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1.

CROMOS

DEFINA LOS CONCEPTOS:

SITIOS FRGILES

HETEROMORFISMO CROMOSMICO

Los sitios frgiles se definen como regiones del cromosoma


eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a
sustancias inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario
como la 5azacitidina. Actualmente las regiones de fragilidad
cromosmica han sido correlacionadas con heredo patologas
diversas.

Una variante morfolgica normal o una variante en tincin de un


cromosoma. Par de cromosomas homlogos que muestran alguna
diferencia en forma o tamao.

HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA

POLIMORFISMOS DE LOS SATLITES

Muy condensada dentro de las clulas del cuerpo. A esta


cromatina pertenece la mayora de los brazos de los cromosomas
acrocntricos y los sectores que poseen ADN satlite.

Son estructuras que tienen una propiedad especial, este


polimorfismo de satlites se encuentra en los cromosomas
acrocntricos: 13, 14, 15, 21 y 22 se tien mediante bandeo NOR y Q.

FRAGMENTO MINUTO ACNTRICO

FIGURAS CUATRIRADIALES

Fragmento que resulta de dos roturas en un mismo cromosoma, en


el que los fragmentos terminales se unen y excluyen al segmento
separador (delecin intersticial). El fragmento que se elimina
carece de centrmero, por lo que se denomina acntrico.

Parte de la patogenia del sindrome Camptomelico

POLIMORFISMOS DEL CROMOSOMA Y

GAPS

Es la porcin no recombinable del cromosoma humano Y. El


mantenimiento de extendidas caractersticas de haplotipos de
particulares regiones. Estos revelan trazos de migraciones de
colonizacin de los humanos anatmicamente modernos en el
continente euroasitico.

La replicacin del ADN ocurre durante la interfase. La sntesis tiene


lugar durante una parte limitada, denominada periodo S o sinttico,
que a su vez es precedido por dos espacios (GAPS) o periodos de
la interfase (G1 y G2) en los que no hay sntesis de ADN.

ENDOREDUPLICACIN

MICRONCLEOS

Existe una variante de la mitosis que no incluye la divisin celular.


El proceso, que se denomina endomitosis o endoreduplicacin,
produce clulas con copias del mismo cromosoma en el mismo
ncleo. Las clulas generadas por la endomitosis se llaman
endoploides.

Los microncleos son fragmentos de cromosomas (o cromosomas


completos) extranucleares, rodeados de su propia membrana.
Tradicionalmente, se ha analizado su presencia y su frecuencia en
relacin con la existencia de procesos cancerosos. No est claro,
sin embargo, si la aparicin de micronucleos es causa de un
proceso canceroso o si son consecuencia del mismo.

2. MENCIONE LA IMPORTANCIA
HIDRXIDO DE BARIO:

MOSTAZA DE QUINACRINA:

En el bandeo C, con un tratamiento con cido clorhdrico (HCl),


Hidrxido de Bario (Ba(OH)2) y desnaturalizacin al calor se
sueltan todas las protenas asociadas al ADN excepto las ms
empaquetadas. Este bandeo es muy til cuando se sospechan
daos en las zonas centromricas como inversiones pericntricas
y para la bsqueda de polimorfismos de heterocromatina de los
cromosomas autosmicos 1, 9,16 y la parte distal del brazo largo
del cromosoma Y.

En el bandeo Q se usa mostaza de quinacrina (un tinte de acridina


que se une al ADN por intercalacin o por unin inica externa) y
estimulando los cromosomas con una luz ultravioleta, se ponen de
manifiesto bandas fluorescentes de idntico patrn al de las
bandas G excepto en las zonas heterocromticas de los
cromosomas 1, 9 y 16,en los satlites de los acrocntricos y en la
porcin distal del cromosoma Y, que dan una tincin variable.

SOLUCIN DE EARLE:

DIEPOXIBUTANO (DEB)

Llamado solucin salina balanceada de Earle, que es un medio de


cultivo, tampn salino de fosfato Dulbecco.

Ayuda a ver las rupturas cromosmicas en cultivo de linfocitos,

MIOMICINA (MTC)

METROTEXATE:

La neomicina es uno de los antibiticos tpicos ms utilizados y


tiene una alta capacidad de producir dermatitis de contacto
alrgica, est presente en mltiples productos para el tratamiento
de lesiones cutneas, oftalmolgicas y otorrinolaringolgicas.
Clnicamente la alergia a la neomicina se caracteriza por el
desarrollo de lesiones de eczema con vesculas, exudacin y picor

La exposicin a metrotexato da lugar a una acumulacin de clulas


que tienen copias adicionales del gen DHER. Las copias pueden
ser transportadas como ristras extracromosomicas, en forma de
cromosomas diminutos dobles, o pueden integrarse en el genoma
en el sitio de uno de los alelos DHFR.

en las zonas de uso prolongado.

DEOXIURIDINA (BRDU)

BLEOMICINA

Ayuda a evidenciar las zonas de replicacin tarda como zonas


claras. Para tal fin se utilizan reactivos afines a la Timina como la
Bromodesoxiuridina; la cual es un reactivo anlogo de la timina
que desplaza dicha base en la sntesis del ADN.

Antineoplsico de tipo glucopeptdico. Acta produciendo radicales


libres fuertemente reactivos, dando lugar a una fragmentacin de
cadenas de ADN.

3. EXPLIQUE CUL ES EL FUNDAMENTO


PCR

RFLP

Reaccin en cadena de la polimerasa, conocida como PCR por


sus siglas en ingls (Polymerase Chain Reaction), es una tcnica
de biologa molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis, cuyo
objetivo es obtener un gran nmero de copias de un fragmento de
ADN particular, partiendo de un mnimo; en teora basta partir de
una nica copia de ese fragmento original, o molde.

En biologa molecular, el trmino polimorfismo de longitud de los


fragmentos de restriccin o RFLP, (comnmente pronunciado "RIFlabios") se refiere a una diferencia entre dos o ms muestras de
homlogos molculas de ADN derivados de las diferentes
ubicaciones de sitios de restriccin, y una tcnica de laboratorio
relacionados por el cual estos segmentos pueden ser distinguidos.
En el anlisis de RFLP de la muestra de ADN se rompe en
pedazos (digerida) por las enzimas de restriccin y los fragmentos
de restriccin resultantes son separados en funcin de su longitud
por electroforesis en gel. Aunque ahora en gran medida obsoleta,
el anlisis de RFLP es el ADN primera perfiles tcnica de bajo
costo lo suficiente para ver una amplia aplicacin. Adems de la
caracterizacin gentica, RFLP es una herramienta importante en
la cartografa del genoma, la localizacin de los genes de
trastornos genticos, la determinacin del riesgo para la
enfermedad, y la prueba de paternidad.

Esta tcnica sirve para amplificar un fragmento de ADN; su utilidad


es que, tras la amplificacin, resulta mucho ms fcil identificar con
una muy alta probabilidad virus o bacterias causantes de una
enfermedad, identificar personas (cadveres) o hacer investigacin
cientfica sobre el ADN amplificado. Estos usos derivados de la
amplificacin han hecho que se convierta en una tcnica muy
extendida, con el consiguiente abaratamiento del equipo necesario
para llevarla a cabo.

SSR
SSR (Short Sequence Repeat) o STR (Short Tandem Repeat) por
sus siglas en ingls, denominados microsatlites en castellano,
son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamao va
desde uno hasta seis nucletidos) se repite de manera
consecutiva. La variacin en el nmero de repeticiones crea
diferentes alelos los cuales se distinguen entre s por la longitud
total del fragmento.
Generalmente se encuentran en zonas no codificantes del DNA.
Son neutros, codominantes y poseen una alta tasa de mutacin, lo

AFLP
Tcnica de AFLP, siglas en ingles de Amplified Fragment Length
Polymorphism, consiste en la combinacin de los mtodos de PCR
y anlisis de fragmentos de restriccin, con el fin de detectar
polimorfismos debidos a modificaciones en la secuencia de ADN
que comprende los sitios de corte de las enzimas de restriccin.
Este cambio se percibe como un patrn diferente, en nmero y
tamao, de bandas generadas.

FISH
La Hibridizacin in situ con Fluorescencia ( FISH ) es una nueva

que los hace muy polimrficos. A pesar de esto, la variabilidad que


presentan til para su uso como marcadores moleculares, es
respecto al nmero de repeticiones, no de la secuencia repetida.
Son utilizados como marcadores moleculares en una gran variedad
de aplicaciones en el campo de la gentica como parentescos y
estudios de poblaciones.

tecnologa de Citogentica Molecular que utiliza fragmentos de


ADN (llamados sondas) para detectar o confirmar anomalas
gnicas o cromosmicas que generalmente estn ms all del
poder de resolucin de la Citogentica Clsica de rutina, brindando
resultados de 3 a 5 das.

Souther Bloot

Microarrays

Southern blot, hibridacin Southern o, simplemente, Southern, es


un mtodo de biologa molecular que permite detectar la presencia
de una secuencia de ADN en una mezcla compleja de este cido
nucleico. Para ello, emplea la tcnica de electroforesis en gel de
agarosa con el fin de separar en base a la longitud de los
fragmentos de ADN y, despus, una transferencia a una membrana
en la cual se efecta la hibridacin de la sonda. Su nombre
procede del apellido de su inventor, un bilogo ingls llamado
Edwin Southern.

Un chip de ADN (del ingls DNA microarrays) es una superficie


slida a la cual se unen una serie de fragmentos de ADN. Las
superficies empleadas para fijar el ADN son muy variables y
pueden ser vidrio, plstico e incluso chips de silicio. Los arreglos
de ADN son utilizados para averiguar la expresin de genes,
monitorizndose los niveles de miles de ellos de forma simultnea.
La tecnologa del chip de ADN es un desarrollo de una tcnica muy
usada en biologa molecular, el Southern blot. Con esta tecnologa
podemos observar de forma casi instantnea la presencia de todos
los genes del genoma de un organismo. De tal forma que suelen
ser utilizados para identificar genes que producen ciertas
enfermedades mediante la comparacin de los niveles de
expresin entre clulas sanas y clulas que estn desarrollando
ciertos tipos de enfermedades.

CORPSC
1. ULO
DEFINA LOS CONCEPTOS:
CROMATINA

EUCROMATINA

La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y protenas no


histnicas que seencuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y
que constituye el cromosoma de dichas clulas.Las unidades
bsicas de la cromatina son los nucleosomas.

La eucromatina es una forma de la cromatina ligeramente


compactada (menos que la heterocromatina, que no suele estar
activa casi nunca) con una gran concentracin de genes, y a
menudo (no siempre) se encuentra en transcripcin activa. A
diferencia de la heterocromatina, se encuentra tanto en
eucariotas como en procariotas.

HETEROCROMATINA

CLAVA O PALILLO DE TAMBOR

La heterocromatina son regiones de la cromatina ms compactas,


condensadas, empaquetadas que se tien fuertemente con
coloraciones para ADN. (P ej. DAPI (heteropicnosis positiva).
Cromosoma + protena; histonas estn en estado condensado, por
lo tanto no se puede replicar.

Un pequeo apndice en forma de palillo de tambor que se


observa ncleo de algunos de los neutrfilos femeninos que
representan el cromosoma X quiescente.

CROMATINA POSITIVA

CROMATINA NEGATIVA

Es aquella en donde la cromatina sexual o corpsculo de Barr se


encuentra presente.

Es aquella en donde el corpsculo de Barr o cromatina sexual


seencuentra ausente, por ejemplo en un varn sano.f) Clava o
palillo de tambor.- Un pequeo apndice en forma de palillo de
tambor que se observa ncleo dealgunos de los neutrfilos
femeninos que representan el cromosoma X quiescente

HETEOPICNOSIS

ISOPICNOSIS

Es la visualizacin de la cromatina previamente teida de forma

Estado caracterizado por una densidad uniforme, el termino se

irregular, a manera de grumos, en el ncleo. Es la coloracin que


tiene la heterocromatina con respecto a la eucromatina. La
heterocromatina puede aparecer ms densamente teida que la
eucromatina (heteropicnosis positiva) o menos densamente teida
que la eucromatina (heteropicnosis negativa)

emplea especficamente a un estado de condensacin uniforme


que se observa al comparar cromosomas diferentes o regiones
distintas del mismo cromosoma

2. EXPLIQUE LA HIPTESIS DE MARY LYON


Un caso notable de inactivacin gnica es la condensacin e inactivacin, al azar, despus de las primeras etapas de la
embriognesis, de uno de los cromosomas sexuales (XX) que contienen las clulas hembras de los mamferos. El fin es evitar que
ambos cromosomas expresen sus genes a la vez, pues para el individuo podra ser letal una doble dosis de productor gnicos. El
cromosoma X inactivo es visible en el ncleo interfsico como una burbuja
densa cercana a la membrana nuclear. Se denomina corpsculo de Barr o
cromatina sexual.
M. Barr y E. Bertram observaron en el ncleo un corpsculo condensado y
distinto del nucleolo y se dieron cuenta de que los gatos no muestran
ninguno mientras que las gatas s.
En 1966, Mary Lyon sugiri que este corpsculo representaba un cromosoma X inactivo que se enrolla en forma compacta en las
hembras, con una estructura de heterocromatina.
Hay varias evidencias que apoyan la hiptesis de Lyon: los varones XXY poseen un corpsculo de Barr mientras que las mujeres X0
no presentan ninguno. Las personas con un nmero anormal de cromosomas X tiene un corpsculo de Barr menos que
cromosomas X poseen por clula: las mujeres XXX tiene 2, mientras que las XXXX 3.

3. FUNDAMENTO DE LA COLABORACIN EN EL MTODO DE FEULGEN Y CARBOL DE FUCSINA


COLORACION FEULGEN:
La tincin de Feulgen es una tcnica de tincin descubierta por RobertFeulgen y usada en histologa para identificar material
cromosmico o ADN enclulas. Depende de la hidrlisis cida del ADN.

El material es sometido a una hidrlisis con cido clorhdrico1N a 60 C,o5N a Temperatura ambiente, y luego al reactivo de
Schiff.La reaccin Feulgen es una tcnica semicuantitativa. Si el nico aldehdoque queda en la celula son los producidos de la
hidrolysis del DNA, ah latcnica es cuantitativa para el DNA.
Es posible usar un instrumento, conocidocomo microdensitometer o microspectrophometer para medir la intensidad de lareaccion
Feulgen para una organela. Usando este proceso, se determino queen interfase, las clulas estaban compuestas de dos grupos de
cromosomas.Uno con un grupo diploide y otro con un grupo tetraploide (Dos gruposgenmicos completos). El nucleo se observaba
idntico, pero uno de ambosposea el doble de DNA. Esto dio a la divisin del periodo que conocemoscomo interfase en el ciclo
celular a G1, S y G2 basados en la sntesis de DNA
COLORACION CARBOLFUCSINA:
El carbolfucsina es una mezcla de fucsina de fenol y de base, utilizados enprocedimientos de tincin de bacterias.Comnmente es
usado en la tincin de micobacterias, ya que tiene unaafinidad por los cidos miclicos que se encuentran en sus paredes
celulares.It is a component of Ziehl-Neelsen stain. Carbol-fucsina tambin se utiliza como unantisptico tpico.

4. CULES SON LOS FACTORES QUE ALTERAN LA CANTIDAD Y EL TAMAO NORMAL DEL CORPSCULO
DE BARR?
Para empezar hay q recordar que el corpsculo de Barr o la cromatinasexual es un cromosoma X inactivado y q por lo mismo est
como"conglomerado" por decirlo de algn modo, normalmente slo las mujeresdeben presentar ese corpsculo ya q tenemos un X
activo y el otro inactivo asq supongo que desde q comienza la divisin celular del cigoto despus de lafecundacin ya debe estar
presente.Existen algunas alteraciones genticas donde se encuentran presentesms de 2 cromosomas sexuales en la mujer por
ejemplo, el sndrome de la"super hembra" donde la configuracin gentica es 47,XXX; en donde en lugar de encontrar
un corpsculo de barr se hayar n 2. En hombres tambien sepuede encontrar cromatina sexual por ej. en sindrome de klinefelter
47,XXY. Enresmen se encontrar siempre q haya un cromosoma X de ms el cual estar inactivo.

5. EN QU DA DE FORMACIN Y DESARROLLO EMBRIONARIO SE PUEDE OBSERVAR LA CROMATINA


SEXUAL?
La cromatina sexual va a persistir durante toda la vida, excepto durante losdos primeros das despus del parto en que puede
verse reducido o ausente.Podemos observar la cromatina sexual durante el desarrollo embrionario del blastocisto.