Tarea de Biologa Molecular

Demstenes Rodrguez C. 6-718-2424

Grupo: 2.1 A
Telomerasas y Sndrome de Werner
El sndrome de Werner es una enfermedad consiste en el envejecimiento
prematuro del individuo adulto, El gen asociado a este envejecimiento
prematuro es una ADN-helicasa. Las ADN-helicasas estn involucradas
en los procesos de reparacin, replicacin y expresin del material
gentico. En los enfermos se ha demostrado inestabilidad cromosmica
y metabolismo defectuoso del ADN con tasa elevada de mutaciones para
algunos genes especficos, pero, sin embargo, no se han encontrado
defectos en los mecanismos de reparacin.
Se concluy que la prdida de telmeros limitara la vida de las clulas
del organismo, pues eventualmente desencadenara una catstrofe
cromosmica. Esta idea tiene profundas implicaciones en el
entendimiento del envejecimiento como una consecuencia de la prdida
de telmeros con la edad. Se encontr una actividad enzimtica que era
capaz de crear telmeros, a la que denominaron telomerasa, se vio que
la telomerasa estaba ausente en los tejidos del organismo adulto,
excepto en la lnea germinal que tena altos niveles de telomerasa. Esto
les permiti concluir que la actividad telomerasa era necesaria para que
los telmeros se pudiesen mantener. Las clulas normales del organismo
que carecen de telomerasa pierden sus telmeros.
La teora del reloj molecular tiene que ver con la progresiva reduccin de
la longitud de los cromosomas en funcin de la tasa de divisin celular.
En los telmeros (regiones terminales de los cromosomas), existe una
protena, la telomerasa que actuara a modo de una cinta de grabacin
permanente, con el mensaje que permite que vuelva a ponerse en
marcha todo el proceso, grabado slo en un extremo de la cinta. Si cada
vez que se leyera la cinta, el extremo se perdiera y hubiese que volver a
unirlos para poder de nuevo grabar, la cinta sera cada vez ms corta y
llegara un momento en que ya no fuera capaz de albergar ninguna

grabacin. As pues si equiparamos el proceso de grabacin con el de

divisin celular, por cada divisin celular se perdera una parte de la
regin del telmero y por lo tanto el cromosoma sera cada vez ms
corto despus de cada replicacin; eventualmente se alcanzara un
punto crtico a partir del cual, se llegara al fin del telmero, en donde el
mensaje grabado sera equivalente a detener la codificacin "soy viejo"
y ya no sera posible continuar la divisin celular normal ya que de
continuar existiran numerosas alteraciones genticas y slo se
generaran clulas alteradas.

Tarea de Biologa Molecular

Michelle Aldrete

8-896-2346

Telomerasas y el Sndrome de Werner:

El sndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del
desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo
adulto, que afecta a todos los rganos y sistemas del organismo. El
envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos
treinta aos ms que los que realmente tiene y conduce inevitablemente
al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes
de los 50 aos.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy
variable y oscila segn los diferentes pases y el grado de
consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por milln de recin nacidos
vivos.
Uno de los descubrimientos ms sorprendentes en relacin a los
telmeros fue publicado por Calvin Harley y Carol Greider en 1990,
quienes vieron que las repeticiones telomricas TTAGGG se perdan con
la edad en todos los tejidos del organismo, con la excepcin de la lnea
germinal. Harley y Greider propusieron que esta prdida de telmeros
limitara la vida de las clulas del organismo, pues eventualmente
desencadenara una catstrofe cromosmica. Esta idea tiene profundas
implicaciones en el entendimiento del envejecimiento como una
consecuencia de la prdida de telmeros con la edad. Pacientes de
varios sndromes de envejecimiento prematuro, tales como el sndrome

de Werner, la progeria de Hutchinson-Gillford, la Ataxia telangiectasia o

la Disqueratosis congnita muestran una prdida acelerada de
telmeros.
La teora del reloj molecular tiene que ver con la progresiva reduccin de
la longitud de los cromosomas en funcin de la tasa de divisin celular.
En los telmeros (regiones terminales de los cromosomas), existe una
protena, la telomerasa que actuara a modo de una cinta de grabacin
permanente, con el mensaje que permite que vuelva a ponerse en
marcha todo el proceso, grabado slo en un extremo de la cinta. Si cada
vez que se leyera la cinta, el extremo se perdiera y hubiese que volver a
unirlos para poder de nuevo grabar, la cinta sera cada vez ms corta y
llegara un momento en que ya no fuera capaz de albergar ninguna
grabacin. As pues si equiparamos el proceso de grabacin con el de
divisin celular, por cada divisin celular se perdera una parte de la
regin del telmero y por lo tanto el cromosoma sera cada vez ms
corto despus de cada replicacin; eventualmente se alcanzara un
punto crtico a partir del cual, se llegara al fin del telmero, en donde el
mensaje grabado sera equivalente a detener la codificacin "soy viejo"
y ya no sera posible continuar la divisin celular normal ya que de
continuar existiran numerosas alteraciones genticas y slo se
generaran clulas alteradas.