Angel David Roca Jimenez Franklin Miguel Perez Gonzalez Danitza Maria Thomas Blanco
Lic. Gloria Fontalvo
Universidad Simn Bolvar
Grupo 2-B Barranquilla- atlntico 2013
1 Cules son las anormalidades cromosmicas que producen trastornos a
nivel de la diferenciacin sexual? Podria esperarse qye las anormalidades del desarrollo sexual pudieran ser causadas por anormalidades genticas u hormonales, asi como las influencias teratogenas inespecficas y es, en efecto, el caso. Un defecto establecido en la gametognesis es la no disyuncin, fenmeno en el cual un par de cromosomas no se separan y ambos van a una de las clulas hijas durante la meiosis. Cuatro de los cigotos anormales que pueden formarse por la no disyuncin de uno de los cromosomas X durante la oogenesis. En los individuos con patrn cromosmico XO, las gonadas son rudimentarias o faltan, de modo qye se desarrollan rganos genitales externos femeninos. La estatura es baja, a menudo hay otras anormalidades congnitas y no ocurre maduracin en la pubertad. Este sndrome se llama ahora disgenesia gonadal o, alternativamente, agnesia ovrica o sndrome de Turner, los individuos con el trastorno XXY, el trastorno mas comn de los cromosomas sexuales, tienen genitales de un varon normal. La secrecin de testosterona en la pubertad a menudo es suficiente para el desarrollo de caractersticas masculinas: sin embargo los tubulos semiferos son anormales y tambin hay una frecuencia de retraso mental mayor de lo normal. Este sndrome se llama disgenesia de tubulos semiferos o sndrome de Klinefelter. El patrn XXX (Super hembra) Es el segundo en frecuencia del patrn XXY y puede ser aun mas frecuente en la poblacin general, puesto que no parece producir caractersticas anormales. La combinacin YO es probablemente mortal. Las anormalidades cromosmicas tambin incluyen transposicin de partes de cromosomas a otros. 2 Cules son las anormalidades hormonales que intervienen en el desarrollo de los rganos sexuales masculinos y femeninos? el desarrollo de los rganos genitales masculinos externos normalmente en los varones genticos como respuesta a los andrgenos secretados por los testculos embrionarios ; pero el desarrollo genital masculino tambin puede presentarse en las mujeres genticas expuestas a los andrgenos provenientes de alguna otra fuente durante la 8. a la 13. Semanas de la gestacin. El sndrome resultante es el seudohermafroditismo femenino. Un seudohermafrodita es un individuo con la constitucin gentica y las gnadas de un sexo, y los rganos genitales del otro. Despus de la 13. Los rganos genitales estn completamente formados, pero la exposicin a los andrgenos puede causar hipertrofia del cltoris. El
seudohermafroditismo femenino tambin puede ser debido a la hiperplasia
suprarrenal congnita virilizante o puede ser causado por andrgenos administrados en la madre. Por lo contrario, el desarrollo genital externo femenino ocurre en varones genticos (seudohermafroditismo masculino) cuando los testculos embrionarios con testculos defectuosos tienen secretan la SIM, los varones genticos con testculos defectuosos tienen rganos genitales internos femeninos. Otra causa de seudohermafroditismo masculino es la resistencia de los andrgenos, que resulta de varias anormalidades congnitas, de tal manera que los andrgenos no pueden ejercer sus acciones completas sobre los tejidos. Una forma de resistencia a los andrgenos es la diferencia de 5a-reductasa, en la cual esta disminuida la enzima encargada de la formacin de la dihidrotestosterona, que es la forma activa de la testosterona, las consecuencias de esta deficiencia se discuten en la seccin del aparato reproductor masculino. En otras formas de resistencia a los andrgenos, no existen los receptores para andrgenos o son anormales. Cuando la prdida de la funcin de los receptores es completa, se produce el sndrome de feminizacin testicular. En este trastorno existe la SIM y la testosterona es secretada normalmente o inclusive en mayores cantidades, los rganos genitales externos son femeninos, pero la vagina est cerrada debido a que no existen rganos genitales femeninos internos. Individuos con este sndrome al llegar la pubertad desarrollan grandes mamas y se consideran mujeres normales hasta que son diagnosticadas cuando consultan al mdico por ausencia de menstruacin. Tambin puede ocurrir resistencia a los andrgenos cuando, con receptores normales, hay defectos congnitos en los procesos moleculares que ocurren despus de la activacin de receptor (resistencia andrognica con receptores positivos) 3 Por qu la hembra no se masculinizan por su propio estradiol? Sucede por una razn fundamental: el estradiol circulante en el cuerpo de la nia queda fijado por la alfafetoproteina impidiendo asi su paso al cerebro. Y por dos razones suplementarias: la primera es que mientras el macho comienza a segregar testosterona de forma precoz, aun en periodo fetal, la hembra no comienza a sintetizar estradiol sino en la primera semana posterior al parto. Y una ltima vlvula de seguridad: la aromatasa, es decir el enzima que cataliza el paso de testosterona a estradiol, es, a su vez, dimrfica es decir es ms activa en el cerebro de un macho que en el de la hembra.