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Universidad Francisco de Paula Santander. Lpez, Contreras, Vargas. Bioseguridad y equipos.

INFORME N4: OBSERVACIN DE LOS


CROMOSOMAS HUMANOS A PARTIR DE
LINFOCITOS (BANDEO)
Lpez, Mnica., Contreras, Jos y Vargas, Christian.
{1610768,1610677, 1610736}
Universidad Francisco de Paula Santander

ResumenEn la prctica de laboratorio realizada pudimos


observar a nivel microscpico el conjunto de cromosomas de
un paciente determinado, con el fin de identificar por este
medio si el paciente presenta alguna enfermedad congnita,
con ayuda de la tcnica de bandeo C se pudo realizar este
estudio.

ndice

de

TrminosBandeo

C,

cromosoma,

enfermedad congnita.

I.INTRODUCCIN
Los cromosomas son estructuras que se encuentran
en el centro (ncleo) de las clulas que transportan
fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del
cuerpo humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que
ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.Los
cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada
clula en el cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad
del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si
usted nace como nio o como nia (sexo) y se
denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo,
mientras que el padre puede contribuir ya sea con
un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el
cromosoma del padre el que determina si el beb es
un nio o una nia.

Biologa Molecular

Los cromosomas restantes se denominan


autosmicos y se conocen Como pares de
cromosomas del 1 al 22 (Dugdale, 2013)
Las enfermedades cromosmicas constituyen las
anomalas ms frecuentes en la gentica de los
humanos, que afectan tal vez a la mitad de los seres
humanos concebidos. La mayor parte de las
concepciones cromosmicamente anormales se
eliminan en forma espontnea antes de implantarse
en el tero. Las enfermedades cromosmicas ms
comunes resultan de anomalas ene l nmero total
de cromosomas o de aneuploida en la que el
individuo tiene ms o menos que el nmero normal
de 46 cromosomas.
Mientras las enfermedades cromosmicas estn
presentes en alrededor de 60% de los abortos del
primer trimestre y 6% de las muertes perinatales,
slo 0,6% de los neonatos vivos tienen
enfermedades cromosmicas importantes. As, las
anomalas cromosmicas ms serias se eliminan en
forma espontnea in tero. Las anomalas ms
comunes en los abortos espontneos son 45,X,
triploida y trisoma 16.
Las enfermedades cromosmicas son alteraciones
genticas porque implican al DNA, pero la mayor
parte de las enfermedades cromosmicas no son
heredadas. Los padres de la prole afectada
habitualmente tienen cariotipos normales. As, la
mayor parte de las anomalas cromosmicas son
espordicas e implican slo a un individuo en una
familia. Tienden a permanecer como casos aislados
porque las malformaciones y el retardo mental que
son componentes frecuentes del fenotipo, reducen la
aptitud del individuo. La esterilidad es una

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caracterstica de muchas de las anomalas de los


cromosomas sexuales. Las anomalas de los
cromosomas meiticos con frecuencia resultan en
malformaciones complejas y comprometen al
desarrollo intelectual. Este grupo incluye a varias
docenas de enfermedades principales, la ms
frecuente de las cuales es el sndorme de Down (1
de cada 700 nacidos) y muchas otras anomalas
cromosmicas que ocurren en raros casos. Las
anomalas cromosmicas mitticas que surgen
despus de la concepcin pueden producir formas
mosaico de sndromes cromosmicos y anomalas
de los cromosomas somticos de los tipos que se
encuentran con frecuencia en las leucemias,
linfomas y tumores slidos, donde con frecuencia
implican a los oncogenes.
Las tres enfermedades ms comunes del perodo
neonatal son el sndrome de Down, la trisoma 18 y
la trisoma 13. Las caractersticas del sndrome de
Down incluyen microcefalia, pequeo tamao,
hipotona, perfil facial plano, malformaciones
cardiovasculares e incidencia aumentada de
leucemia. La trisoma del cromosoma 18 afecta a
mujeres con una frecuencia tres veces mayor que a
los varones. Sus caractersticas incluyen bajo peso
al nacimiento, posicin caracterstica de los dedos,
esternn corto, defectos de crecimiento, occipucio
prominente, micrognata, labio y paladar leporinos y
cardiopata congnita. Las caractersticas de
la trisoma 13 incluyen retardo en el crecimiento,
labio y paladar leporinos, polidactilia en manos y
pies, defectos en la parte posterior de la calota,
cardiopata
congnita,
persistencia
de
la
hemoglobina fetal, proyecciones anormales en los
neutrfilos y defectos en los ojos, nariz, labios y
proencfalo(Jimenez, 2012)
Sindrome de Patau:
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13
es una enfermedad cromosmica rara caracterizada
por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue
descrita por primera vez por Patau en 1960.

Biologa Molecular

Figura 1.

2. Causas:
La trisoma 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las clulas.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13
extra en algunas de las clulas.
c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un
cromosoma 13 extra en las clulas.
Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno
en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente
en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin,
como en el sndrome de Down, la edad materna y
paterna es un factor de riesgo y en estos casos
suelen ser superiores a los 30 aos.
3. Diagnstico y pronstico
Para diagnosticar este sndrome se puede hacer
mediante la ecografa, que consta un retraso en el
crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas
algunas de las anomalas que caracterizan este
sndrome, especialmente la holoprosencefalia
(ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo
frontal del cerebro) y las distintas malformaciones
renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se
sospeche este sndrome ser obligada la
amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal.

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El pronstico vital es muy grave; la inmensa


mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas
semanas de edad, debido a los problemas
cardiorrespiratorios

intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son


dados de alta y precisan de atencin especializada
en el domicilio, requiriendo la intervencin de un
equipo multidisciplinar. Los padres han de ser
previamente entrenados para la realizacin de
determinadas tareas y maniobras que pueden ser de
importancia vital para la supervivencia del recien
nacido.
Sindrome de Down:
Es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21, en vez de los
dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado
por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos
peculiares. Debe su nombre a John Langdon
Haydon Down que fue el primero en describirlo en
1866.

Figura 2. Paciente con sndrome de Patau

4. Sntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden
fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatas congnitas
* Anomalas diafragmticas, urogenitales y
sensoriales
* Disminucin del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testculo no descendido (criptorquidia)
* Riones poliqusticos
5. Tratamiento
Los recien nacidos con trisoma 13 suelen necesitar
asistencia mdica desde el mismo momento del
nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al
primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5
minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad,
se plantea el problema tico de si su recuperacin
quirrgica est indicado dado el psimo pronstico
del cuadro tanto desde el punto de vista fsico como

Biologa Molecular

Este sndrome es la causa ms frecuente de


discapacidad psquica congnita y afecta
aproximadamente uno de cada 800 bebs.
2.
Causas
El sndrome de Down es causado por la presencia
de material gentico extra del cromosoma 21. Este
material extra se puede deber por tres razones:
a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde
ocurre un error durante la primera divisin meitica
por la disyuncin incompleta del material gentico
de uno de los progenitores.
b) Translocacin: ocurre cuando una parte del
cromosoma 21 se desprende durante la divisin
celular y se adhiere a otro cromosoma
(normalmente a alguno del par 14). Este tipo de
accidente en la divisin celular es responsable de
aproximadamente del 3%-4% de los casos de
sndrome de Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la
divisin celular tiene lugar despus de la
fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas
clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con
la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

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Figura 3. Dao cromosmico

3. Sntomas
Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atpicos
* Distasis de msulos abdominales
* Disminucin del tono muscular
* Braquiocefalia (regin occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopata congnita
* Mayor riesgo de desarrollar patologas como
hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia,
problemas de audicin, etc.

4. Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia
en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos
vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1
por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las
mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se
recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a
todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con sndrome de
Down es mayor a la media para aquellos padres que
ya han tenido otro previamente. Tpicamente la
probabilidad de tener otro hijo con el sndrome en
cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien
recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares
igualmente
incrementan
ese
riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran
estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia
su capacidad reproductiva. En su caso tambin se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con
el sndrome hasta un 50%, aunque pueden tener
hijos sin trisoma.
4. Diagnstico
Existen varias formas de determinar el sndrome de
Down, entre ellas estn la triple prueba, la ms
comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP
(Alfa-fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina
corinica humana) para la deteccin de niveles
anormales que indiquen el padecimiento del
sndrome.
Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down
estn ecografas (longitud del fmur, grosor del
pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de
alguna clula fetal conseguida con tcnicas como
amniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas,
etc.
5. Tratamiento

Figura 4. Grafica epidemiologica para el sndrome de Down

Biologa Molecular

La mejora en los tratamientos de las enfermedades


asociadas al sndrome de Down ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, entre los 50

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aos y los 60 aos. A lo largo de los ltimos aos se


han postulado diferentes tratamientos prcticos
(hormona tiroidea, hormona del crecimiento,
complejos vitamnicos y minerales, etc.) sin que
ninguno haya demostrado ningn efecto positivo
significativo en el desarrollo motor, social,
intelectual de las personas con el sndrome de
Down.
Los nicos tratamientos que han demostrado una
influencia significativa en el desarrollo de los nios
con sndrome de Down son los programas de
Atencin Temprana, orientados a la estimulacin
precoz del sistema nervioso central durante los seis
primeros aos de vida. Los individuos con grandes
dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado
que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan
de forma ms completa todo su potencial. Cuando
ste es demasiado protector, los chicos y chicas
tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente
sus potencialidades. Los contextos estimulantes
ayudan a que se generen conductas de superacin
que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Sindrome de Edwards
El Sindrome de Edwards, ms conocida como
trisoma 18. Es una aneuploida humana que se
caracteriza por la presencia de un cromosoma
adicional en el par 18. Fue originalmente descrita
por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, sus resultados fueron publicados y
registrados en la literatura peditrica y gentica en
el ao 1960.

Los estudios de gentica molecular, no han descrito


con claridad las regiones puntuales que necesitan
ser duplicadas para que se produzca el fenotipo
caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el
momento solo se conocen dos regiones del brazo
largo:
18q12-21
y
18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin
nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado
como una enfermedad de tipo letal
2. Epidemiologa
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia
en embarazos de mujeres de edad avanzada por
sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a
que se su prevalencia este relacionada con razas o
zonas
geogrficas
en
particular.
Investigaciones posteriores sugieren que el origen
de la trisomia 18 es la no disyuncin de los
cromosomas durante la meiosis o mitosis
postcigotica. Durante la investigacin se observo
que alrededor del 50% de los errores en la
separacin de los cromosomas en la ovognesis, se
presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyuncin de los cromosomas,
se sigue investigando. Hasta el momento se esta
relacionando con polimorfismos maternos en
enzimas foliadas del metabolismo.
3. Sntomas
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta,
retraso mental e hipertona.
a) Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con
occipucio prominente, implantacin baja de las
orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca
pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido.
b) Anomalas
oculares:
ojos
anormalmente
pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna
parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

Figura 5.

Biologa Molecular

c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal


entre los ventrculos del corazn, afectacin
valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin

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de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique


interventricular defectuoso, desarrollo exagerado
del ventrculo derecho.

presuma una aberracin cromosmica. Se confirma


el
diagnostico
mediante
amniocentesis,
cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos


montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia,
escoliosis.

Sindrome de Turner:

e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura,


ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera
de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo
anormal de orina en los riones), rin poliqustico,
criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos).

El sndrome de Turner es una enfermedad gentica


caracterizada por presencia de un solo cromosoma
X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de
cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo
sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de
alrededor de 1 en cada 2.500 nias.
Usualmente es espordico, lo que significa que no
es heredado de uno de los padres. En pocos casos,
uno de los padres lleva cromosomas reorganizados
que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una
hija; esta es la nica situacin en la que este
sndrome es heredado. La condicin se diagnstica
ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe
ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta
un retraso en el desarrollo de las caractersticas
sexuales
secundarias
normales.

Figura 6. Malformaciones de un paciente.

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo


neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y
dificultades para la alimentacin que incluso pueden
precisar alimentacin por sonda.

El nombre "sndrome de Turner" proviene del


mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en
describir el conjunto de descubrimientos en 1938.
No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del
sndrome de Turner (la presencia de un slo
cromosoma X).

4. Diagnstico
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta
enfermedad gentica, no existe a la fecha un
tratamiento. El trabajo clnico se restringe a el
diagnostico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada y a la preparacin
psicolgica de los padres para una eventual muerte
perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del
embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas, ante
la presencia de cualquier malformacin que
Biologa Molecular

Figura 7. Paciente con sndrome de Turner

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2. Sntomas
* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantacin baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (cada de los
prpados)
* Desarrollo seo anormal
* Mamas pequeas y vello pbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruacin ausente
* Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina,
relaciones sexuales dolorosas
3. Signos y exmenes

- La hormona luteinizante y foliculoestimulante


srica
se
encuentra
elevada.
4. Complicaciones
* Anomalas renales
* Presin sangunea alta (hipertensin)
* Obesidad
* Diabetes mellitus
* Tiroiditis de Hashimoto
* Cataratas
* Artritis
5. Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una
nia con sndrome de Turner a incrementar su
estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos
con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13
aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de
las mamas, del vello pbico y otras caractersticas
sexuales.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar
en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un
vulo de donante.
Sindrome de Cri-de-chat:

Figura 8. Dao cromosmico.

- Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner.


El examen fsico revela genitales y mamas
subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del trax.
- El cariotipo muestra 45 cromosomas con un
modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual
ausente.
- El ultrasonido puede
reproductores
femeninos
subdesarrollados.

revelar rganos
pequeos
o

- El examen ginecolgico puede revelar sequedad


del recubrimiento de la vagina.

Biologa Molecular

El sndrome del maullido de gato (del francs Cridu-Chat), es una enfermedad congnita infrecuente
con alteracin cromosmica provocada por un tipo
de delecin estructural del brazo corto del
cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se
asemeja
al
maullido
de
un
gato.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente
por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia
estimada de aproximadamente de 1 en 20.000
nacimientos y predomina en las nias

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* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el


ngulo interior del ojo)
4. Tratamiento
No hay un tratamiento especfico disponible para
este sndrome. Se debe abordar el retardo mental y
se recomienda la asesora para los padres.
Figura 9. Paciente con sndrome de Cri-de-chat

2. Causas
La causa del sndrome del maullido del gato es la
supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los
genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa
inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la
porcin perdida la afeccin ser mayor o menor. La
causa de esta rara supresin cromosmica se
desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de
los casos se debe a la prdida espontnea de una
parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un
vulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de
estos casos se debe a que uno de los padres es
portador de una reorganizacin del cromosoma 5
denominada translocacin.
3. Sntomas
* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda,
con el paladar elevado y escarpado.
* Cabeza pequea (microcefalia).
* Inclinacin de los ojos hacia abajo
* Ojos separados (hipertelorismo).
* Orejas de implantacin baja (pueden estar
malformadas).
* Quijada pequea (micrognatia).
* Mala oclusin dental.
* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al
anormal desarrollo de la glotis y laringe.
* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.
* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue
simiesco)
* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades
motoras.
* Retraso mental.
* Miopa y atrofia ptica
* Pies planos.
* Metacarpianos y metatarsianos pequeos.
Biologa Molecular

Los padres de un nio con este sndrome deben


buscar asesora gentica y someterse a una prueba
de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos
tiene una reordenacin del cromosoma 5.
5. Pronstico
El pronstico vara, pero lo usual es el retardo
mental. La mitad de los nios afectados aprende
habilidades verbales suficientes para comunicarse,
el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente
a medida que pasa el tiempo, los cambios en la
pubertad sern tpicos, etc. Pueden presentar
complicaciones como incapacidad de valerse por s
solo e incapacidad de desenvolverse socialmente.
Tecnicas de Bandeo Cromosomatico:
Bandeo Cromosmico: Consiste en someter a los
cromosomas a desnaturalizaciones, a digestin
enzimtica o a ambos, seguido de una tincin con
colorante especfico para ADN. Esto hace que los
cromosomas se tian con una serie de bandas claras
y oscuras. Hay diversos tipos de bandeo:
Bandeo G
Los cromosomas son sometidos a digestin con la
enzima tripsina de manera controlada. Los
cromosomas se desnaturalizan mediante calor en
solucin salina (esto desnaturalizar ADN con
abundantes AT) y, a continuacin,se tien con
Giemsa que es un colorante qumico que enlaza
ADN. Las bandas oscuras de tincin positiva, son
las bandas G. Las plidas son G negativas, se
denominan bandas R. Las regiones oscuras son las
que se replican ms tarde en la fase S y contienen
contienen cromatina ms condensada. Las bandas R
suelen replicarse temprano en la fase S y tienen
menos condensada la cromatina. Los genes se

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concentran sobre todo en esta banda, mientras que


el ADN de las bandas G es menos activo
transcripcionalmente. Las bandas R son Q
negativas.(Tirado,
Venezia
2009)
Bandeo Q
Se tien los cromosomas con un colorante
fluorescente que se enlaza preferentemente a ADN
abundante en AT y se observan mediante
fluorescencia UV. Las bandas fluorescentes indican
los mismos segmentos que las bandas G.

Figura 10. Limpieza de laminas

2. Obsrvelas al microscopio con el objetivo de


menor aumento.
3. Una vez ubicada la mitosis, proceda a hacer
el conteo de izquierda a derecha, y rastree
toda la lmina.

Bandeo T: Identifica un subgrupo de bandas R que


estan concentradas sobre todo en los telmeros. Las
bandas T son las R que se tieron de manera ms
intensa.

4. Anotar los datos en las tablas.

Bandeo C: Muestra heterocromatina constitutiva


sobre todo en los centrmeros. Se hace mediante un
tratamiento alcalino drstico.
II.

5. Luego escoja la mejor mitosis, que presente


cromosomas separados, bien definidos, y
haga el conteo de cromosomas.

OBJETIVOS

6. Anotar las coordenadas del microscopio


cuando ubique la mitosis.

A. Diferenciar mitosis a partir de un cariotipo


de linfocitos humanos y ubicarlas correctamente
para su conteo al microscopio.
B. Observar y diferenciar cada par de cromosomas
humanos con una coloracin regular y con un
bandeo de Gy R.

III.

MATERIALES Y METODOLOGA

Materiales:
Microscopio
Laminas previamente preparadas
Cubreobjetos
Reactivos:
Alcohol al 95%
Metodologa:
CARIOTIPO HUMANO (BANDEO)
1. Proceda a limpiar con alcohol las lminas
previamente preparadas (cariotipo humano).
Biologa Molecular

IV.

RESULTADOS Y DISCUSIONES

A. Coloracin diferenciada bandeo C


N de Coordenadas
mitosis
1
36 x 104
2

33 x 104

41 x 108

40 x 111

53 x 109

N
de Lminas Figura
cromosomas
46
39211
0501
13G-2
46
39212
0501
13G-2
46
39213
0501
13G-2
46
39214
0501
13G-2
46
39215
0501
13G-2

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Figura 11. N de mitosis 1. 40X

Figura 14. N de mitosis 4. 40X

Figura 15. N de mitosis 5. 40X

Figura 12. N de mitosis 2. 40X

Figura 13. N de mitosis 3. 40X


Figura 16. N de mitosis 4. 100X

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10

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V.

ANALISIS

desnaturalizan mediante calor en solucin


salina (esto desnaturalizar ADN con
abundantes AT) y, a continuacin,se tien
con Giemsa que es un colorante qumico que
enlaza ADN. Las bandas oscuras de tincin
positiva, son las bandas G.

1. Defina citogentica.
R/= La citogentica es el estudio de los cromosomas
y de las enfermedades relacionadas, causadas por un
nmero o una estructura anmalos de los
cromosomas. Los cromosomas son estructuras
complejas ubicadas en el ncleo de las clulas,
compuestos por DNA, histonas y otras protenas,
RNA y polisacridos. Son bsicamente los
"paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los
cromosomas no se pueden ver con un microscopio
ptico, pero durante la divisin celular se condensan
lo suficiente como para poder ser fcilmente
analizados a 1.000 aumentos. Para obtener clulas
con sus cromosomas en este estado condensado, se
las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea
la formacin del huso mittico y detiene la divisin
celular en la etapa de metafase.
2. Qu importancia tienen los bandeos? Y que
otras clases de bandeos existen.
R/= El advenimiento de las tcnicas de bandeo
cromosmico, dotan hoy a la citogentica de una
nueva herramienta otorgndole una mayor precisin
en la individualizacin de los cromosomas,
facilitando su agrupamiento y clasificacin
morfolgica: la determinacin de aberraciones
cromosmicas de importante incidencia en animales
con problemas de reduccin de la fertilidad: la
localizacin de genes que confluyen al mapeo
gentico.
Los bandeos cromosmicos hacen posible que se
tenga un mayor conocimiento acerca de la
estructura cromosmica y de los reordenamientos
que se producen en las distintas alteraciones tales
como: fusiones y fisiones cntricas, translocaciones
recprocas y en tandem; inverciones peri y
paracntricas;
delecciones;
duplicaciones;
contricciones
secundarias.;
gapss, fracturas
cromosmicas, etc. Por otro lado permiten realizar
estudios evolutivos de especies relacionadas entre
si. Ademas encontramos:

Bandeo G: Los cromosomas son sometidos a


digestin con la enzima tripsina de manera
controlada.
Los
cromosomas
se

Biologa Molecular

11

Bandeo Q: Se tien los cromosomas con un


colorante fluorescente que se enlaza
preferentemente a ADN abundante en AT y
se observan mediante fluorescencia UV. Las
bandas fluorescentes indican los mismos
segmentos que las bandas G.

Bandeo T: Identifica un subgrupo de bandas


R que estan concentradas sobre todo en los
telmeros. Las bandas T son las R que se
tieron de manera ms intensa.

Bandeo C: Muestra heterocromatina


constitutiva sobre todo en los centrmeros.
Se hace mediante un tratamiento alcalino
drstico.

3. Qu aplicaciones tiene la citogentica en la


biotecnologa?
R/=
Las tcnicas de ISH consisten en hibridar
cromosomas con secuencias de ADN marcadas con
fluorocromos. Estas tcnicas, aplicadas desde 1969,
utilizaban mtodos de marcacin y deteccin
radioactivos. En plantas, se comenzaron a aplicar a
fines de la dcada del 80 debido a la gran
disponibilidad de secuecias clonadas para ser
utilizadas como sonda, y a los nuevos sistemas no
radioactivos de marcacin y deteccin. Esta
metodologa es til en estudios de la estructura,
funcin, organizacin y evolucin de los genomas
y permite conocer su composicin, a nivel de
secuencias. Para realizar esta tcnica se pueden
utilizar una gran variedad de sondas: desde ADN
genmico total (GISH: Hibridacin In Situ
Genmica), hasta secuencias especficas FISH
(Hibridacin In Situ Fluorescente), tales como
sondas de cromosomas individuales o fragmentos
cromosmicos (obtenidas por microdiseccin),
secuencias
de
ADN
repetido
entandem,
retrotransposones, secuencias de genes nicos o de
bajo nmero de copias.

Universidad Francisco de Paula Santander. Lpez, Contreras, Vargas. Bioseguridad y equipos.

12

REFERENCIAS

VI.

CONCLUSIONES

La distinta dotacin cromosmica de ambos


sexos supone que las mujeres (XX)
tienen doble dosisde los genes presentes en
el cromosoma X, en comparacin con los
varones XY. El distinto nmero de
cromosomas X que lleva cada tipo de
gameto (uno en el gameto femenino y
ninguno en el masculino), plantea una
cuestin fundamental: cmo es posible que
la distinta dosis de los genes contenidos en
el cromosoma X no provoque grandes
problemas fenotpicos en varones? De
hecho, mujeres con un solo cromosoma X
(cariotipo 45,X0) desarrollan el Sndrome de
Turner. Por qu no sucede esto en varones,
que tienen un solo cromosoma X? Murray
Barr describi en 1949 que las clulas
femeninas se podan distinguir por la
presencia en su ncleo de un corpsculo de
cromatina, pegado a la pared interna del
ncleo,
que
pas
a
conocerse
como corpsculo de Barr.

Al simplifarse la metodologa para hallar el


corpsculo de Barr, gener un gran avance
en la ciencia, ya que, permita un
diagnstico rpido de enfermedades
relacionadas con las alteraciones numricas
de los cromosomas.

Con este estudio podemos lograr un rpido


diagnstico de enfermedades y de
diferenciacin sexual, lo que nos permite
realizar un tratamiento adecuado a temprana
edad de algunas enfermedades.

Biologa Molecular

[1]
CROMOSOMAS
Y
ENFERMEDADES
[http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm] en lnea (Citado el
30 de septiembre de 2014).
[2]
TECNOLOGA
MDICA
[http://morfocitologia.blogspot.com/2009/12/bandeo-g-latecnica-de-bandeo.html] en lnea (Citado el 30 de septiembre
de 2014).
[3]
CROMOSOMAS
[http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002
327.htm] en lnea (Citado el 30 de septiembre de 2014).
[4]
LA
ENFERMEDAD
HEREDITARIA
[http://laenfermedadhereditaria.blogspot.com/p/enfermedadescromosomicas.html] en lnea (Citado el 30 de septiembre de
2014).
[5]
ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS
[http://enfermedadescromosomicas.blogspot.com/
http://morfocitologia.blogspot.com/2009/12/citogenetica-ybandeo-cromosomico-la.html] en lnea (Citado el 30 de
septiembre de 2014).
[6]
CITOGENETICA
BASICA
[http://www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/geninfo.htm
] en lnea (Citado el 30 de septiembre de 2014).