INTRODUCCIN A LA GENTICA ANIMAL

Unidad I: Gentica de caracteres cualitativos.

1.1 Introduccin, genes y genomas.
Ing. M.Sc. Rufino Paucar Chanca

Conceptos generales

Gentica: Ciencia que estudia la herencia y la variacin de los seres vivos.

Herencia: Transmisin de la informacin gentica desde los ancestros y
padres a la descendencia.

Conceptos generales

Por qu los individuos emparentados son semejantes

entre s?

Hermanos

Prez-Flores

Conceptos generales
Fenotipo v/s genotipo
Carcter (rasgo): Atributo o caracterstica de un individuo para el cual se
pueden definir diferencias que son heredables.
Fenotipo: Termino acuado por Johannsen (1909) para la apariencia de un
organismo respecto de un carcter en particular como resultado de la
interaccin del genotipo y el ambiente.
Genotipo: La composicin de genes especfica de un individuo para un
fenotipo en particular.

Carcter: Sexo
Fenotipo: varn, mujer.
Genotipo: Presencia o ausencia del gen SRY.

2004 Jos Gallardo

Conceptos generales
Carcter cualitativo v/s Cuantitativo
Carcter cualitativo: Carcter que expresa una cualidad, usualmente
controlado por uno o muy pocos genes y con poco o ningn efecto del
ambiente sobre la expresin del carcter. Las formas que puede tomar un
carcter cualitativo son clases perfectamente discontinuas.

Carcter cuantitativo: carcter que expresa

una cantidad, usualmente son controlados por
muchos genes con un pequeo de cada gen sobre
el carcter y tienen una gran influencia del
ambiente sobre su expresin. Las formas que
puede tomar un carcter cuantitativo son tan
variadas (muchos fenotipos)que la distribucin de
frecuencia los fenotipos sigue una distribucin de
tipo continuo.

Conceptos generales
Plasticidad fenotpica y Norma de Reaccin
Plasticidad fenotpica: Es la propiedad de un genotipo para
producir diferentes fenotipos en diferentes ambientes.

Fenotipo

Fenotipo

Norma de reaccin: Expresa la relacin existente entre el

genotipo, el ambiente y el fenotipo.

Ambiente

Genotipo 2

Fenotipo

Fenotipo

Ambiente

Genotipo 1

Ambiente

Ambiente

Conceptos generales
Genoma y cromosomas
Genoma: Material gentico total de un organismo vivo: Cada clula
contiene una copia del genoma de un individuo, usualmente dividido en
la forma de cromosomas. El material hereditario es el ADN.

Conceptos generales
Genomas y genes.
Especie

Tamao
genoma

N
cromosomas

N genes

H. Sapiens

3.000 Mb

23

32.786

Bos taurus

3.000 Mb

30

39.815

Salmn

1.700 Mb

25

18.429

Maz (Zea mays)

2.000 Mb

10

23.362

Arroz
(3 variedades)

450 Mb

14

47.112

Mosca del vinagre

180 Mb

14.442

Neurospora sp.
(hongo)

43 Mb

10.083

Sacharomyces
cereviseae
(levadura)

12 Mb

16

6.179

Conceptos generales
El chimpanc: nuestro pariente evolutivo ms cercano

Darwin. 1871.
The Descent of Man, and Selection
in Relation to Sex.
El chimpanc comn es nuestro pariente
evolutivo ms cercano.
Humanos y chimpances divergieron
desde un ancestro comn hace 35
millones de aos.
Ambos genomas son idnticos en ms
de un 98%.
1 de cada 100 nucletidos son distintos.

Conceptos generales
Diferencias del genoma humano y del chimpanc

35 millones de cambios
nucletidicos.
5 millones de eventos de
insercin-delecin.
Varios
reordenamientos
cromosomales.

Conceptos generales
Otros tipos de genomas
1.- Genoma mitocondrial: Son normalmente circulares y tienen
aproximadamente 16 Kb. Contienen genes que codifican para 13
protenas usadas en la produccin de energa as como 22 ARNt y 2
ARNr.
2.- Genoma de los cloroplastos: Generalmente circular y de 120 200 kb. Contiene 120 genes que codifican para ARNr, ARNt y
protenas involucradas en la fotosntesis.
3.- Genoma bacteriano: De tamao mediano y de tipo circular,
usualmente contienen miles de genes. (Ej. E. coli, 4.6 Mb, 4428
genes)
4.- Genoma viral: De tamao pequeo, de ADN o ARN lineal de
hebra sencilla o doble.
Especie

Tamao genoma

N Genes

VIH

9.1 Kb (ss ARN)

Virus X de la papa

6.4Kb (ss ARN)

Conceptos generales
Caractersticas del material hereditario

1.- Es universal porque determina las

caractersticas biolgicas de todos los
organismos vivos.
Fuente: Griffiths et al. 1996

2.- El ADN almacena la

informacin hereditaria de
todas las caractersticas
biolgicas
de
un
organismo. El ADN est
compuesto por nucletidos
(Azcar-fosfato-bases
nitrogenadas).

Esqueleto azcar-fosfato

Timina

Guanina

Adenina

Citosina

Bases nitrogenadas
Fuente: Educational Resources (National Human Genome Research Institute 2004)

Conceptos generales

Caractersticas del material hereditario

3.-Permite la transmisin
de la informacin
hereditaria de una clula
o de una generacin a
otra mediante un proceso
llamado replicacin.

4.- Expresa la informacin

hereditaria mediante los
procesos de transcripcin y
traduccin.

2004 Jos Gallardo

Conceptos generales
Expresin de la inform. hereditaria: de ADN a protenas
La expresin de los genes involucra dos procesos bsicos:
1) Transcripcin: Sntesis de ARN a partir de un gen.
2) Traduccin: Sntesis de protenas a partir de la informacin codificada en un
ARNm.

Fuente: Educational Resources

(National Human Genome Research Institute 2004)

Conceptos generales
Los genes codifican protenas
Gen: Secuencia de cido desoxiribonucleico (ADN) que almacena y expresa la
informacin hereditaria de las caractersticas biolgicas de un ser vivo como su
color, su forma o su apariencia, la mayor parte de los genes codifican para alguna
protena.

Gen TYR: Produce la

enzima, tirosinasa,
que cataliza la
sntesis de pigmento
a partir de tirosina.

www.bio-rad.com

Gen Miostatina:
Represor del
crecimiento
muscular.

Gen GFP:
Produce una protena
fluorescente verde.

Conceptos generales
Estructura y funcin de un gen procarionte
Inicio de la transcripcin
Gen estructural (aprox. 1000
5`pb)

3`

3`

5`

Promotor en E. coli.
TTGACAT (-35 pb)
TATAAT (-10 pb)

Secuencias
terminadoras

Transcripcin
ARNm

5`

3`
Protena
Traduccin

Promotor fuerte: La secuencia es muy similar a la secuencia

consenso, esto favorece la produccin de muchas copias de ARN.
Promotor dbil: La secuencia no es muy similar a la consenso, esto
produce bajos niveles de transcripcin.

Conceptos generales
Estructura y funcin de un gen eucarionte
Inicio de la transcripcin

Exones

Gen estructural (aprox. 10.000 pb)

3`

Intrn
a

5`

Intrn
b

Intrn
c

5`

Intrn
d

3`

Transcripcin
5`

3`
AAAAAAAA

m7-G

Transcrito primario
de ARN

Splicing

ARN mensajero

m7-G

AAAAAAAA

5
Protena
Traduccin

reas de aplicacin
Biotecnologa moderna
Produccin de organismos transgnicos con genes de inters:
Papa resistente a bacteriaspatgenas. Soya resistente a herbicidas Maz Bt
resistente a insectos. Arroz dorado.

No transgnico infectado

Transgnico infectado

Organismos transgnicos: Organismos que han recibido un transgen, que lo han

integrado a su propio genoma y que lo expresan. A menudo, pero no siempre, el
transgn proviene de una especie distinta a la del receptor.

reas de aplicacin
Investigacin
Mosca del vinagre

Echericha coli

www.hgu.mrc.ac.uk

Roslin Institute (UK)

Pez transgnico producido en

Chile para investigacin en
desarrollo embrionario.
M. Allende, U. de Chile

reas de aplicacin
Medicina
ADN fingerprinting (huella dactilar de ADN): Es una tcnica
que se utiliza para caracterizar muestras de ADN en pruebas de
paternidad o en anlisis forense. Pero tambin tiene mltiples
aplicaciones conservacin o en produccin animal y vegetal.

reas de aplicacin

Mejoramiento gentico.

Seleccin artificial: Los mejores individuos se seleccionan de acuerdo a su

mrito gentico.

Seleccin para
crecimiento

www.genetics.org.uk

Progreso gentico de los ltimos 50 aos en produccin animal:

1.- La produccin de huevos increment de 90 a 250 huevos por ao
2.- El tiempo para producir un pollo parrillero bajo de 30 a 6 semanas.
3.- La produccin de leche por vaca por ao paso de 6.000 a 25.000 Lb.