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Introduccin a la
psicopatologa del
desarrollo
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Concepto de la anormalidad en psicopatologa


del nio y del adolescente
1 C ARACTERSTICAS DE ANORMALIDAD PROPIAS DE LOS NIOS

Inespecificidad del indicador de anormalidad (manifestacin o sntoma o signo)


Capacidad de reversibilidad/ plasticidad sinptica
Ms dimensionalidad y comorbilidad
Variabilidad situacional
Periodos de vulnerabilidad biolgica
Aspectos evolutivos

1.1 C ONCEPTO DE ANORMALIDAD

Diferencia entre anormalidad psquica y fsica


La anormalidad se puede clasificar
La anormalidad se puede entender como un continuum en la conducta (clasificaciones dimensionales) o de una
manera categorial o discontinua

Definicin integradora del DSM:


TRASTORNO: sndrome o patrn comportamental o psicolgico de significacin clnica, que aparece asociada a unmalestar,
a una discapacidad (deterioro en reas de funcionamiento) o a un riesgo significativamente alto de morir o de sufrir dolor,
discapacitado o prdida de libertad. No tiene que ser una respuesta culturalmente aceptada a un acontecimiento particular.
Cualquier que sea la causa, se tiene que considerar como la manifestacin individual de una disfuncin comportamental,
psicolgica o biolgica.

1.2 M ODELO INTEGRADOR


Modelo: Forma como se estudia la conducta anormal (CA). Objeto formal. Modelos cambian histricamente segn las
contribuciones hechas; son estructuras de referencia que ofrecen un ancho y coherente camino de comprensin y
explicacin de la CA. Estudio de las causas. Base por las intervenciones.
Modelo integrador: Relaciona e incorpora la investigacin emprica proveniente de varios campos disciplinarios.
1.2.1

Modelo de la Psicopatologa del desarrollo


Convergncia entre psicologa del desarrollo y psicologa clnica.
Se el estudio de ls disfunciones clnicas en el contexte de los procesos madurativos y evolutivos.Toda la vida
Inters con los signos tempranos y precursores de psicopatologa posterior, factores de riesgo, factos protectores.

Modelo integrador: Integra disciplinas diversas (epidemiologa, gentica, ..) teniendo en cuenta factores biolgicos,
psicolgicos y ambientales.
Importante tener medidas de evaluacin adaptadas a edades, criterios de clasificacin especficos, hacer estud ios de
seguimiento.

Las clasificaciones y el diagnstico en los


trastornos psicolgicos de nios y adolescentes
1 I NTRODUCCIN
Clasificar: ordenar elementos y formar grupos en base a sus caractersticas comunes. Actividad natural de funcionamiento
cognitivo.
Proceso de Diagnstico: Asignar una etiqueta, dar nombre a las anormalidades que presenta el paciente

Imprescindible en la prctica clnica y la investigacin


Implica evaluar

De donde se sacan las etiquetas? De los Sistemas de clasificacin

Una clasificacin es un instrumento, una gua para describir la realidad y facilitar un objetivo
La clasificacin infantil ha ido a remolque de la de los adultos

Tipo de clasificaciones:

Categoriales:
o Criterios diagnstico preestablecidos para determinar la presencia/ ausencia de un trastorno especfico
o Modelo mdico
o Facilita la comunicacin
o DSM, CIE, DC 0-3
Dimensionales:
o Grupos de sntomas (agrupados en sndromes), obtenidos a partir de listas de problemas
o Modelo psicolgico y experimental
o Derivan de la aplicacin de mtodos estadsticos a listas de manifestaciones conducutuales
o ASEBA (CBCL, TRF, YSR), BASC

2 C LASIFICACIONES C ATEGORIALES
2.1 M ANUAL DIAGNSTICO Y ESTADSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES (DSM; APA)
Historia:

DSM-I (1952) y DSM-II (1968)


DSM-III (1980): Criterios diagnsticos operacionales, multiaxial
DSM-III-R (1987), DSM-IV (1994), DSM-IV-TR(2000), DSM-V (2013)

Ejes:

Eje I: Trastornos clnicos y otras condiciones focos de atencin clnica


Eje II: Trastornos de personalidad y retraso mental
Eje III: Condiciones mdicas generales (con cdigos CIE)
Eje IV: Problemas psicosociales y del entorno (sin cdigos)
2

Eje V: Evaluacin global del funcionamiento (Escala GAF; Endicott, Spitzer te al, 1976)

Trastornos de inicio en el periodo de nio, nio y adolescente (DSM-IV-TR, 2000)

Retraso Mental
Trastornos de aprendizaje
Trastornos de las habilidades motoras: TC
Trastornos de comunicacin
Trastornos generalizados del desarrollo

Trastornos de dficit de atencin y conducta


disruptiva
Trastornos de la alimentacin en el nio
Trastornos de tics
Trastornos de la eliminacin
Otras trastornos a la infancia: TAS, MS, TRV, TME

Ejemplo Criterios Diagnsticos DSM-IV-TR


Criterios para el diagnstico de F98.0 Enuresis ( 307.6)
Emisin repetida de orina en la pierna o en los vestidos (sea voluntaria o intencionada).
El comportamiento en cuestin se clnicamente significativa, manifestndose miedo una frecuencia de 2 episodios
semanales durante miedo lo menos 3 meses consecutivos o miedo la presencia de malestar clnicamente
significativo o deterioro social, acadmico (laboral) o de otras reas importantes de la actividad del individo.
La edad cronolgica se de miedo lo menos 5 aos (o el nivel de desarrollo equivalente).
El comportamiento no se debe exclusivamente al efecto fisiolgico directo de una sustancia (p. ej., un diurtico) ni
a una enfermedad mdica (p. ej., diabetes, espina bfida, trastorno convulsivo).
Especificar tipo:

Slo nocturna
Slo diurna
Nocturna y diurna

2.1.1 DSM-V
Principales cambios del DSM-V (2013)

Eliminacin del sistema multiaxial


Reorganizacin de los captulos
Implementacin de la Evaluacin dimensional
Cambios en la denominacin de algunos trastornos (DSM-V: Trastorno del desarrollo intelectual; DSM-IV-TR:
retraso mental )
Trastornos del neurodesarrollo

2.2 C LASIFICACIN INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES(CIE; OMS)


Historia

CIE-6 (1948); ninguno. especfico por enfermedades mentales


CIE-8 (1969): glosario definido principales categoras clnicas
CIE-9 (1978): 1 al tener trastornos en nios
CIE-10 (1992): Actual
CIE-11: previsto por el 2015

Tambin mutiaxial (3 ejes)


Trastornos infantiles en el CIE-10:

F7. Retraso Mental


F8. Trastornos del Desarrollo
o TED del habla y el lenguaje
o TED de las habilidades escolares
o TED motor
o TED mixte
o Trastornos generalizados del desarrollo
F9. Trastornos conductuales y emocionales de inicio a la infancia y la adolescencia
o Trastornos hiperquintics
o Trastornos de conducta
o Trastornos mixtas de la conducta y las emociones
o Trastornos emocionales con inicio especfico a la infancia o la adolescencia
o Trastorno de funcionamiento social con inicio a la infancia y la adolescencia
o Trastorno por tics
o Otros trastornos conductuales y emocionales con inicio a la infancia y la adolescencia (Pica, TME,
Encopresis, tartamudez, etc)

2.3 SON VLIDOS EL DSM Y LA CIE PARA NIOS?

Diseados para adultos


Escasa consideracin del factor evolutivo y las diferencias de expresin segn la edad.
Poco nfasis a los factores situacionales o contextuales
Espacio reservado a los nios y adolescentes muy reducido
Poco consenso con el problema de la comorbilidad infantil
Falta de concordancia entre los sistemas de clasificacin

2.4 C LASIFICACIONES CATEGORIALES ESPECFICAS INFANTILES


2.4.1

Clasificacin de Anna Freud (1965); GAP (1966)

2.4.2 Clasificacin francesa de los trastornos mentales del nio (Miss etrastornoal., 1988; traducida por Garca Ibez)
Biaxial:
I: Categoras clnicas bsicas
II: Factores etiolgicos o asociados

2.4.3 Clasificacin multiaxial de los trastornos psiquitricos en nios y adolescentes (CIE-MIA; OMS, 2001)
Multiaxial:

I: Sndromes clnicos psiquitricos


II: Trastornos especficos del desarrollo psicolgico
III: Nivel intelectual
IV: Condiciones mdicas
V: Situaciones psicosociales anmalas asociadas
VI: Evaluacin global de las discapacidades psicosociales

2.4.4 Clasificacin diagnstica 0-3 (DC 0-3; National Center for Clinical Nio Programs, 1994; DC 0-3R, 2005)
Dificultades en la evaluacin de nios tanto pequeos:

Pocos procedimientos de evaluacin


Poca tradicin de estudio
Dudes en la validez de los criterios diagnsticos
Competencias desadapdadives
Temperamento...

Multiaxial:

3 C LASIFICACIONES DIMENSIONALES
Sndromes Exteriorizados:

Debidos a un bajo control


Conductas dirigidas a los dems
Sntomas ms observables
Peleas, rabietes, desobediencia, destructividad

Sndromes Interiorizados:

Debidos a un elevado control


Sentimientos o estados dirigidos hacia el interior
A menudo los sntomas pasan desapercibidos
Ansiedad, timidez, retraimiento, depresin.
5

3.1 C LASIFICACIN BASDA EN EL CHILD BEHAVIOR CHECKLIST (CBCL; ACHENBACH, 2001)

Dimensiones o subescalas:

Perfiles por edades y sexos

3.2 SISTEMA DE EVALUACIN DE LA CONDUCTA EN NIOS Y ADOLESCENTES(BASC; REYNOLDS, 1992; ADAPTADOPOR


TEA, 2004)

Tambin sndromes exteriorizados e interiorizados


Tambin multIInformador: padres, maestros, nio, observacin
Diferentes instrumentos por grupos de edad (3-6 aos; 6-12 aos; 12-18 aos)

Dimensiones o subescalas:

4 VENTAJAS Y DESVENTAJAS
Funciones de las clasificaciones:

Organizar la informacin clnica


Facilitar la comunicacin

Predecir el curso clnico y la R al tratamiento


Seleccionar la intervencin
Clarificar o identificar la etiologa
6

Criticas:

Puede distorsionar la percepcin del clnico


Validez de los resultados de las clasificaciones

Diferencias culturales
Modificaciones segn posicionamientos tericos
Etiquetas

4.1 C LASIFICACIONES CATEGORIALES

4.2 C LASIFICACIONES DIMENSIONALES

Causalidad y psicopatologa
1 I NTRODUCCIN
Objetivo final de la Psicopatologa: Entender porque aparecen los trastornos mentales.

Porque lo queremos entender:

Conocer y ordenar la realidad psicopatolgica


Poder actuar con la mxima eficacia teraputica

2 E TIOLOGA DE LOS TRASTORNOS PSICOPATOLGICOS


Multicausalidad: Varios factores de riesgo que interactan. Las interacciones entre los factores/agentes psicobiolgicosy
las influencias del ambiente. Explican eficacia de intervenciones farmacolgicas y psicolgicas:
Gentica
Neuroqumica
Psicobiologa

Emociones
Cogniciones

Ambiente

Comportamiento

Ausencia de lesiones cerebrales no descarta base orgnica/biolgica: alteraciones a diferentes niveles de organizacin
anatomo-funcional del SNC: molecular (ej. protenas), sinptic (ex neurotransmisores), de estructura (ex hipocampo),de
sistema (ej. sistema lmbicoo), de hemisferio..
Hallazgos psicobiolgicos(ej. lbulo frontal menos activo) pueden estar ocasionadas por factores de riesgo biolgicos,
ambientales.
Alteraciones en el desarrollo del SNC:

La perturbacin de cualquier de las fases del desarrollo normal del SN, bien por razones genticas, y/o por
circunstancias o factores ambientales: riesgo de psicopatologia y trastornos de desarrollo.
Trastornos en la formacin de la placa neural (da 17 gestacin), del tubo neural (da 21 de la gestacin), 3vesculas
correspondientes a prosencfalo, mesencfalo y romboencefl (da 28 ) a partir de las cuales a partir de la 5e
semana se irn formando todas las estructuras cerebrales: riesgo de TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL
DESARROLLO, Esquizofrenia, T aprendizaje: Trastornos del neurodesarrollo
8

Esto da alteraciones observables en las pruebas de neuroanatomia y neurofuncionalidad, neurotransmisores.

2.1 F ACTORES DE RIESGO


Un factor de riesgo es aquella circunstancia o caracterstica que aumenta la probabilidad de que aparece un trastorno. Se
un factor que precede al trastorno, no tan slo est asociado.
Tipo de factores de riesgo:

Individuales: situados en el propio sujeto


o Biolgicos:
genticos
gnero, edad
o Temperamento (base biolgica)
o Variables cognitivas (base biolgica)
Contextuales: social, familiar, escolar...

Identificar factores de riesgo es un objetivo fundamental de la epidemiologa y es la base para intervenir y prevenir el
inicio de los trastornos psicopatolgicos.

El trastorno puede tener ms de un factor de riesgo (equifinalidad)


Los factores no son propios de un solo trastorno (multifinalidad)
Los factores de riesgo pueden actuar de forma diferente en cada nio. Depender:
o momento evolutivo, (periodes ms sensibles en el desarrollo)
o de la interaccin otros factores de riesgo
o del significado que tenga por el nio
o de la duracin y frecuencia de exposicin,
o de la existencia de factores protectores y resistencia (resiliencia) del nio
Cadena causal: Un FR da un efecto que a la vegada es FR de otro y as sucesivamente. Es un encadenamiento.
Factor de riesgo causal: Cuando el FR puede ser manipulado y as modifica el riesgo de la respuesta. Ej.:
Supervisin paterna a la adolescencia. Otros factores de riesgo no se pueden manipular (por ej. gentico)

2.1.1 Factores de riesgo genticos


Podemos encontrar:

Alteracin de gen nico, simple o monognicas: Muchas son enfermedades ligadas al retraso mental como
metabolopaties (fenilcetonuria..), enfermedades neurocutnees (neurofibromatosi, esclerosis tuberosa..),
Sndromecromosoma Xfrgil.
Polignicas o de penetrncia parcial: el factor gentico predispone, pero el ambiente interacciona para
desencadenar el trastorno. La mayora de trastornos psicopatolgicos.
Alteraciones cromosmicas: autosmicas (Sndrome Down..) y gonadales (Sd Turner, Klinefelter..) Tambin hay
deleccions, translocaciones...

Estudios en gentica del comportamiento: Estudios familiares, de adpoci, en gemelos , a nivel molecular
Epigentica: Modificaciones no heredables de material gentico en clulas somticas que persisten a travs de ladivisin
mittica. Es debido a la accin de factores ambientales. Los mecanismos epigen ticos cambian la expresin de los genes.
Son una parte clave de la diferenciacin celular durante el embriognesis y el desarrollo fetal. Patrones epigenticosson
establecidos in tero y tienen que ver con los factores que inciden en el embarazo.

Los factores genticos no slo estn relacionados con el trastorno si no con otros rasgos que son factores de riesgo de los
trastornos: humor, temperamento, capacidad intelectual, capacidad adaptativa. La expresin del comportamientopuede
depender de factores genticos pero est modulada por factores ambientales (familia, estresores, mediosocial,cultural...)
ej. Perfeccionismo como rasgo temperamental es factor de riesgo de TCA
2.1.2 Factores de riesgo debido a alteraciones en el desarrollo del SNC
Interferencia sobre un cerebro bien constituido hasta el momento de la afectacin
Factores prenatales:

maternos (edad, problemas obsttricos, enfermedades, emociones...)


Externos (alcohol, txicos ambientales, tabaco, nutricin, infecciones, drogas, pobre za...)

Factores perinatales:

Trauma obsttrico y angustia. Las consecuencias no son fciles de prever, ms de 15 minutos, es inicio de un
proceso cocausal
BPEG, prematuridad, postmaturidad

Factores postnatales:

2.1.3

Infecciones del SNC


Traumatismos, txicos
Enfermedades fsicas y neurolgicas
Factores nutricionales
Factores de riesgo individuales
Enfermedad crnica. Si hay discapacitado, el riesgo es ms alto. Impacto sobre el nio y la familia. Da efectos
emocionales, escolares, sociales y tambin fisiolgicos (Ej. En el caso de enfermedades neurolgicas)
CI bajos
Temperamento
Trastornos de lenguaje, aprendizaje, TDAH
Autoestima baja
Edad, sexo, pubertad.

2.2 F ACTORES DE RIESGO AMBIENTALES


Aqu se engloba todo lo que rodea al nio:
Ambiente
socioestructural

Economa

Familia

Poltica

NIO

Barrio

Escuela
Cultura
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2.2.1 Familiares
Discordia o conflictividad marital: Relacionada con cualquier tipo de psicopatologa y dificultad en competencias (social,
cognitiva, acadmica). Puede afectar directa e indirectamente

ven con los padres un modelo


genera estrs en los nios
autoevaluacin negativa del nio de la situacin: atribuciones de culpa
puede alterar el vnculo (sentimientos de inseguridad): < autoestima
a travs del estilo educativo y relacional: inconsistente, poca supervisin, relacin hostil, de poca afectividad.
generan psicopatologas para distraer la atencin de los pares
puede dar problemas emocionales en los pares

Estilo educativo: Carencia de consistencia, disciplina dura y de autoritarismo, hostilidad, poca implicacin o calor
emocional (desinters por sus cosas, baja demostracin de afecto y de aceptacin), no establecer normas de conducta,
estilo amenazando y de culpa, llamar, baja supervisin, sobreproteccin. Todo esto se relaciona ms con psicopatologas
exteriorizadas.

Separaciones: Problemas emocionales, escolares, sociales, fsicos, que disminuyen con el paso de los aos..
Prdida (muerte): Consecuencias en relacin a circunstancias intrafamiliares
Estrs familiar por padres al paro, cambios de/al trabajo, enfermedades fsicas, madres adolescentes, solteras
Otros:

2.2.2

Psicopatologa familiar
Bajo nivel educativo padres
Alteracin vnculo
Nacimiento hermano
Sociales
Bajo nivel socioeconmico: Efectos indirectos desde la poca prenatal
Residencia urbana-rural
Raza y cultura: minoras
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Acontecimientos estresantes: violencia, catstrofes...


Mass-media
Escuela: Influencia sobre un nio vulnerable. Si se ambiente competitivo, de desprestigio, no adaptado a las
necesidades del nio. Por el tipo de profesor y relaciones con compaeros

2.3 F ACTORES DE PROTECCIN


Son aquellos que reducen la probabilidad de un resultado negativo (trastorno), modifican o moderan patrones de riesgo
del sujeto. stos se suman a los factores de riesgo para dar un resultado final.

Vulnerabilidad: Disminucin del umbral individual porque acten otros factores de riesgo.
Poblaciones de riesgo: expuestos a factores de riesgo. Importante por la intervencin preventiva.

Pueden ser: individuales, familiares o sociales

3 I NTERVENCIN PREVENTIVA
Existen tres niveles:

Primaria: Pretende eliminar los factores de riesgo antes de que se d el trastorno ( son intervenciones universales,
caras como por ej. Poner cinturn coches. En psicopatologa del desarrollo sera pensar en necesidades en las
diferentes etapas del desarrollo. Ejemplo educacin alimentaria a edad escolar)
Secundaria: Esfuerzos para prevenir que se den los trastornos en grupos de riesgo. Busca eliminar el riesgo con
factores protectores
Terciaria: Una vez que el trastorno es presente, intentar evitar su progresin y reducir la incapacidad resultante.
En el contexte clnico se enten por tratamiento del trastorno. Muchos sujetas afectos de trastornos psiquitrics
no son detectados ni van a tratamiento, por lo tanto tambin puede ser sistema de cribage.

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TDA Y TDAH

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Trastorno por dficit de atencin con/sin


hiperactividad (TDA/TDAH)
1 I NTRODUCCIN
Es un trastorno del neurodesarrollo (Trastorno neurobiolgico). Es uno de los trastornos psicopatolgicos ms frecuentes
en nios. Existe en todos los pases. Da interferencia en la capacidad del nio de desarrollarse en el mbito acadmico,
familiar y social
Historia

Primeras descripciones de casos se hicieron en el siglo XIX (Hoffman, 1845, Maudsley, 1867..)
Primera publicacin al 1902 por Still a The Lancet (+nios/nias..)
Hiptesis en el siglo XIX: disfuncin en el crtex del cerebro (partes responsables de inhibir la actividad), causa
hereditaria y congnita
Actualmente muy estudiado

Terminologa

Dao cerebral mnimo (Tredgold, 1908): problemas de conducta, de aprendizaje.


Disfuncin cerebral mnima (USA, Grupo Estudio Neurologa Infantil, 1963)
Trastorno hipercintico (Bramer-Pollnov, 1930): inquietud, distrabilidad, alteracin habla.
Sndrome de conducta hipercintica (Laufer etrastornoal., 1957) - Hiperactividad, establecido desde 1960

En vigencia:

DSM II (1968): Reaccin hipercintica de la infancia


DSM III (1980): Trastorno por dficit de atencin (TDA y TDAH)
DSM III-R (1987):TDAH
DSM IV (1994), DSM IV-TR (2000): TDAH con 3 subtipos
DSM-5 (2013): TDAH con 3 subtipos
ICD 10 (1992): Trastornos hipercinticos (Trastorno de la actividad y de la atencin, Trastorno hipercintico
disocial)

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS DSM

INATENCIN

HIPERACTIVIDAD-IMPULSIVIDAD

El DSM-IV-TR y el DSM-5 incluyen:

Duracin sntomas: mnimo 6 meses y 6 sntomas (Criterio A)


Edad: Inicio antes 7 aos (Criterio B), 12 aos
Los sntomas se dan en un mnimo de 2 ambientes (Criterio C)
Interferencia clnicamente significativa (Interferencia o reduccin de calidad) en funcionamiento social,
acadmico u ocupacional (Criterio D).

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Exclusin (Criterio E) : TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO, esquizofrenia, T psictico. No explicado


por Trastorno Humor, T ansiedad, Trastorno Disociadoivo, T personalidad, Intoxicacin sustancias.
El DSM-5 no excluye que no se d en TEA

Criterios diagnsticos TDAH (DSM-IV-TR y DSM-5)


A. Patrn persistente de Impulsividad y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con funcionamiento o desarrollo,
caracterizado por (1) o (2):

(1) Inatencin: 6 o ms del siguientes sntomas, al menos 6 m., incoherente con nivel de desarrollo y con impacto
negativo sobre actividades sociales y acadmicas/laborales:
o A menudo no presta atencin a los detalles o hace errores por descuido en las tareas de escuela, trabajo
o en otros (trabajo poco cuidado..)
o A menudo tiene dificultados para mantener la atencin en tareas o en actividades de ocio (no centrado
en lecturas, conversaciones..)
o A menudo parece no escuchar cuando se le habla (parece que tenga la cabeza en otro lugar aunque no
hay distractores)
o A menudo no sigue instrucciones y no acaba trabajos escolares, encargos u otras obligaciones laborales
(ej. empieza trabajo pero rpidamente se despista)
o A menudo tiene dificultados para organizar trabajos y actividades (dificultad por tareas secuenciales,
cumplir hitos, guardar materiales, desorganizacin trabajo...)
o A menudo evita, no le gusta o le cuesta dedicarse a trabajos que requieren un esfuerzo mental sostenido
(trabajo escolar o equivalente de trabajo por adolescente/adulto........)
o A menudo extrava objetos necesarios por tareas o actividades (lpices, libros, claves, mvil, gafas...)
o A menudo se distrae fcilmente por estmulos e irrelevante (por adolescentes grandes y adultos puede
incluir pensamientos)
o A menudo se descuida en las actividades diarias (hacer encargos; por adolescentes grandes y adultos:
volver llamadas, pagar facturas, ir citas)
(A.2) Hiperactividad e impulsividad: 6 o ms de los siguientes sntomas, al menos 6 m., incoherente con nivel de
desarrollo y con impacto negativo sobre actividades sociales y acadmicas/laborales. No son sntomasdeconducta
desafiante. Por adolescentes grandes y adultos: mnimo de 5 sntomas.
o A menudo mueve en exceso manos y pies, se mueve a la silla
o A menudo se levanta de su asiento cuando se espera que est sentado (en la clase, oficina, puesto de
trabajo o en otras situaciones en que tiene que estar asentado)
o A menudo corre o salta en situaciones inadecuadas (sentirse inquietos en grandes)
o A menudo tiene dificultados para jugar o participar en actividades de ocio
o A menudo est en marcha o cmo si tuviera un motor (incapaz de estar quieto demasiado tiempo,como
en restaurantes, reuniones; por otros puede ser visto como inquietud)
o A menudo habla en exceso
o A menudo da respuestas antes de que le acaben las preguntas (acaba las frases de los otros, no puede
esperar turno en conversaciones)
o A menudo tiene dificultados para esperar el turno (por ej. esperar a las filas)
o A menudo interrumpe o se pone en las actividades otros (conversaciones, juegos o actividades,usarcosas
de los otros sin permiso; por adolescentes y adultos se mete con el que hacen otros)

Tipos /Presentaciones:

TDAH- Combinado (CriteriA1+ criteriA2)


TDAH, predomine dficit atencin (A1)
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TDAH, predominio hiperactivo-impulsivo (A2)

Especificaciones:

En remisin parcial

Especificar severidad actual:

Leve: sntomas mnimos y deterioro menor en funcionamiento


Moderado
Severo: muchos sntomas y muy disfuncionamiento

Grupos de expertos sealan estas presentaciones:

Combinada (Criterios A1+A2)


Predominantemente inatencin (A1 pero A2 no tiene ms de 3 sntomas)
Inatencin restrictiva (A1 pero no ms de 2 del A2)
Predominio hiperactivo-impulsivo (A2)

TDAH-predominio DA (INATENTO)- TDA

Ms problemas de alerta incluyendo ms sntomas de tiempo cognitivo lento: sntomas no incluidos en DSM-IV
como son soar despierto, confundido (en nubes), aptico, pasivo.
No problemas con inhibicin conductual ni agresividad
Procesamiento informacin lento
Ms aislamiento social, falta de motivacin por el aprendizaje
Baja atencin y concentracin
Menos persistencia en el trabajo y organizacin
Ms fcilmente desanimados
Tmidos
Se los denomina TDA de tiempo cognitivo lento
(Barkley etrastornoal., 1992, Barkley, 1997; Pfinnner etrastornoal., 2007)

3 C RTERIOS DIAGNSTICOS ICD-10

Presencia de inatencin (6 sntomas) ms hiperactividad (3 sntomas) impulsividad (1 sntoma)


Ms de una situacin
Excesivos respecto a la edad y CI

4 C LNICA

Problemas de comportamiento
Problemas de aprendizaje
Los maestros pueden detectar

DESCRIPCIN DEL COMPORTAMIENTO por padres y maestros: Segn el subtipo:

Nio inmaduro, gandul, podra hacer ms, maleducado, se pone en medio, hablador a clase.
Sus conductas generan conflicto, desaprobacin y rechazo permanente: molestan, saltan normas, contestan
Irritables, frustrables, cambios de humor, descontrol emocional
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Tendencia a aislarse socialmente, a veces pero son nios rechazados (son los payasos, no les invitan a
cumpleaos)
A menudo est en la luna, rendimiento acadmico pobre

Sntomas en la edad adulta (Pieiro y Benito, 2011)

Inatencin:
o Dificultad para sostener la atencin leyendo, reuniones, trabajos escritos.
o Olvidos, no sabe dnde deja las cosas.
o Se distrae y le cuesta concentrarse.
o Lento e ineficiente. No acaba las cosas.
o Ineficiente manejo del tiempo
Hiperactividad:
o Inquietud interna.
o Inquietud mientras est asentado. Mueve manos y pies.
o Le cuesta restar asentado tiempo en las reuniones.
o Sentimientos de sentirse agobiado
o Conduce rpido
o Predileccin por trabajos movidos
o Habla mucho
Impulsividad:
o Toma decisiones de manera impulsiva.
o Hace comentarios inadecuados.
o Impaciente, le cuesta hacer cola.
o Le cuesta tolerar la frustracin.
o Es irritable y se enfada con facilidad
Otros: Pueden tener a nivel emocional reacciones explosivas. Empiezan con mucha energa actividades que los
estimulan pero el placer pronto desaparece y se cansan y abandonan

5 C OMORBILIDAD (TRASTORNOS ASOCIADOS )


Complican diagnstico, evolucin y pronstico. Se tienen que valorar y tratar, como el propio TDAH. A veces, son las que
traen el nio a ser derivado A veces son consecuencias del TDAH (Ver comorbilidad edad adulta y complicaciones del
TDAH). Son diferentes segn subtipos de TDAH.
Hasta un 70% del TDAH presenta comorbilidad A la adolescencia y edad adulta la probabilidad de comorbilidad es ms
alta. Los trastornos asociados varan a lo largo de la vida
En nios:

Trastornos de conducta: En TDAH-IH y C


o Trastorno negativista desafiante (en ms del 50%)
o Trastorno Disocial. Es ms frecuente a la adolescencia y con nios que tenan TND. Por lo tanto,
consecuencia de la no deteccin e intervencin tempranas.
En segundo lugar:
o trastornos de ansiedad (30%)
o trastorno del desarrollo de la coordinacin (psicomotricidad fina)
o trastornos del aprendizaje: lectura, escritura y clculo: en TDA.
o trastornos de lenguaje: pocas habilidades narrativas
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Otros trastornos
o trastorno por tics
o mana
o Trastornos del espectro autista
o Retraso mental

En la edad adulta:

Depresin mayor (18,6%)


Trastorno distimio (12,8%)
Trastorno bipolar (15%): Difcil de ver por solapamiento de sntomas, empeoran el pronstico de los dos.
Trastornos de ansiedad (47,1%). Los ms frecuentes: Fobia social, especfica y TOC
Trastornos de personalidad, principalmente del clster B:
o Trastorno antisocial de personalidad (20% de TAP tenan TDAH)
o Trastorno Lmite (60% de TLP tenan criterios TDAH a la infancia)
Trastorno por uso de sustancias (15,2%): O bien es consecuencia del TDAH u otros comorbilidad: Trastornos de
Conducta o TAP, Trastorno bipolar, disfunciones del TDAH, depresin, como autotratamiento. Tambin
relacionado por la propia impulsividad, o por predisposicin gentica conjunta.
Trastorno de la conducta alimentaria (10%)
TDAH y suicidio. Relacionado con otros comorbilidades. Evidencias de que el tratamiento con estimulantesalargo
plazo reduce el riesgo, como el abuso de txicos.

6 E TIOLOGA
No una sola causa. Se han encontrado alteraciones en estructura, funcin y neurotransmisin cerebral. No culpa de los
padres.

6.1 P SICOBIOLOGA
Los circuitos neuronales que controlan la atencin y la inhibicin de respuestas son ms pequeos y menos activos
El circuito de la atencin ms importante est al crtex cerebral de la zona frontal -rea prefrontal- (sistema atencional
anterior). Sirve por funciones ejecutivas: planificar accin, iniciarla, focalizar la atencin (inhibir distracciones),laatencin
dividida y la atencin sostenida... Controlado principalmente por el neurotransmisor dopamina.
Tambin intervienen el sistema atencional posterior (crtex parietal posterior) y el sistema reticular (al troncoenceflico).
Estn conectados entre ellos y con el crtex frontal. El sistema posterior tiene que ver con la orientacin: en el tiempo y
el espacio, control de estmulos entrantes y de acciones no rutinarias. El reticular es un sistema de alerta y vigilancia.
Controlados principalmente por la noradrenalina.
Otras zonas implicadas:

Ganglios basales (plido y putamen) : estn implicados en el control de impulsos.


Cngulo anterior (zona localizada frontal ante el cuerpo calloso): participa en la eliminacin de distracciones y
tambin en la regulacin del humor
Tambin : cerebelo, cuerpo calloso, sistema lmbico, zona occipital

Volumen lbulo frontal (y tambin temporal) disminuido en relacin a controles (Sowell etrastornoal.,2003) Menos
pronunciado en nios que reciben tratamiento largo tiempo (Castellanos etrastornoal.,2002).
18

Lbulo frontal y ganglios basales ms pequeos y menos activos ante tareas que requieren control inhibitorio (bush
etrastornoal.,2005).
Neurotransmisores implicados en los circuitos: Dopamina y noradrenalina
Factores de riesgo genticos:

Principal causa del TDAH. Explica entre el 75 y el 80% de tener TDAH. Si uno pare/madre tienen TDAH se x por 8,2
el riesgo de tener TDAH el hijo.
Identificados varios genes en los cromosomas 11, 4, 5, 6, 8, 16 y 17
Nada implicados relacionados con la dopamina, noradrenalina y tambin serotonina. El principal candidato se lo
drd4(cromo. 11), dat1 (cromo.5), el drd5, el dh,...)(langley etrastornoal., 2008)
Posibles subtipos de vulnerabilidad gentica (ligado con persistencia, trastornoConducta). Variante del gencomt
predice conducta antisocial en TDAH (thapar te la., 2005). No replicado por otros (sarojini etrastornoal., 2006)

Factores de riesgo prenatal y neonatal:

Relacin con el consumo de tabaco (riesgo 2,1 a 2,9) y de alcohol (riesgo 2,5) de la madre en el embarazo.
Independiente del sexo y de antecedentes familiares (biederman etrastornoal., 2005; mick etrastornoal., 2002;
nigg y breslau, 2007). TDAH-y 3,4 veces ms probable en hijos de madres que en embarazo > o =10 pitillos/da en
frente de los no expuestos(independiente de antec.familiares, alcohol, TND, pn) (schmitz etrastornoal., 2006)
Prematuridad, toxemia, bpeg (riesgo de 3,2)(nigg & breslau, 2007)
Complicaciones neonatales. Independiente del sexo y del riesgo gentico (bien amor e trastornoal., 2005)

Factores de riesgo psicosociales

Adversidades psicosociales (multiplica por 4 el riesgo) severas en los primeros aos de vida que den depravacin
temprana:
o Depresin materna
o Nios institucionalizados
o Nios maltratados

Factores ambientales asociados al TDAH (No se ha confirmado como causa)

Toxicidad por el plomo, incluido a niveles no txicos


Intolerancias alimentarias
Deficiencia de cidos grasos esenciales, deficiencia de hierro
Alta ingesta de aditivos y colorantes alimentarios y azcares de absorcin rpida:
o Efecto significativo de aditivos y colorantes sobre la conducta de nios con TDAH, comprobado por metaanlisis, en estudios a doble ciego y controlados con placebo (bateman e trastornoal., 2004; schab &
trinh,2004)
o Colorantes artificiales y benzoat sdico aumentan la hiperactividad e n nios de 3 y 8/9 aos en poblacin
general (mccann etrastornoal., 2007,the lancet)

6.2 D FICIT EN FUNCIONES EJECUTIVAS (WILLCUT ETRASTORNOAL.,2005: 83 ESTUDIOS, 6000 SUJETOS)


Funciones cognitivas de orden superior, complejas:

Planificar una accin


Motivacin para iniciar y persistir en una tarea
Flexibilidad cognitiva
Capacidad de analizar una situacin o tarea, resolucin de problemas
19

Resistencia a la distraccin
Evitar distraccin por estmulos irrelevantes
Memoria de trabajo
Inhibicin conductual

Inicio en el primer ao de vida y desarrollo lento con pico a los 4 y 18 aos (Diamond e trastornoal.,2002)
Permiten: responder a un plan mediante las autoinstrucciones, poder pensar antes de actuar y no dejar que nosdistraigan
estmulos externos
Su disfuncin nos explica que:

Los TDAH saben que tienen que hacer, pero no hacen siempre el que saben por la dificultad al pararse a pensar y
controlar las respuestas
Cuesta que aprendan de la consecuencia del castigo (castigos no fuertes porque necesitan ms consecuencias )

7 D IAGNSTICO
Incluye:

Entrevistas padres, nio


Informacin de la escuela
Criterios diagnsticos
Evaluacin conductual en varios contextos
Evaluacin neuropsicolgica
Pruebas mdicas descartan otras patologas: Estudios neurolgicos (EEG, RNM,SPECT,PEDO) no estn indicados
para diagnosticar TDAH (AACAP, 2007)

Evaluacin conductual en varios contextos:

Escalas de Conners (padres, maestros)


EDAH (Narbona y Farr)(maestros)
SNAP-IV (padres, evaluacin progresiva)
ADHD Rating Scale IV: Hombre versin (Versin Espaola) (Lleva Paul etrastornoal., 1998)
Escalas generales de psicopatologa (padres, maestros)
Escala de funcionamiento ejecutivo (BRIEF)
20

Evaluacin neuropsicolgica:

Evaluacin del CI
Atencin visual y auditiva
Percepcin viso-motora
Funciones ejecutivas: Flexibilidad e inhibicin, fluidez verbal, planificacin, memoria de trabajo
Impulsividad cognitiva
Pruebas de nivel de aprendizaje, si es necesario

8 E PIDEMIOLOGA/PREVALENCIA

El DSM-IV-TRda una prevalencia entre el 3-7% en nios de edad escolar.


Espaa: 3-8% (estudios a valencia y sevilla, aos 90)
A los EU:
o 6,7% en nios (woodruff te al, 2004), 7,8% (cdcp, 2005)
o Prevalencia en algn momento de la vida: 7,8%, de los cuales 55% haban recibido tratamiento
o Adultos 4% (2-7%)(resnick etrastornoal., 2005; kessler etrastornoal.,2005)
Sntomas: 5-18%. En adultos 16,4%
Sntomas estudio Catalunya (Jan y otros, 2006) en preescolares:
o TDA: 4,6% rea urbana / 3,7% rural (maestros)
o TDAH-I: 10,9% rea urbana / 6,4% rural (padres)
o TDAH-c: 2% / 1,2% (maestros), 2,2% / 1,7% (padres)

Diferencias entre sexos y subtipos

/ 1 poblacin clnica (nias ms severamente afectadas)


3 o 4 / 1 poblacin general escolares.
En adolescentes 3,62 /1 en TDAH-c (ramtekkar etrastornoal., 2010)
2,47 /1 en TDAH-inatento
En escolares 2,46 /1 en TDAH-c (ramtekkar etrastornoal., 2010)
1,99 /1 en TDAH-inatento
2 / 1 preescolares
Las nias estn poco diagnosticadas

Evolucin

35-85% mantienen a la adolescencia


40% del TDAH continan teniendo todos los criterios a la edad adulta.
Otras veces, los sntomas se reducen hasta un nivel que no causan problemas, o no llegan a todos los criterios de
diagnstico.
Los sntomas cambian con la edad. La hiperactividad es la que ms mejora, y persiste ms la inatencin y tambin
la impulsividad.
o Preescolar: problemas de conducta, hiperactividad
o Escolar: da, h, y.
o Adolescencia: da, y, inquietud
o Adulto: da motivo principal de queja
21

Los subtipos diagnsticos pueden cambiar a lo largo de la vida.

Complicaciones:

Actitudes negativas por parte de los iguales y adultos.


Problemas a largo plazo emocionales, sociales y acadmicos
Disminucin rendimiento (ms suspendidas), escolarizacin inacaba, nivel acadmico inferior (polderman
etrastornoal., 2010).
o 30-50% han repetido como mnimo un curso escolar.
o De adultos, trabajos peor remunerados, ms cambios de trabajo peor valorados.
o El tratamiento farmacolgico a largo trmino comporta mejor rendimiento y menos repeticin de
curso(barbaresi, 2007)
En la adolescencia, los nios con TDAH llegan con menos amigos y se los duran menos tiempo, tienen autoestima
baja y peor adaptacin social.
25-40% presenta conducta delictiva a la adolescencia o edad adulta (especialmente con problemas tempranos
de conducta)
La impulsividad comporta relaciones personales turbulentas: problemas trabajo, ms divorcios (weisler, 2004)
Autoestima baja, sentimiento de fracaso -> depresin

Evolucin adolescencia

Relaciones sexuales a edades tempranas: ms embarazos no deseados (38% versus 4%), ms enfermedades de
transmisin sexual (17% versus 5%)
Ms accidentes de trfico y ms graves. Mejora con metilfenidato de liberacin prolongada (cox etrastornoal.,
2004)
Tener TDAH aumenta el riesgo (3,6) de trastornos alimentarios en chicas, incrementando la comorbilidad con
otros trastornos asociados con TCA y la severidad (biederman etrastornoal., 2007)

TDAH y consumo de drogas

Adultos TDAH: 50% tienen consumo


Entre los consumidores: 25% TDAH
Los nios TDAH no tratados con estimulantes tienen 1,9 ms probabilidad de consumo posterior en relacin a los
tratados (faraone y wilens, 2003)
Ms consumo de tabaco (48% versus 26%), alcohol (40% versus 20%), y marihuana (17% versus 5%) en
adolescentes (barkley etrastornoal., 1998)
La relacin entre TDAH y consumo est mediatizada por el TND y trastornoConducta (faraone, 2004)
Probablemente haya un genotipo diferente por los TDAH con tc y propensin adictiva

Predictores de buena evolucin a la adolescencia:

Mantenerse en el sistema escolar


CI alto
Buenas compaas
No agresividad ni problemas de conducta anteriores
No comorbilidad con trastornos afectivos y de ansiedad
No adversidades psicosociales
No psicopatologa paterna

22

9 T RATAMIENTO
Tratamiento Multimodal (combinado) (national institute of mental health, 2000):

Psicoeducacin sobre el TDAH a padres y nio


Entrenamiento conductual a padres
Intervencin escolar : a nivel conductual y/o educativa
Procedimientos cognitivo-conductuales en el nio
Tratamiento farmacolgico
Intervencin psicopedaggica, si fuera necesario

Parmetros prcticos de la AACAP, julio 2007:

Varios estudios han mostrado la superioridad del tratamiento farmacolgico (estimulantes) sobre el no
farmacolgico. Tratamiento de eleccin nico con TDAH si no hay trastornos de aprendizaje asociados ni TND
(comprobado a largo plazo)
Terapia conductual (padres) ha mostrado efectividad a corto plazo. Recomendada como tratamiento Inicial si
TDAH se leve o los padres no aceptan medicacin

Estudio tratamiento multimodal por nios con TDAH (nimh mta study): estudio longitudinal

579 nios (7-9,9 aos) TDAH-c. Se compar 4 grupos de tratamiento: a) medicacin b) terapia conductual, c) a y b
juntos, d) controles
A los 14 meses los nios con a y c mejoraron significativamente en TDAH y TND. El a fue superior a los by
d (the mta group corporative, 1999)
A los 24 meses, los grupos a y c mostraban superioridad persistente sobre b y d pero en menor tamany del
efecto. Debido a cambios de medicacin en los subgrupos (mta gc, 2004).
A los 36 meses, no diferencias entre grupos (discontinuidades en medicacin y cambios entre grupos). Todosvan
mejorar en el tiempo (jensen etrastornoal., 2007-mta gc)

Tratamiento farmacolgico:

Estimulantes:
o Metilfenidato.
Potencia accin de la dopamina (principalmente) y la noradrenalina a la sinapsis (activa ->
sobreactiva)
Eficaz entre el 65- 76% de los nios- adultos con TDAH
Mejora sntomas TDAH, tnd, funcionamiento social y acadmico, previene consecuencias a largo
plazo.
Se usa en nios, adolescentes y adultos
Medicacin segura pero se tiene que descartar problemas cardacos. (no ms riesgo de muerte
sbita). No aumenta el riesgo de abuso de txicos.
Historia de os desde 1936. Dr. Bradley inici tratamiento con estimulantes a nios hiperactivos
con mucha mejora clnica (72 de 100 nios, slo 7 tuvieron efectos secundarios. Hay unos 2000
ensayos farmacolgicos
o Anfetaminas
No estimulantes: atomoxetina. Acta sobre la noradrenalina

Otros tratamientos que tienen evidencia inconsistente:

Suplementacin de cidos omega 3


23

Dieta de eliminacin (dieta feinghold)


Eliminar alimentos con aditivos puede tener efectos beneficiosos en algunos nios

24

Trastornos del Espectro


Autista

25

Trastornos del Espectro Autista: El Autismo


1 I NTRODUCCIN
Alteraciones en la interaccin social, en la Comunicacin verbal y no verbal y en conducta (patrones de conducta e
intereses restrictivos y repetitivos. El DSM-5 no incluye alteraciones en lenguaje como caracterstica de diagnstico.
Evolucin crnica
No son equivalente de psicosis o esquizofrenia infantil. Trastornos generalizados del desarrollo (pervasive development
disorder) desde el DSM-IIi
Son trastornos del neurodesarrollo. Diferencias entre ellos: clnicamente heterogneos. Rango ancho en severidadde los
sntomas nucleares. Todos el niveles intelectuales.
Ms posibilidad de trastornos psicopatolgicos mrbidos:

Simonoff etrastornoal. (2008) en 112 nios-adolescentes con tea: 70% tenan al menos 1 trastorno y 41% tenan
dos o ms.
Gjevik te al (2011) en 71 nios-adolescentes tea: 72%
Los ms frecuentes son:
o trastornos ansiedad (42%) (fobias especficas, toque, fobia social)
o TDAH (31%)(ms el TDA)
o trastornos depresivos (10%)
o trastornos de tics (11%)
o trastorno negativista desafiante (4%)

1.1 D IMENSIONES
Trastorno Cualitativo de la relacin social

Aislamiento completo. No vnculo con personas especficas


Vnculo con algunos adultos, no con iguales
Relaciones inducidas, externas, infrecuentes y unilaterales con iguales
Alguna motivacin, pero carencia de empata y de comprensin de sutilezas sociales
T de las funciones comunicativas

Ausencia

Actividades de pedir mediante el uso instrumental de las personas, sin signos


Firmes de pedir, hay comunicacin para cambiar el mundo fsico
Conductas comunicativas de declarar, escasas declaraciones internas, poca reciprocidad y empata

Trastorno lenguaje

Mutismo total o funcional


Lenguaje ecollico
Oraciones espontneas pero que no llegan a configurar discurso o conversaciones
Lenguaje con capacidad de conversar pero limitado. Alteraciones en la prosodia y otras sutiles
26

Trastornos y limitaciones de la imaginacin

Ausencia completa de juego simblico o de cualquier indicio de actividad imaginativa


Juegos funcionales elementales inducidos desde fuera, repetitivos
Ficciones extraas, poco imaginativas y con dificultad para diferenciar ficcin-realidad
Ficciones extraas, utilizadas como recurso para aislarse, limitadas en contenido.

Trastornos de la flexibilidad

Estereotipos motoras simples


Rituales simples. Resistencia a cambios mnimos
Rituales complejos. aferramiento excesivo y extrao a ciertos objetos
Contenidos limitados y obsesivos del pensamiento. Intereses poco funcionales, y sociales

Trastornos del sentido de la actividad

Predomine masivo de conductas sin propsito


Actividades funcionales muy breves y dirigidas desde fuera
Conductas autnomas y prolongadas, de las cuales no se comprende el sentido
Hitos complejos, pero superficiales, externas y poco flexibles

Trastorno multisistmico del desarrollo (dc 0-3)


Est dentro de los trastornos de la comunicacin y relacin.
Categora vlida por nios pequeos que tienen sacados de dificultades en lenguaje, tambin sensoriales o motri cespero
slo algunas a nivel interpersonal presentando mejor relacin afectiva con sus cuidadores. Por lo tanto, categora vlida
por nios pequeos con disparos autistas pero que no tienen criterios claros de ninguna categora de tea ( trastornos
generalizados del desarrollo) y que con criterios DSM-IV-TR quedaran como trastornos generalizados del desarrollo no
especificados.
No contempla la dificultad de relacin como un dficit permanente, relativamente fijo sino como abierto al cambio y al
crecimiento.
Se observan varios grados de dificultades por la relacin que puede ser secundarios a dficits en el procesamiento motor
y sensorial. Y de forma que aprenden a regular y comprenden los estmulos sensoriales, se reducen las dificultades de
interaccin y buscan a sus cuidadores.
En los trastornos generalizados del desarrollo, el dficit relacional se considera primario y por lo tanto crnico.
4 caractersticas por el diagnstico tmsd:

Alteracin, pero no cumplida, en la interaccin emocional y social con su cuidador


Dificultado en el desarrollo de la comunicacin verbal y no verbal
Disfuncin del procesamiento auditivo
Disfuncin del procesamiento otras sensaciones(visoespaial, tctil, propioceptiva, vestibular) que puede ser
reactividad excesiva o insuficiente

3 tipo: patrn a, b, c.

1.2 T RASTORNO AUTISTA

Introduccin trmino autismo la hizo bleuler como sntoma


27

1 descripcin la hizo kanner (1943): t.autista del contacto afectivo


Mahler (1952): psicosis simbitica
Mises (1970): psicosis con expresin deficitaria

Autismo viene del griego: cerrado consigo mismo


Sndrome irreversible, de pronstico grave
Importante hacer diagnstico temprano. Difcil sobre todo en los autistas no puros. Importando la clasificacin dc-0-3
porque est ms adaptada a ver sntomas tempranos.

2 DSM E ICD-10
A Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con al menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

(1)Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos miedo dos de las siguientes caractersticas:
o importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular,
expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social.
o incapacitado para desarrollar relaciones con compaeros adecuados al nivel de desarrollo.
o ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras persones cosas que le gustan, intereses y
objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters).
o falta de reciprocidad social o emocional.
(2)Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por una de las siguientes caractersticas:
o retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo
mediante maneras alternativas de comunicacin, tales como gestos o mmica).
o en sujetos con una habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una
conversacin con otras.
o utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.
o ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.
(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas, manifestadas
al menos por una de las siguientes caractersticas:
o preocupacin absorbente miedo uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta
anormal, sea en intensidad, sea en su objetivo
o adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
o manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudi r o girar las manos o dedos, o
movimientos complejas de todo el cuerpo)
o preocupacin persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad:
1) interaccin social, 2) lenguaje utilizado en la comunicacin social o 3) juego simblico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
En el Childrens ICD-10 estos criterios no cambian.

3 S IGNOS TEMPRANOS DEL AUTISMO

Hablamos ms de edad de deteccin que de inicio.


28

Informacin retrospectiva de los padres (vdeos por ej., o historias clnicas) permite ver que hay diferenciasenlos
primeros 2 aos de vida, pero pueden ser sntomas sutiles el 1er ao y pasar desapercibido:
o 28-36% se podran encontrar signos en el 1er ao
o 34-57% de signos que aparecen el 2donde ao
o 16% que no aparecen hasta el 3er ao y un 5% entre los 3-5 aos
Forma de aparicin ms frecuente: progresiva y lenta.
Si el inicio es muy precoz: ms afectacin.
Dificultad de diagnstico cuando son nios con retraso mental importante ( a veces errores dgtcs)
Signos tempranos del autismo
La mayora de los padres dicen que durante el 1er ao eran normales.
Los 1ers sntomas que refieren muchos padres es que lo llamaban y no responda. Pero a los padres los preocupa
la falta de habla en el segundo ao. El pediatra acostumbra a derivar ninguno a los 24 m.
Hace difcil tambin el diagnstico el que hay formas diferentes de inicio. Trastorno heterogneo ycondiferencias
interindividuales por diferentes niveles de severidad y de CI y de trastorno mdicos asociados.
Es ms claro el autismo en el segundo ao de vida

Seales de alerta expresadas miedo los padres en el 2 ao de vida:


Seales de alerta expresadas por los padres en el 2 ao de vida

Preocupaciones sobre la comunicacin


o No responde a su nombre
o No puede decirme lo que quiere
o Lenguaje retrasado
o No sigue instrucciones
o Parece sordo a veces
o Parece or algunas veces y otras no
o No seala ni dice adis con la mano
o Sola usar unas pocas palabras, pero ya no las dice
Preocupaciones sobre el aspecto Social
o No sonre socialmente
o Parece jugar solo/a
o Consigue las cosas por s mismo/a
o Es muy independiente
o Tiene pobre contacto ocular
o Est en su propio mundo
o Es como si no estuviera con nosotros
o No est interesado/a por otros nios/as
Preocupaciones sobre la Conducta
o Rabietas
o Es hiperactivo, no cooperador u oposicionista
o No sabe cmo jugar con sus juguetes
o Se queda enganchado con los objetos una y otra vez (p. ej: no los suelta)
o Anda de puntillas
o Tiene un cario extrao por algn juguete
o Pone los objetos en fila
o Es hipersensible con ciertas texturas o sonidos
o Tiene patrones de movimiento raros
29

Indicacin absoluta para una evaluacin ms amplia inmediata:

No balbucea a los 12 meses


No hace gestos (sealar, decir adis con la mano, etc) a los 12 meses
No dice palabras sencillas a los 16 meses
No dice frases espontneas de 2 palabras (no simplemente ecollicas) a los 24 meses
CUALQUIER PRDIDA EN EL LENGUAJE O HABILIDAD SOCIAL

Signos tempranos del autismo

No hay marcadores biolgicos especficos, si psicolgicos tempranos:


o Baron-cohen te al (1992, 1996, 2000) disearon el test chat (checklist for autism in toddlers). Tambin el
chat modificado (m-chat)(rubes etrastornoal., 2001)
o Administracin a los 18m. Muestra muy grande y seguidos hasta los 7 aos.
o Se vlido para identificar casos de autismo y trastornos generalizados del desarrollo. No instrumento de
diagnstico
o Valora 3 conductas claves que no hacen los autistas:
Protodeclaratives: usar el dedo para ensear a otros un objeto porque tambin lo miren. Se un
indicador de compartir un inters. En nios normales se hace entre los 9-14 meses. El nio autista
seala slo para pedir (conducta protoimperativa)
Atencin conjunta: mirar donde mira el adulto cuando se le pide tambin con la intencin de
compartir. En nios n tambin entre 9-14 m. Se importando por el aprendizaje.
Juego simblico: se da cabe los 14 m en nios N

4 M ANIFESTACIONES CLNICAS
Varan con la edad, aunque los 3 disparos caractersticos se mantienen a lo largo de toda la vida. CI variable.
Hay tambin sntomas o trastornos psicopatolgicos asociados que son importantes en la relacin familiar y la
intervencin

4.1 A LTERACIONES EN LA INTERACCIN SOCIAL


Se pueden ver diferencias en algunos casos desde el nacimiento: por algunos bebs, la cara humana es poco interesante,
se los cuesta el contacto ocular, no se adaptan al cuerpo, estn rgidos, rechazan contacto fsico, lloran, llaman, puede ser
difcil alimntalo, balo, vestirlo. No sonrer social. Hiperactivos. Son los bebs difciles. Otros son catalogados de bebs
fciles: pasivos, hipotnicos, no piden al cuidador. No los interesan las personas, por eso no comunican
En el segundo ao: no conductas protodeclarative ni de atencin conjunta.
A la edad de preescolar prefieren estar solos. Su juego es pobre, solitario. Se comportan socialmente extraos. Cuesta
que miren a los ojos. Utilizan la conducta del adulto para conseguir alguna finali dad. Independientes. Conductasausentes
de afecto. No entienden el que las otras personas dicen con el rostro y su rostro expresa poco.
En la edad de escolar manifiesta los disparos tpicos: las deficiencias sociales son importantes y presentan incapacitado
para desarrollar relaciones con sus iguales y no tienen inters al compartir intereses. En otros que han tenido conducta
autista notoria a los primeros aos, puede no notarse tanto. Contacto ocular pobre.
El adolescente autista presenta conductas sociales negativas y es vulnerable a sufrir sntomas depresivos.Acuerdogeneral
de deterioro en esta poca. Aumenta la incapacidad para tener en cuenta otros puntos de vista y sentimientos de los
dems y tambin la incapacidad para aceptar cualquier tipo de cambio.4 grupos (lorna wing, 1996, 2011):
30

Grupo aislado. Se comportan como si los dems no existieran. No responden cuando se los habla. No muestran
inters a los sentimientos de los otros. Es el tipo ms comn en nios pequeos. En algunos contina a lo largo
de la vida.
Grupo pasivo. La menos frecuente de las deficiencias sociales. Estos nios o adultos no estn completamente
apartados de los dems. Aceptan las proximidades sociales pero no inician la interaccin. De nios hacen el que
se los dicen los otros y tienen menos problemas de conducta.
Grupo activo pero extrao. Hacen aproximaciones activas, ms a sus cuidadores que a sus iguales, pero lo hacen
unidireccionalmente, por el que los interesa. No tienen en cuenta los sentimientos de los otros. Se pueden
comportar agresivamente hacia otros nios y volverse difciles y agresivos sino se los da la atencin que quieren.
Grupo hiperfrontal, pedante. Este patrn no se observa hasta la adolescencia o edad adulta. Buena capacidad y
buen nivel de lenguaje. Han aprendido a ser educados y formales aunque no entienden las normas sociales y
tienen dificultades cuando las situaciones sociales cambian.

4.2 A LTERACIONES EN LA COMUNICACIN


Todos los nios y adultos autistas tienen problemas con la Comunicacin, pero el lenguaje puede o no ser deficiente
Alrededor de un 20-25% de los autistas son no verbales, solo producen algunos sonidos (mecnicos o de animales..). Los
que tienen lenguaje, este es retardado (incluido hasta los 5 aos por algunos) y poco comunicativ o.
En el primer ao, algunos no presentan balbuceo. No llaman ni reclaman la atencin.
A partir del segundo ao- preescolar: dificultad para comprender el lenguaje verbal y no verbal. La comprensin est
limitada a cosas y contextos familiares.
Edad preescolar-escolar: Pueden empezar a hablar repitiendo la ltima palabra que dice otro, as como el acento yel tono
(ecolalia). Parece relacionado con la Carencia de comprensin. Tambin puede ser ecolalia retardada o diferida: pueden
repetir palabras, frases o conversaciones sentidas al pasado. Invierten o evitan los pronombres.
Lenguaje repetitivo, estereotipado, idiosincrsico: un nio puede usar la misma frase en una situacin porque lasintialli
por primera vez aunque despus no tenga ninguna relacin.. O re petir una palabra o frase mucho sin congruencia.
Neologismos. Confunden palabras de sentido contrario.
Todo hace que haya dificultados para mantener conversacin: lenguaje poco o no comunicativo. Habla espordica:puede
decir alguna palabra o hablar de cuando en cuando.
El nivel de comprensin vara anchamente, como el habla. Entienden las cosas literalmente. O entienden algunaspalabras,
pero no la frase o en el contexto en que se llama .
No comunican sentimientos. El habla tiene alteraciones de la entonacin y ritmo, sin expresin de afectividad. Voz de
volumen o demasiado alto o demasiado bajo. A veces ve muy mecnica, como de robotrastornoTambin dficits en
comunicacin no verbal : dificultad en la expresin facial, gestos y movimientos corporales.
Adolescencia y adulto: han podido aprender que el habla repetitiva no es aceptada socialmente pero tienen tendenciaa
los monlogos. En los de buenas capacidades, mejora la comprensin.

4.3 A LTERACIONES EN LOS COMPORTAMIENTOS Y ACTIVIDADES


De bebs: fciles y difciles. Algunos son muy inquietos y otros hipoactivos
Preescolar: juego pobre, manipulacin, solitario, no simblico (dar golpes, hacer girar...). puede haber hiperactividad.
Estereotipos
31

Escolar: juego imaginativo ausente o muy alterado. Tendencia a ordenar, clasificar objetos. Buscan uniformidad de las
cosas y los hechos y no aceptan cambios. Sometidos a rutinas y rituales Movimientos estereotipados y repetitivos de
partes del cuerpo o de todo: como las ecolalias, aumentan en estados de ansiedad. A veces posturas anmalas. Pueden
mostrar preocupacin poco usual a nmeros, formas geomtricas, colores.
Adolescencia y adulto: aumentan las conductas sin sentido, la incapacidad de aceptar cualqui er tipo de cambio, ylarigidez.
Dentro del empeoramiento general de la etapa: aumentan conductas hiperactivas, agresivas y destructivas

4.4 A LTERACIONES EN LA RESPUESTA PERCEPTIVA


A estmulos sensoriales (no DSM-IV-TR ni ICD-10)
Se pueden afectar todas las aferencias sensoriales y el nio puede responder anmalamente haciendo una respuesta
exagerada al estmulo sensorial o con carencia de respuesta.
La alteracin ms caracterstica es la asociada a estmulos auditivos. En la sensibilidad tctil: respuesta anormal al dolor
(autolesiones) o sensibilidad tctil exagerada que los incapacita para tocar ciertas texturas
Hay que buscan estimulacin vestibular, o en el contrario
Alteraciones en la respuesta a estmulos visuales
Deseo de oler
Algunas alteraciones de la conducta motora, como las estereotipias, pueden estar relacionadas con estos problemas
sensoriales

4.5 O TROS SNTOMAS

Trastornos del sueo


Trastornos de la ingesta: selectiva, pica, beber mucho.
Inquietos, destructivos, ruidosos y agresivos. Pueden llamar en casa y en pblico.
Conductas inadecuadas: tocar otras personas, coger cosas
Alteraciones del humor (rer o llorar)
Miedo y ansiedad excesivos. Surge en situaciones que no comprenden
Crisis epilpticas. Ms riesgo a la adolescencia y en nios de ms bajo capacitado
Habilidades especiales: mejor las habilidades visoespaciales. Uno de cada 10 tea sobresalen en algunas
capacitados

4.6 C OEXISTENCIA CON RETRASO MENTAL

Alrededor 70% de los autistas tienen retraso mental


5% CI >100
Aproximadamente un 50% de los autistas tienen CI <50
Ms problemas en lenguaje
Se tiene que valorar inteligencia no verbal
Las habilidades especiales se dan en autistas inteligentes: buen memoria (nmeros..), arte, tareas visoespaiales
(rompecabezas)
Wing: relacin entre rango CI y proporcin afecta de autismo
o 0 19 86%de 44 nios
o 20-49 42% de 96 nios
32

o
o

50-69 2% de 700 nios


70 0,013% de 34.100 nios

5 D IAGNSTICO DIFERENCIAL DEL AUTISMO


Con retraso mental
Aunque tengan poco lenguaje es til para comunicarse, el desarrollo. Motor est de acuerdo con el CI, dismorfias
frecuentes, test intelectuales relativamente armnicos, epilepsia de inicio en el 1ers aos, no hay alteracincualitativade
la interaccin social. Puede coexistir con autismo
Trastorno Mixto receptivo-expresivo del lenguaje
Ms antecedentes familiares, comunicacin no verbal presente, ms posibilitado de problemas articulatorios, juego
simblico, no alteraciones cualitativas de la interaccin social
Esquizofrenia
Inicio ms tardo, incluye sntomas como ideas delirantes y/o alucinaciones, nivel de inteligencia normal
Mutismo selectivo, sordera congnita, deprivacin afectiva, otros trastornos generalizados del desarrollo

6 P RONSTICO DEL AUTISMO

En general malo, curso crnico. No se cura.


Buen pronstico en que pueden hacer vida social e independiente: 5-17%
Difcil predecir pronstico
Algunos indicadores de mal pronstico:
o CI <50
o Ausencia de lenguaje comunicativo a los 5 aos
o Ausencia de reacciones al sonido cuando son pequeos

7 E PIDEMIOLOGA DEL AUTISMO


Prevalencias muy variadas. Incremento en los ltimos aos de todos los Trastornos del Espectro Autista: 1,13% a los 8
aos (1,84% en nios y 0,4% en nias (centers for disease control and prevention, 2012)); de entre ellos autismo: 3,4 /1000
(yeargin-allsopsicopatologa te al, 2003)
Aos 70-80: entre 5-22/10.000 (wing 1979; gillberg etrastornoal., 1986, judez etrastornoal., 1999)
4 barones/ 1 mujer. No diferencias entre blancos/negros
No ms prevalencia en hijos nicos (descrito por Kanner)

8 E TIOLOGA DEL AUTISMO


Causas mltiples. Trastorno del neurodesarrollo: formacin inadecuada del SN en el periodo crtico de la neurognesis
Trastornos mdicos asociados en 12,3% (Kielinen etrastornoal., 2008): sndromes genticos y/o neurolgicos
33

Los factores genticos slo no pueden explicar el aumento de tea en los ltimos aos. Los factores del entorno tienenun
papel importante: epigentica
Varios nada candidatos de tea regulados epigenticamente (grafodatskaya etrastornoal., 2010; currenti etrastornoal.,
2010)
Factores genticos: probabilidad entre el 2-5% en hermanos de autistas y en gemelos monozigticos, la concordancia es
del 64% versus 9% en heterozigticos. Fenotipo autista en familias.

Sd de gen nico: sndrome del X frgil, metabolopatas (fenilcetonria), sndrome Neurocutneas (esclerosis
tuberosa, neurofibromatosis)
Trastornos cromosmicos: sndrome de williams (alter. Gen cromo. 7), sndrome Cromosoma 15 isodicntric,
sndrome Angelman (cretraso mental 15), sndrome Prader willi (cretraso mental 15), alteraciones cromo 9, sd
Down, sndrome Klinefelter, sd 47 xyy, alteracin cromosoma 17 (deleci)

Factores prenatales y perinatales:

Relacin con alta edad materna, metrorragias 2donde trimestre


Infecciones prenatales (citomegalovirus, roco, toxoplasmosis..).
Efecto de la infeccin, o de la fiebre y el efecto de los antipirticos-paracetamol-, que interfiere la diferenciacin
celular del SNC
Exposicin prenatal a valproat (aumenta el riesgo 16 veces)
Diabetes gestacional
En algunos casos: hipoxia neonatal, parte provocados con oxitocina
Sndrome Alcohlico fetal
Meningitis/encefalitis neonatal

cido flico: las agencias de salud recomiendan a las madres que quieren tener hijo suplementar con cido flico para
reducir defectos tubo neural. Al autismo hay polimorfismos genticos de enzimas necesarias por metabolizar los folatsy
esto tiene efecto negativo en los procesos neuronales. Al dar prenatalmente cido flico estos nios sobrevivenmspero
cmo tienen el defecto enzimtico sino se suplementen con cido flico despus del nacimiento pueden sufrir regresin
neurolgica y riesgo de desarrollar autismo. (rogers, 2008; currenti, 2010)
Vitamina D: se necesaria en el periodo fetal en el desarrollo de estructuras y funciones cerebro. Polimorfismos en gen
(cytochrome p450) necesario por la activacin vit d. Los estrgenos tienen capaci dad de incrementar nivel de vit.d celular
y la testosterona no. (Canell etrastornoal., 2010)
Metales pesados: se ha implicado en el autismo habilitado disminuida para excretar mercurio. Niveles altos de mercurio
en el desarrollo prenatal. Significativamente ms mercurio encontrado en dientes de leche o en cabello en autistas que
en controles (adams & romdalvik, 2007; majewska etrastornoal., 2010)
Hiptesis en tecnologas de reproduccin asistida: se ha encontrado ms relacin de tea y otros trastornos desarrollo.
No han datos concluyentes (hvidtjorn etrastornoal., 2009; grafodatska etrastornoal., 2010)
Hiptesis radiacin electromagntica
Alteraciones sistema inmune:

Reactividad de inmunoglobulinas maternas en contra de protenas cerebrales del feto. Hiptesis: transferencia
placentaria de anticuerpos maternos que interfieren el desarrollo cerebral del feto
Familias de nios con autismo tienen ms trastornos autoinmunes
Se ha encontrado ms fc de otitis e infecciones vas respiratorias altas y otras en primeros 6m.
34

Vacunas (triple vrica). No evidencia definitiva. Posible relacin con el uso de paracetamol despus de la vacuna

Alteraciones neuroanatmicas:

Medida ms grande del cerebro (mayor permetro craneal)


Dilatacin ventricular generalizada, dilatacin 4arte ventrculo
Hipoplasia de parte del cerebelo. Clulas.purkinje disminuidas
Disminucin ncleo caudado
Alteraciones sistema lmbico: amgdala e hipocampo: ms pequeos (clulaspequeas y pocas dendritas)
En algn caso aprimament del cuerpo calloso o disminucin lbulos parietales
Se ha encontrado (ms en los primeros aos de vida) ms materia gris y blanca en algunas zonas del lbulo frontal

Alteraciones neurofisiolgicas:

Hipoactividad en pruebas de funcionalismo en el llamado cerebro social:


o crtex prefrontal medio
o crtex orbitofrontal
o crtex cingular anterior
o amgdala
o partes del lbulo temporal
o giro occipital inferior
Alteraciones en el EEG: lentitud difusa, descargas focales o multifocales. Alteraciones en el sueo rem
Alteraciones en potenciales evocados (modalidad auditiva y tambin visual)

Alteraciones neurotransmisores:

Serotonina : niveles aumentados


Gaba: niveles bajos (puede explicar la ansiedad e hipersensibilidad)
Disminucin oxitocina

Otras alteraciones bioqumicas:

Vitaminas b (<), magnesio y otros minerales


Melatonina (glndula pineal). Ritmo diferente de secrecin

35

9 M ODELOS Y TEORAS

36

10 I NSTRUMENTOS DE EVALUACIN DEL AUTISMO


Cribaje:

CHAT, M-CHAT
Social communication castionnaire (SCQ)(Rutter te al,2003; tea editorial) 2005)

Sntomas y severidad:

The childhood autism rating scale (CARS) (Schopler etrastornoal., 1980)


Social responsiveness scale (SRS).
Autism behavior checklist (ABC) (Krug etrastornoal. 1979)

Diagnstico:

Autism diagnostic observation scale (ados) (lord etrastornoal., 1989; tea, 2008)
Autism diagnostic interview (adi-r): entrevista de diagnstico (rutter etrastornoal., 2003; tea, 2006)

Trastornos del Espectro Autista: El trastorno


de Rett
1 I NTRODUCCIN
Trastorno generalizado del desarrollo con regresin evolutiva Descrito 1966 por andreas RettrastornoIncluido a partir
DSM-iv y ICD-10. Afecta nias. Prevalencia 1/10.000-15.000
Mutacin dominante ligada al cromosoma x con letalidad en barones. Locus xq28: mutaciones de un gen (mec-p2)
encontrado en 60% de los RettrastornoPodra haber algun otro gen implicado. 100% concordancia en gemelos
monozigticos (no en dizigticos)
Rett Syndrome Associadoion Castionnaire (Crobett & Sanson, 1992)

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
A Todas las caractersticas siguientes:

desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.


desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento.
circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal:

desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.


prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el
subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla
posteriormente).
37

mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco.


desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave

RM severo
Crisis epilticas que aumentan con la edad
Cuatro etapas o estadios:

Instauracin: parada del desarrollo. Puede durar de semanas a meses


Rpida regresin. Entre el 1er y 4rt ao de vida.
Pseudoestacionria. Puede durar desde algunos aos a dcadas. Mejoran las habilidades comunicativas y de
interaccin. Regresin neuromotora lenta: destacadas dispraxias manuales. Crisis de risa nocturnas
Etapa tarda de deterioro motor. Disminuye el movimiento(dependencia de sillas de ruedas, atrofia muscular).
Escoliosis. Dificultades respiratorias. Mejora en contacto social y epilepsia. Mortalidad sbdita en 26%

Expectativa de vida : poco conocido. Alrededor 95% sobrepasan 25 aos de edad


Cuanto ms precoz, ms grave es la forma clnica

Trastorno desintegrativo
1 I NTRODUCCIN

Descrito por Heller en el 1930 como demencia infantil


Psicosis desintegrativa
Regresin depus de 2-4 aos de desarrollo normal. Edad media de inicio 36 meses
Ms epilepsia (convulsiones) que los autistas (77%)
Alta probabilidad de CI bajos (<40)
Prevalencia ms baja que en el autismo
Asociado a enfermedades: schilder, leucodistrfia metacromtica

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado
por la presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo
apropiados a la edad del sujeto.
B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo
menos dos de las siguientes reas:

Lenguaje expresivo o receptivo


habilidades sociales o comportamiento adaptativo
control intestinal o vesical
juego
habilidades motoras
38

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas

alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteracin de comportamientos no verbales, incapacidadpara
desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para
iniciar o sostener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lengu aje, ausencia de juegorealista
variado)
patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se
incluyen estereotipias motoras y manierismos

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

TEA: Trastorno de Asperger


1 I NTRODUCCIN

Pareciendo a autismo de alto funcionamiento.


Inteligencia normal.
Desarrollo lenguaje normal o leve retraso.
Alteracin en el desarrollo motor y torpeza motora
1944, Hans Asperger como psicopata autstica. Primera publicacin traducida 1991
Casos asperger publicados 1981 por Lorna Wing

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
A Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:

importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial,
posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social
incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto
ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no
mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters)
ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al


menos por una de las siguientes caractersticas:

preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales,sea
por su intensidad, sea por su objetivo
adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales
manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos
de todo el cuerpo)
preocupacin persistente por partes de objetos

39

C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de
la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a
los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas).
E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda
propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente
durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

3 C LNICA
El diagnstico se acostumbra a hacer en edad escolar
Probables 2 tipos de desarrollo de asperger:

De 0-5 aos: cuadro de TDAH y alteraciones en el desarrollo motor y problemas de sueo. Ninguno los 6-8 aos
se aaden los problemas de interaccin social. Incluido de grandes pueden tener los dos diagnsticos
Aparecen pronto los dficits de interaccin social (sntomas ms tpicos del espectro autista) y se da el diagnstico
de autismo. Es la evolucin la que hace que se d el dtgc de asperger en edad escolar

En los primeros dos aos: se usual retraso en el desarrollo motor. Otros sntomas pueden ser inespecficos y valorados
retrospectivamente. Cmo TDAH a veces o como autistas

Preescolar: no demasiado inters para jugar con otros nios, ms pendiente de los objetos que tienen los otros. Le cuesta
hacer amigos y no entienden intenciones de los otros. Algunos ya se pueden mostrar co n talento por algunas cosas omuy
interesados en algunos temas (ordenadores, geografa, deportes...)
Escolar: alrededor de los 8-10 aos hay los sntomas ms tpicos

Egocentrista como sntoma de alteracin en la interaccin social. No entienden normas soci ales (pueden hacero
decir cosas no apropiadas socialmente). Falta de empata. No amigos de verdad.
Problemas en contacto ocular
Patrones de inters restringidos: ms que inters por algunas cosas, se obsesin (se pueden saber cosas que no
hacen sus iguales). Las nias no se muestran con tantos intereses, ms negativas.
rutinas y rituales de diferentes tipos. Ligado a los intereses especiales. Pueden ser diagnosticados de toque o
trastornoPersonalidad o-c
Parla y lenguaje alterados: problemas articulacin, en la prosodia (monotona). No comprenden siempre el
lenguaje, los diferentes significados, se lo toman todo de forma literal (no entienden bromas).Hablanormalmente
lento y bajo. Pueden tener excelente vocabulario
Los problemas de comunicacin afectan habilidades no verbales: dificultades pragmticas: pocos gestos
comunicativos, la mirada. Mmica facial pobre. Pueden hablar con otro persona sin guardar las distancias
Hiperlexia: buena mecnica lectora
Problemas en la coordinacin motora: psic. Gruesa y fi na. Marcha como estereotipada, no acompaada de
mov.brazos. Algunos movimientos de estereotipos que disminuyen con la edad. Algunas posturas extraas.
Tics frecuentes
Pueden ser vctimas de acoso escolar o volverse depresivos
40

Adolescencia: es difcil reconocerlo, ellos quieren ser normales. Problemas:

Se pueden encontrar problemas en higiene personal, trabajo escolar (dificultades al trabajar en grupo..), comer,
dormir, vestirse (puede pasar desde dejadez a perfeccionismo)
Sentimientos depresivos, irritabilidad. Riesgo de abuso de txicos
Pueden desarrollar fobia social. Riesgo de acoso

Psicopatologia comrbidoe

TDAH, tics y g-touRette, depresin mayor, distmia, mana, abuso txicos, tca, trastornoPersonalidad
Inteligencia: normal o incluido alto (a veces se sospecha por intereses y buena memoria).
Mejor CI verbal que manipulacin : en perfil wisc-iv buen vocabulario pero ms bajo comprensin social

Los TEA en el DSM-5


1 C RITERIOS DIAGNSTICOS
A. Dficits persistentes en comunicacin e interaccin social en mltiples contextos, manifestado actualmente o
evolutivamente anterior por,

Dficits en reciprocidad socio-emocional


Dficits en conductas comunicativas no-verbales usadas por la interaccin social
Dficits para desarrollar, mantener y comprender las relaciones (da ejemplos con diferente nivel de severidadpor
cada uno)

B. Actividades, intereses o patrones de conducta restrictivos y repetitivos manifestado para el menos dos de las
siguientes manifestaciones (actuales o manifestadas a la historia)

Movimientos motores repetitivos o estereotipados


Insistencia en la invariabilidad, adherencia inflexible a rutinas, patrones ritualitzats de conducta verbal ynoverbal
Intereses altamente restrictivos que son anormales en intensidad o tipo
Hiper o hiporeactividad a estmulos sensoriales o intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno

C. Los sntomas tienen que estar presentes en el periodo temprano del desarrollo
D. Los sntomas causan deterioro clnicamente significativo en funcionamiento social, laboral u otros.
E. No es mejor explicado por retraso intelectual o retraso global del desarrollo. En el supuesto de que coexistan los
dficits de comunicacin social tienen que ser ms importantes que los esperados por el retraso mental.
Los sujetos que en DSM-iv tenan diagnstico de t.a., trastornoAsperger o trastorno generalizado del desarrollone se
incluyen en tea. Los sujetos que tienen dficits marcados en comunicacin social pero no tienen criterio b tendran que
ser evaluados como posible trastorno comunicacin social o pragmtico.
Especificar severidad basada en manifestaciones del criterio a y del criterio b (segn tabla)

nivel 3: requiere apoyo muy sustancial: dficits severos


nivel 2: requiere apoyo sustancial
nivel 1: requiere apoyo

Especificar:
41

Con o sin alteracin intelectual


Con o sin alteracin lenguaje
Asociado con enfermedad mdica, condicin gentica o ambiental conocida
Asociado con otro trastorno del neurodesarrollo, mental o conductual
Con cadadonia

42

El retraso mental

43

El retraso mental
1 I NTRODUCCIN
Nueva terminologa:

Discapacitado intelectual (DSM-5)


Trastorno del desarrollo intelectual (ICD-11)

Definicin (olmos, 1992):desarrollo mental detenido o incompleto, caracterizado principalmente por el deterioro de las
funciones concretas en cada etapa de desarrollo y que contribuyen al nivel global de la intellig ncia, tales como las
funciones cognitivas, de lenguaje, motoras y de socializacin.
Historia:

1916, terman deca que era retraso mental (lmites, torpes, idiotas, imbciles) cuando CI en el test de stanford
binet era <80
1941, Doll: 6 criterios por retraso mental, que incluyen no slo incompetencia mental sino social,
persistencia,....(como por ejemplo)
1958, wechsler: definicin psicomtrica
Desde el 1983, el rgano que marca las definiciones es la asociacin americana de deficiencia mental (1se publ.
1921). La asociacin americana de deficiencia mental 1983, tiene en cuenta 3 factores:
o Funcionamiento intelectual por debajo de la media: CI 2 o mes ds < media (CI<70)
o Dficit en conducta adaptativa evaluado por escalas
o Manifestado en periodo de desarrollo (antes de los 18 aos)
1992, se concreta que haya dficit en 2 o ms de los 10 aspectos de la conducta adaptativa (comunicacin, cura
personal, vida a casa, habilidades sociales, utilizacin de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad,
habilidades acadmicas funcionales, ocio y trabajo) y el punto de corte de CI se dej a 70 o menor.
La definicin de la aadm ha sido recogido por el DSM

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS DEL DSM-IV-TR

44

3 C RITERIOS DIAGNSTICOS DE LA ICD-10


Tambin se reconoce el doble criterio evaluacin referido a la capacidad cognitiva y a la adaptacin social. Se reconoce la
necesidad de medidas estandarizadas de las 2 variables.
Clasificacin:

Retraso mental leve: CI entre 50- 69. Dificultades en lenguaje expresivo y comprensivo, que interfieren con la
posibilidad de ser independientes y que puede persistir a la vida adulta. Poca causa orgnica.
Retraso mental moderado: CI entre 35-49 y dificultades adaptativas ms importantes
Retraso mental grave: CI entre 20-34. Alteraciones indicativas de alteracin en el SNC
Retraso mental profundo: CI <20. Incapacitado para comprender instrucciones, lleng. Expresivo muy limitado,
problemas con movilidad, control esfnteres, funciones viso-espaciales bsicas. Graves dificultades adaptativas.
Suele encontrarse causa orgnica

4 C RITERIOS DIAGNSTICOS DEL DSM-5


Trastorno de inicio en el periodo de desarrollo que incluye dficits en el funci onamiento adaptativo y el intelectual. Los
criterios son:
A) dficits en funciones intelectuales, tales como el razonamiento, resolucin de problemas, planificacin, pensamiento
abstracto, juicio, aprendizaje acadmico y aprendizaje de la experiencia, confirmado por la evaluacin clnica y por la
administracin individual de test de inteligencia estandarizados
B) dficits en funcionamiento adaptativo que limitan la independencia personal y la responsabilidad social en relacin
a los estndares socioculturales y de desarrollo. Sin apoyo, estos dficits limitan el funcionamiento en casa, la escuela,
el trabajo y la comunidad en una o ms actividades de la vida diaria tales como la comunicacin, participacin social y
traer vida independiente.
C) inicio de ambos dficits en el periodo de desarrollo
Niveles de severidad: no se basan en el CI sino en los siguientes dominios de funcionamiento adaptativo:

Leve

Conceptual
Social
Dificultades acadmicas
Interacciones sociales inmaduras.
En adultos: dificultades en pensamiento Lenguaje inmaduro. Riesgo de
abstracto y en funcionamiento ejecutivo
ser manipulado.

Moderado

Dificultades ya en preescolar (lenguaje),


nivel elemental de escuela

Soporte social y comunicativo

Severo

Mayor

Mayor

Profundo

Mayor

Mayor

Prctico
Soporte en escuela,
familia
Necesita ms tiempo
para aprender a
vestirse, comer
Supervisin para todas
las actividades
Totalmente dependiente

5 I NSTRUMENTOS DE EVALUACIN
Test psicomtricos de inteligencia:

Medido individualmente, test vlidos psicomtricamente, adaptados a la cultura


45

Nivel de desarrollo a travs de test de desarrollo en nios pequeos: escalas bayley, merrill-palmer, batelle.Edad
mental/edad cronolgica, permite evaluar el nivel de retraso.
Retraso global desarrollo: categora por < 5 aos, necesita re evaluacin ms tarde .
Valoracin de CI :
o escalas de factor g
o Escalas wechsler (wais-iv, wisc-iv, wipsicopatologasi-iii)
o Escalas kaufman , bas ii.....
Hay dficit (DSM-5) cuando CI est dos desviaciones por debajo de la media de la poblacin (con margen de error
de 5 puntos). Esto implica una puntuacin de 65-75 (70+/-5)

Test de conducta adaptativa:

Escalas de vineland (sparrow etrastornoal., 1984). Se pueden aplicar desde el nacimiento hasta los 19 aos y
tambin a adultos con retraso mental. Comprende una forma general (140 tems), una forma extensa (500 tems)
y la forma por el aula (200 tems). T 5 reas: comunicacin, habilidades por la vida diaria, socializacin,
habilidades motoras y desadaptacin. Se contestan a partir de entrevista con los padres o en el caso de la 3,
porque la conteste el maestro
Inventario de desarrollo batelle (newborg etrastornoal., 1984-89). Desde los 0-8 aos. 341 tems que evalan
habilidades bsicas en 5 reas (personal, social, motora, adaptativa, lenguaje y cognitiva)
Sistema de evaluacin de la conducta adaptativa (ABAS-II) (harrison y oakland. Tea, 2013). Desde el nacimiento
hasta los 89 aos. Las reas que evala son comunicacin, utilizacin de los recursos comunitarios, habilidades
acadmicas funcionales, vida a casa o vida en la escuela, salud y seguridad, ocio, autocura, autodireccin, social,
motora y trabajo. Tambin ofrece puntuaciones en tres ndices globales: conceptual, social y prctico, as como
un ndice global de conducta adaptativa.

6 C LASIFICACIN DEL R ETRASO MENTAL


Segn las causas:

sin clara etiologa orgnica: retraso mental familiar o cultural-familiar. Se da en niveles socioeconmicos bajos.Es
retraso mental leve y hay otro miembro de la familia
con causas orgnicas: prenatales (50-60%), perinatales (11%), postnatales (5%)

Segn expectativas de aprendizaje:

educable: CI entre 50-55 y 70-75


adiestrable: CI entre 25-35 y 50-55
severo y profundo: CI <20-25

7 E PIDEMIOLOGA

Prevalencia: entre el 1% (si se te cuento CI y can) y el 3% (slo CI)


La relacin entre el CI y el can es diferente segn el nivel de severidad del retraso mental: a CI ms bajos niveles
altos de correlacin con can (baja).
La relacin entre el CI y la can es diferente tambin segn la edad: en adultos y que no tienen severo retraso
mental, la correspondencia entre CI y can se baja.
Segn la edad, la prevalencia de retraso mental es diferente (figura).
Segn el sexo: ms en barones que mujeres (0,50-0,90:1)
46

Con niveles socioeconmicos ms bajos: ms retraso mental leve


Raza? A los eu ms % de retraso mental leve en negros relacionado con bajo nse
N estimado de personas con retraso mental en una poblacin de 100.000 habitantes

Segn el nivel de gravedad en relacin al CI:

Retraso mental leve el 80-85%


Retraso mental moderado el 10-12%
Retraso mental grave el 3-4%
Retraso mental profundo 1-2%

CI en el rango 71-85: funcionamiento intelectual lmite. Se da en 7% de la poblacin. No dgtc de retraso mental.


Dificultades cognitivas. Vida adaptativa, pero ms vulnerables al estrs y a tener psicopatologa.

8 D IAGNSTICO DUAL
De 1/3 a 2/3 de las personas con retraso mental tienen otros trastornos psicopatolgicos
El tipo de psicopatologa depende de la severidad del retraso mental
Algunos trastornos tienen que ver con los sntomas clnicos que se dan con el retraso mental

En primer lugar TDAH


Trastorno Autista y otros trastorno generalizado del desarrollo
Trastorno Conducta
Depresin
Trastorno Ansiedad
Parlisis cerebral (20%), epilepsia (22%). Otras manifestaciones ligadas a las causas orgnicas

47

9 C LNICA RETRASO MENTAL


Deteccin de causas orgnicas a nivel prenatal y perinatal
Primera seal de alarma: retraso general del desarrollo
Sntomas a nivel:

Lenguaje y habla.
Percepcin
Cognicin
Concentracin y memoria
Emociones
Conducta y movimiento
Problemas de salud y psicopatologa asociados

Retraso mental leve:

Muchas veces diagnosticados a etapa escolar por problemas en el aprendizaje


Retrospectivamente: signos de retraso en desarrollo del lenguaje. Acotas desarrollo retrasadas.
Dificultades en aprendizaje: lectura, matemticas. Adquieren nivel de primaria. Se los cuesta el razonamiento,
conceptos abstractos, capacidad de sntesis. Necesitan refuerzo educativo. Pueden tener buena memoria en
algunos aspectos.
Se desarrollan mejor en formaciones profesionales (trabajos semicualificados o no calificados)
Aprenden habilidades bsicas y son capaces de comunicarse.
De adultos adquieren habilidades sociales y laborales que se los permiten autonoma; pueden necesitarayudaen
situaciones de estrs o cambiantes
Afectividad lbil, escasa tolerancia a la frustracin, fcilmente manipulables

Retraso mental moderado:

El retraso de desarrollo se manifiesta en los primeros aos


Ms probabilidad de causa orgnica y por lo tanto de problemas
Dificultados para avanzar ms all del nivel de 3er de primaria
Educables con programas educativos especiales
Lenguaje afectado, vocabulario pobre y alteraciones en la pronunciacin.
Carecidos de lgica y capacidad de abstraccin
Atencin disminuida
Mecanismo simple de lectura, escritura y clculo. Poca comprensin
De adultos trabajos no cualificados o semicualificados supervisados.
Autonoma en cura personal y aprenden a trasladarse por lugares familiares. Pero no son totalmente
independientes.

Retraso mental severo/grave

Patente desde los primeros meses de vida


Dificultado para adquirir lenguaje y trastornos en la pronunciacin
Se pueden ensear habilidades elementales de cura personal.
Siempre necesitan apoyo en casa, escuela y comunidad.
Crisis de clera y agresividad ( a veces autolesiones) por carencia de razonamiento, comunicacin
48

Estereotipos
Probablemente problemas neurolgicos y fsicos

10 E TIOLOGA
En retraso mental severo y profundo: causa orgnica
Causas de retraso mental ms frecuentes

Genticas: 32%
Alteraciones cromosmicas
Alteraciones monognicas
Alteraciones multifactoriales
Microdeleccions

No etiologa especfica hasta 40% de los casos, particularmente en retraso mental leve.

Ms frecuentes: sndrome Down, sndrome X frgil, sd alcohlica fetal

Causas externas prenatales (12%)

Infecciones maternas (toxoplasmosi, citomegalovirus, roco, sfilis, hiv.....)


Txicos: nicotina, cocana, alcohol en primera parte gestacin: sndrome alcohlico fetal
o 1 caso/1500-2500 nios nacidos vivos
o Alteraciones fsicas: retraso crecimiento, microcefalia, cardiopata, genito-urinario, hipotonia de beb
o Retraso mental moderado, hiperactividad, dficit de atencin, alto. Lenguaje
Toxmia de la madre u otras disfunciones de la placenta
Deficiencia yodo, cido flico
Malnutricin en el embarazo
Agentes qumicos: metales pesados (pb), contaminantes, algunos medicamentos

Causas prenatales de causa desconocida

Malformaciones SNC (defectos tubo neural): microcefalia, hidrocefalia, pci..


Sndrome Malformacin mltiple: Sndrome de cornelia de lange: retraso mental de severo a profundo ,
estereotipos, conductas de autoagressividad, microcefalia, hirsutisme

Causas perinatales (11%):

Prematuridad, bpeg
Problemas parte: hipoxia
Hiperbilirrubinemia severa, hipoglucemia severa

Causas postnatales (5%):

Infecciones SNC
Exposicin crnica a toxinas: pb
Deprivaci psicosocial: negligencia, maltrato, falta estimulacin
malnutricin severa y prolongada
TCE
49

10.1 C AUSAS MONOGNICAS

Hipotiroidismo congnito. 1/2000-4000 nacimientos


Metabolopatas. Son sndromes que se heredan segn el patrn mendeli de gen nico (normalmente nada
recesivos). El gen alterado no produce la protena (enzima) necesaria por catalitzar una reaccin metablica.
alteraciones de los aminocidos (aa):
o fenilcetonria (1/5000 en lugares con ms frecuencia). Gen alterado en cromosoma 12. La fenilalanina
(no pasa a tirosina) altera la mielina y los ntrastornoDeteccin perinatal. Si se tratan, tienen CI normal
pero pueden tener afectadas funciones neuropsicolgi cas (habilidades visoespaiales, ejecutivas..) Y
alteraciones emocionales/conductuales (carencia de autocontrol, hiperactividad, ansiedad, labili dad
emocional, tics..). retraso mental. Convulsiones, carencia de pigmentacin..
o cistinria (1/7000)
o enfermedad urinaria del jarabe de arce. Carencia de mielinitzaci. Mueren si no sueo tratados pronto.
o enfermedad hartrup (triptfano). Los leves pueden detectarse al final edad escolar. retraso mental,
cambios personalidad, problemas coordinacin.
Alteraciones de los hc:
o galactosmia: dficit enzima que pasa galactosa de la leche a glucosa. retraso mental, retraso crecimiento,
ictericia neonatal, convulsiones, diarrea y vmitos, cataratas..
Alteraciones de las grasas:
o nieman-pick, sandhoff, tay-sachs: cmulos de grasas al cerebro, hgado..muerto antes de los 4 aos.
o m. Schilder.: descenso de grasas en el SNC que comporta una desmielinitzaci de la sustancia blanca.
Aparece en nios entre los 5-12 aos y adultos. Inicio brusco, cambios de conducta, problemas sensoriales,
convulsiones y otros trastornos neurolgicos, trastornos marcha y demencia
Alteraciones de los cidos nucleicos:
o lesch-nyhan: carece una enzima necesaria por la sntesis de las purines. retraso mental, agresividad,
automutilaci de lengua y dedos, corea. Alteracin de un gen ligado al sexo (x), afecta
predominantemente a barones
Enfermedades neurocutneas
o Neurofibromatosis. Hasta 7 tipo. La forma ms frecuente la nf tipo 1. Se uno de los trastornos autosmics
dominantes ms frecuentes en hombres. Prevalencia estimada al nacimiento 1/2,500. Gen alterado del
cromosoma 17.aproximadamente 50% sueo nuevas mutaciones. Se evalan con tareas caf con leche,
tumores del SN y alteraciones oculares. Todos los tipos I tienen neurofibromas drmicos, que sonndulos
suaves, gelatinosos y violacis, que en algn caso pueden degenerar a malignos. En tipo y entre 30-60%
tienen dificultades de aprendizaje, y entre un 3-8% tienen retraso mental
o Esclerosis tuberosa (sndrome Bourneville).
Herencia dominante.
Manchas blancas mltiples, muy delimitadas, en forma de hoja. Tumoraci cutnea
principalmente en la zona de nariz y frente, de color amarillo-rojizo, que no se da en los primeros
aos. Otras alteraciones cutneas
El sndrome neurolgico precede a la cutnea: convulsiones tipos sndrome WestrastornoEn el
cerebro hay tumores que dan convulsiones, retraso mental, hidrocefalia obstructiva. .
Retraso mental y epilepsia en ms del 60% de los casos. Posible causa de trastorno generalizado
del desarrollo
o Angiomatosi encefalofacial (sndrome Sturge-weber)
Herencia autosmica dominante.
Angiomas que afectan piel, cerebro o meninges. Mancha vascular a la cara, unilateral. Puede dar
retraso mental, convulsiones y otras alteraciones neurolgicas. Angiomas pueden calcificar-se.
50

Otras alteraciones monognicas


Sndrome del cromosoma x frgil: Causa ms comn de retraso mental hereditario. Carece una protena (fmr) sintetizada
por el gen fmr-1 (situado al cromosoma x) que es necesaria por toda la vida. El gen fmr-1 contiene normalmente entre 652 repeticiones del trinuclotid cgg; en la permutacin (portadores) est entre 53-200 y en mutacin cumplida ms de
200. Toda madre de nio afectado se portadora y por lo tanto te riesgo de 50% de tener ms hijos afectados. No
relacionada con la raza.
Barones: 1/2500. Mujeres 1/8000.portadores sanas: 1/1200 y 1/400
En las mujeres las manifestaciones son ms leves
El grado de afectacin cognitiva depende de las variaciones en la mutacin fmr-1 y de la cantidad de protena fmr
producida. Los hombres: retraso mental de leve a profundo. Con las mujeres, la sufrirn algn grado de dficit y altresCI
normal pero dificultad en el aprendizaje (especialmente matas). Tienen pero buena memoria visual. Se los cuesta el
razonamiento abstracto, memoria corto plazo.
Lenguaje: retraso en el habla (a veces hasta los 4, 6 o 8 aos) o no llegan a tener lenguaje. En las nias, raramente hay
problemas graves de lenguaje. Problemas articulatorios, tartamudeo, ecolalia, problemas expresivos. A veceshablanalto
y rpido
Problemas aprendizaje: matemticas
Atencin: disminucin
Disparos autistas con carencia de relacin social, no aceptar cambios en rutinas, carencia de contacto ocular. Otras veces
comportamiento socialmente correcto con cierta ansiedad social. Las nias tienden a ser ms tmidas y sufrirmsansiedad
social (a veces puede comportar mutismo selectivo)
Hiperactividad e impulsividad
Aspectos sensoriales: pueden ser excesivamente sensibles a ciertas sensaciones como por ejemplo un ruido fuerte,
textura...
Disparos fsicos

En hombres: cara alargada, orejas grandes y/o prominentes, frente prominente. Testculos grandes
Dedos con doble articulacin, pies planos, , hiperextensibilidad articular
Valvulopatia cardaca (buf)
Estrabismo

Intervencin en aprendizaje: trabajar pautas visuales y aspectos concretos, explicar posibles cambios, que se puedamover,
ofrecer rutinas

10.2 ALTERACIONES CROMOSOMAS SEXUALES


Sndrome de Turner: 45 x0. Prevalencia 1/ 2,500. Fenotipo femeni. Disgnesisa ovrica, baja esdadura, cbit valgus,
ptergion del cuello..

CI normal o lmite. Problemas en habilidades visuoespai ales y en el aprendizaje de las matemticas. Buenas
habilidades en lenguaje
Personalidad immadura, problemas sociales y de autoestima
Tendencia a problemas emocionales e hiperactividad
51

Sndrome de klinefelter: 47 xxy. Prevalencia 1/ 1000. Fenotipo masculino.

Altos. A la pubertad: ginecomastia, testculos pequeos, infertilidad


CI n o un poco inferior. Problemas aprendizaje: lectura.
Ansiosos, immadurs, dependientes, trastornos de conducta

10.3 A LTERACIONES CROMOSOMAS NO SEXUALES (AUTOSOMAS)


Sndrome de Down. Trisoma 21. Este cromosoma extra se produce por una no disyuncin en la meiosis, principalmente
proveniente de las clulasgerminales maternas. puede haber translocacin 21 a 14, mosaicisme (1%)

Prevalencia: 1 / 650-1000
Reduccin en el nmero de neuronas y anomalas en dendritas
Rm: moderado a severo
Retraso habla. Dificultades en lenguaje receptivo y expresivo. Trastornoarticulatorio.
Memoria disminuye con la edad, riesgo de demencia tipo alzheimer
Muchos disparos fsicos (ms de 300): hipotonia, ojos olvidos cabe arriba, pliegue epicntic, poca apertura
palpebral, nariz pequea y raz plana (aspecto de cara allanada), braquiceflia, cuello corto, surc transversal nico,
dedos cortos, manso anchos, lengua hipertrofiada y fisurada, problemas dentales, orejas pequeas y otras
alteraciones en mayora de sistemas del organismo

Microdeleccions

Sndrome de angelman. Carece un trozo del cromosoma 15 procedente de la madre (15q11-13) en un 75% de los
casos; en otros hay duplicacin del paterno (2-5%) u otras mutaciones.
o Afecta igual nios que nias.
o Prevalencia de 1 / 10.000 a 12.000 nacidos vivos. Se entre 1,3% al 4,8% de los casos de retraso mental
o Retraso mental entre severo y profundo
o Lenguaje muy afectado: el habla no se adquiere en la mayora de los nios o slo de 3-5 palabras (algo
mejor en disomia uniparental). Lenguaje comprensivo es mejor. Pueden utilizar gestos paracomunicarse;
la comunicacin mejora con la edad. Pueden disfrutar de actividades recreativas, expresar sentimientos
y responder a seales sociales.
o Conductualmente: apariencia feliz, rer fcil (crisis de risa no siempre adecuados)
o Fascinacin por el agua
o Hiperexcitables. Hiperactivos. Dficit de atencin que dificulta poder trabajar con ellos
o Los cambios de rutina generan ansiedad y conductas agresivas (tab por la carencia de comunicacin).
Contacto fsico con otros a veces desmesurado
o Aleteig de las manso
o Retraso en el desen.motor, ataxia, piernas rgidas y brazos levantados doblados. Temblor
o Baja sensibilidad al dolor y alta al calor. Despertaste en sueo nocturno
o Disparos fsicos: microcefalia a partir de los 2 aos, escoliosis, separacin dientes, hipopigmentaci piel,
cabello y ojos, estrabismo
o Epilepsia en 80%.
Sndrome de prader-willi. Deleci de un trozo del cromosoma 15 (15q11-13) procedente del a ellel paterno.
o Prevalencia: 1 / 16000
o De bebs son hipotnicos, tienen problemas con la alimentacin y retraso crecimiento. Despus:
hiperfgia, pica y obesidad muy importante.
o Retraso mental leve o lmite.
o Lenguaje: problemas en articulacin. Buenas habilidades visoespaiales
52

o Irritabilidad, pataletas. Conductas compulsivas


o Riesgo de disparos autistas
o Estrabismo y miopa
Sndrome de williams. Deleci de un trozo del cromosoma 7 (7q1.23)
o Prevalencia 1 / 10.000
o Bebs irritables
o Retraso mental lmite a leve y moderado. Dificultades en habilidades visuespaial
o Dficit de atencin, algo hiperactivos y con ansiedad
o Riesgo de trastorno generalizado del desarrollo
o Lenguaje: retraso, peor comprensin que expresin, verborrea de frases hechas, temas repetitivos,pocos
gestos comunicativos
o Problemas de sueo
o Rasgos fsicos: cara de duende, problema en crecimiento, estenosis artica, hipercalimia
Sndrome velocardiofacial: Microdelecci de un trozo del brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2)
o Prevalencia: 1 / 5.000
o Retraso mental leve o intelligncia normal. Mejor CI verbal que manipulacin
o Sacados fsicos: anomalas paladar (da dificultado para comer), alteraciones corazn
o Ansiedad, desinhibici, impulsividad, disparos esquizoides.
o A la edad adulta, un 25% tienen cuadros psictics (esquizofrenia y trastornoBipolar)

11 E VALUACIN DEL RETRASO MENTAL

Nivel de desarrollo, CI y conducta adaptativa


Nivel de lenguaje
Identificar problemas psicopatolgicos asociados y problemas fsicos
Investigar causa
Entorno familiar y expectativas

Intervencin depender de las caractersticas cognitivas, de lenguaje, conductuales, fsicas y familiares.

53

Trastornos de la
comunicacin

54

Trastornos de la comunicacin
1 I NTRODUCCIN

Trastornos comunicacin
Incluye dficits en lenguaje, habla y comunicacin
Parla: produccin expansiva de sueos; incluye articulacin, fluncia y ve
Lenguaje: incluye forma, funcin y os del sistema convencional de smbolos (palabras paralades o escritas)
Comunicacin: incluye cualquier conducta verbal y no verbal que influenci la conducta, las ideas o actitudes de
los otros.

Etapas del desarrollo

1-6 meses: balbuceo primario indiferenciado.


o (el nio produce sueos guturales y voclicos de 15 a 20 segn)
o (responde a sonidos humanos con la sonrisa)
7-12 meses: balbuceo imitativo.
o (el nio autoimita los sonidos que l mismo produce y ms adelante imita sueos que producenlosadultos
u otros nios)
2 ao: Primeras palabras y holofrases.
o (utiliza palabras que tienen significado en s mismas para referirse en el mundo)

3er ao: Primera expansin sintctica


o (el nmero de lxico del nio aumenta de forma muy notable, un incremento mucho mes rpido del que
se dar posteriormente)
o (el nio utiliza el pronombre Yo y T, y el posesivo Mo y Tuyo)
4rt y 5 ao: Segunda expansin sintctica.
o (el nio ya est capacidad para responder a preguntas de comprensin referentes al comportamiento
social aprendido)
o (su lxico aumenta a un muy buen ritmo)

2 C LASIFICACIONES
Rapen y allen (1983):

T lenguaje expresivo:
o Dispraxia verbal
o Dficit de programacin fonolgica
T lenguaje expresivo y receptivo:
o Agnosia auditiva verbal
o Dficit fonolgico-sintctico
T de procesamiento de orden superior
o Dficit lxico-sintctico
o Dficit semntico-pragmtico
55

Segn lo que trata:

Trastornos de entrada (input): dficit en la percepcin del estmulo y la descodificacin posterior. Pobre
comprensin
Trastornos de rendimiento (performance): alteraciones en el procesamiento asociadoivo del estmulo
descodificado, y en relacin con la memoria para dar respuesta adecuada. Comprensin y expresin alteradas
Trastornos de salida (output): alteraciones en estructuras encargadas en la ejecucin del lengu aje, tanto en las
reas corticales cmo en los rganos perifricos involucrados. Comprensin conservada y existen dficits
expresivos.

2.1 DSM-IV-TR

Trastornos de la comunicacin:
o t l expresivo
o t l mixto r-e
o t fonolgico
o tartamudeo
o tcne
Otros trastornos de la infancia:
o mutismo selectivo

2.2 ICD-10

Trastornos especficos del desarrollo del habla y del lenguaje:


o t especfico pronunciacin
o t de la expresin del lenguaje
o t comprensin lenguaje
o afasia adquirida con epilepsia
o otras ne

2.3 DSM-5: TRASTORNOS COMUNICACIN


o
o
o
o
o

Trastorno lenguaje
Trastorno Del sonido de la habla
T de la fluidez de inicio a la infancia (tartamudez)
Trastorno Comunicacin social (pragmtico)
Otros

56

Trastornos especficos desarrollo del lenguaje


(TEL o TEDL)
1 I NTRODUCCIN
o
o
o
o
o
o
o

Denominados disfsies
Empiezan a la infancia con retraso en desarrollo lenguaje.
Varias modalidades clnicas segn alteracin de competencia fonolgica, de comprensin o/y expresin.
El ms normal se que las alteraciones disminuyan de forma que el nio se haga grande.
Discrepancia con el CI
Se dan ms en nios que nias.
Diferenciarlo de retraso lenguaje

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS DSM-5


Trastorno del lenguaje (TEL o TEDL)
A. Dificultades persistentes en la adquisicin y uso del lenguaje a travs de las diversas modalidades (por ejemplo,
hablada, escrita , lenguaje de signos , u otro ) debido a dficits en la comprensin o la produccin que incluyen los
siguientes :

Vocabulario reducido (conocimiento de las palabras y el uso ).


Estructura de la oracin limitada (dificultad para formar frases a partir de las reglas de la gramtica y la morfologa).
Deficiencias en el discurso (dificultad en la utilizacin del vocabulario, conectar oraciones para explicarodescribir
un tema o una serie de acontecimientos o mantener una conversacin).

B. Las habilidades lingsticas estn por debajo del esperado por su edad, el que resulta en las limitaciones funcionales
de la comunicacin efectiva, la participacin social, el rendimiento acadmico o en el trabajo.
C. L inicio de los sntomas es en el periodo de desarrollo temprano .
D. Las dificultades no son atribuibles a la audicin u otra discapacidad sensorial, disfuncin motora, u otra condicin
mdica o neurolgica, y no se explica mejor por la discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo
Tenemos que diferenciar

Capacidad expresiva: se refiere a la produccin vocal, gestual, o seales verbales,


Capacidad receptiva: se refiere al proceso de recibir y comprender mensajes lingsticos.

Se tiene que hacer evaluacin de lenguaje expresivo y receptivo.


Puede haber una dificultad importante en expresin pero no a nivel de comprensin

57

3 C RITERIOS DIAGNSTICOS DSM-IV

58

4 C LNICA

Carece del desarrollo de palabras simples alrededor de los 2 aos y fracaso en la construccin de frases de dos
palabras cabe los 3 aos - retraso
Cuando hay dficit comprensivo, el trastorno es ms grave, de peor pronstico y socialmente ms pertorbador.
Los dficits de comprensin pueden manifestarse antes (ninguno el primer ao podra ser que no respondiera a
nombres familiares, y en el segundo ao presentara incapacitado para reconocer objetos o hacer instrucciones
simples)
Ms tarde: limitacin del desarrollo de vocabulario, estructuracin immadura de las frases y otros errores
gramaticales, carencia de fluidez en las frases..
Comunicacin no verbal normal, el nio intenta comunicarse

El diagnstico se hace cuando el retraso es grave, no evoluciona favorablemente y hay problemas asociados.
Aproximadamente la mitad (50%) de los nios que sufren el trastorno de tipo evolutivo mejoran. Cuando hay dificultades
comprensivas, el pronstico es peor.
La edad comprendida entre los 4 y los 7 aos es crucial. A partir de los ocho aos se establecen dos rutas evolutivas:

El nio progresa hacia un lenguaje prcticamente normal (defectos sutiles) y algunos sntomas de problemas de
aprendizaje.
El nio contina con incapacitados mostrando un progreso lento.

A travs de las diferentes reas afectadas podemos observar:


Vocabulario
o Uso de nmero limitado de palabras
o Dificultades para evocar y escoger palabras adecuadas
o Uso de palabras comodn
o Sustitucin de palabras
o Descripciones funcionales
o Sobregeneralizaciones
Gramtica
o Falta de secuenciacin al explicar hechos pasados, grandes pausas en el discurso, vacilacin, poca
cohesin, omisin de aspectos relevantes. Falta de fluidez
o Simplificacin u omisin de estructuras gramaticales
o Pobreza de las estructuras gramaticales
o Secuenciacin incorrecta de las palabras en las frases
o Errores y omisiones de estructuras gramaticales: preposiciones, pronombres, formas verbales,
conjunciones, derivados de sustantivos.
Caractersticas cuando hay un dficit comprensivo:

Forma leve: dificultad para comprender un tipo concreto de palabras o frases complejas
Forma grave: incapacidad para comprender volcabulario bsico o frases simples, errores en discriminacin y
asociacin de sonidos, almacenamiento, rememorizacin y secuenciacin
Alteracin de la decodificacin morfosintctica
Hay percepcin de los sonidos verbales pero sin reconocimiento
Estos factores impiden el desarrollo de la expresin lingstica
Desinters por el lenguaje. Emisin de respuestas tangenciales o inadecuadas.
59

5 S NTOMAS ASOCIADOS Y /O COMORBILIDAD

Problemas emocionales
Baja autoestima
Conductas de aislamiento
Trastornos de aprendizaje
Hiperactividad / agresividad
Dficit de atencin
Trastornos de la coordinacin motriz
Trastornos del sonido del habla

6 D IAGNSTICO DIFERENCIAL
Diferenciar con:
Retraso mental
Trastorno generalizado del desarrollo
Sordera
Deprivacin ambiental

7 E PIDEMIOLOGA
Afecta ms a nios que a nias. Tiene 3-5% de prevalencia.
Forma adquirida (por problemas mdicos o neurolgicos): 0.25%; entonces se hablara de AFASIA

8 E TIOLOGA
Factores genticos: ms frecuente en gemelos monozigtics. Predisposicin polignica. Algunos sndromes como x frgil,
angelman, williams
Factores prenatales y perinatales
Papel de la testosterona fetal (en el crecimiento hemisfrico) . Ms incidencia de tll. En nios con hiperplasia suprarrenal
congnita
Hallazgos neurobiolgicas

Disminucin volumen hemisferio izquierdo


(zona temporo-parietal). Ausencia de l asimetra normal o est invertida a favor del hemisferio derecho
Hipoperfusi de ambos lbulos temporales, pero ms acentuado en la izquierdo
Anomalas paroxsticas uni o bilaterales en el EEG
Disfuncin subcortical: tlamo, ncleos grises
Disfuncin cortico-subcortical: porcin anterior del rea de broca tlamo- rea wernicke
Disfuncin cerebelo

60

9 T ERAPIA
Decir a los padres que aprovechen todas las ocasiones que puedan para hablarle y comunicar (describir el que se est
haciendo, ensear objetos....), leerle...
En primer lugar, el tratamiento psicolgico tiene que incidir en la interaccin del nio con su entorno ms que enaspectos
lingsticos aislados. Por este motivo la base de toda intervencin ser la participacin, motivacin y estimulacindel nio
para crear condiciones favorables porque se produzca el habla
Un programa de lenguaje, siempre segn la edad y la severidad del problema, puede incluir:

Un Programa Preverbal: Consiste en que el nio aprenda a comunicarse con los otros mediante sueos, gestos o
dibujos. Se utiliza para hacer sentir al nio la necesidad de comunicarse. Seria fase de estimulacin lingstica.
Fase de reconstruccin del lenguaje

Afasia adquirida con epilepsia (Sndrome de


Landau-Kleffner)
1 I NTRODUCCIN
Entre los 3-7 aos, en el curso de das o semanas (menos veces meses), el nio pierde la capacidad de comprensin y
expresin. Conserva la capacidad cognitiva
Alteracin neurolgica: posibilidad de proceso inflamatori del cerebro.
Anomalas en el EEG (zona temporal) y epilepsia
Comprensin del lenguaje muy deteriorada y algunos nios enmudecen mientras que otros presentandficit msomenos
leves en la expresin y fluidez verbal.

Trastorno sonido del habla (DSM-5) /Fonolgico


(DSM-IV-TR)
1 I NTRODUCCIN
Denominadas tambin DISLLIAS son las alteraciones del habla ms frecuentes. Se caracteriza por la produccin o
articulacin del sonido inapropiada, que se observa en un vocabulario y gramtica normales.

61

Desarrollo normal: A los 2 aos slo un 50% del nios se hacen entender, a los 4 aos hay todava errores en pronunciacin
de fonemas pero el nio se hace comprender por extraos. A los 6-7 aos ya se han adquirido la mayor parte de los
fonemas y a los 11-12 el dominio es completo.
Adquiere fonemas con retraso y/o alteraciones y cuesta hacerse entender

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
2.1 DSM-5
A. Dificultad persistente con la produccin de sueos del habla que interfiere con su intelligibilidad o impide la
comunicacin verbal de los mensajes.
B. La alteracin provoca limitaciones en la comunicacin efectiva que interfieren con la participacin social, xitos
acadmicos, o el rendimiento en el trabajo.
C. El inicio de los sntomas es en el periodo de desarrollo temprano.
D. Las dificultades no son atribuibles a enfermedades congnitas o adquiridas, como la parlisis cerebral, fisura del
paladar, sordesa o prdida de audicin, lesin cerebral traumtica, u otras condiciones mdicas o neurolgicas.

2.2 DSM-IV-TR

3 C LNICA
Caractersticas:

La produccin del sonido requiere tanto el conocimiento fonolgico de los sonidos del habla como la capacidad
de coordinar los movimientos de los rganos articuladors (es decir, la mandbula, la lengua y los labios,) con la
respiracin y la vocalizacin para el habla..
Alteracin funcional (Ausencia de alteraciones orgnicas).
Desarrollo del lenguaje expresivo normal.
62

Comprensin, sintaxis y pragmtica preservada


Emisiones fonticas immadures.
Dificultad en la pronunciacin de determinados fonemas.
Segn el error fontico tienen nombre propio. Los ms habituales: sigmatisme /S/, Rotacismo /r/,landalisme /l/,
deltacisme /d/, etc.
Sustitucin de sonidos (/t/ por /k/).
Errores en la organizacin (Eg. las /los)
Omisiones o distorsiones de sueos.
El habla puede llegar a ser ininteligible en casos severos
El nio puede pronunciar el fonema en alguna posicin de palabra pero no en otras.

Sntomas asociados

Eneuresis
Trastorno del lenguaje
Trastorno de la lectura
Trastorno de la coordinacin
TDAH
Problemas emocionales
Trastornos adapatativos
Problemas sociales

Cuando las dificultades articulatorias son debidas a alteraciones orgnicas hablamos de:

DISRTRIA: Trastorno de la expresin verbal causado por una alteracin en el SNC o enfermedades del nervios
que regulan el control muscular (faringe, laringe, lengua) que hace posible el habla. Hay un dficit en la ejecucin
de los movimientos del habla.
Comprende disfunciones motoras de la respiracin (irregular...), articulacin y prosodia (pausas inapropiades ..).
Tambin problemas al masticar, tragar..
Son frecuentes en nios con un dficit motor (Ej. Parlisis Cerebral)
DISGLSSIES: Dificultad en la articulacin de fonemas por lesiones o malformaciones de los rganos que
intervienen en la produccin del lenguaje. As segn el rgano afectado podemos hablar de disglssies labiales
(labio lepor, freno de labio superior, parlisis facial..), mandibulares, dentales, linguales (macroglssia..), del
paladar (paladar ojival, fisura palaciega..), nasales

4 D IAGNSTICO DIFERENCIAL
El proceso para hacer el diagnstico diferencial consta de tres etapas:

Primero nos tenemos que asegurar que las alteraciones en la articulacin de la palabra sueo suficientemente
graves como para ser consideradas anormales y diferenciarlas de errores propios de los nios pequeos.
Se tiene que determinar la ausencia de enfermedad orgnica que produzca los errores en la articulacin,
descartando la disrtria, alteraciones en la audicin y retraso mental. Son indicadores de la disrtria el babear,las
conductas motoras descoordinades, masticar o tragar anormalmente.
La expresin del lenguaje tiene que estar dentro de la normalidad para descartar un trastorno del lengua je.

63

Retraso del lenguaje


1 I NTRODUCCIN
Se trata de un retraso evolutivo. Hay desfase cronolgico por el que tardan ms al expresarse y comprender.
De entrada puede no diferenciarse de un Tel. Ser la buena evolucin la que permitir decir que ha sido un RETRASO.
NO se debido a alteraciones de tipo intelectual, motriz, sensorial ni enfermedades.
Afecta a los diferentes mdulos del lenguaje.
Para poder hablar de este trastorno se tiene que descartar:

Que la causa del defecto no sea por deficiencia auditiva.


Que el dficit no est asociado a retraso global del desarrollo.
El autismo.
Otros trastornos neurolgicos.

2 C LNICA
Caractersticas:

Las primeras palabras no aparecen hasta los dos aos de edad (normalmente se hace entre los 12 y los 18 meses).
Las holofrases las utiliza aproximadamente a los 3 aos
El nio no logra el pronombre Yo hasta los 4 aos (normalmente se hace a los 3 aos).
El lenguaje telegrfico comn entre los 15 y 18 meses, en estos nios durar hasta los 4 aos
Su vocabulario es limitado por la edad del nio.
Tiene dificultades en los aprendizajes escolares.

Sntomas asociados:

Ligero retraso motor a nivel de coordinacin fina


Retraso en la expresin grfica.
Retraso en el establecimiento de la dominncia lateral.
Baja autoestima.
Dificultades en la relacin con los otros.
Dificultades en el aprendizaje de la lecto-escritura.
Dificultades en el logro de los aprendizajes escolares

3 E TIOLOGA

Hereditarios
Maduracin neurolgica
Las madres que actan con sobreproteccin dificultan el desarrollo del lenguaje (adivinan aquello que el nio
piensa y quiere y hablan por l)
El abandono o indiferencia ante las necesidades del nio tambin pueden producir alteraciones en la adquisicin.
64

El diagnstico se realiza entre los 2 y 6 aos normalmente. La respuesta a la intervencin es muy positiva y con la
intervencin del logopeda (si es necesario) los nios pueden hablar normalmente hacia los 5-6 aos.

Tartamudeo / Disfemia
1 I NTRODUCCIN
Se caracteriza por la interrupcin de la fuilez del habla, prolongaciones, repeticiones involuntarias o bloqueos en los
sonidos, slabas o palabras.

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS
2.1 DSM-IV-TR

2.2 DSM-5
Trastorno de la fluidez de inicio infantil (tartamudeo)

65

A. Alteraciones en la fluidez y el tiempo del patrn normal del habla que no son apropiados para la edad y las
habilidades del lenguaje del individuo, persisten en el tiempo, y se caracterizan por apariciones frecuentes de una (o
ms) de las siguientes caractersticas:

Repeticiones de sonidos y silabas.


Prolongaciones de los sonidos de las consonantes, as como de las vocales.
Palabras rotas (por ejemplo, hace una pausa dentro de una palabra) .
Bloqueo audible o silenciosa.
Circunloquios (sustituciones de palabras para evitar palabras problemticas) .
Palabras producidas con un exceso de tensin fsica.
Repeticiones de palabras monosilbicas (por ejemplo , " iiii lo ven " )

B. La alteracin provoca ansiedad para hablar o limitaciones en la comunicacin efectiva, la participacin social o
rendimiento acadmico u ocupacional.
C. El inicio de los sntomas est en el periodo de desarrollo temprano. (nota: los casos de inicio ms tardo son
diagnosticados como trastorno de la fluidez comienzo adulto ) .
D. La alteracin no se debida a un dficit motor del habla o dficit sensorial, alteracin neurolgica (por ejemplo,
derramamiento cerebral , tumor , trauma), otro condicin mdica o trastorno mental

3 C LNICA
El tartamudeo hace su aparicin tpicamente entre los 2 y los 4 aos, con menos frecuencia entre los 5 y 7 aos y muy
extraordinariamente a la adolescencia. A la edad de 6 aos se ve en el 80% -90% de los individuos afectados.
El riesgo de sufrir el trastorno es tres veces superior en familiares de primer grado y mes frecuente en gemelos
homozigtics (componiendo hereditario).
Tambin se encuentra relacionado con los trastornos de lateralidad ms concretamente a los casos de predominio zurdo
contrariado o lateralidad cruzada.
Las teoras conductuales postulan la influencia del reforzamiento en el mantenimiento de la falta de f luidez y la agravaci
por frustracin.
Caractersticas: interfiere y/o dificulta la comunicacin

Anomala funcional (No alteracin anatmica).


Repeticin y/o alargamiento de slabas o sueos.
Fragmentacin de palabras
Bloqueo del discurso (audible o silencioso)
Interjecciones
Circunloquio (para evitar palabras difciles)
Tensin fsica en la pronunciacin de ciertas palabras.
Repeticin de palabras monosilbicas

Sntomas asociados: afecta psicolgicamente a quien lo padece

Est mediatizado por el entorno: difiere en cada persona y en cada situacin


Anticipacin ansiosa (incrementa la tartamudez)
Problemas acadmicos y ocupacionales
66

Dificultades respiratorias
Tensin muscular en zona del cuello y cara
Posibilidad de tics
Frustracin, baja autoestima
Evitacin de palabras o situaciones problemticas

Desarrollo/fases del tartamudeo:

Fase I. Tartamudeo fisiolgico, primario o del desarrollo. Se observa al periodo pre -escolar, es transitorio y dura
poco. La dificultad se episdica, hay periodos de habla normal. Los nios tartamudean cuando estn nerviosos,
enfadados, tienen algo importando a decir o estn presionados.
Fase II. En la etapa de EP. El trastorno es crnico con pocos episodios de habla normal. Los nios sueo conscientes
de sus dificultades con el lenguaje.
Fase III. Desprendido de los 8 aos y hasta la edad adulta. El tartamudeo aparece y desaparece como respuesta
de situaciones especficas, palabras o sueos que plantean ms dificultado
Fase IV. Aparece final adolescencia- vida adulta. Se produce un temor anticipatorio al tartamudeo. Mucha
ansiedad a situaciones y palabras. Hace sustituciones de palabras o circunloquios. Evita habla

Tipos de tartamudeo:

Segn sintomatologa
o Clnico: Caracterizado por repeticiones silbicas y ligeros espasmos repetitivos
o Tnico: Caracterizado por bloqueos iniciales y fuertes espasmos
o Mixto
Segn causas:
o Neurolgico: tiende a ser ms constante y ms estable. Causas neurolgicas, perceptivas. Estara en un
conjunto de disfunciones.
o Psicolgico: los sntomas no acostumbran a presentarse cuando se canta, se lee en voz alta, se habla al
unsono o con animales uno objetos inanimados.
o Lingstico: Consecuencia de alteraciones del lenguaje

Trastorno comunicacin social


1 I NTRODUCCIN
Raro entre los nios menores de 4 aos.
A los 4 o 5 aos, la mayora de los nios tienen que tener un habla adecuada y habilidades lingsticas para permitir la
identificacin de los dficits especficos de la comunicacin social. Las formas ms leves de la enfermedad pueden no
manifestarse hasta la adolescencia temprana, cuando el lenguaje y las interacciones sociales se vuelven ms complejas.
Es frecuente un historial familiar de trastorno del espectro autista, de trastornos de la comunicacin o de trastorno
especfico del aprendizaje

67

2 C RITERIOS DIAGNSTICOS DSM-5


A. Dificultades persistentes en el uso social de la comunicacin verbal y no verbal que se manifiesta en todo el siguiente:

Deficiencias en el uso de la comunicacin para hasta sociales, como por ejemplo saludar y compartir informacin,
de una manera que sea apropiada para el contexto social.
Dificultad en la capacidad de adaptar la comunicacin en relacin al contexto o las necesidades del oyente, como
hablar de manera diferente a las clases que en el patio, con un nio que a un adulto, y evitar el uso de lenguaje
excesivamente formal.
Dificultades en las reglas para la conversacin y la narracin, como por ejemplo seguir turnos en la conversacin,
reformular cuando no te entienden, y saber utilizar seales verbales y no verbales para regular la interaccin.
Dificultades de comprensin por el que no se llama explcitamente, para entender significados no literales o
ambiguos del lenguaje (por ejemplo, humor, metforas, mltiples significados que dependen del contextoparala
interpretacin).

B. Los dficits resultan en limitaciones funcionales en la comunicacin efectiva, la participacin social, las relaciones
sociales, los xitos acadmicos, o el rendimiento en el trabajo.
C. El inicio de los sntomas es en el periodo de desarrollo temprano (pero el dficit pueden no ser plenamente
manifestados hasta que demandas de comunicacin social superan las capacidades limitadas).
D. Los sntomas no son atribuibles a otra condicin mdica o neurolgica o de bajas capacidades en los mbitos de la
estructura de las palabras y la gramtica, y no se explica mejor por un trastorno del espectro del autismo, discapacitado
intelectual, retraso global de desarrollo u otro trastorno mental.

Otros trastornos del lenguaje

Taquilalia, Verborrea o Logorrea: Es el impulso de emitir rpidamente e incesantemente palabras, aunque el


sentido y la relacin no sean correctas.
Bradilalia: Se caracteriza por la lentitud en el habla sin que los rganos del habla no estn afectados.
Estereotipia verbal: Se produce cuando se intercala rtmicamente en el discurso la misma palabra o frase sin
sentido.
Logoclnia: Se refiere a la repeticin frecuente de la terminacin de las palabras y las frases.
Ecolalia: Repeticin de las palabras o frases de aquello que se est escuchando

68

Evaluacin de los trastornos del lenguaje


Tarda en hablar

Valorar inteligencia y desarrollo global


Con retraso

Probable retraso mental

Sin retraso
Trastorno especfico del lenguaje o disfasia
Hipoacusia
Retraso simple del lenguaje
Trastorno del espectro autista
Retraso mental
Gemelaridad
Hijo de padres sordomudos
Privacin ambiental externa

1 T EST GENERALES DEL LENGUAJE

WIPSICOPATOLOGASI: Opcional dos test de lenguaje general (Dibujos y Nombres)


PLON- R (Prueba de Lenguaje Oral de Navarra). Se un test que sirve de cribatge o deteccin rpida del desarrollo
del lenguaje oral. Edad de aplicacin: 3 a 6 aos.
BLOC (Batera de Lenguaje Objetiva y Criterial). Mide 4 componentes bsicos del lenguaje: morfologa, sintaxis,
semntica y pragmtica. No mide fonologa. Edad de aplicacin: de 5 a 14 aos.
ITPA (Test Illinois de Aptituts Psicolingsticas). Evaluacin de las funciones psicolingsticas implicadas en el
procs de comunicacin. Edad de aplicacin: de 2,5 a 10,5 aos.
Inventario de Desarrollo Comunicativo Mac Arthur. Por nios de 8-30 meses. Evala nivel de lenguaje y
comunicacin

2 T EST ESPECFICOS DEL LENGUAJE

EXAMEN LOGOPDIC De ARTICULACIN (ELA- ALBOR). Sirve para evaluar lo componen fonolgico del lenguaje.
Edad de aplicacin: 4 a 6 aos.
TEST De INTELIGIBILIDADrastorno Prueba de registro y medida de la inteligibilidad del habla en nios o adultos
con alteraciones graves (sordos, disrtries...).
EDAF. Evaluacin de la discriminacin auditiva y fonolgica. Sirve para detectar las posibles alteraciones, desde
los 3 aos de edad aproximadamente.
69

TEST BOEHM DE CONCEPTOS BSICS. Sirve para evaluar el dominio que los nios tienen de un cierto nmero de
conceptos que parecen fundamentales por el aprovechamiento escolar durante los primeros aos. Edad de
aplicacin: entre 4 y 7 aos.
PEABODY. Test de vocabulario. Permite dar una estimacin de CI

70

Desarrollo del control de


los esfnteres y sus
problemas

71

Control de esfnteres y problemas asociados


1 E SFNTER URINARIO
1.1 F ISIOLOGA
La orina es elaborada por los riones, y baja por los urteres hasta llegar a la vejiga, que lo almacena. De la vejiga, la orina
sale por la uretra.
La vejiga de la orina es rgano elstico constituido por musculatura lisa (msculo detrusor). Este msculo quedaal margen
de todo control voluntario. Hay unos pequeos fajos de musculatura lisa alrededor de la uretra que constituyenel esfnter
interno (no te control voluntario). En cambio, rodeando la uretra y despus del esfnter interno, hay el esfnter externo,
que te control voluntario (es musculatura estriada).
Para que se llene la vejiga, el msculo detrusor est relajado y se va ensanchando en relacin a la cantidad que le llegade
orina. Esto da aumento de la presin intravesical, que hace contraer al detrusor, se relajan los esfnteres y sale la orina al
exterior ontrol voluntario de la miccin
La miccin voluntaria consiste al inhibir el reflejo de miccin innato. Esto quiere decir que a pesar de haber una presin
intravesical que desencadena el reflexa, el esfnter externo se contrae de manera voluntaria e inhibe la miccin.
La miccin voluntaria se inicia desprendido de experimentar ganas de orinar (receptores sensoriales de la vejiga urinaria
que responden a la presin del msculo detrusor -> snp -> SNC). Cuando la persona decide orinar, se relaja el esfnter
externo y secundariamente las contracciones del detrusor y la relajacin del esfnter interno hacen que salga la orina.
En la miccin interviene el snv (vegetativo: sistema nervioso simptico y parasimptic), el sn somtico y el SNC.
La activacin del snps provoca las contracciones del msculo detrusor provocando el buidament de la vejiga. El sns
participa en la contraccin y relajacin del esfnter interno y relajacin-contraccin del msculo detrusor
El crtex del cerebro es el encargado del control voluntario. Responsable de inhibir, regular, iniciar o detener la miccin.
Hay 3 centros de la miccin:

lbulo frontal
rea parietal
hipotlamo posterior.

Los centros de la miccin estn conectados con el esfnter externo a travs del snv y el somtico.

1.2 D ESARROLLO CONTROL ESFNTER URINARIO


Toda adquisicin o aprendizaje, y as la de los esfnteres, requiere dos condiciones:

sustrato biolgico: cierto nivel de maduracin del sn, del sistema neurohormonal y sistema neuromotor
experiencias o interacciones con el medio susceptibles de facilitar el aprendizaje

La maduracin neurolgica progresiva se da junto a la maduracin psicoafectiva, y as el control de los esfnteres pasan a
formar parte de las habilidades relacionales del nio. Aprende que la retencin es gratificante por los padres y por l.
Desarrollo control esfnter urinario
Etapas:
72

primera: incluye los 6 primeros meses, en los cuales se produce el vaciado automtico de la vejiga(reflejo
innato), en respuesta a un volumen de orina aproximado de unos 30 ml. El nio micciona unas 20
veces/da. Despus de los 6 m., la miccin se hace menos frecuente porque la vejiga va aumentando su
capacidad
segunda: desde el ao a los 2, el nio empieza a tomar conciencia de la sensacin de vejiga llena y de que
va mojado, consecuencia de la maduracin del sn. En sus primeras palabras, hace referencia al pipi o
caca. Ninguno los 2 aos, avisan cuando se hacen pip y poco despus son capaces de expresar el deseo
de orinar a los otros. A los dos aos y medio, el 91% de las nias y el 79% de los nios son conscientes de
su necesidad de orinar
tercera: en esta etapa el nio ya contrae los msculos de la pelvis, inhibe el vaciado, retiene la orina
cuando la vejiga es llena y apercep claramente que necesita orinar. En esta edad empieza a ir al bao por
s mismo. A los 3 aos va solo al wc, anuncindolo previamente y a veces no llega a tiempo
cuarta: el nio podr posponer la miccin hasta el lugar adecuado, decidir la evacuacin a cualquiernivel
de ocupacin de la vejiga. Algunos nios no superan esta etapa hasta los 6-6'6 aos. Ninguno los 4 aos
puede ir al wc sin problemas y empieza a cerrar la puerta. Ninguno los 5 aos, es una actividad privada y
se capaz de hacer el vaciado de la vejiga sea cual sea la cantidad de orina que contenga.

2 E NURESI

Enuresis proviene de la palabra griega hacer agua.


Incontinencia urinaria (no sera enuresi) cuando te causas orgnicas (por ejemplo en la epilepsia u otras
enfermedades).
DSM- iv-tr y DSM-5 : no cambios
Problema poco relevando a nivel clnico, ligado mayoritariamente a inmadurez evolutiva. Muchas veces
no llega al psiclogo o a veces se conocido a travs del motivo de consulta otros problemas

2.1 E NURESI (DSM-5)


A Buidament repetido de la orina a la cama o en la ropa, ya sea involuntaria o intencional.
B El comportamiento es clnicamente significativo tal como se manifiesta por una frecuencia de al menos dos veces a la
semana durante al menos 3 meses consecutivos o la presencia de malestar clnicamente significativo o deterioro en la
vida social, acadmico (laboral) u otras reas importantes de la actividad.
C La edad cronolgica es al menos 5 aos (o nivel de desarrollo equivaliendo).
D El comportamiento no es atribuible a los efectos fisiolgicos de una sustancia (por ejemplo, un dirtic, un
medicamento antipsictic) u otra condicin mdica (por ejemplo, diabetes, espina bfida, un trastorno convulsiu).
Especificar s:

nocturna: el paso de la orina slo durante el sueo nocturno.


Diurna : pasaje de orina durante las horas de vigilia.
Nocturna y diurna: una combinacin de los dos subtipus anteriores

2.2 T IPOS DE ENURESI


Segn si ha logrado previamente el control de esfnter: primaria o secundara:

Primaria: nunca se ha logrado el control de esfnteres. Se da ms en nios que en nias.


73

Secundaria: si el nio vuelve a orinarse despus de haber conseguido un control durante un ciertotiempo
(unos 6 o 12 meses). Ligada a problemas emocionales y se da ms en las nias que en los nios.

Segn la frecuencia en que se da. Regular o espordica


Segn el momento en que tiene lugar. Diurna, nocturna o mixta

2.3 P REVALENCIA
Depende de la edad, del tipo y de los criterios
DSM-iv: 7% en nios y 3% en nias a los 5 aos
Se estima en general entre el5-10% a los 10 aos y alrededor del 3% a los 10 aos. Disminuye con la edad. Ms en barones
Diurna: suele darse ms en nias que en nios. Tiene menos prevalencia que la nocturna.
Nocturna: se la ms habitual. Son nios que durante el da se aguantan el pip, pero durante la noche no. Es ms frecuente
en nios que en nias.
La ms frecuente es nocturna y primaria

2.4 M ANIFESTACIONES
La frecuencia y la magnitud de los episodios enurtics puede variar de un nio a otro
En el enuresi nocturna, la mayora de los nios no se despiertan, otros lo hacen cuando estn mojados. La miccin se
puede dar en cualquier etapa del sueo; acostumbra a darse ms en el primer tercio de la
noche La de los enurtics sufren urgencia urinaria; muy frecuente en las diurnas
Frecuente asociar la enuresi diurna con TDAH, trastornos emocionales, problemas conducta
Frecuente encontrar enuresi con otros trastornos del desarrollo y tambin se puede asociar a problemas de sueo como
sonambulismo o terrores nocturnos

2.5 C AUSAS ENURESI


Factores biolgicos:

Factores genticos (antecedentes familiares):


o si el padre y la madre han sido enurtics hay un 77% de tener un nio con enuresi.
o Si es slo uno de los dos, las posibilidades son de un 45%.
o Gemelos univitellins: ms coincidencia.
o Alteraciones nada cromosomas 8, 12, 13, 22
Inmadurez:
o Retraso de la maduracin del SNC. A medida que el nio va creciendo se puede solucionar el problema
sin ninguna intervencin.
o Para apoyar este factor de inmadurez: la remisin espontnea, ms frecuente en nios que han tenido
prematuridad o bajo peso, ms frecuente en barones que en nias, es frecuente que hayan otros
problemas del desarrollo psicolgico (lenguaje y habla, motor, lectura..) Y fsico (talla, retraso sexual)
Disfunciones en la capacidad vesical (inestabilidad vesical o vejigas neurgenes):
o
74

tambin hay nios que hacen ms veces pip pero con menos cantidad (el msculo detrusor inicia antes
las contracciones).
Poca hormona antidirtica (adh o vasopressina) (secretada por hipfisis): los enurtics tienen menos secrecin
nocturna de esta hormona y se los escapa el pip.
El sueo:
o
tic duerme profundamente. Estudios hechos con cistometria y EEG: no
cambios en EEG. Visto como trastorno del sueo, del despertar (arousal).
Disfuncin sensoperceptiva

Muchos de los factores biolgicos pueden estar relacionados con la inmadurez. Explican el enuresi primaria
Factores psicolgicos:

Situaciones o factores de estrs


Trastornos emocionales y conductuales
Si miedo algunas motivos esta relajacin no se posible, a los pocos minutos desaparece lo estmulo y la necesidad
de defecar, que reaparece cono la legada de nuevos volmenes fecales al recto.

3 E SFNTER ANAL
3.1 F ISIOLOGA
El control de la defecacin se configue mediante el control del esfnter anal. Que consta de:

Esfnter anal intero: relajacin automtica


Esfnter anal externo: relajacin y contaccin voluntaria

El control necesita maduracin fisiolgica.


Al entrar las heces en el recto se origina una onda peristltica desde el colon descendente que viaja a travs del sigma y
recto y que empuja las heces. Al llegar la onda de contraccin al esfnter interno, ste se relaja, y si en este momento yde
forma voluntaria se produce la relajacin del esfnter externo, tiene lugar la defecacin.
Si por algunos motivos esta relajacin no es posible, a los pocos minutos desaparece el estmulo y la necesidad de defecar,
que reaparece con la llegada de nuevos volmenes fecales al recto.
En el control voluntario, la distensin del recto hace que los receptores de la mucosa enven informacin a los centros
superiores (SNC) y se hace consciente las ganas de defecar.si voluntariament no se quiere defecar, se contrae el esfnter
externo
Entran en juego 4 procesos diferentes:

Fisiolgico
Psicolgico
Neurolgico
Entrenamiento

3.2 D ESARROLLO DEL CONTROL INTESTINAL

75

4 L A ENCOPRESIS
No diferencias entre DSM-IV-TR y DSM-5
A) Es la presencia de materia fecal en lugares socialmente inapropiats (ropa, tierra..), involuntaria o intencional
B) como mnimo 1 episodio al mes durante 3 meses
C) tiene que tener una edad cronolgica de 4 aos (o equivalente en edad de desarrollo).
D) la conducta no se atribuible a los efectos fisiolgicos de una sustancia o a una condicin mdica aparte del
estreimiento

4.1 T IPOS
Segn si han controlado nunca el esfnter:

Encopresi primaria (contina): el nio no ha manifestado un control intestinal adecuado desde que naci.
Encopresi secundaria (discontinua): se da desprendido de un periodo de continencia que ha durado entre 6m12m. Las causas acostumbran a ser emocionales.

En relacin al estreimiento:

Encopresi retentiva (encopresi con estreimiento y sobreeiximent secundario a retencin) : hay estreimiento
crnico que ha producido prdida de la sensacin de defecar.
Encopresi no retentiva: no hay evidencia de estreimiento.

4.2 E PIDEMIOLOGA
A los 4 aos: 2.8%. A los 7-8 aos: 1%
Ms en barones que en nias (3/1)
Ms frecuente la encopresi retentiva (80-95 %)
Manifestaciones encopresi
En la encopresi retentiva, las deposiciones normales son poco frecuentes, hay mltiples episodios de ensuciar la ropa y
acostumbra a ser de heces lquidas y de poca cantidad. El paso de las heces es involuntario. Ms probabilidad de ser
primaria
En la encopresi no ligada al estreimiento, la consistencia es ms normal y acostumbra a ser intermitente. Puede ser
primaria o secundaria. Puede ser intencional cuando se acompaa de trastorno de conducta

4.3 M ANIFESTACIONES Y CAUSAS ENCOPRESI


4.3.1 Cmo se relaciona la encopresi con el estreimiento?
Se produce porque al inhibir de forma voluntaria la defecaci, los receptores de la mucosa rectal que indican las ganasde
defecar se adaptan a la presin y desaparecen las ganas. Cuando la pared rectal se distan en exceso, la capacidad del recto
para contraerse y expulsar las heces de forma eficaz disminuye (hipocontractilidad), dificultando el proceso de defecaci
y una completa evacuacin fecal.

76

Se va absorbiendo agua de la demasiada fecal y las heces del recto y sigma se va endureciendo. Por los lados de las
deposiciones duras pasan las lquidas, sobresaliendo. Se pueden producs fisuras anales que todava hacen que se inhibe
ms la defecaci porque hace dao.
Puede dar megaclon como complicacin
Causas estreimiento

causas fisiolgicas
o una dieta pobre en fibra
o abuso de dieta blanda
o insuficiente ingesta de lquidos
o constitucional
o no estructuracin de los hbitos
causas psicolgicas:
o pautas retentives provocadas por varias situaciones estimulars (TDAH, miedos..)
o Causas encopresi

4.3.2 La encopresi no ligada al estreimiento


Puede ser debida a:

entrenamiento inadecuado
factores estressants por el nio (inicio escuela, nacimiento germanet.......). Seria encopresi secundaria.
ansiedades (miedo al wc, miedo a la oscuridad, no le gusta ir al wc de la escuela...)
trastornos de conducta: es intencional
TDAH

Un nio que se desconcentra fcilmente, que manifiesta un nivel de actividad excesivo y que adems sufre ciertas
alteraciones fisiolgicas, como hiposensibilidad rectal, puede llegar a tener seras dificultades para establecer unarutina
de defecaci apropiada.
Los episodios de encopresi se exacerban durante los periodos de conflicto familiar.
Facilitan encopresi las reacciones excesivas de los padres o profesionales al control intestinal (enemas, supositorios, etc.
El retraso evolutivo o mental puede ser unas de las causas de falta del control del esfnter

4.4 E NTRENAMIENTO DEL CONTROL INTESTINAL


Cuando:

Ha conseguido cierto control sobre sus msculos estriados


Habilidad para comunicarse
Puede comprender instrucciones sencillas
Todo esto suele suceder entre los 18 y 24 meses.

Se importando programar el entrenamiento en relacin al funcionamiento intestinal.


Conseguir que el nio adquiera pautas regulares de defecaci evitar muchos problemas gastrointestinales en el futuro.

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4.5 C ONSECUENCIAS
Puede causar problemas fsicos y emocionales.
Sienten un malestar emocional debido de a los "accidentes" que sufren cuando ensucian la ropa. Huele mal. Con
frecuencia se sienten avergonzados.
Los padres pueden sentir culpa, vergenza, enojo o disgusto
Ante el problema. Muchas veces se enfadan con el nio (por qu me haces esto?)

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