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Hiperglicemia
Etiologa
Mala adaptacin a los aportes exgenos de glucosaloga
El alto nivel de azcar en la sangre se presenta cuando:
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Fisiopatologa
En recin nacidos de trmino ocurre como consecuencia de otras patologas,
como los procesos infecciosos. Ms frecuente despus de las primeras 72 horas
de vida.
En prematuro extremo, en el que se encuentra la mayor incidencia, el grado de
inmadurez juega un papel principal en la fisiopatologa de la hiperglucemia. Al
contrario de los recin nacidos a trmino, en los prematuros no hay supresin
de la produccin de glucosa heptica regulada por niveles sricos de la misma
o de insulina, adems de que hay una pobre respuesta de las clulas B
pancreticas, aparentemente, debido a disminucin en la expresin de ciertos
transportadores de glucosa (los GLUT-2 y GLUT-4). A sto se agrega que la
alimentacin enteral en los prematuros extremos, frecuentemente no se inicia
sino hasta el final de la primera semana de vida, por riesgos de enterocolitis e
intolerancia, lo que lo hace completamente dependiente de la nutricin
parenteral y susceptible a la variacin en las infusiones de glucosa.
Factores de riesgo y predisposicin:
Signos clnicos
En el neonato el cuadro clnico de hiperglucemia se caracteriza por:
Con complicaciones:
Diuresis osmtica.
Hiperosmolaridad.
Deshidratacin.
Acidosis intensa.
Glucosuria y acetonuria.
Encefalopata.
Coma.
Hemorragia cerebral.
Diagnstico
Glicemia con niveles de glucosa estimados por encima de 125 mg/dl mediante
tira reactiva, se debe confirmar el valor con muestra plasmtica, dado el
carcter cualitativo de ste mtodo diagnstico.
Con valores mayores de 215 mg/ dl. Se debe actuar rpidamente.
Examen fsico
Hipotermia
La hipotermia es la presencia de una temperatura corporal anormalmente baja
en el recin nacido. Es un grave riesgo que puede provocar incluso la muerte.
Etiologa
Baja temperatura en el box de parto, pabelln y/o atencin inmediata,
exposicin prolongada durante el nacimiento, transporte en condiciones
deficientes, ubicacin fsica incorrecta de equipos calefactores
Fisiopatologa
Sospecha de asfixia perinatal, encefalopata moderada o grave.
Signos Clnicos
Apnea
Frio al tacto
Cianosis
Respiracin irregular
Color rojizo brillante
Palidez
Diagnstico
Segn temperatura:
Hipotermia leve
Temperatura corporal 36 - 36,4 C.
Temperatura de piel 35,5 - 35,9 C
Hipotermia moderada
Temperatura corporal 32 - 35,9 C.
Temperatura de piel 31,5 - 35,4 C
Hipotermia grave
Temperatura corporal de < 32 C.
Temperatura de piel < 31,5 C
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del
metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo
que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir
de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de
herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Etiologa
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
(FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). La fenilalanina hidroxilasa
cataliza la hidroxilacin de fenilalanina en tirosina, pero esta reaccin solo es
posible acoplada a la accin de la dihidropterina reductasa. Por ello, el defecto
o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentracin
sangunea de fenilalanina al impedirse su transformacin en tirosina. Tambin
se aumenta la transaminacin de la fenilalanina como va metablica
alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y
fenilacetato. El defecto en la sntesis de FAOH se debe a una anomala gnica
localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen
tambin formas de la enfermedad con dficits parciales.
El fenilpiruvato es un metabolito neurotxico que afecta gravemente al cerebro
durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulacin causan
oligofrenia fenilpirvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20.
Fisiopatologa
Diagnostico
Positividad de la prueba del cloruro frrico en la orina.
Tcnica de Guthrie para determinar esta enfermedad, con una muestra
obtenida de un examen de taln que se realiza al nacer.
Signos clnicos
Los primeros sntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas
despus del nacimiento, inicindose con una elevacin en el plasma de la
fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excrecin de
cido fenilpirvico por la orina.
Vmitos
Irritabilidad inacostumbrada
Olor desagradable en el cuerpo del nio
Dermatosis eczematiformes
Convulsiones
Retraso del desarrollo psicomotor
Hipotiroidismo
Etiologa
Es la disminucin de la produccin de la hormona tiroidea en un recin nacido.
En casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona
Si el beb naci con esta afeccin, se denomina hipotiroidismo congnito. Si se
presenta poco despus del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el
perodo neonatal.
Fisiopatologa
El hipotiroidismo en el recin nacido puede ser causado por
Signos Clnicos
La mayora de los bebs afectados presentan pocos o ningn sntoma, debido a
que su nivel de hormona tiroidea es slo ligeramente bajo. Sin embargo, los
Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la
enfermedad.
El nio tambin puede presentar:
Episodios de asfixia
Estreimiento
Cabello seco y frgil
Ictericia
Falta de tono muscular (beb hipotnico)
Baja implantacin del cabello
Mala alimentacin
Estatura baja
Somnolencia
Lentitud
Diagnostico
El diagnstico de Hipotiroidismo Neonatal se confirma por la demostracin de
una baja concentracin de T4 (menor de 6.5 ug/dl; 3.7 nanomoles/litro) y un
nivel elevado de TSH (mayor de 20 uU/ml) en suero. La mayor parte de los
recin nacidos con alteraciones permanentes del tiroides tienen niveles de TSH
mayores de 40 uU/ml.
Tratamientos y cuidados del rn
El tratamiento de sustitucin con Levo-Tiroxina debe de comenzarse en cuanto
se ha realizado el diagnstico y debe de informarse a los padres de la
necesidad de mantenerlo de forma continuada y del excelente pronostico del
nio. El tratamiento debe de comenzarse independientemente de que los
estudios de gammagrafia se retrasen unos 5 6 das, ya que no interfiere con
dichas pruebas.
Se recomienda una dosis inicial de Levo-Tiroxina del orden de 10 15
microgramos por kilo de peso hasta que se normalicen los niveles de TSH y
posteriormente puede reajustarse, quiz un poco hacia abajo. No existe LevoTiroxina en gotas, ya que es una forma de preparacin muy inestable, por lo
que deber de triturarse la fraccin de comprimido.
En bebes de hipotiroidismo congnito se les da 1 vez al da en ayuno
Rol del TENS