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Colegio de Mdicos y Cirujanos de Costa Rica

Qu son las enfermedades por almacenamiento de lpidos?


Las enfermedades por almacenamiento de lpidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos
metablicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados
lpidos se acumulan en algunas de las clulas y tejidos del cuerpo. Las personas con estos
trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los
lpidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este
almacenamiento excesivo de grasas puede causar dao tisular y celular permanente,
particularmente en el cerebro, el sistema nervioso perifrico, el hgado, el bazo y la mdula
sea.
Qu son los lpidos?
Los lpidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las
membranas encontradas dentro y entre las clulas y en la vaina de mielina que recubre y
protege los nervios. Los lpidos incluyen a los aceites, cidos grasos, ceras, esteroides (como
el colesterol y el estrgeno), y otros compuestos vinculados.
Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las clulas, rganos y tejidos del
cuerpo. Diminutos cuerpos dentro de las clulas llamados lisosomas habitualmente convierten
o metabolizan a los lpidos y las protenas a componentes ms pequeos para proporcionar
energa para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman
enfermedades por almacenamiento de lisosomas. Adems de las enfermedades por
almacenamiento de lpidos, otras enfermedades por almacenamiento de lisosomas son las
mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lpidos y molculas de azcar se
almacenan en los tejidos y las clulas, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan
cantidades excesivas de molculas de azcar.
Cmo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lpidos?
Las enfermedades por almacenamiento de lpidos se heredan de uno o ambos padres que
transportan el gen defectuoso que regula una protena particular en una clase de clulas del
cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:
La herencia recesiva autosmica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten
una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres est afectado por el trastorno. Cada
nio nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias
del gen defectuoso, una probabilidad del 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad
del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de cualquier sexo
pueden estar afectados por un recesivo autosmico con este patrn de herencia.
La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el
gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del beb y lo transmite a su hijo.
Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las
hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero
generalmente no est gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no

pasarn el trastorno a sus hijos pero sus hijas sern portadoras del mismo.
Cmo se diagnostican estos trastornos?
El diagnstico se hace por el examen clnico, la biopsia, pruebas genticas, anlisis molecular
de las clulas o tejido para identificar los trastornos metablicos heredados, y ensayos
enzimticos (para evaluar una variedad de clulas o lquidos corporales en cultivo para
detectar deficiencias enzimticas). En algunas formas del trastorno, un anlisis de orina puede
identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas tambin pueden determinar
si una persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso
se conoce como genotipificacin.
La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lpidos implica extraer una pequea
muestra del hgado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. En este procedimiento, un
mdico administrar un anestsico local y luego extraer un pequeo trozo de tejido ya sea
quirrgicamente o por biopsia con aguja (se extrae un pequeo trozo de tejido insertando una
aguja hueca y delgada a travs de la piel). Generalmente la biopsia se realiza en una
instalacin para pruebas ambulatoria.
Las pruebas genticas pueden ayudar a los individuos que tienen antecedentes familiares de
una enfermedad por almacenamiento de lpidos a determinar si transportan un gen mutado
que cause el trastorno. Otras pruebas genticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno
o es un portador del gen defectuoso. Generalmente las pruebas prenatales se hacen por
muestreo del vello corinico, en el cual se extrae una muestra muy pequea de la placenta y
se estudia al comienzo del embarazo. La muestra, que contiene el mismo ADN que el feto, se
extrae por catter o aguja fina insertada a travs del cuello del tero o por aguja fina insertada
a travs del abdomen. Generalmente se dispone de los resultados en 2 semanas.
Cules son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lpidos?
La enfermedad de Gaucher es la ms comn de las enfermedades de almacenamiento de
lpidos. Est causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse
material graso en el bazo, el hgado, los riones, los pulmones, el cerebro y la mdula sea.
Los sntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hgado, disfuncin heptica, trastornos
esquelticos y lesiones seas que pueden causar dolor, complicaciones neurolgicas graves,
inflamacin de los ganglios linfticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes,
abdomen distendido, una coloracin pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y
manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas ms seriamente tambin pueden
estar ms susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.
La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clnicos comunes. El tipo 1 (o tipo no
neuroptico) es la forma ms comn de la enfermedad. Se produce ms comnmente entre
personas de herencia juda asquenaz. Los sntomas pueden comenzar a temprana edad o en
la edad adulta e incluyen agrandamiento heptico y gran agrandamiento del bazo, que puede
romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esqueltica y la enfermedad sea
pueden ser extensas. El cerebro no est afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e
infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con
facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio y la

gravedad de la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos
pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningn sntoma. El
tipo 2 (o enfermedad de Gaucher neuroptica infantil aguda) tpicamente comienza a los 3
meses del nacimiento. Los sntomas incluyen agrandamiento del hgado y del bazo, dao
cerebral extenso y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones,
rigidez de los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los nios afectados
generalmente mueren a los 2 aos. El tipo 3 (la forma neuronoptica crnica) puede comenzar
en cualquier momento de la niez o en la edad adulta. Est caracterizado por sntomas
neurolgicos ms leves pero lentamente progresivos comparados con la versin aguda o de
tipo 2. Los sntomas principales son un agrandamiento del bazo y/o hgado, convulsiones,
mala coordinacin, irregularidades esquelticas, trastornos del movimiento ocular, trastornos
sanguneos que incluyen la anemia, y problemas respiratorios. A menudo los pacientes viven
hasta sus aos adolescentes y a veces hasta la edad adulta.
Para los pacientes del tipo 1 y la mayora del tipo 3, el tratamiento con reemplazo enzimtico
por va intravenosa cada dos semanas puede disminuir dramticamente el tamao del hgado
y el bazo, reducir las anormalidades esquelticas, y revertir otras manifestaciones. El
trasplante exitoso de mdula sea cura las manifestaciones no neurolgicas de la
enfermedad. Sin embargo, este procedimiento conlleva riesgo significativo y se realiza
raramente en los pacientes con Gaucher. En raras ocasiones puede ser necesaria la ciruga
para extirpar el bazo (si el paciente est anmico o cuando el rgano agrandado afecta la
comodidad del paciente). Las transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunos pacientes
anmicos. Otros pacientes pueden requerir ciruga de reemplazo articular para mejorar la
movilidad y la calidad de vida. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el dao
cerebral grave que puede producirse en pacientes con los tipos 2 y 3 de la enfermedad de
Gaucher.
La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosmicos
causados por una acumulacin de grasas y colesterol en las clulas del hgado, el bazo, la
mdula sea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones
neurolgicas pueden incluir la ataxia, parlisis ocular, degeneracin cerebral, problemas de
aprendizaje, espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, prdida de
tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal. Un halo rojo-cereza
caracterstico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los
pacientes.
La enfermedad de Niemann-Pick actualmente est subdividida en cuatro categoras. El inicio
del tipo A, la forma ms grave, se produce en la primera infancia. Los bebs parecen normales
en el nacimiento pero desarrollan un agrandamiento del hgado y el bazo, ganglios linfticos
inflamados, ndulos bajo la piel (xantemas), y dao cerebral profundo a los 6 meses de edad.
El bazo puede aumentar hasta 10 veces su tamao normal y puede romperse. Estos nios se
vuelven progresivamente dbiles, pierden la funcin motora, pueden volverse anmicos, y son
susceptibles a infecciones recurrentes. Raramente viven ms de 18 meses. Esta forma de la
enfermedad es ms frecuente en familias judas. En el segundo grupo, llamado tipo B (o de
inicio juvenil), el agrandamiento del hgado y el bazo se produce caractersticamente en los

aos preadolescentes. La mayora de los pacientes tambin desarrolla ataxia, neuropata


perifrica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el
cerebro no est afectado. Los pacientes de tipo B pueden vivir comparativamente largo tiempo
pero pueden necesitar oxgeno complementario debido a la implicacin pulmonar. Los tipos A
y B de Niemann-Pick se producen por la acumulacin de la sustancia grasa llamada
esfingomielina, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa cida.
La enfermedad de Niemann-Pick tambin incluye dos otras formas variantes llamadas tipos C
y D. stas pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse en la adolescencia o hasta en la
edad adulta. Los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick no estn causados por una
deficiencia de la esfingomielinasa sino por una carencia de las protenas NPC1 o NPC2. Como
resultado, diversos lpidos y colesterol se acumulan dentro de las clulas nerviosas y hacen
que funcionen mal. Los pacientes con los tipos C y D slo tienen agrandamiento moderado de
sus bazos e hgados. La implicacin cerebral puede ser extensa, llevando a la incapacidad de
mirar hacia arriba y hacia abajo, dificultad para caminar y tragar, y prdida progresiva de la
visin y la audicin. Los pacientes con el tipo D tpicamente desarrollan sntomas neurolgicos
ms tarde que aquellos con el tipo C y tienen una velocidad progresivamente ms lenta de
prdida de la funcin nerviosa. La mayora de los pacientes con tipo D comparten un origen
ancestral comn en Nova Scotia. Las expectativas de vida de los pacientes con los tipos C y D
varan considerablemente. Algunos pacientes mueren en la niez mientras que otros que
parecen estar menos gravemente afectados viven hasta la edad adulta.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo.
Generalmente los nios mueren de una infeccin o por prdida neurolgica progresiva. Se ha
intentado el trasplante de mdula sea en algunos pacientes con tipo B. Frecuentemente los
pacientes con los tipos C y D se colocan en una dieta con bajo colesterol y/o medicamentos
para disminuir el colesterol, aunque la investigacin no ha demostrado que estas
intervenciones cambien el metabolismo del colesterol o detengan la evolucin de la
enfermedad.
La enfermedad de Fabry, tambin conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A, causa
una acumulacin de material graso en el sistema nervioso autnomo, los ojos, los riones, y el
sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la nica enfermedad por almacenamiento
de lpidos ligado a X. Los hombres estn principalmente afectados aunque es comn una
forma ms leve en las mujeres, algunas de las cuales tienen manifestaciones graves similares
a las vistas en los hombres afectados. Generalmente el inicio de los sntomas es durante la
niez o la adolescencia. Los sntomas neurolgicos incluyen dolor quemante en los brazos y
las piernas, que empeora en agua caliente o luego de hacer ejercicio, y la acumulacin de
material de exceso en las capas transparentes de la cornea (dando como resultado una
nubosidad pero ningn cambio en la visin). Los depsitos grasos en las paredes de los vasos
sanguneos pueden deteriorar la circulacin, colocando al paciente en riesgo de tener un
accidente cerebrovascular o un ataque cardaco. Otros sntomas incluyen el agrandamiento
cardaco, deterioro progresivo de los riones que lleva a insuficiencia renal, dificultades
gastrointestinales, disminucin del sudor y fiebre. Pueden desarrollarse angioqueratomas

(manchas elevadas pequeas, no cancerosas, de color prpura-rojizo en la piel) en la parte


inferior del tronco y volverse ms numerosas con la edad.
Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de
complicaciones de enfermedad cardaca, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular. A
menudo se recetan medicamentos como la fenitona y la carbamazepina para tratar el dolor
que acompaa a la enfermedad de Fabry. Metoclopramida o Lipisorb (un complemento
nutricional) puede aliviar el malestar gastrointestinal que se produce a menudo en los
pacientes con Fabry, y algunos individuos pueden necesitar un trasplante o dilisis renal.
Experimentos recientes indican que el reemplazo enzimtico puede reducir el
almacenamiento, aliviar el dolor, y mejorar la funcin orgnica de los pacientes con la
enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Farber, tambin conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia
de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosmicos raros que causan
una acumulacin de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso
central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad ocurre
tpicamente en la primera infancia pero puede ocurrir ms tarde. Los nios con la forma
clsica de la enfermedad de Farber desarrollan los sntomas neurolgicos en las primeras
semanas de vida. Estos sntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente
deteriorada y problemas para tragar. El hgado, el corazn y los riones tambin pueden estar
afectados. Otros sntomas pueden incluir vmitos, artritis, ganglios linfticos inflamados,
articulaciones inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crnico de los msculos o
tendones alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor
de las articulaciones a medida que evoluciona la enfermedad. Los pacientes con dificultad
para respirar pueden requerir la insercin de un tubo para respirar. La mayora de los nios
con la enfermedad muere a los 2 aos, generalmente de enfermedad pulmonar. En una de las
formas ms graves de la enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hgado y el
bazo (hepatoesplenomegalia) poco despus del nacimiento. Los nios nacidos con esta forma
de la enfermedad generalmente mueren a los 6 meses.
No existe tratamiento especfico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse
corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de mdula sea pueden mejorar los
granulomas (pequeas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna
complicacin pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas
pueden extirparse o reducirse quirrgicamente.
Las gangliosidosis son dos grupos genticos diferentes de enfermedades. Ambas son
recesivas autosmicas y afectan a los hombres y las mujeres por igual.
Las gangliosidosis GM1 estn causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un
almacenamiento anormal resultante e materiales lpidos acdicos en las clulas de los
sistemas nervioso central y perifrico, pero particularmente en las clulas nerviosas. GM1
tiene tres formas: infantil temprana, infantil tarda y adulta. Los sntomas de GM1 infantil
temprana (el subtipo ms grave, con inicio poco despus del nacimiento) pueden incluir
neurodegeneracin, convulsiones, agrandamiento del hgado y el bazo, aspereza de los

rasgos faciales, irregularidades esquelticas, rigidez articular, abdomen distendido, debilidad


muscular, respuesta exagerada a los sonidos, y problemas con la marcha. Alrededor de la
mitad de los pacientes afectados desarrolla manchas rojo-cereza en los ojos. Los nios
pueden ser sordos y ciego al ao de vida y a menudo mueren a los 3 aos de complicaciones
cardacas o neumona. El inicio de GM1 infantil tarda es tpicamente entre 1 y 3 aos de
edad. Los sntomas neurolgicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el
habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 aos. Los sntomas incluyen atrofia
muscular, complicaciones neurolgicas que son menos graves y evolucionan a una velocidad
ms lenta que las otras formas del trastorno, nubosidad corneal en algunos pacientes, y
distona (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos y de
torsin o posturas anormales). Pueden desarrollarse angioqueratomas en la parte inferior del
tronco. La mayora de los pacientes tiene el hgado y el bazo de tamao normal.
Las gangliosidosis GM2 tambin causan que el cuerpo almacene materiales grasos acdicos
en exceso en tejidos y clulas, ms notablemente en las clulas nerviosas. Estos trastornos se
producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2 incluyen:
La enfermedad de Tay-Sachs (tambin conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y sus
formas variantes estn causadas por una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa A. La
incidencia es particularmente alta entre las poblaciones de Europa Oriental y los judos
asquenaz, al igual que ciertos Franco- canadienses y Cajuns de Luisiana. Los nios
afectados parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los
sntomas comienzan a los 6 meses de edad e incluyen prdida progresiva de la capacidad
mental, demencia, contacto ocular disminuido, reflejo aumentado de susto al ruido, prdida
progresiva de la audicin, que lleva a la ceguera, dificultad para tragar, ceguera, manchas rojocereza en las retinas, y algo de parlisis. Las convulsiones pueden comenzar en el segundo
ao de vida del nio. Finalmente los nios pueden necesitar un tubo de alimentacin y a
menudo mueren a los 4 aos de infeccin recurrente. No se dispone de un tratamiento
especfico. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones.
Otro tratamiento de apoyo incluye la nutricin e hidratacin adecuadas y tcnicas para
mantener abierta la va area. Una forma mucho ms rara del trastorno, que se produce en
pacientes entre los veinte y treinta aos, se caracteriza por inestabilidad en la marcha y
deterioro neurolgico progresivo.
La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de TaySachs. Generalmente el inicio se produce a la edad de 6 meses y no est limitado a un grupo
tnico. Los sntomas neurolgicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso
central, debilidad motora, ceguera temprana, caracterstica respuesta de susto a los sonidos,
espasticidad, mioclono (contracciones de un msculo parecidas a una descarga),
convulsiones, macrocefalia (cabeza anormalmente agrandada), y manchas rojo-cereza en los
ojos. Otros sntomas pueden incluir infecciones respiratorias, soplos cardacos, caractersticas
faciales de mueca, y agrandamiento del hgado y el bazo. No existe un tratamiento especfico
para la enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs, el tratamiento de
apoyo incluye mantener abierta la va area y nutricin e hidratacin adecuadas. Inicialmente
los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Generalmente los nios

mueren a los 3 aos de infecciones respiratorias.


La enfermedad de Krabb (tambin conocida como leucodistrofia de las clulas globoides y
lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosmico causado por la
deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta ms a menudo a los
bebs, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad
adulta. La acumulacin de grasas no digeridas afecta el crecimiento de la vaina de mielina
protectora de los nervios y causa grave degeneracin de aptitudes mentales y motoras. Otros
sntomas incluyen debilidad muscular, hipertona (capacidad reducida para que un msculo se
estire), convulsiones mioclnicas (contracciones sbitas, como un shock de los miembros),
espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia ptica y ceguera, parlisis, y
dificultad para tragar. Tambin pude producirse una prdida de peso prolongada. La
enfermedad puede diagnosticarse su agrupacin caracterstica de ciertas clulas,
desmielinizacin y degeneracin nerviosas, y destruccin de clulas cerebrales. En los bebs,
la enfermedad generalmente es fatal antes de los 2 aos. Los pacientes con una forma de
inicio posterior tienen un curso ms leve de la enfermedad y viven significativamente ms. No
se ha desarrollado un tratamiento especfico para la enfermedad de Krabb, aunque el
transplante de mdula sea puede ayudar a algunos pacientes.
La leucodistrofia metacromtica es un grupo de trastornos caracterizados por depsitos
acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios perifricos y
hasta cierto punto en los riones. Similar a la enfermedad de Krabb, esta enfermedad afecta
la mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosmico est causado
por una deficiencia de la enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se
afectan por este trastorno.
Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos caractersticos: infantil tarda, juvenil, y adulta. La forma
ms comn de la enfermedad es la infantil tarda, que tpicamente comienza entre los 12 y 20
meses despus del nacimiento. Los bebs pueden aparecer normales al comienzo pero
desarrollan dificultad para caminar y una tendencia a caerse, seguido por dolor intermitente en
los brazos y las piernas, prdida progresiva de la visin, que lleva a la ceguera, retraso del
desarrollo, deglucin deteriorada, convulsiones, y demencia antes de los 2 aos. Los nios
tambin desarrollan consumo y debilidad muscular gradual y finalmente pierden la capacidad
de caminar. La mayora de los nios con esta forma del trastorno muere a los 5 aos de edad.
Los sntomas de la forma juvenil tpicamente comienzan entre los 3 y los 10 aos. Los
sntomas incluyen desempeo escolar deteriorado, deterioro mental, ataxia, convulsiones, y
demencia. Los sntomas son progresivos y la muerte se produce entre 10 y 20 aos despus
del inicio. En la forma adulta, los sntomas comienzan despus de los 16 aos y pueden
comprender concentracin deteriorada, depresin, perturbaciones siquitricas, ataxia,
convulsiones, temblor, y demencia. Generalmente la muerte se produce entre los 6 y 14 aos
desde el inicio de los sntomas.
No existe cura para la leucodistrofia. El tratamiento es sintomtico y de apoyo. En algunos
casos el transplante de mdula sea puede retrasar la evolucin de la enfermedad.
La enfermedad de Wolman, tambin conocida como deficiencia de la lipasa cida, es una
grave enfermedad por almacenamiento de lpidos que generalmente es fatal al ao de vida.

Este trastorno recesivo autosmico est caracterizado por la acumulacin de steres de


colesteril (normalmente una forma de transporte del colesterol) y triglicridos (una forma
qumica en la cual existen grasas en el cuerpo) que pueden acumularse significativamente y
causar dao en las clulas y los tejidos. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno.
Los bebs son normales y activos en el nacimiento pero rpidamente desarrollan deterioro
mental progresivo, agrandamiento del hgado y gran agrandamiento del bazo, abdomen
distendido, problemas gastrointestinales que incluyen esteatorrea (cantidades excesivas de
grasas en las heces), ictericia, anemia, vmitos, y depsitos de calcio en las glndulas
suprarrenales, haciendo que se endurezcan.
Otro tipo de deficiencia de la lipasa cida es la enfermedad con almacenamiento del ster de
colesteril. Este trastorno extremadamente raro se produce por el almacenamiento de steres
de colesteril y triglicridos en las clulas sanguneas y linfticas y en el tejido linfoide. Los
nios desarrollan un agrandamiento del hgado que lleva a la cirrosis y la insuficiencia heptica
crnica antes de la edad adulta. Los nios tambin pueden tener depsitos de calcio en las
glndulas suprarrenales y pueden tener ictericia tardamente en el trastorno.
No existe un tratamiento especfico para la enfermedad de Wolman o la enfermedad por
almacenamiento de ster de colesteril.
Cmo se tratan estos trastornos?
Actualmente no existe un tratamiento especfico disponible para la mayora de las
enfermedades con almacenamiento de lpidos pero se dispone de terapia de reemplazo
enzimtico para pacientes con la enfermedad de Gaucher de tipo 1 y algunos pacientes con la
enfermedad de Gaucher de tipo 3. Los pacientes con anemia pueden requerir transfusiones de
sangre. En algunos pacientes, el bazo agrandado debe ser extirpado para mejorar la funcin
cardiopulmonar. Pueden recetarse los medicamentos fenitona y carbamazepina para ayudar a
tratar el dolor (inclusive el dolor seo) en los pacientes con la enfermedad de Fabry. Restringir
la dieta no impide la acumulacin de lpidos en clulas y tejidos.