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CIDOS NUCLEICOS

Son macromolculas de alto peso


constituyendo todas las clulas vivas.

molecular

que

se

encuentran

Funciones
Transmisin de la informacin gentica a la descendencia
Sntesis de protenas
Reproduccin celular.
ADN

Transcripcin ARN

Traduccin

PROTENAS

Replicacin
ESTRUCTURA Y COMPOSICIN QUMICA
Los cidos nuclicos estn formados por cadenas de polinucletidos, que
se constituyen de unidades estructurales o unidades monomricas
denominadas NUCLETIDOS.
NUCLETIDO = NUCLESIDO + Grupo fosfato (cido fosfrico)
NUCLESIDO = Azcar (pentosa) + Base nitrogenada

Entonces: NUCLETIDO = Azcar (pentosa) + Base nitrogenada + Grupo


fosfato (cido fosfrico)
1. Azcar (pentosa): Forma el esqueleto de la cadena:
ADN: Desoxirribosa
ARN: Ribosa
2. Bases nitrogenadas (anillos heterocclicos):
ADN: Bases pricas: Adenina=A y Guanina=G.
Bases pirimdicas: Citosina=C y Timina=T
ARN: Bases pricas: Adenina=A y Guanina=G.
Bases pirimdicas: Citosina=C y Uracilo = U
3. Grupo fosfato (cido fosfrico): Presente tanto en ADN como en ARN.
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Las bases nitrogenadas pricas y pirimdicas son complementarias y


se unen para formar las cadenas, mediante puentes de hidrgeno (no
covalentes), as:
A es complementaria con T y viceversa (ADN) y estn unidas por 2
puentes de H.
A es complementaria con U y viceversa (ARN) y estn unidas por 2
puentes de H
G es complementaria con C y viceversa y estn unidas por 3 puentes
de H (ADN y ARN).
El azcar y la base nitrogenada, se unen mediante enlace glucosdico
tipo amida (covalente).
El azcar y el grupo fosfato, se unen mediante enlace fosfoster.
Cuando el grupo fosfato une a dos azcares contiguos de la cadena
de polinucletidos, lo hace mediante el enlace fosfodister.
ACIDO DESOXIRRIBONUCLICO (ADN)
Se encuentra en el ncleo celular, formando parte de los cromosomas. En
el citoplasma: Formando parte de las mitocondrias y cloroplastos.
Estructura: Modelo de Watson y Crick (1953)
El ADN tiene una estructura tridimensional de doble hlice. Est
formado por dos cadenas helicoidales que forman hojas plegadas que
giran sobre un eje imaginario.
El esqueleto de la doble hlice (parte hidroflica), est formado por la
desoxirribosa (azcar), hacia el interior de ambas cadenas y por el
grupo fosfato, hacia el exterior.
Las bases nitrogenadas (parte hidrofbica), se hallan en la parte interna
de ambas cadenas y cumplen con las reglas de complementaridad
antes indicadas.
Las dos cadenas del ADN son antiparalelas, una est en direccin 5-3 y
la otra en direccin 3-5.
Existe una ligera torsin en las cadenas de la doble hlice, lo cual
permite que se formen surcos mayores y menores.
El surco mayor = Una vuelta completa de la cadena = 10 pares de
bases (nucletidos) = 34 A (3.4 nm). Entonces, la distancia entre bases
nitrogenadas (nucletidos) es de 3.4 A (0.34 nm).
El dimetro total de una molcula de ADN es de 20 A (2 nm).
Replicacin del ADN
La replicacin y la sntesis del ADN son procesos casi simultneos.
Tiene 3 caractersticas sobresalientes:
Semiconservativa: Slo se sintetiza la mitad del ADN, ya que una de las
cadenas originales se conserva como molde o patrn para la sntesis de
la cadena hija o nueva.
Bidireccional (antiparalela): Las dos cadenas estn en direcciones
opuestas, una 5-3 y la otra 3-5.
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Discontnua (multifocal): Una de las cadenas hijas se sintetiza de


manera discontnua (fragmentos de Okasaki).
Pasos:
1. Relajacin de las cadenas: Protena desestabilizadora de la hlice (HD) y
ruptura de los puentes de H que unen las bases nitrogenadas (enzima
helicasa).
2. Desenrrollamiento y separacin de las cadenas molde: Enzimas
topoisomerasas.
3. Estabilizacin de la separacin: Protenas SSB.
4. Polimerizacin de desoxirribonucletidos: Enzima DNA polimerasa
(acta siempre en direccin 5-3), los transporta hacia los ARN
cebadores que se hallan en las cadenas hijas.
5. Una de las cadenas hijas (5-3), se sintetiza en forma continua y
necesita un solo cebador: cadena adelantada.
La otra cadena hija se sintetiza en forma discontinua: fragmentos de
Okasaki, con varios cebadores: cadena retrasada. La DNA-ligasa une
los fragmentos de Okasaki.
6. Finalmente, las enzimas girasas (DNA-topoisomerasas), enrollan las
cadenas hijas con sus repectivos moldes o patrones.
Los ARN-cebadores o iniciadores, son sintetizados por la enzima RNA
polimerasa-DNA dirigida (primasa).
La sntesis y replicacin del ADN ocurre durante la fase S (de sntesis)
de la interfase, antes de la divisin celular.
ACIDO RIBONUCLICO (ARN)

Se halla localizado en el ncleo (sintetizado en la regin NOR del


nuclolo) y en los cromosomas. En el citoplasma: Formando parte de los
ribosomas.
El ARN se diferencia del ADN, bsicamente en 3 aspectos:
Presenta Uracilo en vez de Timina
Presenta ribosa como azcar (pentosa)
Est formado por una sola cadena (en ADN tiene doble cadena).
Debido a que presenta una sola cadena, el ARN no tiene estructura
lineal sino que presenta plegamientos (asas u horquillas), que pueden
formar estructuras bicatenarias, semejantes al ADN.

Sntesis de ARN
Se produce en la regin NOR del nuclolo (dentro del ncleo).
La sntesis del ARN se produce durante toda la interfase (perodos G1, S
y G2), a partir de una sola de las cadenas del ADN.
El ARN es la copia exacta de la informacin contenida en el ADN.

Si el ARN no transcribiera la informacin contenida en el ADN, no sera


posible la transmisin de caracteres hereditarios.
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La sntesis del ARN se inicia con la participacin de la enzima RNA


polimerasa-DNA dirigida (primasa).

Caractersticas de la sntesis del ARN.- Son 3 principalmente:


1. Selectiva.-Slo determinadas fracciones del ADN son transcritas.
2. Monocatenaria.- Slo se transcribe la informacin de una de las
cadenas del ADN. La cadena molde 3-5 del ADN es la que se transcribe
y no la cadena codificadora (5-3).
3. Reiterativa.- Una misma regin del ADN puede ser transcrita
simultneamente por varias RNA polimerasas.
Clases de ARN
1. ARN mensajero (ARNm).- Se halla en un 5% en el protoplasma
celular. Transporta el mensaje gentico, que le ha transferido el ADN, en
forma de codones (tripletes) para la secuenciacin de aminocidos. En
el citoplasma, junto con los ribosomas, forma los polirribosomas.
2. ARN de transporte o transferencia (ARNt).- Se halla en un 15% en
la clula. Existen aprox. 60 molculas diferentes de ARNt que
identifican, reconocen y leen los codones del ARNm, mediante sus
anticodones, y luego transportan los aminocidos formados hasta los
polisomas.
3. ARN ribosmico (ARNr).- Se encuentra en un 80% en la clula. Es
componente de los ribosomas, que estn formando polirribosomas,
donde se realiza la sntesis protica.
4. ARN heterogneo nuclear (ARNhn).- Es de mayor peso molecular.
Precursor de los dems tipos de ARN.
ARN viral (ARNv).- Propio de los retrovirus (VIH), que presentan
solo ARN como material gentico. Realizan la transcripcin inversa.
SNTESIS PROTEICA

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Una vez que ha sido sintetizado el RNAm en el ncleo maduro y


funcional, ste sale hacia el citoplasma llevando la informacin gentica
codificada.
Luego se une con los ribosomas, donde ocurrir la sntesis proteica.
La polaridad de la sntesis es 5- 3.
En el citoplasma se encuentran los RNAt los cuales llevan a los
aminocidos unidos en su brazo aceptor, donde el anticodn (secuencia
de tres bases complementarias con cada codn presente en el RNAm)
esta listo para reconocer la secuencia de codones contenidos en el
RNAm, para luego continuar con la elongacin de la cadena de
aminocidos y posteriormente finalizar con la sntesis proteica.
La unin del aminocido con el ARNt se realiza con la participacin de la
enzima aminoacil-RNA t sintetasa ; formando un enlace ester. Esta
unin se realiza en el extremo 3del RNA t. El brazo D es el que
participa en el reconocimiento de la enzima aminoacil-RNA t sintetasa.

La unin del anticodn (RNAt), con el codn (RNAm) es antiparalela


por consiguiente la lectura y reconocimiento es en direccin 3-5.
CDIGO GENTICO

Marshall Nirenberg, descubri el cdigo gentico en 1966.


Mecanismo mediante el cual la informacin contenida en los cidos
nucleicos es plasmada en protenas.
El cdigo gentico es indispensable para realizar la sntesis proteica.
Permite al organismo interpretar la secuencia lineal de nucletidos y
expresarla en protenas que es una secuencia tambin lineal de
aminocidos.
La secuencia de tres bases nitrogenadas en el ADN forma un triplete o
codn y el conjunto total de codones (64) forma el cdigo gentico. As
tambin podemos inferir que un Gen es una secuencia lineal de varios
codones.
El Cdigo gentico asocia una secuencia de tres bases o triplete del
ADN con un aminocido especifico sin ninguna ambigedad.
El ARN que fue sintetizado del ADN, con sus cuatro bases (A,G,C,U),
forma 64 codones o tripletes diferentes (combinacin de 4 en grupos de
3), para los 20 aminocidos.
Como existen ms codones que aminocidos, significa que un mismo
aminocido puede ser codificado por ms de un codn, as tenemos:
Para codificar a la Leucina existen 6 codones
(UUA,UUG,CUU,CUC,CUA, y CUG).
Para codificar a la Serina existen 2 codones (AGU y AGC).
Para codificar al Triptfano solo existe 1 codn (UGG).
Existe un codn de iniciacin de la sntesis que para el caso de los
eucariontes es AUG que codifica a la metionina.
Por lo general las dos primeras bases determinan al aminocido
mientras que la tercera es indiferente o determina otro aminocido de
una familia prxima.
En resumen:
La secuencia de ADN ACC GCA AGC ATG AAT TTT TAC CTT se convierte
en el ARN en UGG CGU UCG UAC UUA AAA AUG GAA, que a su vez
corresponde a la secuencia proteica triptfano - arginina - serina tirosina - leucina - lisina - metionina - glutamato.
Pero no todos los codones codifican un aminocido, existen 3 de ellos
(UAA, UAG, UGA) llamados como silenciosos (codones stop), cuya
actividad y presencia es imprescindible por que sealan el final de la
parte codificadora del ARN. Es decir cuando se llega a este punto se
detiene la adicin de aminocidos.

Caractersticas del Cdigo Gentico


1. Degenerado.-Mas de un solo codn codifican un solo aminocido.
2. No es ambiguo.- Dado un codn, solo indica un aminocido.
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3. No se sobrelapa.- Dado un codn, solo un aminocido ser


incorporado.
4. No existe puntuacin.- La lectura del cdigo gtico es continua.
5. Es universal.- Es el mismo para todos los organismos vivos.
VIRUS
Son macromolculas de estructura simple, respecto a sus elementos, pero
complejos desde el punto de vista molecular. Se caracterizan por
manifestar formas inorgnicas y orgnicas, inorgnicas en el medio
ambiente e incapaces de reproducirse, y orgnicas cuando invaden
organismos animales o vegetales. Presentan tamao pequeo, con un
dimetro entre 15 y 300 nm; visibles slo al microscopio electrnico. Son
parsitos obligados. Los virus presentan ADN o ARN de hlice simple o
doble, lineal o circular. Los virus de animales, presentan membrana y los de
vegetales (bacterifagos) carecen de ella, es decir son desnudos. La
infeccin puede ser ltica o lisognica.
Los virus lisgenos, llamados tambin atenuados, integran su ADN al ADN
del husped y se replican cuando el husped lo hace y a veces confiere a
este ltimo nuevas propiedades (conversin lisgena). Los fagos liberados
a partir de clulas lisgenas pueden contener una porcin de ADN
bacteriano, lo que puede provocar la transduccin de ese segmento a un
nuevo husped. En ciertas infecciones, los virus se ensamblan y liberan
lentamente, mientras que la clula husped contina sus actividades
metablicas sufriendo dao mnimo.
Qu es un virion? Es la particula viral en estado infectante que
puede tener solo nucleocapside o presentar membrana o cubierta.
Qu es un viroide? An ms simple que el virus, consta de una
cadena muy corta y desnuda de ARN, que puede codificar slo una
protena.
Qu es un prion? Ms pequeo que un viroide, consta
nicamente de una sla protena hidrfoba, sin que se haya
detectado hasta la actualidad ningn tipo de cido nuclico.
Estructura de un virus
Ncleo.- Presentan el genoma formado por uno de los cidos nuclicos,
ADN o ARN.
Cpside.- Tienen protenas que protegen el ncleo y junto con l, se
llaman ncleo-cpside; esta capa es de forma polidrica.
Envoltura.- Contiene lipoprotenas, formando una capa continua y
glucoprotenas que permiten la fijacin del virus en las membranas
celulares.
Etapas de la replicacin viral
1. Fijacin (Adsorcin).- El virus se fija en la membrana celular
(husped) y pierde la envoltura. Se realiza por medio de receptores
especficos.
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2. Penetracin (Inyeccin).- Entra al citosol slo el ncleocpside.


Comprende la prdida de la cubierta, donde participan enzimas
virales que degradan sus componentes.
3. Sntesis
de
componentes
virales.Llamado
tambin
autoduplicacin o eclipse. El cpside, luego de ser roto por las
enzimas, libera el genoma viral, junto con enzimas nucleares virales
ingresa al ncleo de la clula y las enzimas virales activan el
aparato enzimtico celular, tomando el mando de las funciones de la
misma, haciendo que se sintetice material viral, lo que significa que
se replique varias veces el genoma viral.
4. Morfognesis y descarga.- Se ensamblan los materiales virales
(autoensamblaje), formndose los viriones, que al principio salen de
la clula por exocitosis y luego del estallido celular en grandes
cantidades, con el uso de lisozimas, que degradan la membrana
celular del husped.
Tipos de virus
Virus ADN.- El genoma es el ADN, entre ellos:
Parvovirus.- Causa la aplasia de la mdula, eritema y exantema.
Papilovirus,. Causa condilomas y verrugas genitales.
Papovavirus.- Produce las verrugas en la piel.
Herpesvirus.- Produce herpes. Tipo I o bucal y tipo II o genital.
Adenovirus.- Produce catarro, faringitis y conjuntivitis.
Hepadnavirus.- Virus de la Hepatitis B.
Poxvirus.- Causante de la viruela.
Virus ARN.- El genoma es el ARN, entre ellos:
Rhabdovirus.- Causa la rabia.
Reovirus.- Produce la gastroenteritis y enfermedades febriles.
Paramixovirus.- Produce la parotiditis y el sarampin.
Arenavirus.- Causante de la fiebre de Lassa.
Ortomixovirus.- Causa la influenza humana y animal (gripe).
Flavivirus.- Causa la fiebre del dengue.
Togavirus.- Produce la rubola, fiebre amarilla.
Picornavirus.- Causa la poliomielitis.
VIH.- Produce SIDA.
TEORA CELULAR
HISTORIA

Aristteles (Edad Antigua) y Paracelso (Renacimiento): Todos los


animales y vegetales, por ms simples o complicados que sean, estn
constituidos por unos pocos elementos que se repiten en cada uno de
ellos.
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Siglo XVII:
Robert Hooke (1665): Micros = pequeo; skopein = ver, examinar. Gr.
Kitos = clula, Lt. cella = espacio vaco.
Grew y Malpighi (1670): Observaron utrculos o vesculas (pared
celular).
Leeuwenhoek (1674): Observ clulas libres y estructuras internas.
Siglo XIX:
Robert Brown (1831): Identific que las celdas tenan una estructura
central, el ncleo.
Dujardin (1835): Evidenci la presencia del citoplasma.
Schleiden (1838): Toda planta est constituida por clulas.
Schwan (1839): Todo animal est constituido por clulas"
Virchow (1858): Omnis cellula e cellula, Toda clula proviene de otra
preexistente.
Mendel (1865): Leyes fundamentales de la herencia. *(1901)
Meischer (1871): Aislamiento de nucleina. *(1950)
Hertwig (1875): Fecundacin y desarrollo del embrin.
Fleming (1880): Mecanismo de la mitosis.

Siglo XX:
Tschermac y De Vries (1901): redescubrimiento de las leyes de
Mendel.
Johansen (1911): Genes, locus.
Hunt Morgan (1933): Teora cromosmica de la herencia.
Watson y Crick (1953): Modelo de la doble hlice del ADN.
Nirenberg y Ochoa (1966): Cdigo gentico.

Teora Celular Moderna


La clula es la unidad estructural y funcional de todos los seres vivos.
Todos los seres vivos estn compuestos por clulas y sus productos
celulares.
La unidad ms pequea de la vida es la clula.
Toda clula procede de otra preexistente.
La clula es la unidad del crecimiento, desarrollo y de la herencia.
CLASIFICACIN DE LOS SERES VIVOS
A nivel celular, se clasifican en dos grupos: Procariontes y eucariontes.
DIFERENCIAS ENTRE CLULA PROCARIONTE Y EUCARIONTE
Caractersticas
Envoltura nuclear
ADN

Clula
procaritica
Ausente
Desnudo

Cromosomas

nico

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Clula eucaritica
Presente
Combinado
protenas
Mltiples

con

Nucleolos
Divisin
Mitocondrias

Ausente
Amitosis
Ausentes
(enzimas)
Ausentes

Cloroplastos
Pared celular
Exocitosis
endocitosis
Ribosomas

No celulsica
Ausente

Presente
Mitosis y meiosis
Presentes
Presentes
vegetales)
Celulsica
Presente

(clulas

Presentes
Presentes
CLULA PROCARITICA
Pro = primitivo, primero y karion = ncleo.
Son organismos que se caracterizan principalmente por no presentar un
ncleo definido, porque carecen de membrana o envoltura nuclear.
Evolutivamente, precedieron a los eucariontes.
Tienen nutricin auttrofa y hetertrofa.
Segn Whittaker, corresponden al Reino Monera, que incluye bacterias,
algas verde-azules, micoplasmas.

DESCRIPCIN DE UNA CLULA PROCARITICA: Escherichia coli (E.


coli)
Estructura
1. Pared celular.- Qumicamente constituida por polisacridos, lpidos y
protenas. Consistencia dura y rgida. Su funcin es la proteccin
mecnica. Presenta canales o conductos para la difusin, revestidos por
porina (de 6 a 8 subunidades).

Espacio periplasmtico.- Constituido por una red de


mucoprotenas o proteoglucanos, entre ellos, los peptidoglucanos
(murena), de consistencia glica. Cumple funciones mecnicas de
amortiguamiento, pero principalmente, representa regiones de
adhesin o unin para su interrelacin con diferentes tipos celulares,
es decir, actan como regiones receptoras (sitios de reconocimiento
celular). Adems es la zona de insercin de los flagelos y vellosidades.
En las bacterias Gram (+), como estafilococos y estreptococos,
adems presentan cidos teicicos y en las Gram (-), como shigela y
salmonela, lipopolisacridos.

2. Membrana plasmtica.- Qumicamente constituida por lipoprotenas,


cuya funcin es la regulacin osmtica, hdrica y el intercambio de
solutos. Importante porque en esta regin se encuentran las enzimas
respiratorias y fotosintticas.
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Mesosoma.- Zona de unin del nucleoide con la membrana


plasmtica, cuya funcin es actuar como punto de origen para la
separacin de los nucleoides hijos despus de la replicacin
bacteriana.

3. Protoplasma.- Caracterizado por tener una mayor presin osmtica,


donde se encuentran como elementos representativos slo los
ribosomas, que participan en la sntesis protica.
4. Nucleoide.- Regin que alberga al nico cromosoma bacteriano. El
material gentico est constituido por un filamento circular de ADN,
desnudo y plegado dentro del nucleoide. Aprox. Con una longitud de 1
mm, codifica cerca de 2000 a 3000 protenas diferentes.

ADN circular extracromosmico.- Denominado tambin


como plsmido, que tiene por funcin es proporcionar resistencia
frente a los antibiticos.
CLULA EUCARITICA
Estructura
Toda clula presenta tres partes: 1. Membrana celular, 2. Citoplasma y 3.
Ncleo.
I. Membrana celular o membrana plasmtica.- Estructura delgada
que determina el medio intra y extra celular. La membrana plasmtica
regula las interacciones entre la clula y su medio externo, funcin
denominada permeabilidad selectiva.
Caractersticas principales

Son estructuras laminares de 60 a 100 A de espesor.

Constituidas por lpidos y protenas, los cuales se mantienen


juntos por interacciones no covalentes.

Los lpidos forman bicapas y presentan a la vez una parte


hidroflica y otra hidrofbica.

Las protenas se utilizan como bombas, puertas, receptores,


transductores de energa y enzimas.

La membrana es asimtrica, por que existe diferencia a nivel


estructural y molecular entre las caras interna y externa.
Composicin qumica de la Membrana Plasmtica
A) Lpidos.- Fosfolpidos, colesterol, glucolpidos; cara externa =lecitina,
cara interna = cefalinas.
B) Carbohidratos, formando glucolpidos (solo cara externa) y
glucoprotenas.
C) Protenas, que tienen funciones estructurales:
Protenas perifericas o extrinsecas. Tambin de transporte,
receptoras.
Protenas integrales o intrinsecas.
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D)

Enzimas como la Mg ATPasa, que interviene en la transferencia de


iones.

MODELO DEL MOSAICO FLUIDO Singer y Nicholson en 1972, proponen


este modelo que considera:
Las molculas no estn fijas, sino que estas se desplazan en cualquier
direccin (horizontal).
La fluidez esta regulada por la presencia del colesterol en la
membrana.
La rigidez o fluidez de la membrana tambin esta determinada por la
presencia del tipo de cidos grasos.
Fisiologa (funciones) de la Membrana Celular
1.

2.

3.

4.

5.

Transporte pasivo: Difusin.- Flujo de materia o energa a travs


de una membrana desde un mbito de mayor hacia otro de menor
concentracin, con el fin de alcanzar la homogeneidad. Est en
funcin de: volumen molecular, solubilidad en lpidos, gradiente de
concentracin y la existencia de gradientes elctricos a travs de la
membrana. P.e. paso de CO2, O2, H2O, etc.
smosis y presin osmtica.- La membrana celular regula el
gradiente de concentracin del agua (solvente) por smosis y el flujo
se dirige de la presin osmtica baja hacia la presin osmtica alta.
Este movimiento de flujo ser hasta que igualen las concentraciones
del soluto o alcancen la isotona, lo que reafirma que las membranas
celulares son permeables selectivamente. La fuerza que se genera
durante el flujo se denomina presin osmtica.
Transporte activo.- El transporte activo de las molculas neutras y
de los iones a travs de la membrana requiere ATP como fuente de
energa, el transporte es en contra de la gradiente de concentracin
p.e. la clula, para mantener una baja concentracin de in Na+ en
su interior, debe expulsarlo en contra de un gradiente.
Potencial de membrana y bomba de sodio (Na).- En la clula se
detecta un potencial de membrana de 20 a 100 milivoltios. La bicapa
de la membrana celular se halla cargada negativamente por dentro y
positivamente por fuera. Para el transporte activo de Na, se propone
una bomba de sodio, mediante la cual se bombean 3 iones Na+,
desde el interior hacia el exterior de la clula, y por otro lado, se
transportan 2 iones K+ en la direccin opuesta; en este proceso
interviene la enzima Na K ATPasa.
La glucosa y varios aminocidos se transportan en forma acoplada
por medio de la bomba de sodio. El transporte de varias molculas
muestra un alto grado de especificidad y es atribuido a protenas de
membrana, llamadas permeasas.
Citosis.- Procesos de transporte del interior al exterior de la clula o
viceversa, con formacin de vesculas de transporte. La citosis,
incluye:
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a) Endocitosis.- Captacin de la materia del medio externo y


comprende:
Fagocitosis.- Proceso de ingestin de material slido por la
clula, p.e, leucocitos que digieren bacterias.
Pinocitosis.- Ingestin de lquidos con solutos, p.e, las protenas,
carbohidratos, etc.
Micropinocitosis.- Transporte de lquidos con solutos pequeos,
p.e., transporte de ferritina por los eritroblastos.
b) Exocitosis.- Fenmeno relacionado con la secrecin celular, p.e.,
la secrecin de insulina por las clulas del pncreas.
II. Citoplasma.- En clulas vivas, el citoplasma aparece como una
sustancia amorfa, heterognea, donde se diferencia:
6. Citosol.- Matriz citoplasmtica o Citoplasma fundamental, es la
fraccin soluble de la clula de consistencia glica (con 85% de agua)
donde ocurren las principales funciones metabolicas. El citosol es
responsable de: Movimiento intracelular (Ciclosis), Movimiento
ameboide, Transformaciones de sol a gel (Pixotropia) y de la
formacin del huso mittico. El citosol contiene del 20-25 % de
protenas totales de la clula, enzimas que participan en la gluclisis,
en la sntesis proteica, en los procesos de respiracin, as como ARN t
o soluble unido a los ribosomas.
7. Citoesqueleto.- Red de filamentos proteicos incluidos en el citosol,
presente en las clulas vegetales y animales muy importantes en
estas ltimas. El citoesqueleto determina la estructura y forma de la
clula, responsable de movimientos celulares y sirve de estructura
de fijacin para los organelos. Esta red no es permanente ya que
dependiendo del ciclo celular se arma y desarma. El citoesqueleto
esta constituido por:
Microtbulos.- Constituidos por dmeros de Tubulina (AyB)
relacionado funciones: Mecnicas, al formar el citoesqueleto.
Motilidad, formando cilios, flagelos y centrolos (forman el huso
mittico). Morfognesis celular, al influir en al aparicin de varias
formas celulares durante la diferenciacin celular. Transporte y
circulacin. Transduccin sensorial.
Microfilamentos.- Constituidos por Actina y Miosina, participan
en la contraccin intracelular de clulas no musculares y
responsables tambin del movimiento ameboide, es decir de
manera general estas fibras proporcionan la fuerza propulsora para
la ciclosis. La contraccin de los microfilamentos requiere la
utilizacin de ATP con accin de la enzima ATPasa activada por el
Ca+2.
Filamentos Intermedios.- Son fibras que actan como
integradores de los compartimientos celulares, entre estos
tenemos: Filamentos de queratina o tonofilamentos, presente a
nivel de la epidermis. Neurofilamentos + Microtbulos, formas los
axones y dendritas. Filamentos gliales, presente en clulas
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cerebrales. Filamentos heterogneos, presente en las clulas del


msculo liso, esqueltico cardiaco.
8. Organelos citoplasmticos
a. Retculo Endoplasmtico (RE).- Es un sistema de tbulos y
vesculas aplanadas o cisternas. Existen 2 tipos:
RE rugoso, granular o ergastoplasma.- Con ribosomas adheridos
a su superficie.
RE liso o agranular.- Carece de ribosomas.
Funciones:
Proporciona sostn mecnico para la estructura coloidal del
protoplasma.
Interviene en los intercambios intracelulares entre la matriz y el
compartimiento interno.
Sirve como un sistema circulatorio para el transporte intracelular
de diversas sustancias.
Interviene en la sintesis de protenas y enzimas (RE rugoso),
lpidos (RE liso adems de la destoxificacin celular, degradacin
hormonal y la absorcin y liberacin de Ca).
b. Ribosomas.- Organelos compuestos de ARN (65%) y protenas
(35%). Se hallan libres en la matriz citoplasmtica o adheridos a
las membranas del RE. Los ribosomas eucariticos son de 80s
(svedverg); en cambio, los ribosomas procariticos de 70s.
Funcin: Interviene en la sntesis de protenas, formando los
polirribosomas o polisomas. Tambin hay ribosomas pequeos en
las mitocondrias y en los cloroplastos.
c. Complejo de Golgi.- Est formado por unidades llamadas
dictiosomas, que presentan cisternas aplanadas en relacin con
vesculas secretoras. Las cisternas se desplazan lentamente hasta
llegar a desintegrarse en vesculas de secrecin.
Funciones.- Intervienen en:
Produccin de glucolpidos y glucoprotenas (glucosidacin de
lpidos y protenas).
Secrecin de protenas exportables, p.e., la secrecin de
simgenos por el pncreas.
Elaboracin de membranas.
Formacin de lisosomas.
d. Lisosomas.- Organelos encargados de la digestin intracelular o
extracelular, contienen enzimas hidrolticas. Los lisosomas se
hallan en clulas vegetales o animales; en las bacterias no hay
lisosomas, pero el espacio periplasmtico desempea un papel
similar al de los lisosomas.
Funciones:
Las enzimas de los lisosomas digieren protenas, lpidos y
carbohidratos.
La renovacin de clulas y de material extracelular por los
lisosomas es importante en muchos procesos del desarrollo, p.e.,
21

la prdida de la cola del renacuajo, se produce por accin de


enzimas lisosmicas. Los lisosomas leucocitos y macrfagos,
intervienen en la defensa del organismo contra bacterias y virus.
e. Mitocondrias.- Son organelos membranosos presentes en el
citoplasma de todas las clulas eucariticas, pero ausentes en
clulas procariticas.
Funciones: Son los organelos del metabolismo energtico, ya que
en ellas se produce la oxidacin de los sustratos hasta CO 2 y H2O.
Comprende una serie de reacciones en las que gran parte de la
energa qumica libre es transferida al ATP. Todo el proceso requiere
la entrada de O2, ADP y fosfato, y est basado en el ciclo de Krebs
y la fosforilacin oxidativa y la formacin de ATP.
f. Cloroplastos.- Son organelos exclusivos de las clulas vegetales,
contienen pigmentos denominados plastidios, que pueden ser:
Leucoplastos.- Son incoloros; algunos almacenan almidn,
otros protenas o grasas.
Cromoplastos.- Coloreados; presentes en ptalos o frutos, p.e.,
el licopeno, en el tomate; la ficocianina o ficoeritrina, en algas.
Cloroplastos propiamente dichos.- De color verde, debido a
la presencia de clorofila y carotenoides.
Al microscopio ptico, los cloroplastos muestran los grnulos o
grana, incluidos en el estroma.
Al microscopio electrnico, presentan:
a)
Envoltura, que es una membrana doble.
b)
Estroma, que contiene protenas, ribosomas,
ADN y es donde se produce la fijacin del CO2, la sntesis de
azcares, de almidn, de cidos grasos y de algunas
protenas.
c)
Tilacoides, que se disponen como pilas de
moneda para formar los grana, que contiene protenas y los
componenetes esenciales de la fotosntesis.
* La clorofila, en plantas superiores, se presenta en 2 formas:
clorofila a y clorofila b. La clorofila atrapa la energa de la luz
solar y posibilita su utilizacin en la fabricacin de alimentos
durante la fotosntesis.
g.
Vacuolas.- Se hallan en clulas vegetales maduras y tambin
en animales unicelulares. Estn delimitadas por una membrana
llamada tonoplasto, contiene agua, sales, azcares, cidos
orgnicos.
En las clulas vegetales, la vacuola ocupa el mayor volumen del
citoplasma y rechaza al ncleo hacia la periferie.
Funciones:
Las vacuolas regulan la cantidad de agua (presin osmtica).
En animales unicelulares, las vacuolas digestivas, permiten la
digestin por accin de enzimas.
22

h.

Centrosoma.- Este organelo se aprecia en clulas animales y


clulas vegetales inferiores y aparece como una regin central,
llamada centriolo, luego una regin clara, llamada centrsfera, de
la que parten fibras radiadas que constituyen el ster.
Los centriolos tiene forma cilndrica, miden de 0.2 a 0.5 m y
tienen sus extremos abiertos. Las paredes del centriolo tienen 9
grupos de microtbulos dispuestos en crculos, cada uno de los
cuales es un triplete formado por 3 tbulos, cuya disposicin se
designa (9 + 0), en la que no existen microtbulos centrales.
Funcin: Participan en el movimiento de los cromosomas durante
la divisin celular.
i. Cilios y flagelos.- Son estructuras citoplasmticas que se
proyectan a travs de la membrana celular. Los cilios son
relativamente cortos y numerosos, mientras que los flagelos, son
largos y ms numerosos.
Al microscopio electrnico, estos organelos, estn formados por
fibras denominadas axonemas, las cuales contienen 9 pares de
fibras exteriores y 2 fibras interiores, denominndose a esta
disposicin (9 + 2).
Funcin: Son los rganos responsables del movimiento o
locomocin celular; p.e.: el epitelio de la trquea humana, presenta
cilios; en animales, el Paramesium (ciliado) y la Euglena
(flagelado).

III. El ncleo

La forma del ncleo est en relacin con la de la clula, generalmente


es esfrico, otros son elpticos o irregulares.
El tamao, es proporcional al nmero de cromosomas, dependiendo del
contenido de ADN y principalmente de protenas.
El nmero, generalmente es de un solo ncleo, aunque hay clulas b.
inucleadas, como las clulas cartilaginosas; polinucleadas, como las
fibras musculares estriadas.
La posicin vara, generalmente es caracterstica y constante para cada
tipo celular.

Funciones

Regula el metabolismo: Determina si la clula ser auttrofa o


hetertrofa, es decir, si ser capaz de sintetizar su propios nutrientes o
si los obtendr de su medio.
Divisin celular mitosis: En la vida de las clulas existen dos perodos,
uno de interfase y otro de divisin. El ncleo, determina el inicio de la
divisin celular, para que el tejido sea renovado o se acumule,
facilitando el crecimiento del individuo. Sin embargo, en algunas clulas
muy especializadas como las neuronas, miocitos y hepatocitos, la
23

capacidad de divisin mittica se ha perdido al extremo que al


producirse la muerte de algunas de stas clulas, el tejido queda daado
irreparablemente.
ESTRUCTURA DEL NCLEO INTERFSICO
1.

Envoltura o membrana nuclear (carioteca).- Es la capa que


recubre el ncleo y estructuralmente tiene la misma composicin que
le plasmalema. Los organismos eucariticos, el ncleo presenta
membrana; en cambio, en bacterias (procariticas), no presenta
membrana. La membrana nuclear aparece como una lnea delimitada
sobre ambos lados, el citoplsmico y el nuclear.
Al microscopio electrnico, presentan dos membranas que muestran los
poros nucleares.
La envoltura nuclear se halla en clulas eucariticas y est ausente en
clulas procariticas.
2.
Ncleoplasma o jugo nuclear.- Que ocupa la mayor parte del
espacio nuclear. Representa las porciones no condensadas de la
cromatina, en las que los cromosomas se hallan dispersos en sus finos
componentes macromoleculares. Esta regin corresponde a la
eucromatina.
3.
Cromocentros.- Que junto con filamentos de cromatina,
representan partes de los cromosomas que permanecen condensadas en
la interfase. Esta regin constituye la heterocromatina.
4.
Nuclolos.- Generalmente son esfricos, muy voluminosos en
clulas nerviosas, en las del pncreas exocrino y en clulas en las que la
sntesis proteica es activa. El nuclolo puede ser uno o varios.
El nuclolo sufre cambios cclicos durante la divisin celular, se desarma
en la profase y se vuelve a armar en la telofase. El nuclolo est
formado en su mayora por protenas, ARN, pero faltan las histonas.
Al microscopio electrnico, el nuclolo presenta dos zonas:
a) Zona granular, que es perifrica, con grnulos.
b) Zona fibrilar, que es la regin central y est constituida por finas
fibrillas.
ESTRUCTURA MOLECULAR DEL NCLEO
El ncleo, contiene estructuras filamentosas que cosntituyen la cromatina,
formada por el ADN, ARN, protenas histnicas y no histnicas.
La asociacin entre ADN e histona, influye sobre todo en la capacidad de
transcripcin del ADN.
CROMOSOMAS
Durante la divisin celular el ncleo experimenta una serie de cambios en
los que la envoltura nuclear y el nuclolo desaparecen y la sustancia
cromtica se condensa en cuerpos intensamente coloreados que son los
cromosomas. El cromosoma es un fragmento de ADN, que contienen los
24

genes responsables de la transmisin de los rasgos hereditarios de padres


a hijos.
Los cromosomas son estructuras que sirven como forma de transporte de la
cromatina, despus de la replicacin del ADN y antes de la divisin celular.
Los cromosomas son cromatina densamente empaquetada, con un lugar de
fijacin llamado centrmero para el mecanismo del transporte.
Los cromosomas tienen longitud variable, pero su nmero es constante en
cada organismo y tiene la misma secuencia de genes en todas las
generaciones.
Los cromosomas actan por pares y cada miembro de un par se acomoda
con su compaero correspondiente u homlogo, p.e.: el hombre tiene 23
pares de cromosomas; el maz tiene 10 pares de cromosomas.
Estructura de un cromosoma.- En la metafase, cada cromosoma est
conformado por dos componentes simtricos, que son las cromtidas, cada
una de las cuales contiene una molcula de ADN. En la profase, el material
cromosmico se hace visible en forma de finos filamentos que son los
cromonemas, que representan las cromtidas en estadios tempranos de
condensacin.
Los crommeros son acmulos de material cromatnico a lo largo del
cromonema.
Con frecuencia, en uno de los brazos existe otro estrangulamiento llamado
constriccin secundaria, que, por lo general corresponde a los
organizadores nucleolares e inducen la formacin de nuclolos. Algunos
cromosomas presentan al final de uno de sus brazos un corpsculo
diferenciado llamado satlite o SAT.
El cromosoma tiene las siguientes partes:
1. Centrmero.- Es una secuencia de tripletes con funcin nicamente
estructural, no gentica. Sirve para unir al cromosoma al filamento
cromosmico del huso acromtico, durante la meiosis o mitosis
celulares. Esta unin es posible gracias al cinetocoro o kinetocoro del
centrmero.
2. Cromtide.- Cada una de las porciones ubicadas a los lados del
centrmero.
3. Cromonema.- Es el ADN de aspecto filamentoso y poco ovillado, el cual
es visible durante etapas tempranas de la divisin celular, est ubicado
en una cromtide.
4. Crommero.- Son compactaciones de ADN (a manera de ndulos)en
las cromtides. Se supone que son regiones que contienen secuencia de
genes muy importantes.
5. Constriccin secundaria.- Estrechamiento en una de las cromtides;
se denomina as para diferenciarlo de la constriccin primaria o
centrmero.
6. Organizador nucleolar.- Son ciertas constricciones secundarias en las
que los genes codifican ARN ribosmico e inducen la formacin de
nuclolos.
25

7. Satlite (SAT).- Es un cuerpo esfrico, separado del resto de la


cromtide por una constriccin secundaria.
8. Telmero.- Son los extremos del cromosoma (final de cada cromtide),
que se unen con los de otros cromosomas para formar ADN filamentoso
nico.
Tipos de cromosomas.- Segn la posicin del centrmero, pueden ser:
a) Metacntricos.- Cuando el cromosoma tiene los dos brazos iguales.
b) Submetacntricos.- Si los brazos tienen diferente longitud.
c) Acrocntricos.- Cuando el cromosoma tiene un brazo muy corto.
d) Telocntricos.- El cromosoma presenta el centrmero en uno de sus
extremos.
Cariotipo.- Permite la identificacin de u conjunto cromosmico como el
nmero de cromosomas, el tamao, etc. Se representa por la serie
ordenada de los pares de homlogos de tamao decreciente. En 1956, se
estableci el nmero diploide de cromosomas, que estn constituidos por:

Cromosomas ordinarios o autosomas.

Cromosomas
accesorios,
alostomas,
heterocromosomas
o
cromosomas sexuales, que en la mayora son un par XX o XY.
El cariotipo humano comprende: 22 pares de autosomas + XY, en el varn
22 pares de autosomas + XX, en la mujer.

FISIOLOGA CELULAR
FUNCIN DE NUTRICIN
NUTRICIN AUTTROFA
Se presenta en organismos capaces de sintetizar sus propios alimentos a
partir de compuestos inorgnicos. Segn la fuente de donde se obtiene
energa, existen 2 tipos de nutricin auttrofa:
1. Quimiosntesis (auttrofos quimiosintticos)
2. Fotosntesis (auttrofos fortosintticos)
1. QUIMIOSNTESIS (AUTTROFOS QUIMIOSINTTICOS)
En organismos que carecen de clorofila, por lo que no pueden captar la
E solar, entonces obtienen sta a partir de la oxidacin de compuestos
inorgnicos (auttrofos sin clorofila). En este grupo se encuentran varios
tipos de bacterias (quimiobacterias), aerobias y anerobias.
a) Ferrobacterias.- Oxidan in ferroso a frrico (Lepttrix).
b) Sulfobacterias.- Oxidan compuestos de azufre (Thiobacillus,
Beggiatoa).
c) Nitrificantes.- Oxidan amonaco a nitritos y de stos a nitratos
(forman ndulos en las races de fabceas).
2. FOTOSNTESIS (AUTTROFOS FORTOSINTTICOS)
26

En organismos que poseen clorofila, que les permite capatar la E solar,


que les sirve para convertir CO 2 en glucosa. En este grupo se hallar las
algas verde-azules, algunas bacterias (fotobacterias), las plantas
inferiores y superiores y protozoos (Euglena).
* Fotosntesis anoxignica (Fotobacterias).- Se diferencia de la
fotosntesis convencional, pues el compuesto dador de electrones es
el sulfuro de hidrgeno (H2S) en lugar del agua, por consiguiente no
hay produccin de oxgeno. En bacterias mayormente anaerobias que
tienen un pigmento diferente a la clorofila (bacterioclorofila).
La fotosntesis propiamente dicha, es un proceso mediante el cual la E
lumnica es captada por la clorofila y es convertida en E qumica (que es
almacenda en los enlaces qumicos de la glucosa). Adems la planta
toma el CO2 y el agua del medio (compuestos inorgnicos) y sintetiza
glucosa (compuesto orgnico); adems, a diferencia de la fotosntesis
anoxignica, si se produce oxgeno.
Luz
6CO 2 12H 2O
Clorofila

C 6H 12O6

6O 2

6H 2O

Factores que intervienen:


Agua: Absorbida por las races, ingresa a la planta por el xilema.
CO2: Tomado por los estomas.
E luminosa (luz solar): Captada por la clorofila.
Clorofila: Biomolcula orgnica lipoprotica contenida en los
cloroplastos.
Otros pigmentos (en organismos inferiores): Carotenos, xantofilas,
ficobilinas (en algas verde-azules).
La fotosntesis se realiza en el mesfilo de las hojas (parnquima
clorofiliano o mesoflico), donde hay abundantes cloroplastos que
contienen clorofila, los cuales forman los tilacoides, que apilados
constituyen los grana. Los cuantosomas, son corpsculos ubicados en
las membranas tilacoidales y en las lamelas del cloroplasto y se
encargan de atrapar la luz. Cada cuantosoma presenta 2 fotosistemas
(P680 y P700), cada uno con una molcula de clorofila y adems tienen
enzimas que rompen las molculas de agua y transportan electrones.
Fases de la fotosntesis.- Son dos:
1. Fase luminosa o fotoqumica.- Reaccin rpida o de Hill. Se realiza
en los cuantosomas (tilacoides-grana) de los cloroplastos. Conversin
de la E luminosa en E qumica (que se almacena como ATP).
Etapas o reacciones:
27

a) Fotoexitacin: Cuantosomas, que contienen las clorofilas A y B,


captan la luz y c/u libera 1 eb) Fotlisis del agua (Fotoxidacin): El e- liberado por la clorofila
B, descompone el agua, liberando O, 2H y 2e-.
c) Transporte de e- y fotoconfiguracin del NADP+: Los dos
electrones liberados por las clorofilas A y B durante la
fotoexitacin, son transportados hasta aceptores finales. Por otra
parte, el H procedente de la fotlisis se une al e- de la clorofila A y
reducen el NADPH2 que ser utilizado en la fase oscura.
d) Fosforilacin fotosinttica (fotofosforilacin): Se produce la
transferencia de e- entre las clorofilas A y B, lo que produce
procesos de oxido-reduccin con la participacin de citocromos,
para producir ATP a partir de ADP y P (interviene la enzima ATPsintetasa).
2. Fase oscura Ribulsica Termoqumica.-Reaccin lenta o de
Blackman o Ciclo de Calvin-Benson.
Se lleva acabo en el estroma o matriz del cloroplasto. Conversin de
CO2 en glucosa (consumo de ATP).
Etapas o reacciones:
a) Carboxilacin o fijacin del CO 2 : El CO 2 se fija a la ribulosa
1,5 difosfato (con la intervencin de la enzima ribulosa difosfato
carboxilasa) y producen un compuesto intermediario de 6C, el cual
se hidroliza y forma 2 molculas de fosfoglicerato 3-fosfato (PG).
b) Reduccin: El fosfoglicerato 3-fosfato es reducido hasta
gliceraldehdo 3-fosfato o fosfogliceraldehdo (PGAL).
c) Reparacin y obtencin de glucosa: De las 12 molculas de
gliceraldehdo 3-fosfato producidas, dos se convierten en glucosa y
las 10 restantes reaccionan y reemplazan a las 6 molculas de
ribulosa. Luego se produce una nueva fase luminosa.
NUTRICIN HETERTROFA
Los organismos hetertrofos obtienen la E que requieren para sus procesos
vitales, a partir de molculas orgnicas que ingieren (de origen animal o
vegetal). Como resultado liberan CO 2 y H 2O .
RESPIRACIN CELULAR
Proceso fisiolgico que ocurre en todo sistema viviente que vive en
presencia o ausencia de oxgeno molecular, de acuerdo a lo cual, la
respiracin puede ser de dos clases: aerbica o anaerbica,
respectivamente.
Durante la respiracin, se produce la oxidacin de la glucosa y la E
qumica que se libera, es almacenada para convertirse en ATP. Cada etapa
est catalizada por enzimas especficas.

28

Respiracin anaerbica.- En ausencia de oxgeno molecular.


Comprende las levaduras y algunas bacterias (fermentaciones lctica y
alcohlica).

Respiracin aerbica.- En presencia de oxgeno molecular.


Comprende el resto de organismos vivos.
Todos los organismos (aerobios y anaerobios) oxidan glucosa, mediante el
proceso llamado gluclisis, sin embargo, dependiendo de la presencia o
ausencia de O2, el piruvato (cido pirvico) producido se transformar ya
sea en acetil CoA, o en cido lctico o etanol, respectivamente (3 destinos
metablicos).
I. RESPIRACIN ANAERBICA
Se produce la Gluclisis o Va glucoltica, se da en organismos que viven
sin O2. En el caso de las bacterias, tienen muy escasa cantidad,
mientras que las levaduras carecen por completo de l.
La gluclisis permite la obtencin de energa a partir de la degradacin
de la glucosa hasta 2 molculas de piruvato (cido pirvico).
+

Glucosa+2 NAD +2ADP+2H 2PO 4

2 cido pirvico+2NADH+2H +2ATP+2H 2O

En la respiracin anaerbica, el piruvato obtenido se transformar, ya sea


en lactato, cuando hay deficiencia de oxgeno (bacterias) o en etanol,
cuando existe ausencia total de oxgeno (levaduras).
Fermentacin lctica
Lactato
Piruvato
Fermentacin alcohlica
Etanol
Todas las reacciones ocurren en el protoplasma celular, en presencia de
enzimas glucolticas (quinasas).

29

De los 4 ATP, dos se emplean en el transporte de los 2 electrones que


aportan las dos molculas de NADH2, a travs de la membrana
mitocondrial. Entonces, el balance neto de la gluclisis anaerobia es de
2ATP.
- La energa acumulada en una molcula de ATP es de 7.3 Kcal/mol-1,
entonces, la energa total acumulada en 2 ATP = 14.6 kcal / mol-1
II. RESPIRACIN AERBICA
Ocurre en organismos que requieren oxgeno para realizar sus procesos
metablicos.
Etapas: Son tres: 1) Gluclisis, 2) Ciclo de Krebs, 3) Fosforilacin
oxidativa.
1. Gluclisis.- La gluclisis se lleva a cabo en el citosol (citoplasma) de
la clula. Es el mismo proceso de la respiracin anaerbica, entonces
tambin se obtienen piruvato y los dems productos. La diferencia
est en el destino del piruvato. En presencia de O2 y Coenzima A
(CoA), cada piruvato se oxida y forma acetil CoA; que luego entrar
en el ciclo de Krebs.
+

Glucosa+2 NAD + 2ADP + 2H 2PO 4

Entonces:
Piruvato CoA

(O 2)

2 cido pirvico+2NADH+2H +2ATP + 2H 2O

Aceti

CoA

En la va glucoltica aerobia, se forman directamente 2 ATP, ms dos


molculas de NADH2, que en ambiente aerobio forman 6 molculas
adicionales de ATP. Sin embrago, la ganancia total no son 8 ATP como se
podra calcular, sino 6ATP; ya que el transporte de los dos electrones
que aportan las 2 molculas de NADH2 a travs de la membrana
mitocondrial implican un costo de 2 ATP.
30

2. Ciclo de Krebs.- Inicia la fase mitocondrial de la respiracin


aerbica. Se llava a cabo en la matriz mitocondrial. Es un ciclo
cerrado, donde se degradan los grupos acetil de la CoA y se
trabnsforman en cido ctrico (citrato).
Etapas.- Comprende 9 reacciones de oxido-reduccin, en las que
actan enzimas especficas. La E liberada es aceptada por las
coenzimas para luego ser transportada a la cadena respiratoria. Se
liberan en total 8H y 2CO2.

Ecuacin general:

Acetil - CoA H 2O 3NAD GDP Pi FAD

2CO
2

3NADH

3H

FADH
2

GTP

CoA - SH

Balance energtico: Por cada Acetil-CoA que ingresa al ciclo:


1GTP
= 1ATP
3NADH = 9ATP
1FADH2 = 2ATP
12 ATP
Entonces: 2 Acetil-CoA = 24 ATP
3. Fosforilacin oxidativa.- Etapa final de la respiracin aerobia. Est
acoplada a la cadena respiratoria, presentando procesos paralelos.
Se realiza en las crestas mitocondriales. La fosforilacin oxidativa es
el transporte de los electrones (8 H liberados durante el ciclo de
Krebs) hacia el O2 (cadena respiratoria), donde son oxidados y
31

generan E para la sntesis del ATP. As, la oxidacin de 1NADH2 =


3ATP y la de 1FADH2 = 2ATP.
En estos procesos intervienen 3 complejos enzimticos:
a) NADH deshidrogenasa reductasa
b) Ubiquinona reductasa o CoQ
c) Citocromos (complejo citocromo-oxidasa): b, c1, c, a, a3
Cadena respiratoria:
FADH 2

NADH NADH deshidrogenasa CoQ Cit. b Cit.c1 Cit.c Cit. (a a3) O 2

ADP ATP
ADP ATP
ADP ATP
Durante el transporte de electrones a travs de la cadena respiratoria,
mediante la fosforilacin oxidativa, se sintetiza ATP en tres sitios:
I. Cuando se transfieren dos electrones del NADH a la NADH
deshidrogenada
II. Cuando se transfiere un electrn del Cit b al Cit c1
III. Cuando se transfiere un electrn del Cit. (a+a3) o citocromo oxidasa al
O2
Balance total de la oxidacin de una molcula de glucosa
1. Va glucoltica:
Produce directamente = 2ATP
Por oxidacin de 2NADH = 6ATP
Recordemos que en el transporte de los dos electrones que aportan las 2
molculas de NADH2 a travs de la membrana mitocondrial, se utilizan
2ATP, entonces el balance neto de la gluclisis es de 6ATP.
2. Conversin de piruvato en Acetil-CoA:
Oxidacin de 2 NADH = 6ATP
3. Ciclo de Krebs:
Produce directamente
Oxidacin de 6NADH
Oxidacin de 2FADH2
TOTAL
=

= 2ATP (como GTP)


= 18ATP
= 4ATP
36ATP

FUNCIN DE REPRODUCCIN
Es el proceso que conduce a la perpetuacin de la especie o sea a la
continuidad de la vida a travs de la transmisin de los caracteres
hereditarios. Existen dos tipos de reproduccin: asexual y sexual.

32

REPRODUCCIN ASEXUAL
Se caracteriza porque no existe fusin de gametos, existe una
multiplicacin de los individuos por otros mecanismos. Interviene un solo
progenitor, el cual al alcanzar la madurez, duplica su material gentico y da
lugar a uno o ms descendientes. La divisin celular constituye un tipo de
reproduccin asexual. Este tipo de reproduccin es muy frecuente en los
organismos inferiores.
La falta de variabilidad gentica en las poblaciones que se reproducen
asexualmente puede volverse en contra cuando las condiciones
ambientales cambian rpidamente.
Entre los principales tipos de reproduccin asexual tenemos:
a)

b)

c)

d)

e)

Fisin Binaria o Biparticin.- Propio de bacterias, protozoarios


(Euglena): Estos organismos dividen su cuerpo al igual que su material
gentico, en dos partes iguales, para dar origen a dos descendientes
iguales al organismo progenitor.
Gemacin.-. Es un sistema de duplicacin de organismos
unicelulares (levaduras, cnidarios), donde por evaginacin se forma una
yema que recibe uno de los ncleos mitticos y una porcin de
citoplasma. Uno de los organismos formados es de menor tamao que el
otro.
Fragmentacin.- Como los dos casos anteriores, es un tipo de
reproduccin asexual vegetativa. En las plantas, puede ser a partir de
rganos vegetativos (no de la semilla) como tallos, hojas, flores, rizomas
(estacas, acodos, estolones, brinzales, etc). En animales, tambin recibe
el nombre de regeneracin y es tpica de la planaria y la estrella de
mar, que pueden regenerar su cuerpo a partir de un fragmento del
cuerpo original, debido a que la informacin gentica se encuentra en
todo el cuerpo del organismo.
Esporulacin.- Tpico de hongos, helechos, esporozoarios. Consiste
en la formacin mittica de clulas reproductivas especiales (esporas),
las cuales contienen toda la informacin gentica, para dar lugar a un
nuevo individuo. Las esporas se han rodeado de sustancias protectoras
para resistir las condiciones adversas del medio, y al encontrar las
condiciones favorables se liberan y posteriormente maduran.
Apomixis.- Fenmeno de los vegetales superiores donde hay
formacin asexual de un embrin, sin fecundacin. Este trmino fue
introducido por Wrinkler (1908) para denominar a aquellas plantas que
se reproducen sin la intervencin de meiosis ni singamia. Existen dos
vas para la reproduccin apomctica:
Partenognesis.- Es un vulo no fecundado que se desarrolla para
constituir un individuo. El organismo formado es haploide (con la
mitad de la carga gentica). Ejm. se manifiesta en los znganos de las
abejas.
33

Apogamia.- Se forman embriones a partir de una clula vegetativa


del gametofito femenino que no sea la ovoclula.
REPRODUCCIN SEXUAL
Es aquella en que intervienen dos progenitores. Implica la fusin de
gametos haploides contrasexuados (fenmeno denominado singamia),
para formar una clula huevo o cigoto (diploide), con una nueva
combinacin gentica, lo cual incrementa la variabilidad gentica de los
descendientes, sobre la cual acta la seleccin natural, aumentando sus
posibilidades de supervivencia.
En la reproduccin sexual siempre se producen dos hechos importantes: La
meiosis, que produce clulas sexuales (gametos), genticamente distintas
unas de otras; y la fecundacin, que es la fusin de los gametos.
En este tipo de reproduccin se pueden identificar fenmenos como el
hermafroditismo y la unisexualidad.
CICLO CELULAR
El ciclo de una clula es anlogo al de un ser vivo, "nace" mediante la
divisin de una clula progenitora, crece, y se reproduce. Todo este proceso
es lo que constituye un ciclo celular completo.
Segn Howard el ciclo celular comprende 4 periodos; G1, Fase Sinttica, G2
y Mitosis. Los 3 primeros se encuentran dentro de los estadios o Gaps de la
interfase, mientras que la mitosis comprende la divisin celular.
Entonces, podemos resumir el ciclo celular en dos perodos: Interfase y
divisin.
1. INTERFASE
Es el perodo en que la clula pasa la mayor parte de su vida, realizando
una intensa actividad metablica como la duplicacin del material
gentico y otros componentes cromosmicos.

G1.- La clula es diploide (2n), est comprendido entre el


final de la mitosis, o sea de la telofase y el comienzo de la fase
sinttica. La duracin del ciclo celular depende del periodo G1, el cual
est considerado como el perodo ms variable del ciclo celular. En
este perodo, la clula puede permanecer, segn sus condiciones
fisiolgicas, aos, meses o das, como es el caso de las neuronas, el
msculo esqueltico y los linfocitos. Si la clula logra pasar el factor R
o de restriccin, entra en la fase sinttica (S). El periodo G1 es
llamado tambin G0, ya que se detiene el ciclo celular.

Fase sinttica o fase S.- En esta fase la clula permanece


ms tiempo y lleva a cabo la replicacin del DNA. Al final de esta fase,
la clula tiene nmero cromosmico tetraploide (4n).

34

G2.- En esta fase la clula cuenta ya con la doble cantidad


del material gentico (4n). Es un perodo bastante corto, donde se
completa la sntesis de los dems materiales citoplasmticos; se
sintetiza mayor cantidad de ARN, protenas, como las ciclinas, que
inducen a las fibras de cromatina ya duplicadas a iniciar la
condensacin, para luego formar los cromosomas y distribuirse
durante la divisin celular, entre las clulas hijas.

2. DIVISIN CELULAR
Constituye la fase final del ciclo celular y consiste en el reparto
equitativo entre las clulas hijas, de los componentes moleculares y
estructuras previamente duplicadas en la fase sinttica de la interfase.
Durante la divisin celular ocurren dos procesos importantes:
a) Cariocinesis o divisin nuclear
b) Citocinesis o divisin citoplasmtica
La citocinesis en las clulas animales ocurre por estrangulamiento,
mientras que en las clulas vegetales se da por tabicamiento, por ello se
forma el fragmoplasma, a partir de las vesculas segregadas por el
complejo de Golgi.
MITOSIS
Caractersticas de la Mitosis
Es el proceso de multiplicacin celular mediante el cual una clula diploide
origina otras dos clulas tambin diploides, conservando de esta manera la
informacin gentica contenida en los cromosomas. Este tipo de divisin
permite el desarrollo, el crecimiento y la regeneracin del organismo. La
mitosis es caracterstica de las clulas somticas y de los espermatogonios
y ovogonios (en etapa prenatal).
Etapas
1. Profase.- Se hacen visibles los filamentos dobles llamados
cromosomas. Al final de la profase, la membrana nuclear se
despolimeriza y desaparece (cariocinesis) e igualmente el nuclolo. Por
otro lado, se inicia la formacin del huso acromtico o mittico por
accin de los centrolos y los cromosomas estn unidos al l.
2. Metafase.- Se produce el alineamiento de los cromosomas en el plano
ecuatorial del huso acromtico (parte central de la clula), formando la
placa metafsica o ecuatorial. Los cromosomas alcanzan su mximo
grado de condensacin.
3. Anafase.- El centrmero se divide y cada cromosoma se separa en sus
dos cromtidas, las cuales emigran a lo largo de las fibras del huso en
direcciones opuestas, hacia los centrolos. Las fibras continuas empiezan
a despolarizarse y la membrana celular inicia una constriccin (se inicia
la citocinesis). La anafase constituye la fase crucial de la mitosis,
porque en ella se realiza la distribucin de las dos copias de la
informacin gentica original.
4. Telofase.- Los dos grupos de cromtidas prximos a cada centrolo,
comienzan a descondensarse y reconstituyen el DNA. Simultneamente,
se reconstruye la membrana nuclear y el nuclolo, de tal modo que son
35

visibles primero los dos nuevos ncleos. Finalmente, termina la


constriccin del plasmalema, dividiendo el citoplasma en dos partes
iguales (se completa la citocinesis). Al final de esta fase resultan dos
clulas diploides (2n) que continuarn o repetirn el ciclo de acuerdo a
su estirpe.
* Antes de continuar con otra divisin, se produce una nueva interfase,
que es la etapa de cambios notables en la clula madre. El paso
constante de mitosis-interfase-mitosis, se llama ciclo celular.
MEIOSIS
La meiosis es un tipo especial de divisin celular que segrega una copia de
cada cromosoma homlogo en un nuevo "gameto". La meiosis est
restringida a las gnadas y se presenta slo en clulas sexuales o gametos.
Es un proceso que comprende dos divisiones sucesivas, con la finalidad
de reducir a la mitad el nmero de cromosomas; por lo tanto, al producirse
la unin de los gametos (fecundacin) se restablece la ploida original de la
especie. La meiosis tiene como resultado la formacin de 4 clulas
haploides.
Etapas
En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, meiosis I (divisin
reduccional) y meiosis II (divisin ecuacional).
I. Primera divisin meitica o Reduccional.- En la Meiosis I se reduce
el nivel de ploida de 2n a n. Comprende las siguientes fases:
1.
Profase I: Es la ms compleja y puede durar 40 aos o ms
(en el caso de la ovognesis). Durante la profase I tiene lugar un
evento clave, el apareamiento de los cromosomas homlogos. Pueden
reconocerse varios perodos o estadios:
Preleptonema: Los cromosomas son poco visibles.
a)
Leptonema (del griego leptos: delgado y nema: filamento): El
ncleo aumenta de tamao y los cromosomas comienzan a
visualizarse, sin embargo son diferentes a los de una mitosis ya
que son delgados (filamentosos), pese a que ya han duplicado
su ADN durante la fase S de la interfase y poseen 2 cromtidas
cada uno (con cromatina poco condensada).
b) Cigonema (del griego zygon: pareja): Se produce el
apareamiento de los cromosomas homlogos replicados, mediante
el proceso de sinapsis. La estructura resultante se denomina
ttrada, por estar formada por las dos cromtidas de cada
cromosoma, y por lo tanto cuatro en total denominados
cromosomas bivalentes. La sinapsis resulta de la formacin del
complejo sinaptonmico entre los cromosomas homlogos. En el
cigonema tambin aparecen estructuras elipsoidales densas
denominadas ndulos de recombinacin, que funcionan a modo
de cierre relmpago entre los homlogos.
c)
Paquinema (del griego pachys: grueso): Los cromosomas se
acortan y se completa el apareamiento de los homlogos. El
fenmeno ms importante es el de entrecruzamiento o crossingover, durante el cual un fragmento de una cromtida puede
separarse e intercambiarse por otro fragmento de su
36

correspondiente homlogo; por lo tanto, en vez de producirse solo


dos tipos de cromosomas, se producen cuatro, lo cual duplica la
variabilidad del genotipo de los gametos. El ndulo de
recombinacin
sera
el
lugar
donde
se
produce
el
entrecruzamiento. La presencia del fenmeno de entrecruzamiento
se visualiza en una estructura especial llamada quiasma (del
griego khiasma: cruz).
d) Diplonema (del griego diploos: doble): Los cromosomas
homlogos inician su separacin, aunque todava permanecen
unidos a nivel de los quiasmas. El complejo sinaptonmico se
desintegra. En la mujer este perodo es tan largo que dura aprox.
desde el 7 mes de vida intrauterina hasta la pubertad, como
mnimo.
e)
Diacinesis: La condensacin de los cromosomas se acenta an
ms hasta ser completa y finaliza la separacin de los homlogos.
Por otro lado, el nuclolo se disuelve, desaparece la membrana
nuclear y se forma el huso mittico.
2. Metafase I: Las ttradas se alinean en el ecuador de la clula. Las
fibras del huso se fijan al centrmero de cada par homlogo y los
eventos subsiguientes son similares a la mitosis.
3. Anafase I: Durante esta etapa las ttradas se separan y los
cromosomas son arrastrados a los polos opuestos por las fibras del
huso. Los centrmeros permanecen intactos
4. Telofase I: Es similar a la mitosis, salvo que al final cada "clula" solo
posee un grupo de cromosomas replicados.
Al final de esta primera divisin, a partir de la clula madre que era diploide
(2n), se originan dos clulas hijas haploides (n), las cuales, tras un breve
perodo de reposo denominado intercinesis, entran en la segunda
divisin meitica. A diferencia de la interfase mittica, en la intercinesis no
hay duplicacin de material gentico puesto que cada cromosoma ya tiene
dos cromtidas. La otra diferencia es que estas cromtidas hermanas ya no
son genticamente idnticas, debido al fenmeno de entrecruzamiento.
II. Segunda divisin meitica o ecuacional.- Las clulas diploides se
dividen nuevamente pasando por 4 fases que son similares a una mitosis
normal ya que el nmero cromosmico se mantiene constante.
1. Profase II: La membrana nuclear se disuelve y aparecen las fibras
del huso, al igual que en la profase de la mitosis.
2. Metafase II: Tambin similar a la de la mitosis, los cromosomas se
disponen en el plano ecuatorial y las fibras del huso se fijan a las
caras opuestas de los centrmeros en la regin del cinetocoro.
3. Anafase II: El centrmero se divide y las entonces cromtidas, ahora
cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la clula.
4. Telofase II: Es idntica a la telofase de la mitosis. La citocinesis
separa a las clulas.
Al final de esta segunda divisin, resultan 4 clulas haploides (n), que al
madurar darn lugar a los gametos o clulas sexuales (espermatozoides u
vulos).
37

GAMETOGNESIS
Se denomina Gametognesis al proceso de formacin de gametos (por
definicin haploides, n) a partir de la clulas diploides de la lnea germinal.
Dicho proceso se lleva a cabo en las gnadas, por medio de la meiosis.
1. Ovognesis.- Es el proceso de formacin de un vulo por meiosis (en
animales, por mitosis en el gametofito de las plantas) en rganos
especializados conocidos como ovarios. El ovogonio forma un ovocito
primario por diferenciacin y ste, luego de las 2 divisiones meiticas,
origina un vulo y 3 cuerpos polares.
En seres humanos, la ovognesis se inicia durante la vida intrauterina de
la mujer (primera meiosis), luego se detiene para continuar en la
pubertad y suele producirse generalmente un vulo mensual durante el
ciclo menstrual.
2. Espermatognesis.- Es el proceso de formacin de espermatozoides
por meiosis (en animales, por mitosis en plantas), llevado a cabo en las
gnadas de los machos denominadas testculos. El espermatogonio se
divide por mitosis y por estmulo de la FSH, se diferencia en
espermatocito primario que, luego de 2 divisiones meiticas, origina 4
clulas que se diferencian en espermatozoides.
En humanos, en el caso de los varones, el proceso de espermatognesis
dura aproximadamente 24 das y ocurre durante toda la edad
cronolgica del varn, llegndose a producir cerca de 200.000.000 de
espermatozoides por da.

38

GENTICA
Estudia la herencia y su variacin con el medio ambiente. El padre de la
gentica es Gregorio Mendel, quien realiz investigaciones en guisantes y
lleg a explicar con bastante claridad el mecanismo de transmisin de los
caracteres hereditarios, a travs de unos factores conocidos con el nombre
de genes.
TERMINOLOGA GENTICA

Gen.- Unidad hereditaria, segmento de ADN que determina un carcter.


Es especfico para la produccin de una determinada protena.
Locus.- Es el espacio que ocupa un gen en el cromosoma (plural= loci).
Alelos.- Dos genes (para un rasgo determinado), que ocupan el mismo
loci (lugares equivalentes) en los cromosomas homlogos.
Genotipo.- Constitucin gentica del individuo; conjunto de genes que
forman el genoma de una clula.
Fenotipo.- Manifestacin externa o apreciable del genotipo, ms la
influencia del medio ambiente.
Homocigoto.- Cuando los alelos son idnticos para un carcter o rasgo
determinado.
Heterocigoto o hbrido.- Cuando los alelos son diferentes para un
rasgo determinado.
Dominante.- Es el carcter que se manifiesta plenamente, incluso en
heterocigosis.
Recesivo.- Es el carcter que se deja enmascarar o camuflar por el gen
dominante y se representa con letra minscula
Filial 1 o primera generacin (F1).- Resulta del cruce parental.
Filial 2 o segunda generacin (F2).- Resulta del cruce entre
individuos del F1.

LEYES DE MENDEL
1. Ley de la Segregacin.- Los genes alelos que se encuentran agrupados
por pares en las clulas somticas, durante la meiosis (formacin de las
clulas sexuales o gametos), se segregan para ir cada uno a dos
gametos diferentes.
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Esta Ley es aplicable a un solo par de alelos de un par de cromosomas


homlogos. Entonces, cuando un gameto femenino y otro masculino se
unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen
dominante oculta al gen recesivo.
2. Ley de la segregacin o distribucin independiente.- Los diferentes
pares de alelos ubicados en diferentes pares de cromosomas
(homlogos), se segregan unos de otros, sin ninguna relacin entre s,
durante la gametognesis.
Es decir, la expresin de un gen, para dar una caracterstica fsica
simple, no est influida, generalmente, por la expresin de otras
caractersticas.
Esta ley se aplica a todos los pares de alelos de todos los pares de
cromosomas homlogos.
Herencia intermedia
Sabemos que un heterocigoto, tambin llamado hbrido, es un individuo
que posee dos variantes o alelos distintos para un mismo gen. El genotipo
de un heterocigoto para un carcter determinado se representa como Aa. Si
de estos dos alelos slo se expresa uno de ellos, el A, se dice que ste es
dominante y entonces, el alelo a es recesivo y slo se puede expresar en
individuos homocigotos, es decir en individuos aa, Este caso se produce
cuando hay herencia dominante.
Sin embargo, puede tambin ocurrir que se produzca la codominancia o
herencia intermedia. En este caso, se expresan ambos alelos del hbrido y
aparece un carcter intermedio entre los de los homocigotos dominantes y
recesivos. Entonces, se dice que los alelos son equipolentes. Por ejemplo,
en los guisantes, si tenemos dos progenitores homocigotos, uno AA (flores
rojas) y otro aa (flores blancas), en la descendencia, todos los individuos de
la F1 sern Aa (heterocigotos), pero, a diferencia de la herencia dominante,
en el fenotipo todos tendrn flores rosadas (carcter intermedio).
Determinacion del sexo.- Se ha podido comprobar que el sexo del nuevo
individuo se determina en el momento de la fecundacin del vulo para
formar el cigoto y depende de los gametos; es decir est determinado por
un mecanismo hereditario. Esto puede ser demostrado por dos fenmenos:
a)
Fisiolgicos: Los gemelos univitelinos, que se desarrollan en un
solo cigoto, siempre tienen el mismo sexo.
b)
Citolgicos: En el cariotipo de una clula existen uno o ms
cromosomas sexuales o alosomas (heterocromosomas o cromosomas
accesorios), adems de los cromosomas somticos o autosomas. Por
ejemplo, en los mamferos como el hombre los cromosomas sexuales
son el X y el Y; varn: 22 pares de autosomas+XY=23 pares; y en la
mujer: 22 pares de autosomas XX 23 pares . Entonces mediante la
fecundacin, slo 2 tipos de combinacin son posibles: (X X) o (X Y)
Herencia ligada al sexo
Thomas Hunt Morgan (1910), observ diferencias sexuales en la herencia
de caracteres, un patrn que se conoca como herencia ligada al sexo.
40

El sexo est determinado por la accin de un par de cromosomas. Las


anomalas del sistema endocrino y otros trastornos pueden alterar la
expresin de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca
invierten totalmente el sexo. Los 22 pares de cromosomas semejantes en
mujeres y en hombres se llaman autosomas, el resto de los cromosomas se
denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales o alosomas. En la mujer,
el par de cromosomas idnticos son XX y en el varn son XY. La longitud
aproximada del cromosoma Y es un tercio de las X, y, aparte de su papel en
la determinacin del sexo masculino, parece que es genticamente
inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X, carecen de su pareja
en el Y. Se dice que estos genes estn ligados al sexo y tienen un patrn
hereditario caracterstico.
El cromosoma X, transmite enfermedades como genticas ligadas al sexo,
como:

Daltonismo: Ceguera para los colores verde y rojo (mujer


portadora), determinado por un gen recesivo.

Hemofilia: Dificultad para la coagulacin sangunea (mujer


portadora), determinado tambin por un gen recesivo ligado al sexo.

Miopa

Distrofia muscular

Raquitismo
En cuanto a las enfermedades transmitidas por genes del cromosoma
Y, tenemos:

Sindactilia, con el 2do y 3er dedo del pie unido.

Hipertricosis

Calvicie, que es determinada por un gen dominante.


* Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos,
incluida la ceguera para los colores rojo y verde, la miopa hereditaria, la
ceguera nocturna y la ictiosis (enfermedad cutnea), como caracteres
ligados al sexo.

MUTACIN
Cambio en la secuencia de bases del ADN de un organismo (variacin
del material gentico).
Las mutaciones pueden ser espontneas o inducidas, ventajosas o
desventajosas.
Las mutaciones son la materia prima de la evolucin, mientras que la
seleccin natural es la fuerza que dirige y determina la misma. La
seleccin natural puede aumentar la frecuencia de mutaciones
ventajosas y eliminar las desventajosas. Las mutaciones ventajosas
pueden ser una herramienta para la adaptacin de las especies a nuevas
condiciones del medio o tambin permitir la aparicin de nuevas
especies. Por otra parte, las mutaciones que no resultan ventajosas,
pueden ser el origen de enfermedades genticas que pueden
transmitirse a la descendencia, o pueden causar el mal funcionamiento
metablico y en muchos casos la muerte.
41

CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES


1. Mutaciones gnicas.- Pueden ser de dos tipos:
a) Mutacin puntual: Llamada tambin en punto o puntiforme,
consiste en la sustritucin de una base de un nucletido por otra.
Dicha variacin puede o no dar lugar a una alteracin en la secuencia
de aminocidos del polipptido codificado. Estas son causadas por
radiacin ultravioleta y esta a su vez puede ser:

Transicin.- Cuando una base prica es sustituida por otra


purina, o una base pirimdica por otra pirimidina (A por G o C por T,
en el ADN).

Transversin.- Cuando una purina sustituye a una


pirimidina o viceversa, por ejemplo, en la anemia falciforme, en
vez de codificar la valina codifica la glutamina.
b) Mutacin de marco de lectura: Consiste en la insercin o deleccin
de uno o dos pares de bases del ADN.
2. Mutaciones cromosmica o genmicas.- Se las pueden llamar
tambin aberraciones y pueden ser:
a) Numricas

Aneuploidas.- Cuando el nmero diploide (2n) se


incrementa o disminuye en uno o mas cromosomas, como
consecuencia de la no disyuncin o separacin de los cromosomas,
en la anafase de la meiosis I II, o puede ser tambin en la
mitosis, esta alteracin numrica es causante de malformaciones y
algunas veces la muerte del embrin. Dentro de las aneuploidas
tenemos: las trisomas (2n+1), como los sndromes de Down,
Edwards y Patau; las monosomas (2n-1)y la nulisoma (2n-2).

Euploidias.- Cuando en nmero haploide se repite ms de


dos veces (3n, 4n, 5n, etc.). Se debe a una endomitosis. Esto se
observa cuando el vulo no libera al cuerpo polar de tal modo que
el huevo o cigoto es triploide, o el vulo es fecundado 2 veces o el
espermatozoide no ha reducido su material gentico y fecunda al
vulo.
Estos poliploides tienen importancia por que permite la
reproduccin asexual y mejor rendimiento econmico en cuanto a
su productividad de las plantas (papa, olluco, naranja huando, etc.)
b) Alteraciones cromosmicas estructurales
Causado por radiaciones emitidas por rayos X, que causan fracturas o
fisuras.

Deleccin.- Prdida de un segmento cromosmico (terminal


o intersticial), dicho segmento por no tener centrmero no llega a
los polos y es eliminado durante la divisin celular toma el nombre
de acrocntrico y a falta de informacin congnita la clula muere.
Cuando la deleccin ocurre en las posiciones terminales o
telomricas el segmento cromosmico que lleva al centrmero une
sus extremos dando lugar a un cromosoma en anillo.

Adicin o Duplicacin.- Cuando se duplica el mismo


segmento ms de una vez en un mismo cromosoma. No es tan
grave como la deleccin.
42

Inversin.- Es cuando un segmento cromosmico se invierte


por lo tanto no tiene genes homlogos. Puede o no incluir al
centrmero. Cuando la inversin ocurre en el mismo brazo sin
incluir el centrmero toma e nombre de paracntrico. Las
inversiones son causantes de la formacin de gametos abortivos
por no tener genes homlogos en la Meiosis para entre
cruzamiento forma el asa durante la cual se produce la ruptura que
va da lugar a cromosomas dicntricos y cromosomas en anillo.

Traslocacin.- Cuando se produce intercambios entre


segmentos cromosmicos no homlogos por lo tanto no tiene
genes homlogos que dan lugar a gametos abortivos y
desequilibrados y al igual que en la inversin son causantes de la
infertilidad. Sin embargo mediante otros procesos pueden dan
lugar a una reduccin de cromosomas, por lo tanto juegan un
papel importante en el proceso evolutivo (especiacin).

Isocromosomas.- Cuando ocurre una falla en la separacin


de los cromtidas que, en lugar de ser perpendicular, se separan
en forma transversal (anafase), lo que da como resultado un
cromosoma con cromtidas idnticas.
ENFERMEDADES ORIGINADAS POR ALTERACIONES CROMOSMICAS
1. Albinismo: Enfermedad hereditaria rara, autosmica, recesiva, en la
que existen melanocitos que no producen melanina. El pelo es blanco, la
piel plida y los ojos rosados; los afectados se queman fcilmente con el
sol y desarrollan cnceres cutneos. Se supone que el gen mutante se
halla en el autosoma 6.
2. Vitiligo: Enfermedad de causa desconocida, o a veces familiar
(autosmico dominante con penetracin incompleta) e incluso de
aparicin tras un evento post-traumtico, especialmente de la cabeza.
La ausencia de melanocitos provoca la aparicin de zonas
hipopigmentadas, habitualmente bien delimitadas y a menudo
simtricas, que vara de 1 a 2 manchas, hasta ser casi universal.
3. Hemofilia: Trastorno de la coagulacin, debido a diferencias
hereditarias de factores de la coagulacin, a causa de un gen mutante
en el cromosoma sexual X. Los varones sufren la enfermedad, mientras
que las mujeres son portadoras (heterocigotas) y hemoflicas si son
homocigotas (raro). La enfermedad es recesiva.
4. Daltonismo: Padecimiento ocasionado por ungen mutante recesivo,
localizado en el cromosoma sexual X. Su patogenia y forma de
transmisin es similar a la de la hemofilia.
5. Progeria: Denominada tambin Sndrome de Werner; se debe a la
alteracin de un gen en el autosoma 8, la enfermedad causa el
envejecimiento prematuro y acelerado de los nios.
6. Trisoma 21 o sndrome de Down; Trisoma-B o mongolismo:
Causados por falta de disyuncin de los cromosomas del par 21 durante
la gametognesis (en mayor proporcin en la ovognesis y raramente en
la espermatognesis). La frecuencia va desde 1/500-700 recin nacidos
vivos. Aumenta con la edad materna (p.e., en una mujer de 40 aos,
llega a 1:40).

43

El fenotipo se caracteriza por: recin nacido tranquilo, raras veces lloran


y tienen hipotona muscular. Asimismo, hay microcefalia, braquicefalia y
occipucio aplanado; ojos oblicuos y pliegues epicnticos.
Las manchas de Brushfield (manchas entre gris y blancas, parecidas a
granos de sal en torno a la periferia del iris) visibles durante el perodo
perinatal para desaparecer en el primer ao de vida. Las manos son
cortas y anchas, con pliegue simiesco, dedos cortos con clinodactilia del
meique que a menudo tiene slo dos falanges. El pie se caracteriza por
un amplio espacio interdigital entre los dedos primero y segundo. El 35%
de afectados tiene cardiopatas congnitas (los ms frecuentes son los
defectos del canal aurculo-ventricular y comunicacin interventricular).
El estigma ms notorio es el retraso mental, as como el hipertelorismo,
macroglosia, hipersecrecin salival y la protrusin lingual.
7. Monosoma 21: Ausencia total del autosoma 21; es letal. El fenotipo
tiene orejas grandes e hipertona muscular.
8. Trisoma 18 o sndrome de Edwards: aparece un cromosoma 18
adicional enproporcin de 1: 3000 recin nacidos vivos, a razn de 3
mujeres por un varn. El recin nacido es de bajo peso con hipoglosia de
musculatura esqueltica, occisipusio prominente, dimetro bifrontal
estrecho, hipoblasia de las crestas orbitarias, hendiduras palpebrales
cortas, boca pequea y micrognatia; son frecuentes tambin los
pabellones auriculares malformados y con implantacin baja y labio y/o
paladar hendidos. Generalmente mueren antes del ao de edad y si
sobreviven presentan retraso mental grave.
9. Trisoma 13 o sndrome de Patau: Aparece en uno de cada 5000
recin nacidos vivos; son de bajo peso, retraso mental severo,
microcefalia moderada, fontanelas muy abiertas; surco simiesco,
polidactilia, uas de las manos muy estrechas e hiperconvexas. El 50%
de los casos tiene mielomeningocele.
Otros defectos en la lnea: Hemangiomas capilares frontales,
criptorquidia y escroto anormal en el varn y tero bicorne en la mujer.
El 70% fallece antes de los 6 meses de edad; menos del 20% sobrevive
ms de un ao.
10.Sndrome del Maullido de Gato (Sndrome de Cri Du Chat o
sndrome 5P): Se produce deleccin del brazo corto del autosoma 5; el
llanto es de tono agudo, como el maullido de un gato, que persiste
algunas semanas y desaparece despus. Presentan bajo peso,
microcefalia, cara redonda y ojos muy separados, estrabismo, nariz
ancha, micrognatia, cuello corto. Se observa retraso del desarrollo
mental y fsico. A veces sobreviven hasta la edad de adultos.
11.Sndrome de Klinefelter (47, XXY): Tiene una frecuencia de 1:700
recin nacidos vivos varones; se debe a la no-disyuncin de cromosomas
sexuales X, principalmente en la ovognesis y raramente en la
espermatognesis. Son de talla alta, aspecto eunucoide, infantil, estril
por atrofia de testculos que son duros y pequeos, con gran incremento
de
la
cocentracin
sangunea
de
FSH
(hipogonadismo
hipergonadotrfico). No presentan retraso mental.
12.Sndrome de Turner; Sndrome de Bonnevie-Ullrich (45 X0): Es
causado por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X de la
mujer. Su incidencia es de 1:3000 recin nacidos vivos. Presentan
notable linfedema dorsal en manos y pies y linfedemas o pliegues
flcidos de la piel de la parte posterior del cuello (casi patognomnico).
44

El aspecto de las nias mayores adultas, se caracteriza por la talla corta,


cuello palmeado, implantacin baja del pelo en la parte posterior del
cuello, trax ancho, con amplia separacin entre los pezones, mltiples
nuevos pigmentos, amenorrea, falta de desarrollo de las mamas y
genitales externos juveniles; los ovarios estn sustituidos por estras
bilaterales del estroma fibroso que por lo general carecen de vulos en
desarrollo.
13.Sndrome 47 XYY: Presentan tendencia agresiva, criminal,
comportamiento antisocial; su frecuencia es de 1:650 varones. El
coeficiente intelectual es inferior al normal.
14.Anomalas raras del cromosoma X: Existen mujeres con 47XXX,
48XXXX o 49XXXXX. El riesgo de retraso mental y malformaciones
congnitas aumenta a medida que se incrementa el nmero del
cromosoma X.
15.Varones 48XXXY: Fenotipo semejante al Sndrome de Klinefelter, pero
hay retraso mental.
16.Varones 49XXXXY: Poseen hipogenitalismo, defecto esqueltico y
coeficiente intelectual bajo.
17.Aberracin cromosmica mixta: Sndrome de Klinefelter y
mongolismo (45 autosomas y 3 cromosomas 21 ms XXY)
EVOLUCIN
Es el desarrollo progresivo de plantas y animales a partir de ancestros de
formas y funciones diferentes.
Mientras que la ontogenia es el estudio del proceso de desarrollo
particular de cada individuo la filogenia estudia el desarrollo histrico de
una especie a lo largo de varias generaciones buscando las relaciones
existentes entre los grupos taxonmicos antiguos y las especies
actuales.
La evolucin se produce gracias a diversos factores, recogidos de la
teora darwiniana: la diversidad de los individuos de una misma especie,
la capacidad de transmitir sus caracteres a la descendencia (herencia), y
la accin del medio externo. Cada individuo lleva un juego amplio de
caracteres que constituyen su variacin. Cuando cambian las
condiciones del entorno, el medio se convierte en un factor selectivo,
que hace que sobrevivan solo aquellos individuos mejor adaptados a las
nuevas condiciones. Los que sobreviven transmiten as sus caracteres a
sus descendientes. El proceso se repite a travs de los aos dando lugar
a la gran diversidad filogentica actual.
Teoras sobre el origen de la vida
Origen de la vida, conjunto de fenmenos que han determinado la aparicin
de seres vivientes en la Tierra. La idea de un proceso nico procede
directamente de las teoras evolucionistas de Charles Darwin, segn las
cuales todos los seres vivos descienden de un ancestro nico.
1. Teora Creacionista.- Durante mucho tiempo, la investigacin de los
orgenes de la vida no fue ms que un debate basado en la metafsica y
las creencias religiosas. De hecho, la mayor parte de las religiones
ensean que los seres vivos han sido creados a partir de la nada o de un
caos original por una divinidad, una mano que crea y pone orden.
45

2. Teora de la Generacin Espontnea.- La teora de la generacin


espontnea, segn la cual los seres vivos nacen de la tierra o de
cualquier otro medio inerte, se difundi durante la edad media y se
mantuvo sin oposicin hasta el siglo XVII. El cirujano Ambroise Par, que
vivi en el siglo XVI, sostuvo que haba desenterrado en su via una
piedra hueca y cerrada por todas sus partes que aprisionaba en su
interior un grueso sapo que slo poda haber nacido de la humedad
putrefacta.
No obstante, las experiencias de Francesco Redi, en la segunda mitad
del siglo XVII, demostraron que, al menos para los animales visibles, la
idea de la generacin espontnea era falsa. En particular, Redi demostr
que los gusanos blancos que colonizan la carne nacen en realidad de
huevos depositados por las moscas.
No obstante, muchos siguieron creyendo en la generacin espontnea
de los organismos minsculos que se podan observar al microscopio en
infusiones de heno (microorganismos llamados por ello infusorios).
Incluso Georges Buffon, Lamarck y Cuvier se mantuvieron en el campo
de los partidarios de la generacin espontnea.
Fue preciso esperar a 1859, ao en que estall una ruidosa polmica que
enfrent a Louis Pasteur con un naturalista de Run llamado FlixArchimde Pouchet, para que se abandonase oficialmente la idea de la
generacin espontnea. Pasteur, convencido de que todos los seres
vivientes, por diminutos que fuesen, procedan de grmenes que
flotaban en el aire, realiz una serie de experimentos que dieron lugar a
la tcnica de esterilizacin de medios de cultivo, de donde procede
directamente toda la bacteriologa moderna.
La idea de la generacin espontnea fue abandonada y, si no se tienen
en consideracin las teoras creacionistas, el problema que por primera
vez se planteaba en trminos cientficos era el siguiente: cmo apareci
la vida en la Tierra?
3. Teora del origen extraterrestre.- En el siglo XIX surgi la idea de
que la vida tena un origen extraterrestre: los meteoritos que chocan
contra nuestro planeta habran depositado grmenes procedentes de
otro. En 1906, el qumico Svante Arrhenius propuso la hiptesis de que
los grmenes haban sido transportados por la radiacin luminosa. Estas
teoras fueron refutadas algunos aos ms tarde por Paul Becquerel,
quien seal que ningn ser viviente podra atravesar el espacio y
resistir las rigurosas condiciones que reinan en el vaco (temperatura
extremadamente baja, radiacin csmica intensa, por ejemplo). Adems,
estas soluciones a medias no hacen sino desplazar el problema, pues,
aun admitiendo el origen extraterrestre de la vida, quedara por
averiguar cmo ha aparecido en otros planetas.
La cuestin del origen de la vida no comenz a avanzar hasta la dcada
de 1920, cuando empezaron a precisarse los conocimientos sobre el
origen de la Tierra.
4. Teora de la Quimiosntesis de Oparin.- La primera teora coherente
que explicaba el origen de la vida la propuso en 1924 el bioqumico ruso
Alexandr Oparin. Se basaba en el conocimiento de las condiciones fsicoqumicas que reinaban en la Tierra hace 3.000 a 4.000 millones de aos.
Oparin postul que, gracias a la energa aportada primordialmente por la
radiacin ultravioleta procedente del Sol y a las descargas elctricas de
las constantes tormentas, las pequeas molculas de los gases
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atmosfricos (H2O, CH4, NH3) dieron lugar a unas molculas orgnicas


llamadas prebiticas. Estas molculas, cada vez ms complejas, eran
aminocidos (elementos constituyentes de las protenas) y cidos
nucleicos. Segn Oparin, estas primeras molculas quedaran atrapadas
en las charcas de aguas poco profundas formadas en el litoral del
ocano primitivo. Al concentrarse, continuaron evolucionando y
diversificndose.
Esta hiptesis inspir las experiencias realizadas a principios de la
dcada de 1950 por el estadounidense Stanley Miller, quien recre en un
baln de vidrio la supuesta atmsfera terrestre de hace unos 4.000
millones de aos (es decir, una mezcla de CH 4, NH3, H, H2S y vapor de
agua). Someti la mezcla a descargas elctricas de 60.000 V que
simulaban tormentas. Despus de apenas una semana, Miller identific
en el baln varios compuestos orgnicos, en particular diversos
aminocidos, urea, cido actico, formol, cido cianhdrico (cianuro de
hidrgeno) y hasta azcares, lpidos y alcoholes, molculas complejas
similares a aquellas cuya existencia haba postulado Oparin.
Estas experiencias fueron retomadas por investigadores franceses que
demostraron en 1980 que el medio ms favorable para la formacin de
tales molculas es una mezcla de metano, nitrgeno y vapor de agua.
Teoras que explican la evolucin
1. Teora de Darwin

Despus de cuestionada la teora de la generacin


espontnea, existieron muchos autores, que consideraron
algunos de los enunciados con modificaciones, as por
ejemplo se acepto en las nuevas teoras de la evolucin "que
objetos sin vida- compuestos qumicos, engendraron seres
vivos". Sin embargo dicha teora sugiere que la generacin
espontnea ocurri una sola vez. Posteriormente estos
organismos unicelulares, originaron otros pluricelulares hasta
llegar al hombre.

Existieron en el transcurso de muchos aos varias teoras que trataron


de explicar l proceso de evolucin hasta que Charles Darwin, despus de
realizar durante varios aos trabajos alrededor del mundo propuso en
1859, con su publicacin titulada "El Origen de las Especies por causas
de La Seleccin Natural".
Darwin consider tres consideraciones importantes. En primer lugar,
verificaba en la naturaleza una constante "lucha por la vida", de forma que
toda la progenie de una especie puede sobrevivir. En segundo lugar, sealo
que, dentro de una poblacin, los individuos difieren entre si en pequeos
detalles (concepto de la variacin continua) y por el, los animales y
vegetales mejor adaptados para sobrevivir se encuentran en una situacin
ventajosa (ello corresponde ala supervivencia del mas apto). Finalmente, un
individuo con caractersticas ventajosas ms capaz de vivir y reproducirse;
de este nodo sus caractersticas se transmiten a su progenie por el
fenmeno de la herencia.

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Puntos dbiles de esta teora eran el desconocimiento de factores como las


mutaciones y la herencia gentica, ya que faltaba la explicacin acerca del
origen de las variaciones.
2. Teora de Lamarck
Darwin mencion que "Las variaciones producidas en un organismo por su
medio, pueden transmitirse a la generacin siguiente". El bilogo y zologo
francs Lamarck, fue el que impulso este concepto, que trato de sugerir la
forma en que un animal puede cambiar en funcin de sus necesidades
(reglas del uso y del no uso, y de la herencia de los caracteres adquiridos).
La mejor forma de explicar esta teora era con el ejemplo de la "jirafa".
Lamarck crea que, al estirar este animal constantemente el cuello para
alcanzar la comida de los rboles, su cuello haba aumentado de longitud, y
este aumento se transmita a la generacin siguiente. Del mismo modo, el
caso de las aves donde el uso de las aves resultaba innecesario condujo a la
evolucin de las aves no voladoras. Sin embargo trabajos posteriores en el
campo de la gentica mostraron que tales caracteres no podan producirse
de este modo, Lamarck haba captado la influencia del medio en la
produccin de cambios, sobre la que insisti Darwin.
Enunciados de la Teora de Lamarck.- Se basa en la capacidad de
adaptacin que tienen los seres vivos frente a sus ambientes. Formulando
dos leyes:
a. Ley del uso y desuso.- Sostiene que la utilizacin permanente de un
rgano, permite su desarrollo y normal funcionamiento y su
especializacin; pero cuando dicho rgano deja de utilizarse, sufre un
proceso de degeneracin o retroceso al extremo que en generaciones
posteriores deja de existir en la especie o queda en situacin
rudimentaria no funcional.
b. Ley de la herencia de los caracteres adquiridos.- Afirma que los rasgos o
caracteres adquiridos por un individuo durante su vida, pueden ser
transmitidos a sus descendientes.
3. Teora de Wallace
Wallace recogi la Teora de Malthus sobre el crecimiento poblacional y en
base a ello habl de la Seleccin natural basada en el Tratado de Malthus. En
su teora sostiene que el constante crecimiento poblacional trae como
consecuencia la lucha por la supervivencia, donde obviamente, por
seleccin natural, el ms apto o mejor adaptado a los cambios constantes en
las condiciones y exigencias del medio sobrevive y el menos apto muere.
4. De Vries y el complemento de la evolucin
El bilogo holands Hugo de Vries, mostr que las ocurrencias casuales,
producidas por fenmenos de radiacin y otros, pueden generar cambios en
los elementos genticos de un individuo, y que tales cambios son
hereditarios. Por tanto si un individuo nace con una vista extraordinaria,
probablemente sus hijos tambin tendrn una vista excepcional, ya que esta
caracterstica es transmitida por las clulas sexuales de una generacin a
otra.
EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIN ORGNICA
Existen muchas tendencias acerca de los procesos de evolucin, sin embargo
existen una serie de pruebas que sustentan este proceso de manera universal
as tenemos.
1. Los fsiles.- Definimos como fsil, a todo resto o evidencia de un
organismo que ha existido en el pasado, la ciencia que estudia los fsiles es
la Paleontologa. Para que un organismo vivo se convierta en fsil, es
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2.

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necesario pero no siempre que presente estructuras duras como por ejemplo
caparazones, huesos, leo, etc., aunque tiene tambin igual valor las
evidencias como son las huellas dejadas en forma de moldes, en materiales
slidos como piedras, resinas, etc.
Evidencias de la anatoma comparada.- Estudiando en forma
comparada, la anatoma de los diferentes animales, encontramos muchas
semejanzas por la manera como se han formado o sea como si todos
tuviesen un mismo plan de construccin. A estos rganos con el mismo
origen pero con diferentes funciones se les llama como homlogos. Tambin
se observa que muchos seres vivos presentan rganos bien desarrollados y
con una funcin importante, en cambio en otros seres, los mismos rganos
estn poco desarrollados y aparentemente no realizan ninguna funcin, a
estos rganos se les llama vestigiales.
Evidencia embriolgica.- La Embriologa, estudia el desarrollo
embrionario de los seres vivos a partir de la formacin del cigoto. El estudio
embriolgico de un pez, un anfibio, un reptil y un mamfero, nos muestra
que tienen caractersticas similares en las primeras tapas de su desarrollo, lo
que prueba que hubo un ancestro comn. Esto se denomina como la Teora
de la Recapitulacin o ley Biogenica que dice "La ontogenia repite a la
Filogenia".
Evidencia de la distribucin geogrfica.- Sabemos que en la naturaleza
sean plantas o animales, stos no estn distribuido de manera uniforme en
la tierra. Lo que nos indica que cada organismo esta distribuido en un rea
geogrfica determinada de acuerdo a sus caractersticas. La dispersin de
los seres vivos muchas veces se encuentra impedida por barreras naturales
(montaas, ros, etc.), y al no poder dispersarse estos se quedan en su
mismo, lugar dando origen a las especies padre u originales. Tambin
podemos inferir a partir de esto que existi un punto de origen comn de
todas las especies, y que todos los organismos tienden a dispersarse en
relacin con factores tales como la poblacin, los cambios del clima entre
otros. Wallace en 1876, distribuy tanto a animales y plantas en 6 regiones
biogeogrficas, cada una de las cuales esta relacionada una con otra de
acuerdo a su antigedad.
Evidencia de la domesticacin.- Proceso conducido por el hombre para
obtener alimentos en alta cantidad y calidad, esto a partir de animales y
vegetales silvestres, que se adapten a un medio ambiente diferente de su
medio natural.
Las mutaciones.- Son cambios en el ADN causados por agentes o factores
externos, tales como rayos X, radiacin U.V., radiacin nuclear, etc. Estos
cambios pueden ser positivos, si permiten una mejor adaptacin al medio
ambiente, o pueden ser negativos, si por el contrario impiden su adaptacin
al ambiente.
Seleccin natural y reproduccin diferencial.- Proceso natural que
consiste en que solo los seres vivos mejor adaptados al ambiente y a sus
constantes cambios, pueden sobrevivir, mientras que los menos adaptados
perecen. La reproduccin diferencial significa que una especie determinada
se reproduce ms que otras, de modo que sus caractersticas son
transmitidas a su descendencia con mayor posibilidad de supervivencia.

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