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El autismo (del griego auto- 'que acta sobre s mismo o por s mismo' e -ismos

'proceso patolgico'2 ) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteracin de


la interaccin social, la comunicacin verbal y no verbal y el comportamiento restringido y
repetitivo. Los padres generalmente notan signos en los dos primeros aos de vida de su
hijo.3 Estos normalmente se desarrollan gradualmente, pero algunos nios con autismo
alcanzan sus hitos del desarrollo a un ritmo normal y luego sufrenregresin.4
El autismo es altamente heredable, pero la causa incluye tanto factores ambientales como
susceptibilidad gentica.5 En casos raros, el autismo est fuertemente asociado
con agentes que causan defectos de nacimiento.6 Las controversias rodean a las otras
causas ambientales propuestas;7 por ejemplo, las hiptesis de vacuna son biolgicamente
implausibles y han sido refutadas por estudios cientficos. Los criterios de
diagnstico requieren que los sntomas se hagan evidentes en la primera infancia,
tpicamente antes de los tres aos.8 El autismo afecta el procesamiento de informacin en
el cerebro alterando cmo las clulas nerviosas y sus sinapsis se conectan y organizan;
cmo ocurre esto, no est bien esclarecido.9 Es uno de los tres trastornos del espectro
autista (TEA); los otros dos son el sndrome de Asperger, que carece de retrasos en el
desarrollo cognitivo y del lenguaje, y el trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (TGD-NE), que se diagnostica cuando no se cumplen la totalidad de los
criterios para el autismo o el sndrome de Asperger.10
Las intervenciones tempranas de conducta, cognicin y habla pueden ayudar a los nios
con autismo a ganar habilidades de autocuidado, sociales y comunicativas. 3 A pesar de
que no existe una cura conocida,3 existen casos de nios que se han recuperado.11 No hay
muchos nios autistas que vivan de forma independiente despus de alcanzar la edad
adulta, aunque algunos llegan a tener xito.12 Se ha desarrollado una cultura autista, en la
que algunos individuos buscan una cura y otros creen que el autismo debera aceptarse
como una diferencia y no tratarse como un trastorno. 13
Para 2010, la tasa de autismo se estima en alrededor de 1-2 autistas por cada 1000
personas en todo el mundo y ocurre cuatro a cinco veces ms frecuente en nios que en
nias. Para 2014, cerca del 1,5% de los nios en los Estados Unidos (uno de cada 68) le
diagnosticaron TEA, un aumento del 30 % a partir de 1 de cada 88 en 2012.14 15 16 La tasa
de autismo entre adultos mayores de 18 aos en el Reino Unido es del 1,1 %.17 El nmero
de personas diagnosticadas ha aumentado dramticamente desde la dcada de 1980,
debido en parte a cambios en la prctica diagnstica y los incentivos financieros

subsidiados por el gobierno para la identificacin diagnstica; 16 la cuestin de si las tasas


reales han aumentado sigue sin resolverse

Historia
La palabra autismo fue utilizada por primera vez en 1912 por el psiquiatra suizo Eugene
Bleuler, en un artculo publicado en el American Journal of Insanity.19
La clasificacin mdica del autismo no ocurri hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner,
del Hospital Johns Hopkins, estudi a un grupo de once nios e introdujo la
caracterizacinautismo infantil temprano. Al mismo tiempo un cientfico austraco, el
Dr. Hans Asperger, utiliz coincidentemente el trmino psicopata autista en nios que
exhiban caractersticas similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue
reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito
en alemn.
Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger
fueron distintas. Kanner report que tres de los once nios no hablaban y los dems no
utilizaban las capacidades lingsticas que posean. Tambin not un comportamiento
auto-estimulatorio y "extraos" movimientos en aquellos nios. Por su lado, Asperger not,
ms bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a
ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el
experimento de Asperger todos hablaban. Indic que algunos de estos nios hablaban
como "pequeos profesores" acerca de su rea de inters, y propuso la teora de que para
tener xito en las ciencias y el arte uno deba tener cierto nivel de autismo.
Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma
condicin, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulacin del sndrome de
Asperger(trmino utilizado por Lorna Wing en una publicacin en 1981), lo que lo
diferenciaba al autismo de Kanner.20
Etiologa
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos
investigadores creen que es el resultado de algn factor ambiental que interacta con una
susceptibilidad gentica.
Bases neurobiolgicas
La evidencia cientfica sugiere que en la mayora de los casos el autismo es un desorden
heredable. De hecho, es uno de los desrdenes neurolgicos con mayor influencia
gentica que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idnticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la
probabilidad de que el otro tambin lo sea es de un 60 %, pero de alrededor de 92 % si se
considera un espectro ms amplio. Incluso hay un estudio que encontr una concordancia
de 95,7 % en gemelos idnticos.21 La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que
no son gemelos es de un 2 a 4 % para el autismo clsico y de un 10 a 20 % para un
espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de

estudios de mellizos y los de hermanos. Sin embargo, no se ha demostrado que las


diferencias genticas observadas, aunque resultan en una neurologa atpica y un
comportamiento considerado anormal, sean el origen patolgico.
Se han encontrado dos genes relacionados con el autismo que tambin estn relacionados
con la epilepsia, el SNC1A causante del sndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca
el sndrome EFMR tambin llamado Juberg Hellman. Tambin se han encontrado
deleciones de prdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos
del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).22
Recientemente se ha descubierto otro gen ms implicado en el desarrollo del autismo y la
asociacin entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes, en 2001 se encontr
el SNC1A, en 2009 se descubri la relacin con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha
encontrado el SYN1 en una familia canadiense.23
Otras investigaciones han descubierto que la hormona oxitocina podra jugar papel
relevante en la aparicin del autismo.24 En el cerebro, la hormona oxitocina parece estar
involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podra estar
involucrada en la formacin de relaciones de confianza25 y generosidad.26 27
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la produccin
de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos
requieren ms estudios.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del
cerebro, incluyendo el cerebelo, la amgdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos
mamilares. En particular, la amgdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de
neuronas, las cuales son ms pequeas de lo normal y tienen fibras nerviosas
subdesarrolladas. Estas ltimas pueden interferir con las seales nerviosas. Otra de las
caractersticas encontradas son que el nio diagnosticado con autismo puede presentar un
subdesarrollo de "las neuronas espejo", incluso algunos expertos afirman que carecen de
ella, dicha ausencia o subdesarrollo provoca un descenso metablico y funcional en el
lbulo frontal, provocando un descenso estructural particularmente en la zona donde se
halla "la teora de la mente". Tambin se ha encontrado que el cerebro de un autista es
ms grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo
resulta de un desarrollo atpico del cerebro durante el desarrollo fetal, y habiendo diversos
cambios tambin en el cerebelo, en concreto en la vermis nmero 7. Sin embargo, cabe
notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de
los casos.
Factores ambientales

Contaminacin por fbricas.


A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable,
parecen tambin indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser
afectado por algn factor ambiental, al menos en una porcin de los casos. Una posibilidad
es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una
condicin desconocida parecida al autismo causada por factores ambientales, o sea,
una fenocopia. De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo"
en s, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una
manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podran afectar el
desarrollo de una persona genticamente predispuesta al autismo:

El debate sobre las vacunas

Una jeringa estndar en la actualidad.


La relacin entre el autismo y las vacunas fue propuesta inicialmente por Andrew
Wakefield, un ex cirujano britnico e investigador mdico. Andrew Wakefield plante la
existencia de un vnculo entre la vacuna contra el sarampin, las paperas y la rubola, el
autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro aos despus de la publicacin del
documento, los resultados de otros investigadores an no haban podido reproducir las
conclusiones de Wakefield o confirmar su hiptesis de una relacin entre trastornos de la
infancia gastrointestinales y el autismo.28 Una investigacin en 2004 realizada por el
periodista Brian Deer del Sunday Times, revel intereses financieros por parte de
Wakefield y la mayora de sus colaboradores en desacreditar la vacuna. 29 El Consejo
Mdico General Britnico(GMC) realiz una investigacin sobre las denuncias de mala
conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010, fue encontrado culpable de
fraude y se le prohibi volver a ejercer la medicina.30

Factores obsttricos

Hay un buen nmero de estudios que muestran una correlacin importante entre las
complicaciones obsttricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podra
ser indicativo de una predisposicin gentica nada ms. Otra posibilidad es que las
complicaciones obsttricas simplemente amplifiquen los sntomas del autismo.

Estrs

Se sabe que las reacciones al estrs en las personas con autismo son ms pronunciadas
en ciertos casos. Sin embargo, factores psicognicos como base de la etiologa del
autismo casi no se han estudiado desde los aos 70, dado el nuevo enfoque hacia la
investigacin de causas genticas.

cido flico

La suplementacin con cido flico ha aumentado considerablemente en las ltimas


dcadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este
podra ser un factor, dado que el cido flico afecta la produccin de clulas, incluidas las
neuronas. Sin embargo, la comunidad cientfica todava no ha tratado este tema.

Crianza

Entre los aos 50 y los 70 se crea que los hbitos de los padres eran corresponsables del
autismo, en particular, debido a la falta de apego, cario y atencin por parte de madrepadre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teoras han
sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las ltimas dcadas. El grupo de
estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del
Ministerio de Sanidad califica estas teoras como uno de los mayores errores en la historia
de la neuropsiquiatra infantil.
Ciertas investigaciones relacionaron la privacin institucional profunda en un orfanato con
la aparicin de un nmero desproporcionado de nios con algunos rasgos cuasi-autistas
(aunque sin las caractersticas fisiolgicas). Se postula que este fenmeno es
una fenocopia del autismo. A diferencia de los nios con autismo, la sintomatologa de
estos nios, con rasgos provocados por la privacin extrema, remite cuando viven en un
entorno normalizado. Una privacin institucional extrema, por otro lado, puede agravar el
grado de afectacin de un nio autista y empeorar trgicamente su pronstico.
Las investigaciones de Spitz y toda la teora del Apego de John Bowlby, basadas en la
potencia de salud mental que proporciona el apego al beb, demuestran hasta qu punto
puede beneficiar a los nios autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.
Causas conocidas
En una minora de los casos, desrdenes tales como el sndrome del X frgil, sndrome
delecin 22q13, sndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubola
congnita, sndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan
comportamiento autista, y podran diagnosticarse errneamente como "autismo". Aunque
personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus

sntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa


adulta. La mayora de las personas con esquizofrenia tambin tienen alucinaciones y
delirios, las cuales no se encuentran en el autismo. 31
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San
Diego se investig sobre la posible conexin entre autismo y neuronas espejos, una clase
recin descubierta de neuronas espejo.
La probada participacin de esas neuronas en facultades como la empata y la percepcin
de las intenciones ajenas sustenta una hiptesis de que algunos sntomas del autismo
obedezcan a una disfuncin del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones
confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el
autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretacin de intenciones
complejas, una rotura de esos circuitos explicara el dficit ms llamativo del autismo: la
carencia de facultades sociales. Los dems signos distintivos de la enfermedad-ausencia
de empata, lenguaje e imitacin deficiente, entre otros, coinciden con los que cabra
esperar en caso de disfuncin de las neuronas espejo.
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas
espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizs ello
explique su incapacidad para captar las intenciones de los dems. Las disfunciones de las
neuronas espejo en la nsula y la corteza cingulada anterior podran responsabilizarse de
sntomas afines, como ausencia de empata, los dficit en el giro angular daran origen a
dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan tambin alteraciones estructurales en
el cerebelo y el tronco cerebral.
Conexin intestino-cerebro
Existe un intenso debate en la comunidad cientfica sobre la conexin intestino-cerebro.
Varios estudios sugieren una relacin entre la sensibilidad al gluten no celaca y
trastornos neuropsiquitricos, entre los que figura el autismo.32
La investigacin sobre el efecto de la dieta y la nutricin en el autismo se ha incrementado
en las ltimas dos dcadas, sobre todo en los sntomas de hiperactividad y atencin. Se ha
planteado la hiptesis de que algunos sntomas de los trastornos del espectro autista
pueden ser causados por los pptidos opioides formados a partir de la descomposicin
incompleta de los alimentos que contienen gluten y casena, que atraviesan la membrana
intestinal debido a un aumento de la permeabilidad intestinal, pasan altorrente sanguneo y
cruzan la barrera hematoenceflica. El exceso resultante de los opioides se cree que
conduce a los comportamientos observados en el autismo y que la eliminacin de estas
sustancias de la dieta podra determinar un cambio en los comportamientos autistas. 32
El hallazgo de anticuerpos del tipo IgG contra antgenos alimentarios se considera una
evidencia indirecta del aumento de la permeabilidad intestinal. Los nios con autismo
tienen, en comparacin con los controles sanos, niveles significativamente ms altos
de anticuerpos antigliadina del tipo IgG (pero no del tipo IgA), especialmente aqullos con
sntomas gastrointestinales. Tambin se ha reportado un aumento de los anticuerpos
dirigidos a varios otros alrgenos alimentarios, incluidos la casena y la leche entera. 32

La eficacia de la dieta sin gluten y sin casena en la mejora de la conducta autista an no


est definitivamente demostrada y son necesarios nuevos estudios a gran escala,
aleatorizados y de buena calidad. Los estudios realizados hasta la fecha indican que slo
una parte de nios diagnosticados con trastornos del espectro autista se beneficia de la
eliminacin del gluten de la dieta.32 En general, segn las observaciones de los padres, la
dieta produce una mayor mejora de los comportamientos autistas, los sntomas fisiolgicos
y las habilidades sociales en los nios con sntomas gastrointestinales, diagnsticos
de alergia alimentaria o sospecha de sensibilidad alimentaria; y en aquellos en los que la
supresin del gluten y la casena es estricta, con errores poco frecuentes tanto bajo la
supervisin paterna como en el resto de situaciones.33
Teoras
Muchos modelos se han propuesto para explicar qu es o qu causa el comportamiento
autista.

Carencia de teora de mente

Propuesta tambin por Simon Baron-Cohen, Esta teora sostiene que las personas autistas
son "mentalmente ciegas", es decir, que carecen de una teora de mente (que no pueden
descifrar el estado mental de otros). La presencia de teora de mente se mide por medio
de pruebas, siendo la ms tpica la prueba de Sally-Ann.
Baron-Cohen, Leslie y Frith establecieron la hiptesis de que las personas con autismo no
tienen una teora de la mente, esto es, la capacidad de inferir los estados mentales de
otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y de usar esta
informacin para lo que dicen, encontrar sentido a sus comportamientos y predecir lo que
haran a continuacin. Se realiz un experimento con nios normales, con Sndrome de
Down y con autismo.
Baron-Cohen, Leslie y Frith encontraron que el 80% de su muestra de nios con autismo
contestaron incorrectamente. No fueron capaces de atribuir una falsa creencia a Sally
(Sally cree que la canica est en el cesto, aunque el nio sabe que la canica est en la
caja, pues vieronQUE ANNE hizo ese cambio).
La teora de la mente define la incapacidad que presentan las personas con autismo para
tener en cuenta el estado mental de los otros. La respuesta errnea del nio con autismo
se produce porque slo se basa en lo que ha visto y no puede imaginar lo que el otro est
pensando. Esta teora explica la trada de alteraciones sociales, de comunicacin y de
imaginacin, pero no explica por qu un 20% de nios con autismo supera la tarea, ni
tampoco puede explicar otros aspectos como son: repertorio restringido de intereses,
deseo obsesivo de invarianza, etc. Si una persona estuviera ciega ante la existencia de
estados mentales, el mundo social le parecera catico, confuso y, por tanto, puede ser
que incluso le infundiera miedo (Baron-Cohen en Riviere y Martos, 1997). Hay que tener
en cuenta que una caracterstica de las personas con TEA es la dificultad que tienen de
predecir los cambios que ocurren en el medio social; muchas veces tienen conductas
extraas debido a sus dificultades para leer la mente.

Falta de coherencia central

Esta teora, propuesta por Uta Frith, sugiere que los nios autistas son buenos para
prestar atencin a los detalles, pero no para integrar informacin de una serie de fuentes.
Se cree que esta caracterstica puede proveer ventajas en el procesamiento rpido de
informacin, y tal vez se deba a deficiencias en la conectividad de diferentes partes del
cerebro.

Una construccin social

Esta es la teora de que el autismo no es un trastorno sino una construccin social, es


decir, que su estatus de anormalidad est basado en convenciones sociales acerca de lo
que constituye comportamiento normal y anormal. El autismo se define segn
comportamientos observados o "sntomas" y no basndose en accidentes sufridos,
patgenos, o daos fisiolgicos especficos (al menos no en la generalidad de los casos
caracterizados como "autismo").
Las diferencias neurolgicas y de comportamiento del autismo podran describirse
entonces como la forma de ser de la persona. Cabe notar que la dificultad en encontrar un
modelo adecuado para el autismo, el hecho de que provee al individuo con ventajas en
muchos casos, y la esperanza de vida normal de los autistas, respaldan estas ideas.
Adems, parece que la gran mayora de los adultos autistas que pueden expresar ideas
sostienen este punto de vista.34
Cuadro clnico
Los sntomas son la falta de interaccin social (muestran dificultad para relacionarse con
otros nios de la misma edad, poco o nulo contacto visual, evitan el contacto fsico, no
responden al ser llamados por su nombre, no tienen lenguaje y si lo tienen presenta
alteraciones), las estereotipias (movimientos repetitivos), poca tolerancia a la frustracin,
risas o llantos sin motivo aparente, presentan hiperactividad o son muy pasivos, no hay
juego simblico, carecen de juego creativo. La mayora de estos sntomas pueden
aparecer al ao y medio de edad, comenzando con retrocesos en el desarrollo del nio.
Una caracterstica que se reporta comnmente, pero que no es necesaria para un
diagnstico, es la de dficits sensoriales o hipersensitividad sensorial. Por ejemplo, a una
persona autista puede molestarle un ruido que para una persona no autista pasa
inadvertido. En muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a
comportamientos violentos. Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al
dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biolgicas.
En algunos casos (no se conocen cifras exactas), puede haber un comportamiento autodaino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. Otros comportamientos
tpicamente descritos son los de dar vueltas constantemente y aletear con las manos.
Otros desrdenes, incluyendo el sndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y
el trastorno de dficit de atencin, a menudo concurren con el autismo. Debido a razones
an desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo tambin tienen
ataques epilpticos durante la adolescencia. En un estudio retrospectivo de 2008, se
encontr una prevalencia de enfermedad celaca tres veces superior entre nios autistas
en comparacin con la poblacin peditrica general, por lo que los investigadores
sugirieron que todos los nios con trastornos del espectro autista deberan ser evaluados

en busca de una enfermedad celaca subyacente, independientemente de la presencia o


no de problemas gastrointestinales.35
Algunos autistas consideran que el autismo les da ciertas ventajas. ste es el caso del
Premio Nobel de Economa Vernon Smith,36 quien dice que el autismo es una "ventaja
selectiva", ya que le proporciona la habilidad para hiperconcentrarse (una habilidad
tambin apuntada por personas con TDAH).
La creencia comn de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. De
hecho los autistas parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se
presenta en la expresin de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los
mismos.
Los autistas suelen referirse a sus caractersticas obsesivas como "perseverancias", y en
algunos casos las consideran ventajosas. Algunos autistas cambian sus "perseverancias"
con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida..
Entre algunas caractersticas de las ya mencionadas los nios autistas poseen lenguaje
nulo, limitado o lo tena y dej de hablar, repiten lo mismo que oyen (frases o palabras). En
algunas ocasiones parece sordo, tienen una gran obsesin por los objetos, por ejemplo, le
gusta traer en la mano un montn de legos sin razn alguna, no poseen inters por
juguetes, evitan algn contacto fsico o de contacto visual, caminan en puntitas, se aslan,
aleteo en las manos, son hiperactivos, no responde cuando se les llama, son
hipersensibles a los sonidos, se enojan mucho y tienen rabietas sin razn alguna, giran o
se mecen, no pueden estar quietos en un solo lugar.
Diagnstico
El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnstico de autismo es necesario que se den
una serie de caractersticas englobadas en tres grupos. El primero de ellos hace referencia
a alteraciones en las relaciones sociales; el segundo se refiere a alteraciones en la
comunicacin, y el tercero alude a una serie de patrones de comportamiento, intereses y
actividades restringidos, restrictivos y estereotipados. El DSM-5 cambi la manera de
codificar el trastorno, pasando a integrarse dentro del denominado Trastorno del espectro
autista junto a otros sndromes que anteriormente se consideraban como entidades
diagnsticas independientes, como el Sndrome de Asperger.

Aspectos cognoscitivos
Alrededor del 75% de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algn grado de
retraso mental. Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de retraso
mental, aumenta tambin la prevalencia del autismo. Puede decirse que resulta difcil
establecer los lmites entre el autismo y el retraso mental en aquellos casos en los que la
deficiencia mental es muy severa.37 No obstante, uno de los problemas de esta
determinacin es que se basa en una medicin del cociente intelectual (CI) que no es
factible ni fiable en ciertas circunstancias. Tambin se ha propuesto que puede haber
individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto,

capaces de eludir un diagnstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una
determinacin exacta y generalizada acerca de las caractersticas cognitivas
del fenotipoautista.
Sin embargo, se sabe que los nios superdotados tienen caractersticas que se asemejan
a las del autismo, tales como la introversin y la propensin a las alergias. 38 Se ha
documentado tambin el hecho de que los nios autistas, en promedio, tienen una
cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o cientficos. 39 Todo
esto se suma a la especulacin controvertida de que figuras histricas como Albert
Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporneas como Bill Gates, tengan
posiblemente sndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la
escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en s "puede ser
una anormalidad".40
Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir,
se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia.41 Aquellos con inteligencia
por debajo de lo normal seran los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con
inteligencia normal o superior seran los que ganan notoriedad, segn este punto de vista.
Rimland (1978) encontr que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en
campos especficos (comparado con un 0,5% de la poblacin general). Brown y Pilvang
(2000) han propuesto el concepto del "nio que esconde conocimiento" y han demostrado
por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los nios autistas tienen un
potencial que se esconde detrs de su comportamiento. 42 Argumentan tambin que la falta
de optimismo que promueve gran parte de la literatura cientfica sobre el tema puede
empeorar la situacin del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha
realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontr que su
rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos. 43 Un estudio de la
Universidad Estatal de Ohio encontr que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas
de memoria falsa.44 Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de nios autistas y
propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central dbil) que
confiere ventajas en el procesamiento de informacin.45
En la actualidad los neuropsiclogos clnicos estn llevando a cabo terapias cognitivas y
evaluaciones e investigaciones sobre la implicacin del lbulo frontal en el autismo,
planteando unas posibilidades teraputicas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento
neuropsicolgico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener
efectividad.

Alto y bajo funcionamiento


Un criterio comn para la distincin entre autismo de alto y de bajo funcionamiento es
un cociente intelectual de ms de 70-80 para aquellos que se dice que son de alto
funcionamiento, y de menos de 70-80 para aquellos que se dice que son de bajo
funcionamiento. Este criterio tiene varios problemas:

Se cree que las pruebas de cociente intelectual son inadecuadas para medir la
inteligencia de una persona autista, ya que estn diseadas para personas tpicas.
Es decir, estas pruebas asumen que existe inters, entendimiento, conocimientos
lingsticos, motivacin, habilidad motriz, etc. Se conocen casos de personas
autistas cuyo cociente intelectual cambia drsticamente dentro de un periodo
relativamente corto, lo cual probablemente no indica un cambio real en el nivel de
inteligencia.

La percepcin de "bajo funcionamiento" por lo general se refiere a carencia de


habla, incapacidad para cuidarse de s mismo, falta de interaccin social, etc. Esto
no siempre coincide con el criterio del cociente intelectual. Existen personas
autistas que carecen de habla (aunque se pueden comunicar por escrito) con un
cociente intelectual alto. Por otro lado, autistas con un cociente intelectual bajo
podran poseer la capacidad del habla.

Los autistas varan extremadamente en sus capacidades. Una misma persona


puede mostrar caractersticas de "alto funcionamiento" y otras de "bajo
funcionamiento." Por lo tanto estas etiquetas son uni-dimensionales y su
descriptividad deficiente.

Las personas autistas que son de "bajo funcionamiento" en algn rea pueden
desarrollarse y volverse de "alto funcionamiento" en esa misma rea. Alguien
diagnosticado autista puede volverse indistinguible de alguien diagnosticado
con Sndrome de Asperger.

Diagnstico diferencial
Autismo infantil y retraso mental
El autismo infantil produce alteraciones intelectuales que a menudo son muy difles de
diferenciar del retraso mental. Sus principales caractersticas son:

Ausencia de interaccin social

Alteraciones profundas en el lenguaje, no acorde con las capacidades intelectuales

Insistencia en comportamientos estereotipados

Aparece antes de los 30 meses de edad

Resistencia al cambio

Incapacidad para anticipar el peligro

Su cociente intelectual suele ser bajo, correlacionndose en forma directa con los defectos
lingsticos. En pruebas psicomtricas, el perfil de inteligencia del nio autista (al contrario
del menor con retraso mental) con frecuencia muestra:

Disociacin entre los CI verbal y no verbal, con una superioridad por parte de las
habilidades no verbales

El desarrollo del lenguaje no sigue las etapas normales

Regresiones espontneas en el proceso de desarrollo comunicativo

Disociaciones claras entre la forma y el contenido del lenguaje y su uso en forma


inapropiada

Los menores que padecen retraso mental suelen exhibir un retraso en el desarrollo
lingstico, pero siguen las mismas etapas del nio normal. El autismo infantil y el retraso
mental llegan a estar relacionados y, de hecho, se ha considerado que aproximadamente
tres cuartas partes de nios autistas funcionan como adultos con retraso mental. 46
Tratamiento
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento
preferido est basado en el anlisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o
ABA), puesto que estudios cientficos e independientes han demostrado su utilidad para
elevar el nivel de funcionamiento de los nios con comportamientos autistas. Se cree que
un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de
aumentar el nivel de funcionamiento. Los nios pueden llegar, con cursos intensivos
tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema
CABAS (Comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en espaol:
Aplicacin comprensiva del anlisis del comportamiento a la enseanza) es un sistema
ciberntico de enseanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University
Teachers' College, que se individualiza en cada alumno.47
Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de
nios autistas. Tal es el caso de tratamientos biolgicos y terapias de diversos tipos;
algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado
significativamente sus nios autistas.48 Al da de hoy sin embargo, slo los tratamientos
psicolgicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.
La educacin como el vehculo para el tratamiento de las personas con autismo, es
necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada
persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se est realizando con algunas
personas con autismo en el campo de la Planificacin centrada en la persona (PCP).
Autismo Europa en el ao 2000, edit un documento con el nombre Descripcin del
autismo,49 donde sealaba que la edad adulta es el perodo ms largo de la vida y el plan
de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la
atencin residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la
comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de da, empleo
especial con apoyo, hasta la plena integracin laboral. En Espaa existen Centros como el
Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde
2001.
El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad espaol)
public en 2006 una Gua de buena prctica para el tratamiento de los trastornos del
espectro autista,50 que revisa la evidencia cientfica de los diferentes abordajes
teraputicos y farmacolgicos.

ltimamente se trabaja en consensuar propuestas que permitan valorar, evaluar y medir el


impacto de los apoyos proporcionados por las organizaciones en la calidad de vida de las
personas con autismo.51 52
La fisiot////erapia se ha propuesto como una medida teraputica ms dentro del amplio
grupo de terapias centradas en las personas, con posibilidades de aportar algunas mejoras
en los nios con esta condicin.53
Psicoanlisis
Despus de haber privilegiado un origen psquico puro, el psicoanlisis hoy integr los
datos de la neurofisiologa y de la gentica y, desde principios de 1970, Frances
Tustin"54 afirm que poda haber una disposicin gentica en los nios que se vuelven
autistas. De hecho, Bruno Bettelheim",55 Margaret Mahler",56 Frances Tustin, Donald
Meltzer,57 sin dejar de interrogar el sentido que puede tomar el autismo en la relacin
pariente-nio, dejaron ms abierta la cuestin del origen de este tipo de trastornos. Se
habla entonces ms bien de "estados autsticos", dejando lugar el nombre al adjetivo en la
expresin. Esto impone un enfoque plurifactorial en lo tocante a su psicognesis, aunque
un acceso psquico a este tipo de trastornos permanece esencial.
El Grupo de Estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III
(Ministerio de Sanidad espaol), en su Gua de Buena Prctica para el Tratamiento de los
Trastornos del Espectro Autista, desaconseja la terapia psicodinmica como tratamiento de
los TEA y destaca que el planteamiento psicoanaltico del autismo ha constituido uno de
los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatra infantil. 50
Pronstico
El pronstico del autismo es aparentemente impredecible. Algunos nios se desarrollan a
niveles en los cuales su autismo no es comnmente perceptible, sin razn aparente. Otros
desarrollan habilidades funcionales despus de un tratamiento intenso con terapia ABA.
Algunos padres reportan mejoras despus de utilizar tratamientos biolgicos (no
probados). Por otro lado, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y
otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos
casos. Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al
pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "ms autistas".
La ansiedad y la depresin se presentan con frecuencia en adolescentes y adultos
autistas. Se sabe que la respuesta al estrs es ms pronunciada en muchos autistas, lo
cual podra ser una causa. Pero dados los dficits sociales de los autistas, tambin es
posible que la ansiedad y depresin se deban a instancias de adversidad social.
Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas que es
improbable que se puedan eliminar por medio del uso de frmacos o terapia, por intensiva
que sea. Aunque su comportamiento externo sea parecido al de las personas no autistas,
internamente la persona autista seguir siendo neurolgicamente diferente a los dems.
En una minora de casos la persona autista puede sacar ventaja de su condicin y lograr
xito en su rea de inters. Un ejemplo es el caso de la Dra. Temple Grandin, considerada
autista desde una temprana edad, quien ahora es Profesora Asociada de la Universidad de

Colorado, experta en equipo de manejo de ganado, y autora de varios libros acerca del
autismo, incluyendo el popular "Thinking in Pictures" (Pensando en Imgenes).
Integracin a escuelas regulares
Los nios con autismo se pueden integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten
con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela. Cada nio es
nico con sus fortalezas, gustos y retos. Es decir que tampoco los nios con autismo son
iguales entre s, por lo que en la escuela se debe formar un equipo de trabajo junto con la
familia y si es necesario especialistas externos. Este equipo se encarga de definir los
objetivos para el alumno, as como la forma en que van a trabajar con l. Es muy
importante tomar en cuenta las fortalezas del nio al disear su programa.
Es as mismo de vital importancia crear conciencia en los colegios y escuelas acerca del
autismo y sus variantes (como el sndrome de Asperger por ejemplo) a fin de erradicar
el acoso escolar o bullying del cual pueden ser vctimas a causa de la ignorancia.
Aspectos polticos
A partir de la popularizacin de Internet, muchas personas con autismo, tpicamente
adultos, comenzaron a formar comunidades en lnea y a expresar sus puntos de vista
acerca del autismo. Fue as que se crearon las bases para un nuevo tipo de identidad
poltica: el movimiento de los derechos de personas con autismo.
La posicin que el movimiento de los derechos del autista considera fundamental es que el
autismo no es una enfermedad o desorden en s, sino una forma de ser; es decir, una
neurologa atpica que merece respeto. La comunidad autista ha inventado una serie de
trminos para contrastar con los trminos en uso comn por el pblico, por ejemplo,
"neurotpico" en lugar de "normal", "neurodiversidad" en lugar de enfermedad o desorden,
y "neurodivergente" en lugar de "anormal".
El movimiento ha sido criticado fuertemente por algunos padres de nios autistas,
principalmente Kit Weintraub y Lenny Schaffer, quienes han acusado a los activistas
autistas de no ser autistas en realidad, entre otras cosas. Cabe notar que algunos padres
de nios autistas s apoyan al movimiento.
En trminos generales, lo que busca el movimiento es lo siguiente: 58 59 60

Protestar los esfuerzos que existen para curar, institucionalizar o drogar a personas
autistas en contra de su voluntad.

Prevenir la eliminacin del genotipo autista por medio de abortos una vez que
pruebas genticas prenatales se hagan disponibles.

Demandar tolerancia para la neurologa atpica del autismo.

Educar al pblico acerca de los estereotipos del autismo que consideran


insultantes o simplemente incorrectos.

Protestar la actitud comn en el sentido de que las personas autistas son


inferiores.

Protestar la actitud de que ser autista es "malo".

Que no slo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.

Eliminar el uso peyorativo del trmino "autista".

Miembros del movimiento lo han comparado a la lucha de activistas homosexuales,


quienes lograron en 1973 la remocin de la homosexualidad, que en ese tiempo se
consideraba una enfermedad mental, del DSM.
Los activistas ms renombrados del movimiento son:

Jim Sinclair, autor del controvertido y muy citado ensayo Don't Mourn for Us61 (No
Sufran por Nosotros) donde argumenta que el autismo no es una tragedia para el
autista sino que simplemente lo perciben as los familiares del autista. Jim Sinclar
tambin fund Autism Network International.

Michelle Dawson, activista autista e investigadora del autismo. Michelle Dawson ha


criticado la terapia ABA por medio de una campaa de cartas enviadas al
parlamento de Canad.

Jasmine O'Neill, una autista que carece de habla, pero aun as ha argumentado en
favor de un punto de vista pro-neurodiversidad en un ensayo titulado A Place for
All62(Un Lugar Para Todos). Jasmine O'Neill tambin es la autora de un libro muy
popular en la comunidad autista titulado Through the Eyes of Aliens (A Travs de
los Ojos de Extraos).

Amanda Baggs, otra activista autista que prcticamente carece de habla. Amanda
Baggs es una de las responsables principales del sitio web autistics.org donde ha
publicado varios artculos sobre el tema. Fue institucionalizada en la adolescencia
y ha tenido muchos de los sntomas del autismo considerados severos.