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Introduccin
Cmo se realiza un
Diagnstico Gentico Prenatal?
Qu es el Diagnstico Prenatal?
El Diagnstico Prenatal es el conjunto de
acciones clnicas, estudios y anlisis, que tienen
como fin diagnosticar antes del parto cualquier
anomala congnita.
El primer paso para la prevencin consiste en
identificar cuales son los embarazos con riesgo.
Solo cuando exista un riesgo elevado de defectos
congnitos o de transmisin de una alteracin
cromosmica o una enfermedad gentica, el
obstetra indicar la realizacin de un Diagnstico
Gentico Prenatal. Para estimar el riesgo se utilizan
diversos marcadores, los ms comunes son:
marcadores clnicos, marcadores bioqumicos y
marcadores ecogrficos.
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Diagnstico
Genticas
Prenatal
de
Enfermedades
TIPOS DE MUESTRA
Muestras necesarias:
Muestra fetal
Muestra materna (contaminacin materna)
Muestras familiares (control interno)
Tipo de muestras:
- Muestras fetales:
Lquido amnitico (10 mL)
Cultivo de amniocitos. Frasco de cultivo (p.ej T25)
Biopsia corial limpia de decidua materna
- Muestras maternas y familiares:
ADN
Sangre perifrica (2-5 ml sangre total en EDTA)
Clulas de mucosa bucal o saliva
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