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Que es el Screening Neonatal?

Que son los errores congnitos del


metabolismo?
La Deteccin Neonatal de Errores Congnitos del Metabolismo (ECM) consiste en la
bsqueda de desrdenes difciles de reconocer clnicamente sobre una muestra de la
poblacin no seleccionada.
Por esta razn, resulta de fundamental importancia en las enfermedades que carecen de
sntomas especficos tempranos, que producen dao severo e irreversible, y que son
factibles de tratamiento.
En pases desarrollados, el Screening Neonatal forma parte esencial de los Programas de
Prevencin de la salud.
Su principal objetivo es lograr que los nios queden protegidos de las severas secuelas
neurolgicas que se manifiestan en ausencia de diagnostico y tratamiento precoz.
De sta manera, hablar de Screening Neonatal es equivalente a hablar de Medicina
Preventiva.
Para que un Error Congnito del Metabolismo sea objeto de estudio por parte de un
Programa de Deteccin Neonatal, debe cumplir con una serie de requisitos, que se
enumeran en la siguiente tabla:

(1) La incidencia es la frecuencia con la que aparecen casos nuevos de una enfermedad en
una poblacin determinada, en un periodo determinado. Generalmente expresada en
nmero por cada 100.000 habitantes.

Hasta la fecha, se han descripto ms de 4000 ECM, de los cuales aproximadamente 70


conducen a un dao cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo.
Estos ltimos resultan clnicamente importantes, si su incidencia tambin lo es.
En la siguiente tabla, se presenta una lista de los principales ECM y sus frecuencias:

Que producen estas patologas? Y como se tratan?


1) Fenilcetonuria (PKU): La Fenilcetonuria (PKU) es una ECM de Fenilanina (Phe) capaz
de causar retraso mental irreversible en ausencia de tratamiento, debido, en el 97-99% de
los casos, a deficiencia en la enzima Phe-hidroxilasa heptica.
La enfermedad cursa con niveles de Phe aumentados en sangre, lo cual permite establecer
su diagnstico en el perodo neonatal, cuando an las manifestaciones clnicas no son
evidentes. La frecuencia con que se presenta es de 1:10000 nacidos vivos, y su patrn de
herencia es autosmico recesivo.
El tratamiento consiste en la administracin de una dieta especial restringida en Phe, bajo
control continuo y cuidadoso. Dicho tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin
de conseguir un desarrollo intelectual normal del nio. Existe una forma menos frecuente
de PKU (1-3%), debida a deficiencia de tetrahidrobiopterina (THB), que es un cofactor
natural de la Phe-hidroxilasa, donde el defecto puede hallarse en la va de sntesis o de
reciclado del mencionado cofactor. En estos casos, el tratamiento debe efectuarse
suplementando adems con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.
2) Hipotiroidismo Congnito Primario (HCP): El HCP es un desorden de la funcin

tiroidea caracterizado por una produccin reducida de hormonas tiroideas, que


consecuentemente genera niveles circulantes deficientes de las mismas. Dicha deficiencia
en el perodo neonatal, es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el
desarrollo mental.
Esta enfermedad manifiesta algunos sntomas y signos inespecficos que pueden orientar al
diagnstico clnico precoz, como ictericia prolongada, cada tarda del cordn, fontanela
posterior mayor de 1cm, retraso en la eliminacin del meconio, hernia umbilical,
constipacin, macroglosia, abdomen distendido, cabello grueso, piel fra, hipotermia, edad
sea retrasada y dificultad en la alimentacin. Sin embargo, debe recalcarse que slo el 5%
de los casos de HCP son diagnosticados sobre la base de manifestaciones clnicas, las
cuales en general son moderadas y de progresin lenta.
Existe un 3-4% restante que corresponde a hipotiroidismo secundario o terciario, donde la
afectacin se localiza a nivel de hipfisis o hipotlamo. La frecuencia con que se manifiesta
el HCP es de 1:3000 recin nacidos. El tratamiento requiere la administracin de sustitutos
de hormona tiroidea (levotiroxina) antes de los 21 das de vida, con lo cual se evita,
fundamentalmente, el dao neurolgico.
3) Fibrosis Qustica (FQ): La FQ es una enfermedad congnita que se transmite con un
patrn de herencia autosmico recesivo.
La misma se caracteriza por enfermedad pulmonar crnica, insuficiencia pancretica
excrina e incremento de electrolitos en el sudor, y se manifiesta con una frecuencia
aproximada de 1:2500 nacidos vivos. El defecto se halla localizado en una protena
transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el trasnporte de iones cloruro en las
clulas epiteliales.
La produccin de un moco viscoso y grueso en el tracto respiratorio es causante de la
obstruccin de las vas areas facilitando as la infeccin bacteriana.
El diagnstico de PQ en el perodo neonatal permite reducir la extensin y severidad de la
morbilidad y la tasa de mortalidad temprana.
4) Galactosemia: Se conocen tres tipos de errores congnitos del metabolismo (ECM) de
galactosa (GAL) originados en la deficiencia de distintas enzimas involucradas en la ruta
metablica principal, los cuales difieren en su cuadro clnicos y en su patrn bioqumico en
sangre. De acuerdo a la severidad de dicho cuadro, la ms importante es la deficiencia de
Gal-1-P-Uridil Transferasa, la cual se conoce comnmente como Galactosemia Clsica. La
misma es capaz de producir retraso mental, cataratas, toxicidad hepatorrenal y en ocasiones
la muerte del individuo a los pocos das de vida. La afeccin cursa con niveles elevados de
GAL Total lo cual permite su deteccin en sangre del recin nacido. El patrn de herencia
es autosmico recesivo y la frecuencia con que se manifiesta es de 1:60000. La restriccin
dietaria de GAL en el perodo neonatal evita la instalacin de los mencionados sntomas y
los pacientes resultan normales.
5) Hiperplasia Suprarrenal Congnita (HSC): La HSC es un desorden heredado en
forma autosmica recesiva cuya frecuencia establecida internacionalmente es de
aproximadamente 1 : 12.000 nacidos vivos. La misma, es ocasionada por un defecto en
alguna de las 5 enzimas que intervienen en la sntesis de esteroides de la glndula adrenal.

En ms del 95 % de los casos la enzima afectada es la 21-Hidroxilasa, siendo la 17-alfaHidroxi progesterona (17-OHPG) el principal precursor que se acumula en sangre. Por esta
razn, es el parmetro bioqumico de eleccin para la deteccin de HSC en Programas de
Pesquisa Neonatal.
El tratamiento se basa en la administracin de sustitutos hormonales que cumplen la
funcin de las hormonas faltantes.
El objetivo principal del tratamiento consiste en lograr que el organismo sea capaz de
mantener un balance adecuado de sales y agua, alcanzando parmetros normales de
crecimiento, maduracin sexual y fertilidad en la vida adulta. El control del progreso del
tratamiento se realiza mediante evaluaciones clnicas y monitoreos peridicos que permiten
ajustar las dosis de la medicacin.
6) Deficiencia de Biotinidasa: Se trata de un error congnito del metabolismo que carece
de signos clnicos en el perodo neonatal, capaz de producir sntomas neurolgicos como
convulsiones, prdida de la audicin y la vista, ataxia, hipotona y otras manifestaciones
como retraso del crecimiento, hiperventilacin, apneas, dermatitis y alopecia. En ausencia
de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida,
pudiendo retrasarse hasta los 2 aos.
El diagnstico neonatal se efecta midiendo la actividad de Biotinidasa en sangre entera
colectada en papel de filtro, pudiendo detectarse deficiencias absolutas o parciales de la
misma, segn si su actividad es < 10 % o de un 15-30 % respectivamente.
El patrn de herencia es autosmico recesivo y la incidencia estimada es de 1:45.000.
El tratamiento se realiza administrando por va oral dosis farmacolgicas de biotina de 5 a
20 mg/da, con lo cual es posible evitar la instalacin de los sntomas.
7) Enfermedad de Orina de Jarabe De Arce: La Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce,
conocida tambin como Leucinosis, es un error congnito del metabolismo de los
aminocidos de cadena ramificada. El patrn de herencia con que se transmite es
autosmico recesivo, en tanto su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos en individuos
latinos. La enfermedad posee 5 formas fenotpicas de presentacin. Con respecto al
tratamiento la nica alternativa posible de es mediante la restriccin dietaria de protenas y
ms especficamente de los aminocidos de cadena ramificada, siendo su efectividad
dependiente de la precocidad con que se implemente el mismo. Las normas recomiendan
iniciarlo antes de los 10 das de vida para asegurar la ausencia de secuelas neurolgicas.
Cmo se toma la muestra?
La muestra consiste en la recoleccin en tarjetas de papel de filtro que se impregnan con
sangre tomada preferentemente del taln del beb.
Estas muestras, una vez secas, son colocadas en un sobre y remitidas al laboratorio de
screening por va postal.
Cuando se debe tomar la muestra del beb?
En cuanto al momento para la toma de las muestras, la American Academy of Pediatrics
estableci que la misma debe realizarse al momento de efectuarse el alta de la maternidad

(48 hs de nacido), o como mximo a los 7 das de vida, debiendo considerarse el tipo de
alimentacin que recibe el paciente, la ingesta de antibiticos y algn otro tipo de
procedimientos como dilisis o transfusiones, pues estos pueden generar falsos negativos.
Conclusiones
Los Programas de Deteccin de Errores Congnitos del metabolismo constituyen una de las
herramientas ms importantes con que cuenta la Medicina Preventiva.
Considerando que el nmero de nacimientos en la Provincia de Buenos Aires est en el
orden de los 250.000 por ao, que la ley 10.429 de dicha Provincia establece la
obligatoriedad de la investigacin en todos los recin nacidos de la fenilcetonuria (PKU) y
el Hipotiroidismo Congnito Primario (HCP) y extrapolando las frecuencias obtenidas para
estas dos patologas en nuestro medio, por ao debieran detectarse en promedio 15 casos de
PKU, 16 de HPA y 107 de HCP. De este modo anualmente ms de 120 nios quedaran
protegidos de las severas secuelas neurolgicas que se manifiestan en ausencia de
diagnstico y tratamiento precoz.

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