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(1) La incidencia es la frecuencia con la que aparecen casos nuevos de una enfermedad en
una poblacin determinada, en un periodo determinado. Generalmente expresada en
nmero por cada 100.000 habitantes.
En ms del 95 % de los casos la enzima afectada es la 21-Hidroxilasa, siendo la 17-alfaHidroxi progesterona (17-OHPG) el principal precursor que se acumula en sangre. Por esta
razn, es el parmetro bioqumico de eleccin para la deteccin de HSC en Programas de
Pesquisa Neonatal.
El tratamiento se basa en la administracin de sustitutos hormonales que cumplen la
funcin de las hormonas faltantes.
El objetivo principal del tratamiento consiste en lograr que el organismo sea capaz de
mantener un balance adecuado de sales y agua, alcanzando parmetros normales de
crecimiento, maduracin sexual y fertilidad en la vida adulta. El control del progreso del
tratamiento se realiza mediante evaluaciones clnicas y monitoreos peridicos que permiten
ajustar las dosis de la medicacin.
6) Deficiencia de Biotinidasa: Se trata de un error congnito del metabolismo que carece
de signos clnicos en el perodo neonatal, capaz de producir sntomas neurolgicos como
convulsiones, prdida de la audicin y la vista, ataxia, hipotona y otras manifestaciones
como retraso del crecimiento, hiperventilacin, apneas, dermatitis y alopecia. En ausencia
de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida,
pudiendo retrasarse hasta los 2 aos.
El diagnstico neonatal se efecta midiendo la actividad de Biotinidasa en sangre entera
colectada en papel de filtro, pudiendo detectarse deficiencias absolutas o parciales de la
misma, segn si su actividad es < 10 % o de un 15-30 % respectivamente.
El patrn de herencia es autosmico recesivo y la incidencia estimada es de 1:45.000.
El tratamiento se realiza administrando por va oral dosis farmacolgicas de biotina de 5 a
20 mg/da, con lo cual es posible evitar la instalacin de los sntomas.
7) Enfermedad de Orina de Jarabe De Arce: La Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce,
conocida tambin como Leucinosis, es un error congnito del metabolismo de los
aminocidos de cadena ramificada. El patrn de herencia con que se transmite es
autosmico recesivo, en tanto su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos en individuos
latinos. La enfermedad posee 5 formas fenotpicas de presentacin. Con respecto al
tratamiento la nica alternativa posible de es mediante la restriccin dietaria de protenas y
ms especficamente de los aminocidos de cadena ramificada, siendo su efectividad
dependiente de la precocidad con que se implemente el mismo. Las normas recomiendan
iniciarlo antes de los 10 das de vida para asegurar la ausencia de secuelas neurolgicas.
Cmo se toma la muestra?
La muestra consiste en la recoleccin en tarjetas de papel de filtro que se impregnan con
sangre tomada preferentemente del taln del beb.
Estas muestras, una vez secas, son colocadas en un sobre y remitidas al laboratorio de
screening por va postal.
Cuando se debe tomar la muestra del beb?
En cuanto al momento para la toma de las muestras, la American Academy of Pediatrics
estableci que la misma debe realizarse al momento de efectuarse el alta de la maternidad
(48 hs de nacido), o como mximo a los 7 das de vida, debiendo considerarse el tipo de
alimentacin que recibe el paciente, la ingesta de antibiticos y algn otro tipo de
procedimientos como dilisis o transfusiones, pues estos pueden generar falsos negativos.
Conclusiones
Los Programas de Deteccin de Errores Congnitos del metabolismo constituyen una de las
herramientas ms importantes con que cuenta la Medicina Preventiva.
Considerando que el nmero de nacimientos en la Provincia de Buenos Aires est en el
orden de los 250.000 por ao, que la ley 10.429 de dicha Provincia establece la
obligatoriedad de la investigacin en todos los recin nacidos de la fenilcetonuria (PKU) y
el Hipotiroidismo Congnito Primario (HCP) y extrapolando las frecuencias obtenidas para
estas dos patologas en nuestro medio, por ao debieran detectarse en promedio 15 casos de
PKU, 16 de HPA y 107 de HCP. De este modo anualmente ms de 120 nios quedaran
protegidos de las severas secuelas neurolgicas que se manifiestan en ausencia de
diagnstico y tratamiento precoz.