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Antecedentes familiares

Los antecedentes familiares contienen informacin importante sobre el pasado y el futuro


en la vida de una persona. Estos antecedentes pueden usarse como herramienta de
diagnstico y contribuyen a las decisions sobre las pruebas genticas a las que se debe
someter un paciente y todos los miembros de la familia que se encuentren en riesgo. Si una
familia est afectada por una enfermedad, es importante reconstruir los antecedents
familiares precisos para determinar el patrn de transmisin. Los antecedentes familiares
tambin pueden ayudar a identificar posibles problemas de salud como una afeccin
cardaca, diabetes o cncer para las que un individuo corre ms riesgo en el futuro. La
identificacin oportuna de un mayor riesgo le permite al paciente y al profesional mdico
tomar medidas para reducir el riesgo mediante la implementacin de cambios en el estilo de
vida, la realizacin de intervenciones mdicas o el aumento del monitoreo de la
enfermedad.
Si bien es posible que los profesionales de atencin mdica estn familiarizados con las
enfermedades genticas que se presentan en la niez, es importante destacar que tambin
hay muchas enfermedades genticas complejas que aparecen durante la edad adulta y son
hereditarias. Por ejemplo, aproximadamente un 5 a un 10 por ciento de todos los tipos de
cncer de mama son hereditarios. Este tipo de cncer puede deberse a mutaciones en ciertos
genes como el BRCA1 o el BRCA2. La U.S. Preventive Services Task Force, o USPSTF,
recomienda que los mdicos y los pacientes presten atencin a los antecedentes familiares
asociados con un mayor riesgo de mutaciones de los genes BRCA.
Otra enfermedad hereditaria que se presenta en la edad adulta es el mal de Alzheimer. Si
bien en la mayora de los casos el mal de Alzheimer no se presenta en muchas generaciones
consecutivas, en una pequea cantidad de casos la enfermedad ha sido heredada. El mal de
Alzheimer hereditario es una variante muy agresiva de la enfermedad y, por lo general, se
manifiesta antes de los 65 aos de edad. Al da de hoy, se han identificado 3 genes que
causan la aparicin de esta enfermedad a edad temprana.
A pesar de la importancia de los antecedentes familiares para contribuir a la deteccin de un
trastorno gentico dentro de una familia, es importante destacar que algunas enfermedades
genticas, como los trastornos de un solo gen (distrofia muscular de Duchenne, hemofilia
A, etc.) as como la mayora de los casos de sndrome de Down, sndromes de supresin de
cromosomas y otros trastornos cromosmicos, son causados por mutaciones espontneas.
Por lo tanto, no se puede descartar una enfermedad gentica aun en ausencia los
antecedents familiares.

Antecedentes patolgicos
de la infancia
Son las ms difciles de recordar y puede ser de gran ayuda tener un familiar o conocido de mayor
edad del paciente para que pueda aclarar algunos aspectos que posiblemente no recuerde con
claridad el paciente. Algunos antecedentes son de gran importancia por las posibles secuelas, por
ejemplo:
-Sarampin y bronquiectasias como crees
-Parotiditis y DM o infertilidad
-Es importante inmunizar profilcticamente a las que no hayan padecido rubola para prevenir
malformaciones en el producto durante la etapa reproductiva.
-Debe investigarse la meningitis, fiebre reumtica, convulsiones y la epilepsia, que es muy comn
que se oculte o se niegue.
-Bronquitis espasmdicas y asma pueden presentarse en la infancia y desaparecer en la
adolescencia.
Tambin es importante conocer si se complet el esquema de vacunacin para descartar estas.
Enfermedades mdicas
A veces no resulta fcil recordarlas, es importante tratar preguntar por todas las consultas al
mdico a lo largo de la vida, indicando los diagnsticos efectuados y las medidas teraputicas.
Para evitar omisiones es til interrogar sobre sntomas o diagnsticos correspondientes a los
distintos aparatos o sistemas.
Antecedentes alrgicos
Se interroga sobre alergias inhalatorias, cutneas, alimentarias e intolerancias a frmacos, en caso
de ser positivos se colocan en la cartula de la historia clnica.
Antecedentes quirrgicos o traumticos
Se pregunta si el paciente alguna vez ha sido operado, se consignan las fechas, la institucin y el
cirujano tratante. Se interrogan adems los traumatismos como son fracturas, traumatismos y
prdidas de conciencia.