El mapa completo del Genoma Humano abrir las

puertas a nuevos tratamientos a partir del 2002

El 'Libro de Instrucciones del Ser Humano' descifrar

los ms de 80.000 genes que configuran a una persona

Juan Ramn Moreno

Washington

La elaboracin del mapa completo del Genoma Humano, el proyecto ms

ambicioso de la ciencia en esta dcada, se concluir en el 2002, mucho
antes de lo previsto, y abrir una nueva era en el tratamiento de las
enfermedades, ya que descubrir la predisposicin gentica a padecerlas.
Le llaman el 'Libro de Instrucciones del Ser Humano', el verdadero manual
de funcionamiento de un ser vivo, porque incluir descifrados, uno por uno,
los ms de 80.000 genes responsables de cmo somos, desde el color de los
ojos, a la predisposicin a sufrir un cncer terminal.
Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma
Humano de EEUU, ha comparado el paso que se est a punto de dar a "la
divisin del tomo o el viaje del hombre a la Luna".
Toda la informacin sobre el ser humano est escrita en los 80.000 genes que
integran los 23 pares de cromosomas responsables de la funcin especfica
de cada clula.
Secuencia gentica
Ms de 3.000 millones de pares de bases, nucletidos emparejados, que se
retuercen para formar la cadena helicoidal del ADN (cido
desoxirribonucleico), y que determinan la secuencia gentica. En definitiva, la
"herencia".
El proyecto comenz en 1990 con la pretensin de obtener, mediante
'supercomputadoras', la relacin completa de la secuencia gentica del ser
humano e identificar los genes que la integran, para conocer, por ejemplo,
cules intervienen en la aparicin del cncer, las dolencias cardacas, el mal
de Alzheimer o la hemofilia.
"El descubrimiento de los genes nos llevar a una nueva generacin de
tratamientos basados en el conocimiento molecular de las enfermedades, en
lugar de los sntomas que producen", ha dicho Collins.
La elaboracin del deseado mapa ha superado distintos hitos a lo largo de la
dcada. En 1990 de ide el proyecto y, en 1996, comenz a buscarse la
secuencia completa del genoma. En 1998 se lograron identificar ms de

30.000 genes y ese mismo ao, en diciembre, se logr el genoma completo del
primer ser vivo, un pequeo gusano conocido como 'C.Elegans'.
En medio de sucesivos anuncios que acortan cada vez ms los plazos previstos
para la finalizacin del Mapa del Genoma Humano, un grupo de cientficos
britnicos, japoneses y de EEUU ha anunciado este ao que ha logrado
descifrar un cromosoma humano completo.
Control de la informacin
Se trata del cromosoma 22, el segundo ms pequeo de los 23 pares de
cromosomas que integran las clulas humanas. El logro final del Mapa del
Genoma Humano est cada vez ms cerca.
La mayor parte de las enfermedades tienen origen gentico. En unas, los
genes actan facilitando las condiciones para que la enfermedad se produzca,
en otras, su presencia es definitiva, segn sealan algunos cientficos.
"Esta es la primera vez que podemos leer un captulo completo del libro de
instrucciones del ser humano. Es asombroso", opina Collins sobre el logro
que ha supuesto descifrar el cromosoma 22.
Pero este proceso del conocimiento gentico del hombre lleva pareja una serie
de incertidumbres, entre las que destaca el control de la nueva informacin
que se est obteniendo.
Todos los descubrimientos genticos de la investigacin que se haga con
fondos pblicos sern distribuidos sin limitaciones a travs de Internet,
pero varias compaas intentar sacar beneficios de las patentes genticas que
consigan.
Intereses econmicos
Un grupo de las principales compaas farmacuticas del mundo, entre ellas
Novartis, Bayer, Bristol Myers Squibb y Glaxo Wellcome, anunciaron en abril
la formacin de un consorcio de 45 millones de dlares para crear un banco
de datos pblico con los resultados de sus investigaciones genticas.
Pero no todos los intentos son desinteresados, porque la gentica va a marcar
una buena parte de las lneas de tratamiento contra las enfermedades del
futuro y ah estn tambin buena parte de los beneficios econmicos.
El Mapa completo del Genoma Humano desvelar a los cientficos los ms
complicados procesos del cuerpo humano, includo como se produce la
predisposicin a las enfermedades o incluso el modo en que el cerebro funciona. Pero
lo que parece ser el fin de un proceso, el logro final que se espera para el 2002, no es
sino el comienzo de una nueva etapa en la lucha contra las enfermedades , ha
dicho Collins, quien asegura que, a partir de ese momento, se abre tambin una nueva
era para el conocimiento.