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POLIMORFISMO GENTICO

El polimorfismo biolgico est definido en la Enciclopedia Britnica


(1995) como: ...la variacin estructural o funcional encontrada
entre miembros de una misma especie.... Esta variacin puede
estar determinada por diferencias genticas o por diferencias en las
circunstancias en las que vive cada individuo. (3)
Las mutaciones aleatorias han originado enorme polimorfismo biolgico
que ha resultado en el proceso de la evolucin.
Las variaciones de genes y protenas en una misma especie que no han
resultado en procesos de especiacin, pueden tener o no alguna funcin.
Se puede hablar tambin de polimorfismo de protenas que sera luego
transcrito al gentico, en las cuales la diferencia entre individuos al nivel
microscpico y bioqumico son en realidad mucho mayores que las
percibidas.
En trminos generales podemos considerar que hoy da es posible
visualizar directa e indirectamente el polimorfismo gentico. Las
reacciones de complementariedad de las secuencias nucletidos (ADNADN o ADN ARN) permitirn poner en evidencia las diferencias
estructurales en genes homlogos.
1. CONCEPTOS BSICOS:
Un alelo o aleloide: es cada una de las formas alternativas que
puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y
que se puede manifestar en modificaciones concretas de la
funcin de ese gen. (5)
El locus: se refiere a la posicin o localizacin de un gen en el
genoma. Los locus genticos se definen por la localizacin
cromosmica, utilizando las bandas de los cromosomas (banda G o
banda R) o marcadores moleculares (microsatelites) como punto
de referencia. (6)
El polimorfismo gentico: hace referencia a la existencia en
una poblacin de mltiples alelos de un gen. Es decir, un
polimorfismo es una variacin en la secuencia de un lugar
determinado del ADN entre los individuos de una poblacin. (4)
En sentido estricto: El polimorfismo se refiere a la ocurrencia de
alelos multiples en un locus, donde al menos dos alelos aparecen
con una frecuencia >1% en la poblacin general. (3)
Polimorfismo en regiones codificantes o exones: El
polimorfismo gentico se puede presentar en regiones

codificantes, lo cual da lugar a mutaciones generalmente visibles


en la protena correspondiente. (3)
Polimorfismo en regiones no codificantes o intrones:
Cuando el polimorfismo gentico se presenta en regiones no
codificantes, ste puede invisible al nivel del fenotipo, dando lugar
a las mutaciones silenciosas que son la mayora. Esto no es
sorprendente si consideramos que el genoma tiene una proporcin
de ms del 97% que no es transcrito a protenas. (3)
Regiones proticas altamente polimrficas: Fuera del efecto
evidente en cambio de estructura de las mutaciones en las
regiones codificantes, se presenta en algunos casos una diversidad
aumentada e independiente del polimorfismo propiamente
gentico en protenas como los anticuerpos o los receptores de los
linfocitos T. Este polimorfismo aumentado, o hipervariabilidad,
resulta de mecanismos epigenticos tales como el rearreglo de
fragmentos de genes o la insercin nucleotdica. (3)
2. POLIMORFISMOS DE NUCLETIDO SENCILLO (SNP)

Los polimorfismos se distinguen terminolgicamente de las


mutaciones por su frecuencia. Las diferentes formas de los
polimorfismos (llamados alelos) son ms frecuentes que las
mutaciones, esto es, en una frecuencia mayor al 1%. La gran mayora
de los SNPs tienen dos alelos los cuales estn representados por una
sustitucin de base por otra. En las poblaciones, este tipo de alelos se
clasifican en alelo principal o silvestre y alelo raro o mutante,
clasificacin basada en la frecuencia observada en las poblaciones.
Debido a que los humanos son diploides, un individuo puede tener
uno de tres genotipos: homocigoto para el alelo ms frecuente,
heterocigoto, u homocigoto para el alelo menos frecuente. (7)
Segn su localizacin en el genoma, los SNPs se clasifican en: iSNP,
si estn localizados en regiones intrnicas; cSNP, en regiones
codificantes (exones); rSNP, en regiones reguladoras, y gSNP,
localizados en regiones intergenmicas. Los cSNP pueden estar
representados por SNPs sinnimos (sSNP) o no sinnimos (nsSNP)

3. POLIMORFISMOS DE SECUENCIAS REPETIDAS

Otro tipo de polimorfismos son los de secuencias repetidas, con una


mayor aplicacin en el diagnstico gentico y son conocidos como
VNTRminisatlites y VNTR-microsatlites o STR (del ingls, short
tandem repeats). En ambos casos presentan un nmero variable de
repeticiones en tndem (VNTR del ingls, variable number of tandem
repeats). La singularidad ms especial de este tipo de polimorfismos
est en que cada loci puede presentar muchos alelos distintos (tantos
como repeticiones), sin embargo, presentan el inconveniente de que
no estn distribuidos por todo el genoma y slo pueden ser utilizados
en el diagnstico de un nmero muy reducido de enfermedades. Los
VNTR-minisatlites han encontrado su mxima aplicacin en la
determinacin de la paternidad y en los protocolos de identificacin
gentica en el mbito judicial. Cuando se habla de huellas dactilares
del ADN se est hablando de este tipo de polimorfismo. (7)
4. APLICACIN DE LOS POLIMORFISMOS

El estudio de los polimorfismos tiene muchas aplicaciones en


medicina, investigaciones biolgicas y procesos jurdicos. En algunos
casos las enfermedades genticas pueden ser causadas por
polimorfismos. De esta forma, los investigadores pueden usar los
polimorfismos como marcadores de ciertas enfermedades, por
ejemplo, si el presentar ciertos polimorfismos puede ser causal de
riesgo para el desarrollo o progresin de alguna enfermedad. (7)
5. ASOCIACIN A ENFERMEDADES
Las variaciones genticas o alelos pueden estar asociados directa o
indirectamente con enfermedades especficas. El caso ms claro de

asociacin directa de un alelo a una enfermedad particular es cuando


el producto de este alelo es determinante por su funcin para la
patologa. Un buen ejemplo sera el de la distrofia muscular de
Duchenne y el gen de la distrofina, el cual, al poseer la mutacin
deletrea determina la incapacidad muscular.
Tabla. Ejemplos de estudios de asociacin en enfermedades pulmonares

6. NUEVOS POLIMORFISMOS
La secuenciacin del ADN es la prueba de oro para la deteccin de nuevos
polimorfismos, pero resulta muy costosa, por lo que se han desarrollado
diferentes mtodos para realizar este tipo de escaneo; la mayora explota
las diferencias que existen entre los no apareamientos de cadenas
heteroduplex de ADN y de los apareamientos de cadenas homoduplex de
ADN. Entre ellos encontramos los siguientes:
D/TGGE
(Geles
de
electroforesis
en
gradiente
desnaturalizante/trmico)
SSCP (Polimorfismo de conformaciones de cadena sencilla)
DHPLC (Cromatografa lquida de alta resolucin)
Secuenciacin por hibridacin

Podemos concluir entonces que en los ltimos aos se estn


desarrollando nuevas metodologas para identificar los polimorfismos
funcionales que afecten o regulen la expresin gentica. Por otro lado,
es necesario estudiar el papel del medio ambiente y su influencia en los
polimorfismos genticos. Con el desarrollo de nuevas metodologas a
nivel de ADN y celular, se esperamos que los estudios de asociacin
aceleren el entendimiento de enfermedades relacionadas con ciertos
genes, y establecer la relevancia de un polimorfismo en el contexto
funcional.
7. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. RIDLEY Matt. Genoma, Madrid: Santillana. 2001.
2. BERNAL VILLEGAS Jaime. De genes y gentes, Bogot: Colciencias, 2002.
3. Alberto gmez gutirrez. Polimorfismo gentico, cali- colombia: pontificia
universidad javeriana,

http://www.javeriana.edu.co/Genetica/PDFDOC/POLIMORFISMO
%20GENETICO.pdf
4. Wikipedia.
polimorfismo

(gentica).

de

nov

del

2014.

http://es.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_%28gen%C3%A9tica%29
5. Wikipedia. Locus.15 de marzo 2015. http://es.wikipedia.org/wiki/Alelo
6. Alteraciones genticas cromosmicas.
http://www.gfmer.ch/Educacion_medica_Es/Pdf/Alteraciones_genicas_cro
mosomicas.pdf
7. Marco antonio checa caratachea. Polimorfismos genticos: importancia y
aplicaciones. Mxico: revista del instituto nacionalde enfermedades
respiratorias

ismael

coso

villegas,

http://www.medigraphic.com/pdfs/iner/in-2007/in073h.pdf

22-junio-2007