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Prof. Csar Lpez, Dpto.

Biologa UNALM

UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA LA MOLINA

GUIA DE ESTUDIO Y TRABAJO


DEL CURSO GENETICA

HERENCIA MENDELIANA

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


GEN.- Segmento de ADN que codifica para uno o varios polipptidos y posee una
regin reguladora y la zona estructural (en eucariontes con exones e intrones).

CROMOSOMA

ADN

ARN

POLIPEPTIDO

ALELO.- Versin, alternativa o variante de un gen. Ejm. La textura de la semilla


puede ser Lisa (R) o Rugosa (r ), cada variante o alelo se representa por una letra.
Alelo que
codifica para
semilla rugosa

SEMILLA RUGOSA

Alelo que
codifica para
semilla lisa

SEMILLA LISA

ALELOS MULTIPLES.- Cuando existe ms de 2 versiones de un gen. Pueden


presentarse varias posibilidades de interaccin intragnica. Ejm. El grupo sanguineo
ABO, determinado por los alelos IA = IB > i,
PSEUDOGEN.- Es un gen que ha perdido funcionalidad por alguna mutacin en
una regin importante durante el transcurso de la evolucin, por ello posee una
estructura semejante a un gen funcional

GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


LOCUS.- Ubicacin o espacio fsico que ocupa un gen en el cromosoma
Locus A
Locus B
Locus D
Locus E
Locus F
Locus G

Locus A
Cromosoma

LOCI.- El plural de locus

A
B
D
E
F
G

GENOTIPO.- Constitucin gentica de un individuo. Ejm. Si estamos analizando el


carcter: Lbulo de la oreja, ste puede ser pegado (d) o despegado (D). Entonces si
un individuo lleva en cada cromosoma homlogo un alelo d, decimos que ser
genotipicamente homocigota recesivo dd.
GENOTIPOS

HOMOCIGOTO
DOMINANTE

HOMOCIGOTO
RECESIVO

HETEROCIGOTO

HOMOCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos iguales (en cada


homlogo hay un alelo igual)
HETEROCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos diferentes (en cada
homlogo hay un alelo diferente)

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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


HOMOCIGOTO AUTOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelos
identicos por descendencia
HOMOCIGOTO ALOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelos identicos
por tipo
GENES (alelos) IDENTICOS POR DESCENDENCIA.- Son genes o alelos que se
forman por endoreduplicacin de un antecesor y se transmite a la descendencia
A1A2

A1

A3
A1A3

AUTOCIGOTO

A3a1

A3

A3

A3

A5

A4A5

A3A5

A3A3

DOMINANCIA.- Interaccin intra allica donde uno de dos alelos diferentes en un


heterocigoto se expresa en un fenotipo, quedando el otro alelo sin manifestarse.
RECESIVO.- Interaccin intra allica donde uno de dos alelos diferentes en un
heterocigoto no se expresa yno se manifiesta en el fenotipo
CODOMINANCIA.- Interaccin intra allica donde los dos alelos diferentes en un
heterocigoto se expresa en un fenotipo de apariencia intermedia o en los dos
productos proteicos de los alelos respectivos
LETALIDAD.- La presencia de un alelo determina muerte temprana en el individuo o
dificultades para la reproduccin y transmitir sus genes a la siguiente generacin

GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


EPISTASIS.- Interaccin intergnica donde un alelo de un gen enmascara la accin
de otro(s) gen(es) de loci diferentes
GENES LIGADOS AL SEXO.- Aquellos genes que se encuentran en la zona no
homloga del cromosoma X
ZONA HOMOLOGA DE LOD CROMOSOMA X y Y
ZONA NO HOMOLOGA DEL CROMOSOMA X

CROMOSOMA Y

GENES INFLUENCIADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresin


puede ser influida por el sexo del individuo y fenotipicamente se presenta con mayor
frecuencia en un sexo. Ejm. La calvicie es ms frecuente en el sexo masculino
GENES LIMITADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresin depende
del sexo del individuo y se presenta solo en un de los sexos y no en el otro. Ejm. La
melena del Leon, la presencia de barba en el sexo masculino, capacidad de producir
leche en el sexo femenino
HOMOGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales iguales (ejm. XX
hembras) y produce por tanto un solo tipo gamtico
HETEROGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales diferentes (ejm. XY
machos) y produce por tanto dos tipos de gametos
FENOTIPO.- Es el resultado de la expresin del genotipo y en algunos casos
puede estar afectado por el ambiente ( Fenotipo = Genotipo + Ambiente)

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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


CROMATINA.- Complejo filamentoso formado por el ADN, ARN, protenas histonas,
protenas no histonas, iones y contraiones y que en su estado de mxima
condensacin o espiralamiento resulta el cromosoma
CROMOSOMA.- Estructura visible resultante del mximo grado de condensacin de
la cromatina y visible en metafase de la mitosis
CROMOSOMAS HOMOLOGOS.- Cromosomas con igual contenido gnico pero no
necesariamente el mismo contenido allico y que uno proviene de la madre y el otro
del padre
CIGOTE

ESPERMATOZOIDE

CROMOSOMAS
HOMOLOGOS

OVOCITO

CROMATIDA.- Filamento longitudinal del cromosoma resultante de la duplicacin


del ADN en la cromatina despus de la etapa S de la interfase.
CROMATIDAS HERMANAS.- Los dos filamentos identicos que se aprecian en un
cromosoma despus de la duplicacin en la etapa S de la interfase. El contenido
allico es identido a la cromatida inicial
ETAPA S
DUPLICACION

GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


CROMOSOMAS SEXUALES.- Llamados gonosomas son aquellos que estn
relacionados directamente con el sexo del individuo y pueden contener genes
relacionados a la determinacin sexual
CROMOSOMAS
SEXUALES
AUTOSOMAS

AUTOSOMAS.- Se llaman a todos los cromosomas no sexuales


HAPLOIDE.- Se denomina aquella clula u organismo que posee un juego
cromosmico. En los diploides un juego resulta de la divisin meitica y es igual al
nmero bsico (nmero de cromosomas diferentes no homlogos) y se puede
representar por la letra n
DIPLOIDE.- Se denomina aquella clula u organismo que posee dos juegos
cromosmicos. Ejm. En animales como el chimpance en cada gameto hay un juego
cromosmico con n = 24 cromosomas no homlogos diferentes; mientras que en
cada clula somtica habr 2n = 48 cromosomas. En humanos 2n = 46, en maz 2n =
20
ESPERMATOZOIDE

CON UN JUEGO n = 2
OVOCITO CON
UN JUEGO n = 2

CIGOTE CON 2
JUEGOS 2n = 4

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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


LINEA PURA.- Se llama a un individuo homocigota dominante o recesivo para una
o varias caractersticas
LINEA.- Se denomina a una poblacin de individuos con un nivel alto de
homocigosis resultante de autofecundaciones sucesivas o cualquier apareamiento
endgamo. Tambin, aquellos individuos resultantes del cultivo de microsporas in
vitro
HIBRIDO.- Se denomina a una poblacin de individuos con un nivel alto de
heterocigosis resultante del cruzamiento de 2 lneas homocigticas
MONOHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para un gen
DIHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para dos genes
CLON.- Individuos resultantes de cualquier sistema de reproduccin asexual. Ejem.
Un meristemo de una planta puede originar una planta exactamente igual a la planta
donante

GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


AUTOFECUNDACION.- Sistema de cruzamiento de un individuo consigo mismo
RETROCRUZAMIENTO.- Cruzamiento de los descendientes con uno de los
progenitores

P1

P2

F1

P2

RC1

CRUCE DE PRUEBA.- Es el cruzamiento de un genotipo desconocido con un


homocigota recesivo con respecto al carcter. Sirve para determinar el genotipo
incognito

Genotipo
desconocido

Homocigota
recesivo

F1

ENDOGAMIA.- Sistema de apareamiento entre individuos emparentados. Una


consecuencia es el incremento de la homocigosidad
ALOGAMIA.- Sistema de apareamiento libre, donde cualquier individuo se puede
aparear con cualquiera en la poblacin

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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA


MEDIOS HERMANOS.- Individuos que comparte un progenitor en cumn, Se
forman de un sistema de apareamiento endgamo
Ind. A

Ind. B
Ind. D

Ind. C
Ind. E

Los individuos D y E son Medios Hermanos

HERMANOS COMPLETOS.- Individuos que comparte los dos progenitores en


cumn, Se forman de un sistema de apareamiento endgamo
Ind. A

Ind. B

Ind. D

Ind. E

Los individuos D y E son Hermanos Completos

LIGAMENTO GENICO.- Disposicin lineal de los genes a lo largo del cromosoma, a


modo de las cuentas de un collar. Pudiendo estar ms o menos alejados unos loci
con respecto a otros. Aquellos que estn muy juntos se transmiten en conjunto;
mientras que los que estn ms alejados pueden separarse por medio de la
recombinacin gentica y quedar en nuevas disposiciones
GRUPO DE LIGAMENTO.- Se le llama a un conjunto de genes que estn ligados;
se considera que un cromosoma corresponde a un grupo de ligamento
POLIGENES.- Genes que controlan caracteres de variacin continua o
cuantitativos. Se caracterizan por la influencia del ambiente en su expresin y
porque cada uno de los genes posee efectos pequeos sobre el carcter

Simbologa

Se coloca la primera letra del carcter


mutante en minscula si es recesivo y en
mayscula si es dominante Ejm:
Pigmentacin de la piel:
Pigmentado (silvestre): A
Albino (mutante y recesivo): a
Capacidad de enrrollar la lengua:
Enrrolla (mutante, dominante): E
No enrrolla (silvestre): e
Implantacin del Pelo en la frente:
Pico de viuda (mutante
dominante):___
Liso:_____
Enanismo:
Acondroplasta (mutante
recesiva):___
Normal:______
Si no se conoce cual es tipo mutante se
asume que es el menos frecuente y el
silvestre el ms abundante

Se coloca la primera letra del tipo mutante en


minscula si es recesivo y para el tipo silvestre
la misma letra minscula con una cruz. Ejm:
Lbulo de la oreja:
Despegado (silvestre): p+
Pegado (mutante y recesivo): p
Enfermedad de Marfan
Normal (silvestre recesivo):M+
Marfan (mutante dominante): M
Si el carcter muestra codominancia se utiliza
la primera letra del carcter general o la del
nombre del investigador que report este
carcter
Grupo sanguineo MN
Grupo M : LM LM
Grupo MN: LM LN
Grupo N : LN LN
La letra L viene del Cientfico
Carl Landesteiner

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LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA


Caractersticas del guisante que fueron trabajadas por mendel:
Forma de la semilla: Lisa (R) y
Rugosa (r)
Color de los cotiledones:
Amarillos(V) y Verdes (v)
Color de las flores: Violetas (B) y
Blancas (b)
Forma de la vaina: Entera (C) y Con
Constricciones (c)
Color de la vaina: Verde (A) y
Amarilla (a)
Posicin de las flores: Axilares (T) y
Terminales (t)
Tamao del tallo: Altos(B) y Bajos
(b)

1er. PRINCIPIO: FACTORES PARES


Los factores hereditarios se encuentran en pares. Pueden encontrarse dos
factores dominantes (homocigoto dominante AA), dos recesivos (homocigoto
recesivo aa) o un dominante y un recesivo (heterocigoto Aa)

HOMOCIGOTO
DOMINANTE

HOMOCIGOTO
RECESIVO

HETEROCIGOTO

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2do. PRINCIPIO: DE LA SEGREGACION


Un factor era susceptible de separse en el hbrido para entrar en
gametos diferentes y distribuirse en la descendencia de los hbridos.

GENOTIPO

Aa

a
El factor hereditario que
determina manchas negras
en las orejas o sin
manchas se separa
(segrega) hacia gametos
diferentes

MEIOSIS

GAMETOS

3er. PRINCIPIO: DE LA DOMINANCIA


FENOTIPO
PARENTAL

C/ MANCHAS

S/ MANCHAS

P:
GENOTIPO

AA

FENOTIPO

aa

C/ MANCHAS

F1
GENOTIPO

F1 X

Aa

F1

FENOTIPO

F2
GENOTIPO

AA
PROPORCION
FENOTIPICA

Aa

Aa

3 C/ MANCHAS (A _ )

aa

Si se cruzan 2 individuos
puros que difieren en el
carcter; la descendencia
o generacin filial uno (F1)
slo exhibir una de las
caractersticas de uno de
los progenitores,
mantenindose oculto el
otro carcter. Sin embargo,
cuando se cruzan los
miembros de la F1 entre si,
vuelve a reaparecer el
carcter oculto en una
proporcin de 3 del
dominante sobre 1 del
recesivo.

1 S/ MANCHAS (aa)

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EXPLICACION CROMOSOMICA DEL PRINCIPIO DE DOMINANCIA


C/ MANCHAS

FENOTIPO
PARENTAL

S/ MANCHAS

AA

aa

P:
GENOTIPO
C/ MANCHAS,
COLA LARGA

FENOTIPO

F1

Aa

GENOTIPO

F1 X

F1

F2
GENOTIPO

AA

FENOTIPO

Aa

C/ MANCHAS

aa

C/ MANCHAS

S/ MANCHAS
aa

A_

Obtencin de la proporcin 3:1 en Guisantes


A

AA

aa

A
a

Aa
A
A

AA

Aa

Aa

aa

Fuente: http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet1.htm

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4to. PRINCIPIO: DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE


Tomemos un segundo carcter para luego estudiar como se segregan dos
caractersticas en conjunto para un dihbrido
FENOTIPO
PARENTAL

COLA LARGA

COLA CORTA

P:
GENOTIPO
FENOTIPO

BB

Los factores hereditarios


que se encuentran en
cromosomas diferentes se
distribuyen
independientemente
durante las divisiones
meiticas. SI se cruzan
dos hbridos para dos
caractersticas diferentes,
la F2 aparecer en una
proporcin 9 : 3 : 3 : 1

bb

COLA LARGA

F1
GENOTIPO

F1 X

Bb

F1

F2
GENOTIPO

BB

Bb

Bb

bb

FENOTIPO

3 COLA LARGA(B _ )

1 COLA CORTA (bb)

4to. PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE(cont.)


C/ MANCHAS,
COLA LARGA

S/ MANCHAS,
COLA CORTA

FENOTIPO
PARENTAL

P:

AABB

GENOTIPO

aabb

C/ MANCHAS,
COLA LARGA

FENOTIPO

F1
GENOTIPO

F1 X

AaBb

F1

FENOTIPO

F2
GENOTIPO
PROPORCION
FENOTIPICA

9 A_B_
9 C/ MANCHAS,
COLA LARGA

3 A_bb
3 C/ MANCHAS,
COLA CORTA

3 aaB_

1 aabb

3 S/ MANCHAS, 1 S/ MANCHAS,
COLA LARGA
COLA CORTA

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Cuadro de Punett para 2 caracteres del cruce de F1 x F1 (RrAa x RrAa)


F2

RA

Ra

rA

ra

RRAa 1/16

RrAA 1/16

RrAa 1/16

RRaa 1/16

RrAa 1/16

Rraa 1/16

RrAa 1/16

rrAA 1/16

rrAa 1/16

rrAa 1/16

rraa 1/16

RRAA 1/16

RA

RRAa 1/16

Ra

RrAA 1/16

rA

Rraa 1/16

RrAa 1/16

ra

Meiosis de un heterocigoto AaBb y gametos resultantes


A
a

Clula
AaBb

Clula despus
de la replicacin

METAFASE I

ANAFASE I

B
A

b
b

a
a

ANAFASE II

METAFASE II

GAMETOS

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EXPLICACION DEL PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE


F1 X

C/ MANCHAS, COLA LARGA

F1

C/ MANCHAS, COLA LARGA

AaBb

AaBb
Bb x Bb

Aa x Aa

BB, Bb, bb

AA, Aa, aa

PROPORCIONES FENOTIPICAS

PROPORCIONES GENOTIPICAS

AA

BB
Bb
bb

= 1/16 AABB
= 2/16 AABb
= 1/16 AAbb

Aa

BB
Bb
bb

= 2/16 AaBB
= 4/16 AaBb
= 2/16 Aabb

BB
Bb
bb

3/4 B_

= 9/16 A_B_

C/ MANCHAS,
COLA LARGA

1/4 bb

= 3/16 A_bb

C/ MANCHAS,
COLA CORTA

3/4 B_

= 3/16 aaB_

S/ MANCHAS,
COLA LARGA

1/4 bb

= 1/16 aabb

S/ MANCHAS,
COLA CORTA

1/4 aa

= 1/16 aaBB
= 2/16 aaBb
= 1/16 aabb

DISTRIBUCION INDEPENDIENTE Y DISTRIBUCION CROMOSOMICA


FENOTIPO
PARENTAL
P:

C/ MANCHAS,
COLA LARGA
AABB

GENOTIPO

C/ MANCHAS,
COLA LARGA

GAMETOS

C/ MANCHAS,
COLA LARGA

FENOTIPO F1

AaBb

GENOTIPO
A

F1 X

S/ MANCHAS,
COLA CORTA
aabb

A
B

F1
B

C/ manchas cola larga

AB

3 A_bb
Ab

C/ manchas cola corta

aB

S/ manchas cola larga


1 aabb

ab
S/ manchas cola corta

a
b

Espermatozoos

9 A_B_

3 aaB_

FENOTIPO F2

vulos

aa

3/4 A_

AB

Ab

aB

ab

AABB

AABb

AaBB

AaBb

C/ manchas
cola larga

C/ manchas
cola larga

C/ manchas
cola larga

AABb

AAbb

AaBb

C/ manchas
cola larga

C/ manchas
cola corta

C/ manchas
cola larga

AaBB

AaBb

aaBB

C/ manchas
cola larga

C/ manchas
cola larga

S/ manchas
cola larga

AaBb
C/ manchas
cola larga

Aabb
C/ manchas
cola corta

aaBb
S/ manchas
cola larga

C/ manchas
cola larga

Aabb
C/ manchas
cola corta

aaBb
S/ manchas
cola larga

aabb
S/ manchas
cola corta

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PRUEBA DE JI-CUADRADO PARA UN CARCTER MONOGENICO


Para el caso de un carcter gobernado por un gen se plantea la prueba de hiptesis consistente en
los siguientes pasos:

1. H0 : El carcter X est gobernado por un gen


Ha : El carcter X tiene otro tipo de herencia
2. Nivel de significacin
3. Prueba Estadstica (PE) = [
(PE) = [

{[oi ei 0.5]2}/(ei) ] X2 1gl

{[oi ei]2}/(ei) ] X2 k 1 gl , donde K = No. Clases


fenotpicas

(PE) = [{[oi j

ei j ]2}/(ei j) ] X2 (k 1)(l 1) gl , donde K = No. Clases

fenotpicas y l = No. de cruzamientos

4. Criterios de decisin: si X2cal X2tab , se acepta la H0


si X2cal > X2tab , se rechaza la H0

Zona de
aceptacin Hp

5. Conclusin

EJEMPLO DE PRUEBA DE JI-CUADRADO


Se estudia el carcter color en hojas de una especie. Se sabe que al cruzar 3 parejas de progenitores (Verdes x Amarillas) la F1 se
autofecunda y en F2 aparecen los resultados del cuadro siguiente. Determine: a) La herencia del carcter y los genotipos en los cruces, b) Si
se toman al azar 6 semillas de F2, Cul es la probabilidad de que 2 sean amarillos?. Usar un =0.05
Prog.

F1

F2

TOTAL

Verdes (o)

Verdes (e)

Amarillos (o)

Amarillos (e)

P1 X P2

58

60

22

20

80

P3 X P4

93

90

27

30

120

80

82.5

30

27.5

110

P5 X P6
TOTAL

231

79

= 0.05

310

X2CAL = 0.96969
1.

H0 : El carcter color est gobernado por un gen


otro tipo de herencia

2.

2. = 0.05

3.

Prueba Estadstica (PE) = [{[oij eij ]2}/(eij) ] X2 (k 1)(l 1) gl , donde K = No. Clases
fenotpicas y l = No. de cruzamientos

Ha : El carcter tiene

QCal = [(58 60)2 /60] + [(93 90)2/90] + + [(30 27.5)2/27.5] = 0.96969; con (2 1)(3 1) = 2gl
4. Criterios de decisin: como X2cal (0.96969) < X2tab (5.1), se acepta la H0
5. Conclusin: Tenemos evidencia estadstica para afirmar que el carcter color est gobernado por un gen que se segrega segn las
leyes de mendel
6. Los genotipos de los progenitores P1 , P2 , , P6 son lneas puras AA (verdes) x aa (amarillos); la F1 sali toda heterocigota Aa de
fenotipo verde y en la F2 Verde segreg en la proporcin y amarillo en . Por tanto Verde es dominante sobre amarillo
b) Se usa la funcin de la distribucin binomial, donde la probabilidad de xito es (la probabilidad de amarillos en F2 es 0.25) para
este problema. La funcin es f(x) = Cnx px qn x , reemplazando tendremos: C62 (0.25)2 (0.75)4 = 0.2966

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INTERACCIONES GENICAS Y MODIFICACIONES DE


LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

INTERACCIONES INTRAGENICAS (INTER ALELICAS)


Aquellas que se presentan cuando dos o ms alelos de un gen
interaccionan: Dominanado en su expresin uno al otro,
sumando sus efectos(aditividad), mostrando ms de 2
versiones, cuando la expresin de un alelo determina la muerte
del individuo portador, cuando interaccionan con el ambiente,
cuando el estado de heterocigosis se muestra ms exhuberante
sobre los homocigotas.
Estas interacciones se clasifican:
1. Dominancia Completa
2. Codominancia
3. Alelos mltiples
4. Letalidad
5. Penetrancia y Expresividad
6. Sobre dominancia

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DOMINANCIA COMPLETA
Si un gen tiene 2 o ms alelos y presentan
fenotipos diferentes cuando estn en
homocigosis. Sin embargo, cuando se renen
dos versiones diferentes el heterocigota
mostrar el fenotipo de uno de los alelos, no
expresndose el otro. Por tanto llamamos
dominante al alelo que se expresa y recesivo
al que permanece oculto.

EJEMPLO DE LA ACCION DOMINANTE DE UN GEN


FENOTIPO
PARENTAL

F. ROJAS

P:

A1 A1

GENOTIPO
FENOTIPO

F. BLANCAS

A2 A2

F. ROJAS

F1
GENOTIPO

F1 X

A1 A2

F1

FENOTIPO

F2
GENOTIPO

A1 A1

2 A1 A2

A2 A2

FENOTIPO

3 FLORES ROJAS
(A1 _ )

1 FLORES BLANCAS
(A2 A2 )

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MODELO BIOQUIMICO DE LA DOMINANCIA


GENOTIPOS ADN

A1A1

ARN

POLIPEPTIDO
ENZIMA 1

PRECURSOR X

ALELO A1

FENOTIPO

PIGMENTO ROJO

ALELO A1

PIGMENTO ROJO

A1A2

ALELO A1

ALELO A2

A2A2

ALELO A2

ENZIMA 2
ENZIMA
DEFECTUOSA

ENZIMA
DEFECTUOSA

SIN PIGMENTO

SIN PIGMENTO

ALELO A2

CODOMINANCIA
Si un gen tiene 2 o ms alelos y presentan
fenotipos diferentes cuando estn en
homocigosis. Sin embargo, cuando se renen
dos versiones diferentes el heterocigota
mostrar un fenotipo intermedio a los dos
homocigotas debido a que los dos alelos se
expresan o codominan.

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EJEMPLODE
DELA
LAACCION
ACCIONCODOMINANTE
CODOMINANTEDE
DEUN
UNGEN:
GEN:Textuta
Textutade
depelo
pelo
EJEMPLO
FENOTIPO
PARENTAL

P:
GENOTIPO
FENOTIPO

RIZADO

LACIO
LACIO

A1 A1

ONDULADO

A2 A2

RIZADO
ONDULADO

F1
GENOTIPO

F1 X

A1 A2

F1

LA PROPORCION
DEL CRUCE DE
DOS
HETEROCIGOTAS
ES 1:2:1

FENOTIPO

F2
GENOTIPO

A1 A1

2 A1 A2

A2 A2

FENOTIPO

1 RIZADO
(A1 A1 )

2 ONDULADOS
(A1 A2 )

1 LACIO
(A2 A2 )

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a)

Fenotipo
:

hoja
entera

hoja
lobulada

hoja
entera

Fenotipo:

flor roja

A1

A1

A2

A2

homocigoto

flor
anaranjada

A1

heterocigoto

flor
amarilla

homocigoto

Genotipo:
Fenotipo:

Genotipo:

Fenotipo
:

homocigoto
recesivo

Genotipo: homocigoto
dominante

Caso:
Codominancia

b)

Caso: Dominancia
Completa

A2

heterocigoto

Genotipo:

Copyright: IPGRI and Cornell University, 2003

EJEMPLODE
DELA
LAACCION
ACCIONCODOMINANTE
CODOMINANTEDE
DEUN
UNGEN
GEN
EJEMPLO
FENOTIPO
PARENTAL

F. ROJAS

P:

A1 A1

GENOTIPO
FENOTIPO

A2 A2
F.
ANARANJADO

F1
GENOTIPO

F1 X

F. AMARILLO

A1 A2

F1

FENOTIPO

F2
GENOTIPO

A1 A1

2 A1 A2

A2 A2

FENOTIPO

1 FLORES ROJAS : 2 FLORES ANARANJADAS


(A1 A1 )
(A1 A2 )

: 1 FLORES AMARILLAS
(A2 A2 )

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MODELO BIOQUIMICO DE LA CODOMINANCIA


GENOTIPOS ADN

A1A1

ARN

POLIPEPTIDO
ENZIMA 1

PRECURSOR X

ALELO A1

FENOTIPO

PIGMENTO ROJO

ALELO A1
ENZIMA 1

A1A2

PIGMENTO
ROJO

ALELO A1

ALELO A2

PIGMENTO
ANARANJADO

PIGMENTO
AMARILLO

ENZIMA 2

PIGMENTO
AMARILLO

A2A2

ALELO A2
ENZIMA 2

ALELO A2

ALELOSMULTIPLES
MULTIPLES
ALELOS
Definicin:Se
Serefiere
refiereaacuando
cuandoun
ungen
gentiene
tiene22ooms
msalelos
alelosooversiones
versionesyy
Definicin:
se
ubican
en
el
mismo
locus.
se ubican en el mismo locus.
Origen:
Sien
enun
unlocus
locusocurre
ocurremutaciones
mutacionesyycada
cadauna
unade
deellas
ellascodifica
codifica
Origen: Si
para
un
producto
proteico
o
un
carcter
diferente,
entonces
sehabr
habr
para un producto proteico o un carcter diferente, entonces se
formado
una
serie
allica
mltiple
formado una serie allica mltiple
...,,AAn
Representacin:Sea
Seaelelgen
genA
Acon
conalelos:
alelos: AA1,,AA2,,AA3,,...
Representacin:
1

Connalelos
nalelosse
seforman:
forman:
Con
1. Si
Sihay
haydominancia
dominancia(A
(A1>>AA2>>AA3>>...
...>>AAn))n
nfenotipos:
fenotipos:AA1_,
_,AA2_,
_, AA3
1.
1
2
3
n
1
2
3
_,
...
,
A
A
y
_, ... , AnnAnn y
n(n+1)/2genotipos
genotiposdiferentes:
diferentes:AA1AA1,,AA1AA2,,AA1AA3,,...
...AA1AAn,...,
,...,AA2AA2,,
n(n+1)/2
1 1
1 2
1 3
1 n
2 2
A
,
A
A
,
...
A
A
,
...,
A
A
A
A22A33, A22A44, ... A22Ann, ..., AnnAnn
2.Si
Sihay
haycodominancia
codominancia(A
(A1==AA2==AA3==...
...==AAn))::n(n+1)/2
n(n+1)/2genotipos
genotiposyy
2.
1
2
3
n
A
,
A
A
,
A
A
,
...
A
A
,...,
fenotipos
diferentes:
A
fenotipos diferentes: A11A11, A11A22, A11A33, ... A11Ann,..., AA22AA22,,AA22AA33,,AA22
...AA2AAn,,...,
...,AAnAAn
AA44,,...
2 n
n n

19

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

EJEMPLODE
DEDISTRIBUCION
DISTRIBUCIONDEL
DELCOLOR
COLOREN
ENSEMILLAS
SEMILLASDE
DE
EJEMPLO
Phaseolus
vulgaris
L.
Phaseolus vulgaris L.
Laserie
serieallica
allicaest
estcompuesta
compuestade
de77alelos
aleloscon
condominancia:
dominancia:
La
Rma
=
marmoratus
(distribucin
que
determina
una
aparienciamarmorea)
marmorea)
Rma = marmoratus (distribucin que determina una apariencia
Rcir==circundatus(distribucin
circundatus(distribucinalrededor
alrededordel
delhilo)
hilo)
Rcir
Rres
=
respersus(rojo
vinoso
en
punteado
fino)
Rres = respersus(rojo vinoso en punteado fino)
Rst==striatus(distribuye
striatus(distribuyeelelcolor
coloren
enbandas)
bandas)
Rst
Rrho==rhomboideus(distribuye
rhomboideus(distribuyecolor
coloren
enmanchas
manchasromboidales)
romboidales)
Rrho
uniformatus(distribuyecolor
coloruniforme)
uniforme)
RR==uniformatus(distribuye
Sincolor
color
RR==Sin
Rma>>Rcir
Rcir>>Rres
Rres>>Rst
Rst>>Rrho
Rrho>>RR>>r r
Rma

Rma >

Rcir >

Rres >

Rst >

Rrho >

R>

SISTEMA SANGUINEO ABO

Protena N Grupo M

Grupo MN

Grupo N

Genotipos

LM LM

LM LN

LN LN

Gametos

LM

LM y LN

LN

20

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

EJEMPLO DEL
DEL GRUPO
GRUPO SANGUINEO
SANGUINEO ABO
ABO
EJEMPLO
Laserie
serieallica
allicaest
estcompuesta
compuestade
de33alelos
aleloscon
concodominancia
codominanciayydominancia
dominancia
La
completa:IAIA ==IBIB>>i i
completa:

FENOTIPOS

GENOTIPOS

ERITROCITO
(Antgeno)

PLASMA
(Anticuerpo)

Grupo A

IA IA , IA i

Anti B

Grupo B

IB IB , IB i

Anti a

IA IB

AyB

No tiene

ii

No tiene

Anti A y Anti B

Grupo AB
(receptor universal)
Grupo O
(dador universal)

LETALIDAD
LETALIDAD
Definicin:Se
Seconsidera
consideraque
queun
unalelo
aleloes
esletal
letalcuando
cuandocondiciona
condicionala
la
Definicin:
muerte
del
individuo
portador
o
su
incapacidad
para
muerte del individuo portador o su incapacidad para
reproducirseoodejar
dejardescendencia
descendencia
reproducirse
Origen:Si
Sien
enun
unlocus
locusocurre
ocurreuna
unamutacin
mutacinque
queafecta
afectala
la
Origen:
funcionalidad
del
producto
proteico
que
codifica
o
nose
se
funcionalidad del producto proteico que codifica o no
expresa
y
su
carencia
juega
un
papel
importante
en
el
programa
expresa y su carencia juega un papel importante en el programa
dedesarrollo
desarrolloyyla
laviabilidad
viabilidaddel
delindividuo,
individuo,entonces
entoncesese
esealelo
aleloen
en
de
estado
mutante
causa
letalidad.
estado mutante causa letalidad.
Cuandola
laexpresin
expresinde
deun
ungen
genafecta
afectala
laexpresin
expresin
Pleiotropismo:Cuando
Pleiotropismo:
de
otros
genes
(ejm.
La
carencia
de
maxilar
inferior
puede
de otros genes (ejm. La carencia de maxilar inferior puede
afectarcaracteres
caracterescomo
comocapacidad
capacidadrespiratoria,
respiratoria,auditiva,
auditiva,visin,
visin,
afectar
etc.)
etc.)

21

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

PROPORCIONESFENOTIPICAS
FENOTIPICASEN
ENLETALIDAD
LETALIDAD
PROPORCIONES
1. Si
Sihay
haydominancia:
dominancia:sean
seanlos
losalelos
alelosAA1>>AA2,,donde
dondeAA2condiciona
condiciona
1.
1
2
2
letalidad,entonces
entonceslas
lasproporciones
proporcionesmendelianas
mendelianasvariarn
variarn
letalidad,
P: AA1AA2(normal)
(normal) xx AA1AA2(normal)
(normal)
P:
1 2
1 2
(normal)::00AA2AA2(muertos)
(muertos)
FF1::33AA1__(normal)
1

2. Si
Sihay
haycodominancia:
codominancia:sean
seanlos
losalelos
alelosAA1==AA2,,donde
dondeAA2condiciona
condiciona
2.
1
2
2
letalidad,
entonces
las
proporciones
mendelianas
variarn
letalidad, entonces las proporciones mendelianas variarn
P: AA1AA2(extremidades
(extremidadescortas)
cortas) xx AA1AA2(extremidades
(extremidadescortas)
cortas)
P:
1

FF11::

11AA11AA11
::
22AA11AA22
:: 00AA22AA22
(extremidades
normal)
(extremidades
cortas)
(muertos)
(extremidades normal) (extremidades cortas) (muertos)

EJEMPLODE
DEEFECTO
EFECTOPLEITROPICO
PLEITROPICO
EJEMPLO
ANORMALIA DEL
CARTILAGO

VERTEBRAS

CARTILAGO
BASICRANEAL

ESTERNON

HIDROCEFALO

POCO
DESARROLLO
DE HUESOS
PLANOS DEL
CRANEO

ANORMALIA DE
LAS VIBRISAS

PARPADOS
ABIERTOS

HEMORRAGIAS
INTERCEREBRALES

MUERTE

22

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EJEMPLODE
DELA
LACOLORACION
COLORACIONDEL
DELPELAJE
PELAJEEN
ENRATONES
RATONES
EJEMPLO
Los alelos son: A = agut , AY = amarillo (dominante)
P: A A (agut) x A A (agut)
F1:

AA (agut)
(todos sobreviven)

P: A AY (amarillo) x A AY (amarillo)
F1 : AA (agut) : 2 A AY (amarillo) : AY AY (letal)
Por tanto:

2/3 amarillos, 1/3 agut sobreviven

P: A A (agut) x A AY (amarillo)
F1 : AA (agut) : A AY (amarillo)
Por tanto:

agut y amarillos, sobreviven

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD
PENETRANCIA (P)
Definicin: Se refiere a la habilidad que tiene un gen para expresarse
Ejm. El carcter temblor en gatos es determinado por un alelo recesivo
(t). Sin embargo, de 200 gatos homocigotas t t, 150 fueron normales,
30 temblor moderado y 20 temblor severo
P = (50/200) * 100 = 25%, la penetrancia del gen es de 25%
EXPRESIVIDAD (E)
Definicin: Se refiere a los diferentes niveles de expresin que tiene un
gen
Ejm. El carcter temblor en gatos es determinado por un alelo recesivo
(t). Sin embargo, de 200 gatos homocigotas t t, 150 fueron normales,
30 temblor moderado y 20 temblor severo
E = (150/200) * 100 = 75% normales; (30/200) * 100 = 15% temblor
moderado; (20/200) * 100 = 10% temblor severo

23

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

Expresividad variable mostrando 10


grados de aparicin de manchas
tipo picazo en perros de la raza
Beagle, cada uno de ellos lleva el
alelo SP que determina manchas

a)

b)

Alelos sensibles a
temperatura del gen C.
Temperaturas bajas se
sintetiza melanina,
apareciendo un color
oscuro. A
temperaturas ms
altas se inhibe la
sntesis de melanina
a)

Ratn Himalaya

b)

Gato siams

SOBREDOMINANCIA (1:2:1)
Definicin: Se refiere a cuando en el heterocigota se observa una
exhuberancia fenotpica con respecto a los homocigotas
Origen: Si da consecuencia de la expresin del vigor hbrido cuando los
loci se encuentran en heterocigosis
FENOTIPO
PARENTAL

P:
GENOTIPO

ALTURA 1.6 m

ALTURA 1.6 m

A1 A2

A1 A2

F1
GENOTIPO
FENOTIPO

A1 A1
1 ALTURA 1.2m

2 A1 A2
2 ALTURA 1.6m

A2 A2
1 ALTURA 0.8 m

24

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

INTERACCIONES INTERGENICAS (INTER LOCI)


Aquellas que se presentan cuando dos o ms genes de loci
diferentes interaccionan determinando un carcter y variando la
proporcin 9:3:3:1 en el caso de dos loci
Estas interacciones se clasifican:
1. Epistasis
2. Genes complementarios
3. Genes duplicados con efectos acumulados

INTERACCIONES EPISTATICAS
Definicin: Un gen es episttico cuando enmascara la accin de otro
gen de un locus diferente, evitando que se manifieste
Gen hiposttico es el enmascarado
Clasificacin:
1. Epistasis Recesiva simple (9:3:4)
2. Epistasis Dominante simple (12: 3: 1)
3. Epistasis Recesiva doble (9: 7)
4. Epistasis Dominante doble (15: 1)
5. Epistasis Dominante y Recesiva (13: 3)

25

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

EPISTASIS RECESIVA SIMPLE (9:3:4)


Gen A

A = Permite color

B = Rojas (hiposttico)

a = Inhibe color (episttico) Gen B

FENOTIPO
PARENTAL

F. ROJAS

P:
GENOTIPO

F. ROJAS

AaBb

F1

b = Amarillas (hiposttico)

AaBb

GENOTIPO

FENOTIPO

9 A_ B_

FLORES ROJAS

3 A_ bb

FLORES AMARILLAS

3 aa B_
4

FLORES BLANCAS

1 aa bb

MODELO BIOQUIMICO DE LA EPISTASIS RECESIVA SIMPLE


ALELO A

ALELO B

ADN

POSIBLES
FENOTIPOS GENOTIPOS

ADN
ARN

ARN

ENZIMA 1

PIGMENTO = 9 A_ B_
ROJO

ENZIMA 1

PRECURSOR
Y
PRECURSOR
X

PIGMENTO = 3 A_ bb
AMARILLO
ENZIMA 2

ARN

ENZIMA
DEFECTUOSA

ADN
ALELO b

ARN
ADN
ALELO a

PRECURSOR X, NO
HAY PRECURSOR Y
SOBRE EL QUE ACTUE
LOS PRODUCTOS DE B
yb

SIN
PIGMENTO = 4 aa B_ ,

aa bb

PRECURSOR
X

26

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

Herencia del color de pelaje en perros Labradores (Epistasis recesiva simple)


a)

b)

c)

B y b determinan color negro y marrn


respectivamente; E, determina
determina depsito de pigmento y e,
Impide depsito
a)

Posiblemente B_E_

b)

Posible bb E_

c)

Posible B_ ee

EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE (12: 3:1)


A = Inhibe color (episttico)

Gen A

B = Rojas (hiposttico)
Gen B

a = Permite color
FENOTIPO
PARENTAL

P:
GENOTIPO

F1

b = Amarillas (hiposttico)

F. BLANCAS

F. BLANCAS

AaBb

GENOTIPO

AaBb

FENOTIPO

9 A_ B_
12

3 A_ bb

FLORES BLANCAS

3 aa B_

FLORES ROJAS

1 aa bb

FLORES AMARILLAS

27

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

MODELO BIOQUIMICO DE LA EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE


ALELO a

ALELO B

ADN

POSIBLES
FENOTIPOS GENOTIPOS

ADN
ARN

ARN

PIGMENTO = 3 aa B_
ROJO

ENZIMA 1
ENZIMA 2

PIGMENTO = 1 aa bb
AMARILLO

PRECURSOR
Y

ENZIMA 2

PRECURSOR
X

ARN

ENZIMA
DEFECTUOSA

ADN

SIN
PIGMENTO = 12 A_ B_ ,

ALELO b

ARN
ADN
ALELO A

A_ bb

PRECURSOR X, NO
HAY PRECURSOR Y
SOBRE EL QUE ACTUE
LOS PRODUCTOS DE B
yb

PRECURSOR
X

EPISTASIS DOMINANTE DOBLE (15:1)


Gen A

A = Inhibe color (episttico)

B = Sin pigmento (episttico)

Gen B
a = Permite color (hiposttico)

b = Amarillas (hiposttico)

FENOTIPO
PARENTAL

P:
GENOTIPO

F. BLANCAS

AaBb
GENOTIPO

F1

F. BLANCAS

AaBb
FENOTIPO

9 A_ B_
15

3 A_ bb

FLORES BLANCAS

3 aa B_

1 aa bb

FLORES AMARILLAS

28

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

EPISTASIS RECESIVA DOBLE (9:7)


A = Permite color (hiposttico)
Gen A

B = Rojas (hiposttico)

Gen B
a = Inhibe color (episttico)

FENOTIPO
PARENTAL

b = Sin pigmento (episttico)

F. ROJAS

P:
GENOTIPO

AaBb
GENOTIPO

F1

F. ROJAS

9 A_ B_

AaBb
FENOTIPO

FLORES ROJAS

3 A_ bb
7

3 aa B_

FLORES BLANCAS

1 aa bb

EPISTASIS RECESIVA Y DOMINANTE (13:3)


A = Permite color (hiposttico)
Gen A

B = Sin pigmento (episttico)

Gen B
a = Inhibe color (episttico)

FENOTIPO
PARENTAL

P:
GENOTIPO

F1

F. BLANCAS

9 A_ B_
13

F. BLANCAS

AaBb
GENOTIPO

b = Amarillas (hiposttico)

AaBb
FENOTIPO

FLORES BLANCAS

3 aa B_
1 aa bb
3 A_ bb

FLORES AMARILLAS

29

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

GENES COMPLEMENTARIOS
CARCTER COLORACION DE
PIEL EN HUMANOS (2 GENES
QUE COMPLEMENTAN)

Gen A : A y a
Gen B : B y b

COLOR DE PIEL

GENOTIPOS

Negra

AA BB

Cobriza

AA Bb, Aa BB

Mulata

Aa Bb, AA bb, aa BB

Mulata claro (trigueo)

Aa bb, aa Bb

Blanca
EJEMPLO:

FENOTIPO
PARENTAL P:
GENOTIPO

A MAYOR
CANTIDAD DE
ALELOS
DOMINANTES, LA
INTENSIDAD DEL
COLOR AUMENTA

aa bb
P. MULATA
Aa Bb
Aa

F1
aa

BB
Bb
bb
BB
Bb
bb

P. TRIGUEO
aa Bb
= 1/8 AaBB = COBRIZO
= 1/4 AaBb = MULATO
= 1/8 Aabb = TRIGUEO
= 1/8 aaBB = MULATO
= 1/4 aaBb = TRIGUEO
= 1/8 aabb = BLANCO

= 1/8 COBRIZO, 3/8 MULATO, 3/8 TRIGUEO, 1/8 BLANCO

EJEMPLO, CARCTER COLOR DE LA IRIS DEL OJO

30

Prof. Csar Lpez, Dpto. Biologa UNALM

GENES COMPLEMENTARIOS
Gen R : R y r

CARCTER FORMA DE CRESTA


EN GALLOS (2 GENES QUE
COMPLEMENTAN)

TIPO DE
CRESTA

Gen P : P y p

GENOTIPOS

Nuez

R_ P_

Roseta

R_ pp

Guisante

rr P_

Simple

rr pp

Roseta

Guisante

Nuez

Simple

EJEMPLO:
FENOTIPO
C. NUEZ
PARENTAL P:
GENOTIPO

3/4 R_
F1

1/4 rr

Rr Pp

3/4 P_
1/4 pp
3/4 P_
1/4 pp

C. NUEZ
Rr Pp
= 9/16 R_ P_ = NUEZ
= 3/16 R_ pp = ROSETA
= 3/16 rr P_ = GUISANTE
= 1/16 rr pp = SIMPLE

GENES DUPLICADOS CON EFECTOS ACUMULADOS (9:6:1)


Gen A

A = Permite color caf

B = Permite color caf


Gen B

a = Sin color

b = Sin color

Cuando estn juntos los alelos A y B el color de semillas es NEGRO


FENOTIPO
PARENTAL

C. NEGRO

P:
GENOTIPO

C. NEGRO

AaBb

F1

GENOTIPO

9 A_ B_
3 A_ bb
6

3 aa B_
1 aa bb

AaBb

FENOTIPO

SEMILLAS NEGRAS
SEMILLAS CAFE
SEMILLAS BLANCAS

31