Cribado Metabolop 2013 Final 8febrero

Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca (PAPER)
PROGRAMA
DE DETECCIN PRECOZ DE ERRORES
CONGNITOS DEL METABOLISMO
Instrucciones para profesionales

2013
Enero 2013
PROGRAMADEDETECCINPRECOZDE
ERRORESCONGNITOSDELMETABOLISMO
INSTRUCCIONESPARAPROFESIONALES2013
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
Autores:
AlejandroLpezRuiz,EscuelaAndaluzadeSaludPblica(EASP)
AntonioGonzlezMenesesLpez,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
AuroraMegasFernndez,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
CarmenCaroLpez,U.G.C.CasadelMardeElPuertodeSantaMara
CarmenDelgadoPecelln,HospitalVirgendelRoco
CeliaSalamancaRivera,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
ElisaVizueteRebollo,ServicioAndaluzdeSalud
JosefaMAldanaEspinal,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
LauraLaheraRobles,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
MaradelAmorBuenoDelgado,HospitalVirgendelRoco
MaradelCarmenJuncoGmez,EASP
MaraTeresaLenEspinosadelosMonteros,ServicioAndaluzdeSalud
MaraSierraGarcaValdecasasBermejo,HospitalVirgendelRoco
RaquelYahyaouiMacas,HospitalCarlosHaya
RosaMDomnguezGutirrezdeCeballos,HospitalVirgendelRoco
UnidaddeDiseoGrficoSAS:
JuanJosPrezRivas
2013ServicioAndaluzdeSalud.ConsejeradeSalud.JuntadeAndaluca
Edita:ServicioAndaluzdeSalud.ConsejeradeSalud.JuntadeAndaluca
Avda.delaConstitucin18,41071Sevilla
www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud
CONTENIDO
IDEASCLAVE ................................................................................................................................................................................5
I.INTRODUCCIN.......................................................................................................................................................................7
II.ENFERMEDADESINCLUIDASENELPROGRAMADEDETECCINPRECOZDEMETABOLOPATAS
CONGNITASDEANDALUCA ..............................................................................................................................................9
III.PRUEBASEMPLEADASPARAELCRIBADODEMETABOLOPATASCONGNITASENANDALUCA
..........................................................................................................................................................................................................11
IV.INSTRUCCIONES................................................................................................................................................................13
1.MUESTRANICA .......................................................................................................................... 13
2.INFORMACINALAFAMILIA.....................................................................................................13
3.TOMADEMUESTRA ....................................................................................................................14
4.PROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGREENPAPEL ..........................................................16
BUENASPRCTICASPARAELPROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGREDE
TALNENELCRIBADONEONATALDEMETABOLOPATAS...................................................19
5.CUMPLIMENTACINDELOSFORMULARIOS.................................................................................22
6.ENVODELAMUESTRAallaboratoriodereferencia.....................................................................23
7.LABORATORIOSDEREFERENCIA....................................................................................................24
8.DISTRIBUCINTERRITORIALDELOSLABORATORIOSDEREFERENCIA .........................................25
9.INFORMATIZACINDEDATOS...................................................................................................26
10.INFORMACINDELOSRESULTADOSDELCRIBADOALASFAMILIAS .................................27
11.INSTRUCCIONESSOBRECASOSESPECFICOS .........................................................................29
IV.INDICADORESDEEVALUACINDELPROGRAMA ............................................................................................31
ANEXOS ........................................................................................................................................................................................51
A1.PREGUNTASMSFRECUENTESSOBRELAPRUEBADELTALN .......................................................53
A2.DISTRIBUCINDEFORMULARIOSDELAPRUEBADELTALN ..........................................................59
A3.CARTELDEIDEASCLAVESOBRELAPRUEBADELTALN.....................................................................61
A4.CIRCUITODELCRIBADONEONATALDEFIBROSISQUSTICA ..............................................................65
A5.DPTICO:INFORMACINPARALOSPROFESIONALESSOBRELAPRUEBADETALN ................69
A6.CARTELSOBREBUENASPRCTICASENLATOMADEMUESTRADELAPRUEBADETALN...75
A7.DPTICO:INFORMACINPARALASFAMILIASSOBRELAPRUEBADELTALNAMPLIADA......79
IDEASCLAVE
El cribado neonatal es un cribado poblacional que se realiza a todos los recin nacidos en
Andaluca,conindependenciadesunacimientoenuncentropblicooenuncentroprivado.
Las patologas cribadas actualmente mediante la prueba del taln son: Hipotiroidismo
Congnito, Fibrosis Qustica, Fenilcetonuria y otras aminoacidopatas, defectos de la
betaoxidacinyacidurias/acidemiasorgnicas.
Actualmente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad revisa la cartera comn
bsica de cribados neonatales metablicos. Si hubiera alguna modificacin en el punto
anterior,seracomunicadaconvenientemente.
Es muy importante informar a la madre y/o la familia, antes y despus del nacimiento del
beb, de la trascendencia de la prueba para la deteccin de enfermedades que conllevan
trastornograveparaelrecinnacido,peroqueconundiagnsticoprecozpuedensertratadas.
Todos los recin nacidos en Andaluca generan un alta en la Base de Datos de Usuarios del
SSPA (BDU) y por tanto tienen un NUHSA desde su nacimiento, que debe aparecer en el
formulario(pegandolapegatinaenelreversodelmismo).
Se recoger una nica muestra de sangre de taln del recin nacido el TERCER DA DE VIDA
(4872horas),sinofueraas,siempreesdeseableantesdel5da.
Habitualmente se har en Centros de Salud y Consultorios (slo en Puntos de urgencias si
coincidenvariosdasfestivos,paranoretrasarlatomadelamuestra).
EsteprocedimientoSECONSIDERADEURGENCIA,porloqueNONECESITACITAPREVIA.
Estanicamuestradebetomarseel3erdadevida(4872horas)y,siempreesdeseableque
seaantesdel5da.
Si el recin nacido permanece en el HOSPITAL MS DE 48 HORAS, la muestra de sangre de
taln se recoger en el Hospital. En recin nacidos considerados en riesgo social debe
valorarselaposibilidaddeextraerlamuestraenelHospital,antesdelalta.
Esrecomendablecalentarelpiedelniodetresacincominutosantesdelatomademuestra
paraaumentarelflujosanguneoenlazonadepuncin.Puncionareltalnconundispositivo
especfico para prueba de taln (profundidad inferior a 2 mm). No utilizar aguja de uso
intramuscular, intravenoso o subcutneo para realizar la puncin. No utilizar capilar para
recogersangre.
Las muestras sobreimpregnadas o con insuficiente relleno, se consideran inadecuadas,
obligando a repetir el procedimiento, volviendo a pinchar al recin nacido, retrasando los
resultados,aumentandolaangustiadelasfamilias,etc.
LosprofesionalesquerealicenlatomadelamuestracumplimentarnconletralegibleTODOS
los datos del formulario. Todos los datos del formulario son importantes, ya que en caso de
tenerquecontactarconlafamilia,sonimprescindibles.
ElCentrodeAtencinPrimaria(uHospitalensucaso)depositardiariamentelosformularios
enelcorreosinningntipodefranqueo.Nosepuedeutilizarotrosobrequenoseaelmodelo
diseadoatalefectoparaeltransportedemuestras,yaqueserarechazadoporelServiciode
Correos.
La base de datos del programa (MTBnet) tiene una aplicacin web con objeto de que desde
cualquier punto de Andaluca puedan visualizarse los resultados del programa por los
profesionales que tengan autorizado el acceso. Cada Distrito, Hospital o rea de Gestin
Sanitariadebeteneralmenosunusuarioautorizado.
LacomunicacinconelLaboratoriodeReferenciaesmuyimportante,sobretodoencasosde
segundas muestras o circunstancias clnicas especficas. Los datos de contacto del centro de
extraccindebenestarclarosenelformulario,porqueesposiblequeellaboratoriollamepara
pedirmsinformacin.
ElProgramadediagnsticoprecozyseguimientodemetabolopatascongnitasdeAndaluca,
cuenta con indicadores propios que sern elaborados anualmente y podrn incluirse en
ContratoPrograma.
Entre los indicadores se encuentra una encuesta de satisfaccin de los ciudadanos con el
Programa.
LaevaluacininicialdelProgramaindicaunacoberturadelapoblacinsuperioral99%.
LaevaluacininicialdelProgramaindicaunespaciodemejoraenlosprocedimientosdetoma
demuestraparamejorarlacalidaddelamisma,yenlacumplimentacindelosformularios
para mejorar la informacin de resultados y comunicacin con la familia, y la gestin de los
casosenellaboratorio.
EstedocumentopuedeserconsultadoenlapginawebdeEnfermedadesRarasdelportalde
SaluddelaJuntadeAndaluca:
www.juntadeandalucia.es/salud>nuestrasalud>enfermedadesraras
I.INTRODUCCIN
La deteccin de errores congnitos del metabolismo (ECM) se inscribe en Andaluca en el
Programa de deteccin precoz de metabolopatas congnitas, y es una actividad de salud
pblicadecarcterpoblacional.
El cribado neonatal tiene como objetivo identificar casos de enfermedad antes de que se
presenten clnicamente con sntomas. La razn de ello es que esto puede reducir la
mortalidad,elriesgodedaopermanenteodecomplicacionesdelaenfermedadenlosrecin
nacidos. Un beneficio adicional es evitar los dilatados procesos diagnsticos, intentos
teraputicosyfrecuentesingresosqueavecescaracterizanlahistoriatempranadeestosnios
yniasantesdeldiagnstico.
Desde 1978 se lleva a cabo en Andaluca la determinacin de Fenilcetonuria y de
HipotiroidismoCongnitomediantelapruebadeltaln.Esteestudioserealizaenlosprimeros
das de vida del recin nacido y permite la deteccin precoz de enfermedades metablicas,
evitandoengranmedidaladiscapacidadasociadaalafaltadetratamientodelasmismas.
Desdesuimplantacin,lapruebacuentaconunacoberturapoblacionalsuperioral97%delos
recin nacidos, superior al 99% en 2010, y est plenamente aceptada tanto por los usuarios
comoporlosprofesionales.
En2010,graciasalavancedelastcnicasdiagnsticasyespecialmenteconlaintroduccinen
abrilde2009delaespectrometrade masasentndem comoherramientaenlaPrueba del
Taln, se ha podido ampliar el cribado neonatal hasta la deteccin de 30 enfermedades
metablicas diferentes con la misma muestra, siempre teniendo en cuenta que en todo
sistemadecribadopuedendarseformasdeenfermedadnodetectables.
CribadopoblacionaldemetabolopatasenAndaluca
El cribado de metabolopatas en Andaluca es un cribado poblacional; se realiza por tanto a
todos los recin nacidos en Andaluca, con independencia de su nacimiento en un centro
pblicooenuncentroprivado.
Esuncribadodefinidodentrodeunprogramaorganizado,nooportunista,seofreceactivay
sistemticamente a toda la poblacin diana, y pertenece a una estrategia de salud pblica.
Suponeuna cargaparanuestrosistemasanitariopblico,queasumeelcribadoentodoslos
casos,elprocesodeconfirmacindiagnsticay,enlamayoradeellos,laasistenciasanitaria
delasanomalasdetectadas.
Esto es as por las importantes implicaciones ticas y sociales de un cribado neonatal, y la

convenienciadegarantizarelaccesoencondicionesdeequidadatodoslosgrupossociales.
Elconsumoderecursospblicosylanecesidaddeconfirmarlabondaddelprocedimientoyel
beneficio en la salud de la poblacin cribada, obliga a la monitorizacin y a la evaluacin
peridica del cribado como garanta de su calidad. Por esto, se incluyen indicadores para
monitorizarlacalidaddealgunasdelasactividadesdelproceso,queseirncompletandoen
sucesivasedicionessegnlasreasdemejoradetectadas.
II.ENFERMEDADESINCLUIDASENELPROGRAMADEDETECCIN
PRECOZDEMETABOLOPATASCONGNITASDEANDALUCA
I.HipotiroidismoCongnito
II.Aminoacidopatas
Fenilcetonuria,hiperfenilalaninemia,dficitdecofactorBH4
TirosinemiastiposI*yII
Enfermedaddelaorinaconolorajarabedearce(MSUD)
Homocistinuria*
Argininemia
Citrulinemia
AciduriaArginosuccnica*
III.Defectosdelabetaoxidacindeloscidosgrasos
DeficienciadeacilCoAdeshidrogenasadecadenacorta(SCAD)
DeficienciadeacilCoAdeshidrogenasadecadenamedia(MCAD)
Deficienciadecarnitina/acilcarnitinatranslocasa(CACT)
Dficitde3hidroxiacilCoAdeshidrogenasadecadenalarga(LCHAD)
DeficienciadeacilCoAdeshidrogenasadecadenamuylarga(VLCAD)
DeficienciamltipledeacilCoAdeshidrogenasa(MAD)
Deficienciadecarnitina/palmitoiltransferasa(CPT)IyII
Defectodeltransportedelacarnitina
IV.Acidurias/acidemiasorgnicas
AcidemiaPropinica
AcidemiaMetilmalnica*
AcidemiaIsovalrica
AciduriaGlutricatipoI*
Deficienciamltipledecarboxilasa
Metilcrotonilglicinuria
DficitdeHMGo3OHmetilglutarilCoALiasa
DficitdeBetacetotiolasa
V.FibrosisQustica*
*Algunasformasdeestaenfermedadpuedennosercaptadasenlapruebadecribado,estoes
especialmenterelevanteenlasenfermedadesqueaparecenconasterisco.
Puede obtener ms informacin sobre estas enfermedades en: Programas de cribado neonatal en Espaa:
Actualizacin y propuestas de futuro. Documento de consenso. Marn Soria JL, AldamizEchevarria L, Castieiras
RamosDE,DalmauSerraJ,FernndezSnchezA,GonzlezLamuoD,JuanFitaMJ,JimnezJimnezLM,Prez
CerdaC.(Mayo2009)
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III. PRUEBAS EMPLEADAS PARA EL CRIBADO

METABOLOPATASCONGNITASENANDALUCA
DE
1Fluoroinmunoensayo
EnAndalucaserealizaelcribadodelhipotiroidismocongnitomediantemedicintirotropina
(TSH) por inmunofluorescencia a tiempo retardado, tcnica conocida como AutoDELFIA
(DissociationEnhancementLanthanideFluoroimmunoassay)enmuestradesangredetalnen
papel(sangreseca).Elpuntodecorteestestablecidoen10UI/mlensangre.
En2011elcribadoneonatalseamplaconladeteccindelaFibrosisQustica,mejorandode
este modo el pronstico que estos nios tienen y pudiendo realizarse un adecuado consejo
gentico.ElcribadoserealizamediantemedicindeTripsingenoInmunoReactivo(TIR)por
tcnicaDELFIAenmuestradesangredetalnenpapel(sangreseca),segnelprotocoloque
sedescribeenelAnexo4.
2Laespectrometrademasasentndem(MS/MS)
La espectrometra de masas en tndem (MS/MS) es un sistema de gran versatilidad,
sensibilidad y alta capacidad de anlisis que permite la medida simultnea de varios
metabolitosyquehacecasirealidadelconceptoidealparaelcribadode:
Unamuestra
Unanlisis
Mltiplesdiagnsticos.
Adems, la sensibilidad de esta tecnologa permite ladeteccindelosmetabolitosalterados

msprecozmentequeconlatecnologaclsica,locualhizoposibleadelantarelmomentode
latomadelamuestraaltercerdadevida.
Una vez que se recibe la muestra en el laboratorio, los datos identificativos de la ficha son
introducidosenlabasededatosdeMetabolopatas(MTBnet).
La muestra se prepara durante unas dos horas y media, procesndose posteriormente en el
MS/MS;eltiempoenMS/MSesdeaproximadamentedosminutospormuestra.
Se realiza un tratamiento informatizado de los parmetros obtenidos que clasifica los
resultados en muy sospechosos, sospechosos, muy altos valores, altos valores sin
enfermedadyvaloresnormales.Serealizalavalidacindelosdatosobtenidosyserepiteel
anlisis de los casos con resultado sospechoso, usando la misma muestra de sangre. Si el
resultado de las determinaciones es normal, se manda a la familia una carta indicando la
normalidaddelosestudiosrealizados.
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Sialgunodelosparmetrosestfueradelosestablecidosporellaboratorio,secontactaconla
familiapararealizarunanuevaextraccindemuestray,siesnecesario,realizarunavaloracin
clnica por parte de la unidad de metabolopatas correspondiente, en el Hospital Virgen del
RocoenelcasodeAndalucaoccidentalyenelHospitalCarlosHayaenelcasodeAndaluca
oriental.
Launidaddemetabolopatas,enelcasodequeladeterminacincontinesiendoanormalen
la segunda muestra, proceder a solicitar los estudios complementarios de confirmacin
diagnstica,ascomoacomenzaruntratamientoespecficosiserequiere.
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IV.INSTRUCCIONES
Con fecha 1 de mayo de 2011 se modific en Andaluca el procedimiento de cribado de
metabolopatas. La muestra para el cribado pasa a recogerse en una nica toma, Muestra
nica,desangredeltalnel3erdadevidadelrecinnacido(4872horas),aserposible,no
mstardedel5dadevida,yhabitualmenteenloscentrosdeAtencinPrimaria.Adems,en
junio de 2011 se incorpor el cribado de Fibrosis Qustica al catlogo de enfermedades
cribadasenelrecinnacidoenAndaluca.
Actualmente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad revisa la cartera comn
bsica de cribados neonatales metablicos. Si hubiera alguna modificacin en el circuito
asistencialoenlasenfermedadescribadas,seracomunicadaconvenientemente.
1.MUESTRANICA
Con el fin de simplificar y hacer ms eficiente el cribado, se procede a modificar el
procedimientodetomademuestrasyrecogerunanicamuestradesangredetalndecada
recin nacido con la que se analizarn todos los metabolitos necesarios para la deteccin
precozdeunaseriedeenfermedades.
Estanicamuestradebetomarseeltercerda(4872horas)
(Sinoesposible,nomstardedelquintoda)
2.INFORMACINALAFAMILIA
Esdesumaimportanciainformaralamadrey/olafamilia,antesydespusdelnacimiento
del beb, de la trascendencia de la realizacin de estas pruebas a su hijo o hija para la
deteccin de enfermedades que, en caso de padecerse, conllevan trastorno grave para el
recinnacido,peroqueconundiagnsticoprecozpuedensertratadas.Estainformacindebe
darsedemanerarutinaria:
En los sucesivos controles prenatales durante el embarazo, sobre todo en los ms

prximosalmomentodelparto.
EnlassesionesdeEducacinMaternal.
Enlasvisitaspuerperales.
EnelHospitalocentrodenacimiento.
Enlasprimerasvisitasdeseguimientodelasaludinfantil.
Antecualquiersospechaclnicaporpartedelfacultativo.
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Aldarlainformacinsedebeexplicaralafamiliadndesehacenlaspruebasydndedebe
acudirlafamiliaconelrecinnacidoparalatomadelamuestra.
El formulario de recogida de la muestra de sangre de taln y el folleto explicativo se
entregarnalafamiliaenelHospitalantesdelaltaconobjetodequetenganlainformacin
necesariaparallevaralnioasuCentrodeAtencinPrimariaatomarselamuestra.
SielrecinnacidopermaneceenelHospitalmsde48horas,lamuestradesangredetaln
serecogerenelHospital,peroelfolletoexplicativoylainformacinnecesariadebendarse
igualmente.
Elformularioesdecolorverdeconcincopocillosparalarecogidadelamuestradesangre,con
unsobreadherido.
SilamuestradesangrehasidotomadaenelHospital:
sedarigualmenteinformacinverbalclarayseresponderalaspreguntasdelafamilia,
seharconstarenelinformedealtalarealizacindelapruebaenelHospital,ylafecha,
sielrecinnacidorequieretomasadicionalesdemuestradetaln,osialaltaelrecin
nacido necesita algn protocolo de toma de muestra especfico, se har constar en el
informedealta,sedaralaltaelformularioparalasiguientetomademuestra,enlaque
seharconstarquees2muestra,osemarcarenelespaciodestinadoparaello.
3.TOMADEMUESTRA
Serealizarmedianteunanicaextraccindesangreperifricaobtenidadeltalndelrecin
nacido, el 3er da de vida (4872 horas), y a ser posible no ms tarde del 5 da. Para que la
muestraseaadecuada,esnecesarioqueelbebhayaingeridoalimentacinproteicamediante
lactancia materna o artificial. Esta muestra se extraer en el mbito de la Atencin Primaria
(CentrosdeSaludyConsultorios).
En cualquier caso, e independientemente del estado nutricional del recin nacido, se
realizarlatomadelamuestra,aunquehayantranscurridomsde5dasdelnacimiento.
Dndeserealizalatomadelamuestra?
Habitualmenteen:
CentrosdeSalud.
Consultorios.
Puntosdeurgencias(cuandocoincidanvariosdasfestivos,paranoretrasarlatomade
lamuestra).
La toma de esta muestra se considera actividad de obligado cumplimiento dentro de las

actividadespreventivasdesaludinfantil.Laextraccinsepuederealizarenelcentrosanitario
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oeneldomicilio,aprovechandolavisitapuerperal.Enningncasosedarcitaparalatoma
delamuestra,sinoquestadeberealizarseenelmomentoenelquelospadresacudanpara
dichofinalCentrodeSaludoConsultorio.
La toma de esta muestra tiene carcter urgente, por lo que deber disponerse lo necesario
paraquelosequiposdeguardiadeloscentrosdeAtencinPrimariagaranticenesteservicio
losfestivosyfinesdesemana.
RECINNACIDOSQUEPERMANECENENELHOSPITAL
Si el recin nacido permanece ingresado en el centro sanitario ms de 48 horas desde el
momento del nacimiento, la extraccin de la muestra se realizar por el personal de
enfermeradelHospitalenelqueestingresado,yaseaenelServiciodeNeonatologaoenla
plantadehospitalizacindepurperas.
Lamuestrasetomar,igualmente,el3erda(4872horas),yaserposiblenomstardedel5da
Necesidaddeuna2muestra
Enloscasosquesedetallanacontinuacinesnecesariotomarunasegundamuestra.
1. Demanerarutinariaparaconfirmarlosresultadosdelapruebadehipotiroidismo:
a. Alasdossemanas(15das)devidaencasode:
Recinnacidodebajopeso(igualomenorde2.500g).
Edadgestacionalinferiora37semanas.
Neonatosdepartosmltiples.
NeonatosconSndromedeDown.
En todos estos casos deber especificarse en la historia clnica la necesidad de esta

muestra adicional a los 15 das si el nio o nia est ingresado en el Servicio de
Neonatologa, o figurar en el informe de alta si se va al domicilio y comunicrselo
verbalmentealafamilia.
b. Nuevamuestraparacribadoneonatalalaltahospitalariaencasode:
Granprematuro(<31semanas).
Muybajopeso(<1.500g).
2. Alos3mesesdevidaencasoderecinnacidospolitrasfundidos.
3. ApeticindelLaboratoriodeReferencia.
Pormuestrainadecuada.
Resultado de la primera muestra dudoso o fuera de los intervalos de referencia

establecidos.
15
Patologa tiroidea materna como criterio de seguimiento fuera del programa de

cribado
Sehaprocedidoacambiarelprotocolo,nosiendoyanecesarialarepeticindelamuestraen
recin nacidos de madre con patologa tiroidea, excepto en aquellos recin nacidos de
madresconhipertiroidismoautoinmuneotratamientoconantitiroideosduranteelembarazo,
aquienessedebertomarunamuestradesueroalasemanadevidaparadeterminarniveles
de hormonas tiroideas (TSH, T4L y T3L) y anticuerpos antitiroideos (TPO y TSI). Esta muestra
ser solicitada por el pediatra que le de el alta al nacimiento, o en ocasiones el que hace el
seguimientodelrecinnacido.
Enlafichadela/smuestra/sadicional/es,seharconstarquees2muestra,osemarcar
lacasillacorrespondientecuandoexistaunespaciodestinadoparaello.
4.PROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGREENPAPEL
PASO1
Calentar el pie del beb de tres a cinco minutos antes de la extraccin, esto aumenta el
flujosanguneo.Puedeutilizarseunpaoempapadoenaguacalienteconcuidadodeno
producirquemaduras.Norealizartratamientotpicodelapielconcremasanestsicas,ya
queelanestsicopuedeinterferirconlosresultadosdelanlisis.
PASO2
Colocar la pierna del nio por debajo de la altura de su corazn para aumentar el flujo
venoso.Limpiarlazonadeltalnconunatorundadepreparacindealcoholestril,nunca
desinfectantes yodados. Dejar que el taln se seque con el aire. Si no se deja secar el
alcohol,lamuestrapuedediluirseyellopuedeafectaralosresultadosdelanlisis.
PASO3
Punzar la zona segura del taln con un dispositivo especfico para prueba de taln
(profundidadinferiora2mm).Undispositivodepuncinadecuadoproporcionaunflujo
sanguneosuperiorsiserealizaunapuncinestandarizadade1 mmdeprofundidad por
2,5mmdelongitud(lancetasespecficasparalapruebadeltaln).Nuncaseutilizaraguja
de uso intramuscular, intravenoso o subcutneo para realizar la puncin. No se utilizar
capilarpararecogersangre,yaqueproduce unacmulodesangreenlaficha,noviable
para su posterior procesamiento. Se aconseja limpiar la primera gota de sangre porque
aumentarelflujosanguneo.
ImagentomadadeWatman
16
PASO4
Tocar ligeramente el papel de filtro con una gota GRANDE de sangre. Esperar a que la
sangreempapebienyllenarlomscompletoposibleelcrculoconunasolaaplicacinde
una gota GRANDE de sangre. Para incrementar el flujo sanguneo, puede aplicarse una
presin intermitente, MUY SUAVE, en la zona que rodea el lugar de la puncin. Aplicar
sangre slo en un lado del papel de filtro, pero asegurndose de que la gota empapa
adecuadamentetodoelgruesodelpapel.
Nodejarqueelpapelentreencontactoconlapieldelnio.Notocarloscrculosconlos
dedos.Elsudorcontieneaminocidosquepuedencontaminarlamuestra.
PASO5
Rellenar los crculos restantes, repitiendo el paso 4, con gotas GRANDES de sangre
sucesivas.Colocarunapsitoenlazonadepuncinparaprotegerlapielbeb.
PASO6
Secar los crculos rellenos a temperatura ambiente antes de meter las muestras en su
sobre.Nousecalorpara elsecado.Cuandolasmuestrasestn completamentesecas,se
deben transportar o enviar por correo al laboratorio correspondiente en un plazo de 24
horascomomximodespusdelaextraccindelamuestra.
Antesdeintroducirlamuestraenelsobre,dejarsecaralairealejadodecualquierfoco
deluz.NOrefrigerarlasmuestras.
Las muestras sobreimpregnadas o en las que no se rellenan suficientemente los

crculosseconsideraninadecuadas.
Noadherirningnmaterial(esparadrapo,papelcelo,algodn)alamuestratomada.
Noutilizarelformulariositienesuciedadvisibleenlazonadetomademuestra.
17
ParamsinformacinconsultarvdeoenapartadodeEnfermedadesRarasdelportaldeSalud
delaJuntadeAndaluca:
www.juntadeandalucia.es/salud>nuestrasalud>enfermedadesraras
18
BUENASPRCTICASPARAELPROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGRE
DETALNENELCRIBADONEONATALDEMETABOLOPATAS
Serecomiendamanteneralbebenbrazosdesumadreintentandotomarla
muestramientrasstaloamamanta.Siestonofueraposible,sepuedeadministrar
entre0,20,5mldesacarosaal20%porvaoralyseleofrecertetinaparasuccionar
[1]MinisteriodeSanidad,PolticaSocialeIgualdad.Cuidadosdesdeelnacimiento.
Recomendacionesbasadasenpruebasybuenasprcticas.2010,pg.8591
19
Puedemejorarsuprcticaclnicaconlaayudadelsiguientelistado.
BUENAS PRCTICAS PARA EL PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE
DE TALN EN EL CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATAS
PRCTICA
Revise la solicitud de la prueba

Compruebe la fecha de nacimiento. Compruebe si es la primera extraccin o si el recin
nacido se encuentra en algn protocolo especfico de extraccin de Prueba del Taln. En
caso de ser una segunda extraccin, especifquelo como 2 muestra.
Identifique al recin nacido y a la madre, y rellene TODOS los datos de la ficha.
Una identificacin incorrecta o una cumplimentacin no completa de los datos de
extraccin, personales y demogrficos, puede llevar a una notificacin tarda de la
necesidad de una prueba adicional o de tratamiento, con consecuencias graves para el recin
nacido.
No realice el procedimiento a ms de un recin nacido a la vez.
Esto puede dar lugar a errores de identificacin de la muestra, con consecuencias graves si
alguno de los recin nacidos est afectado por alguna patologa.
Rena los suministros apropiados.
(Dispositivo de puncin, guantes, gasas, alcohol, paos calientes, etc.)
Tenga en cuenta la edad y peso del recin nacido para elegir el dispositivo de puncin. Un
dispositivo inadecuado puede producir lesiones en el nio.
Lvese las manos y pngase guantes.
En todos los casos deben seguirse las precauciones estndar de proteccin con el fin de
minimizar el riesgo de accidente biolgico.
Mantenga al beb en brazos de su madre intentando tomar la muestra mientras sta lo
amamanta.
Si esto no fuera posible, se le podra ofrecer su bibern o tetina para succionar, o entre 0,20,5 ml de sacarosa al 20% por va oral si estuviera disponible.
Caliente el pie del nio de tres a cinco minutos.
Esto aumenta el flujo sanguneo durante la extraccin y evita realizar punciones repetidas.
Puede utilizarse un pao empapado en agua caliente con cuidado de no producir
quemaduras.
Seleccione el sitio de la puncin.
En la zona lateral (exterior) o medial (interior) del taln.
No pinchar en la mano.
Limpie el sitio de puncin.
Puede utilizar un alcohol de 70% y dejar secar al aire para proporcionar una desinfeccin
eficaz. Realizar la puncin de la piel sobre restos de alcohol puede causar hemlisis y puede
afectar negativamente a los resultados.
No utilizar compuestos yodados.
No realizar tratamiento tpico de la piel con cremas anestsicas, ya que el anestsico puede
interferir con los resultados del anlisis.
Realice el procedimiento en presencia de la familia.
O informe de su realizacin, si por razones de hospitalizacin la familia no puede estar
presente.
Puncione el taln (profundidad inferior a 2 mm).
Un dispositivo de puncin puede proporcionar un flujo sanguneo superior si se realiza una
puncin estandarizada de 1 mm de profundidad por 2,5 mm de longitud (lancetas
especficas para la prueba del taln). Espere a que se forme una gota GRANDE de sangre.
Nunca se utilizar aguja de uso intramuscular, intravenoso o subcutneo para realizar la
puncin.
20
No se utilizar capilar para recoger sangre, ya que produce un acmulo de sangre en la

ficha, no viable para su posterior procesamiento. Pequeos cogulos tambin pueden
obstruir las sondas de aspiracin de la muestra o de la tubera en los instrumentos de
laboratorio.
Limpie la primera gota de sangre con una gasa seca.
Inmediatamente despus de la puncin, se inicia el proceso de coagulacin, limpiar la
primera gota de sangre puede detener el proceso consiguiendo as recoger mayor cantidad de
sangre. Adems, la primera gota de sangre contiene lquido tisular que puede causar
dilucin de la muestra, hemlisis y coagulacin.
Toque ligeramente el papel de filtro con la gota GRANDE de sangre.
Espere a que la sangre empape bien y llene lo ms completo posible el crculo con una sola
aplicacin de una gota GRANDE de sangre. Aplique sangre slo en un lado del papel de
filtro, pero asegurndose de que la gota empapa adecuadamente todo el grueso del papel.
No deje que el papel entre en contacto con la piel del nio. No toque los crculos con los
dedos. Las manos o el sudor contienen aminocidos que pueden contaminar la muestra.
Aplique una presin intermitente, MUY SUAVE, en la zona que rodea el lugar de la
puncin para conseguir otras gotas de sangre.
Evite apretar en exceso el taln del nio.
Rellene los crculos restantes, con gotas GRANDES de sangre sucesivas.
Aplique presin directa a la herida con una gasa limpia y coloque un apsito en la zona de
puncin para proteger la piel beb.
Seque los crculos rellenos a temperatura ambiente antes de meter las muestras en su sobre.
No use calor para el secado. No refrigere las muestras.
Enve las muestras al laboratorio correspondiente en un plazo menor de 24 horas.
Utilice nicamente el sobre adjunto a la ficha.
Deseche los materiales utilizados en los recipientes adecuados a cada uso.
Qutese los guantes, lvese las manos antes de pasar al siguiente paciente.
21
5.CUMPLIMENTACINDELOSFORMULARIOS
Elformularioconsusobreseentregaralamadrey/oalafamiliaenelHospitalyelladeber
llevarloallugardelatomadelamuestra.
Los formularios van identificados por cdigo de barras para cada recin nacido. En dicho
formularioserecogentantolosdatospersonalescomodelamuestradesangre.
Loscentrossanitariosdispondrndeunstockdeformulariosparapoderhacerlapruebadel
talnencasodeprdidaocuandolafamilianoaportaelformulario.
DesdelaentradaenvigordelRegistronicodePartosyNacimientosdeAndaluca 1 ,sedebe
incorporarlaetiquetadelNUHSAdelrecinnacidopegadaenelreversodelformularioenel
espacioreservadoatalefecto.
LosprofesionalesquerealicenlatomadelamuestracumplimentarnconletralegibleTODOS
losdatosdelformulario.Todoslosdatosdelformulariosonimportantes.
Inclusosisedisponedeetiquetadedatos,secumplimentarelformulario,yaquelos
datosdecontactodisponiblesenBDUpodrannoestaractualizados,requisitoesencial
paracontactarconlafamilia
No separar el cartn soporte para la muestra del resto del formulario, y cumplimentar los
datosantesdelatomadelamuestrasangunea,conletrasmaysculasytodoslosapartados
parafacilitar:
Lalocalizacindecasosdudososy/opositivos.
Lacomunicacinconlafamiliaencasosdenormalidadomuestrainsuficiente.
Decreto330/2010,de13dejuliodelaConsejeradeSalud.
22
Losdatosacumplimentarsern:
DATOSDELNIO/A:apellidosynombredelrecinnacido.Prestarespecialatencinalos
partosmltiplesespecificandosisetratade1o2gemelo,edadgestacional,pesoytipo
delactanciayfechadenacimiento.
Asimismosecumplimentarelnombreydosapellidosenelcartnsoportedemuestras
sanguneas.
DATOSDELAMADRE:dosapellidosynombre.Esmuyimportantequeladireccinpostal
estcompletaascomoeltelfonoparaunaposiblelocalizacinyparapoderremitirlos
resultadosdelaprueba.Enlaactualidadesdegranutilidadeltelfonomvil.
Si el Hospital dispone de etiquetas identificativas de la madre, se pueden pegar en este
espacio.
DATOSDELATOMADEMUESTRA:esmuyimportanteescribirlafechaenlaquesetoma
lamuestraascomoespecificarenelformulario2muestraencasodequesetratede
unarepeticindelaprueba(osemarcarenelespaciodestinadoparaelloenlaprxima
edicindeformularios).
6.ENVODELAMUESTRAALLABORATORIODEREFERENCIA
Elformularioconlosdatoscumplimentadosyconlamuestratomada,sinseparar,seintroduce
sindoblarenelsobrecorrespondiente.
23
SedepositarnDIARIAMENTEenelcorreosinningntipodefranqueo.Nosepuedeutilizar
ningnotrosobrequenoseaelmodelodiseadoatalefectoparaeltransportedemuestras,
yaqueseranrechazadosporelServiciodeCorreosynuncallegaranasudestino.
Aunquelossobresconlamuestrapuedenserdepositadosenelbuznporlosusuarios,para
evitar posibles olvidos y retrasos en el envo, se recomienda que sean los propios centros
quienesasumanlaresponsabilidaddedepositardiariamentelasmuestrasenelcorreo.
Noretenerlasmuestrasniacumularlas!
Nosometerlasmuestrasatemperaturasextremas
7.LABORATORIOSDEREFERENCIA
Laorganizacindelcribado enAndalucatienedosLaboratoriosdeReferenciaparaelCribado
neonataldeErroresCongnitosdelMetabolismo:
HospitalVirgendelRocodeSevilla.
HospitalCarlosHayadeMlaga.
24
8.DISTRIBUCINTERRITORIALDELOSLABORATORIOSDEREFERENCIA
Los centros sanitarios pblicos y privados de las provincias de Almera, Granada, Jan y
Mlaga, tendrn como destino el Laboratorio de Referencia para el Cribado neonatal de
ErroresCongnitosdelMetabolismodelHospitalCarlosHayadeMlaga.
Todos los sobres con sus correspondientes formularios y muestras estn normalizados y la
direccinquefiguraenelmismoes:
LABORATORIODEMETABOLOPATAS
HospitalMaternoInfantil.PlantaBaja
APARTADON555FD.
29080MLAGA
Telfonosdecontacto:951292284951292380951292274
Corporativos:902284902380902274
LoscentrossanitariospblicosyprivadosdelasprovinciasdeCdiz,Crdoba,Huelva,Sevillay
Ceuta,tendrncomodestinoelLaboratoriodeReferenciaparaelCribadoneonataldeErrores
CongnitosdelMetabolismodelHospitalVirgendelRocodeSevilla.
Ladireccinquefiguraenlossobresderemisindelasmuestrases:
HOSPITALUNIVERSITARIOVIRGENDELROCO
EdificiodeLaboratorios,3planta
APARTADON45FD.
41080SEVILLA
Telfonosdecontacto:955013242955013216955013002
Corporativos:313242313216313002
Enambosapartadosdecorreosdiariamenteseretiranlasmuestrasysondepositadasporun
cartero en cada uno de los dos laboratorios de referencia. Este proceso permite acortar
significativamenteelperiododetiempoquetranscurredesdelaextraccindesangreacada
recinnacidoysurecepcinenelLaboratoriodeReferencia.
25
9.INFORMATIZACINDEDATOS
Los datos demogrficos y clnicos del recin nacido y de su madre, que se recogen en los
formularios,seintroducenenlabasededatosdelprograma(MTBnet)porcadaunodelosdos
laboratorios
de
referencia.
Esta
base
tiene
una
aplicacin
web
(http://mago.easp.es/mtbnet/defaultseguro.aspx)conelobjetodequedesdecualquierpunto
deAndalucapuedanvisualizarselosresultadosdelprogramaporlosprofesionalesquetengan
autorizadoelaccesomedianteintroduccindeusuarioycontrasea.
CadaDistrito,HospitaloreadeGestinSanitariadebeteneralmenosunusuarioautorizado
aquienpoderdirigirsecualquierprofesionalqueatiendaalosrecinnacidosencasodeduda
sobre resultados o realizacin de la prueba. (Por ejemplo, en los Distritos de Atencin
Primaria,esteusuarioautorizadosueleestarenlasededeapoyoalDistrito,peroesposible
tenermsusuariosendistintospuntos).
LaaplicacinwebMTBnetpermitevisualizareimprimirlistadosporfechasyzonasgeogrficas
ascomoconsultarresultadosdelcribado.
Parasolicitaraccesoalaaplicacin,contactarconlaEscuelaAndaluzadeSaludPblica(EASP)
eneltelfono671539558(corporativo639558).
26
10.INFORMACINDELOSRESULTADOSDELCRIBADOALASFAMILIAS
RESULTADOS DE NORMALIDAD: una vez que se haya completado el estudio de la muestra
escrutada, y transcurrido un tiempo no superior a 40 das, las familias recibirn en sus
domicilios una carta de comunicacin de normalidad en los resultados de su hijo o hija que
seremitidaporcadaLaboratoriodeReferencia.
La carta que recibe la familia comunicando la normalidad del resultado es similar a la que
apareceabajo.
RESULTADOS DUDOSOS O POSITIVOS: los casos de recin nacidos cuyos resultados sean
dudososy/opositivosparacualquieradelosmetabolitoscribados,sernlocalizadosporcada
LaboratoriodeReferenciademaneraurgenteporvatelefnicaoporcualquieraotraquesea
necesaria para proceder a la repeticin de la muestra, o para continuar con otros
procedimientosdiagnsticosqueconfirmenelresultado.
27
Desdeel3ertrimestrede2012,lacartasdecomunicacinderesultadosalasfamilias,incluye
ensuparteposteriorunapequeaencuestadesatisfaccinquepuedesepararsedelcuerpo
delacartayautocumplimentarse.Sesolicitaralasfamiliasquedepositenestaencuestaenel
buzn de sugerencias de los centros de Atencin Primaria o de cualquier centro del SSPA.
Tambin podr cumplimentarse telemticamente por parte de los padres en la siguiente
direccin:http://www.juntadeandalucia.es/salud/pruebatalon
Nos interesa conocer su opinin sobre el Programa de PRUEBA DEL TALN en Andaluca. Le
agradecemosdeantemanosucolaboracin.Estapequeaencuestaesannimapero,sinotiene
inconveniente, puede indicarnos a continuacin el Centro de Salud en el que es atendido/a
habitualmente________________________________________________________________________________________
1.En general, Se encuentra Ud. satisfecho/a del servicio que ha recibido en el Programa de
PRUEBADELTALN?
Muysatisfecho/aSatisfecho/aNisatisfecho/aniinsatisfecho/aInsatisfecho/aMuyinsatisfecho/a
2.CuandolehaninformadosobrelaPRUEBADELTALNensuCentrodeSaludcmovalora
lasexplicacionesquelehandado?
MuybienBienNibiennimalMalMuymalNomehaninformado
3.Cuando le han informado sobre la PRUEBA DEL TALN en el Hospital donde ha nacido su
hijo/acmovaloralasexplicacionesquelehandado?
MuybienBienNibiennimalMalMuymalNomehaninformado
4.CmodefcilleharesultadorealizarlaPRUEBADELTALNasuhijo/a?
MuyfcilFcilNifcilnidifcilDifcilMuydifcil
Si lo desea, puede darnos su opinin sobre otros aspectos de la PRUEBA DEL

TALN______________________________________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________
DepositeestaencuestaenelbuzndesugerenciasdelaUnidaddeAtencinCiudadanadesuCentrodeSalud
uHospital.Tambinpuedecumplimentarlaenhttp://www.juntadeandalucia.es/salud/pruebatalon.
LasrespuestasrecibidassernenviadasanualmenteporlaUnidaddeAtencinCiudadanaala
atencindelPlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca,en
los Servicios de Apoyo del Servicio Andaluz de Salud, Avda. de la Constitucin, 18, 41071
Sevilla.
28
11.INSTRUCCIONESSOBRECASOSESPECFICOS
Poblacinenriesgosocial
En el caso de poblacin considerada en riesgo social, nos encontramos que es frecuente el
cambioderesidencia,obiennoesposibleestablecerestaresidencia,oexistendudassobrela
disponibilidaddelafamiliapararealizarlapruebadeltalnunavezdadaelaltaenelHospital.
EnestoscasospuedeoptarseporrealizarlapruebaenelHospital,antesdelaltayponeren
contacto a la familia con la Unidad de Trabajo Social del centro. Si en algn momento se
detectalanorealizacindelaprueba,sedebetomarlamuestraenelprimercontactoposible
delrecinnacidoconelsistemasanitario.
Nacimientoendomicilio
Enocasiones,elprocesodelembarazoy/odelpartodiscurrefueradelmbitosanitario,bien
comounaopcinpersonalomotivadoporlasituacinadministrativadelafamiliaenelpas.
En todas las ocasiones posibles en las que la familia pueda tener contacto con el sistema
sanitario,antesdelpartoodespus,sedebedarinformacinsobrelapruebadeltaln.Sien
algn momento se detecta la no realizacin de la prueba, se debe tomar la muestra en el
primercontactoposibledelrecinnacidoconelsistemasanitario.
Recinnacidosquepermaneceningresados
En caso de quedar ingresado el nio, el protocolo al inicio es el mismo (el 3er da), pero la
muestrasetomaenelHospital.Despus,segnloscasos,podrasernecesariaunasegunda
muestraalos15das;sielniosigueingresado,lasegundamuestrasetomarenelHospital;
sielnioestdealta,estasegundamuestrasetomarenelCentrodeSalud;siesasconstar
enelinformedealtayseexplicaralasfamilias.Seindicaromarcarelformulariocomo2
muestra.
Neonatosendietaabsolutaconenfermedadgrave
Se acta igual que en el resto de los casos, realizando la prueba cuando corresponda y
repitindolaposteriormente,entornoalos15das.
Niosenlosqueseapreciainsuficientealimentacin
Enocasionesseapreciaalimentacininsuficientepormalatoleranciaalaalimentacin,oen
caso de nutricin parenteral, o parcial, prematuros, gemelares, bajo peso, sometidos a
cateterismos, ciruga, cesreas no programadas, etc. Igualmente debe realizarse la prueba el
3er da, y, a ser posible, no ms tarde del 5 da y advertir al laboratorio en el apartado de
observacionessobrelascircunstanciasclnicasdelrecinnacido,paraqueellaboratoriopueda
valorarelresultado.EnestoscasoslacomunicacinconelLaboratoriodeReferenciaesmuy
importante,ydebenconstarmuyclaroslosdatosdecontactoconlafamiliay/oelHospital.
Recinnacidocon1muestradeFibrosisQusticaocribadoampliadopositivo,quefallece
Sisedisponedemuestra,debecompletarseelestudio.Encasodenodisponersedemuestra,
secompletarelestudioenlosfamiliaresdirectos.
Recinnacidogranprematurocon1y2muestradeFibrosisQusticapositiva
Correspondelarealizacindeuntestdelsudor,peroconfrecuencianoesposibleconseguir
una cantidad suficiente de sudor en estos nios para realizar la prueba. En estos casos se
procederarealizardirectamenteelestudiogentico.Puestoquehabitualmenteestosnios
permaneceningresados,seremitirmuestradesangreparalarealizacindeltestgenticoal
laboratorio de referencia correspondiente, en el Hospital Virgen del Roco o en el Hospital
CarlosHaya,segnreadereferenciadesucribado.
29
30
IV.INDICADORESDEEVALUACINDELPROGRAMA
ElProgramadediagnsticoprecozyseguimientodemetabolopatascongnitas,ylaasistencia
ofrecidaentodoslosmbitosdelSSPAalaspersonasafectadas,seorientaalosresultadosy
busca la excelencia en el equilibrio y satisfaccin de las necesidades de todos los grupos
implicados(pacientes,familia,profesionalessanitarios,administracingeneralysociedad).
Se considera que el Programa, y la asistencia derivada si fuera necesaria, es de calidad si es

accesible y equitativo para los usuarios y sus familias, adaptado a sus necesidades, y
proporcionaresultadosqueenelcasodelcribadopoblacionaltienenqueverconlacapacidad
delmismoparaencontraralosverdaderosafectados.
PuestoqueesteProgramasedesarrolladentrodelPlandeAtencinaPersonasAfectadaspor
EnfermedadesRaras,quecontemplaotraslneasdeactuacin,elobjetivofinaldelmismoes
una mejora en todos los aspectos de la atencin sanitaria de los afectados, que facilite su
desarrollofsico,psicolgico,emocional,socialyprofesional,yportantosuproyectovitalde
manerasatisfactoriaparasusexpectativas.
Elconsumoderecursospblicosylanecesidaddeconfirmarlabondaddelprocedimientoyel
beneficio en la salud de la poblacin cribada, obliga a la monitorizacin y a la evaluacin
peridica del cribado como garanta de su calidad. Por esto, se incluyen indicadores para
monitorizar la calidad de algunas de las actividades del proceso, que se ir completando en
sucesivasedicionessegnlasreasdemejoradetectadas.
Los siguientes indicadores se proponen para valorar la consecucin de los objetivos, que
aparecencomocriterios.Estosindicadoresseconsideranbsicos,peropuedencompletarse
omodificarseensucesivasedicionessegnlasreasdemejoradetectadas.
Los indicadores sern elaborados anualmente y podrn incluirse en el Contrato Programa

ConsejeraSASySASHospitales,oensucasoalasEmpresasPblicas.
E1. Disponibilidad del centro de un repositorio de fichas de toma de muestra para
realizacindelapruebadeltaln.
E2. Disponibilidad del centro de un documento en el que se recoge el circuito para
recopilacinyenvodemuestrasdiariodelapruebadeltaln.
E3. Disponibilidad en el centro de un documento en el que se recoge el circuito de
gestindelasmuestrasdelapruebadeltaln.
P1. Fichas de recogida de muestra de la prueba del taln correctamente
cumplimentadas del total de muestras recibidas del rea. Indicador del Contrato
Programa2013.
P2.Recinnacidosalosqueseharealizadolapruebadeltalnentreel3ery5dade
vida,deltotalderecinnacidosparaelrea.IndicadordelContratoPrograma2013.
31
P3. Muestras de Prueba del Taln con periodo extraccinrecepcin no mayor de 3

das,deltotalderecinnacidosparaelrea.
P4.SegundasextraccionesparaFibrosisQustica(trasprimeramuestrapositiva)entre
los24y28dasdevidadelrecinnacido,deltotaldemuestrasconprimeraextraccin
positivaparaFibrosisQustica.
P5.Ndenotificacionesdenormalidaddelapruebarealizadasalafamiliaantesdelos
31y40dasdevidadelrecinnacidodeltotalderesultadosnormalesinformadospor
ellaboratoriodereferencia.IndicadordelContratoPrograma2013.
R1. Recin nacidos en Andaluca con prueba del taln realizada, del total de
nacimientosenAndaluca.
R2.Sensibilidad.
R3.Especificidad.
R4.ValorPredictivoPositivo.
R5.ValorPredictivoNegativo.
R6.SatisfaccindelaciudadanaconelProgramadeCribadoNeonataldeAndaluca.
32
INDICADOR 1 DE ESTRUCTURA (E1)

Aspecto que mide: disponibilidad de material.
Criterio. Los centros deben disponer de formularios para la realizacin de la toma de muestra.
Indicador. Disponibilidad en el centro de un repositorio de formularios de toma de muestra para
realizacin de la prueba del taln.
Definicin operativa. La ficha de recogida de la muestra de sangre de taln o formulario y el
folleto explicativo se entregan a la familia en el Hospital antes del alta. El Hospital debe tener
prevista la disponibilidad de fichas segn estimacin de sus nacimientos para entregar al alta a la
familia y para la realizacin de toma de muestra a los nios que permanecen ingresados. La
familia se desplaza habitualmente al Centro de Atencin Primaria con esta ficha. En previsin de
prdida o deterioro de la ficha, el Centro de Atencin Primaria debe contar con un repositorio de
las mismas. La ubicacin de las fichas ser, en general la de los puntos de puncin. Salvo para
algunos centros (por el volumen de fichas o dificultad en el circuito), la mayora de los centros
pblicos y privados reciben los formularios desde la Delegacin Provincial de Salud de su
provincia. La previsin debe hacerse con suficiente antelacin como para asegurar que siempre
existen fichas de toma de muestra disponibles. Esta informacin podr solicitarse a las
Direcciones de los centros/Distritos anualmente, junto con informe de incidencias si en algn
periodo del ao no se ha cumplido. Se contrastar con la informacin recibida de otras fuentes
(encuesta de satisfaccin, distribuidora, Delegaciones Provinciales de Salud y otras). A nivel
agregado, se dar como N de incidentes por falta de formularios, del total de centros.
Numerador. SI/NO.
Denominador. Centro o total de centros para el indicador agregado.
mbitos. Ver Cuadro 1 como orientacin.
Estndar. S.
Recuperacin de datos. Informacin del responsable del centro.
Responsable de la elaboracin del indicador. Responsable del centro/Servicios de Apoyo del
SAS.
Frecuencia de la solicitud. Anual.
Auditable. S.
33

Aspecto que mide: estructura mnima documental.
Criterio. Los centros deben disponer de un circuito establecido para el envo de muestras de la
prueba del taln a los Laboratorios de Referencia de Metabolopatas. Este circuito debe figurar en
un documento.
Indicador. Disponibilidad en el centro de un documento en el que se recoge el circuito para
recopilacin y envo de muestras diario de la prueba del taln.
Definicin operativa. Los centros, tanto de Atencin Primaria como de Atencin Hospitalaria,
deben tratar y enviar los formularios con la muestra de la Prueba del Taln como se explica en el
documento de instrucciones sobre el cribado neonatal. Dadas las caractersticas particulares de
cada centro, el circuito interno se deja a criterio de la direccin del mismo, pero debe constar en
un documento escrito que se solicitar. En sucesivas revisiones del Programa de cribado
neonatal, puede solicitarse adems informacin sobre la accesibilidad al documento y el
conocimiento sobre el mismo de todos los profesionales. Esta informacin se podr solicitar a las
Direcciones de los centros/Distritos anualmente. A nivel agregado, se dar como N de centros
con protocolo de envo de muestras de Prueba del Taln, del total de centros.
Numerador. SI/NO.
mbitos. Compete a todos los mbitos y debe ser promovido desde las direcciones de los
centros. Ver Cuadro 1.
Estndar. S.
Recuperacin de datos. Informacin del responsable del centro.
Responsable de la elaboracin del indicador. Responsable del centro/Servicios de Apoyo del
SAS.
Auditable. S.
34

Aspecto que mide: estructura mnima documental.
Criterio. Los Laboratorios de Referencia deben disponer de un circuito establecido para la
recepcin, manejo e informacin sobre las muestras de la prueba del taln. Este circuito debe
figurar en un documento.
Indicador. Disponibilidad en los Laboratorios de Referencia de un documento en el que se
recoge el circuito de gestin de las muestras de la prueba del taln.
Definicin operativa. Los Laboratorios de Referencia deben disponer de un circuito establecido
para la recepcin, incorporacin de datos en la aplicacin del programa, procesamiento de
muestras, circuito interno, dispositivo de informacin a clientes internos y externos, resolucin de
incidencias. Debe incluir informacin mnima sobre estos aspectos y debe figurar claramente la
persona responsable de cada tarea. Opcionalmente pueden incorporarse a este documento los
protocolos especficos de laboratorio o protocolos clnicos. En sucesivas revisiones del Programa
de cribado neonatal, puede solicitarse adems informacin sobre la accesibilidad al documento y
el conocimiento sobre el mismo de todos los profesionales. Esta informacin podr solicitarse a
las Direcciones de los centros en 2013.
Numerador. SI/NO.
mbitos. Laboratorios de Referencia de Metabolopatas.
Estndar. S.
Recuperacin de datos. Informacin del responsable del Laboratorio/Direccin del centro.
Responsable de la elaboracin del indicador. Responsable del Laboratorio/Direccin del
centro.
Auditable. S.
35
INDICADOR 1 DE PROCESO (P1)

Aspecto que mide: seguridad en la recepcin de resultados de la prueba.
Criterio. Los datos personales del recin nacido, de la madre y de la extraccin, se
cumplimentarn en su totalidad por el profesional competente.
Indicador. Fichas de recogida de muestra de la prueba del taln correctamente cumplimentadas
del total de muestras recibidas del rea.
Definicin operativa. Los profesionales que realicen la toma de muestra, o la persona
designada cumplimentarn con letra legible los datos del formulario. Todos los datos del
formulario son importantes. Incluso si se dispone de etiqueta de datos, se cumplimentar el
formulario, ya que los datos de contacto disponibles en BDU podran no estar actualizados. Esto
es requisito esencial para contactar con la familia para la comunicacin de casos de normalidad,
de muestra insuficiente o la localizacin de casos dudosos o positivos. La informacin de la ficha
es registrada posteriormente por el personal de administracin de los Laboratorios de Referencia,
mediante la inclusin de los datos disponibles en la ficha en la aplicacin del Programa, y en un
campo especfico donde se valora la calidad de la cumplimentacin. Los datos de este campo
especfico sobre cumplimentacin se podrn extraer en sucesivos cortes a demanda y
trimestralmente. Se dispondr del indicador para Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito
y Provincia.
Numerador. Nmero de fichas con datos de la ficha de Prueba del Taln correctamente
cumplimentados.
Denominador. Total de fichas recibidas del Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y
Provincia.
mbitos. Ver Cuadro 1.
Estndar. Lmite inferior 10%. Lmite superior 20%. Indicador Contrato Programa 2013.
Recuperacin de datos. MTBnet/Auditoras.
Responsable de la elaboracin del indicador. EASP/ Servicios de Apoyo del SAS.
Frecuencia de la solicitud. A demanda y trimestral.
Auditable. S.
36

Aspecto que mide: realizacin de la Prueba del Taln en el periodo adecuado para
poder disponer de un diagnstico precoz.
er
Criterio. A todos los recin nacidos de Andaluca se les realizar la prueba del taln el 3
vida (48-72 horas).
da de
er
Indicador. Recin nacidos a los que se ha realizado la prueba del taln entre el 3 y 5 da de
vida, del total de recin nacidos para el rea.
Definicin operativa. Los profesionales que realicen la toma de muestra, o la persona
designada, cumplimentarn con letra legible los datos del formulario. Entre estos datos se
encuentran los DATOS DE LA EXTRACCIN, que incluye la fecha de la extraccin. Esta
informacin de la ficha es registrada posteriormente por el personal de administracin de los
Laboratorios de Referencia en la aplicacin del Programa. Los datos de este campo especfico
sobre cumplimentacin se podrn extraer en sucesivos cortes a demanda y trimestralmente. Se
dispondr del indicador para Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
er
Numerador. Nmero de pruebas realizadas entre el 3
y 5 da de vida del recin nacido.
Provincia.
Estndar. Lmite inferior 90%. Lmite superior 95%. Indicador Contrato Programa 2013.
Recuperacin de datos. MTBnet.
Auditable. S.
37

Aspecto que mide: recepcin de la muestra de la Prueba del Taln en el periodo
adecuado para disponibilidad de un diagnstico precoz.
Criterio. Todas las muestras de Prueba del Taln se encontrarn en el laboratorio de referencia
en el menor tiempo posible, para ello, el periodo entre la extraccin y la recepcin por el
laboratorio no debe ser mayor de 3 das.
Indicador. Muestras de Prueba del Taln con periodo extraccin-recepcin no mayor de 3 das, o
no mayor de 5 das, del total de recin nacidos para el rea.
Definicin operativa. Las personas responsables, segn el circuito de gestin de muestras del
centro, depositarn en el correo diariamente los sobres con las muestras de sangre para Prueba
del Taln. El tratamiento precoz en las enfermedades cribadas es necesario para evitar graves
discapacidades en los recin nacidos afectados, y en el caso del Hipotiroidismo Congnito debe
instaurarse antes de los 15 das; por tanto, las muestras de Prueba del Taln deben encontrarse
en el laboratorio de referencia en el menor tiempo posible, preferentemente antes del 8 da de
vida del recin nacido. Se dispondr del indicador para Hospital, Centros de Atencin Primaria,
Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de muestras de Prueba del Taln con periodo extraccin-recepcin no
mayor de 3 das, o no mayor de 5 das, del total de recin nacidos para el rea.
Provincia.
Estndar. 65% no mayor de 3 das 85% no mayor de 5 das.
Auditable. S.
38

Aspecto que mide: realizacin de la Prueba del Taln en el periodo adecuado para
disponibilidad de un diagnstico precoz.
Criterio. Para el cribado de Fibrosis Qustica, la segunda muestra de sangre de taln, en el caso
de positividad de la primera prueba, se realizar entre los 24 y 28 das de vida del recin nacido.
Indicador. Segundas extracciones para Fibrosis Qustica (tras primera muestra positiva) entre
los 24 y 28 das de vida del recin nacido, del total de muestras con primera extraccin positiva
para Fibrosis Qustica.
Definicin operativa. El algoritmo de cribado de Fibrosis Qustica en Andaluca establece la
realizacin de una segunda prueba de Tripsingeno Inmuno Reactivo en la cuarta semana de
vida, en aquello casos en los que el primer Tripsingeno Inmuno Reactivo ha resultado por
encima del percentil establecido para el laboratorio. Estos recin nacidos deben ser localizados y
disponerse de la nueva prueba en esta cuarta semana de vida. Requiere una buena gestin del
caso tanto del Laboratorio de Referencia como del Centro de Atencin Primaria. Sern excluidos
del denominador aquellos casos en los que constando contacto con la familia, esta rechace la
segunda prueba por distintas razones (grave enfermedad, seguimiento asistencial en otras
consultas o en otra comunidad autnoma) o conste el fallecimiento del recin nacido. Se
dispondr del indicador para Hospital, CAP, Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de recin nacidos con Tripsingeno Inmuno Reactivo por encima del
percentil establecido en la primera muestra, con segunda extraccin entre los das 24 y 28 de
vida.
Denominador. Total de recin nacidos con primera extraccin positiva para Fibrosis Qustica del
Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
Estndar. 90%.
Responsable de la elaboracin del indicador. Laboratorio de Referencia/EASP/ Servicios de
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
39

Aspecto que mide: recepcin de resultados en tiempo adecuado para disminuir la
ansiedad familiar.
Criterio. Todas las muestras de Prueba del Taln con resultado normal en la primera muestra,
sern informadas a la familia en los primeros 40 das de vida del recin nacido.
Indicador. N de notificaciones de normalidad de la prueba realizadas a la familia antes de los
31 y 40 das de vida del recin nacido del total de resultados normales informados por el
laboratorio de referencia.
Definicin operativa. Una vez que se haya completado el estudio de la muestra escrutada, y
transcurrido un tiempo no superior a 40 das, las familias recibirn en sus domicilios una carta de
comunicacin de normalidad en los resultados de su hijo o hija que ser emitida por cada
Laboratorio de Referencia. Los resultados dudosos o positivos requieren otro circuito, por lo que
no sern computados en este indicador. Se dispondr del indicador para Hospital, Centros de
Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
Numerador. Nmero de notificaciones de normalidad de la prueba realizadas a la familia antes
de los 31 y 40 das de vida del recin nacido.
Denominador. Total de resultados normales del Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito
y Provincia.
Estndar.75% antes de 31 das y 97,5% antes de 40 das. Indicador Contrato Programa
2013.
Auditable. S.
40
INDICADOR 1 DE RESULTADO (R1)

Aspecto que mide: cobertura (entendida como participacin).
Criterio. El cribado de metabolopatas en Andaluca es un cribado poblacional; se realiza por
tanto a todos los recin nacidos en Andaluca, con independencia de su nacimiento en un centro
pblico, privado o en su domicilio.
Indicador. Recin nacidos en Andaluca con prueba del taln realizada, del total de nacimientos
en Andaluca.
Definicin operativa. Es de suma importancia informar a la madre y/o la familia, antes y
despus del nacimiento del beb, de la trascendencia de la realizacin de estas pruebas a su hijo
o hija para la deteccin de enfermedades que, en caso de padecerse, conllevan trastorno grave
para el recin nacido, pero que con un diagnstico precoz pueden ser tratadas. Esta informacin
debe darse de manera rutinaria. Se utilizar como denominador el n de recin nacidos en
Andaluca para cada rea de inters (Hospital, Distrito, provincia) recogidos en el RUPyNA
(Registro nico de Partos y Nacimientos de Andaluca) o en DAE (Diraya Atencin Especializada)
y posteriormente Instituto Nacional de Estadstica (INE/IEA).
Numerador. Nmero de recin nacidos con muestra de Prueba del Taln realizada.
Denominador. Recin nacidos en/de Andaluca.
Estndar. 99% sobre recin nacidos en Andaluca y 97% sobre recin nacidos con residencia en
Andaluca (datos INE).
Recuperacin de datos. MTBnet/RUPyNA/DAE/IEA.
Auditable. S.
41

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (sensibilidad).
Criterio. Capacidad del cribado de clasificar correctamente a las personas enfermas como
positivas.
Indicador. Sensibilidad (probabilidad de que la prueba identifique como enfermo al recin
nacido que efectivamente lo est).
Definicin operativa. VP/Total de enfermos (VP + FN).
VP: Verdaderos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva confirmada mediante
prueba bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
FN: Falsos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa. El establecimiento de la
falsedad de la prueba negativa no es posible en muchos casos, en los que la enfermedad puede
manifestarse de manera leve o tarda. Por tanto, se calcular el indicador con los falsos negativos
detectados para el ao natural, conociendo esta limitacin. El resultado de este indicador podra
cambiar al disponerse de datos acumulados de periodos mayores de 1 ao.
Se calcular al menos para Hipotiroidismo Congnito, Fenilcetonuria, otros diagnsticos de
MS/MS y Fibrosis Qustica.
Numerador. Verdaderos Positivos
Denominador. Total de enfermos
Estndar. >98%.
Recuperacin de datos. MTBnet/Laboratorios de referencia
Responsable de la elaboracin del indicador. EASP/ Laboratorios de referencia/ Servicios de
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
42

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (especificidad).
Criterio. Capacidad del cribado de clasificar correctamente a las personas sanas como negativas.
Indicador. Especificidad (probabilidad de que la prueba identifique como sano al recin nacido
que efectivamente lo est).
Definicin operativa. VN/Total de sanos (VN + FP).
VN: Verdaderos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa (sanos). Los
programas de cribado no establecen la confirmacin.
FP: Falsos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva. El establecimiento de la
falsedad de la prueba positiva se obtiene al tratar de confirmar la positividad mediante prueba
bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
Numerador. Verdaderos Negativos.
Denominador. Total de sanos.
Estndar. > 98%
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
43

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (Valor Predictivo Positivo).
Criterio. Capacidad del cribado de diagnosticar correctamente a las personas enfermas.
Indicador. Valor Predictivo Positivo (probabilidad de que el recin nacido tenga la enfermedad
ya que la prueba de cribado ha sido positiva).
Definicin operativa. VP/VP + FP.
VP: Verdaderos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva confirmada mediante
prueba bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
FP: Falsos Positivos. Recin nacidos con prueba de cribado positiva. El establecimiento de la
falsedad de la prueba positiva se obtiene al tratar de confirmar la positividad mediante prueba
bioqumica diagnstica y/o gentica y/o clnica segn la enfermedad.
Numerador. Verdaderos Positivos.
Denominador. Total de pruebas positivas del cribado.
Estndar. >10%.
Responsable de la elaboracin del indicador. EASP/ Laboratorios de Referencia/ Servicios de
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
44

Aspecto que mide: validez de la prueba de cribado (Valor Predictivo Negativo).
Criterio. Capacidad del cribado de diagnosticar correctamente a las personas sanas.
Indicador. Valor Predictivo Negativo (probabilidad de que el recin nacido no tenga la
enfermedad ya que la prueba de cribado ha sido negativa).
Definicin operativa. VN/VN + FN.
VN: Verdaderos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa (sanos). Los
programas de cribado no establecen la confirmacin.
FN: Falsos Negativos. Recin nacidos con prueba de cribado negativa. El establecimiento de la
falsedad de la prueba negativa no es posible en muchos casos, en los que la enfermedad puede
manifestarse de manera leve o tarda. Por tanto, se calcular el indicador con los falsos negativos
detectados para el ao natural, conociendo esta limitacin. El resultado de este indicador podra
cambiar al disponerse de datos acumulados de periodos mayores de 1 ao.
Numerador. Verdaderos Negativos.
Denominador. Total de pruebas negativas del cribado.
Estndar. >90%.
Apoyo del SAS.
Auditable. S.
45

Aspecto que mide: satisfaccin de la ciudadana (satisfaccin global).
Criterio. El programa se orienta a los resultados y busca la excelencia en el equilibrio y
satisfaccin de todos los grupos implicados.
Indicador. N de familias muy satisfechas o satisfechas del total de familias que informan.
Definicin operativa. Las cartas de comunicacin de resultados a las familias incluyen en su
parte posterior una pequea encuesta de satisfaccin que podr separarse del cuerpo de la carta
y autocumplimentarse. Se solicita a las familias que depositen esta encuesta en el buzn de
sugerencias de los Centros de Atencin Primaria o de cualquier centro del SSPA. Tambin puede
cumplimentarse en la siguiente direccin: http://www.juntadeandalucia.es/salud/pruebatalon.
Las respuestas recibidas sern enviadas por la Unidad de Atencin Ciudadana a la atencin del
Plan de Atencin a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andaluca, en los Servicios de
Apoyo del Servicio Andaluz de Salud, Avda. de la Constitucin, 18, 41071 Sevilla.
Numerador. Nmero de puntuaciones en cada respuesta para la pregunta 1 del cuestionario.
Denominador. Total de cuestionarios recibidos.
Estndar. 80% (satisfecho/a o muy satisfecho/a).
Recuperacin de datos. Encuesta de satisfaccin.
Responsable de la elaboracin del indicador. Centros/ Servicios de Apoyo del SAS.
Auditable. S.
46
Cuadro1.mbitospreferentesdeintersdelindicador,aunquenoexclusivos
CRITERIO E1
LOS CENTROS DEBEN

DISPONER DE
FORMULARIOS PARA
LA REALIZACIN DE
TOMA DE MUESTRA DE
TALN
AP
PAI EMBARAZO
CONSULTA M FAMILIA/MATRONA
PREPARACIN PARTO
SALA PREPARACIN
TOMA DE MUESTRA
CONSULTA TOMA DE MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
CRITERIO E2
CRITERIO E3
EN TODOS LOS
CENTROS
HAY UN CIRCUITO
ESTABLECIDO
(DOCUMENTADO) DE
ENVIO DE MUESTRAS
LOS LABORATORIOS
DE REFERENCIA
DEBE TENER
ESTABLECIDO
(DOCUMENTADO) UN
PROCEDIMIENTO
DE GESTIN DE
MUESTRAS DE
PRUEBA DE TALN
CONSULTA NIO SANO

VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
ATENCIN CIUDADANA
ADMINISTRACIN/GESTIN
AH
ATENCIN PARTO
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA
CAMA/CONSULTA
PROCESO LABORATORIOS
LABORATORIOS REFERENCIA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
X: afecta preferentemente a estos mbitos.
47
CRITERIO P1
LOS DATOS DE FILIACIN

DEL RECIN NACIDOY
DE LA MADRE SE
CUMPLIMENTARN EN SU
TOTALIDAD POR EL
PROFESIONAL
COMPETENTE
AP PAI EMBARAZO
PREPARACIN PARTO
CONSULTA M
FAMILIA/MATRONA
CRITERIO P2
A TODOS LOS RN DE
ANDALUCA SE LES
REALIZAR LA
PRUEBA DEL TALN
er
ENTRE EL 3 Y 5
DA DE VIDA
DESDE LA
EXTRACCIN A
LA RECEPCIN
NO DEBEN
TRANSCURRIR
MS DE 3 DAS
CRITERIO P4
LA SEGUNDA
MUESTRA
PARA FIBROSIS
QUSTICA,
SE EXTRAER
EN LA 4 SEMANA
DE VIDA
CRITERIO P5
DESDE EL
NACIMIENTO A LA
NOTIFICACIN
NO DEBEN
TRANSCURIR MS DE
40 DAS
EN CASO DE
RESULTADO NORMAL
TOMA DE MUESTRA
SALA PREPARACIN
CONSULTA TOMA DE
MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
CONSULTA NIO SANO
X
X
VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
X
X
ATENCIN CIUDADANA
AH ATENCIN PARTO
CRITERIO P3
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA CAMA/CONSULTA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
48
AP
AH
CRITERIO R1
CRITERIO R2/R3/R4/R5
CRITERIO R6
LA PRUEBA DE TALN
DEBE REALIZARSE A
TODOS
LOS RECIN NACIDOS EN
ANDALUCA
SENSIBILIDAD
ESPECIFICIDAD
VPP
VPN
SATISFACCIN
CIUDADANO
PAI EMBARAZO
CONSULTA M FAMILIA/MATRONA
PREPARACIN PARTO
SALA PREPARACIN
TOMA DE MUESTRA
CONSULTA TOMA DE MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
CONSULTA NIO SANO
VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
X
X
ATENCIN CIUDADANA
X
X
ATENCIN PARTO
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA
CAMA/CONSULTA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
49
50
ANEXOS
A1.PREGUNTASMSFRECUENTESSOBRELAPRUEBADETALN
A2.DISTRIBUCINDEFORMULARIOSDELAPRUEBADELTALN
A3.CARTELDEIDEASCLAVESOBRELAPRUEBADELTALN
A4.CIRCUITODELCRIBADONEONATALDEFIBROSISQUSTICA
A5.DPTICO:INFORMACINPARALOSPROFESIONALESSOBRELAPRUEBADETALN
A6.CARTELSOBREBUENASPRCTICASENLATOMADEMUESTRADELAPRUEBADETALN
A7.DPTICO:INFORMACINPARALASFAMILIASSOBRELAPRUEBADELTALNAMPLIADA
51
52
A1.PREGUNTASMSFRECUENTESSOBRELAPRUEBADELTALN
Sobrelosformularios
Mientrastengamosformulariosantiguospodemosseguirutilizndolos?
El1demayode2011todoslosformulariosantiguosdebieronserretirados,ysloseutilizarn
losformulariosdecolorverdeconcincopocillos.Esteformularioestambinelqueseutiliza
paralasrepeticionesy,salvoqueelLaboratoriodeReferenciaindiquelocontrario,encasode
repeticinserellenarncinco(5)pocillos.
EnmiUCItenemosunosformulariosrojosespecialesseguimosusndolos?
Todos los formularios que deben utilizarse en la actualidad estn impresos con letra verde.
Slo hay un tipo de formulario, igual para todos los centros (pblicos, privados, de Atencin
Primaria, de Atencin Hospitalaria, para laboratorios, para Muestra nica, para muestras
repetidas, para todos los metabolitos). Hay dos tipos de sobre, uno con la direccin del
laboratorio de referencia del Hospital Virgen del Roco de Sevilla y otro con la direccin del
laboratoriodereferenciadelHospitalCarlosHayadeMlaga.
Sobreladistribucindeformularios
Cmopodemostenerlosformularios?
Salvoparaelcasodealgunoshospitalesalosquesedistribuyedirectamenteporsuvolumen
derecinnacidos,lamayoradeloscentros,pblicosyprivados,recibenlosformulariosdesde
laDelegacinProvincialdeSaluddesuprovincia.
Dndedebehaberformulariosparaelcribadoneonatal?
LadistribucindeformulariosseracriteriodelasDireccionesGerenciay,ensumbito,delas
DireccionesdelosCentrosdeAtencinPrimaria.LasDireccionesGerenciadispondrntambin
lasubicacionesparalatomademuestras.
Concarctergeneral:enlasplantasdehospitalizacindesdelasquesedaelaltaalasmadres
ysusbebs,enlasUCIdeneonatologa,enzonasdehospitalizacindeneonatosquesiguen
ingresados por razn de su madre, en los laboratorios de referencia, en los servicios de
urgencia.
Aunquelasfamiliasdebenaportarelformularioyelsobreeldadeextraccindelamuestra,
loscentrosdeAtencinPrimariacontarnconunrepositorioparacasosdeolvido,prdidao
formulario inservible, as como y para casos de repeticin a peticin del laboratorio de
referencia.
(VerpuntosdedistribucindeformulariosenAnexo2)
53
Sobrelainformacinalafamilia
Cundodecimosalasfamiliasquevanarecibirlosresultados?
Habitualmente las familias reciben los resultados a los 20 30 das de la extraccin. El

compromisodelprogramadecribadoesquenoseadespusdelos40das.Estoesenelcaso
dequeelresultadoseanegativo(noseencuentraresultadopatolgico).Enestemomento,el
resultado del cribado se comunica por correo ordinario, por lo que es importante que la
direccinpostalsealegibleycorrecta.
Siporalgunacircunstanciaesnecesariorealizarunanuevapruebaalnio,desdeellaboratorio
demetabolopatasodesdelaunidaddereferenciaasistencialcorrespondiente,sepondrnen
contactoconlafamiliaportelfonoocarta.
Sobreelprocedimientogeneral
Por qu no debe extraerse sangre de cordn? Entonces, cundo es el momento

idneo?
ParaelcribadodelHipotiroidismoCongnito,elmomentoidneoparalatomadelamuestra
se sita entre los 24 da de vida, porque en las primeras 24 horas de vida se produce una
elevacinfisiolgicadelosnivelesdeTSH,posiblementeenrespuestaalaexposicinalfro.
Tampoco es recomendable la sangre de cordn, que se encuentra muy influenciada por
distintos factores del parto (tambin parece que por patologa del embarazo). En cualquier
caso,sehademostradoqueenlasmuestrasdesangredecordnseproduceunnmerode
falsospositivosmuyelevadoconrespectoalasmuestrasdesangredetalnenpapel.Como
sabemos, la comunicacin de un posible positivo, incluso con los mejores mtodos de
comunicacin,suponeunestrsparalospadresyunaalteracin,aunqueseatransitoria,delas
relaciones familiares (en la mayora de los casos, el resultado de la segunda muestra ser
negativo).
EsdeseablequeelniohayainiciadolaalimentacinparaqueelresultadodeFenilcetonuriay
otrasenfermedadesmetablicasseavalorable,esaeslaraznporlaqueesperamosal3erda
devida,conlatecnologaantiguaeranecesarioesperarms.
Sinoserealizalapruebaenlosprimeros5das,cuntosdasmspuedenpasaryque
seavlida?
Esaconsejablerealizarlapruebael3erda,ysiempreesdeseablequeseaantesdel5dade
vida,paraevitaraslosposiblesproblemasderivadosdeunretrasoeneldiagnsticoy/oenel
tratamiento. Pero siempre es mejor hacerla, aunque hayan pasado ms das de los
recomendados.Enestoscasosquedarmuyclaralafechadeextraccindelasangreparaque
ellaboratoriopuedavalorarelresultado.
Siempresermejorrealizarlaprueba,aunqueseatarde,quenorealizarlaylosprofesionales
debenpreguntarporsurealizacinalafamiliaenloscontactosqueestablezcaconelsistema
sanitario.Siporcualquierproblemao errorlapruebaserealizaraunavezcumplidoslosdos
meses de vida del recin nacido, en el caso de la Fibrosis Qustica esa prueba no sera
54
informada por los facultativos responsables del laboratorio de referencia ya que no podran
valorarla.
Creoquepuedeplantearunproblemasilaextraccincoincideenfestivo
Este procedimiento tiene carcter de urgencia, por lo que en los puntos de urgencia o de
atencin continuada habr de disponerse lo necesario para que los equipos de guardia
garanticenesteservicioencasonecesario.
Soy enfermera de Urgencias peditricas en un Hospital y creo que esta prueba va a

saturarlosserviciosdeurgencias
LapruebaserealizaactualmenteenAtencinPrimariacontodanormalidad,ylasfamiliasse
dirigenhabitualmenteasuCentrodeSaludparalapruebasinningnproblema.Loscasosque
serealicenenurgenciassernmuypocos,coincidiendoconaltadelnioy3dasfestivos.Es
necesarioquelosserviciosdeurgenciapuedanysepanrealizarlatoma.
Sobreelprocedimientodeextraccin
Esrecomendableintroducirelpiedelnioenaguacalienteparaquesalgamssangre?
No es recomendable introducir el pie del nio en agua caliente, por precaucin, para evitar
posibles quemaduras. En ocasiones, si el nio est ingresado, se puede hacer la toma de
muestradespusdelbao,peroenlosdemscasos,comoindicaelprocedimientoderecogida
de muestra, lo recomendable es calentar manualmente el pie del nio de 3 a 5 minutos, o
utilizarconcuidadounpaoempapadoenaguacalienteyescurrido.
Esrecomendablelalactanciamaternaparamitigareldolorenelnio?
Se recomienda mantener al beb en brazos de su madre, intentando tomar la muestra

mientrasestaloamamanta.Siestonofueraposible,serecomiendaadministrarentre0,2y0,5
ml de sacarosa al 20% por va oral dos minutos antes, y se le ofrecer al beb una tetina.
Podistenermsinformacinsobreestoen:Cuidadosdesdeelnacimiento.Recomendaciones
basadasenpruebasybuenasprcticas.2010(8591).MinisteriodeSanidadyPolticaSocial.
Esposiblerealizaresteprocedimientoconlactanciaennuestroscentrosdesalud?
Es muy recomendable intentarlo, pues se observa mucha diferencia en el llanto (duracin e

intensidad del mismo) entre realizar la tcnica en una camilla o realizarla en brazos de la
madre. Evita manipulaciones y repeticiones innecesarias, ahorra tiempo y la madre tiene
sensacindecolaboracin.
Esposibleutilizarsangrevenosaenvezdesangrecapilarparaelcribado?
En general no es una prctica recomendable. Habitualmente el hecho de que un nio

ingresado tenga una va cogida implica que est recibiendo algn tipo de tratamiento
farmacolgicoy,encasodeseras,podraalterarelresultadodelaprueba.Sienelmomento
55
de la toma de muestra, el recin nacido no tiene ningn tratamiento instaurado, y de todas

formashayquepincharparacogerlava,ssepuedecogerlamuestraensangrevenosa.Sipor
el contrario ya tiene tratamiento, aunque sea un suero, es preferible que la muestra sea de
sangrecapilar.
Esposibleutilizaralcoholde70?
S, es adecuado emplear alcohol al 70. Adems, como norma general no deben utilizarse
compuestosyodadosenrecinnacidos,peroespecialmenteenlatomadesangredetaln,ya
quepodrainterferirenelresultadodelaprueba.
Sobreelprocedimientodeenvodemuestras
Noseramejorquelasfamiliasremitieranelsobreallaboratoriodereferencia?
DebenserlosCentrosdeAtencinPrimarialosqueremitanlosformulariosrecogidosadiario.
Engeneral,estoevitacasosdeprdidaoderetrasosenelenvoporpartedelasfamilias.
El objetivo es que la muestra llegue lo antes posible al laboratorio. Por parte del servicio de
Correosexisteunamagnficadisposicinparaesto,yesademsunserviciomnimoencasode
huelga.
Casosconalgunaespecificidad
Poblacininmigranteyriesgosocial
El cribado de metabolopatas es un cribado poblacional, y se realiza para todos los recin

nacidos en Andaluca, con independencia de cualquier otra consideracin. En el caso de
poblacin inmigrante, aunque no exclusivamente, nos encontramos que es frecuente el
cambioderesidencia,obiennoesposibleestablecerestaresidencia.Esimportanteinformara
lafamiliadelosplazosrecomendadosparaelcribado,delamaneraderecogerlosresultados
del anlisis, aprovechar cualquier contacto con los servicios sociosanitarios para hacer un
seguimiento del nio, e informar de la posibilidad de dirigirse a otros servicios de salud si
cambiandepoblacinodecomunidadautnoma.
Otra circunstancia en el caso de poblacin inmigrante, aunque no exclusivamente, es el
nacimiento en domicilio motivado por su situacin administrativa en el pas. De igual forma
hay que intentar captar esta poblacin en todas las ocasiones posibles en las que la familia
puedatenercontactoconelsistemasanitario,antesdelpartoodespus,dndoleinformacin
alrespecto.
Recinnacidosquepermaneceningresados
En caso de quedar ingresado el nio, el protocolo al inicio es el mismo (el 3er da de vida, y
siempredeseableantesdel5da),perolamuestrasetomaenelHospital.Despus,segnlos
casos, podra ser necesaria una segunda muestra a los 15 das; si el nio sigue ingresado, la
56
segunda muestra se tomar en el Hospital; si el nio est de alta, esta segunda muestra se
tomar en el Centro de Salud; si es as constar en el informe de alta y se explicar a las
familias.
Neonatosendietaabsolutaconenfermedadgrave
Se acta igual que en el resto de los casos, realizando la prueba cuando corresponda y
repitindolaposteriormente,entornoalos15das.
Esnecesarioqueelniohayacomidoparaquelapruebaseavalorable?
Esverdadqueesnecesarioqueelniohayainiciadolaalimentacinparaqueelresultadode
Fenilcetonuria y otras enfermedades metablicas sea valorable, esa es la razn por la que
esperamos al 3er da de vida para realizar la extraccin, aunque por la necesidad de
diagnosticarprecozmenteelhipotiroidismo,noesconvenientedemorarlamsalldel5da.
Puedendarsecircunstanciasespeciales,comomalatoleranciaalaalimentacin,inclusoqueel
nio tenga nutricin parenteral, o parcial, prematuros, gemelares, bajo peso, sometidos a
cateterismos,ciruga,cesreasnoprogramadas,larecomendacineshacerentodocasola
prueba el 3er da, a ser posible no ms tarde del 5 da, y advertir al laboratorio en el
apartadodeobservacionessobrelascircunstanciasclnicasdelrecinnacido.Conestosdatos
ellaboratoriopuedevalorarelresultado
EnestoscasoslacomunicacinconelLaboratoriodeReferenciaesmuyimportante,poreso,
en la documentacin de apoyo para la puesta en marcha del cribado con Muestra nica,
aparecenlosdatosdecontactoconlosLaboratoriosdeReferencia.
Tambinvuestrosdatosdecontactodebenestarclaroscuandomandislamuestra,porquees
posiblequeellaboratorioosllameparapedirosmsinformacin.
Resultadodelcribado
Elcribadoneonatalesuncribado,nountestdiagnstico,portantoidentificarecinnacidos
con riesgo. El cribado requiere realizar un diagnstico de certeza y un seguimiento
personalizadoconprotocolosespecficos.
CmosedetectalaFibrosisQustica?
Enelcribadoneonatalseutilizaeltripsingeno,unodelosenzimasdelpncreasquesevierte
al torrente circulatorio porque no puede salir a los conductos que lo llevan al intestino. Se
utilizaenellaboratoriodeanlisisclnicosuntripsingenoquesellamainmunorreactivooTIR.
Unaconcentracindetripsingenoelevadaenunrecinnacidonoshacesospecharqueeste
nio/a puede tener Fibrosis Qustica y se confirma con la prueba del sudor y/o el estudio
gentico.
QueslapruebadelsudorotestdelsudorparalaFibrosisQustica?
Se estimula el sudor durante 5 minutos en una zona localizada del antebrazo, esto se llama
iontoforesis con pilocarpina, y se recoge en un tubito durante 30 minutos; generalmente se
envuelve la zona donde se pone el dispositivo con un plstico para obtener una buena
sudoracin. Un poco de tinta azul que est a la entrada del tubito nos indica la cantidad
57
recogida.Despusseenvaallaboratorioparaanalizarelcontenidodecloro.Sielcloroest
elevadoserealizaunasegundapruebadelsudordecomprobacin.EnlaFibrosisQusticaest
elevadalacantidaddecloro.
PorqusehaceestudiogenticoenelcribadodeFibrosisQustica?
En el estudio gentico se buscan las mutaciones del gen de la Fibrosis Qustica o gen RTFQ.
Habitualmentesebuscanlasmutacionesmsfrecuentesenlapoblacinalaqueperteneceel
nio/a,conlostestactualessedetectaentreel80%y85%delasmutacionesprevistasparael
rea.Siunniotieneunamutacinquenoesmuyfrecuente,nosedetectarconelestudio
gentico de cribado; entonces, si existen otras pruebas que lo sugieran o clnica compatible
conlaenfermedad,seampliarasuestudiogenticoconlabsquedadeotrasmutaciones.
Esnecesarioconsentimientoinformadopararealizarlapruebagentica?
EnEspaa,laLey14/2007,de3dejulio,deInvestigacinbiomdicaestablecelanecesidadde
consentimientoexpresoyespecficoporescritoparalarealizacindeunanlisisgentico.
En el caso de Andaluca, segn el modelo actual, el anlisis gentico se realiza en el caso de
cribadodeFibrosisQustica,paralosniosconsegundaTIRelevadayalteracindelaprueba
desudor.Portantoelconsentimientoparaelestudiogenticonoesnecesariopedirloenla
PruebadelTalnqueserealizaenprimerainstanciaenloscentrosdesaludyhospitales.Este
consentimiento ser informado y solicitado por los laboratorios o unidades asistenciales de
referencia,oelCentrodeAtencinPrimariasilamuestrasetomaraenelmismo.
Seutilizarlasangredesunioparaotrosestudiosgenticos?
No,sinlaautorizacinexpresa.
Cmopuedoconseguirmsinformacin?
Laresponsabilidaddeinformar
Las familias deben llevar al recin nacido a su Centro de Salud, pero es responsabilidad de
todosconocereinformaralasfamiliasdelprocedimientoydesuimportanciaparalasaluddel
nio.
EnmiHospital/CentrodeSaludnosabennada
Todos los profesionales han sido informados desde distintas instancias. Tambin los centros
privados. El material docente de los cursos realizados sobre la Prueba del Taln puede ser
descargado de la pgina de enfermedades raras de la web de la Consejera de Salud y
BienestarSocialdeAndaluca.
58
A2.DISTRIBUCINDEFORMULARIOSDELAPRUEBADELTALN
Salvo algunos hospitales a los que se distribuye formularios directamente, la mayora de los
centros,pblicosyprivados,recibelosformulariosdesdelaDelegacinProvincialdeSaludde
suprovincia.
En el siguiente cuadro figura la distribucin de formularios para la toma de muestra de la
Prueba del Taln y los dpticos de informacin para las familias, as como la persona
responsable de los mismos en cada ubicacin. El prximo reparto est previsto para el
segundotrimestrede2013.
Losformulariosseimprimencadaaoennmerosuficientepararealizarlapruebaatodoslos
recinnacidosdeAndaluca,incluidassegundasmuestrasnecesarias.
DISTRIBUCIN DE FORMULARIOS PRUEBA DEL TALN 2012
CENTRO
DIRECCIN
DELEGACINPROVINCIALDE
Ctra.DeRondan101
SALUDDEALMERA
C/MAuxiliadora,2.
SALUDDECDIZ
HOSPITALREINASOFA
HOSPITALINFANTA
MARGARITA
HOSPITALVALLEDELOS
PEDROCHES
Avda.MenndezPidals/n
Avda.deGngoras/n
C/JuandelReyCaleros/n
Ctra.MontoroPuentegenil
Km63,350A309
DELEGACINPROVINCIALDE Avda.RepblicaArgentina,
SALUDDECRDOBA
34
Avda.delSur,13.
SALUDDEGRANADA
C/GranVa62planta.
SALUDDEHUELVA
PaseodelaEstacin,15
SALUDDEJAN
C/Crdoba,4
SALUDDEMLAGA
HOSPITALDEMONTILLA
HOSPITALVIRGENDELROCO Avda.ManuelSiurots/n
HOSPITALVIRGEN
MACARENA
Avda.Dr.Fedrianin3
HOSPITALVALME
Ctra.SevillaCdizKm.548
HOSPITALDEOSUNA
Avda.delaConstitucinn2
C/LuisMontoto,89
SALUDDESEVILLA
HOSPITALDELACRUZROJA PaseodelaMarinaEspaola
DECEUTA
n39
CDIGO
POSTAL
04071
11009
14004
POBLACIN
ALMERA
CDIZ
CRDOBA
PROVINCIA
ALMERA
CDIZ
CRDOBA
14940
CABRA
CRDOBA
14400
POZOBLANCO
CRDOBA
14550
14004
18014
21071
23071
29004
MONTILLA
CRDOBA
GRANADA
HUELVA
JAN
MLAGA
CRDOBA
CRDOBA
GRANADA
HUELVA
JAN
MLAGA
41013
SEVILLA
SEVILLA
41009
SEVILLA
SEVILLA
41014
41640
41071
51001
SEVILLA
OSUNA
SEVILLA
CEUTA
SEVILLA
SEVILLA
SEVILLA
CEUTA
REFERENTE
JuliaSnchezOrtega
AntoniaRosanoRomero/Javier
Armenteros
MTeresaCorrales
JoaqunSilva/Departamentode
Suministros
MdePradoAiman/Paritorios
JuanRodrguezCarretero
JosMCampos/Francisco
MarianoPrieto
LolaSoria/VirginiaPalacios
AntoniaMercado/Inmaculada
Chacn
ConchaOliveros
HugoVlchez/Almacnde
Papelera.StanodelHospitalde
ArantxaEscalanteGonzlez(Jefa
deBloqueEnfermera)
CarmenCobosSanchiz
FranciscoRodrguezGmez
JuanaGmez
AscensinPedrz(Ext.54929)
TELFONO
950013600
21.000
956009118
32.500
745090
8.000
957021384
3.000
957026300
2.000
957022735
2.000
957736292
7.500
958027079
24.000
959010616
13.500
953027083
16.000
951039847
43.500
955012661
16.000
677902778
8.000
955015666
8.000
955077220
3.000
955006991
20.000
856907000
2.000
TOTAL
230.000
DEPSITO
59
60
A3.CARTELDEIDEASCLAVESOBRELAPRUEBADELTALN
61
62
INSTRUCCIONES PARA PROFESIONALES

IDEAS CLAVES
SOBRE PRUEBA DEL TALN
PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL AMPLIADO
CONSEJERA DE SALUD Y BIENESTAR SOCIAL
64
A4.CIRCUITODELCRIBADONEONATALDEFIBROSISQUSTICA
65
66
CRIBADO NEONATAL DE FIBROSIS QUSTICA

DA DE
VIDA
DESEABLE NO DESPUS DEL 5O DA
TIR
1
<61.O
ng/ml
Deteccin
negativa
>61.O
ng/ml
Deteccin
positiva
DA
24-28
TOMA SEGUNDA MUESTRA
TIR
2
<40
>40
ng/ml
ng/ml
UNIDAD
DE
REFERENCIA
FQ
CRIBADO
NEGATIVO
CRIBADO
POSITIVO
TEST DEL
SUDOR
<30
mmol/ml
DOS VECES
30-59
>60
NO SUDA
DOS VECES
mmol/ml
DOS VECES
mmol/ml
ALTA
UNIDAD
DE FQ
DIAGNSTICO
DE FQ
GENTICA
GENTICA
Kit de 50
mutaciones
Kit de 50
mutaciones
NO
MUTACIONES
GENTICA
AMPLIADA
GENTICA
AMPLIADA
MUTACIN
PORTADOR
HETEROCIGOTO
o ENFERMEDAD
RELACIONADA
CFTR
<1
MUTACIN
SEGUIMIENTO
EN LA
UNIDAD FQ
DIAGNSTICO
FQ
MUTACIN
MUTACIN
GENTICA
AMPLIADA
CONFIRMACIN
GENTICA DE
FQ
68
A5.DPTICO:INFORMACINPARALOSPROFESIONALESSOBRELAPRUEBADETALN
69
70
2013
ENFERMEDADES CRIBADAS CON LA
PRUEBA DEL TALN 2013
2013
A6.CARTELSOBREBUENASPRCTICASENLATOMADEMUESTRADELAPRUEBADE
T ALN
75
76
INSTRUCCIONES PARA PROFESIONALES

PRUEBA DEL TALN

BUENAS PRCTICAS EN LA TOMA Y MANIPULACIN DE LA MUESTRA
PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL AMPLIADO
Pinchar en la zona lateral de la parte plantar del taln y dejar que se forme una gota de sangre. Eliminar la
primera gota de sangre puede ayudar a aumentar el flujo.
6
MUESTRA VLIDA
MUESTRA SECADO INSUFICIENTE
MUESTRA INSUFICIENTE
MUESTRA SATURADA
MUESTRA RALLADA o GOTAS SUPERPUESTAS
MUESTRA DILUIDA
CONSEJERA DE SALUD Y BIENESTAR SOCIAL
78
A7.DPTICO:INFORMACINPARALASFAMILIASSOBRELAPRUEBADELTALN
AMPLIADA
79
80
Prueba del taln

INFORMACIN PARA LA FAMILIA
83
84
85
PROGRAMA
DE DETECCIN PRECOZ DE ERRORES
CONGNITOS DEL METABOLISMO
Instrucciones para profesionales

2013
Enero 2013

Cribado Metabolop 2013 Final 8febrero

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INDICADOR 2 DE ESTRUCTURA (E2)

INDICADOR 3 DE ESTRUCTURA (E3)

INDICADOR 1 DE PROCESO (P1)

INDICADOR 2 DE PROCESO (P2)

Numerador. Nmero de pruebas realizadas entre el 3

y 5 da de vida del recin nacido.

INDICADOR 3 DE PROCESO (P3)

INDICADOR 4 DE PROCESO (P4)

INDICADOR 5 DE PROCESO (P5)

INDICADOR 1 DE RESULTADO (R1)

INDICADOR 2 DE RESULTADO (R2)

INDICADOR 3 DE RESULTADO (R3)

INDICADOR 4 DE RESULTADO (R4)

INDICADOR 5 DE RESULTADO (R5)

INDICADOR 6 DE RESULTADO (R6)

LOS CENTROS DEBEN

CONSULTA TOMA DE MUESTRA

CONSULTA NIO SANO

X: afecta preferentemente a estos mbitos.

LOS DATOS DE FILIACIN

CONSULTA NIO SANO

ATENCIN NEONATOLOGA CAMA/CONSULTA

X: afecta preferentemente a estos mbitos.

CONSULTA TOMA DE MUESTRA

CONSULTA NIO SANO

X: afecta preferentemente a estos mbitos.

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MUESTRA RALLADA o GOTAS SUPERPUESTAS