Gentica humana

Mendel la gran colaboracin para la gentica fue en 2 aspectos, primero poder

trabajar con caracteres ms individuales y lo segundo haber traducido sus
resultados a probabilidades.
Definicin gentica: Ciencia que se preocupa de las variaciones y la herencia
de los organismos vivientes. Variacin referida a los cambios del material
gentico o mutaciones. Herencia se refiere a mecanismos de transmisin
hereditario.
Gentica medica
Ciencia que estudia la influencia de la herencia y de los factores genticos
sobre la salud y la enfermedad. Esto nos va a ir ayudando para tener una
gentica mas aplicada, en el sentido que nos permita diagnosticar, realizar
tratamientos y prevencin de las enfermedades que tienen componentes
genticos.
Todas las enfermedades tienen un componente gentico, hasta los resfriados.
Teniendo una fuerte o baja influencia este componente gentico.
Hechos histricos
1865 1910 Los grandes avances se lograron a travs de Mendel cuando se
conoce las leyes de Mendel. Se hablo de que los genes usaban mecanismos de
transmisin que eran los cromosomas. En este tiempo se plantea la relacin
entre gentica y enfermedad. Se intenta mapear en donde se encuentran los
genes en los cromosomas y se llega a la conclusin de que los genes tienen
una disposicin lineal dentro del material gentico. Se habla que los genes
pueden sufrir mutaciones.
Caracteres cualitativos y cuantitativos
Cualitativos: los grupos sanguneos que tienen una distribucin discreta o
discontinuo
Cuantitativas: distribucin continua como la altura, el coeficiente intelectual,
el peso al nacer, etc.
*Distribucin continua significa que si se intenta graficar lo ms probable es
que se encuentre una curva en forma de campana de gaus.
*Si se tratara de graficar un dato cualitativo como los grupos sanguneos por
ejemplo se tendran barras para cada uno con una curva y distribucin distinta
que es discreta o discontinua.

Fisher demostr que los caracteres cuantitativos eran heredados,

porque encontr una correlacin entre padres he hijos.
Haldane y Wright estudiaron la gentica en forma postnacional que es
cuando determino frecuencias. La gentica no solo se puede estudiar en forma
individual, sino tb en forma poblacional.
Muller trabajo con mutaciones y demostr una correlacin positiva entre la
cantidad de radiacin entregada a un organismos y la cantidad de mutaciones
producidas en el. A mayor cantidad de radiacin, mayor cantidad de
mutaciones.
Se avanzo en gentica bacteriana.
Los genes no tienen una posicin fija dentro del material gentico,
pueden saltar de un lado a otro. Esto se demostr en el maz y esa
capacidad para pasar de un lado a otro de los genes son los
transposones. Esto lo descubri Clinton?
Se descubre la primera anomala cromosmica que corresponde a la trisoma
21.
La gentica va hacia el mapeo gnico, se tiene la secuencia pero no la
ubicacin de los genes de tal o cual enfermedad o carcter. Lo otro que se
esta proyectando es el proteoma y que es el producto de los genes y como
interacta este para el producto de una enfermedad.
Conceptos generales
Gen y locus (loci): el gen es un fragmento de adn o secuencia nucleotdica
responsable de algn tipo de funcin. Este gen o secuencia nucleotidica
siempre ocupa un lugar dentro del cromosoma, este lugar se denomina locus.
Cuando son varios genes se habla de locis (conjunto de locus).
Alelos (alelos multiples): Muchas veces este gen que se encuentra en este
locus determina una caracterstica, pero a veces este gen puede tener
alternativas (referido a que tenga otra secuencia) y si tiene ms de una
alternativa se habla de alelos. Esto significa que hay ms de una secuencia
nucleotidica que se ubica en un mismo locus. Un gen puede tener a veces
varios alelos, si esto ocurre yo digo que este gen o carcter presenta alelismo
multiple.
Algunos hablan que ese gen presenta un polimorfismo gnico cuando tiene
varios alelos. Un gen es bueno que tenga varios alelos, en el modo que se
tenga polimorfismo uno va a tener muchas formas, y esto es importante ya que

a mayor variabilidad hay mayor probabilidad de supervivencia. Es bueno que

las especias tengan polimorfismo gentico. La medicina esta en contra de la
seleccin natural ya que gracias a ella se empiezan a acumular cada vez ms
mutaciones en la poblacin (esto es seleccin artificial, que es cuando por
medio de la medicina se intenta salvar a un individuo que por seleccin natural
no estara vivo, por lo que en la poblacin se acumulan defectos).
Grupos sanguneos:
ABO
Rh
Mn
*Se ha calculado que debe haber unos 30 tipos de grupos sanguneos. ABO
tiene 3 genes, el A, el B y el O, es decir presenta un alelismo multiple.
Cuantas alternativas genticas puedo tener al tener esos 3 genes, con 3 alelos,
se tienen 6 alternativas (AA, A0, B0, AB, BB, 00). N(N+1)/2
Esto significa que hay polimorfismo en la poblacin, pero como persona uno
solo puede llevar 2 alelos.
Estos alelos se fueron obteniendo por mutacin. En las poblaciones se puede
tener genes con alta frecuencia y baja. Los con alta son alelos salvajes y los
de baja frecuencia son alelos de tipo mutante.
Dominancia se habla de ella cuando un gen que se encuentra en forma
heterocigota o mixta se expresa y por consiguiente el otro gen que lo
acompaa queda oculto y es recesivo. No siempre permanece oculto.
Codominancia seria cuando ambos genes se expresan, por ejemplo las
personas AB son codominantes.
Otra situacin seria de la sin dominancia, que es cuando el carcter resulta
de la mezcla de ambos genes (ambos genes se expresan pero el resultado es
una mezcla de ambos productos).
Monohibrido Aa y dihibrido AaBb. Este concepto de mono y di expresa cuando
yo estoy haciendo un cruzamiento en donde considero una sola caracterstica
(eso sera un cruzamiento monohibrido) y cuando considero 2 caracteres al
mismo tiempo es un cruzamiento dihibrido.
El concepto de genes ligados se refiere a que los genes se encuentran en el
mismo cromosoma se dicen que estn ligados (grupos de ligamiento). Este
ligamiento puede ser en los cromosomas autosmicos o tambin en los

cromosomas sexuales. Ejemplo la hemofilia A y la hemofilia B, que estn

producidas por genes ligados al sexo.
Finalmente los trastornos monogenicos se refiere a enfermedades o patologas
que involucran 1 solo gen, hemofilia, daltonismo, fibrosis qustica, condroplasia.
Tambin hay trastornos poligenicos donde hay involucrados ms de un gen.
Los heterocigotos se denominan hbridos tambin.
mbitos de la gentica
La gentica esta abarcando todas las reas de la biologa.
Gentica humana: estudia la individuo normal y a uno con rasgos patolgicos
Gentica medica: puede dividirse en una gentica bsica tratando de
averiguar cuales son los mecanismos de herencia de ciertos caracteres y
tambin se introduce la gentica medica asistencial.
Gentica molecular: que es mirar lo genes con ptica mas micro
Citogentica: estudiar los cromosomas y hacer diagnostico
Gentica
bioqumica:
rutas
comprometidas en estas rutas.
Gentica clnica:
tratamiento.

se

dedica

bioqumicas,

hacer

mecanismo,

diagnostico

enzimas

posibilidades

de

Gentica del desarrollo: como actan los mecanismos embriolgicos

Gentica de poblaciones: estudiar rasgos a nivel poblacional
Epidemiologia gentica: estudiar las enfermedades a nivel poblacional, su
frecuencia, que factores hacen que aparezca.
Farmacogenetica: es estudiar las formas de responder nuestras frente a los
frmacos. Todos nosotros reaccionamos de forma distinta ante los frmacos.
Esto indica una individualidad gentica.
Inmunogenetica: sistema inmunolgico, anticuerpos
Genmica: todo lo que tiene que ver con genes y lo que se ha hecho con el
material gentica

Epigenetica: es estudiar de qu manera factores externos pueden influir en

los genes. Puede haber factores ambientales que me modifican las histonas
metilandolas, acetilandolas o fosforilandolas. Si a esta prot le ocurre esto los
genes relacionadas a ella no se expresan. Se influye sobre los genes sin
cambiarlos, se hace que no se expresen. Situaciones de estrs de madres
embarazadas, ellos pasan esto por el sistema neuroendocrino, y esto hace que
se metilen ciertos genes y los nios nacen con una serie de defectos. La
epigenetica tiene que ver con el desarrollo embrionario tambin. Estas
condiciones se heredan y se transmiten de generacin en generacin.
Otro ejemplo de epigenetica, ocurre una situacin en las mujeres, que son xx.
En ellas solo trabaja uno de los cromosomas X y el otro se apaga por
epigenetica. Una mujer portadora de hemofilia, presentan algo de hemofilia ya
que en ellas cuando uno de sus X tiene hemofilia, ocurre que en unas clulas
esta activo el X normal y en otras clulas esta activo el X anormal.
Otro problema epigenetico es en el caso de los cromosomas maternos y
paternos, en cada cromosoma, tienen que apagarse determinados genes, o sea
tienen que sufrir una metilacin unos genes y en el hombre del mismo
cromosoma tiene que metilarse otros genes. Para que halla un buen desarrollo
del individuo tiene que haber una buena complementacin de genes apagados
y prendidos. Si una madre entrega el gen apagado, el padre lo debe entregar
prendido y si estn los 2 apagados, es un problema epigenetico y hay
alteraciones.
Cuando se cruzan individuos emparentados, hay altas probabilidades que
aparezcan nios con deformaciones ya que se comparten genes recesivos
similares y estos estn apagados en ambos.
El sexo lo determina el gen SRY. Puede pasar que una persona XX sea hombre
ya que durante el crossing over, se cambian genes y puede ocurrir que el
cromosoma Y le halla pasado el gen SRY al cromosoma X.