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El sndrome de Asperger (AS) es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por:

intereses limitados o una preocupacin inusual con un objeto en particular hasta la


exclusin de otras actividades.
Rutinas o rituales repetitivos peculiaridades en el habla y el lenguaje, como hablar de
manera demasiado formal o montona, o tomar las figuras retricas literalmente
comportamiento social y emocionalmente inadecuado y la incapacidad de interactuar
exitosamente con los dems problemas con comunicacin no verbal, inclusive el uso
restringido de gestos, expresiones faciales limitadas o inadecuadas, o una mirada peculiar y
rgida movimientos motores torpes y no coordinados.
AS es un trastorno del espectro autista, uno de un grupo distintivo de afecciones
neurolgicas caracterizadas por un mayor o menor impedimento en las habilidades del
lenguaje y la comunicacin, al igual que patrones repetitivos o restringidos de pensamiento
y comportamiento. Otros trastornos incluyen el autismo clsico, sndrome de Rett,
trastorno desintegrativo de la niez, y el trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (generalmente conocido como PDD-NOS en ingls).
Los padres generalmente sienten que hay algo inusual respecto a su hijo con AS cuando
llegan a su segundo o tercer cumpleaos; algunos nios pueden exhibir sntomas en la
infancia. A diferencia de los nios con autismo, los nios con AS mantienen sus
habilidades tempranas de lenguaje. Los retrasos de desarrollo motor, como gatear o
caminar tardamente, y torpeza, a veces son el primer indicador del trastorno.
La incidencia de AS no est bien establecida, pero los expertos en estudios de poblacin
estiman conservadoramente que dos de cada 10,000 nios tienen el trastorno. Los varones
tienen tres a cuatro veces ms probabilidades que las nias de tener AS.
Los estudios en nios con AS sugieren que sus problemas con socializacin y
comunicacin continan en la edad adulta. Algunos de estos nios desarrollan sntomas
psiquitricos adicionales y trastornos en la adolescencia y la edad adulta.

Aunque se diagnostica principalmente en nios, AS se est diagnosticando cada vez ms en


adultos que buscan atencin mdica para afecciones de salud mental como depresin,
trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de hiperactividad con dficit de atencin
(ADHD, siglas en ingls). No se han realizado estudios para determinar la incidencia de
AS en poblaciones de adultos.

Por qu se lo llama sndrome de Asperger?


En 1944, un pediatra austriaco llamado Hans Asperger observ a cuatro nios en su
prctica que tenan dificultad para integrarse socialmente. Aunque su inteligencia pareca
ser normal, los nios carecan de habilidades no verbales de comunicacin, no podan
demostrar empata por los dems, y eran torpes fsicamente. Su forma de hablar era
inconexa o demasiado formal, y el inters absorbente en un solo tema dominaba sus
conversaciones. El Dr. Asperger llam a la afeccin psicopata autista y la describi
como un trastorno de la personalidad principalmente marcado por el aislamiento social.
Las observaciones de Asperger, publicadas en alemn, no se conocieron ampliamente hasta
1981, cuando la mdico inglesa Lorna Wing public una serie de estudios de casos de nios
que mostraban sntomas similares, lo que llam sndrome de Asperger. Los escritos de
Wing fueron ampliamente publicados y popularizados. AS se convirti en una enfermedad
con diagnstico distinto en 1992, cuando fue incluida en la dcima edicin publicada del
manual de diagnstico de la Organizacin Mundial de la Salud, Clasificacin Internacional
de Enfermedades (ICD-10), y en 1994 fue agregado al Manual Diagnstico y Estadstico de
Trastornos Mentales IV (DSM-IV), el libro de referencia diagnstica de la Asociacin
Psiquitrica Americana.

Cules son algunos signos o sntomas comunes?


El sntoma ms distintivo de AS es el inters obsesivo del nio en un objeto o tema nico
hasta excluir cualquier otro. Algunos nios con AS se han convertido en expertos en
aspiradoras, marcas y modelos de automviles, hasta objetos tan peculiares como freidoras.
Los nios con AS quieren saberlo todo sobre su tema de inters y sus conversaciones con
los dems sern sobre muy poco ms. Su experiencia, alto nivel de vocabulario, y patrones
de lenguaje formales los hacen parecer como pequeos profesores.
Los nios con AS reunirn grandes cantidades de informacin factual sobre su tema
favorito y hablarn incesantemente sobre esto, pero la conversacin puede parecer como
una coleccin de hechos y estadsticas al azar, sin punto o conclusin.
Su habla puede estar marcada por la falta de ritmo, una inflexin peculiar, o un tono
montono. A menudo los nios con AS carecen de la capacidad de modular el volumen de
su voz para emular los alrededores. Por ejemplo, debern ser recordados de hablar
suavemente cada vez que entren a una biblioteca o un cine.
A diferencia del gran retraimiento del resto del mundo que es caracterstico en el autismo,
los nios con AS estn aislados debido a sus malas habilidades sociales y pocos intereses.
De hecho, tal vez se acerquen a otras personas, pero hacen imposible la conversacin
normal debido al comportamiento inadecuado o excntrico, o tratando de hablar solamente
de su inters nico.
Los nios con AS generalmente tienen antecedentes de retrasos de desarrollo en las
habilidades motoras como pedalear una bicicleta, agarrar una pelota o trepar un equipo de
juegos de exteriores. A menudo son torpes y tienen mala coordinacin con una marcha
que puede parecer forzada o dando brincos.
Muchos nios con AS son muy activos en la niez temprana, y luego desarrollan ansiedad o
depresin como adultos jvenes. Otras afecciones que a menudo coexisten con AS son
ADHD, trastornos con tics (como el sndrome de Tourette), depresin, trastornos de la
ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo.

Qu causa el AS? Es gentico?


La investigacin actual seala a las anormalidades cerebrales como la causa de AS.
Usando tcnica avanzadas de imgenes cerebrales, los cientficos han revelado diferencias
estructurales y funcionales en regiones especficas de los cerebros de nios normales
comparados con nios con AS. Estos defectos ms probablemente estn causados por la
migracin anormal de clulas embrinicas durante el desarrollo fetal que afecta la
estructura cerebral y el cableado y luego va a afectar los circuitos neurales que controlan
el pensamiento y el comportamiento.
Por ejemplo, un estudio encontr una reduccin de la actividad cerebral en el lbulo frontal
de nios con AS cuando se les pidi que respondieran a tareas que requeran el uso de
criterio. Otro estudio encontr diferencias en la actividad cuando se les pidi a los nios
que respondieran a expresiones faciales. Un estudio diferente que investig la funcin
cerebral en adultos con AS revel niveles anormales de protenas especficas que se
correlacionan con comportamientos obsesivos y repetitivos.
Los cientficos han sabido siempre que deba haber un componente gentico en AS y en los
otros trastornos autistas debido a su tendencia hereditaria. Se observ evidencia adicional
para el vnculo entre las mutaciones genticas heredadas y AS en la mayor incidencia de
familiares que tienen sntomas de comportamiento similar a AS pero de forma ms
limitada. Por ejemplo, tenan dificultades leves con la interaccin social, el lenguaje y la
lectura.
Sin embargo, nunca se ha identificado un gen especfico para AS. En cambio, la
investigacin ms reciente indica que es probable que haya un grupo comn de genes cuyas
variaciones o supresiones hacen que una persona vulnerable desarrolle AS. Esta

combinacin de variaciones o supresiones genticas determinar la gravedad y los sntomas


de cada persona con AS.

Cmo se diagnostica?
El diagnstico de AS se complica por la carencia de una evaluacin o programa de
diagnstico normalizado. De hecho, debido a que hay diversos instrumentos de evaluacin
en uso actualmente, cada uno con criterio diferente, el mismo nio podra recibir
diagnsticos diferentes, dependiendo del til de evaluacin que utiliza el mdico.
Para complicar el tema ms an, algunos mdicos creen que AS no es un trastorno separado
y distinto. En cambio, lo llaman autismo de alto funcionamiento y lo ven en el extremo
leve del espectro autista con sntomas que difieren, slo en el grado, del autismo clsico.
Algunos clnicos usan dos diagnsticos, AS o autismo de alto funcionamiento, de forma
intercambiable. Esto dificulta la recoleccin de datos sobre la incidencia de AS, ya que
algunos nios sern diagnosticados con autismo de alto funcionamiento en lugar de AS, y
viceversa.
La mayora de los mdicos confa en la presencia de un grupo esencial de comportamientos
para alertarles sobre la posibilidad de un diagnstico de AS. Estos son:

Contacto ocular anormal


Retraimiento

No darse vuelta cuando se los llama por su nombre


No usar gestos para sealar o mostrar
Falta de juego interactivo
Falta de inters en los dems

Algunos de estos comportamientos pueden ser aparentes en los primeros meses de la vida
del nio, o aparecer ms tarde. Antes de los 3 aos de edad, deben estar presentes
problemas en al menos una de las reas de comunicacin y socializacin o comportamiento
repetitivo y restringido.
El diagnstico de AS es un proceso en dos etapas. La primera etapa comienza con la
evaluacin del desarrollo durante un examen de nio sano con el mdico familiar o el
pediatra. La segunda etapa es una evaluacin integral de equipo para considerar o descartar
el AS. Este equipo generalmente incluye a un psiclogo, neurlogo, psiquiatra, terapeuta
del lenguaje, y otros profesionales con experiencia para diagnosticar a nios con AS.
La evaluacin integral incluye una evaluacin neurolgica y gentica, con pruebas
detalladas cognitivas y del lenguaje para establecer el coeficiente intelectual y evaluar la
funcin psicomotora, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, estilo de
aprendizaje, y habilidades para la vida independiente.
Una evaluacin de fortalezas y
debilidades de comunicacin incluye evaluar formas de comunicacin no verbales (miradas
y gestos); el uso de lenguaje no literal (metforas, irona, idioteces y humor); patrones de
inflexin, estrs y modulacin del volumen; pragmtica (tomar turnos y sensibilidad a
sugerencias verbales); y contenido, claridad y coherencia de la conversacin. El mdico
observar los resultados de las pruebas y las combinar con los antecedentes de desarrollo
del nio y los sntomas actuales para hacer un diagnstico.

Se dispone de tratamientos?
El tratamiento ideal de AS coordina terapias que abordan los tres sntomas esenciales del
trastorno: malas habilidades de comunicacin, rutinas obsesivas o repetitivas, y torpeza
fsica. No existe un paquete ideal de tratamiento para todos los nios con AS, pero la
mayora de los profesionales est de acuerdo que lo antes que se intervenga ser lo mejor.
Un programa eficaz de tratamiento edifica sobre los intereses del nio, ofrece un programa
predecible, ensea tareas como una serie de pasos simples, involucra activamente la
atencin del nio en actividades altamente estructuradas, y brinda refuerzo de
comportamiento regular. Este tipo de programa generalmente incluye:
capacitacin sobre habilidades sociales, una forma de terapia grupal que ensea a los nios
con AS las habilidades que necesitan para interactuar ms exitosamente con otros nios
terapia conductual cognitiva, un tipo de terapia del habla que puede ayudar a los nios
ms ansiosos o explosivos a manejar mejor sus emociones y disminuir sus intereses

obsesivos y rutinas repetitivas medicamentos, para enfermedades coexistentes como


depresin y ansiedad terapia ocupacional o fsica para los nios con problemas de
integracin sensorial o mala coordinacin motora terapia especializada del habla/ lenguaje,
para ayudar a los nios que tienen problemas con la pragmtica del lenguaje, el intercambio
de la conversacin normal capacitacin y apoyo para padres, para ensearles las tcnicas de
comportamiento para usar en el hogar.

Mejoran los nios con AS? Qu sucede cuando llegan a la edad adulta?
Con un tratamiento eficaz, los nios con AS pueden aprender a lidiar con sus
discapacidades, pero an pueden encontrar que las situaciones sociales y las relaciones
personales exigen gran esfuerzo. Muchos adultos con AS son capaces de trabajar
exitosamente en trabajos establecidos, aunque pueden continuar necesitando aliento y
apoyo moral para mantener una vida independiente.

Qu investigacin se est realizando?


El Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares es uno de
los patrocinadores principales de investigacin biomdica del gobierno federal sobre
trastornos del cerebro y el sistema nervioso. El NINDS realiza investigacin en sus
laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland, y otorga
subvenciones para apoyar la investigacin en universidades y otras instalaciones. Muchos
de los Institutos del NIH, inclusive el NINDS, estn patrocinando la investigacin para
entender qu causa el AS y cmo puede ser tratado eficazmente.
Un estudio est usando imgenes de resonancia magntica funcional (IRMf) para mostrar
cmo las anormalidades en reas particulares del cerebro causan cambios en la funcin
cerebral que producen sntomas de AS y otros trastornos autistas. Otro estudio en gran
escala est comparando las evaluaciones psiquitricas y neuropsicolgicas de los nios con
diagnstico posible de AS o autismo de alto funcionamiento a aquellas de sus padres y
hermanos para ver si hay patrones de sntomas que vinculan AS y el autismo de alto
funcionamiento a perfiles neuropsicolgicos especficos.
NINDS tambin est apoyando un estudio internacional de largo alcance que une a
investigadores para recolectar y analizar muestras de ADN de los nios con AS y autismo
de alto funcionamiento, al igual que sus familias, para identificar genes asociados y cmo
interactan. Llamado Proyecto del Genoma Autista, es un consorcio de cientficos de
universidades, centros acadmicos e instituciones alrededor del mundo que funciona como
depsito de datos genticos para que los investigadores puedan buscar la base de AS y de
otros trastornos autistas.
Debido a que hay tantas formas diferentes de trastornos autistas, entender la base gentica
de cada uno abre la puerta a oportunidades de diagnstico y tratamiento ms precisos.

Conocer el perfil gentico de un trastorno particular puede significar la identificacin


precoz de aquellos en riesgo, y la intervencin temprana cuando es ms probable que las
terapias y tratamientos sean ms exitosos.