FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADMICA PROFESIONAL DE ENFERMERA

TEMA:
ENFERMEDADES ASOCIADAS A DEFICIENCIAS DE
ORGANELOS CELULARES

INTEGRANTES:
YANGALI VALLES MOISS ALEXIS
RAMREZ CORONEL SHOMMY SOLANGE
RONDN SNCHEZ JHONATAN
SNCHEZ COTRINA MARA JULISSA
PALMA GRNDEZ JENINFER

DOCENTE:
BILOGO. JORGE TORRES DELGADO

TARAPOTO _ PER

2015

NDICE:
Contenido.

Pgina:

Introduccin03
Enfermedades asociadas a deficiencias de organelos celulares..04
Membrana plasmtica.. 04
Fibrosis qustica.... 04
Intolerancia a la lactosa... 07
Retculo endoplasmatico liso . 09
Cirrosis09
Hepatitis..10
Aparato de Golgi... 11
Poliquistosis renal.....11
Lisosomas......12
Esfingolipidosis..12
Mitocondria.12
Enfermedad mitocondrial.12
Retculo endoplasmatico rugoso 13
Sndrome de wolcott-rallison (diabetes) 13
Diabetes tipo 2 y el cncer...14
Enfermedades neurodegenerativas ..14
Pseudoacondroplasia...15
Peroxisomas...16
Espectro zellweger....16
Defecto de una nica protena peroxisomal..16
Bibliografa..17
Anexos.18

INTRODUCCIN:
En el presente trabajo daremos a conocer las enfermedades que se producen
por la falla o mal funcionamiento de los organelos celulares.
El campo de las enfermedades en organelos celulares ha cambiado su
panorama en los ltimos aos y ha pasado de ser un grupo de enfermedades
raras, intratables y a menudo letales, a ser una causa importante de
enfermedades que pueden poner en peligro la vida de forma aguda pero con
posibilidades teraputicas cada vez mayores.
Conformado por breves descripciones de cada una de las enfermedades, y por
supuesto, el organelo que es causa de stas, enfermedades, su tratamiento,
sus sntomas y causas: en la membrana plasmtica, estn presentes la
enfermedad fibrosis qustica e intolerancia a la lactosa; en el aparato de Golgi,
la enfermedad poliquistosis renal; en los lisosomas, la esfingolipidosis; en el
retculo endoplasmatico liso, la cirrosis y la hepatitis; retculo endoplasmatico
rugoso, sndrome de wolcott-rallison (diabetes); mitocondria, enfermedad
mitocondrial; retculo endoplasmatico rugoso, sndrome de wolcott-rallison
(diabetes), diabetes tipo 2 y el cncer, enfermedades neurodegenerativas,
pseudoacondroplasia, peroxisomas, defecto de una nica protena peroxisomal,
espectro zellweger.
El objetivo de este trabajo es asociar la funcin que cumplen losorganelos con
sus respectivas enfermedades, ya que la (s) funcin (es) que stos
desempean, se relaciona (n) directamente con la enfermedad que producen.

ENFERMEDADES ASOCIADAS A DEFICIENCIAS DE

ORGANELOS CELULARES.

I.

MEMBRANA PLASMTICA.

FIBROSIS QUSTICA.
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso
en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos
de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es
una enfermedad potencialmente mortal.
Causas.
La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen
defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los
pulmones y en el pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede
afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.
Una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno
de cada padre. Aproximadamente 1 de cada 29 estadounidenses de raza
blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es ms frecuente
entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la
mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad
hacia los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se
detecta hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen
una forma ms leve de la enfermedad.
Sntomas.
Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado
(distendido).
Nuseas e inapetencia.
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que
flotan.
Prdida de peso.

Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden
abarcar:

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los

pulmones.
Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una
persona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y
dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y prdida del apetito).
Dolor o presin causados por infeccin o plipos.

Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).
Sntomas respiratorios.
Dedos malformados.

Tratamiento.
Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto
la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy
importantes. Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en
clnicas con especialidad en fibrosis qustica. Cuando los nios llegan a la
adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para
adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:
o

Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares.

Se pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio
de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden
tomar antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis
por lo regular son ms altas de lo normal.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias.

Otros medicamentos administrados por medio de una terapia

respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoracin son la terapia
con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas
(solucin salina hipertnica).

Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV)

anualmente.

El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.

Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad

pulmonar empeore.

Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el moco,
lo cual facilita su expectoracin fuera de los pulmones.
Estos mtodos abarcan:
o
o
o

Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.

Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas
respiratorias de las cantidades excesivas de moco.
Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un
miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre
l.

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede

abarcar:
o
o
o
o

Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y

adultos.
Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que
se toman con cada comida.
Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy
duras.

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar:

o
o

Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso

domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los
bebs, los nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o
durante la actividad fsica extra.
Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en
bicicleta son buenas opciones.

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias.

Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las
familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica
y el drenaje postural para ayudar a mantener las vas respiratorias
despejadas.

Prevencin.
La fibrosis qustica no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de
deteccin en aquellas personas con antecedentes familiares de esta
enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis qustica en muchos portadores.

INTOLERANCIA A LA LACTOSA

La lactosa es un tipo de azcar que se encuentra en la leche y otros productos

lcteos. El cuerpo necesita una enzima llamada lactasa para digerir la lactosa.
La intolerancia a la lactosa se presenta cuando el intestino delgado no produce
suficiente cantidad de esta enzima.

Causas.
Los cuerpos de los bebs producen la enzima lactasa para poder digerir la
leche, incluida la leche materna.

Los bebs nacidos antes de tiempo (prematuros) a veces tienen

intolerancia a la lactosa.

Los nios nacidos a trmino con frecuencia no muestran signos del

problema antes de los tres aos de edad.

Es muy infrecuente que la intolerancia a la lactosa sea peligrosa y es muy

comn en los adultos. Aproximadamente 30 millones de adultos
estadounidenses tienen algn grado de intolerancia a la lactosa a la edad de 20
aos.

En las personas de raza blanca, la intolerancia a la lactosa con

frecuencia se presenta en los nios mayores de 5 aos.

En las personas de raza negra, el problema puede presentarse ya a los

dos aos de edad.

La afeccin es muy comn entre adultos de origen asitico, africano y

nativo americano.

Es menos comn en personas de origen europeo del norte u occidente,

pero an puede ocurrir.

Una enfermedad que comprometa o lesione el intestino delgado puede

provocar que se produzca menos cantidad de la enzima lactasa. El tratamiento
de estas enfermedades puede mejorar los sntomas de la intolerancia a la
lactosa. Esto puede abarcar:

Ciruga del intestino delgado.

Infecciones en el intestino delgado (esto se ve con mayor frecuencia en

nios).

Los bebs pueden nacer con un defecto gentico y por eso no pueden
producir la enzima lactasa.

Sntomas.
Los sntomas se presentan frecuentemente de 30 minutos a dos horas despus
de consumir productos lcteos y pueden ser peores cuando se consumen
grandes cantidades.
Los sntomas abarcan:

Distensin abdominal

Clicos abdominales

Diarrea

Gases (flatulencia)

Nuseas.

Tratamiento.
Reducir la ingesta de productos lcteos que contienen lactosa de la dieta casi
siempre alivia los sntomas. Tambin mire las etiquetas de los alimentos para
buscar fuentes ocultas de lactosa en productos no lcteos (incluso algunas
cervezas) y evitarlas.
La mayora de las personas con niveles bajos de lactasa pueden tomar hasta
media taza (2 a 4 onzas) de leche una vez sin tener sntomas. Las porciones
ms grandes (ms de 8 onzas) pueden causar problemas para las personas
con la deficiencia.

Prevencin.
No se conoce una manera de prevenir la intolerancia a la lactosa. Usted puede
prevenir los sntomas evitando los alimentos con lactosa.

II.

RETCULO ENDOPLASMATICO LISO

El mal funcionamiento del retculo endoplasmatico liso, puede ocasionar daos

hepticos, provocando enfermedades tales como: la cirrosis heptica y la hepatitis.

CIRROSIS HEPTICA.
Es una enfermedad que lleva a la perdida de la arquitectura normal del hgado
y una disminucin progresiva de sus funciones.
Causas de la cirrosis:
La cirrosis puede deberse a diversas causas, principalmente a la ingesta
excesiva y continuada de alcohol, pero tambin a otras enfermedades vricas,
hereditarias o inflamatorias.
Sntomas de la cirrosis:
Una gran parte de los pacientes con cirrosis no muestran sntomas: no
presentan ni manifestaciones clnicas de dao heptico ni alteraciones en los
anlisis. En estos casos, se dice que la cirrosis est compensada; es decir, el
organismo ha encontrado ciertos mecanismos para evitar la aparicin de los
sntomas debidos al fallo heptico. Estos mecanismos de compensacin no son
totalmente beneficiosos para el enfermo ya que, a la larga, son responsables
de muchas complicaciones de la cirrosis.
Los sntomas de la cirrosis que pueden aparecer en un paciente son: prdida
de apetito, fatiga y debilidad, prdida de peso, coloracin amarillenta de la piel
y los ojos (ictericia), e incluso signos de inflamacin abdominal. Sin embargo, la
clnica ms importante de la cirrosis es aquella que se deriva de sus
complicaciones como son: hemorragia digestiva, ascitis (acumulacin excesiva
de lquido en el abdomen), dao cerebral, peritonitis bacteriana espontnea,
sepsis (infeccin diseminada) o incluso cncer de hgado.
Tratamiento de la cirrosis:
La cirrosis no tiene curacin, pues el dao heptico es irreversible, aunque su
progresin es muy lenta. No existe ningn tratamiento que modifique la historia
natural de la enfermedad. El tratamiento de la cirrosis ha de dirigirse a evitar o
controlar las complicaciones derivadas.

HEPATITIS.
Es la inflamacin del hgado, trastorno que daa a las clulas hepticas. Suele
ser causada por el virus de la hepatitis A, B o C, pudiendo presentar carcter
agudo o crnico, leve o sumamente grave. Otros grmenes pueden tambin
provocar hepatitis, al igual que ciertas sustancias qumicas txicas o incluso
determinadas medicinas.
Sntomas:
La hepatitis aguda: puede ocasionar inapetencia, nuseas, vmito,
cansancio, fiebre, ictericia, orina oscura (coluria), dolor abdominal, artritis (dolor
de las articulaciones) y erupciones cutneas (sarpullido). A menudo los
sntomas son tan leves, que pasan desapercibidos. El perodo de incubacin de
la hepatitis A es de 15 a 45 das; el de la hepatitis C, de 15 a 150; y el de la
hepatitis B, de 50 a 180.

La hepatitis crnica: puede causar inapetencia, sensacin de

cansancio, fiebre muy leve (febrcula) y malestar general. Tambin en este
caso, es frecuente la ausencia de sntomas.
Si la enfermedad daa el hgado, se pueden producir otros sntomas como
debilidad, prdida de peso, picazn de la piel, agrandamiento del bazo
(esplenomegalia), acumulacin de lquido en el abdomen (ascitis), y la
aparicin de una red de vasos sanguneos rojos que se transpiran bajo la piel.
En casos graves, pueden producirse hemorragias muy copiosas en el
estmago y el esfago, que exigirn tratamiento de urgencia. Si el hgado ya no
es capaz de eliminar las toxinas de los alimentos, puede afectarse el cerebro y
causar letargo, confusin e incluso coma.
Tratamiento:
Para la hepatitis aguda no hay tratamiento especfico. En casos graves, es
necesario a menudo hospitalizar al enfermo para que pueda recibir los lquidos
necesarios, mantener vigilada la fiebre y contar con los debidos cuidados de
enfermera.
Para la hepatitis viral crnica, el principal tratamiento ha sido, desde hace aos,
el interfern alfa, sustancia natural que interfiere con la capacidad de los virus
para reproducirse.

III.

APARATO DE GOLGI:

POLIQUISTOSIS RENAL
Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman
mltiples quistes en los riones, lo que aumenta su tamao.

10

Causas.
La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria),
generalmente como un rasgo autosmico dominante. Si uno de los padres es
portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el
trastorno.
La PQR autosmica dominante se presenta tanto en nios como en adultos,
pero es mucho ms comn en estos ltimos. Los sntomas generalmente no
aparecen hasta una mediana edad. Las personas con PQR presentan mltiples
racimos de quistes en los riones. Se desconoce el factor exacto que
desencadena la formacin de quistes.
Sntomas:

Sensibilidad o dolor abdominal.

Sangre en la orina.
Miccin excesiva durante la noche.

Tratamiento.
El objetivo del tratamiento es controlar los sntomas y prevenir las
complicaciones. La hipertensin arterial puede ser difcil de controlar, pero su
control es el aspecto ms importante del tratamiento. Cualquier infeccin
urinaria se debe tratar oportunamente con antibiticos.
Es posible que haya que vaciar los quistes que son dolorosos, que estn
infectados, que estn sangrando o causen obstruccin. Por lo general, hay
demasiados quistes como para que sea prctico extirpar cada uno. Es probable
que sea necesario hacer extirpacin quirrgica de uno o ambos riones. El
tratamiento de la enfermedad renal terminal puede incluir dilisis o trasplante
de rin.
Prevencin:
Actualmente, ningn tratamiento puede evitar la formacin o agrandamiento de
los quistes.

IV.

LISOSOMAS

Grupo de enfermedades causadas por deficiencia de enzimas lisosomales. Los

lisosomas tienen por funcin la digestin de sustancias que pueden originarse
tanto en el interior como en el exterior de la clula (sustratos).

11

ESFINGOLIPIDOSIS:
Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento
anormal de una sustancia llamada esfingolpido. Los sntomas varan
dependiendo de la enfermedad.
Sntomas:

Deterioro de la visin: Cualquier tipo de prdida de visin.

Fatiga: La fatiga significa falta de energa o fortaleza y es un sntoma
muy comn.
Enfermedad gentica: Las enfermedades genticas son causadas por
error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los
cromosomas.
Trastornos metablicos: Los trastornos metablicos se refieren a
enfermedades o trastornos de la qumica interna del cuerpo relacionados
al metabolismo del cuerpo.
Diarrea: Una diarrea es cualquier forma de heces acuosas, y es muy
comn.
Anemia: El trmino anemia se refiere a una baja cantidad de eritrocitos
en la sangre. Los sntomas caractersticos incluyen fatiga y palidez (piel
plida).

V.

MITOCONDRIA:

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL.
Las clulas cuentan tambin con una pequea proporcin de ADN extranuclear
que se encuentra localizado en las mitocondrias. Las enfermedades
mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o ms
protenas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.
Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto
tipo.
Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el
ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican
para protenas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las
enfermedades mitocondriales causan el mayor dao a las clulas del cerebro,
corazn, hgado, msculos esquelticos, riones y del sistema endocrino y
respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo
mitocondrial son los ms sensibles a las mutaciones mitocondriales.
La gravedad y el espectro de estas enfermedades parecen desproporcionados
respecto a la contribucin del ADN mitocondrial al genoma humano.

12

Causas.
El factor comn entre las enfermedades, es la prdida de la capacidad
metablica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. El
metabolismo requiere de cientos de reacciones qumicas, y cuando uno o ms
de los intermediarios en estas reacciones no funciona de forma adecuada, hay
una crisis energtica. Como resultado, los productos del metabolismo
incompleto, pueden acumularse como "veneno" en el cuerpo.
Este "veneno" puede interrumpir otras reacciones qumicas importantes para la
supervivencia celular, empeorando an ms la crisis energtica.

Todo el ADN mitocondrial es codificante, mientras que en el nuclear

existen mltiples intrones no codificantes de genes.
Existen menos mecanismos de reparacin gentica de posibles
mutaciones o errores de lectura que en el ncleo.
La mitocondria es un orgnulo donde existe una gran presencia de
radicales libres.
Para muchos, la enfermedad mitocondrial es una condicin heredada.

Sntomas:
Las enfermedades mitocondriales pueden afectar las clulas del cerebro,
nervios, msculos, riones, corazn, hgado, ojos, odos o pncreas. Segn las
caractersticas del caso, puede haber un rgano afectado, ms de uno, o
inclusive todos los rganos pueden estar afectados. Dependiendo de las
caractersticas de la enfermedad, de las caractersticas del individuo y de
factores ambientales, la gravedad de la enfermedad puede ir desde leve hasta
fatal.Dependiendo de cules son las clulas del cuerpo afectadas, algunos de
los sntomas pueden ser:

En el cerebro: migraas, retraso mental, convulsiones.

En los nervios: desmayos, dolor neurtico, disautonoma.
En los msculos: debilidad, calambres, dolor muscular.
En ojos y odos: baja visin y ceguera, retinitis pigmentosa.
En el hgado: hipoglucemia, insuficiencia heptica

VI.

RETCULO ENDOPLASMATICO RUGOSO

SNDROME DE WOLCOTT-RALLISON (DIABETES).

Enfermedad gentica muy rara de carcter autosmico recesivo asociada a
diabetes neonatal permanente, displasia epifisiaria mltiple y otras
manifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insuficiencia heptica

13

aguda. La enfermedad est probablemente infradiagnosticada debido a las

muertes prematuras antes del diagnstico. Aproximadamente tiene una
prevalencia de 1 en 1.000.000 de personas.
Sntomas:
Se incluye una diabetes que comienza ya en el primer o segundo ao de vida,
es causada por una mutacin en el gen EIF2AK3, que codifica para el factor
PERK (protena sensor de stress del RER), inhabilitndola. Esta protena
necesaria para el normal funcionamiento de las clulas beta del pncreas. Un
examen de las clulas beta revela un tamao incrementado del RER, que
aparentemente aparece como lleno de protenas no dobladas incluyendo la
insulina que ya estas clulas no la secretan normalmente.
Tratamiento:
Debe realizarse un control teraputico estricto de la diabetes, y se recomienda
tratamiento con bomba de insulina, especialmente en los primeros meses de
vida, debido al riesgo de episodios agudos de hipoglucemia. La anestesia
general aumenta el riesgo de agravamiento, por la especial sensibilidad de los
pacientes a los anestsicos, y debe evitarse siempre que sea posible. Debe
evitarse tambin cualquier medicamento o vacuna que no sea estrictamente
necesario, debido al riesgo de desencadenar un fallo heptico y/o renal.
DIABETES TIPO 2 Y EL CNCER:
El estrs del RER se correlaciona con la diabetes tipo 2, que se produce
porque las clulas de los pacientes son incapaces de responder a la insulina.
Hay que recordar que la obesidad es el principal factor de riesgo para la
diabetes, y esto a su vez est relacionado con el RER ya que estudios
demuestran que el stress del RER es causado por un exceso de nutrientes, y
este stress provocara el bloqueo de la accin de la insulina.
Experiencias recientes sealan que la diabetes tipo 2, no es la nica
enfermedad que se puede desencadenar a consecuencia del estrs de ER.
Tambin sucede lo mismo con el cncer. El RER de clulas cancerosas
tambin puede sufrir estrs, ya que el tumor suele crecer ms rpidamente que
las posibilidades del necesario suministro de sangre, lo que puede producir
deficiencia en el aporte de oxgeno.
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS:
Las Enfermedades Neurodegenerativas son procesos crnicos y progresivos y
estn caracterizadas por prdidas selectivas y simtricas de neuronas en los
sistemas motor, sensorial y cognitivo. Muchas de las enfermedades
neurodegenerativas ms comunes y devastadoras, incluyendo el Alzheimer, el
Parkinson y la enfermedad de Huntington, se caracterizan por la acumulacin y
agregacin de protenas no dobladas.

14

Tratamiento:
El tratamiento de diferentes formas de enfermedades neurodegenerativas
apunta a rescatar las neuronas que se degeneran y a estimular la recuperacin
estructural y funcional del tejido nervioso afectado.
La mayora de ellas no tiene cura. El objetivo del tratamiento suele ser mejorar
los sntomas, aliviar el dolor y aumentar la movilidad.
PSEUDOACONDROPLASIA:
La pseudoacondroplasia es una forma de displasia sea perteneciente al
subgrupo de las espondiloepifisarias, habitualmente de herencia autosmica
dominante, aunque tambin se han descrito formas recesivas y espordicas, se
caracteriza por una estatura y caractersticas faciales normales en el
nacimiento, disminuyendo el ndice de crecimiento por debajo de la curva de
crecimiento estndar a la edad de 2 aos. Este hecho produce un crecimiento
desproporcionado de los miembros cortos.
La pseudoacondroplasia est producida por mutaciones en el gen COMP que
provocan un defecto en la matriz proteica del cartlago. Las mutaciones
interfieren con el acodamiento proteico, conduciendo a una acumulacin de
protenas en el retculo endoplsmico rugoso de stas y otras protenas lo que
conduce a la muerte celular. El resultado es una disminucin de las clulas
viables de la matriz del hueso y una reduccin de su tamao vindose la talla
final severamente afectada, siendo alrededor de 80-130 cm.
Diagnstico:
El diagnstico es radiolgico y se basa en la observacin de las anomalas
epifisarias y metafisarias durante el segundo ao de vida. El principal
diagnstico diferencial es la acondroplastia, pero las anomalas craneofaciales
que presenta esta enfermedad estn ausentes en los pacientes con
pseudoacondroplasia
y
las
manifestaciones
radiolgicas
difieren
significativamente. El diagnstico prenatal se propone si la mutacin
responsable de la enfermedad ha sido identificada en alguno de los padres.

Tratamiento:
El tratamiento se basa en fisioterapia, manejo de la deformacin de la columna
vertebral y ciruga ortopdica correctiva. Se deben evitar las actividades fsicas
intensas. La deformacin de las extremidades debe ser corregida
quirrgicamente al final del periodo de crecimiento. El pronstico en lo referente
a la estatura final es variable, pero el retraso en el crecimiento puede ser
moderadamente grave.

15

VII.

PEROXISOMAS

Son enfermedades metablicas hereditarias de muy baja incidencia,

producidas por una alteracin en la formacin y/o en una o varias funciones del
peroxisoma.
ESPECTRO ZELLWEGER.
Alteracin en la estructura del peroxisoma y en mltiples funciones
peroxisomales. Se incluye el Sndrome de Zellweger (SZ), la adrenoleucodistrofia neonatal (ALDN) y la enfermedad de Ref-sum infantil (ERI).

DEFECTO DE UNA NICA PROTENA PEROXISOMAL.

Producidas por la alteracin en una nica funcin peroxisomal, con la
estructura del peroxisoma intacta, como la adrenoleucodistrofia ligada al X.
Sntomas:
Presentan gran variedad de manifestaciones clnicas. Aqullos que padecen
Sndrome de Zellweger son diagnosticados al nacimiento por su fenotipo
peculiar (frente amplia y abombada, antioblicuidad palpebral y fontanela
anterior amplia), severa hipotona y convulsiones en las primeras horas de vida.
Tratamiento:
No existe un tratamiento curativo, es principalmente sintomtico o paliativo. Se
ha utilizado el cido docosahexanoico (DHA) porque sus niveles estn
disminuidos en cerebro, retina y plasma de pacientes con Sndrome de
Zellweger y otras enfermedades peroxisomales.

16

BIBLIOGRAFA:

De Robertis, E. & Hib, J. (2004). Fundamentos de Biologa Celular y

Molecular de De Robertis. 4ta. Ed. El Ateneo. Buenos Aires
Welsch, U. Sobotta, Histologa. Editorial Mdica Panamericana. 2009.
Pg. 15-81
Tortora, G.J.; Funke, B.R.; Case, C.L. Introduccin a la microbiologa.
Editorial Mdica Panamericana. 2007. Pg. 77-114
Stevens, A.; Lowe, J.S. Histologa Humana. Editorial Elsevier Mosby.
2006. Pg. 1-45
Valeria Camaruti (2006). Ctedra de Biologa: Compartimentacin
Celular, Sistema de Endomembranas. Apunte terico Facultad de
Agronoma. Universidad Nacional de la Pampa. Extrado el 10 de mayo
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2013
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http://www.agro.unlpam.edu.ar/catedraspdf/COMPARTIMENTACI%C3%93N%20CELULAR.pdf
Retculo Endoplasmtico. (s.f). Altas de Histologa Celular y Vegetal:
La
clula. Extrado
el 6 de mayo
de
2013
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http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/5-reticulo.php
Retculo Endoplasmtico Rugoso (s.f). Biologa. Extrado el 6 de mayo
de 2013 desde: http://www.infobiologia.net/p/reticulo-endoplasmaticorugoso.htm
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sntesis protica. Creces, ciencia y tecnologa. Extrado el 10 de Mayo
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http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1667
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enzima JNK son claves en la diabetes. Extrado el 12 de Mayo desde:
http://diabetesynutricion.blogspot.com/2007/12/el-estrs-del-retculoendoplsmico-y-la.htm
Pseudoacondroplasia.
Extrado
el
12
de
Mayo
desde:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=750.0

17

ANEXOS:
Fibrosis qustica:

Poliquistosis renal

Enfermedad mitocondrial.

18

Pseudoacondroplasia:

Hepatitis:

19

Estudiantes de Enfermera

20