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Objetivos general

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular


caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia
de la degeneracin de los msculos esquelticos, lisos y cardacos. La DMD
afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300
nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomticas, pero un
porcentaje

pequeo de mujeres

Distrofia
muscular de
Duchenne
Ramo: Fisiologa
Integrantes: Paola Crdenas , Sal Morag y
Profesor encargado: Lucas Opazo
Valdivia,, 18 de agosto del 2014

portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad (forma sintomtica de la


distrofia muscular de Duchenne y Becker en la mujer portadora).
El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los nios
afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo
global. En general, los nios afectados de DMD no son capaces de correr o saltar.
La enfermedad progresa rpidamente y el nio desarrolla marcha de pato con
hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los nios empiezan a
tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La

capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 aos de edad, la edad media es
de 9,5 aos en pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha
resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan
rpidamente. La cardiomiopata y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser
causa de muerte durante la adolescencia. La DMD es una enfermedad recesiva
ligada al cromosoma X y est provocada por anomalas en el gen DMD (Xp21.2),
que conducen a la completa deficiencia de distrofina, una protena subsarcolmica.
Sntomas
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse
incluso en el perodo de la lactancia. stos pueden ser:
Fatiga
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular, comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se
presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras reas del
cuerpo
Dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
Cadas frecuentes
Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir escalas
Debilidad que empeora rpidamente
Dificultad al caminar progresiva

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad y el


nio

tendr que usar una silla de rueda

Causas
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutacin en
uno de los miles de genes.
Las clulas corporales no funcionan adecuadamente cuando una protena
se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por
completo).
Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: La herencia
dominante autosmica La herencia recesiva autosmica La herencia
recesiva ligada a X (o ligada al sexo)
Patologa
Dao de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a
perder la protena creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa
ms dao.
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este dao, llevando
a la degeneracin muscular progresiva generativa y fibras necrticas.
Degeneracin muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra,
ramificacin y divisin de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el
acortamiento crnico o permanente de tendones y msculos.

Objetivo especifico
Dentro de la terapia ocupacional las actividades y funciones son especficamente
enfocadas a ayudar en tareas relacionadas con el trabajo u/o actividad que realice
tambin podemos encontrar actividades recreativas o cotidianas, tales como
manejar, vestirse o usar una computadora.
Tambin, uno de los objetivos especficos es la educacin, principalmente del
paciente y la familia, ayudando al nio y/o adulto con problemas tempranos a nivel

motor, favoreciendo las actividades de la extremidad superior relacionadas con el


juego, y actividades de la vida diaria ensendole autocuidado y un mejor
desarrollo en la escuela/trabajo.
Aspectos de rehabilitacin que deben tomarse en cuenta al trabajar con los
pacientes y sus familiares:
1. terapia ocupacional.
Fases:
1.

Fase post- diagnstica: Control peridico en centros especializados,

motivacin del paciente y su familia hacia la rehabilitacin u/o adaptacin, consejo


gentico a la familia.
2.

Fase de deterioro de la deambulacin: ampliaciones del programa de

adaptacin, uso de correctores posturales (frulas, tirantes, corss, etc.)


prevencin de la inactividad, de atrofia y de contracturas.
3.

Fase de deterioro de las actividades cotidianas: aumento de la provisin de

ayudas para las actividades cotidianas, ejercicios respiratorios, de relajacin y


autoconocimiento.
4.

Fase dependiente de la silla de ruedas: ejercicios respiratorios intensivos

junto con la enseanza de las funciones respiratorias.

2.

Cuidados:

Fases:
1.

Fase de deterioro de la deambulacin: sistema de alarma, reajuste de la

altura de la cama, bao, adaptacin de la taza del escusado, consejos sobre los
aparatos ms apropiados, cuido de la postura simtrica, instrucciones a la familia
sobre como trasladar al paciente.

2.

Fase de deterioro de las actividades cotidianas: sistemas de comunicacin,

ayudas tcnicas para levantarse, camas elctricas para dar la vuelta


horizontalmente.
3.

Fase de dependencia de la silla de ruedas: elevados del paciente, sistemas

para evitar el dolor sentados.


4.

Fase de cuidados permanentes: cama de colchn inflable/desinflable o

antiescaras
3.

Social:

1.

Fase post-diagnstica: Contacto con grupos de inters, valoracin de los

problemas genticos.
2.

Fase de deterioro de la deambulacin: prestar atencin y apoyo a otros

miembros de la familia.
3.

Fase de deterioro de las actividades cotidianas: Advertir a los padres de los

riesgos de accidentes..
4.

Fase de dependencia de la silla de ruedas: intensificar la asistencia

sicosocial, cuidar de que ni el paciente, ni su familia, se aislen del entorno,


conservar los contactos con la comunidad.
5.

Fase de cuidados permanentes: cuidar de la familia como unidad social,

determinar si el paciente puede cuidarse en su casa.


4.

Condiciones de la vivienda:

Fases:
1.

Fase post-diagnstica: hacer un inventario del estado de la casa y empezar

a planear las adecuaciones que se necesitarn a futuro.


2.
casa.

Fase de deterioro de la deambulacin: acondicionamiento adicional de la

3.

Fase de deterioro de las actividades cotidianas: extencin de adaptaciones

al bao, grifos, escaleras, etc.


4.

Fase de dependencia de silla de ruedas: adaptacin para un movimiento

horizontal, aparatos elctricos, y otras ayudas tcnicas o mecnicas.


5.

Fase de cuidados permanentes: considerar si el paciente puede cuidarse en

casa.
5.

Actividades cotidianas en general:

Fases:
1.

Fase de deterioro de la deambulacin: preparacin del paciente/familia para

aceptar el uso de la silla de ruedas, o de posibles aparatos para andar.


2.

Fase de deterioro de las actividades cotidianas: ayudas destinadas a

facilitar la higiene, vestir y desnudarse, higiene personal, sistemas de alarmas,


telfono adaptado.
3.

Fase de dependencia de la silla de ruedas: aparato para el control remoto

de mquina de escribir, radio, televisin, telfono, aparato de lectura.

6.

Educacin

Fases:
1.

Fase post-diagnstica: hacer un inventario de las posibilidades de

escolarizacin, informar al maestro del estado del paciente.


2.

Fase de deterioro de la deambulacin: informar al maestro del estado del

paciente, acondicionamiento en el centro educativo.

3.

Fase de deterioro de actividades de la vida cotidiana: aumento de las

adaptaciones en la escuela, posible instalacin de un ascensor, educacin


especial, adecuaciones curriculares en materia y en exmenes, considerar la
ubicacin escolar ms adecuada para el alumno.
4.

Fase de dependencia de la silla de ruedas: aumento de las adaptaciones en

la escuela, tanto a nivel fsico como curricular. Provisin de ayudas tcnicas.


5.

Fase de cuidados permanentes: igual al apartado anterior.

7.

Actividades recreativas:

Fases:
1.

Fase post diagnstica: Estimular aficiones(colecciones, juegos de mesa,

plantas, etc.) Formar parte de alguna asociacin.


2.

Fase de deterioro de la deambulacin: facilidades para vacaciones

especiales, transporte propio.


3.

Fase de deterioro en las actividades cotidianas: facilidades para el

transporte especial, coche adaptado, facilidades para el transporte pblico.


4.

Fase de dependencia de la silla de ruedas: Deportes que pueden

practicarse desde una silla de ruedas, juegos de T.V., alojamiento de da para


personas con discapacidad.

Objetivos especficos para la distrofia de duchenne en terapia ocupacional:

Mejorar/mantener/retardar la prdida de fuerza muscular.


Evitar/reducir contracturas y deformaciones.
Promover/estimular/prolongar la deambulacin.
Mantener/mejorar la funcin respiratoria.
Estimular la independencia y las funciones fsicas.
Promover la educacin padres-nio.
Mejorar la calidad de vida social, fomentando una plena participacin en
actividades de esparcimiento.

Cada tratamiento deber tomar en consideracin, que cada paciente es un caso


individual con sus caractersticas individuales, y que para planificar la atencin
integral se deber tomar en cuenta lo siguiente:
La debilidad muscular
La presencia de contracturas
La eficacia y comodidad de aparatos como rtesis, frulas o corss
indicados
El grado de progresin
La motivacin para llevar a cabo todo tipo de actividades
La aceptacin de la incapacidad y sus consecuencias psicosociales
En resumen los objetivos especficos son actividades enfocadas a realizar tareas
recreativas, cotidianas y de educacin en las cuales el paciente se pueda sentir
con la capacidad de auto valerse.
Pronstico
Como la distrofia muscular de duchenne es una de las enfermedades en las
cuales

el

paciente

empeora

rpidamente,

nosotros

como

terapeutas

ocupacionales, debemos trabajar raudamente en ellos para que esta discapacidad


muscular no siga atrofiando y no avance con tanta facilidad, ya que el pronstico
de vida es slo hasta los 20-25 aos y generalmente mueren por complicaciones
cardiacas y respiratorias, Hoy en da la edad promedio es que a los16 aos muy
pocos terminan en una silla de ruedas ms del 90% estn an vivos a los 20 aos
de edad. Actualmente sobrepasan los 40 aos, por lo que la Asociacin de la
Distrofia Muscular lucha contra las enfermedades neuromusculares a travs de la
investigacin a nivel mundial; es por ello que el rol del terapeuta es ayudar a
mejorar la calidad de vida que resta para estas personas.
Marco teorico
El nombre de distrofia muscular de duchenne viene dado en honor de GuillaumeBenjamn duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de
Septiembre de 1806, su muerte se produce en Pars, el 15 de Septiembre de
1875.Considerado uno de los grandes maestros de la medicina del siglo pasado .

rtesis
La prevencin de contracturas y retracciones musculares son una
indicacin importante para el uso de las rtesis otorgadas por el terapeuta
ocupacional.
Las rtesis Tobillo Pie (OTP)
Las rtesis Rodilla Tobillo Pie (ORTP)
Uso de silla de ruedas es una de tantas ayudas tcnicas que son
esenciales para el paciente con Distrofia Muscular de Duchenne.
La formulacin oportuna del equipo adecuado puede mejorar la funcin y la
calidad de vida de estos pacientes y sus cuidadores

Conclusin
La Distrofia Muscular de Duchenne es un sndrome que tiene consecuencias
graves y degenerativas ya que es hereditario, esta patologa no tiene cura y no es
posible evitarla ya que es de tipo gentico, al mismo tiempo es muy difcil de
identificar ya que se presenta en edades tempranas de la infancia o es difcil
diferenciarla de otros casos por parte de los papas.
La terapia ocupacional tiene un papel muy importante en esta patologa, ya que
ambas pueden ayudar demasiado al paciente porque tienen como prioridad
mejorar la calidad de vida de la persona con este sndrome, as como de ir
disminuyendo las deformidades de los msculos y otras complicaciones que se
puedan ir desarrollando, incorporando al paciente en actividades de la vida

cotidiana y no ser dependientes de otras personas y poder desarrollarse en su


entorno social.