Está en la página 1de 4

Se cumplen 15

años del anuncio del descubrimiento del

genoma humano. ¿Qué hemos aprendido hasta hoy

del llamado ‘libro de la vida’? A continuación, algunos logros y mucha tarea pendiente.

ESCRIBE: GABRIELA MACHUCA C. GMACHUCA@COMERCIO.COM.PE

@GAMACH19

ILUSTRi

VERÓNICA CALDERÓN CHUI

ue si fue una ha­ zaña comparable

a la invención de la rueda, al do­ minio del átomo

« para crear ener­

gía nuclear o a la

llegada del hombre a la

lo fue. En esto los cientí

cierran filas: el anuncio descubrimiento del genoma humano en el año 2000 signi­ ficó el inicio de la revolución de la medicina moderna. De ahí que no desdicen lo ex­ presado entonces por el pre­

sidente estadounidense Bill Clinton, quien se refirió a este como “el mapa más importan­

te y prodigioso jamás produ­

cido por la humanidad”. Eso durante la presentación de la investigación al mundo. Tres lustros después, sin embargo, son muchas las interrogantes

y expectativas que quedan

por cumplirse en torno a este conocimiento, especialmente porque aún no tiene un im­ pacto directo en la salud de la

mayoría de ciudadanos. ¿Qué es lo que pasó en el camino y por qué hay todavía tanta tela por cortar?

Som o s conversó con exper­ tos p ara en ten d er con claridad

a

qué velocidad y cóm o se vie­

n

en p a san d o las páginas del

d

enom inado libro de la vida.

BUSQUEDA IMPLACABLE

Un poco de biología, prime­ ro. El genoma, en gran resu­ men, es como se le conoce al conjunto de genes contenidos en el ADN que posee todo ser vivo. Los animales y las plan­ tas tienen cada cual el suyo, así también los humanos (ver infografía). Estos genes con­ signan toda la información para la estructuración y fun­ cionamiento del organismo. Es decir, las claves para enten­ der qué hace a uno lo que es. La noticia anunciada a fines de junio del 2000 daba cuenta de

noticia anunciada a fines de junio del 2000 daba cuenta de 1990 Se inicia en Estados

1990

Se inicia en Estados Unidos el Proyecto Genoma

Humano (PGH) destinado a

descifrar el código genético

del hombre. Reúne a centros de investigación públicos y privados de todo el mundo y es liderado por Francis Collins.

1995

La empresa Celera Genomics, de Craig Venter, comienza un proyecto privado paralelo.

2000

Venter informa que ha descifrado el 90% del código genético humano. Por presión política, Venter se une al PGH y juntos anuncian el 26 de junio que se ha completado el primer borrador del genoma al

97%.

2003

El genoma humano logra ser secuenciado al 100%.

la identificación de todos los ge­ nes que tiene el hombre (unos 25 mil), lo que servía, entre otros alcances, como un útil rudimento para las investigaciones del futuro relacionadas a la prevención de enfermedades o la produc­ ción de medicinas o vacunas. He ahí la trascendencia. “Hay que entender al geno­ ma humano como una gran enciclopedia. Hace 15 años la tuvimos por primera vez en nuestras manos, pero con el paso del tiempo nos hemos dado cuenta que leerla es más complicado de lo que se cre­ yó. Resulta que esta tiene to­ mos; los tomos, capítulos; los

capítulos, incisos; los incisos,

párrafos

y así. En el 2000 se

propagó una idea simplista del proyecto. Se dijo, por ejemplo,

que íbamos a conocer pronto

TAREA DE TODOS. El Proyecto del Genoma Humano se logró con la colaboración de miles
TAREA DE TODOS. El Proyecto del Genoma Humano se logró con la colaboración de miles

TAREA DE

TODOS. El

Proyecto del Genoma Humano se logró con la colaboración de miles de laboratorios públicos y privados.

el gen que causaba la diabe­ tes o el cáncer y no ha sido así. En muchos casos esto no lo determina un gen, sino va­ rios. Se van a lograr cosas im­ portantes, pero va a demorar muchísimo tiempo”, explica el oncólogo y divulgador científi­ co Elmer Huerta. Coincide con él Ricardo Fu- jita, director del centro de In­ vestigación de Genética y Bio­ logía Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad San Martín de Porres. Según detalla, ya sabemos cómo y cuántos son los genes, pero no su funcionamiento o la for­ ma en que se interrelacionan entre sí, salvo algunas excep­ ciones. “Los hallazgos están ocurriendo de a pocos en dife­ rentes campos. Es complicado porque son muchas las enfer­ medades. En 15 años se ha avanzado lo que se tenía que lograr considerando que la ta­ rea es muy grande”, añade.

AVANCES Y QUEHACERES

Así, los pasos dados hasta el momento casi no han salido de los laboratorios y centros de investigación, evitando

de los laboratorios y centros de investigación, evitando NOTICIA DEL SIGLO. El año 2000, el presidente

NOTICIA DEL SIGLO. El año 2000, el presidente de EE.UU. Bill Clin­ ton anunció al mundo la culminación del borrador del genoma humano.

que lleguen de forma masiva a consultorios médicos, clíni­ cas u hospitales. Ello, empero, no implica que no se hayan logrado algunos alcances sig­ nificativos. “Antes el genoma humano concitaba interés para saber más sobre las enfermedades raras (aquellas padecidas por una de cada 2 mil per­ sonas). Pero ahora se están

descubriendo genes que es­ tán asociados a padecimien­ tos crónicos comunes como la hipertensión, la obesidad o problemas cardiovasculares. O sea, genes que indican si un paciente tiene o no propensión a desarrollar algunos de estos males”, puntualiza Fujita. Huerta agrega, por ejemplo, que gracias al genoma hoy se conocen al menos cuatro tipos

de genes que establecen si al­ guien posee una alta probabili­ dad de sufrir cáncer de mama. “Hay que decir también que este mapa de la vida ha propi­ ciado muchísimo el desarrollo de la tecnología. Las máquinas de secuencia genética nos han permitido entrar en el terreno del cáncer para conocer más de la naturaleza de los tumo­ res. Con ellas se detectaron esos cuatro genes y algunos relacionados con el cáncer al pulmón”, manifiesta. Aquí en el Perú, Fujita ha tenido la experiencia de identificar mutaciones gené­ ticas en males raros propios de poblaciones peruanas. De esta manera, el instituto que dirige realizó investigaciones en el poblado de Parán, en la sierra de Lima. Allí un porcen­ taje importante de individuos pierde la visión debido a una enfermedad llamada retinitis pigmentosa. Su equipo ubicó el gen que provoca esto y aho­ ra buscarán la cura junto a la Universidad de Pensilvania. Igualmente han detectado a tiempo mutaciones genéticas en familias que padecen de

Esto urge en el Perú • MÁS ESPECIALIS­ TAS. Ricardo Fujita, de la Universidad de

Esto urge en el Perú

• MÁS ESPECIALIS­

TAS. Ricardo Fujita, de la Universidad de San Martín de Porres, señala que es menester promover la forma­ ción de expertos en genética que puedan lidiar con el conocimiento que se genere entorno al genoma humano en los próximos años.

• DEBATE PARA LA RE­

GULACIÓN. Mirko Zimic, de la Universidad Cayetano Heredia, sostiene que ya debería empezarse a hablar respecto de la normativa en relación a la confidencialidad de la información genética personal. “Tener tu perfil genético es cada vez más accesible. ¿Qué pasaría si este cae primero en manos de las empresas asegura­ doras? Eso podría ser muy perjudicial”.

¡

glaucoma, eso antes de que se manifieste la enfermedad. Mirko Zimic, jefe del labora­ torio de Informática y Biología Molecular de la Universidad Cayetano Heredia, señala por su parte que un ciudadano co­ mún y corriente aún no tiene la facilidad de secuenciar su genoma particular al 100%. Ordenarlo tan fácilmente como quien pide una prueba de laboratorio todavía toma­ rá uno o dos años. “Ahora lo que ya se puede solicitar es un perfil genético. Lo que hacen laboratorios o empresas es se­ cuenciar cientos de los 25 mil genes que tienes, aquellos que se saben con mucha certeza que están asociados a ciertas enfermedades, de manera que puedas descubrir si tienes predisposición a alguna”. En el Perú, detalla, las compañías mandan a realizar estas eva­

detalla, las compañías mandan a realizar estas eva­ Unidades básicas de la vida Las instrucciones necesarias

Unidades básicas de la vida

Las instrucciones necesarias para que un organismo

50

trillones

de células

necesarias para que un organismo 50 trillones de células EL CROMOSOMA Está formado por una larga

EL CROMOSOMA

Está formado por

una larga molécula de ADN* de doble

CÉLULA hélice fuertemente enrollada. & * * fl * * í 23- - pares de
CÉLULA
hélice fuertemente
enrollada.
&
* *
fl
*
*
í
23-
-
pares de
cromosomas
EL GEN
SER HUMANO
ELADN
-------------------
Es responsable de
las características
Contiene información
especificas de un
genética dentro de
distintos tramos. A
estos se les llama
genes.
(*) Ácido desoxirribonudeico
FUENTE: www.genome.gov / www.learn.genetics.utah.edu

luaciones al extranjero. En el 2000, por otro lado, se dijo también que iban a poder elaborarse medicinas persona­

lizadas en base a nuestra carga genética. ¿Se con­

siguió? “Aún no. Si tú comparas el genoma de dife­ rentes seres huma­ nos al 100% verás que el nivel de si­ militud entre ellos es del 99,99%. Ese 0,01% es lo que nos diferen­ cia a todos. No es que haya un solo

genoma humano, sino tantos como personas existan, precisamente por ese 0,01%. Eso hace que un medicamento tenga efectos adversos en mí y no en ti, por ejemplo”, explica Zimic.

Añade, no obstante, que se apunta a producirlos en base a lo que cada quien necesita. “Va a tardar porque no tene­ mos aún la capacidad de co­ nocer (de manera

masiva) el genoma de cada paciente y porque tampoco sabemos cómo funcionan todos los genes”.

“Se están descubriendo genes que es­ tán asociados a enfermeda­ des crónicas comunes”, señala el ge­ netista Fujita.

LOGROS

COLATERALES

Además del vasto campo de la medi­ cina, el genoma hu­

mano viene siendo de gran relevancia para las ciencias sociales, tal como la historia. El centro que encabeza Fujita, por ejemplo, participa de un gran estudio llamado The Genogra- phic Project. Este busca trabajar

el árbol genealógico de perso­ nas de todo el mundo para ver cómo estamos emparentados. “En el Perú, específicamen­ te, buscamos reconstruir la historia de las poblaciones nativas. Por ejemplo, nadie sabe a ciencia cierta de dón­ de vienen los aguajún o los asháninkas. Con el ADN noso­ tros lo podemos determinar. Así hemos logrado saber el origen de los Uros, en Puno. Ahora estamos estudiando a las familias incas del Cusco”, afirma. Sucede que mientras más avanza la tecnología, más se pueden recolectar genomas antiguos para hacer la compa­ ración respectiva. “Esto no se podía hacer hace cuatro años. Hoy hay laboratorios que pue­ den sacar el ADN de alguien muerto hace 10 mil”, sostie­ ne. Conclusión: vamos a paso lento, pero seguro. •