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Sndrome

Conjunto de sntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad.


En medicina, un sndrome (del griego syndrom, 'concurso')1 es un cuadro
clnico o un conjunto sintomtico que presenta alguna enfermedad con cierto significado y
que por sus caractersticas posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo
de sntomas y signos (datos semiolgicos), que concurren en tiempo y forma, y con
variadas causas o etiologa.
Tambin, un sndrome es un conjunto de sntomas o signos que conforman un cuadro.
Todo sndrome es una entidad clnica que asigna un significado particular o general a las
manifestaciones semiolgicas que la componen. El sndrome esplurietiolgico porque tales
manifestaciones semiolgicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definicin, sndrome y enfermedad son entidades clnicas con un marco
conceptual diferente, hay situaciones en la patologa que dificultan una correcta
identificacin de ciertos procesos en una categora o en otra.

. Concepto de mutacin
Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN de las clulas.
Para que sea heredable tiene que ocurrir en las clulas sexuales: vulos y
espermatozoides.
En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas
mediante agentes mutagnicos, como las radiaciones y sustancias qumicas.

Cariotipo: Definicin

Sustantivo masculino
Conjunto de cromosomas de una clula agrupados por pares homlogos y dispuestos segn un
orden preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta la longitud, forma, posicin del
centrmero y las bandas observables. En la especie humana, la observacin del cariotipo
permite detectar anomalas genticas importantes, como el sndrome de Down (trisoma en el
cromosoma 21).

Trisomas
Una trisoma es aquella situacin en la que existen tres cromosomas de un mismo
tipo, en vez del par normal

Los cromosomas de la especie humana: 48, 47 y 46


En marzo de 1954 a la pregunta:-Cuntos cromosomas tienen las clulas
somticas humanas? La respuesta correcta era: 48 cromosomas. A la pregunta
-Cuntos cromosomas tienen los gametos?: 24 cromosomas. As sostenan
los textos de histologa y citologa de la poca (De Robertis, Nowinski y Sez,
Buo, Maximow y Bloom, Bayley). Despus de 1956 las respuestas correctas
no eran 48 y 24 cromosomas, sino 46 y 23 cromosomas.
La lectura del ensayo de George Klein The emperor's new clothes, parte de un
conjunto titulado The wisdom and folly of scientists1, trajo a la memoria el
nmero de cromosomas, un mal examen (aprobado) y una desilusin, aos
despus del examen, cuando nos enteramos que las respuestas correctas eran
46 y 23. Cmo era posible que los cientficos se equivocaran al contar? Si
contar es la ms elemental de las operaciones aritmticas. Errores tan gruesos
no ocurran en las autobiografas, biografas o novelas sobre cientficos, y los
libros de texto no merecan la fe que cosechaban. A esa edad somos inocentes
y crdulos.
El primero de enero de 1955, en una carta a la revista Nature, C. D. Darlington
y A. Haque, listaban las referencias "ms serias" con el registro del nmero de
cromosomas del hombre y los monos. Para el Homo sapiens eran 48 en los
europeos y los negros y 47 en los japoneses, todas las observaciones hechas
en el macho, "el sexo heterozigota [XY]". La referencia ms antigua, para
europeos y negros, era la de Painter, de 1925, confirmada en 1937, 1944 y
1952. La discordante de 47 cromosomas en los japoneses era de K. Oguma,
de 19372. Painter se citaba en los textos de De Robertis, Maximow y Bloom, y
en la primera edicin del libro de fisiologa de Houssay. T.S. Painter (18891969) fue zologo y genetista, presidente de la Universidad de Texas. C. D.
Darlington (1903 -1981) fue bilogo, eugenista y genetista, editor del
influyenteRecent Advances in Cytology (1ra. edicin de 1932 y 2da. de 1937) y
autor del conocido libro Cytology de 1965. Termin como profesor de la
Universidad de Oxford. Painter y Darlington eran autoridades en la materia. K.
Oguma fue, antes de 1937, co-autor de un trabajo sobre el cariotipo humano
con van Winiwarter (von o de, segn las pocas), donde confirmaban un
estudio anterior de van Winiwarter, que describa la existencia de 46+X=47
cromosomas en el hombre y 46+XX=48 en la mujer3. El lector interesado puede
consultar las recientes notas histricas sobre el nmero de cromosomas -y la
naturaleza humana- de Stanley M. Gartler4 y Ulfur Arnason5.
En el primer nmero del ao 1956 de la revista Hereditas apareci el artculo
de Joe Hin Tjio y Albert Levan quienes "en un estudio por medio de cultivos de
tejidos de cuatro embriones humanos, despus del recuento de 265 mitosis,
encuentran la cifra constante de 46 cromosomas" 3. Tjio, aos despus,
pensaba que la principal razn por la que se interpretaba que eran 48
cromosomas era una combinacin de preparaciones insuficientes y un conteo
basado ms en los deseos que en los hechos6. En noviembre del mismo ao
Ford y Hamerton publican la misma cifra que Tjio y Levan, 46, en las clulas
germinales del testculo, y, al final de su artculo, se maravillan que tan poco
haya habido que modificar, si se consideran las tcnicas de sus predecesores
y, citan a Winiwarter, "el enorme tiempo perdido repitiendo los fatigantes y,
confieso, tambin muy fastidiosos conteos"7. Los resultados de Tjio y Levan
fueron prestamente confirmados. Destaca Klein en su ensayo, que Tjio y Levan

recibieron muchas cartas de investigadores dedicados a los cromosomas


diciendo que ellos tambin haban contado 46 cromosomas pero que, cuando
esto ocurra, convencidos de que estaban equivocados, contaban y contaban
hasta llegar a los 48. Por otra parte, dice Klein, Tjio cont 46 cromosomas en
una ilustracin de un libro de Darlington cuando la leyenda de la figura afirmaba
que eran 48. Klein cita, sin identificar, a un tozudo investigador japons que
sigui sosteniendo que el nmero de cromosomas poda ser 46, 48 y an 47.
De Robertis, Nowinski y Sez mencionan a Kodani 3. Kodani sostena que 46 no
era el nico nmero posible, cont en nueve japoneses 46 cromosomas, en
cinco 48 y en uno 47; en 7 blancos cont 46 cromosomas y en uno 48 8.
Joe Hin Tjio -Tjio se pronuncia CHII-oh- naci en1916 en Java, Indias
Orientales Holandesas, de padres chinos, su padre era fotgrafo retratista y
Joe el aprendiz que revelaba y copiaba. Estudi agronoma e investig sobre el
cultivo de la papa. Durante la Segunda Guerra Mundial los japoneses lo
internaron en un campo de concentracin donde fue torturado "por atreverse a
proveer ayuda mdica a quienes estaban peor que l". Tjio no era nada dcil, ni
entonces, ni cuando enfrent a Levan sosteniendo que le corresponda ser el
primer autor del trabajo por el cual son ms conocidos. Despus de la guerra
fue a Holanda donde consigui una beca para estudiar plantas de cultivo en
Dinamarca, Espaa y Suecia. En 1946 se cas con Inga, islandesa, y tuvieron
un hijo. En 1948 fue invitado a trabajar en gentica de cultivos en la Estacin
Experimental Aula Dei, en Zaragoza. Visitaba en el verano y las vacaciones el
Instituto de Gentica de la Universidad de Lund (Suecia), dirigido por Levan,
personalidad ms convencional, interesado entonces en los cromosomas de
los tumores. En una de esas visitas Tjio, con su gran habilidad tcnica y
fotogrfica, realiz el trabajo decisivo. En 1958 lo convencieron de que no
todos los estadounidenses eran "macartistas", y se traslad a EE.UU. En 1959
se incorpor a los National Institutes of Health y dedic el resto de su carrera a
la investigacin en cromosomas; se retir en 1992, falleci en 2001 9.
Porqu los investigadores contaban 48 cromosomas cuando eran 46? Los
errores, razonables cuando las tcnicas no estaban perfeccionadas, ya no eran
tan razonables despus de la tcnica perfeccionada de T.C. Hsu (1917-2003)
publicada en 1952, una de las referencias "serias" de la mencionada carta de
Darlington. Cmo escap el error a investigadores, editores y lectores de las
publicaciones? Klein da otros ejemplos, y una explicacin: somos conformistas.
Fundamenta esta explicacin con el inquietante experimento de Solomon Asch
(1907-1996), que demuestra que buena parte de los sujetos invitados a
participar en un experimento de "juicio visual"estn dispuestos a sumarse a una
mayora complotada en el simple juicio de la longitud de unas lneas. La
presin social puede hacernos responder algo obviamente incorrecto 10.
La explicacin anterior es buena es suficiente? No contamos porque s,
contamos con un sentido, contamos algo, para algo, por algo; contamos
unidades discernibles, sin ambigedades, y nuestros conteos deben ser
reproducibles. Esto se aplica a cualquier tcnica de conteo: de glomrulos,
clulas, ncleos, mitosis, etc. Estas reflexiones, que surgen en la mente de
cualquiera que pasa (o pas) una parte de su trabajo contando, se tratan en el
erudito y sesudo artculo de Aryn Martin: Can't Any Body Count? Counting as
an Epistemic Theme in the History of Human Chromosomes 11. La autora, y la
revista donde se publica, militan en la que Mario Bunge llama -critica y
caricaturiza-, la Novsima Sociologa de la Ciencia 12. Pero, si soslayamos el

sectarismo, Aryn Martin nos muestra y convence de lo compleja que es "la


forma ms simple de observacin", la "simple" accin de contar.
Primero se identificaron las unidades, los cromosomas, despus se postul su
funcin: trasmitir el material hereditario; luego se contaron, se lig el nmero a
cada especie y se determin que el nmero era fijo y constante, y que en las
clulas germinales era la mitad que en las somticas. La atencin estuvo
centrada por aos en determinar el nmero en cada especie. En el auge de la
eugenesia, movimiento que pretenda reemplazar la seleccin natural aplicando
las leyes biolgicas de la herencia para perfeccionar la especie humana,
detener la reproduccin de aquellos con caracteres indeseables y favorecer la
reproduccin de los deseables, se buscaban diferencias entre los sexos y las
"razas". As, algunos contaron menos cromosomas en los negros, mestizos o
japoneses que en los blancos. Los cromosomas humanos, con la tcnica que
se utilizaba, cortes de tejidos, eran difciles de contar porque son muchos y
pequeos y as era fcil que hubiera diferencias entre los observadores. El
adelanto tcnico: suspensiones de clulas o cultivo de tejidos, "aplastados"
(squashes) de clulas (utilizados antes por los botnicos), en lugar de cortes de
tejidos, colchicina para detener las mitosis en metafase, tcnica introducida por
Levan, shock hipotnico, que hincha las estructuras celulares y dispersa los
cromosomas, utilizada por Tsu, -quien cont 48-, culmina en el trabajo de Tjio y
Levan. Con el inters mdico en la relacin entre gentica y enfermedad y el
descrdito de la eugenesia, irrumpe la gentica en la medicina y, a partir de
Lejeune que describe la trisoma 21 en el sndrome de Down en 1959, se
encuentran otras anomalas del nmero de cromosomas en enfermedades
humanas13. El nmero importaba.
Las observaciones de Klein y Martin se complementan. Solemos ser
conformistas, tenemos ideas preconcebidas; el tiempo pasa y nos ponemos
dciles: para que discutir, mortificar las coronarias, la digestin, molestar a un
amigo, ganarse un enemigo, demorar una decisin? Tranquilos, nos sumamos
a la mayora y aceptamos protocolos y rutinas rituales, clasificaciones que
duran lo que un suspiro, consensos, procedimientos inanes que causan dolor o
molestias intiles a nuestros pacientes y practicamos la medicina defensiva.
Tranquilos, somos cmplices de "autoras de cortesa", y aceptamos o
participamos en largas listas de autores peleados por el primero o el ltimo
lugar.
Al conformismo lo sacuden perodos con descubrimientos que resultan de
innovaciones tcnicas, cambios de intereses y puntos de vista. A los
conformistas sensibles a la presin social nos sacuden, por suerte,
desobedientes como Joe Hin Tjio.
Aryn Martin concluye que contar es una actividad contingente que comprende
juicios categricos y la individuacin de los objetos, que los objetos no estn en
el mundo esperando que los cuenten, que los objetos se constituyen como
tales mientras son contados. La historia de los cromosomas, dice Martin,
demuestra como las tcnicas, teoras, y las cosas mismas co-evolucionan a
travs de las prcticas de conteo.
A esta propuesta, si seguimos a Bunge, podemos responder: S, el
conocimiento se construye (o constituye), puede ser una construccin social.
Sin embargo, los cromosomas, las cosas mismas, estaban en el mundo, no se
construyeron contndolos, el nmero de cromosomas fue siempre el mismo,
46, un hecho poco a poco descubierto.

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
1.-molecular (gnicas o puntuales)
2.- cromosmico
3.- genmico
1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la
constitucin qumica de los genes . Se originan por:
Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en
lugar de la citosina se instala una timina.
Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de
una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms
nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la
formacin de protenas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su
estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o
intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero
une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .
Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se
coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.
Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico.
Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que
puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos
tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21
(sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma
como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma translocado
ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto
resultante tendr tres cromosomas 21.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse
longitudinalmente, lo hace en forma transversal

3.- MUTACIONES GENMICAS


Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos
cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o
monoploida).
La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se
da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la
separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no
separndose ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son ms
grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas
plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamao de hojas,
semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco,
caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se
debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los
cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo
gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado
(trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma
menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un
cromosoma menos (monosoma).
Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47,
XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn
defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo
ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su
progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.
Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones
estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta
controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.
En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn,
un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no
estar alterada.
Monosomas.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de
Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces
caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no
menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de

Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est
activado.

DEFIN IC IN DE

EN ERG A CA L RICA

La energa es la capacidad de poner en movimiento o transformar algo. En un


sentido econmico, la energa es el recurso natural que, gracias a
la tecnologa y a diversos elementos asociados, puede utilizarse a nivel
industrial.

Calrico, por su parte, es un trmino que se utiliza en la fsica para nombrar


al principio o agente que causa fenmenos del calor.
La energa calrica, por lo tanto, es el tipo de energa que se libera en
forma de calor. Al estar en trnsito constante, el calor puede pasar de un
cuerpo a otro (cuando ambos tienen distinto nivel calrico) o ser transmitido al
medio ambiente.
Cuando un cuerpo recibe calor, sus molculas adquieren energa calrica y
alcanzan un mayor movimiento. La energa calrica, tambin conocida
como energa calorfica o energa trmica, puede obtenerse del sol (a
travs de una reaccin exotrmica), algn combustible (por medio de la
combustin), una reaccin nuclear (de fisin o fusin), la electricidad (por
efecto Joule o termoelctrico) o del rozamiento (como resultado de distintos
procesos qumicos o mecnicos).
La energa trmica obtenida de la naturaleza (como la energa solar o
la energa geotrmica) es una energa renovable y limpia ya que, en general,
no produce contaminacin (a menos que el hombre instale industrias
contaminantes para su explotacin).

Este tipo de energa, como vemos, tambin se puede encontrar en forma de


energa solar fotovoltaica, que se caracteriza por el hecho de que ofrece un
importante nmero de ventajas que son las que han llevado a su expansin,
demanda y xito. En concreto, estos son los beneficios que brinda:
Se enmarca dentro del grupo de las llamadas energas limpias. Y es que no
causa ningn tipo de dao al medio ambiente, es ms, lo cuida porque no lanza
emisiones de dixido de carbono a la atmsfera, porque no genera residuos de
ningn tipo y adems porque tampoco consume combustible.
De la misma manera, apuesta por una mejor calidad de vida de los ciudadanos
porque no genera ruidos. As, no molesta a aquellos de ninguna forma.
Tiene la ventaja de que es una fuente de energa inagotable, precisamente
porque se sustenta en las radiaciones del Sol.
Sus instalaciones son fciles de poner en pie, apenas requieren esfuerzo.
No menos significativo es que este tipo de energa calrica apenas necesita
mantenimiento en lo que respecta a su estructura. De ah que quien opte por
ella, disfrutar de un importante ahorro econmico en comparacin a si
colocara otro tipo de sistema.
Las placas que permiten conseguir esta energa es importante subrayar que
tienen una gran capacidad de resistencia en lo que respecta a las psimas
condiciones meteorolgicas.
Razones todas ellas que han permitido que esta energa calrica siga creciendo y
convirtindose en la gran apuesta de muchas personas e instituciones, en pro
del medio ambiente.
La energa trmica por combustin, en cambio, libera dixido de carbono,
mientras que la energa trmica por fusin o fisin nuclear tambin resulta
contaminante (por los residuos radiactivos).
La mejor forma de aprovechar este tipo de energa, pues, es a travs de paneles
solares fotovoltaicos u otras tecnologas de impacto medioambiental
reducido.

Lee todo en: Definicin de energa calrica - Qu es, Significado y


Concepto http://definicion.de/energia-calorica/#ixzz3bdwY98vq

DEFIN IC I N DE

EN ERG A H ID R U LICA

La capacidad de transformar o poner en movimiento algo se conoce


como energa. Este trmino tambin permite mencionar al recurso natural que
puede ser explotado industrialmente con la aplicacin de tecnologa y diversos
recursos.

La hidrulica, del latn hydraulcus, hace referencia a aquello que se


mueve por medio de fluidos. El concepto se utiliza, en general, para
nombrar al arte de contener, conducir y elevar las aguas.
Estas definiciones nos permiten referirnos a la energa hidrulica, el tipo de
energa que se produce por el movimiento del agua. Tambin conocida
como energa hdrica, se obtiene a partir del aprovechamiento de la energa
cintica y potencial de las corrientes, las mareas o los saltos de agua.
La energa hidrulica forma parte de las energas renovables (no se agotan
con su uso). Cuando su explotacin se lleva a cabo de manera directa, sin la
construccin de represas o alterar el curso del agua, puede enmarcarse dentro
de las energas verdes, ya que su impacto ambiental en casi nulo.
El uso de esta energa tiene varios siglos. Los campesinos solan
utilizar molinos instalados junto al ro para aprovechar la energa hidrulica.
Adems de todo lo expuesto tendramos que establecer que la primera central
hidrulica como tal fue la que se puso en marcha en 1880 en la ciudad inglesa de

Northumberland. A partir de ella y durante todo el siglo XX se crearon en todo


el mundo un amplio nmero de construcciones de caractersticas similares.
En la actualidad, existe una gran industria asociada a la energa hidrulica a
partir de la construccin de represas con centrales hidroelctricas capaces
de producir electricidad.
Es importante adems tener clara otra serie importante de datos acerca de la
energa hidrulica as como de sus instalaciones:
Actualmente est considerada aquella como una de las ms rentables que
existen en el mercado. Y es que, aunque poner en marcha una instalacin de ese
tipo es ms costosa, luego los gastos de mantenimiento y de explotacin son
bajos y los resultados son especialmente favorables.
Es fundamental que en el lugar donde se proceda a instalar una estructura de
esta clase de energa renovable se cuente con un importante nivel de lluvias de
manera anual.
Dentro de este tipo de construcciones hay que destacar que toman especial
protagonismo las turbinas, que pueden ser de diversos modelos destacando
especialmente la de hlice, la Pelton o la Kaplan.
Entre los principales problemas que tiene hacer uso de presas se encuentra el
que esto puede llevar a acabar con la fauna pisccola que existe en el lugar donde
se han emplazado aquellas. Todo ello sin olvidar tampoco que se puede producir
la inundacin de terrenos frtiles e incluso la necesidad de tener que desalojar y
evacuar, por fuertes anegamientos, las poblaciones que se hallen enclavadas en
los alrededores.
Estas centrales producen importantes consecuencias ecolgicas, como la
inundacin de grandes extensiones de terreno (hasta pueblos enteros) y la
alteracin o destruccin de los ecosistemas acuticos. Por eso, en este caso, no
puede decirse que la energa hidrulica sea amistosa con el medio ambiente.

Lee todo en: Definicin de energa hidrulica - Qu es, Significado y


Concepto http://definicion.de/energia-hidraulica/#ixzz3bdwink3u