MARCO TEORICO

La molcula de ADN es uno de los ms grandes descubrimientos

cientficos de todos los tiempos. Descrita primero por James Watson y
Francis Crick en 19531, el ADN es el famoso almacn de gentica que
establece las caractersticas fsicas de cada organismo. No fue hasta
mediados del 2001, que el "Proyecto Genoma Humano" y Celera
Genomics, conjuntamente presentaron la verdadera naturaleza y
complejidad del cdigo digital inherente al ADN. Sabemos ahora que
la molcula del ADN comprende bases qumicas dispuestas en
aproximadamente 3 billones de secuencias precisas. Hasta la
molcula de ADN de la bacteria unicelular, E. coli, contiene suficiente
informacin para llenar una coleccin entera de la Enciclopedia
Britnica.
El ADN (cido dioxiribonuclico) es una molcula de doble cadena que
se dobla en una hlice como una escalera en espiral. Cada cadena
est compuesta de una columna de azcar-fosfato y numerosos
qumicos base juntados en pares. Las cuatro bases que conforman los
escalones en la escalera en espiral son adenina (A), timina (T),
cistosina (C) y guanina (G). Estas escaleras actan como las "letras"
de un alfabeto gentico, combinndose en secuencias complejas para
formar palabras, oraciones y prrafos que actan como instrucciones
para guiar la formacin y funcionamiento de la clula husped. Tal
vez, an ms apropiadamente, el A,T,C y G del cdigo gentico de la
molcula de ADN puede ser comparado con el "0" y "1" del cdigo
binario del software de una computadora. Como en el software de una
computadora, el cdigo del ADN es un lenguaje gentico que
comunica
informacin
a
la
clula
orgnica.
El cdigo del ADN, como un disquete de cdigo binario, es bastante
simple en su estructura bsica de pares. Sin embargo, es la
secuenciacin y el funcionamiento de ese cdigo lo que es
enormemente complejo. A travs de tecnologas recientes como la
cristalografa de rayos X, sabemos ahora que la clula no es una "gota
de protoplasma," sino una maravilla microscpica que es ms
compleja que el trasbordador espacial. La clula es muy complicada,
usa incalculables nmeros de instrucciones de ADN, increblemente
precisas
para
controlar
cada
una
de
sus
funciones.
Aunque el cdigo de ADN es extraordinariamente complejo, es el
sistema de traduccin de la informacin conectado a ese cdigo lo
que realmente desconcierta a la ciencia. Como en cualquier lenguaje,
las letras y las palabras no significan nada fuera de la convencin de

lenguaje usada para dar significado a esas letras y palabras. Esto es

teora de informacin moderna en su esencia. Un ejemplo binario
simple de teora de informacin es el "Midnight Ride de Paul Revere."
En esa historia famosa, el Sr. Revere le pide a un amigo que coloque
una luz en la ventana de la Iglesia del Norte si los ingleses venan por
tierra, y dos luces si venan por mar. Sin una compartida convencin
de lenguaje entre Paul Revere y su amigo, ese simple esfuerzo de
comunicacin no habra significado nada. Bien, tome ese ejemplo
simple y multiplquelo por un factor que contenga cientos de ceros.
Sabemos ahora que la molcula de ADN es un sistema intrincado de
mensajes. Decir que el ADN surgi al azar es decir que la informacin
puede desarrollarse al azar. Muchos cientficos argumentan que las
bases qumicas de la molcula de ADN pueden ser explicadas por
procesos de materia natural a lo largo de millones de aos. Sin
embargo, explicar el material de base de un mensaje es
completamente independiente de la informacin transmitida usando
esos materiales. De esta manera, las bases qumicas no tienen nada
que
ver
con
el
origen
del
complejo
mensaje
en
s.
Como una simple ilustracin, el contenido de informacin de la
clusula "naturaleza y diseo" no tiene nada que ver con el material
para escritura utilizado, sea tinta, tiza, o lpices de colores. De hecho,
la clusula puede ser escrita en cdigo binario, cdigo Morse, o
seales de humo, pero el mensaje contina siendo el mismo,
independientemente del medio. No existe obviamente ninguna
relacin entre la informacin y el material de base usado para
transmitirla.
Algunas
teoras
actuales
argumentan
que
las
propiedades de auto-organizacin dentro de las mismas bases
qumicas crearon la informacin en la primera molcula de ADN. Otras
argumentan que fuerzas externas de auto-organizacin crearon la
primera molcula de ADN. Sin embargo, todas esas teoras deben
sostener la conclusin ilgica de que el material usado para transmitir
la informacin tambin produjo la informacin misma. Aunque no soy
un cientfico, la lgica me dice que la informacin contenida dentro
del cdigo gentico debe ser enteramente independiente de la
composicin qumica de la molcula de ADN. - See more at:
http://www.allaboutthejourney.org/spanish/molecula-deladn.htm#sthash.AEDccvCs.dpuf
CARACTERISTICAS DEL ADN
El ADN, o cido desoxirribonucleico, es ampliamente conocido como el bloque
fundamental de la vida. Estas molculas contienen un cdigo gentico que
dicta la actividad celular y el desarrollo biolgico en casi todos los organismos

vivos. Se transmite a travs de los padres y es heredado por la descendencia.

Dicta rasgos especficos, incluyendo desde cmo un individuo se ver hasta
cunto tiempo es probable que viva. El genoma humano completo se compone
de unos tres mil millones de molculas de ADN
ADN de los padres
Los seres humanos reciben un juego completo de genes de la madre y otro del
padre. Los genes son secuencias de nucletidos que contienen informacin
para construir y mantener las clulas. Los genes pueden dictar el color de la
piel de un individuo, tipo de cuerpo, la personalidad e incluso el coeficiente
intelectual. En total, los humanos tienen alrededor de 30.000 genes diferentes
repartidos entre 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene un poco menos de
1.000 genes.
Cromosomas
El ADN est enrollado en los cromosomas en el ncleo de una clula. Aparte de
las clulas reproductoras, cada clula contiene 46 cromosomas lineales. De los
23 pares de cromosomas (46 en total), 22 son similares en tamao, forma y
contenido gentico. Estos cromosomas se conocen como autosomas. El par 23
se conoce como cromosoma sexual. Se compone ya sea de dos cromosomas X
o de una combinacin con el cromosoma XY y determina el sexo de un
individuo. Las clulas con dos cromosomas X dan hembras y las clulas con un
cromosoma X y un cromosoma Y dan machos.
Bases del ADN

Comstock/Comstock/Getty Images
Cuatro bases qumicas componen el cdigo del ADN: la adenina (A), la guanina
(G), la citosina (C) y la timina (T). Los pares de bases se crean cuando las bases
A y T se emparejan y las bases C y G se emparejan. Estos pares de bases
enlazan a una molcula de fosfato y a una molcula de azcar, creando una
estructura ms grande conocida como nucletido. Los nucletidos se organizan
en formaciones espirales llamadas hlices dobles. La doble hlice est
construida de manera similar a una escalera (los peldaos estn hechos de
pares de bases, ya sean combinaciones de A y T o combinaciones de C y G) y
las piezas laterales estn hechas de molculas de azcar y fosfato.

Reproduccin
La reproduccin del ADN es fundamental para las nuevas clulas. Todas las
nuevas clulas deben tener una copia exacta del ADN que estaba presente en
las clulas de origen. Una copia del "plan maestro" hereditario es importante,
ya que dirige la actividad celular y el desarrollo biolgico en general.
Afortunadamente, cada hebra de la doble hlice puede servir como modelo
para la duplicacin.
Unicidad
La secuenciacin del ADN es nica en los seres humanos. Aparte de los casos
raros de gemelos idnticos, no hay dos personas que compartan el mismo ADN
exacto. Sin embargo, de los cerca de tres mil millones de pares de bases que
completan el genoma humano, ms del 99 por ciento son los mismos en todas
las personas. El pariente vivo ms cercano al ser humano, el chimpanc,
comparte el 96 por ciento de nuestro ADN. A pesar de una tasa aparentemente
alta de comparacin, los seres humanos y los chimpancs todava tienen 40
millones de molculas de ADN diferentes.0

COMPONENTES DEL ADN

Fundamentos de ADN
El ADN contiene el cdigo gentico completo de un organismo. Este ADN es un
polmero, lo que significa que se compone de muchas unidades de monmeros
llamados nucletidos. Por ejemplo, el ADN humano contiene alrededor de 3 mil
millones de nucletidos. Dos cadenas de ADN se unen entonces juntos,
creando la estructura de doble hlice icnica. Toda esta estructuraest hecha
de tres tipos de molculas: un azcar, fosfato y unabase de nitrgeno.
Los nucletidos
Una sola hebra de ADN se compone de molculas de azcar y fosfato en
manera alterna. Cada grupo de molculas de azcar y fosfato est tambin
unido a una base de nitrgeno. Juntas, estas tres molculas se llaman un
nucletido. Estos nucletidos representan el alfabeto gentico, explicando las
instrucciones para construir y mantener el organismo. Aunque todos los
nucletidos comparten la misma estructura bsica, hay cuatro bases diferentes
o letras genticas, dentro de este alfabeto. Las bases se dividen en dos grupos:
purinas y pirimidinas.
Columna vertebral de molculas

La columna vertebral de la cadena de ADN est formada por las molculas de

azcar y fosfato. Las molculas de azcar se componen de cinco tomos de
carbono y tres tomos de oxgeno. Debido a los cinco tomos de carbono, se
conocen como azcar pentosa. La molcula de pentosa es la desoxirribosa en
el ADN, mientras que en el ARN es la ribosa. La molcula de fosfato se
compone de cuatro tomos de oxgeno que rodean un nico tomo de fsforo.
BASES NITROGENADAS
Las bases de purina representan la mayor de las bases de nitrgeno. Estas
molculas a base de nitrgeno consisten en dos anillos planos fusionados
juntos. Los anillos se forman a partir de nueve tomos, incluyendo cinco
tomos de carbono y cuatro tomos de nitrgeno. Las bases de pirimidina
representan la ms pequea de las bases de nitrgeno. Estas molculas a base
de nitrgeno constan de un anillo plano. Cada anillo de pirimidina se compone
de slo seis tomos, incluyendo cuatro tomos de carbono y dos tomos de
nitrgeno. La adenina y la guanina son bases de purina, mientras que la
citosina y la timina son bases de pirimidina.
Las bases nitrogenadas son compuestos orgnicos cclicos, que incluyen dos
o ms tomos de nitrgeno. Existen dos tipos: pricas y pirimdicas.
La dble hlice de ADN se mantiene estable mediante la formacin de puentes
de hidrgeno entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras. Cada
tipo de base en una hebra forma un enlace nicamente con un tipo de base en
la otra hebra, lo que se denomina complementariedad de las bases. Como
resultado de esta complementariedad, toda la informacin contenida en la
secuencia de doble hebra de la hlice de ADN est duplicada en cada hebra, lo
cual es fundamental durante el proceso de replicacin del ADN.

Bases Pricas
Derivadas de la estructura de la purina, cuya estructura est compuesta por
dos anillos fusionados (uno de seis tomos y el otro de cinco), en total estos
anillos presentan cuatro nitrgenos.
A este grupo pertenencen la adenina (A) y la guanina (G).

Adenina: En el cdigo gentico se representa con la letra A. Siempre

se empareja con la timina de la cadena complementaria mediante 2
puentes de hidrgeno, A = T. Su frmula qumica es C5H5N5.

Guanina: En el cdigo gentico se representa con la letra G. Siempre

se empareja en el ADN con la citosina de la cadena complementaria

mediante tres enlaces de hidrgeno, G C. Su frmula qumica es

C5H5N5O.

BASES PIRIMDICAS
Derivadas de la estructura de la pirimidina, que es un compuesto orgnico
similar a
la piridina pero
con
un anillo
heterocclico:
dos tomos de nitrgeno sustituyen al carbono en las posiciones 1 y 3.

A este grupo pertenecen la timina (T) y la citosina (C).

Timina: En el cdigo gentico se representa con la letra T. Siempre

se empareja con la adenina de la cadena complementaria mediante
2 puentes de hidrgeno,T = A. Su frmula qumica es C5H6N2O2.

Citosina: En el cdigo gentico se representa con la letra C. Siempre

se empareja en el ADN con la guanina de la cadena complementaria
mediante un triple enlace, C G. Su frmula qumica es C4H5N3O.

Las proporciones de Chargaf

La doble hlice
Dos cadenas de ADN, llamadas cadenas de polinucletidos, se unen entre s
por sus bases nitrogenadas. Una base de purina siempre se une con una base
de pirimidina. Por otra parte, la adenina siempre se empareja con la timina, y la
citosina se enlaza junto con la guanina; esto produce una macromolcula de
doble cadena, llamada una doble hlice. La forma de doble hlice se asemeja a
una escalera de caracol. Las molculas de azcar y fosfato alternantes
representan los carriles, mientras que las molculas a base de nitrgeno
forman los pasos interiores.
GRUPO FOSFATO

El grupo fosfato es una unidad cargada negativamente que tiene un tomo de

fsforo unido a cuatro tomos de oxgeno. La carganegativa del fosfato le da a
la molcula de ADN en general una carga negativa tambin

El "grupo fosfato" (o cido fosfrico) es un ion poliatmico, compuesto por

un tomo central de fsforo rodeado por cuatro tomos idnticos de oxgeno en
disposicin tetradrica (H3PO4), que sirve para unir los nuclesidos
(compuestos formados por la desoxirribosa y la base nitrogenada).
AZCAR
El azcar que est presente en el ADN es una pentosa, concretamente,
la desoxirribosa.
Desoxirribosa
La desoxirribosa es un monosacrido de cinco tomos de carbono derivado
de la ribosa por prdida de un tomo de oxgeno en el hidroxilo de 2', por ello
no responde a la frmula general de los monosacridos (CH 2O)n). Se presenta
en forma de estructura ciclada y de Beta-Pentosa (es decir, el OH del carbono
1' est orientado hacia arriba).

APLICACIONES

La investigacin sobre el ADN y sus funciones tiene numerosas aplicaciones

enla vida actual. Su estudio nos permite conocer ms detelladamente cmo
somos o seremos, nos permite clonar, recibir tratamientos mdicos adecuados
a cada persona, indentificar a las personas...

FARMACOGENTICA
Durante la Semana de la Ciencia 2011 de Madrid, un curso sobre la Utilidad
de la Farmacogentica en la Prctica Clnica en el Hospital Universitario de la
Princesa (Madrid). Hemos decidido compartir esa experiencia en esta pgina
web.
Definicin de Farmacogentica
La farmacogentica consiste en incorporar la gentica, mediante el estudio del
ADN, en los ensayos clnicos para predecir la respuesta ante un tratamiento y
acertar en su uso.
El paciente que recibe un tratamiento puede no responeder a l o bien por que
la dosis resulta txica o bien porque no resulte suficiente. El objetivo de la
farmacogentica es encontrar los frmacos o dosis adecuadas para cada uno,
ya que entre el 25 y el 75 % de los pacientes no responde bien a los
tratamientos.
Para diagnosticar las anormalidades, se estudia si el paciente cataliza los
medicamentos muy rpido, rpido, normal o muy lento; se buscan marcadores
que puedan predecir la respuesta a los frmacos. Son los biomarcadores. Estos
nos ayudan a hacer el tratamiento adecuado a cada paciente. El gran
incoveniente de este proceso es que es complejo y lento. Se pretende llegar a
una medicina individualizada, pero es un proceso difcil, tardo y de alto coste.
Adems de estos problemas, existen los aspectos ticos. Surgen al
preguntarse si es moral investigar con las muestras que quedan en un lugar
tras un anlisis de sangre o una biopsia. La opinin general es que cada

persona debe opinar sobre sus propias muestras, pero para aseguralo existen
comits ticos. Estos, entre otras cosas, se encargan de asegurarse si cuando
se va a llevar a cabo una investigacin el paciente ha sido informado
correctamente, respetando su decisin.

Investigadores espaoles prueban con xito la primera terapia para alargar la

vida
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas (CNIO) han
probado con xito la primera terapia gnica contra el decaimiento del
organismo asociado al envejecimiento. Por el momento, la 'terapia
antienvejecimiento' ha conseguido, con un solo tratamiento, prolongar la vida
de ratones hasta en un 24%.

Se trata de un tratamiento efectivo y seguro -en el modelo animal-, que acta

directamente sobre los genes. Trataron a ratones adultos, de un ao de edad; y
viejos, de dos aos. En ambos casos la terapia gnica tuvo un efecto
"rejuvenecedor". Los ratones que fueron tratados al cumplir el ao vivieron, de
media, un 24% ms; los de dos aos, un 13$ ms

La terapia mejor sensiblemente la salud de los animales, retrasando la

aparicin de enfermedades asociadas a la edad -como la osteoporosis y la
resistencia a la insulina- y mejorando los valores de indicadores de
envejecimiento, como la coordinacin neuromuscular.

Esto se debe a que los organismos adultos acumulan daos en el ADN, este
trabajo muestra que una terapia gnica es capaz de reparar o retrasar este tipo
de dao.
09 may
El ADN de Tutankamn

El estudio reciente del ADN del joven faran egipcio revela informacin acerca
de sus progenitores y su prematura muerte. Los secretos de la vida de
Tutankamn, fallecido a la edad de 19 aos, nos son revelados.