12

Porto:
Instituto de Gentica Mdica
Tel.: (+351).22.607.03.00
Email: genetica@igm.min-saude.pt
www.igm.min-saude.pt

Translocaes
cromossmicas

Centro de Gentica Preditiva e Preventiva

IBMC, Univ. Porto
Tel.: (+351).22.607.49.94 Fax: (+351).22.600.29.23
Email: cgpp-cons@ibmc.up.pt (consulta);
cgpp-lab@ibmc.up.pt (laboratrio);
www.cgpp.eu
Coimbra:
Servio de Gentica Mdica
Hospital Peditrico de Coimbra, CHC
Tel.: (+351).239.480.638 Fax: (+351). 239.717.216
Email: genetica@chc.min-saude.pt
www.chc.min-saude.pt/servicos/genetica
Vila Real:
Consulta de Gentica Mdica
Hospital So Pedro, CHTMAD
Tel: (+351).259.300.500 Fax: (+351).259.300.503
www.chtmad.min-saude.pt
Reviso do texto e traduo de Jorge Sequeiros
Agosto 2008
Modificado a partir de folhetos produzidos pelo Guys and St Thomas Hospital,
London; e o London IDEAS Genetic Knowledge Park, de acordo com os seus
padres de qualidade.
Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelncia europeia
do 6 Programa Quadro da Unio Europeia (FP6 NoE, contract number
512148).

Informao para
doentes e familiares

11

Translocaes cromossmicas
Este folheto explica-lhe o que so translocaes cromossmicas,
como podem ser herdadas e quando podem ser a causa de
problemas. Destina-se a ser usado em conjunto com as consultas
que tenha com o seu mdico geneticista.

O que uma translocao gentica?

Para compreender o que uma translocao cromossmica, serlhe- til saber o que so genes e cromossomas.

O que so genes e cromossomas?

Os nossos corpos so feitos de milhes de clulas. A maior parte
das clulas contem um conjunto completo de genes. Ns temos
milhares de genes. Os genes actuam como um conjunto de
instrues, controlando o nosso crescimento e o modo como o
corpo funciona. So responsveis por muitas das nossos
caractersticas, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a
altura.
Os genes esto contidos estruturas em forma de fita, chamados
cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada
uma da maioria das nossas clulas. Os cromossomas so
herdados dos nossos pais, 23 da me e 23 do pai, pelo que
temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 pares. Como
os cromossomas so formados por genes, temos duas cpias da
maior parte dos genes - uma cpia de cada um dos nossos
progenitores. por isso que muitas vezes temos caractersticas
semelhantes s dos nossos pais. Os cromossomas e, portanto,
os genes so compostos por uma substncia qumica designada
por ADN.

EuroGentest
(stio da Internet de livre acesso, com informao sobre testes
genticos)
www.eurogentest.org
Sociedade Portuguesa de Gentica Humana
www.spgh.net
Associao Portuguesa de Diagnstico-Pr-Natal
www.apdpn.org.pt
Colgio de Gentica Mdica Ordem dos Mdicos
www.ordemdosmedicos.pt
Servios e laboratrios de gentica no sector pblico em
Portugal:
Lisboa:
Servio de Gentica Mdica
Hospital de Santa Maria
Tels.: (+351).21.780.53.40 (geral); (+351).21.780.33.07
(laboratrio) Fax: (+351).21.780.55.86
Email: genetica@hsm.min-saude.pt
www.chln.min-saude.pt
Servio de Gentica Mdica
Hospital de D. Estefnia
Tel.: (+351).21.312.66.00
Fax: (+351).21.312.66.67
Email: sgenetica@hdestefania.min-saude.pt
www.hdestefania.min-saude.pt/

10

ajud-las a discutir o assunto com os familiares.

Figura 1. Genes, cromossomas e ADN

Pontos a lembrar:

As pessoas portadoras de translocaes equilibras so

geralmente saudveis. A nica altura em que poder surgir
um problema quando tentarem ter filhos.
Uma translocao herdada de um dos pais ou ocorre
pouco aps a concepo.
Uma translocao no pode ser corrigida est presente
para toda a vida.
Uma translocao no algo que se possa apanhar de
outra pessoa. Por isso, um portador de uma translocao
pode, por exemplo, continuar a ser dador de sangue.
Por vezes as pessoas sentem-se culpadas por terem uma
translocao equilibrada na famlia. importante lembrar
que isso no culpa de ningum e que ningum fez nada
a possa ter causado.

Onde se pode obter mais informaes sobre as

translocaes cromossmicas?
Este apenas um breve guia sobre as translocaes
cromossmicas. Poder obter mais informaes na sua consulta
ou servio de gentica ou atravs das seguintes moradas:
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group,
(Grupo de Apoio a Doenas Cromossmicas Raras)
Tel: + 44 1883 330766
Email: info@rarechromo.org
www.rarechromo.org
Orphanet
(stio da Internet de livre acesso, com informao sobre doenas
raras e medicamentos orfos, com links a associaes de
doentes em toda a Europa, em ingls e portugus)
www.orpha.net

Os cromossomas dos pares 1 a 22 so semelhantes em homens

e mulheres: so chamados os autossomas. Porm, o 23 par,
conhecidos como cromossomas sexuais (ou heterossomas),
diferente em homens e mulheres. Existem dois cromossomas
sexuais, o cromossoma X e o cromossoma Y. As mulheres tem
dois cromossomas X (XX), enquanto os homens tem um X e um
Y (XY). A mulher herda um cromossoma X da me e um do pai.
O homem herda um cromossomas X da me e um cromossoma
Y do pai. A figura acima mostra os cromossomas de um homem,
uma vez que o ltimo par XY.

Figura 2. Os 23 pares de cromossomas, organizados de

acordo com o seu tamanho; o cromossoma 1 o maior de
todos. O ltimo par (X e Y) o que define o sexo
(cromossomas sexuais).

caritipo. Tambm possvel fazer este teste durante a gravidez,

para descobrir se o beb tem ou no uma translocao. A isto
chama-se diagnstico pr-natal e ser algo que pode querer
discutir com o seu mdico geneticista (mais informaes sobre
estes testes esto disponveis nos folhetos sobre Biopsia das
Vilosidades Corinicas e Amniocentese).

E quanto aos outros membros da famlia?

Se uma translocao for encontrada, essa pessoa poder querer
falar com os seus familiares. Isto dar-lhes- a oportunidade de
poderem fazer o teste, se assim o desejarem, para saber se
tambm eles so portadores dessa translocao. Isto pode ser
particularmente importante para os seus familiares que j tenham
ou possam vir a ter filhos no futuro. Se eles no forem
portadores, no podero passar a translocao aos filhos
deles; mas, caso sejam portadores, podero fazer o diagnstico
pr-natal para testar os cromossomas do feto.

importante ter a quantidade correcta de material

cromossmico, visto que os genes (que do instrues s clulas
do nosso corpo) se encontram nos cromossomas. Se faltar
alguma parte dos cromossomas, ou se existir a mais, isso pode
resultar em dificuldades de aprendizagem, atrasos do
desenvolvimento ou problemas de sade numa criana.

O que uma translocao?

Uma translocao significa que h uma arranjo invulgar dos
cromossomas. Isto pode ocorrer porque:
a) ocorreu uma alterao durante a formao do vulo ou

Algumas pessoas acham difcil falar aos seus familiares sobre a

translocao, pois se preocupam por poderem causar ansiedade
na famlia. Em algumas famlias, as pessoas perderam a
comunicao com os seus familiares, e podem achar difcil
estabelecer contacto com eles. No entanto, os mdicos
geneticistas tem experincia com situaes destas e podero

Se um dos pais tiver uma translocao esta ser

sempre herdada pelos filhos?
No necessariamente. Para cada uma gravidez, existem vrias
possibilidades:

a criana pode herdar cromossomas completamente

normais;

a criana pode herdar a mesma translocao

equilibrada do progenitor - na maioria dos casos, no
ter qualquer problema em resultado da
translocao;

a criana pode herdar uma translocao

desequilibrada e ter algum grau de atraso de
desenvolvimento, deficincia de aprendizagem ou
problemas de sade;

a gravidez
espontneo.

pode

terminar

em

espermatozide, ou aps a concepo;

b) um arranjo cromossmico alterado foi herdado da me ou
do pai.
Existem dois tipos principais de translocaes: uma translocao
RECPROCA ou uma translocao ROBERTSONEANA.

Translocaes recprocas
A translocao recproca ocorre quando dois fragmentos de
cromossomas diferentes se partem e trocam de posio um com
o outro. Isto pode ser visto na Fig. 3.
Figura 3. Como surge uma translocao recproca

abortamento

Portanto, perfeitamente possvel que uma pessoa portadora de

uma translocao equilibrada tenha uma criana saudvel.
Contudo, o risco de uma pessoa portadora de uma translocao
equilibrada vir a ter um filho com algum grau de deficincia
superior mdia, apesar de a gravidade da deficincia depender
do tipo exacto de translocao.

Testes para as translocaes cromossmicas

Existem testes genticos para descobrir se uma pessoa ou no
portadora de uma translocao. Uma simples anlise de sangue
pode ser feita, de modo a examinar as clulas no laboratrio e
verificar o arranjo dos cromossomas. Este teste designado por

Dois pares de
cromossoma
s normais

Partes de dois
cromossomas
partem-se ...

... e ligam-se de
novo, mas a
cromossomas
diferentes.

Translocaes robertsoneanas
Uma translocao robertsoneana ocorre quando um cromossoma
se liga a outro cromossoma. A Fig.4 mostra dois cromossomas a
ligarem-se, formando-se uma translocao robertsoneana.
Figura 4. Como ocorre a Translocao robertsoneana

espermatozides e dos vulos, ou durante o perodo da

concepo, embora s por vezes isso conduza a problemas.
Estas alteraes ocorrem sem que as consigamos controlar.

Quando pode isto causar problemas?

Em ambos os exemplos que vimos acima, os cromossomas
rearranjaram-se de tal modo que nenhum material
cromossmico se perdeu ou ganhou. Isto chama-se uma
translocao equilibrada.
Uma pessoa portadora de uma translocao equilibrada
geralmente no afectada por isso, e frequentemente
desconhece t-la. A nica altura em que pode vir a ser importante
sab-lo quando chega a altura de ter filhos. Isto porque a
criana poder herdar o que se designa por translocao
desequilibrada.

Translocaes desequilibradas
Se algum dos pais for portador de uma translocao equilibrada,
possvel que a criana herde uma translocao desequilibrada,
em que exista uma parte a mais ou a menos de um cromossoma.
Dois pares de
cromossomas
normais ...

Translocao
robertsoneana: um
cromossoma de um par
ligou-se a um
cromossoma de outro par.

Porque ocorrem as translocaes?

Apesar de 1 em cada 500 pessoas terem um translocao,
continuamos sem saber muito bem porque acontecem. Sabemos
que os cromossomas costumam separar-se e voltar a ligar-se
com alguma frequncia, durante a formao dos

Frequentemente, uma criana pode nascer com uma

translocao, apesar dos cromossomas de ambos os pais serem
normais. A isto chama-se de novo (do latim), ou um novo
rearranjo. Neste caso, ser improvvel que os pais tenham outra
criana com uma translocao.
Uma criana que tenha uma translocao desequilibrada pode vir
a ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento
ou problemas de sade. A gravidade da sua deficincia depende
de que partes exactas de que cromossomas esto envolvidos, e
de quanto material cromossmico est em falta ou a mais. Isto
porque algumas partes de uns cromossomas so mais
importantes que outras.