COLEGIO DE BACHILLERES DEL ESTADO DE ZACATECAS

PLANTEL POZO DE GAMBOA

Nombre de la materia: Taller de Lectura y Redaccin II

Nombre de la maestra: Claudia Fernndez Martnez

Nombre de la alumna: Gabriela Guerrero Carrillo

Grupo: 2B

Tema: la progeria

Pozo de Gamboa, Panuco, Zac., a 20 de Mayo del 2015

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Pgina 2

INTRODUCCIN
El tema que se abordara en el presente documento ser el de la Progeria ya que esto
en la actualidad no es muy conocido, la progeria es una enfermedad muy rara de la
infancia y presenta un raro envejecimiento en nios entre su primer y segundo ao de
vida, simplemente son viejos pero con la edad de un nio, lo cual los nios que
presentan esta extremadamente rara al no existir cura ni tratamiento no exceden a los
13 o15 aos de vida.
Algunos de los sntomas de esta rara enfermedad son: crneo de gran tamao, usencia
de cejas, ausencia de pestaas, las venas craneales sobresalientes, problemas
cardiacos.

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La progeria
Qu es la progeria?
Es una enfermedad gentica de la
infancia extremadamente rara,
presenta envejecimiento brusco y
prematuro en nios entre su primer y
segundo ao de vida. Esta rara afeccin
que afecta a uno de cada 7 millones de
recin nacidos vivos. No se ha
evidenciado preferencia por ningn sexo
Imagen 1: Adalia Rose, ella
en particular, pero se han comunicado
presenta esta rara enfermedad.
muchos ms pacientes de etnia blanca
(97% de los pacientes afectados).La progeria daa diferentes rganos y tejidos: hueso,
msculos, piel, tejido subcutneo y vasos.
Los Nios desarrollan baja estatura, crneo de gran tamao, alopecia, piel seca y
arrugada, ausencia de grasa subcutnea, rigidez articular. Al no existir cura ni
tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 aos de vida.

Caractersticas
Baja estatura.

Mentn retrado.

Piel seca y arrugada.

Problemas cardacos.

Calvicie prematura.

Pecho angosto,
con costillas marcadas.

Canas en la infancia.
Extremidades finas y
esquelticas.

Ojos prominentes.
Crneo de gran tamao.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestaas.
Nariz grande y respingada.
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Estrechamiento de
las arterias coronarias.
Articulaciones grandes y rgidas.

Manchas en la piel semejantes a

las de la vejez por
mal metabolismo de la melanina.
Presencia de enfermedades
degenerativas como
la artritis o cataratas, propias de la
vejez.

Mitosis con retardo

reticoendoplasmtico.
Falta de gametos sexuales y
pensativos.
Alteracin en la denticin.

Tipos de Progeria
El diagnstico HGPS se realiza principalmente en base al aspecto externo: los nios
con Progeria se parecen mucho. Hay una distincin entre las formas clsica y no
clsica de la Progeria.

Progeria Clsica y No Clsica

El HGPS a menudo se puede diagnosticar con certeza a una edad avanzada debido a
la similitud con los sntomas de los nios con Progeria Clsica. Sin embargo, tambin
hay un grupo de pacientes con Progeria que muestran sntomas de displasia
mandibulo-acral (MAD) adems de los sntomas de la Progeria. La explicacin es que el
MAD, al igual que la Progeria, est causado por el mal funcionamiento del lamn A.
Porque muestran un envejecimiento prematuro y finalmente muestran todos los
sntomas de la Progeria pero con un ritmo diferente, de estos nios se dice que tienen
Progeria. Se llama Progeria No Clsica. Las diferencias con la Progeria clsica son:
El retraso en el crecimiento es menos grave: los nios con Progeria no clsica crecen
de 1,30 m a 1,45m, mientras que los pacientes de Progeria apenas superan los 1,15m.
El cabello se mantiene durante ms tiempo y no desaparece completamente a medida
que se hacen mayores.
La grasa subcutnea no se pierde tan rpidamente y la piel bajo el mentn y las
mejillas conservan su grasa subcutnea ms tiempo. Esta solo desaparece a una edad
ms adulta
La prdida sea es ms visible que en la Progeria y se produce en muchos huesos,
como en la corona del crneo, mandbula, clavcula, falanges de los dedos y costillas.
Tambin se produce en los huesos faciales (viscerocrneo), pero solo ms tarde, en la
edad madura. Esta prdida de masa sea implica un mayor riesgo de sufrir fracturas. A
consecuencia de ello estos nios tienden a tener muchas fracturas, a menudo entre los
3 o 4 aos.
Parece ser ms frecuente un cierto nivel de relacin sangunea en el matrimonio de

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los padres (segn el estudio realizado por el Dr. Hennekam, 4 de cada 13 familias).
La oportunidad de alcanzar la edad adulta es mayor que en la Progeria
Los sntomas de la Progeria Clsica, por tanto, tambin estn presentes en la noclsica, pero los sntomas varan en gravedad y duracin. Como resultado, el
diagnstico de la Progeria se justifica tambin para el grupo de la Progeria No Clsica.
Las diferencias en las descripciones son importantes, sin embargo, para las
perspectivas de los pacientes afectados.

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Tabla 1: tipos de progeria

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Desarrollo de la progeria
El desarrollo de la Progeria es muy similar en todos los pacientes. No se presentan
complicaciones durante el embarazo o en el parto: los nios pesan de 200 a 300
gramos menos que el promedio pero, por lo dems, parecen desarrollarse bien en un
principio. Un primer sntoma es una vena claramente visible a travs del puente de la
nariz. Durante la segunda mitad del primer ao, o durante el segundo ao, el
crecimiento fsico comienza a quedarse atrs, lo que a menudo se acompaa de
prdida de pelo y grasa subcutnea.
Las primeras sospechas de que el nio puede tener Progeria surgen, en su mayora, en
torno a los dos o tres aos de edad. En torno a esa edad, sin prisa pero sin pausa, los
rasgos faciales caractersticos de la Progeria comienzan a hacerse evidentes: la
prdida de casi todo el cabello, salvo un poco de pelo fino y suave; venas visiblemente
dilatadas en la cabeza, ojos aparentemente saltones, nariz fina, piel fina, con arrugas,
alrededor de la boca, poco espacio para los dientes, mentn pequeo y orejas
prcticamente sin lbulo.
Finalmente, la cara y el cuerpo cambiarn cada vez ms. El
mentn se hace ms pequeo, la forma de la nariz cambia,
los huesos faciales se vuelven ms pequeos, la grasa
subcutnea de la cara desaparece.
El cuerpo muestra ms signos de prdida de grasa
subcutnea y musculatura. L as articulaciones son ms
pronunciadas, los msculos se acortan y los calambres
empeoran. Se hace difcil para los nios mover sus
articulaciones, especialmente los tobillos, las rodillas y los
dedos.
Mientras tanto, la evolucin psicosocial e intelectual de
estos nios sigue su curso normal. En general, su habilidad
para hablar es buena aunque tienen un tono muy agudo. Su
comportamiento es tambin el normal propio de su edad. No
obstante, apenas crecen y especialmente su aumento de
peso se va quedando atrs. Cada vez tienen ms el aspecto
de pequeos ancianos.

Imagen 2: nio que apenas se le nota

esta rara enfermedad.

Sntomas al primer ao de vida

El peso medio al nacer de los nios con progeria es de 3 Kg. aproximadamente,

pero el nio no gana suficiente peso y crece muy lentamente.

Inicio de la cada del cabello.

Una pequea vena azul es visible en el puente de la nariz y, en ocasiones,

tambin en la cabeza.

Una piel similar al cuero en el pecho y en el estmago, es una piel seca y a

veces con un color rojo, la

Acumulacin de exceso de tejido graso subcutneo (lipoedema) (esclerodermia).

Una movilidad reducida.

Los nios desarrollan una cara pequea, con ojos grandes y ligeramente
saltones.

Imagen 3: nios en una institucin.

Sntomas a partir del segundo ao de vida

o Estatura y peso
En el segundo ao de vida se trata de nios activos, pero
frgiles, que apenas aumentan de estatura. El crecimiento
del nio disminuye ostensiblemente. La estatura media de
los pacientes con Progeria de 12 aos de edad puede
variar entre 96 cm y 128 m aunque rara vez superan los 115 m.
El peso a los 12 aos de edad oscila entre 9,3 kg y 20,7 kg.

Imagen 4: los nios

presentan una estatura muy

o Crecimiento
Los nios con progeria crecen muy lentamente. A menudo, el nio no come bien. El
incremento de altura y, especialmente, de peso se van quedando atrs. La curva de
peso de los nios de dos aos en adelante es prcticamente horizontal. Adems, no
hay impulso de crecimiento durante la pubertad o pre-pubertad. Los nios suelen crecer
ligeramente ms que las nias, pero hay una mayor diversidad en el patrn de
crecimiento de los nios que en el de las nias

Imagen 5: son similares a un anciano.

o Piel y el cabello
- Escaso, fin o y suave.
- Fina y tirante piel translcida. La piel es poco elstica y, en consecuencia,
extremadamente delicada.
- Venas claramente visibles, especialmente en la cabeza
- Ojeras
- Uas cortas y se acortan notablemente los segmentos de los dedos (acroostelisis).
Este proceso se inicia en el dedo segundo y quinto, y se propaga lentamente. El cuarto
dedo es el menos afectado. La piel de los segmentos de los dedos se vuelve roja e
hinchada, las uas se calcifican.

o Piel
Una piel firme y dura (esclerodermia) es uno de los sntomas de la progeria que es
visible en primer lugar, pero en la mayora de los casos este sntoma es de naturaleza
temporal. En algunos casos de nios con progeria la esclerodermia ya se observ en el
primer da de su vida, pero en la mayora de los casos se descubre entre los seis
meses y el ao y medio de edad o incluso ms tarde, en torno a los dos aos. La piel
es gruesa, ligeramente hinchada y presenta edemas en puntos de presin (cuando se
presiona con un dedo, aparece un hundimiento, una "abolladura", que desaparece poco
a poco). A veces la piel es de color rojizo. Este fenmeno se observa principalmente en
el abdomen, por encima de las nalgas, en las caderas y los genitales, pero tambin
puede aparecer de forma generalizada. En ocasiones, la zona donde la piel cambia de
normal a piel afectada por la esclerodermia presenta un color oscuro. La esclerodermia
desaparece entre los seis y los veinticuatro meses. A continuacin, la piel se vuelve
fina, seca, atrfica, menos elstica y escamosa a veces. El cuello y la parte superior del
pecho muestran pigmentacin adicional: manchas pequeas de color marrn claro. Ms
tarde, estos puntos tambin se aparecern en la cabeza y las extremidades.

o Pelo
Salvo excepciones, los nios con Progeria nacen con cabello normal. Sin embargo, ese
pelo inicial apenas crece y, frecuentemente, empieza a caer entre los seis meses y los
dos aos. Entre los dos y los tres aos el pelo desaparece prcticamente aunque, a
menudo, se conserva una fina pelusa seca. Es muy infrecuente que los afectados por la
Progeria entre los doce y los quince conserven el cabello. De hecho, las cejas y las
pestaas tambin desaparecen casi totalmente con excepcin de algunas pestaas en
la parte externa de los prpados.

o Prdida de grasa subcutnea y venas claramente visibles

La prdida de grasa subcutnea puede comenzar desde la edad de seis meses, pero
por lo general se vuelve evidente en torno a los tres o cuatro aos. En primer lugar es
visible en las extremidades, el pecho y el crneo, y por ltimo la cara. Hasta ese
momento los nios a menudo tienen las mejillas redondas y sonrosadas. La grasa
subcutnea del vientre y las caderas es la ltima en desaparecer. De hecho, la grasa
del vientre no desaparece por lo que, a menudo, los nios con progeria tienen el vientre
hinchado.
Como resultado de la prdida de grasa subcutnea la piel se vuelva ms delgada, las
venas se hacen ms visibles. Una vena prominente sobre el puente de la nariz, es a
menudo uno de los primeros sntomas de la progeria clsica. Ms tarde, las venas en la
cabeza se hacen ms pronunciadas y, finalmente, acaban apareciendo por todo el
cuerpo. Debido a que la grasa en la cara tambin desaparece, los ojos parecen
redondos y un tanto saltones. Sin embargo, cuando se realizan mediciones, se observa
que el tamao de los ojos es normal.

o Esqueleto y

articulaciones
- Un aumento de la rigidez en las
articulaciones (artritis), la cual, en
su mayora se inicia en las
articulaciones de los dedos y de las
rodillas. Tambin pueden aparecer
problemas reumticos.

- Una desviacin en la posicin de

las piernas: rigidez y rodillas
Imagen 6: sus huesos no son iguales.
ligeramente dobladas. En los rayos
X se puede observar que la posicin de la pierna es anormal, tiene una posicin hacia
arriba y hacia fuera (coxa valga).

- El mentn se hace ms pequeo durante 1-2 aos. El nio tiene una mandbula
relativamente pequea en la que los dientes tienen muy poco espacio.

Causa
Los investigadores han descubierto una mutacin gentica como la nica responsable
del sndrome de Hutchinson-Gilford. El gen que se conoce como lmina A (LMNA), que
produce una protena necesaria para que el centro (ncleo) de una clula permanezca
junta. Los investigadores creen que la mutacin gentica hace que las clulas sean
inestables, lo que parece conducir a la progeria: el rpido proceso de envejecimiento.

A diferencia de muchas mutaciones genticas, la progeria Hutchinson-Gilford no se

transmite en las familias. Ms bien, el cambio gentico es una casualidad que los
investigadores creen que afecta a un solo espermatozoide o al vulo justo antes de la
concepcin. Ninguno de los padres es portador, por lo que las mutaciones en los genes
de los nios son nuevas.
El gen del LMNA
Uno de los 3141 genes es el gen del LMNA. Una mutacin espontnea durante una de
las primeras divisiones celulares, poco despus de la concepcin, causa un defecto en
el gen LMNA. Como este gen mutado sigue reproducindose, todas las copias
siguientes contienen el mismo defecto. En cada clula, hay dos genes LMNA (uno de la
madre y otro del padre). Slo uno de ellos contiene el defecto pero se es el gen
dominante. En la Progeria, el defecto aparece en el ncleo de cada clula que se
reproduce. Las clulas que no se reproducen, como por ejemplo las del cerebro,
funcionan normalmente.
El gene LMNA no causa la enfermedad por s solo. El gen proporciona el cdigo con el
cual pueden crearse la protena Lamina A y la protena Lamina C. El defecto en el
cdigo gentico hace que la protena Lamina A se estructure incorrectamente y, como
resultado, que no funcione como debera. Esta protena incorrectamente estructurada
de la Progeria recibe el nombre de es Progerin.
En la Figura 1 puede verse que el gene LMNA se encuentra en la posicin 1q21.2. Su
posicin aparece indicada por una flecha amarilla. Cada cromosoma tiene un brazo p y
un brazo q. P (Petit = pequeo) es el brazo corto, y q (la siguiente letra del alfabeto) es
el brazo largo. Los brazos estn separados por una seccin denominada centrmero.

Tratamiento
No hay cura para la progeria. Un control regular de las enfermedades cardiovasculares
puede ayudar a lidiar con la enfermedad del nio. Algunos nios se someten a ciruga
de revascularizacin coronaria o dilatacin de las arterias cardiacas (angioplastia) para
retardar la progresin de la enfermedad cardiovascular.
Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y sntomas. Estas
incluyen:

Dosis bajas de aspirina: Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques
cardacos y accidentes cerebrovasculares.

Otros medicamentos: Dependiendo de la condicin del nio, el mdico puede

prescribir otros medicamentos, como las estatinas para reducir el colesterol o los
anticoagulantes para ayudar a prevenir los cogulos de sangre. El uso de la
hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la estatura y el peso.

Terapia fsica y ocupacional: Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de

las articulaciones y los problemas de cadera y pueden permitir que el nio
permanezca activo.

Extraccin de los dientes de leche: Los dientes definitivos del nio pueden
comenzarn a crecer antes de que los dientes de leche se caigan. La extraccin
puede ayudar a prevenir los problemas asociados con la prdida tarda de los
dientes de leche, o el desarrollo de una segunda fila de dientes cuando salen los
dientes permanentes.

Medidas en casa para los nios con esta enfermedad

Hay algunas medidas que se pueden tomar en casa que pueden ayudar al nio
con progeria, como:

Asegurarse de que el nio se mantenga bien hidratado: La deshidratacin

puede ser ms grave en los nios con progeria. Asegrese de que el nio recibe
suficiente lquidos para beber, especialmente si sufre otra enfermedad o cuando
hace calor.

Proporcionar comidas frecuentes y pequeas: Dado que la nutricin y el

crecimiento pueden ser un problema para los nios con progeria, dar al nio
comidas ms pequeas ms a menudo puede ayudar a aumentar la ingesta
calrica.

Proporcionar oportunidades para la actividad fsica regular: Consulte con el

mdico para saber qu actividades son mejores para el nio.

Conseguir zapatos o plantillas acolchonadas para el nio: La prdida de

grasa corporal en los pies puede causar incomodidad.

Asegurarse de que el nio est al da con las vacunas infantiles: Un nio

con progeria no est en mayor riesgo de sufrir infecciones, pero como todos los
nios est en riesgo si se expone a las enfermedades infecciosas.

Proporcionar oportunidades de aprendizaje: La progeria no afecta a la

inteligencia del nio, as que puede asistir a la escuela en un nivel apropiado
segn la edad.

Conclusiones

Bueno pues en conclusin la progeria es una enfermedad gentica que daa a los
nios ellos nacen con esta enfermedad que daa a los diferentes rganos del cuerpo.

Normalmente los nios que nacen con esta enfermedad parecen unos viejitos.

Tienen las mismas caractersticas fsicas de un anciano y tambin los rganos,

solamente con la edad de un nio.

Los nios que tienen esta rara enfermedad no tienen cejas, cabello o si lo tienen muy
poco.

Sus venas del crneo se notan o sobresalen, tambin tienen muy baja estatura, su
cabeza y ojos son de un tamao muy grande.

Aun en la actualidad no existe ninguna cura.

Y si no hay cura los nios que tienen esta rara enfermedad mueren a muy temprana
edad de los 15 o 13 aos.