Hemoglobinopatas

Se denomina hemoglobinopata a cierto tipo de defecto, generalmente de carcter

hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas
de las globina de la molcula de hemoglobina. La hemoglobina est compuesta por dos
pares de cadenas polipeptdicas, uno de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por
cadenas beta. Las variantes patolgicas pueden deberse a variaciones estructurales (por
sustitucin de aminocidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena)
o a variaciones en la tasa de sntesis (talasemias). (1)(5)

Algunos genes de hemoglobinopatas (-thal, -thal y Hbs) causan enfermedad

(talasemia , talasemia y anemia depranocitica, respectivamente) pero otros solo
causan manifestaciones clnicas graves cuando se combinan con alguno de los genes del
primer grupo. Aunque la presencia de un nico gen anormal puede conferir proteccin
contra el paludismo, la herencia de dos genes anormales produce hemoglobinopatas y
hace que desaparezca dicha proteccin. La talasemia beta es la hemoglobina mas
frecuente en la cuenca mediterrnea, Oriente Medio y Asia. Sin embargo La talasemia
alfa grave es frecuente en Asia Sudoriental, y la anemia drepranocitica predomina en
frica. El aumento mundial de las migraciones ha introducido las hemoglobinopatas en
muchas zonas donde originalmente no eran endmicas. (1)(5)

Hemoglobinopatas estructurales
Reciben este nombre las alteraciones de la molcula de Hb debidas a la sustitucin de
un aminocido en una de las cadenas de globina. La base gentica de las
hemoglobinopatas es una mutacin en el DNA. Desde la descripcin efectuada por
HERRICK de la Hb anmala que descubri en un estudiante de Jamaica, alteracin que
se conoce con el nombre de drepanocitosis, el nmero de hemoglobinopatas no ha
hecho ms que aumentar. Inicialmente se identificaron con una letra (Hb S, Hb C, Hb
D, etc.) pero el alfabeto se agot enseguida, por lo que cada nueva hemoglobinopata se
identific por el nombre de la ciudad en que fue descubierta.
En la actualidad se conocen ms de 400 hemoglobinopatas, aunque no todas producen
problemas clnicos. Las hemoglobinopatas por afectacin de la cadena beta son algo
ms frecuentes que las de la alfa. Dependiendo de la situacin ms o menos perifrica
del aminocido sustituido en relacin con la conformacin de la molcula de Hb, sta
puede sufrir o no cambios que afecten su movilidad electrofortica, su afinidad por el
oxgeno, su estabilidad qumica o la capacidad para mantener el hierro en estado
reducido. As, las hemoglobinopatas pueden clasificarse en:
1) Hemoglobinas con alteracin de su movilidad electrofortica (Hb S, Hb C, Hb J, Hb
D, Hb E).
2) Hemoglobinas con alteracin de la estabilidad (Hb Kln entre otras).
3) Hemoglobinas con aumento de la afinidad por el oxgeno.
4) Hemoglobinas que no consiguen mantener el hierro en estado reducido.
Las alteraciones clnicas que producen las hemoglobinopatas pueden diferir
enormemente. As, las que alteran la movilidad electrofortica de la Hb pueden ser
asintomticas o producir graves alteraciones, como es el caso de la hemoglobinopata S
homocigota. Cuando el cambio de aminocido afecta la estabilidad de la molcula de
Hb aparecen cuadros de anemia hemoltica crnica, exacerbada por la ingestin de
algunos medicamentos o infecciones. Una Hb con un aumento de su afinidad por el
oxgeno producir cianosis en varios miembros de una misma familia. Las
metahemoglobinas hereditarias provocan cianosis familiar.

La hemoglobinopata congnita:
Es aquella de origen gentico que aparece en el momento del nacimiento del beb. Es
importante su deteccin precoz mediante anlisis clnicos pues los nios pueden no
presentar signo aparente tras el nacimiento. Su existencia puede acarrear
complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los nios que las
presentan si no se detecta y trata. En Espaa existe un protocolo de deteccin precoz,
diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del
taln.

Hemoglobinopata S (drepanocitosis o anemia de clulas falciformes)

Constituye la hemoglobinopata ms
frecuente en el mundo. En su forma
heterocigota afecta al 8% de la poblacin
negra de los Estados Unidos y al 25% de
la poblacin negra africana, aunque
tambin puede encontrarse con mucha
menor frecuencia en el sur de Espaa,
Italia y Grecia, en puntos del Magreb y la
pennsula Arbiga y en algunas zonas del
subcontinente indio. La base qumica de la drepanocitosis es la sustitucin del cido
glutmico de la posicin 6 de la cadena beta de globina por valina. Este simple cambio
es capaz de inducir una profunda alteracin de la cadena de globina, que polimeriza a
baja tensin de oxgeno, formndose largas fibras de Hb que distorsionan to-talmente la
estructura del hemate, el cual adopta forma de hoz. Estos hemates falciformes
aumentan la viscosidad sangunea y bloquean la circulacin capilar en diferentes reas
del organismo, produciendo microinfartos.
El estado heterocigoto para la drepanocitosis parece conferir cierta proteccin frente a la
malaria, motivo por el cual el gen puede haber persistido a lo largo del tiempo. El
diagnstico de hemoglobinopata S en estado homocigoto o heterocigoto se basa en la
identificacin de la Hb S en la electroforesis o isoelectroenfoque de Hb. Existen, sin
embargo, otras tcnicas ms sencillas que permiten sospechar la existencia de una Hb S,
como son la induccin de la falciformacin (observacin en fresco de una gota de

sangre entre cubre y portaobjetos) o el estudio de la solubilidad de la Hb en un tampn

fosfato (la Hb S es insoluble; prueba de Itano). Las manifestaciones clnicas varan
segn el paciente sea heterocigoto u homocigoto para la Hb S. (1)(5)

Hemoglobinopata C
La Hb C se caracteriza por la sustitucin del cido
glutmico de la posicin 6 de la cadena beta por lisina. Es
una hemoglobinopata propia del frica occidental, pero
puede encontrarse con cierta frecuencia en Espaa. El
estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera
anemia hemoltica crnica con esplenomegalia. El estado
heterocigoto (AC) no produce trastorno alguno. Aunque
la Hb C tiende a cristalizar en condiciones de hipoxia, no produce crisis vasoclusivas
como las de la Hb S. La morfologa eritrocitaria se caracteriza por la aparicin de
dianocitos. La presencia de Hb C interfiere en la determinacin por cromatografa en
columna de la Hb A (cuyo aumento es caracterstico de la betatalasemiaheterocigota).

Hemoglobinopata J
Se caracteriza por la sustitucin de la glicina en posicin 16 de la cadena beta por cido
asprtico. Es una Hb de migracin rpida. No produce ningn trastorno en estado
heterocigoto. Endmica en Europa, la Hb J es relativamente frecuente en Cerdea y
puede encontrarse en Espaa. (1)(5)

Otras hemoglobinopatas
La Hb D no produce trastorno alguno en estado heterocigoto. El estado homocigoto,
muy infrecuente, produce una discreta anemia hemoltica. La movilidad electrofortica
de la Hb D es la misma que la de la Hb S. La Hb E es muy frecuente en el sudeste
asitico. El estado homocigoto no produce alteraciones clnicas, pero el hemograma es
semejante al de las talasemias. El estado heterocigoto provoca slo microcitosis
discreta. (1)(5)

Hemoglobinas inestables
Cuando ocurre un cambio de aminocidos cerca de la cavidad del hem o en la zona de
unin globina-hem, pueden producirse alteraciones que conducen a la desnaturalizacin
y precipitacin de las cadenas de globina. Los hemates se destruyen bsicamente en el
bazo. El cuadro clnico es el de una anemia hemoltica crnica congnita. La tincin con
colorantes supravitales da a los hemates un aspecto caracterstico, por lo que estas
anemias se denominaban antiguamente anemias hemolticas con cuerpos de Heinz
positivos. Se conocen actualmente ms de 100 Hb inestables. El cuadro clnico puede
ser muy variable, desde anemias hemolticas neonatales hasta la ausencia de
manifestaciones hematolgicas, pasando por cuadros de anemia hemoltica crnica
candidatos a la esplenectoma. El principal desencadenante de las crisis hemolticas
sobreaadidas a la hemlisis crnica son los episodios febriles y, con menor frecuencia,
la ingesta de medicamentos (principalmente sulfamidas). El diagnstico de
hemoglobinopata debe sospecharse ante una hemlisis crnica de carcter familiar,
desencadenada o agravada por las infecciones, estados febriles o medicamentos (cuadro
similar al de algunos dficit enzimticos). La electroforesis de Hb puede poner de
manifiesto una banda de movilidad anmala; la tincin supravital demostrar la
presencia de cuerpos de Heinz; la inestabilidad de la molcula de Hb puede evidenciarse
con la precipitacin por calor o con isopropanolol. El tratamiento depende de la
gravedad del cuadro clnico. A veces es necesaria la esplenectoma, pero la mayora de
los pacientes tienen una anemia leve que requiere slo su-plementos de cido flico.
Deben evitarse los medicamentos con capacidad oxidante. (4)(5)

Hemoglobinopatas con aumento de la afinidad por el oxgeno

Algunas mutaciones en la molcula de Hb pueden originar cambios que se traducen en
una mayor afinidad por el oxgeno, que no se liberar de forma ptima en condiciones
de hipoxia tisular. Como consecuencia, se produce un aumento de la sntesis de
eritropoyetina y eritrocitosis secundaria. Rara vez el aumento de nmero de hemates
ocasiona trastornos y la nica manifestacin analtica de estas hemoglobinopatas es un
aumento del hematcrito, que puede observarse en varios miembros de la misma
familia. En algunos casos la carga elctrica de la molcula de Hb se altera y aparece una
banda anmala en electroforesis. El estudio de la curva de disociacin de la Hb del
oxgeno revelar la anomala. Los portadores de estas hemoglobinopatas no requieren

tratamiento, aunque es aconsejable mantener el hematcrito por debajo de 0,55 L/L con
flebotomas.

Anemias
Se han utilizado diferentes criterios para la definicin de anemia en las ltimas dcadas,
como por ejemplo el nmero de hemates o el nivel de hematocrito. Pero, sin lugar a
dudas, el ms utilizado se basa en los valores de hemoglobina. stos tampoco son
uniformes en todos los trabajos, aunque habitualmente se emplea el punto de corte
definido por la Organizacin. (2)(3)
Mundial de la Salud (OMS) en 1968. Se consideran como anemia aquellas situaciones
en las que los niveles de hemoglobina (Hb) en sangre sean inferiores a 13 g/dl en
varones y a 12 g/dl en mujeres. Pero son estas cifras aplicables al paciente anciano?
Existen diferentes opiniones al respecto, y hay una serie de circunstancias que se han de
tener en cuenta. (2)(3)
En primer lugar, resulta llamativo que en los estudios en los que se bas la OMS,
realizados en la dcada de los sesenta, no estaban incluidos sujetos mayores de 64 aos.
Se basa, adems, en una medida puramente estadstica (se considera normal los niveles
comprendidos entre la media y dos desviaciones estndar) y no en su influencia en la
mortalidad, morbilidad o, algo de vital importancia en el anciano, la situacin funcional.
Estudios recientes demuestran un incremento lineal de mortalidad (en mujeres con
deterioro funcional moderado-severo de base) por debajo de cifras de Hb de 14 g/dl (y
no slo de 12). Tambin se ha demostrado un deterioro en la situacin fsica (medida
segn la capacidad de realizacin de actividades bsicas de la vida diaria, fuerza
muscular y equilibrio) a partir de niveles similares en mujeres y algo mayores en
varones. A la vista de estos datos, presentar los niveles de Hb como una variable
dicotmica (normal si > 12 en mujeres y > 13 en varones vs anormal por debajo de
estas cifras) puede alejarse de la realidad y considerarse demasiado simplista, estando
ms cerca de la clnica la valoracin de las cifras de Hb siguiendo un patrn lineal y
continuo. Aun as, y aunque la discusin y controversia se mantiene, se aceptan
habitualmente los criterios de la OMS, puesto que tambin en el anciano han
demostrado incrementar la mortalidad y habitualmente implicar la existencia de una
enfermedad de base. (2)(3)

Definicin:
Son los casos en que disminuyen los glbulos rojos, la hemoglobina, o ambos, por
perdida de sangre, deterioro de la produccin, o destruccin de glbulos rojos.
Disminuyen la cuenta de eritrocitos, la Hb y/o el Hematocrito. (2)(5)

Clasificacin de las anemias:

I. Anemias por perdida excesiva de sangre:
A. Poshemorrgica aguda.
B. Poshemorrgica crnica.
II. Anemias por produccin deficiente de glbulos rojos.
A. Anemias microciticas hipocromicas:
1. Anemia ferropriva.
2. Anemia atransferrinmica (deficiencia del transporte de hierro).
3. Anemias por defecto de utilizacin de hierro (anemias sideroblsticas).

4. Anemias por falta de reutilizacin de hierro (anemia de enfermedades

crnicas)
B. Anemias normocticas normocrmicas:
1. Anemias hipoproliferativas:

a. Anemia de enfermedades renales.

b. Anemia de la insuficiencia endocrina (mixedema e
hipopituitarismo).
c. Anemias por deplecin de protenas.
2. Anemias hipoplasicas (aplasicas).
3. Anemias mielotisicas.

C. Anemias megaloblsticas:
1. Anemia por deficiencia de vitamina B12.
2. Anemia por deficiencia de Acido flico.
3. Anemia por deficiencia de cobre.
4. Anemia por deficiencia de acido ascrbico.
III. Anemias por destruccin excesiva de glbulos rojos: anemias hemolticas.
A. Anemias hemolticas por anormalidades extrnsecas a los glbulos rojos.
1. Anemias por hipereactividad reticuloendotelial. Hiperesplenismoesplenomegalia congestiva.
2. Anemias por anormalidades inmunolgicas.
a. Anemia hemoltica isoinmune (isoaglutininas)
b. Anemia hemoltica autoinmune.
1)

Anemia hemoltica por anticuerpo caliente (anemia

hemoltica Coombs-positiva)

2)

Enfermedad por anticuerpo frio:

a) Enfermedad por aglutinina fra.
b) Hemoglobinuria paroxstica nocturna.

c. Anemia por sensibilidad al complemento. Hemoglobinuria

paroxstica nocturna.
3. Anemias por lesin mecnica:
a. Anemias hemolticas traumticas (anemias hemolticas
microangioptica).
b. Hemolisis por agentes infecciosos.

B. Anemias hemolticas por defectos intrnsecos de los glbulos rojos.

1. Anemias por alteracin de la membrana globular:
a. Congnitas:
1)

Porfiria eritropoytica congnita.

2)

Esferocitosis hereditaria.

3)

Eliptocitosis hereditaria.

b. Adquiridas:
1)

Estomatocitosis.

2)

Anemia por hipofosfatemia.

2. Anemias por anormalidades del metabolismo de los glbulos rojos

(deficiencias enzimticas hereditarias)
a. Defectos de la va Embden-Meyerhof.
b. Defectos de la derivacin de hexosamonofosfato (deficiencia
de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa)
3. Anemias por defectos de la sntesis de hemoglobina
(hemoglobinopatas)
a. Anemia drepranocitica.
b. Enfermedad de hemoglobina C
c. Enfermedad de hemoglobina S-C.
d. Talasemias.
e. Enfermedad talasmica por hemoglobina S-beta

Anemias por prdida excesiva de sangre:

Anemia Poshemorrgica aguda:
Etiologa y patogenia:
Como la reserva de la medula sea es limitada, puede haber anemia por cualquier
hemorragia masiva, debido a la ruptura o seccin espontanea o traumtica de un gran
vaso sanguneo, erosin de una ratera por lesiones como ulcera pptica o proceso
neoplsico o insuficiencia de los procesos hemostticos normales. Los efectos
inmediatos dependen de la duracin y volumen de la hemorragia. La perdida rpida de
un tercio de volumen sanguneo puede ser normal, pero es posible perder lentamente
hasta dos tercios en un periodo de 24 horas sin dicho riesgo. Los sntomas se deben a la

disminucin repentina de volumen sanguneo y a la hemodilucin subsiguiente, con

reduccin de la capacidad de transporte de O2 de la sangre. (2)(3)

Signos y sntomas
La rapidez con que se presenta la anemia establece el grado de los sntomas. Puede
haber desmayo, vrtigo, sed, sudacin, pulso dbil y rpido y respiracin rpida (al
principio profunda, despus superficial). Es comn la hipotensin ortostatica. La
presin arterial puede aumentar al principio ligeramente por constriccin arteriolar
refleja; en seguida disminuye en forma gradual. Si contina la hemorragia, puede caer la
presin arterial y sobrevenir la muerte. Durante la hemorragia e inmediatamente
despus de ella, la cuenta de GR, La Hb y el Hcto son engaosamente altos por
vasoconstriccin. En unas horas comienza a entrar lquido tisular en la circulacin y
origina hemodilucin y disminucin de la cuenta globular y de la Hb, proporcional a la
gravedad de la hemorragia. La anemia que resulta es normoctica. En las primeras horas
es posible que haya leucocitosis polimorfonuclear ya aumento del nmero de plaquetas.
Varios das despus de la hemorragia hay pruebas de regeneracin: los frotis pueden
mostrar policromatofilia, reticulocitosis y macrocitosis ligera; si la hemorragia fue
masiva y aguda puede haber uno que otro normoblasto y glbulos blancos inmaduros.

Tratamiento
La teraputica inmediata consiste en hemostasia, restitucin del volumen sanguneo y
tratamiento del choque. La transfusin sangunea, el nico medio confiable de
restablecer rpidamente el volumen, esta indicada en hemorragias intensas con amenaza
de colapso vascular. En la actualidad, el plasma es el substituto temporal mas
satisfactorio de la sangre. Con este propsito estudios recientes con agentes qumicos
capaces de transportar O2 han sido muy alentadores. Las venoclisis de solucin salina o
glucosada solo tienen efecto benfico pasajero. Esta indicado reposo absoluto, lquidos
por va oral segn se toleren, adems de otras medidas estndar para tratar el choque. La
teraputica subsiguiente puede incluir el hierro para restituir el perdido con la
hemorragia.(2)(5)

Anemia Poshemorrgica Crnica:

Es una anemia microciticas hipcromica por perdida moderada prolongada de sangre,
como en una lesin del tubo digestivo (por ejem: ulcera pptica o hemorroides),
urolgica o ginecolgica con hemorragia crnica. Mas adelante en ANEMIA

FERROPRIVA, consideramos las caractersticas clnicas y el tratamiento de este

trastorno. (2)(5)
ANEMIAS POR PRODUCCION DEFICIENTE DE GLOBULOS ROJOS

Anemias microciticas hipocromicas

La sntesis defectuosa o insuficiente de hem o globina produce una poblacin de
glbulos rojos de tamao pequeo (microctica) que no contiene la cantidad adecuada
de Hb (hipcromica) ; sin embargo las alteraciones inciales pueden ser mnimas.
Cuatro mecanismos fisiopatologicos pueden producir estos cambios: deficiencia de
hierro, defectos en el trasporte, utilizacin o reutilizacin de hierro.
Anemias ferropriva: Es una anemia crnica caracterizada por hemates pequeos,
plidos y disminucin de los depsitos de hierro.

Etiologa.
La falta de hierro puede deberse a un aumento de las necesidades, una disminucin de
su absorcin o ambos. Es fcil que aparezca durante los dos primeros aos de vida por
las demandas del crecimiento rpido, sin hierro adecuado en la dieta. Las nias
adolescentes pueden tener deficiencia de hierro por el crecimiento de una dieta
inadecuada y la prdida adicional por la menstruacin. En varones adultos, la causa mas
frecuente es una hemorragia crnica oculta, por lo general del tubo digestivo. Lo mas
importante

en relacin a la deficiencia de hierro es que un adulto la principal

consideracin debe ser una hemorragia. En mujeres, el embarazo origina dficit de

hierro. Otras causas de esta anemia pueden ser la disminucin de la absorcin de hierro
despus de una gastrectoma, los sndromes de malabsorcin del intestino delgado alto y
en ocasiones algunas formas de pica pero raros en comparacin con las hemorragias. La
mayor parte de las formas de pica (almidn, hielo, etc.) se acompaan de una
disminucin de la ingestin por substitucin calrica mas que una reduccin de la
absorcin. (2)(5)

Fisiopatologa
La primera etapa de la anemia ferropriva es la deplecin de hierro: la perdida excede a
los ingresos, se agota progresivamente su deposito (sobre todo el de la medula sea),
pero la Hb y el hierro en el plasma siguen normales. A medida que disminuyen los
depsitos de hierro hay un aumento compensador de la absorcin del de la dieta y la

concentracin de transferrina. En la segunda etapa, los depsitos agotados no tienen

hierro suficiente disponible para satisfacer las necesidades de la medula eritroide. En
tanto que los valores de transferrina en el plasma aumentan, disminuye la concentracin
de hierro en el plasma y ello origina una reduccin progresiva del disponible para la
formacin de hemates. Cuando disminuye a menos de 50ug/100ml y la saturacin de
transferrina es menor del 16% se deteriora la eritropoyesis y se presenta la tercera etapa
, la microcitosis precede a la hipocroma. Finalmente en la ltima etapa aparecen los
sntomas y signos de deficiencia tisular de hierro.

Signos y sntomas
Adems de los signos y sntomas comunes de anemia, en la deficiencia crnica intensa
de hierro el paciente puede desear con vehemencia comer tierra, pintura(pica) o
hielo(pagofagia) y en casos raros avanzados puede haber disfagia por una membrana
esofgica retrocricoidea (sndrome de Plummer-Vinson). Los signos de anemia
ferropriva muy avanzada pueden incluir glositis, queilosis (Trastorno de los labios y de
la boca caracterizado por formacin de escamas y fisuras) y coiloniquia (uas
aplastadas). Los dos primeros que son especficos de anemia ferropriva, solo se
desarrollaran cuando dicha anemia es grave: por ultimo puede haber fatiga y perdida de
vigor por un efecto separado sobre los tejidos. (2)(5)

Diagnstico
En realidad no existen signos y sntomas especficos, en consecuencia los datos de
laboratorio sirven como manifestaciones diagnosticas de decisivas, el criterio clsico de
la eritropoyesis con deficiencia de hierro es la falta de depsitos de este elemento en la
medula sea. La concentracin srica de ferritina es un parmetro til de los depsitos
corporales de hierro. Cuando es baja (menos de 12ng/ml) indica deficiencia y en la
actualidad es la prueba no traumtica mas adecuada para resolver para conocer el estado
del hierro. Desafortunadamente, sus valores estn elevados cuando hay una lesin
heptica y en algunas neoplasias. La anemia ferropriva en adultos casi siempre indica
hemorragia que es necesario descartar. En casos de hemolisis Intravascular crnica (por
ejem: hemoglobinuria paroxstica nocturna, coagulacin Intravascular diseminada
crnica, etc.), la fragmentacin de glbulos rojos puede producir dficit de hierro por
hemoglobinuria y hemosiderinuria crnicas.

Tratamiento
El hierro puede suministrarse como sulfato o gluconato ferrosos, 300mg por va bucal,
tres veces al da. El bucal es mas seguro que el parenteral. La segunda debe reservarse
para quienes no lo toleran por la va bucal o para enfermos con perdida considerable y
constante de sangre por trastornos capilares o vasculares. La respuesta reticulocitaria
mxima suele ocurrir 7-10 das despus de iniciara la restitucin del hierro. Durante dos
semanas la Hb aumenta poco, pero posteriormente si incremento debe ser de 0.71g/100ml/semana en anemias graves. Una respuesta subnormal puede deberse ha
hemorragia continua, infeccin o afeccin maligna subyacentes, ingestin insuficiente
de hierro o muy rara vez absorcin defectuosa. A medida que la Hb se aproxima a lo
normal, su ritmo de aumento va disminuyendo; la anemia debe corregirse en unos dos
meces. Hay que continuar el tratamiento cuando menos seis meces ms para rellenar los
depsitos tisulares. (2)(5)

Anemia atransferrinmica (deficiencia de transporte de hierro)

Esta anemia extremadamente rara, se presenta cuando el hierro no puede pasar de sus
sitios de deposito (clulas de la mucosa, hgado, etc.)al emitrn (glbulos rojos en
desarrollo). El posible mecanismo es la falta de la protena que transporta el hierro,
transferrina o una molcula de transferrina defectuosa. Adems de la anemia es
importante la hemosiderosis del tejido linfoide, en especial a lo largo del tubo digestivo.

Anemia por defecto de utilizacin de hierro (anemia sideroblstica).

La anemia sideroblstica es un grupo de enfermedades de la sangre caracterizadas por
una capacidad deteriorada de la mdula sea para producir hemates o eritrocitos (los
glbulos rojos de la sangre) normales. El hierro intraeritrocitario se utiliza
inadecuadamente en la sntesis o formacin de la hemoglobina, a pesar de que existan
cantidades adecuadas o incluso excesivas de hierro. Los sideroblastos (hemates
anormales, con sobrecarga de hierro) se encuentran en la sangre de las personas y
permiten el diagnstico. (3)(4)

Tratamiento
Los mejores resultados se obtienen identificando y eliminando la causa especfica (en
especial el alcohol). Aunque algunos casos congnitos raros han reaccionado a la

administracin de 50mg de piridoxina tres veces al da, va oral. Se han observado raros
caso de respuesta a andrgenos. En general en los casos raros se tiene que utilizar
teraputica de sostn. Si la anemia produce sntomas cardiovasculares quiz se necesiten
transfusiones de hemates aglomerados. Por la carga ya importante de hierro estas
transfusiones aceleran la aparicin de sntomas clnicos secundarios a hemosiderosis y
debe pensarse en el tratamiento para quelacin de hierro. (3)(4)

Anemia por falta de reutilizacin de hierro (anemia de enfermedades crnicas)

Es la segunda forma ms comn de anemia en el mundo. Los glbulos rojos son
normocticos o microcticos y la masa eritroide medular no aumenta en respuesta a la
anemia.

Signos y sntomas
Los datos clnicos suelen ser los de la enfermedad subyacente (infecciosa, inflamatoria
o neoplsica). En general, la anemia es moderada, rara vez con Hb menor de 8g/dl , a
menos que tambin exista un mecanismo de complicacin secundario. La determinacin
de ferritina srica ayuda a diferenciara la deficiencia de hierro de estas anemias. Si
adems hay deficiencia de hierro, no aumenta la ferritina srica (persiste debajo de
65ng/ml) y cuando hay infeccin, inflamacin o cncer, este valor sugiere un
mecanismo combinado.

Tratamiento
La nica teraputica es la de la enfermedad subyacente. Los hematnicos no tienen
valor. Como estas anemias son moderadas y por lo general no progresivas, rara vez se
necesitaran transfusiones sanguneas.
ANEMIAS NORMOCTICAS NORMOCRMICAS
La disminucin de la produccin de hemates, denominada, insuficiencia de la medula
sea, causa anemias normocticas normocrmicas. Los mecanismos relacionados son:
hipoproliferacion, en la que no existe estmulo humoral normal (eritropoyetina);
hipoplasia en la que se pierden los precursores de eritrocitos por un defecto en el fondo
comn de clulas madre o por lesin al microambiente que sostiene la medula; y
mielotisis, en la que el espacio medular normal esta infiltrado y substituido por clulas
anormales o no hematopoyticas.

Anemias hipoproliferativas
Las anemias normocticas normocrmicas se caracterizan por reticulocitopenia
(disminucin de la liberacin de clulas) y falta de la expansin de la masa eritroide en
respuesta a la anemia. Los estudios con hierro radioactivo muestran una produccin
perezosa de hemates. El mecanismo fisiopatolgico es una disminucin relativa o
absoluta de la produccin de eritropoyetina o un estado hipometablico que origina falta
de respuesta a la misma. Como sealamos las anemias ferroprivas y por falta de
reutilizacin de hierro tambin so hipoproliferativas ya que se acompaan de restriccin
de la hiperplasia eritroide y eritropoyetinemia disminuida; no obstante el defecto
funcional

primario es una alteracin del metabolismo del hierro y la falta de

proliferacin es un epifenmeno de base desconocida. La hipoproliferacion es comn en

la anemia de enfermedades renales, de los estados hipometablico (por ejm: mixedema)
y de la carencia de protenas, que puede causar hipometabolismo.
Anemia de enfermedades renales.
La intensidad de la anemia en la insuficiencia renal se relaciona con el grado de
disfuncin del rin. La funcin secretora renal de la hormona eritropoyetina suele ser
paralela a al excretora, y la anemia ocurre cuando la depuracin de creatinina disminuye
a menos de 45ml/min. La produccin reducida de eritropoyetina, que origina un
estimulo humoral inadecuado para la produccin de eritrocitos, se expresa por
reticulocitopenia perifrica y una respuesta medular subnormal. Las lesiones renales que
afectan principalmente a le regin glomerular, suelen causar la anemia mas grave, por
su grado de insuficiencia excretora.
El tratamiento teraputico se dirige contra la enfermedad renal subyacente. Si se
establece una funcin renal adecuada, se alivia la anemia. En pacientes con dilisis
prolongada se ha observado un aumento de la eritropoyesis, pero rara vez regresa a lo
normal. Se han utilizado andrgenos para estimular la eritropoyesis; en general aumenta
el Hcto venoso, perifrico cerca del 10%. Rara vez estn indicadas las transfusiones,
excepto cuando hay sntomas o signos cardiopulmonares.
Anemia de la insuficiencia endocrina (mixedema e hipopituitarismo).
No se conoce la base fisiopatologca exacta de esta anemia. La disminucin del
metabolismo puede depender de una menor respuesta tisular a estmulos normales, es

decir la eritropoyetina. En general la anemia rara vez es grave (Hb mayor de 9g/dL). A
medida que se alivia el estado hipo metablico remite la anemia.
Anemias por deplecin de protenas.
Los datos clnicos y de laboratorio en este trastorno remedan los de estados
hipometablicos. Su mecanismo se ha relacionado con un hipometabolismo general, si
hechos reales que lo apoyen.(4)

Anemias hipoplasicas (aplasicas).

Estas anemias normocticas normocrmicas suelen mostrar valores MCV en el lmite
alto: Por definicin la masa medular esta disminuida (hipoplasia).Suele usara el termino
de anemia hipoplstica (aplsica) para denotar un pan hipoplasia de la medula con
leucopenia y trombocitopenia concurrentes. Este trmino denota una disminucin
notable o la ausencia selectiva de precursores eritroides. (4)

Anemias mielotisicas.
Adems de ser normocrmicas, estas anemias se caracterizan por anisocitosis,
poiquilocitosis y presencia de eritrocitos nucleados en el frotis. Tambin se observa
clulas mieloides inmaduras. Estas alteraciones ocurren cuando la medula ha sido
substituida por neoplasias infiltrativas, enfermedades granulomatosas, enfermedad por
depsito de lpidos o fibrosis.
Entre los signos y sntomas incluye esplenomegalia, hepatomegalia concomitante. El
tratamiento teraputico es la del trastorno subyacente. En casos idiopticos es de sostn.
Si la anemia produce sntomas cardiovasculares, estn indicadas las transfusiones
sanguneas. En la mielofibrosis primaria se han usado andrgenos y/o corticoides
intentando aumentar la produccin de eritrocitos o disminuir su destruccin; las
respuestas han sido moderadas. (5)

ANEMIAS MEGALOBLASTICAS
Las anemias megaloblsticas son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la
carencia de vitamina B12, de cido flico o de una combinacin de ambas.[1] El
trmino megaloblstico se refiere al gran tamao (megalo) de las clulas precursoras
(blastos) de la mdula sea (entre ellos los glbulos rojos), por razn de que la
maduracin citoplasmtica es mayor que la nuclear. Las principales y ms frecuentes

causas de anemias megaloblsticas son: Anemia perniciosa ,Desnutricin y

malnutricin, Alcoholismo crnico, Dieta no balanceada, Gestantes, lactantes,
neoplasias, Frmacos (quimoteraputicos). (2)(5)
Los sntomas varan dependiendo del factor que cause la anemia,4 en general es
frecuente ver: Prdida del apetito, Diarrea ,Parestesias (hormigueo), Palidz u otros
cambios en la coloracin de la piel ,Cansancio, debilidad, fatiga ,Dolores de cabeza
,lceras en la boca y en la lengua
Anemia por deficiencia de vitamina B12: La anemia por deficiencia de vitamina B12 es
un conteo bajo de glbulos rojos debido a una falta de dicha vitamina. La anemia es una
afeccin en la cual el cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos saludables. Los
glbulos rojos le suministran oxgeno a los tejidos corporales. (5)
Anemia por deficiencia de Acido flico:
La anemia por deficiencia de folato es una disminucin en la cantidad de glbulos rojos
(anemia) debido a una falta de folato, un tipo de vitamina B tambin llamado cido
flico.La anemia es una afeccin en la cual el cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos
saludables. Los glbulos rojos le suministran oxgeno a los tejidos corporales. (2)(5)
Anemia por deficiencia de cobre.
La "Ceruloplasmina", protena plasmtica que contiene cobre, con una funcin
importante para la homeostasis del hierro (movilizacin desde su lugar de
almacenamiento hacia el plasma), las concentraciones son bajas cuando el consumo de
cobre es deficiente. Entre los signos clnicos tenemos: Fatiga, Edema, Reduccin de
crecimiento, Anorexia, Diarrea, Formacin deficiente de colgena, Reduccin de la
funcin eritroctica, Acortamiento de la vida de los eritrocitos, debilidad, Respiracin
difcil por menor suministro de oxgeno, Enfermedad cardiovascular, Fracturas de
huesos y Anomalas neurolgicas. El tratamiento consiste en una terapia nutricional con
alimentos ricos en cobre: ostiones, hgado, nueces, leguminosas secas y pasas. Se debe
vigilar

el suministro de complementos multivitamnicos minerales (evitar dosis

elevadas de Zn), sobre todo a los pacientes con sonda para asegurar que reciban
cantidades suficientes de Cobre. (2)(5)

Anemia por deficiencia de acido ascrbico.

La deficiencia de acido ascrbico suele acompaarse e anemia. Es hipcromica y puede
ser normocitica, microcitica (si ha habido un perdida prolongada de sangre), o en
ocasiones macrocitica. Cuando existe esta ultima el estudio mostrara una deficiencia
concomitante de acido flico. En este caso para corregirla habr que administrarle
vitamina C (500mg/da) y acido flico (50ug/dia). (2)(5)

Anemias hemolticas
Las anemias hemolticas son un grupo de trastornos hemolticos (sea intravascular como
extravascular), que causan la disminucin de la masa de glbulos rojos sanguneos. A
diferencia de anemias no hemolticas (por dficit de hierro por ejemplo), en las anemias
hemolticas la sobrevida de los glbulos rojos en sangre perifrica (normal entre 90 y
120 das) est acortada. recientemente estudios hechos por la Universidad de Austin por
el cientifico Chris Morro Foonz, afirman que la anemia hemoltica. (2)(4)
Diagnstico:
La mdula sea eritropoytica, en un intento de mantener la produccin de eritrocitos
prematuramente destruidos, presenta una considerable hiperplasia. En el frotis
sanguneo, se observan policromasia (variacin de color de los glbulos rojos) por
aumento del nmero de reticulocitos. Raramente se ven eritroblastos u otros precursores
eritrocticos en la periferia. En el plasma, el aumento de la fraccin libre (no conjugada
o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen eritrocitario son caractersticos. La
haptoglobina (protena de transporte de la fraccin proteica de la hemoglobina) est
disminuida por aclaramiento en el sistema fagoctico-mononuclear.
Extravascular. Si la hemlisis es extravascular, la destruccin de los glbulos rojos
ocurre principalmente en los sinusoides venosos del bazo y otros rganos. Este tipo de
mecanismo no presenta hemoglobinuria y la prueba de Coombs directa es negativa
(ausencia de anticuerpos anti-glbulo rojo). (2)(4)
Intravascular. Si la hemlisis es intravascular, la destruccin de los eritrocitos ocurre
principalmente dentro de los vasos sanguneos. Este tipo de mecanismo presenta
hemoglobinuria (reaccin positiva para sangre en la tira reactiva de orina) y
hemosiderinuria y la prueba de Coombs directa es positiva (presencia de anticuerpos
anti-glbulo rojo). (2)(4)

Tratamiento:
En el tipo A y B la transfusin de glbulos rojos normales y la esplenectoma
(extirpacin del bazo) tiene una respuesta favorable si el bazo no se extirpa cuando le
detectan anemia hemolitica puede producir piedras en la vescula. En el tipo C la
transfusin de glbulos rojos no est indicada y el tratamiento con Corticoides
(Prednisona o Metilprednisolona) mejora la sobrevida de los eritrocitos. (2)(4)

Referencias Bibliogrficas

1. HEMOGLOBINOPATIAS. Formato PDF.[en lnea ] fecha de acceso[13 de mayo

del 2012 ].Soporte URL. Disponible en:
http://hemoglobinopatiasytalasemias.blogspot.com/2010/11/hemogobinopatiasy-su-diferencia-con.pdf
2. ANEMIAS. Tratado de geriatra para residentes. Formato PDF.[en lnea ] fecha de
acceso[13 de mayo del 2012 ].Soporte URL. Disponible en:
http://www.segg.es/downloads.asp%3Ffile%.pdf
3. ANEMIA SIDEROBLASTICA. Formato PDF.[en lnea ] fecha de acceso[13 de mayo
del 2012 ].Soporte URL. Disponible en:
http://es.scribd.com/doc/6641194/Anemia-Sideroblastica.pdf
4. Bernard, J: El laboratorio en le diagnostico clnico 20vaed. Ed Marban S.L 2005
5. Gonzales, J Bioqumica clnica. 1raed.Edit Mc Graw-hill Interamericana. Mxico
1998