rotura y adhesin tienen lugar entre dos cromosomas sin
que se pierda material gentico fundamental y los individuos estn
sanos.
2. Desequilibradas: se pierde parte de un cromosoma y genera un fenotipo
alterado.
Las translocaciones son comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, ya
que estos, se agrupan durante la meiosis.
Trisoma del cromosoma 21 (Sndrome de Down)
Suele deberse a una copia extra del cromosoma 21 que en el 95% de los casos
se debe a la no disyuncin meitica.
Las caractersticas que presentan los nios con sndrome de Down son:
1.
2.
3.
4.
5.

Retraso del crecimiento


Anomalas craneofaciales
Varios grados de retraso mental
Cara plana y orejas pequeas
Defectos vasculares e hipotona

Tambin presentan una incidencia relativamente alta de leucemia, infecciones,


disfunciones tiroideas y envejecimiento prematuro, adems, casi todos
desarrollan sntomas de Alzheimer cuando sobrepasan los 35 aos.

Trisoma del cromosoma 18


Los pacientes con trisoma del cromosoma 18 presentan las caractersticas
siguientes:
1.
2.
3.
4.
5.

Retraso mental
Defecto cardiacos congnitos
Orejas de implantacin baja
Flexin de los dedos de las manos
Micrognatia, anomalas renales, sindactilia y malformaciones seas.

El 85% fallece en la dcima semana de gestacin, mientras que los nacidos


suelen morir a los 2 meses de vida.

Trisoma del cromosoma 13


Las principales anomalas de la trisoma del cromosoma 13 son:
1.
2.
3.
4.
5.

Retraso mental
Holoprosencefalia
Defectos cardiacos congnitos
Sordera y labio leporino
Fisura palatina y defectos oculares entre otros.

La incidencia de esta anomala es de 1 por cada 20 000 nacidos vivos. El 90%


de los bebes mueren durante el primer mes de vida. Aproximadamente el 5%
logra vivir ms de un ao.

Sndrome de Klinefelter
Solo se presenta en varones y suele detectarse en la pubertad. Las
caractersticas clnicas de este sndrome son:
1. Esterilidad
2. Atrofia testicular
3. Hialinizacion de los tmulos seminferos y ginecomastia.
La incidencia de este sndrome es de 1 caso por cada 500 varones. La no
disyuncin de los cromosomas XX homlogos es la causa ms habitual de este
sndrome. En ocasiones, los pacientes poseen 48 cromosomas: 44 autosomas y
4 cromosomas sexuales (48 XXXY)
Las clulas poseen 47 cromosomas con un complemento cromosmico sexual
de tipo XXY y en el 80% de los casos se observa una masa de cromatina sexual
(Se forma por condensacin de un cromosoma X inactivado).

Sndrome de Turner
Es un cariotipo 45 X, la nica monosoma compatible con la vida, incluso as el
98% de los fetos con este sndrome se abortan de manera espontnea.
Los que sobreviven son mujeres en apariencia y se caracterizan por la ausencia
de ovarios y son de baja estatura. Otras anomalas son las siguientes:
1.
2.
3.
4.

Cuello corto
Linfedema de las extremidades
Malformaciones seas
Pecho ancho con los pezones separados.

La causa del sndrome en el 80% de las mujeres es la no disyuncin en el


gameto masculino.

Sndrome de la triple X (47XXX)


Muchas pacientes permanecen sin diagnstico puesto que sus caractersticas
fsicas son sutiles. A menudo padecen transtornos del lenguaje y baja
autoestima. Sus clulas poseen dos cromatinas sexuales.

Anomalas estructurales
Las anomalas cromosmicas estructurales, afectan a uno o ms cromosomas y
suele deberse a una rotura de los mismos. Esta fractura puede producirse por
factores ambientales como virus, radiaciones y frmacos. Sus consecuencias
dependen de lo que pase con sus trozos resultantes.
En esta anomala encontramos el sndrome del maullido del gato y
microdelecciones (sndrome de genes contiguos) con retraso mental, ausencia
del habla, desarrollo psicomotor pobre y propensos a risa inadecuada y
prolongada.
Si los afectados heredan el defecto, desarrollan el sndrome prader-will que se
caracteriza por hipotona, obesidad, retraso mental e hipogonadismo etc.
Mutaciones gnicas
Muchas de las malformaciones genticas de los seres humanos se heredan y
algunas muestran un patrn de herencia. Diversas anomalas congnitas se
pueden atribuir directamente a un cambio en la estructura o la funcin de un
solo gen, de ah que se hablen de las mutaciones monognicas.
Si un gen mutado produce una anomala al encontrarse a pesar de un alelo
normal, la mutacin es dominante mientras que para producir la anomala los

dos alelos deben ser anormales o si la mutacin est ligada al cromosoma X, la


mutacin es recesiva.
Adems de causar malformaciones congnitas, las mutaciones pueden
provocar errores innatos del metabolismo.