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HERENCIA MENDELIANA

1.- Se presenta a consulta una mujer que presenta hexadactilia en la mano derecha, tiene un hermano con
hexadactilia del pie izquierdo y dos hermanas y un hermano sanos. Su padre tuvo hexadactilia de la mano
izquieda, al igual que una ta, hermana de su padre y su abuela paterna. Su padre tiene otros dos hermanos sanos
y cada uno tiene 2 hijos y una hija sanos. Por el lado de su madre no existe ningn antecedente.
a.-Haga un rbol genealgico de esta familia y con base a l seale el tipo de herencia de la polidactilia en esta
familia.
b.- Qu riesgo tiene la propsita de tener un hijo afectado?
c.- Qu riesgo tiene su hermano afectado y qu riesgo tienen sus hermanos sanos de tener hijos con
polidactilia?
2.- En el humano el albinismo se hereda en forma autosmica recesiva. Una pareja de individuos fenotpicamente
normales tuvieron un hijo y una hija con albinismo y un hijo sano.
a) Haga un rbol genealgico, sealando los genotipos
b) Cul es el riesgo para esa pareja de tener un hijo afectado en un prximo embarazo?
c) Qu riesgo tiene el hermano sano de ser portador de la enfermedad?
d) Qu probabilidad tiene la pareja de que si tienen otros dos hijos ninguno est afectado o sea portador?
3. Una pareja de individuos fenotpicamente normales tuvieron un hijo con Fenilcetonuria, un hijo sano y una nia
recin nacida. Entre los antecedentes heredo-familiares se encontr que las madres de ambos eran primas
hermanas.
a) Haga un rbol genealgico, sealando los genotipos
b) cul es el grado de parentesco de esta pareja y cual el coeficiente de consanguinidad?
c) Cul es la probabilidad de que la RN est afectada?
d) Cul es el riesgo para esa pareja de tener un hijo afectado en un prximo embarazo?
e) Qu riesgo tiene el hermano sano de ser portador de la enfermedad?
f) Qu probabilidad tiene la pareja de que si tienen otros dos hijos uno est afectado y el otro portador?
g) Qu probabilidad tiene la pareja de que si tienen otros tres hijos uno sea portador y los otros sean sanos
no portadores?
h) qu riesgo de ser portadora tiene una hermana de la madre de los afectados y cul sera su riesgo de
tener un hijo afectado si se une con un individuo sano de la poblacin general?
4. Una pareja de individuos fenotpicamente normales tuvieron un hijo y una hija con fibrosis qustica y un hijo
sano.
a) Seale cules sern los genotipos ms probables para ambos progenitores y el nio afectado
b) Al realizar una investigacin sobre los antecedentes heredo-familiares se encontr que la madre de ella
era ta abuela de l. Haga un rbol genealgico de esta familia hasta el ancestro comn e indique todos
los portadores obligados de la enfermedad.
c) cul es el grado de parentesco de esta pareja y cul el coeficiente de consanguinidad?
d) Cul es el riesgo para la pareja en estudio de que si tienen otro hijo est afectado?
e) Cul sera la probabilidad de que si tienen tres hijos ms uno sea genotpicamente sano, y dos sean
portadores?
f)
Qu riesgo tiene el hermano sano de los nios afectados de ser portador? Y cul sera el riesgo de
tener un hijo afectado si se une con un individuo sano de su poblacin, considerando que la frecuencia de
heterocigotos es de 1/25?
g) Qu riesgo tiene un hermano de la madre de los nios afectados de ser portador del alelo mutado y qu
riesgo tiene de tener un hijo afectado si se une a una mujer de la poblacin general?
5. La distrofia muscular de Duchenne-Becker se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X. Si se une una
mujer sana, quien tuvo un hermano afectado que falleci debido a esta enfermedad y cuya madre tambin tuvo un
hermano afectado, con un hombre normal sin antecedentes de esta enfermedad en su familia qu riesgos tienen
para su descendencia? Indique los genotipos y fenotipos en todos los casos haciendo un rbol genealgico.
6. En una familia, el padre y la madre tienen una visin al color rojo-verde normal y tienen un hijo con ceguera al
color rojo-verde, dos hijos normales, una hija con visin normal y otra con ceguera a los colores.
a) Con qu patrn hereditario se transmite la ceguera a los colores rojo-verde en el humano?
b) De acuerdo al patrn hereditario sealado, indique cul es el genotipo de cada uno de los miembros de la
familia anterior para este rasgo
c) Cul es la probabilidad de que en su siguiente embarazo tengan otro hijo afectado?

d) Cul es el riesgo para la descendencia del nio afectado, hijos y nietos?


e) Cul es el riesgo para la descendencia de la nia afectada y los nios con visin normal?
7. El siguiente rbol genealgico muestra la forma en que est segregando una enfermedad monognica en una
familia humana.
a) Determine que tipos de herencia pueden excluirse definitivamente indicando por qu.
b) De los tipos restantes indique cul sera el patrn de herencia ms probable para este padecimiento en esta
familia. Explique por qu
c) Indique que riesgos tendrn el individuo III.3 y el individuo III.8 para su descendencia si se unen con individuos
sanos de la poblacin general.

I
II
III
III

8. Cmo explicara el rbol genealgico de una familia en la cual ambos padres son sanos, tienen un hijo sano,
dos hijas afectadas con sndrome de Rett clsico, y no existen antecedentes de abortos?
9.- Si se une una mujer portadora de hemofilia y portadora de albinismo con un hombre portador de albinismo
Qu riesgos tendran para su descendencia?
10.- Si se une un hombre con ceguera al color con una mujer con hipercolesterolemia familiar Qu riesgo tienen
de tener un hijo varn con ambas enfermedades?
11.- Cmo podra distinguir en un rbol genealgico una herencia limitada por el sexo de una herencia
pseudoautosmica?
12. Acude a consulta una nia con hemofilia A (recesiva ligada al X), tiene un hermano varn afectado y sus
padres son sanos.
A) Qu mecanismos pueden llevar a que est nia est afectada de acuerdo con su historia familiar?
Explique cada uno.
B) Si se le solicitara un estudio citogentico a esta paciente qu esperara encontrar?
13. Cmo es posible que una pareja de individuos sanos, sin antecedentes de Osteognesis imperfecta
(autosmica dominante) en su familia, hayan tenido 2 hijos afectados? O qu un hombre afectado por
neurofibromatosis (AD) haya tenido 8 hijos sanos?
14. Generalmente ambos padres de un individuo afectado por una enfermedad autosmica recesiva son
portadores del alelo mutado. Explique que otros mecanismos pueden llevar a tener un nio afectado cuando slo
uno de los padres es heterocigoto y el otro homocigoto sano.
15. Pedro, quien tiene 35 aos y es calvo, se uni con Luz, cuyo abuelo materno tambin fue calvo. Pedro y
Luz tienen 3 hijos, Laura, Luis y Jos, de 8, 10 y 12 aos respectivamente qu probabilidades existen para estos
nios de ser calvos cuando sean adultos?