Diagnstico Gentico Prenatal

Introduccin

Cmo se realiza un
Diagnstico Gentico Prenatal?

Aunque un embarazo no es un problema de salud,

son muchas las expectativas y preocupaciones que
rodean este proceso. El acceso a la informacin y a
las medidas diagnsticas disponibles durante este
perodo reducido de tiempo puede resultar esencial,
ya que, con relativa frecuencia, nos encontramos
ante la toma de decisiones vitales para una pareja.
Debemos tener en cuenta que en las sociedades
desarrolladas del siglo XXI los defectos
congnitos son una de las primeras causas de
morbimortalidad infantil, llegando a afectar al 3%
de los recin nacidos y alcanzando casi un 25% de
las muertes perinatales

El Diagnstico Gentico Prenatal se realiza mediante

la obtencin de clulas fetales, procedentes,
normalmente, del lquido amnitico que rodea al
feto o de las vellosidades coriales de la placenta.
Para ello, generalmente, es necesario el uso de
tcnicas invasivas, las cuales suponen un riesgo
para el embarazo. Por este motivo, el Diagnstico
Gentico Prenatal est indicado siempre y cuando el
riesgo estimado sea superior al riesgo de prdida
fetal asociado a la tcnica invasiva.

El Instituto de Medicina Genmica ofrece un

Servicio de Diagnstico Gentico Prenatal que
proporciona, a las parejas que esperan un hijo o
estn planificando tenerlo, toda la informacin y
recursos disponibles para adoptar las medidas,
preventivas o diagnsticas, ms adecuadas para la
prevencin de los defectos congnitos, as como
cualquier otro riesgo gentico que pueda afectar al
proceso reproductivo.

Amniocentesis, extraccin de lquido amnitico

Qu es el Diagnstico Prenatal?
El Diagnstico Prenatal es el conjunto de
acciones clnicas, estudios y anlisis, que tienen
como fin diagnosticar antes del parto cualquier
anomala congnita.
El primer paso para la prevencin consiste en
identificar cuales son los embarazos con riesgo.
Solo cuando exista un riesgo elevado de defectos
congnitos o de transmisin de una alteracin
cromosmica o una enfermedad gentica, el
obstetra indicar la realizacin de un Diagnstico
Gentico Prenatal. Para estimar el riesgo se utilizan
diversos marcadores, los ms comunes son:
marcadores clnicos, marcadores bioqumicos y
marcadores ecogrficos.

Las tcnicas invasivas ms utilizadas son:

Coriocentesis o biopsia corial
Funiculocentesis o extraccin de sangre fetal

Tipos de Diagnstico Gentico Prenatal

La primera clasificacin que debemos establecer es
en funcin de su objetivo, el cual suele ir asociado
al tipo de riesgo establecido. El objetivo es
diagnstico cuando nos enfrentamos a un riesgo,
normalmente alto, de una enfermedad gentica
concreta o alteracin cromosmica definida, bien
por antecedentes familiares o por evidencias
clnicas. El objetivo es preventivo cuando
identificamos un riesgo en base a unos parmetros
poblacionales, por ejemplo el riesgo bioqumico de
aneuplodias o el riesgo de patologas frecuentes en
determinadas poblaciones o etnias. En este caso el
riesgo es moderado y suelen aplicarse tcnicas de
cribado.
La segunda clasificacin se establece a nivel tcnico
en funcin del tipo de alteracin gentica que
pretendemos identificar:
Citogentica
Estudia las alteraciones que afectan a los
cromosomas (unidades estructurales en las que
se almacena la informacin gentica).
Gentica Molecular
Estudia las alteraciones que se producen al nivel
ms bsico de la informacin gentica, el ADN.

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Tcnicas de Diagnstico Gentico Prenatal

Las tcnicas ms utilizadas para el Diagnstico
Gentico Prenatal son:
Cariotipo
Es una tcnica de cribado ms utilizada. Permite
analizar el juego completo de cromosomas,
desde un punto de vista numrico y estructural.
Su principal limitacin es la necesidad de hacer
un cultivo celular y su laboriosidad.
FISH (Hibridacin in situ fluorescente)
Es una tcnica de cribado que permite analizar
determinados cromosomas o regiones a nivel
numrico. Es una tcnica rpida al no requerir
cultivo celular.
Tambin puede ser utilizada como tcnica
diagnstica diseando sondas especficas de
regiones cromosmicas asociadas a alteraciones
numricas o estructurales conocidas.
MLPA (Multiple Ligation Probe Analysis)
Es una tcnica molecular de cribado que permite
analizar alteraciones numricas en regiones
genmicas concretas. Resulta de utilidad su
aplicacin para el anlisis de regiones
subtelomricas asociadas al retraso mental.
QF-PCR (PCR cuantitativa fluorescente)
Es una tcnica de cribado similar al FISH, pero
utilizando tcnicas moleculares basadas en PCR.
CGX (CGH array dirigido)
Es una tcnica basada en los CGH arrays
(Hibridacin Genmica Comparada), por lo que
permite identificar alteraciones numricas que
afectan a todo el genoma. Por tanto es una
tcnica de cribado muy potente. El diseo
particular del CGX (55K), dirigido a regiones
asociadas a patologas conocidas, permite su
aplicacin tambin a nivel diagnstico.
Gentica molecular
Suele usarse como tcnica diagnstica. Su
especificidad es muy alta, pero es necesario
conocer previamente la mutacin o la causa
molecular de la enfermedad familiar o del alto
riesgo asociado. Se aplica cuando existen
antecedentes familiares definidos o riesgos altos
de patologas concretas basados en evidencias
ecogrficas.
La Importancia del Consejo Gentico
El objetivo de la Consulta de Consejo Gentico es
proporcionar, de una manera ordenada y actualizada,
toda la informacin gentica disponible en ese
momento, teniendo en cuenta todas las opciones y
riesgos existentes y valorando la implicacin de todos
los posibles resultados derivados de los procesos
diagnsticos. Adems debe tomarse el tiempo necesario
para ayudar a resolver todas las dudas que se planteen,
en base a la informacin proporcionada, antes de la
toma de decisiones por parte del paciente, decisiones
que en este entorno pueden ser vitales para la pareja.

Diagnstico
Genticas

Prenatal

de

Enfermedades

Este tipo de diagnstico se realiza cuando existen

antecedentes de una enfermedad hereditaria y se
conoce la mutacin asociada.
Resulta imprescindible contactar previamente con el
laboratorio para planificar el diagnstico en funcin
del tiempo gestacional y la complejidad del anlisis.
Este tipo de Diagnstico Prenatal incluye:
Seguimiento personalizado de cada caso, desde la
entrada de la muestra hasta la emisin del informe.

Anlisis de la muestra fetal por duplicado

Uso de con controles familiares internos
Comprobacin de contaminacin materna de la
muestra fetal
Plazos mnimos ajustados al Diagnstico Prenatal
Servicio integral
CMO SOLICITAR UN ESTUDIO
1. Introduzca sus claves en la aplicacin
informtica de solicitud de anlisis a travs a
nuestra web www.imegen.es o regstrese como
cliente para obtener sus claves personales si es la
primera vez que solicita anlisis.
2. Acceda a Peticin de anlisis y cumplimente los
datos del formulario. El programa le devolver un
cdigo con el que debe identificar cada muestra
que registre.
3. Si lo requiere, consulte el protocolo recomendado
para la toma y preparacin de sus muestras
4. Contacte con nosotros para que gestionemos la
recogida de sus muestras y planificacin del
Diagnstico Prenatal. Adjntenos cualquier dato
clnico relevante para el estudio del caso, as
como la documentacin administrativa necesaria.

TIPOS DE MUESTRA
Muestras necesarias:
Muestra fetal
Muestra materna (contaminacin materna)
Muestras familiares (control interno)
Tipo de muestras:
- Muestras fetales:
Lquido amnitico (10 mL)
Cultivo de amniocitos. Frasco de cultivo (p.ej T25)
Biopsia corial limpia de decidua materna
- Muestras maternas y familiares:
ADN
Sangre perifrica (2-5 ml sangre total en EDTA)
Clulas de mucosa bucal o saliva
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