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CASO 2

Sndrome de McArdle

Es la incapacidad para descomponer el glucgeno, una fuente importante de


energa que se almacena en todos los tejidos, pero especialmente en los
msculos y el hgado.
Causas
El sndrome de McArdle es causado por un defecto en el gen que produce una
enzima llamada glucgeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no
puede descomponer el glucgeno en los msculos.
La enfermedad es un trastorno gentico autosmico recesivo, lo cual significa
que uno debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una
persona que recibe un gen defectuoso de slo uno de los padres generalmente
no presenta este sndrome. Los antecedentes familiares del sndrome de
McArdle incrementan el riesgo.
Sntomas
Los sntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo,
puede ser difcil separar estos sntomas de los de una infancia normal y el
diagnstico posiblemente no se d hasta que una persona tenga 20 o 30 aos.

Orina color borgoa (mioglobinuria)

Fatiga

Intolerancia al ejercicio, poco vigor

Calambres musculares

Dolor muscular

Rigidez muscular

Debilidad muscular

Pruebas y exmenes
Se pueden llevar a cabo los siguientes exmenes:

Electromiografa (EMG)

Pruebas genticas

cido lctico en la sangre

Resonancia magntica

Biopsia muscular

Mioglobina en orina

Amonaco en plasma

Creatina-cinasa srica

Tratamiento
No hay ningn tratamiento especfico, pero los sntomas se pueden manejar
mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad fsica. Evite el
ejercicio intenso o excesivo.
El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de
glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energa. Una dieta
rica en protena puede incrementar la resistencia muscular.
Evite la anestesia general.
Grupos de apoyo
Para buscar informacin y recursos adicionales, visite la pgina de la
Association for Glycogen Storage Disease en la direccin: www.agsdus.org.
Expectativas (pronstico)
Las personas con el sndrome de McArdle pueden llevar una vida normal
manejando su actividad fsica.
Posibles complicaciones
El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposicin del
msculo esqueltico (rabdomilisis). Esta afeccin est asociada con la orina
color borgoa y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres
musculares despus del ejercicio, especialmente si tambin presenta orina de
color borgoa o rosado.
Igualmente, considere la posibilidad de buscar asesora gentica si tiene
antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.
Nombres alternativos
Enfermedad del almacenamiento de glucgeno tipo V (EAGV); Deficiencia de
miofosforilasa; Deficiencia de glucgeno fosforilasa en los msculos;
Deficiencia de PYGM
SNDROME DE MCARDLE
Sndrome de McArdle, enfermedad del almacenamiento de glucgeno tipo V
(EAGV), deficiencia de miofosforilasa o deficiencia de glucgeno fosforilasa en
los msculos es la incapacidad para descomponer el glucgeno, una fuente
importante de energa que se almacena en el tejido muscular.
SNTOMAS DE SNDROME DE MCARDLE

Los sntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo,
puede ser difcil diferenciar estos sntomas de los de una infancia normal y el
diagnstico posiblemente no se d hasta que una persona tenga 20 o 30 aos.

Orina color borgoa (mioglobinuria)

Fatiga

Intolerancia al ejercicio, poco vigor

Calambres musculares

Dolor muscular

Rigidez muscular

Debilidad muscular

CAUSAS DE SNDROME DE MCARDLE


El sndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una
enzima llamada glucgeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede
descomponer el glucgeno en los msculos.
La enfermedad es un trastorno gentico autosmico recesivo, lo cual significa
que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona
que recibe un gen defectuoso de slo uno de los padres generalmente no
presenta este sndrome. Los antecedentes familiares del sndrome de McArdle
incrementan el riesgo.
PRUEBAS DIAGNSTICAS
Se pueden llevar a cabo los siguientes exmenes:

Electromiograma (EMG)

Pruebas genticas

cido lctico en la sangre

Resonancia magntica

Biopsia muscular

Mioglobina en orina

Amonaco en plasma

Creatina-cinasa srica

EL TRATAMIENTO
No hay ningn tratamiento especfico, pero los sntomas se pueden manejar
mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad fsica. Evite el
ejercicio intenso o excesivo.
El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de
glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energa.

Evite la anestesia general.


GRUPOS DE APOYO
Para buscar informacin y recursos adicionales, visite la pgina de la
Asociacin para la Enfermedad por almacenamiento de glucgeno en la
direccin: www.agsdus.org.
EXPECTATIVAS (PRONSTICO)
Las personas con el sndrome de McArdle pueden llevar una vida normal
manejando su actividad fsica.
POSIBLES COMPLICACIONES
El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposicin del
msculo esqueltico (rabdomilisis). Esta afeccin est asociada con la orina
color borgoa y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.
CUNDO LLAMAR A UN MDICO ESPECIALISTA
Consulte con el mdico si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres
musculares despus del ejercicio, especialmente si tambin presenta orina de
color borgoa o rosado.
Igualmente, considere la posibilidad de buscar asesora gentica si tiene
antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.
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