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Lipodistrofia

La lipodistrofia es una enfermedad catalogada como una de las


enfermedades raras.
Es una enfermedad de tipo gentico en la cual se produce una prdida
selectiva de la grasa corporal dando lugar a un gran nmero de
enfermedades posteriores.
Nos encontramos dos tipos de lipodistrofia. La lipodistrofia congnita
generalizada (CGL) y la lipodistrofia parcial familiar (FPL).
En la CGL se produce una perdida generalizada de la masa corporal al nacer.
Las primeras evidencias se dan con un crecimiento rpido y un aumento de
apetito, posterior agrandamiento del hgado por deposicin de grasa,
seguido de una series de enfermedades como hirsutismo, clitoromegalia.
Esta puede ser de tipo I perdindose tejido adiposo presente en zonas
subcutneas pero mantenindose el tejido adiposo mecnico o puede ser de
tipo II perdindose todo el tejido adiposo y dando lugar a cardiomiopatas y
leve retraso mental despus del desarrollo puberal.
La lipodistrofia congnita generalizada est relacionada con los locis
AGPAT2, BSCL2 y CAV1.
Cuando se produce una reduccin de AGPATs en el tejido adiposo puede dar
lugar a la lipodistrofia. Debido a que AGPAT2 es una aciltransferasa que
cataliza la esterificacin del acido graso a acido lisofosfatidico que dar
lugar a acido graso. Esto es un paso clave para la sntesis de
glicerofosfolpidos y triglicridos.
La importancia de esto reside en que los lpidos se almacenan y sintetizan
en adipocitos los cuales formaran el tejido adiposo.
Su formacin comienza con la sntesis de triglicridos en el lumen del
retculo
endosplasmtico
formando una gota que se
rodea
de
molculas
hidrfobas e hidrfilas, como
protenas de la clase PAT y
glicerofosfolpidos. La AGPAT2
se encuentra en la unin
crtica formando triglicridos
y glicerofosfolpidos, si ella
falta se podra restringir la
sntesis de adipocitos lo que
producira lipodistrofia.
Otra protena principal es CAV1 que es una protena localizada en la
membrana de los adipocitos con capacidad para convertirlos a gotas de
lpidos cuando hay un alto nivel de cidos grasos libres. Su falta afecta en la
diferenciacin de adipocitos, la formacin de gotas de lpidos y el transporte
de lpidos por caveolas, produciendo as lipodistrofia.
La lipodistrofia parcial familiar (FPL) produce la perdida de grasa corporal
generalmente tarde en la vida. Ocurre la perdida de grasa en las
extremidades y una ganancia en la grasa de la cara, adems conlleva una
serie de complicaciones metablicas las cuales afectan ms a las mujeres
como son la diabetes, dislipemia, enfermedades coronarias, hirsutismo,
trastornos menstruales y ovarios poliqusticos.
Este tipo de lipodistrofia se debe a mutaciones en PPARG, AKT2, LMNA y
ZMPSTE24
El gen LMNA codifica varias protenas como son prelamina A, lamina C,
lamina C2 y lamina AA10.
La FPL asociada con este gen es debido a que las lminas interactan con la
cromatina pudiendo producir mutaciones errneas que afecten a la funcin
nuclear produciendo la apoptosis de adipocitos. Adems de toxicidad y

envejecimiento celular debido a una acumulacin de prelamina A que se


produce por la falta de ZMPSTE24.
Las mutaciones en AKT2 pueden provocar una reduccin en la diferenciacin
de adipocitos.
Bibliografa:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1388198108002400
http://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol61-01/1/lipodistrofia.htm
http://www.aelip.org/lipodistrofias.asp