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Estudio gentico de Hipoacusias


La gentica es una herramienta muy til para el estudio mdico de las sorderas.
Las hipoacusias (disminucin del nivel de audicin por debajo de lo normal, 20dB) se
pueden clasificar en funcin de varias caractersticas, como el momento de adquisicin
(prelocutiva o postlocutiva), el grado de intensidad (leve, moderada, severa, profunda o
cofosis) y la localizacin (conductiva, neurosensorial o mixta).
La sordera neurosensorial causada por lesiones en el odo interno o en la va auditiva
nerviosa es la forma ms comn de dficit auditivo congnito. La incidencia se estima
en 1:1.000 recin nacidos.
Dentro de las causas conocidas de hipoacusia neurosensorial estn las genticas que son
las responsables de ms del 50% de hipoacusias congnitas severas a profundas. Y
pueden ser sindrmicas (si estn asociadas a otro tipo de patogas) o no sindrmicas
(patologa aislada). Clasificndose en funcin del modo de herencia pueden ser:
autosmicas recesivas (aproximadamente el 82%), autosmicas dominantes (15%),
recesivas ligadas al sexo (2%) o mitocondriales (1%).
En los ltimos aos los avances en biologa molecular han permitido identificar genes
relacionados con la hipoacusia sensorial no sindrmica.

CULES SON LOS BENEFICIOS DE UN ESTUDIO GENTICO


PARA LA HIPOACUSIA?
El conocimiento de la causa gentica que produce hipoacusia puede llevar a tomar
decisiones importantes en el tratamiento y en control de la enfermedad, sin olvidar que
permite establecer el origen y el tipo de dao ocurrido en el sistema auditivo que ha
dado lugar a la sordera evitando ms pruebas diagnsticas. En cuanto al tratamiento, por
ejemplo las HNS causadas por la mutacin del35G en el gen GJB2 poseen un excelente
pronstico para el implante coclear, siendo candidatos ideales para el implante. Por otro
lado, en algunos casos, la informacin derivada de los estudios genticos puede ayudar
a predecir si la prdida auditiva permanece estable o si empeora con el paso del tiempo.
Tambin es importante disponer de la informacin de los estudios genticos en el
momento en que se decide tener hijos. Si se conoce la causa gentica se puede predecir
la probabilidad de que la descendencia sufra tambin hipoacusia.
As mismo, los estudios genticos permitirn diagnosticar de forma ms precoz las
hipoacusias en nios, respondiendo de mejor forma a los interrogantes de padres y
familiares sobre las causas de la enfermedad.

COMO REALIZAR EL ESTUDIO GENTICO?

Existen varias opciones para realizar el estudio gentico. Por un lado, su


otorrinolaringlo, mdico de familia o pediatra, tras realizar una anamnsis (historia
clnica de su caso) as como una revisin de su historia familiar puede indicar la
realizacin de dicho estudio clave para el diagnstico.
Por otro lado, puede acudir a nuestro centro IB BIOTECH o directamente a travs de
nuestra web de forma on-line o mediante e-mail para solicitar una cita y aportar a
nuestro equipo de genetistas informacin til para orientar el estudio gentico de la
hipoacusia. En dicha cita elaboraremos la historia familiar de la hipoacusia, datos
clnicos, momento de aparicin y excluiremos la posible etiologa ambiental. Como
consecuencia de todo ello le informaremos del estudio gentico ms adecuado para su
caso.
En caso de realizarse el estudio tras la firma de un consentimiento informado podr
realizarse la toma de muestra preferiblemente sangre, pero tambin puede solicitar su kit
de toma de muestras para hacerlo desde su domicilio a travs de una toma de clulas
bucales. El procedimiento es muy sencillo. En el kit que recibir, encontrar
bastoncillos de algodn estriles, con los que deber frotarse la parte interna de la boca.
Manipule cuidadosamente las muestras. No toque con los dedos el bastoncillo de
algodn. Una vez que haya tomado la muestra y la haya empaquetado debidamente, tal
y como se indica en las instrucciones, deber hacrnosla llegar junto con los impresos
correspondientes cumplimentados que le adjuntamos en el kit.
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