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Trisoma 18

La trisoma 18 tambin denominada "sndrome de Edwards" llamada as por el primer medico que descubri el
trastorno.
La trisoma 18 es un trastorno gentico que presenta una combinacin de defectos congnitos en el cual
la persona tiene una tercera copia del material gentico del cromosoma 18; que incluyen dficit mental, as
como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgnicos del cuerpo.
Es la segunda causa ms frecuente de trisoma autosmica, con una prevalencia aproximada de 1/6000
nacidos vivos. Sin embargo es mucho ms frecuente en la fecundacin, siendo la anomala ms habitual en
los recin nacidos muertos con malformaciones congnitas. El fenotipo del sndrome de Edwards e tan
caracterstico como el del sndrome de Down pero, al ser menos frecuente, es menos probable identificarlo
clnicamente.
Causas:
Cada ovulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unin de estos rea 23 pares, 46
cromosomas en total, cuando se realiza la fecundacin. De esta manera una persona recibe exactamente la
mitad de su material gentico de cada uno de los padres. Pero en ocasiones ocurre un error durante la
formacin del ovulo o el espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando
esta clula aporta el cromosoma 18 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 18.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma en el ovulo o espermatozoide; esto se
denomina traslocacin. Esta es la nica forma de trisoma 18 que puede ser hereditaria. A veces uno de los
padres puede aportar un reordenamiento balanceado en el cual el cromosoma 18 se adhiere a otro
cromosoma. Sin embargo como el padre no tiene ningn material cromosmico adicional o ausente, se dice
que presenta una "traslocacin balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Espordicamente,
puede ocurrir una trisoma 18 en mosaico cuando el error en la divisin celular ocurre despus de la
fecundacin; estas personas poseen algunas clulas con un cromosoma 18 adicional y otras con la cantidad
normal.

Sntomas:
Retraso en el crecimiento intrauterino: bajo peso para la edad gestacional.
Microcefalia con la parte posterior de la cabeza prominente.
Anomala distintiva en las manos que suele permitir al clnico hacer un diagnostico inicial.
Orejas pequeas con hlix simple.
Boca pequea que a menudo es difcil de abrir.
Esternn corto.
Primer dedo del pie bastante corto.
Aprietan los puos de una manera caracterstica y les resulta dificultoso extender los dedos por
completo.
Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran
flexionados en lugar de extendidos.

disminucin en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente
durante la gestacin.
Exmenes:
El examen de la mujer embarazada puede mostrar un tero inusualmente grande y lquido amnitico
adicional. Cuando el nio nace, se puede observar una placenta inusualmente pequea.
El examen fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografas pueden
evidenciar un esternn corto. Los estudios cromosmicos muestran trisoma 18, trisoma parcial o
traslocacin.
Otros signos abarcan:
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Separacin entre el lado izquierdo y derecho del msculo recto abdominal (distasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopata congnita, como:
Comunicacin interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicacin interventricular (CIV)
Los exmenes tambin pueden mostrar problemas renales, como:
Rin en herradura
Hidronefrosis
Rin poliqustico
Diagnostico:
Como la trisomia 18 posee una serie de caractersticas especficas, un mdico puede sospechar si un beb la
presenta al realizar un examen fsico. Para confirmar los resultados del examen fsico, puede tomarse una
pequea muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma
adicional. Las anomalas cromosmicas, como la trisomia 18, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a
travs del anlisis de las clulas del lquido amnitico, de la placenta o del cordn umbilical. La ecografa fetal
durante el embarazo tambin puede proporcionar informacin sobre la posibilidad de la trisomia 18, pero la
ecografa no tiene una precisin del 100 por ciento, dado que algunos bebs con trisomia 18 presentan en la
ecografa el mismo aspecto que un beb sin el sndrome. Un anlisis cromosmico, ya sea de una muestra de
sangre o de clulas provenientes del lquido amnitico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99,9
por ciento.
Despus del nacimiento, el mdico suele extraer una muestra de sangre del beb que podra padecer trisomia
18 para realizar un anlisis cromosmico (denominado cariotipo). ste confirma los hallazgos del mdico de
la presencia de trisomia 18 y determina la anomala cromosmica subyacente.
Tratamiento:
El tratamiento mdico de nios con trisoma 18 se planea caso por caso. Tambin depender del estado de
cada paciente.
Cariotipo

Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos82/alteraciones-cromosomicas/alteracionescromosomicas2.shtml#ixzz3gA7cHwte

Sndrome de Edwards
Sndrome de Edwards

Cromosoma 18

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q91.0-Q91.3

CIE-9

758.2

DiseasesDB

13378

MedlinePlus

001661

eMedicine

ped/652

Aviso mdico

[editar datos en Wikidata]

El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo


de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma completo adicional en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia
parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas
fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao
1960.1 Los estudios de gentica molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales
que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome
Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
ndice
[ocultar]

1 Causas genticas

2 Sntomas
o

2.1 Dimorfismos

2.2 Malformaciones

3 Diagnstico

4 Epidemiologa

5 Referencias

6 Enlaces externos

Causas genticas[editar]
El sndrome de Edwards es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una
copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un
cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una
translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en funcin de esto ltimo, aparte
del historial gentico (background) y del azar.2
Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meiticas,
causando el fallo en la congregacin de los mismos en las clulas hijas (no disyuncin
meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por
un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con
el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a
cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al.,
1998, se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas

en la ovognesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras


trisomas humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia ms
alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas se
siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con polimorfismos
maternos en determinadasenzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un
aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado
(MTHFR) en madres de trisoma 18 concebida, pero no en los otros grupos.
Raramente, tambin podemos encontrar una translocacin, debida a que un fragmento del
cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o despus de la concepcin. Estos
individuos contarn con dos copias del cromosoma 18 ms el material extra proveniente del
fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decamos hace unas lneas, las
anormalidades y sntomas del sndrome suelen ser menos severos que en los Edwards
causados por una trisoma completa.
Slo en un pequeo porcentaje tambin podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de
modo que algunas clulas contarn con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de ms,
mientras que las dems clulas restantes podran tener la carga gentica correcta.

CONCEPTO Es un sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance


cromosmico. Su frecuencia se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y
constituye el tercer sndrome cromosmico ms frecuente tras el s. Down y la
microdelecin 22q11. Se da en todas las razas y zonas geogrficas. Es ms
frecuente en madres de edad avanzada: A partir de los 35 aos la frecuencia
aumenta progresivamente desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 aos hasta
1/500 a los 43. ETIOLOGA: Trisoma de toda o gran parte del cromosoma 18. El
95-96% de casos corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin,
siendo el resto trisoma por traslocacin. La trisoma parcial y el mosaicismo
para trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de
algunas de las anomalas tpicas del s. de Edwards, aunque en algunos casos el
fenotipo completo, tpico, de trisoma 18 puede darse asociado a mosaicismo.
No se ha identificado una regin cromosmica nica, crtica, responsable del
sndrome aunque parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q1221 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de s. de Edwards, con una
zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.