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Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No.

2: 279-285

brothers

Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogot, Colombia.


Departamento de Pediatra. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Bogot, Colombia.
Departamento de Radiologa e Imgenes Diagnsticas. Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia.
Bogot, Colombia.

| Resumen |
Las anormalidades congnitas del rin y de vas urinarias

Primer caso reportado en Colombia de hipoplasia

ltima es una presentacin no usual. As mismo, es escasa la


Summary
se reporta el caso de dos hermanos con HRCB, diagnosticada
Congenital anomalies concerning the kidneys and urinary
recibi el diagnstico de HRCB a los cuatro aos de edad, tras
edad en sus controles de crecimiento y desarrollo; el siguiente
paciente tena ocho aos de edad al momento del diagnstico,

report disminucin en el tamao renal bilateral segn el ndice


de Hodson. El objetivo principal de este documento es el de
dar a conocer esta patologa que, si bien es rara, no deja de ser

Hipoplasia renal congnita bilateral en hermanos: 279-285

in both cases, according to Hodsons index. This article


discusses aspects concerning this congenital anomaly and
highlights this disorders importance in some clinical

con un ndice de Hodson para el paciente de 8,1; por lo tanto,


ultrasonography (MeSH).

Durante un periodo de seis aos el paciente es controlado por

Introduccin
Las Anormalidades Congnitas del Rin y de Vas
vesicoureteral, uropata obstructiva, megaureteres, rin
ectpico, obstruccin de la unin ureteroplvica, displasia

paciente se encuentra polirico, con hiperazoemia (Creatinina

ecogenicidad y persistencia de disminucin del tamao renal, sin

como candidato de primera lnea para trasplante renal y continuar


renal en la niez (9).

de algunas de estas anormalidades es sumamente rara (1013), como es el caso de la Hipoplasia Renal Congnita
Adicionalmente, los casos de HRC bilateral son 7 veces menos

artculo se presenta el caso de dos hermanos con HRC bilateral


y se discute esta patologa. Es el primer caso reportado en
Colombia de HRC bilateral en hermanos.

Paciente masculino de cuatro aos de edad, estudiado


inicialmente por el servicio de endocrinologa peditrica por
sndrome de talla baja (talla de 91 centmetros), que corresponde a
tres desviaciones estndar por debajo de la esperada para su edad.
Dentro de los resultados de las pruebas de laboratorio solicitadas
por esta especialidad se encuentran signos de compromiso

Figura 1. Rin derecho del paciente del caso 1. Nota: se observa


longitud renal disminuida e incremento difuso de la ecogenicidad.
Fuente: autores.

Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 279-285

Figura 2. Rin izquierdo del paciente del caso 1. Nota: se observa


longitud renal disminuida e incremento difuso de la ecogenicidad.
Fuente: autores.

Figura 3. Rin derecho del paciente del caso 2. Nota: se observa


disminucin en la longitud renal y aumento difuso de la ecogenicidad. Fuente: autores.

Paciente masculino de ocho aos de edad, hermano del caso


anterior, quien asiste en compaa de su madre a la consulta

de Hodson de 9,3; se demuestra la hipoplasia renal bilateral.

y dieta rica en carbohidratos, con restriccin proteica, de sodio


y lcteos. La evolucin clnica y paraclnica ha sido estacionaria

de la ecogenicidad en ambos riones, con menor compromiso


del rin izquierdo (Figuras 3 y 4).
Finalmente, a la madre de estos nios se le realiz un

Figura 4. Rin izquierdo del paciente del caso 2. Nota: se observa


disminucin en la longitud renal y aumento difuso de la ecogenicidad. Fuente: autores.

El diagnstico de HRC es histolgico y se hace al encontrar

Hipoplasia renal congnita bilateral en hermanos: 279-285

de la gla
es la displasia renal, que puede cursar tambin con un tamao

no es tico realizar biopsias renales en los pacientes, como en


los casos aqu reportados, por lo que en la prctica clnica se
acepta el uso del trmino hipoplasia renal cuando el tamao

Otros genes expresados en el rin primitivo y cuyas


mutaciones pueden llevar a HRC, probablemente por alteracin
de las interacciones celulares entre el brote ureteral y el

Para determinar el tamao renal en los casos reportados


evidencia que demuestra cmo el volumen renal medido por
este mtodo imagenolgico es un indicador bastante exacto del
tamao real del rin (18,19). Adicionalmente, si bien otros
mtodos pudieran llegar a ser ms exactos, su bajo costo, su
renal en el mtodo imagenolgico de primera eleccin para
evaluar las anormalidades congnitas o adquiridas de los

El ndice de Hodson es una ecuacin matemtica que


permite estimar la longitud renal ideal para la talla de un nio.

hipoplasia renal como parte del sndrome branquio-oto-renal


(34); gen SALL1 (30), su mutacin produce el sndrome de

Adicionalmente, en el estudio de Sanna-Cherchi y cols.,

lo que demuestra la gran cantidad de alteraciones genticas


es muy variable la posibilidad de estos genes de desarrollar

congnita puede atribuirse en su mayora a la acumulacin de


pequeas mutaciones en distintos genes, cada uno de los cuales
longitud renal de 8,1 cm. Sin embargo, la longitud renal de
poblaciones, como la japonesa (39), exhiben una incidencia
particularmente alta de hipoplasia renal congnita.
es de 9,3 cm, mientras la longitud renal es 4,3 cm para el rin
Toda esta evidencia, a la luz del caso reportado, sugiere que
Durante el desarrollo embrionario normal, del conducto
puede suceder que la HRC reportada en estos hermanos pueda
brote ureteral; esta,
eventualmente, originar el urter, la pelvis renal, los clices
mayores y menores y hasta tres millones te tbulos colectores

interacciones recprocas a nivel celular entre el brote ureteral y

Las anomalas en las interacciones entre el brote ureteral y


brote ureteral), llevan a la mayora de las ACRVU, incluyendo

cols., en la que muchos parientes


tenan hipoplasia o displasia renal congnita (40).
Por otro lado, en el estudio de Peters y cols., se evidenci
siempre se asociaba a disminucin en el tamao del
rin ipsilateral (41). No obstante, el rin contralateral
a la obstruccin era de tamao considerablemente mayor
como mecanismo compensatorio, mientras que, en el caso
presentado, ambos riones eran hipoplsicos. Por otro lado, en
el estudio de Peters y cols., la obstruccin uretral se asociaba

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(41). Adicionalmente, no hay evidencia de obstruccin de las


vas urinarias en ninguno de los hermanos del caso reportado.
este caso a una obstruccin en el tracto urinario.

Lo que eventualmente encamin al diagnstico de


de talla baja. Por lo tanto, es importante tener presente esta
anomala asociada a ERC como una de las posibles causas de un
nio con sndrome de talla baja y, aun ms importante, cuando
quien, aun cuando se evidenciaba una talla considerablemente

renal de ms del doble del caso uno, a pesar de tener tambin

se retras su diagnstico dos aos hasta que eventualmente

como se evidenci por la gran variabilidad de presentaciones

renal.

cols., (40).
Para comprender estas variaciones se deben tener presente
tres conceptos. Primero, el hecho de que el tamao renal por

en pacientes con HRC, de modo que un rin de menor

Por lo inusual de la HRC y la poca evidencia de orientacin

consciencia de que se requiere un estudio con otro diseo


metodolgico y multicntrico: 1. Dado que la HRC es ms
proponer que se tenga presente esta patologa en hermanos

cambian la expresin de algunos otros. Por ejemplo, en una

de SIX1 (30). En otros estudios se demostr que la mutacin

evidenci en el caso dos. 3. Quizs tambin el hecho de que el


compromiso renal sea bilateral podra orientar en la sospecha;
sin embargo, esto no puede deducirse a partir de un solo caso
como el reportado. 4. Adicionalmente, si bien la madre posea
unos riones de tamao normal, este dato por s mismo no
conduce a descartar la posibilidad de HRC en la madre u otros

los hermanos que componen los casos reportados pueden


Por otro lado en el estudio de Sanna-Cherchi y cols., se
encontr que la probabilidad de supervivencia renal en casos
Finalmente, se debe tener en mente el hecho de que las
a largo plazo a los nios del caso reportado. Esta situacin
modelos animales en los que la cantidad de protena ingerida

considerablemente menores de TFG y que se encuentra ya en


lista de espera para trasplante renal.

en el ambiente y durante la gestacin de cada uno de los

Frecuentemente se presenta ms de una ACRVU en un

embriognesis de sus tractos urinarios y, de esta manera, haber

En el estudio de Sanna-Cherchi y cols., se encontr que


la HRC bilateral era la anomala renal congnita que ms se
diagnosticaba antes o al momento del nacimiento: ms del
es un hallazgo que no se dio en ninguno de los dos casos de
este artculo, posiblemente por la no expresin clnica de esta
patologa.

Sin embargo la HRC bilateral en ellos se asoci a compromiso

Sobre el tratamiento de estos nios vale la pena resaltar


que la terapia con Inhibidor de la Enzima Convertidora de
Angiotensina (IECA), la cual tiene como objetivo brindar

Hipoplasia renal congnita bilateral en hermanos: 279-285

evidenci en el estudio observacional de Sanna-Cherchi y cols.;


4.

conducir a sospechar la presencia de esta entidad y evaluarla


-

evolucin de HRC a ERC y el riesgo de HRC entre hermanos

33.
7.

en cuanto al manejo de los pacientes con HRC.


8.

renal a largo plazo y terminar en ERC, razn por la cual en


estos pacientes debe implementarse un programa de control de

Epidemio-

9.
Renal transplantation, chronic dialysis, and chronic renal in-

de pacientes con esta entidad para detectar algn grado de


Finalmente, ante la complejidad de esta entidad es necesario
que en su manejo participe un grupo multidisciplinario de

10.
urinary tract in siblings: An uncommon condition. Indian J
11.

Ninguno declarado por los autores.


Posterior urethral
valves in successive generations. Am J Perinatol. 1994;11:37-9.

Financiacin
Ninguna declarado por los autores.

Ninguno declarado por los autores.

13.
Posterior urethral valves in three siblings:

14.

44.
1.

Urological anomalies in the Northern

Renal hypoplasia and dysplasia: starting to put the


puzzle together.

Rev. Fac. Med. 2014 Vol. 62 No. 2: 279-285

17.

Sonographic as-

18.

33.
absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and
34.

19.
Renal

Langman Embriologa Mdica. Dcima edicin.


Buenos Aires: Editorial Mdica
Coordinating early kidney development: lessons

Bone
morphogenetic protein 4 regulates the budding site and elonga37.
38.

39.
Mesenchymal to epithelial conversion in rat
40.
renal hypoplasia and dysplasia: dramatic variation in clinical setruction.

41.

The res-

Renal-coloboma syndrome: a
43.

44.

Maternal diet programs embryonic kidney gene expression. Physiol

Contralateral renal abnormalities in multicystic-dysplastic kidney disease. J Pediatr.

30.

31.

Copy-number disorders are a