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TEMA 1: Aspectos generales de la gentica.

1. Aspectos generales:
La gentica estudia los genes y la transmisin de los caracteres (caractersticas observables de un individuo
como por ejemplo el color de ojos) hereditarios e individuales a lo largo de las generaciones. sta tambin
estudia la variabilidad de las especies puesto que los seres vivos son diferentes debido a sus protenas de igual
naturaleza. De esta forma relacionamos genes y protenas y las funciones de stas ltimas son:
Estructural
Cataltica
Contrctil
Transportadora
Defensiva
Hormonal

Uas, pelo, piel...


Enzimas que posibilitan las reacciones
Cilios, flagelos...
Hemoglobina
Inmunoglobina
Oxihormonas

1.1 Gen:
Un gen es un trozo de una molcula en forma de cinta cclica llamada cido desoxirribonucleico (ADN). ste
es el material hereditario que pasa de una generacin a la siguiente, dicta las propiedades inherentes de cada
especie. Los genes son las partes funcionales de ADN y son, simplemente, tramos activos ordenados a lo largo
de los cromosomas. El nmero de genes en el organismo asciende a algunas decenas de millar.
ADN
La molcula de ADN presenta una configuracin tal que explica dos de las propiedades bsicas, la replicacin
y la generacin de formas. Veremos que el ADN posee una estructura en doble hlice, con la capacidad
inherente de producir copias de s misma, siendo esta propiedad la que permite que se generen y persistan a lo
largo del tiempo nuevas rplicas de clulas y organismos. Adems, impreso en la secuencia lineal de los
elementos bsicos de dicha molcula se encuentra un mensaje con instrucciones precisas para construir un
organismo.
En el ADN humano encontramos unas 2800 millones de bases nitrogenadas, repartidas en 23 partes
(cromosomas). Adems disponemos de una copia. Un 5% de ste se transcribe y se hace servir para el proceso
de traduccin y para la posterior formacin del ARN mensajero.
1.2 Alelo:
Los genes poseen alelos los cuales son las diferentes versiones de stos mismos. (formas alternativas). Visto
de otra forma gen es un trmino genrico y alelo un trmino especfico.
1.3 Fenotipo:
Para evitar confusin entre los genes que se heredan y los resultados de la herencia los genetistas hicieron una
distincin fundamental entre el genotipo y el fenotipo de un organismo. Ya que el fenotipo responde a las
variedades que puede obtener un determinado carcter. Por tanto fenotipo es aquello que se manifiesta y que
depende ntimamente del genotipo, del medio ambiente y del ruido del desarrollo.
1.4 Genotipo:
1

En cambio el genotipo es una caracterstica de un organismo individual esencialmente fija; permanece


constante a lo largo de la vida y es prcticamente inmodificable por efectos ambientales. As pues dos
individuos comparten el mismo genotipo si tienen el mismo conjunto de genes mientras que stos
compartiran el mismo fenotipo si se parecen el uno al otro de alguna forma visible.
2. Tipos de variacin gentica en los individuos de una misma especie:
Recalquemos que las variantes pueden ser: raras o comunes. Las variantes raras son, generalmente,
anormalidades. Sin duda muchas de ellas seran eliminadas por seleccin natural en un ambiente normal, pero
pueden mantenerse con cuidados especiales y estudiarse sus alelos determinantes. Por otro lado, para muchos
genes hay dos o ms alelos comunes en una poblacin. As pues distinguimos los caracteres de variacin
discontinua y los de variacin continua.
2.1 Caracteres de variacin discontinua:
Son aquellos rasgos que se pueden asociar al conjunto de nmeros naturales. Tales son rasgos como la forma
y el color de los ptalos de una flor. As distinguimos:
Polimorfismos: Caracteres de variacin discontinua que hayamos frecuentemente en una poblacin.
En este caso morfismos sera lo mismo que fenotipo.
Mutaciones: De semejante variacin y que se encuentran raramente en una poblacin.
Frutos de la planta Plectritis (congesta):
Cada planta concreta produce frutos alados o sin ellas. Dejando a un lado dichos fenotipos estas plantas son
idnticas. Slo se diferencian en un gen.
2.2 Caracteres de variacin continua:
Esta tipo de variaciones pueden asociarse al conjunto de nmeros reales. Como por ejemplo la altura, peso o
la cantidad de leche que produce una vaca.
Albinismo en una persona de raza negra:
El fenotipo se debe a homocigosis para un alelo recesivo, digamos aa. El alelo dominante A controla un paso
de la sntesis qumica de la melanina (el pigmento oscuro de las clulas de la piel, del pelo y de la retina del
ojo). Dicho paso no se produce en los individuos aa y se bloquea as la sntesis de melanina. As pues un
albino representa una mutacin.
3. Efecto del medio ambiente.
El medio ambiente suministra la materia prima de los procesos de sntesis controlados por los genes. Por
ejemplo, los animales toman varios aminocidos para sus protenas como parte de su dieta. Tambin gran
parte de la sntesis qumica de las clulas vegetales emplea tomos de carbono obtenidos del aire, en forma de
CO2. Finalmente, bacterias y hongos absorben de su medio muchas sustancias que se emplean simplemente
como esqueletos carbonatados o nitrogenados, convertidos luego por sus enzimas en elementos constituyentes
de la clula viva. As pues mediante los genes, un organismo genera el proceso ordenado que llamamos vida a
partir de materiales desorganizados del medio ambiente.
De esta forma el fenotipo depende de los factores ambientales y del orden en el cual el individuo se ha ido
topando con los diferentes factores del medio ambiente a lo largo de su vida. Tomando de ejemplo la
enfermedad de PKV (fenilcetonuria) sta provoca la incapacidad de producir la enzima que transforma la
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fenilalanina en tirosina, provocando una acumulacin excesiva de dicho aminocido que desemboca en
trastornos mentales y fsicos. Por lo tanto se debera mantener una dieta baja en fenilalanina durante los
primeros 5 o 6 aos de vida por tal de evitar dichos efectos.
3.1 Norma de reaccin:
Podemos determinar cuantitativamente la relacin entre genotipo, medio ambiente y fenotipo? Dado un
genotipo particular podramos hacer una tabla con los fenotipos que se produciran del desarrollo de ese
genotipo en todos los ambientes posibles. Esta tabulacin de las relaciones medio fenotipo para un genotipo
determinado se denomina la norma de reaccin del genotipo. Cojamos por ejemplo el estudio del tamao del
ojo de la moscas:
El tamao del ojo de las moscas se ha determinado contando el nmero de sus facetas individuales, o clulas.
El eje de ordenadas representa el nmero de facetas (en una escala logartmica); el eje de abcisas representa la
temperatura constante a la que se desarrollan las moscas. De tal forma que la expresin matemtica
corresponde a la frmula:
N f = K1T + R2
3.2 Ruido de desarrollo:
Hasta ahora hemos considerado que el fenotipo viene determinado inequvocamente por la accin conjunta de
un genotipo y un ambiente especficos. Pero una mirada atenta nos permitira observar otras variaciones no
explicadas. Las diferencias en forma y tamao dependen en parte del proceso de divisin celular que
transforma el cigoto en un organismo multicelular. La divisin celular, a su vez, es sensible a los sucesos
moleculares del interior de la clula, y stos dependen de elementos cuyo grado de incertidumbre puede ser
relativamente importante. As pues los acontecimientos aleatorios durante el desarrollo producen variaciones
en el fenotipo; esta variacin, pues, recibe el nombre de ruido de desarrollo.
Un modelo de determinacin fenotpica que muestra la forma en que genes, medio ambiente y ruido de
desarrollo actan conjuntamente para producir un fenotipo determinado.
TEMA 2: Herencia Mendeliana.
1. Herencia Mendeliana.
El concepto de gen y no la palabra fu propuesta en el 1865 por Gregorio Mendel. La idea que prevaleca
previamente en el siglo XIX era que el espermatozoide y el vulo tenan un conjunto de esencias originadas
en las diferentes partes del cuerpo del organismo parental y que durante la concepcin stas se mezclaban de
alguna forma para influenciar en el desarrollo de la descendencia. Esta idea de la teora de la herencia
harmonizada surgi a modo de explicar el hecho de que la descendencia mostrara, normalmente,
caractersticas parecidas a las de los dos padres. Pero segn esto llegara un momento en el que todos seramos
iguales.
An as existan dudas acerca de esta teora puesto que se comprob que la descendencia no es siempre una
mezcla intermedia y a partes iguales de las caractersticas de los padres. De esta forma Mendel, y como
resultado de sus investigaciones con las plantas del guisante desarroll una nueva teora, la teora de la
herencia particulada. Segn esta teora los caracteres estn determinados por unidades discretas que salen a
lo largo de las generaciones. Este modelo sirvi para explicar muchas observaciones que no podan serlo
mediante la anterior hiptesis de la herencia harmonizada. Pero la importancia de la hiptesis de Mendel no se
reconoci hasta el 1900, tras su muerte. Todo su trabajo escrito fue descubierto por 3 cientficos, despus de
que cada uno de ellos obtuviera, de manera independiente, los mismos resultados que Mendel en sus
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experimentos pioneros. As pues qued demostrado que los experimentos de Mendel constituan un buen
ejemplo de la correcta utilizacin del mtodo cientfico.
El ms famoso de los experimentos que realiz Mendel fue el del guisante (Pisum Satirum) debido a su gran
variedad de morfologas y colores y de fcil identificacin y tambin debido a que ste se puede autopolinizar.
Esto es, las partes masculinas (antenas) tanto como las femeninas (ovarios), que producen respectivamente el
polen y los vulos, estn en dos ptalos fusionados formando un compartimento llamado quilla. As pues el
cruce no presenta dificultad alguna.
1.1 Plantas que se diferencian en un nico carcter. 1 Ley: Distribucin igualitaria de los alelos
Es el resultado de la separacin de una pareja de cromosomas homlogos en clulas opuestas, durante la
primera divisin mittica. Los dos miembros (alelos) de un par gnico se distribuyen separadamente
(segregacin) entre los gametos. As la mitad de los gametos contienen un miembro de la pareja y la otra
mitad contiene el otro miembro. Definamos pues:
Genotipo: Combinacin de alelos asociada a un determinado fenotipo como (AA);(Aa);(aa)
Individuo heterocigoto: Para un mismo gen contiene 2 alelos diferentes como (Aa).
Individuo homocigoto: Para un mismo gen contiene los mismos alelos como (AA) o (aa), esto es
homocigoto dominante y homocigoto recesivo respectivamente.
Definamos pues:
Carcter
Lnea pura o raza pura
Generacin parental (P)
Primera generacin (F1)
Segunda generacin (F2)

Propiedad especfica de un organismo.


Individuo de una determinada especie la descendencia de la
cual, mediante autofecundacin, siempre mantiene el
mismo fenotipo para un determinado carcter.
Primeros individuos que se cruzan.
Descendencia directa de la generacin parental.
Descendencia de la primera generacin filial.

Otro de los experimentos de Mendel realiz fue el cruce de una lnea pura de flores blancas con una de lilas.
Observ as que la generacin F1 tena todas las flores lilas. Posteriormente fecund dos individuos de la F1
obteniendo en la F2 flores blancas y lilas. En ese mismo momento demostr que la pionera hiptesis no tena
lugar ya que en las generaciones filiales no se obtenan individuos que presentaran una mezcla intermedia de
los caracteres. De esta forma Mendel defini varios tipos de fenotipos:
Fenotipo: Formas/variantes de un mismo carcter.
Fenotipo dominante: Fenotipo de los padres visible en la primera generacin filial.
Fenotipo recesivo: Fenotipo de los padres que no visible en la primera generacin filial.
Cruzamiento recproco: Experimento por el cual se efecta la fecundacin procurando todas las
posibilidades de cruzamiento tanto como para el sexo como para los caracteres. Esto es, segn qu
fenotipo, femenino o masculino, se haga servir.
Con posterioridad Mendel realiz el experimento de los guisantes. ste cruz una lnea pura de la semilla del
guisante verde con una igual pero amarilla. En la F1 obtuvo toda una generacin de color amarillo. Segn la
definicin el color amarillo correspondera a un fenotipo dominante y el verde a un recesivo. Pero en la F2
volvi a surgir el color verde. As pues Mendel cont el nmero de individuos de la F2 consiguiendo as 705
amarillos y 224 verdes igual a una proporcin 3:1. Pero quiso llegar ms lejos y cruz a los individuos verdes
de la F2 en la F3, que tras la autopolinizacin de stos dieron lugar slo guisantes verdes. Por lo tanto era
evidente que todos los guisantes verdes de la F2 eran lneas puras tal y como la lnea parental verde inicial. En
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cambio con los guisantes amarillos el resultado fue diferente puesto que:
2/3: guisantes amarillos, no puros
1/3: guisantes amarillos puros (como la lnea parental pura inicial)
El anlisis de estas autofecundaciones revel una proporcin igual a 1:2:1:
1/4 Amarillos puros
F2

3/4 Amarillos
2/4 Amarillos no puros
1/4 Verdes puros

1/4 Verdes

1.1.1 Hiptesis deducidas por Mendel:


Existen entidades materiales responsables de los diferentes caracteres (genes).
Estas entidades materiales que Mendel defini como factores hereditarios vienen en parejas. Las diferentes
formas de un gen se llaman alelos.
La pareja de factores hereditarios se separan de forma igual entre los gametos.
Cada gameto que se forma contiene un nico factor hereditario de la pareja.
Los gametos (polen y vulos) se fusionan aleatoriamente independientemente del factor hereditario que
contengan.
Dentro de sus hiptesis ste estructur sus ideas y las represent mediante letras, haciendo servir la letra
mayscula para representar el alelo dominante (A) y la minscula para el recesivo (a). Estructuremos
nosotros:
Alelo dominante = Y (amarillo)
Alelo recesivo = y (verde)
Lnea pura = YY (amarillo puro)
Lnea no pura = Yy (amarillo no puro)
Pero siguiendo con el experimento anterior Mendel cruz un individuo de la F1, esto es, amarillo (Yy) junto
con otro verde (yy). De esta forma vemos los siguientes resultados:
(Yy) x (yy)
Y
y

y
(Yy)
(yy)

y
(Yy)
(yy)

Obtuvo pues 58 semillas amarillas (Yy) y 52 verdes (yy) con valores que se aproximan mucho a una
proporcin 1:1 y que confirman la segregacin igualitaria del alelo Y e y de cada individuo de la F1.
1.2 Plantas que se diferencian por dos caracteres. 2 Ley: Segregacin de los alelos independiente
Es el resultado del comportamiento independiente de distintas parejas de cromosomas homlogos. Los genes
se reparten independientemente en los gametos, ms exactamente los genes que se encuentran en diferentes
cromosomas se reparten independientemente en los gametos. (Hoy en da sabemos que esta ley slo es vlida
cuando los genes se encuentran en cromosomas diferentes).
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Los experimentos de Mendel descritos hasta ahora son el resultado del cruzamiento de dos lneas puras
parentales que difieren en un nico carcter. As estas lneas producen descendentes en la F1 heterocigotos
para un gen llamados a veces monohbridos. La autopolinizacin o cruzamiento cruzado entre individuos de la
F1 heterocigotos idnticos como ((AA) x (Aa)) se denomina cruzamiento monohbrido. Pero Mendel continu
analizando la descendencia de las lneas puras que diferan en dos caracteres. Definamos pues:
Dihbrido
Cruzamiento dihbrido

Individuo heterocigoto para dos genes: [(Aa/Bb), (Ab/aB), (Aa/Bb)]


Cruzamiento entre dos individuos dihbridos.

As pues Mendel utiliz una simbologa nueva:


Para dos genes que se hallan en diferentes cromosomas = Aa ; Bb
Para dos genes que se hallan en el mismo cromosoma = AB/ab o Ab/aB
Si desconocemos la situacin ponemos un punto = Aa . Bb
Los dos caracteres concretos con los que Mendel comenz sus anlisis fueron la forma y el color de las
semillas. Para analizar el cruzamiento dihbrido parti de dos lneas parentales puras. Una de ellas tena las
semillas rugosas y amarillas y la otra eran semillas lisas y verdes:
P1= Rugosos y amarillos : (RR ; YY)
P2 = Lisos y verdes : (rr ; yy)
Los resultados en la F1 demostraron que la dominancia de R e Y sobre r e y no se vea afectada por la
heterocigocidad pues obtuvo:

315 amarillos lisos: (rr ; YY) o (rr ; Yy)


108 verdes lisos: (rr ; yy) Forma = 3:1
101 amarillos rugosos: (RR ; YY) o (Rr ; YY) o (RR ; Yy) o (Rr ; Yy) Color = segregacin de alelos
32 verdes rugosos: (RR ; yy) o (Rr ; yy)

Las semillas de la F2 eran de 4 fenotipos diferentes con diferentes proporciones:


9 amarillos lisos
3 amarillos rugosos
3 verdes lisos
1 verde rugoso
La presencia de las dos proporciones 3:1 para los dos caracteres por separado, escondidos en la proporcin a:
3:3:1 era lo que indudablemente necesitaba Mendel para explicar esta misma proporcin. Ya que vio que sta
no es ms que la combinacin aleatoria de dos proporciones 3:1 independientes. Una forma de visualizar la
combinacin aleatoria de estas dos proporciones es efectuar un diagrama ramificado del cruzamiento y un
tester, es decir, un homocigoto recesivo.
(RR ; Yy) o ( rr ; Yy) x ry
R/Y
R/y
r/Y
r/y

r/y
Rr ; Yy
Rr ; yy
rr ; Yy
rr ; yy

Pero tambin podemos constituir el cuadrado de Punnet

Las proporciones combinadas se calculan multiplicando a lo largo de las ramas del diagrama como por
ejemplo 3/4 de 3/4 se calcula como 3/4 x 3/4 = 9/16. As:
3/4 amarillos = 9/16
3/4 lisos
1/4 verdes = 3/16
3/4 amarillos = 3/16
1/4 rugosos
1/4 verdes = 1/16
1.3 Clculo de las proporciones genticas:
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1.3.1 Regla del producto:


Cuando dos acontecimientos son independientes la probabilidad de que se produzcan todos a la vez es igual al
producto de las probabilidades individuales.
1.3.2 Regla de la suma:
Cuando dos acontecimientos son mutuamente excluyentes (o sucede uno o el otro) la probabilidad de que se
produzcan dichos acontecimientos es igual a la suma de las probabilidades individuales.
Qu probabilidad tenemos de obtener un individuo homocigoto para aa, bb, cc, dd y ee si cruzamos:
Aa bb Cc Dd Ee x Aa Bb Cc dd Ee
2x1x2x2x22x2x2x1x2
16 gametos 16 gametos
16 x 16 = 256 gametos
EE = 1/4

CC = 1/4

AA = 1/4

Dd = 1/2

Bb = 1/2

Ee = 1/2

Cc = 1/2

aa = 1/4

dd = 1/2

bb = 1/2
Aa = 1/2

cc = 1/4

ee = 1/4

aa(1/4) x bb(1/2) x cc(1/4) x dd(1/2) x ee(1/4) = 1/256


1.4 Cromosomas sexuales y herencia ligada al sexo:
1.4.1 Dimorfismo sexual:
Se dice que un individuo padece dimorfismo sexual cuando posee algn carcter que permita distinguir los
dos sexos. En la especie humana hay muchos caracteres que diferencian ambos dos sexos como es el caso del
desarrollo de las mamas en las mujeres y no en los hombres o como la barba en los hombres y no en las
mujeres.
1.4.2 Cromosomas sexuales y autosomas:
Los organismos diploides poseen dos copias de material gentico y cada una de estas copias se organiza en los
cromosomas homlogos, as pues una copia por cada cromosoma homlogo.
Todos los cromosomas miden lo mismo entre ellos pero encontramos dos de ellos que son de diferente tamao
y que son los que determinan el sexo del individuo. De esta forma tenemos 22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales. Para el hombre el par es (XY) y para la mujer es (XX). En el caso de las mujeres el par
de cromosomas sexuales es idntico, mientras que en los hombres no lo son puesto que el cromosoma Y es
ms pequeo que el X. As pues:
Hombre = Heterogamtico ya que sus cromosomas sexuales son diferentes (XY).
Mujer = Homogamtico ya que sus cromosomas sexuales son iguales (XX).

Las moscas del vinagre tambin tienen hembras XX y machos XY pero el mecanismo de determinacin del
sexo en la Drosophila es diferente. El nmero de cromosomas X es el que determina el sexo, as XX hembra;
X macho. En los mamferos, en cambio, la presencia del cromosoma Y hace que sea macho y su ausencia
hembra.
XX
XY
XXY
Drosophila width="22.54%"> Humanos width="22.54%">
width="20.28%">

width="20.28%">

width="22.54%">

width="22.54%">

r>

table>
Partes de un cromosoma sexual:

En ellos encontramos dos zonas, la regin diferencial y la regin homloga d

La regin diferencial, tal y como su nombre indica diferencia un cromosoma


informacin gentica contenida en su propio ADN mientras que la regin ho
mantiene la misma informacin en todos los diferentes cromosomas. Es deci
contenidas son siempre las mismas. (Aunque se ha descubierto que esto no e
hayamos un gen)

Los genes que encontramos en la regin diferencial no cumplen las proporcio


la mayora de los genes que encontramos en estos cromosomas o tienen nada
determinacin del sexo. Muchas veces, para genes con una localizacin crom
muestran descendentes masculinos y femeninos con proporciones fenotpicas

Un claro ejemplo es el del color de los ojos de la mosca Drosophila, que var
un gen situado en la regin diferencial de X.
Salvaje: W+ (rojos) dominante
Mutante: W (blancos)
Cruzamiento recproco:
P1: XW+ XW+ x XW Y P2: XW XW x XW+ Y
Gametos (XW+) x (XW Y) Gametos (XW) x (XW Y)

XW+ XW XW+ Y XW+ XW XW Y


1:1 1:1
Como podemos observar las proporciones son siempre 1:1, no como predijo
Pero volviendo al tema de los cromosomas sexuales la mayora de los genes
cromosomas sexuales no tienen nada que ver con la determinacin del sexo.
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2. Gentica Humana.

Los apareamientos humanos muestran patrones de herencia del tipo descubie


autosmica) y patrones ligados al sexo. Pero en stos no se pueden realizar c
par de no obtener tanta descendencia como para comprobar proporciones sin
caracteres por deduccin. De tal forma que se emplean rboles genealgicos
smbolos determinados para el estudio de un carcter u otro. As pues el sexo
un crculo y ste mismo con color si representa homocigoto recesivo (afectad
heterocigoto autonmico recesivo (portador). La misma simbologa se utiliza
con un cuadrado. As pues:

En el estudio de las enfermedades poco comunes se pueden detectar 4 patron


mediante anlisis de rbol:
Trastornos autosmicos recesivos
Trastornos autonmicos dominantes
Trastornos ligados al cromosoma X recesivo
Trastornos ligados al cromosoma X dominante
2.1 Trastornos autosmicos recesivos:

El fenotipo afectado por una enfermedad gentica autonmica recesiva viene


recesivo. Mientras que el fenotipo no afectado est determinado como alelo d
caractersticas para detectarlo son:

La enfermedad aparece entre la descendencia de padres no afectados


portadores.
Afecta a ambos dos sexos, femenino y masculino.
Los trastornos suelen saltarse generaciones.
Slo se muestran pocos individuos afectados.

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De esta forma podemos descartar problemas de herencia ligada al sexo puest


mencionado antes, afecta tanto a mujeres como a hombres. Ejemplos de este
congnitas son:
2.1.1 PKV (Fenilcetonria):

Es una enfermedad relacionada con el procesamiento del aminocido fenilala


todas las protenas que ingerimos como parte importante en nuestra dieta).
normalmente en tirosina por la accin de la enzima hidroxilasa. Por lo tanto,
responsable de la segregacin de esta enzima altera su secuencia de aa cerca
puede unirse ni transformar a la fenilalanina (sustrato). Lo que provoca que
cuerpo y se convierta en cido fenilpirvico (un compuesto que interfiere en
nervioso y que provoca un retraso mental). Si se detecta el error metablico s
efectos mediante una diera especial.
Haploinsuficiencia:

En este caso se producira la haploinsuficiencia si uno de los cromosomas ho


capaz de codificar la enzima activa. Mientras que el otro no.
2.1.2 Fibrosis qustica:

Enfermedad cuyo sntoma ms grave provoca la hipersecrecin de mucosida


provoca la muerte por diferentes causas aunque la mayora de veces a causa d
respiratorias. Pero esta mucosidad puede extraerse mediante agitadores mec
antibiticos la infeccin pulmonar. Los individuos afectados y tratados puede
adulta. Esta enfermedad est causada por defecto de una protena que transpo
travs de la membrana celular. La alteracin del equilibrio salino resultante p
esta mucosidad pulmonar.
2.1.3 Albinismo:

Esta enfermedad afecta directamente al gen que produce la melanina. Si una


que la produzca sta ser totalmente blanca. El alelo recesivo (a) est causad
bases nitrogenadas que introducen un codn sin sentido en la fase final de la
zona media del gen, lo que da lugar a un polipptido truncado. De forma casu
tambin una nueva diana para una enzima de restriccin. As pues una sonda
dos fragmentos en el caso de (a) y un nico fragmento en el caso de (A).
2.2 Trastornos autosmicos dominantes:

En las enfermedades autosmicas dominantes el alelo normal es el recesivo y


Un claro ejemplo son las enfermedades de polidactlia (mayor nmero de ded
produce un acortamiento de stos) y la Piebald spoltry (que produce una piel
caractersticas propias que presentan este tipo de enfermedades son:

Los individuos que las padecen se encuentran en cada generacin.


Afecta a ambos dos sexos.
El cruce de dos individuos afectados puede dar lugar a uno de sano (
2.2.1 Pseudoacondroplastia:

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Es un tipo de enanismo. Las personas con estatura normal presentan un geno


los individuos enanos pueden presentar DD o Dd en su genotipo. Aunque se
DD debido a la doble dosis podran producir efectos mortales en ellos.
2.2.2 Enfermedad de Huntington:

Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso que provoca convulsio


Aunque su manifestacin es tarda y slo empieza a aparecer a partir del cruc
portadores del alelo anormal. Por lo tanto sta se manifiesta en el 50% de la d
individuos.

Cuando se computa globalmente los descendientes de muchos de estos matri


proporcin 1:1 de aa y Aa. Las enfermedades genticas son muy graves aunq
mayora de las poblaciones no padecen la enfermedad ni son portadoras. De
muy pocos casos.
2.3 Trastornos ligados al cromosoma X recesivo:

Las caractersticas que rodean a este tipo de enfermedades ligadas al sexo son

Los afectados son mucho ms hombres que mujeres ya que una muje
los dos padres son portadores del alelo. Mientras que en los hombres
madre sea la portadora. Debido al carcter recesivo que provocan dic
Ningn descendiente de un varn afectado surgir de igual modo afe
sern portadoras de este alelo recesivo. Por lo tanto, el 50% de los va
estas hijas portadoras estarn afectados.
Ninguno de los hijos de un varn afectado mostrar el fenotipo en es
propio fenotipo en la descendencia ya que el hijo heredar el cromos
normalmente no heredar el cromosoma X (afectado) del mismo.
2.3.1 Hemofilia:

En la sangre hayamos un pptido (Factor VIII) que es necesario para iniciar l


En los afectados de esta enfermedad no lo encontramos.
2.3.2 Daltonismo:
Es la enfermedad que produce la confusin de visin entre los colores rojo y
2.3.3 Distrofia muscular de Duchenne:

Degeneracin de la musculatura a partir de los 6 aos de vida. A los 12 aos


de una silla de ruedas y a los 20 mueren. Esto se produce debido a la no sinte
distrofina.
2.3.4 Sndrome de feminizacin testicular:

Una proporcin igual a 1: 65.000 de los hombres podran verse afectados por
provoca una atrofia en los rganos genitales masculinos y por consiguiente u
de los andrgenos.
2.4 Trastornos ligados al cromosoma X dominante:
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Las caractersticas tpicas de este tipo de enfermedades son:


Los hombres afectados pasan el trastorno a todas sus hijas.
Las mujeres heterocigticas (que padecen el trastorno) transmiten la
descendencia. Tanto a hijos como a hijas.
2.4.1 Hipofosfatemia:

Producida por una baja concentracin de fsforo en sangre y en huesos lo qu


unos consecuentes huesos dbiles.
2.5 Inactivacin del cromosoma X:

El exceso de material gentico como en el caso (XXX) en lugar de (XX) o de


puede provocar problemas. Durante las primeras divisiones del zigoto, en el
cromosoma X se inactiva lo que hace que se condense bastante y sea visible
nombrado corpsculo de Barr. Sorprendentemente, el estado inactivo persis
divisiones mitticas subsiguientes que dan lugar al cuerpo adulto del animal.
ocurre al azar, afectando a cualquiera de los cromosomas X. Como consecue
cuerpo adulto de la hembra es una mezcla, o mosaico, de clulas con cualqui
posibles respecto al cromosoma X. Como es el caso del fenotipo en mosaico

Los gatos poseen un gen O que origina el color naranja:


OO : Naranja (y blanco)
Oo : Mosaico
oo : Negro (y blanco)

De esta forma, el cuerpo de la gata, en cualquier zona de su cuerpo puede est


X o el otro formando as 3 colores que nos ayudan a determinar sin duda el s
gato en cuestin.
2.6 Herencia ligada al cromosoma Y:

Los genes de la regin diferencial del cromosoma Y humano son heredados s


transmitida slo la regin de padres a hijos varones. El gen TDF desempea
determinacin de la masculinidad, ya que es responsable de la sntesis del fac
testculos. Aunque tambin puede ser posible que la hipertricosidad en orejas
gen contenido en el cromosoma Y.
2.7 Polimorfismos autosmicos humanos:

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Polimorfismo es la coexistencia en una poblacin de dos o varios fenotipos c


fenotipos alternativos de un polimorfismo se heredan a menudo como alelos
lo que nos hace diferentes los unos de los otros no son mutaciones si no polim
ejemplo el tener los ojos azules o marrones, hoyuelos en la barbilla o no La i
pedigres de dimorfismos es diferente a la realizada con para el caso de las en
por definicin ambas formas de un dimorfismo son frecuentes. Por lo tanto d
gentica moleculares como el SNP.
3. Interacciones entre los alelos de un gen.
3.1 Dominancia incompleta:

Se da lugar cuando el heterocigoto est asociado a un fenotipo intermedio en


y el recesivo. Como es dicho ejemplo de flores:
AA : rojo
aa : blanco P: AA x aa
Aa : rosa F1: Aa

Este experimento, por tanto contradice las leyes de Mendel y s en cambio fa


la herencia harmonizada. Este fenmeno tiene lugar cuando uno de los alelos
producto activo. Este alelo no produce el compuesto E de tal forma que no to
obtener este color. El resultado por tanto es rosa ya que se infiltran pequeas
colorada.
3.2 Codominancia:

Se lleva a cabo cuando dos alelos aportan una caracterstica diferente en el fe


de los grupos sanguneos y su respectiva coagulacin mediante sus glicoprot
AA AO BB BO AB OO Genotipo
A A B B AB O Fenotipo

Como podemos observar en este esquema los grupos sanguneos A y B tiene


lipoprotena en la superficie de membrana respectivamente. Los grupos AB c
grupos sanguneos O no contienen ninguna. Por lo tanto cada uno de los alelo
determinada al fenotipo.

Un ejemplo interesante de relaciones de codominancia en la especie humana


falciforme (forma de hoz). El gen en cuestin codifica la molcula transporta
constituyente principal de los glbulos rojos. Los tres genotipos presentan di

14

bA bA: Normal; glbulos rojos nunca se deforman.

bS bS: Anemia grave, a menudo mortal; la hemoglobina anmala origina gl

bA bS: Sin anemia; los glbulos rojos se deforman slo en condiciones de ba


TEMA 3: Interrelacin entre genes.
1. Relacin entre genes y fenotipos.

Definamos pues la Norma de Reaccin; perteneciente a una funcin matemt


la variable dependiente y el factor ambiental es la variable independiente. Es
pleiotropa. As pues:
Fenotipo = K ( T )2
1.1 Pleiotropa:

Existe una relacin un gen: muchos fenotipos. Esta relacin se conoce com
observar que determinadas mutaciones seleccionadas por su efecto sobre un c
menudo a otros caracteres del organismo. Esto podra significar que existen m
relacionadas que desembocan en un fenotipo similar en varios tejidos.

Por ejemplo la mutacin de ojos blancos en Drosophila no slo resulta una c


los ojos compuestos, sino tambin en los ocelos (ojos simples), en las capas d
gnadas masculinas y en los tmulos de Malpigio (los riones de la mosca).
formacin del pigmento requiere la incorporacin al interior de la clula de m
pigmento. El alelo blanco provoca un defecto en dicha incorporacin, quedan
consiguiente la formacin del pigmento en todos estos tejidos. La realidad es
dominante y recesiva a la vez dependiendo de qu aspectos de su fenotipo pl
1.2 Polignia:

Existe una relacin un fenotipo: muchos genes. Esta idea inversa a la anteri
de muchos genes distintos que pueden influir sobre un fenotipo concreto. Est
entender si consideramos un carcter como el color de ojos, para el que se re
una ruta metablica compleja, con numerosos pasos enzimticos, que a su ve
por uno o ms productos gnicos.

As se calcula que en la Drosophila hay 100 genes o ms implicados en la pi


compuesto.
15

2. Modificaciones de las proporciones Mendelianas.


AA x aa Aa x Aa Aa x aa Aa ; Bb x Aa ; Bb
1 3:1 1:1 9:3:3:1
2.1 Alelos letales:

Lucien Guenot, 1905, pretenda conseguir una lnea pura de ratones amarillo
piel dependa de los dos genes (negro y amarillo). Pero no pudo conseguirlo,
siguiente hiptesis:

El gen A cuando se encuentra en homocigosis s es letal (A'A'), en cambio cu


heterocigosis genera ratones amarillos vivos (A'a). Pero cuando se encuentr
(aa) se da lugar a ratones negros

Por lo tanto, si nos fijamos en la viabilidad (el carcter de vivo) el alelo dom
nos referimos al color de piel amarillo el alelo dominante es A'. Otro ejemplo
gatos son heterocigotos para un alelo dominante que impide el desarrollo de
homocigosis. Por lo tanto:

M'M' : Gato muerto


M'm : Gato sin cola
Mm: Gato con cola
Tipos de alelos letales:
A. Letales temporales: Son aquellos alelos que afectan al individuo en una
claros ejemplos:
F. Embrionaria: Fenilcetonria
F. Infantil: Fibrosis qustica
F. Adulta: Enfermedad de Hungtinton

A. Letales condicionales: Un gen pude ser letal dependiendo de los factore


enfermedad de PKV (fenilcetonria).

A. Letales subvitales: Afectan a una pequea proporcin de la poblacin. N


el alelo desarrolla la enfermedad.

16

Carga gentica:

Es la frecuencia de alelos letales que hay en una determinada poblacin dond


N personas = 6 106 3 alelos 3 104 genes 6 106 personas = X alelos
N genes = 3 104 gen individuo
* 3 alelos por gen
105 alelos letales ! Carga gentica = 105 alelos letales 100 = A
X alelos
2.2 Epistasia simple de los alelos recesivos:

Epistasia significa predominante sobre por lo tanto este trmino se refiere a c


enmascara la expresin de los alelos de otro gen y expresa en su lugar su pro
este fenmeno modifica las proporciones de las leyes mendelianas.
Escogemos el ejemplo de la flor Mary ojos azules o Llinsia Parviflora.
Incoloro gen w+ magenta gen m+ azul

Los genes (w) y (m) no estn ligados. Si se cruzan plantas homocigticas bla
F2 sern:
ww ; m+m+ (blanca) x w+w+ ; mm (magenta)
!
F1: w+w ; m+m (azul)
w+w ; m+m x w+w ; m+m
!
F2: 9 w+0 ; m+0 (azul) 9
3 w+0 ; mm (magenta) 3
3 ww ; m+0 (blanca)
1 ww ; mm (blanca)
9:3:4

Por tanto se observa una proporcin fenotpica 9:3:4. Esta clase de interacci
ejemplo el alelo w es epistsico sobre los alelos m+ y m, y stos ltimos slo
presencia de w+. Puesto que el alelo epistsico es recesivo.

17

2.3 Epistasia doble de los alelos recesivos:

sta se produce cuando se cruzan dos lneas mutantes y obtenemos el fenotip


azul y en algunos casos y debido a mutacin se genera de color blanco. Por l
puras blancas. En la F1 nos salen todas azules y en la F2 9 azules y 7 blancas
proporcin 9:3:3:1 ya que tan slo hace falta un homocigoto recesivo para qu
9 w1+0 ; w2+0
3 w1w1 ; w2+0
1 w1w1 ; w2w2
2.4 Epistasia simple de los alelos dominantes:

Es el fenmeno que produce en los resultados de la F2 una supresin median


expresin de las dos alternativas reemplazndolas por otro fenotipo. Como es
Labrador en que su fenotipo mutante presenta un color dorado.

2.5 Genes duplicados:

Algunos genes pueden estar presentes ms de una vez en el genoma. En este


A1 y A2 exactamente iguales (con los mismos caracteres) de manera que esto
modificar las leyes de Mendel . As pues la lnea pura dominante contiene lo
homocigtica y lo cruzamos con una lnea recesiva (para los dos genes) de m
heterocigtica para los dos genes (aunque los dos son el mismo carcter) pero
18

autocruzamiento se obtiene una proporcin 15:1. Por lo tanto los genes dupli
genticas para la produccin de un fenotipo concreto.
2.6 Genes supresores:

Un supresor es un alelo que elimina el efecto de una mutacin ocurrida en ot


fenotipo normal (silvestre). Pueden hallarse tanto en forma recesiva como do
pueden suprimir tanto mutaciones dominantes como recesivas. La proporcin
Proporcin es tpica de un supresor recesivo que acta sobre una mutacin re

La supresin se confunde a menudo con la epistasia. Sin embargo, la diferen


que un supresor anula la expresin de un alelo mutante y restablece el corres
Por lo tanto la proporcin dihbrida modificada slo puede presentar dos feno
mientras que en el caso de la epistasia, el alelo epistsico introduce un tercer
3. Penetracin y expresividad.

Los trminos penetrancia y expresividad cuantifican las modificaciones que s


influencias del medio ambiente y del fondo gentico del organismo; miden e
que el gen se expresa y la intensidad con que lo hace, respectivamente.
3.1 Penetracin:

Se define como el porcentaje de individuos de un genotipo determinado que


fenotipo asociado a dicho genotipo. Por ejemplo un organismo puede ser de u
expresar el fenotipo correspondiente, debido a la accin de genes modificado
del resto del genoma, o debido a un efecto modificador del medio ambiente.
una determinada funcin gnica puede provocar efectos muy sutiles que son
situacin de laboratorio.
3.2 Expresividad:

Otro trmino que define el rango de expresin fenotpica se conoce como exp
grado o la intensidad con que se expresa fenotpicamente un genotipo determ
TEMA 4: Base cromosmica de la herencia.
1. Desarrollo histrico.

Cmo tom forma la teora cromosmica? Las pruebas se acumularon de fo


distintas fuentes. Una de las primeras pruebas vino del comportamiento de lo
divisin nuclear de las clulas. En el perodo de tiempo entre las investigacio
redescubrimiento, muchos bilogos estaban interesados en la herencia, aunqu
resultados de Mendel y abordaban el problema de una manera completament
investigadores prestaron atencin a la naturaleza fsica del material hereditar
buscarlo eran los gametos, que constituyen los nicos elementos de enlace e
Considerando que el vulo y el espermatozoide difieren en tamao pero cont
gentico de los descendientes el citoplasma no pareca el alojamiento ms pr
hereditarias. Se saba, sin embargo, que los ncleos eran aproximadamente d
y en el espermatozoide, de modo que se consideraron buenos candidatos para
hereditarias.

19

Pronto se hizo evidente que los componentes ms conspicuos eran los cromo
poseer propiedades nicas que los diferenciaba del resto de estructuras celula
bilogos era la constancia del nmero de cromosomas de una clula a otra de
organismo a otro de la misma especie y de generacin en generacin en esa e
el nmero de cromosomas? La respuesta surgi observando con el microscop
stos en la divisin celular. De ah surgi la hiptesis de que los cromosomas
genes.

Qu es lo que impide la duplicacin del nmero de cromosomas en cada gen


resolvi tras la prediccin de un tipo de divisin especial que reduca a la mi
cromosomas. Dicha divisin se denomina meiosis.

El mrito de la teora cromosmica de la herencia se atribuye generalmente a


Theodor Boveri en 1902.
2. Mitosis y Meiosis.
Mitosis
No disminuye el material gentico.
Divisin de clulas somticas.
A partir de 2n se obtienen 2(2n) iguales.
Desde la fecundacin todo mitosis hasta adulto.

Meiosis
S disminuye a la mitad e
Divisin de clulas sexua
A partir de 2n se obtiene
Produccin de gametos.

2.1 Mitosis:

Es la divisin nuclear asociada a la divisin de las clulas somticas (clulas


que no van a convertirse en clulas sexuales). Las etapas del ciclo de divisin
mayora de los organismos. Y sus dos procesos fundamentales son:
Replicacin del ADN
Segregacin (separacin de los dos cromosomas homlogos o cromtidas.
Interfase (Fase S):

Se replica el ADN de cada cromosoma la consecuencia de lo cual es que todo


compuestos por dos cromtidas hermanas y que se harn ms visibles en la p
Profase:

Los cromosomas se contraen en una serie de estructuras espirales para que pu


fcilmente.
Metafase:

Cada pareja de cromtidas hermanas se sita en el plano ecuatorial de la clu


Anafase:

stas cromtidas hermanas son empujadas hacia los polos opuestos de la clu
que se unen a los centrmeros. stos forman parte del huso acromtico (fibra
20

de un polo a otro de la clula.


Telofase:

El proceso de separacin de las cromtidas se completa en la telofase, durant


nuclear se reconstituye alrededor de cada ncleo y la clula se divide en dos
ella hereda una cromtida de cada pareja de cromtidas hermanas, obteniend
cromosoma.
2.2 Meiosis:

Es el nombre que reciben las dos divisiones nucleares sucesivas, denominada


dos divisiones meiticas dan lugar a un grupo de cuatro clulas denominadas
animales y plantas stos se convierten en gametos haploides. En la especie hu
dan en las gnadas, y sus productos son espermatozoides en el hombre y vu
los acontecimientos fundamentales de la meiosis son:
Replicacin del ADN
Apareamiento de homlogos
Segregaciones

3. Sistemas de determinacin sexual.


Encontramos varios mtodos para la determinacin sexual como:
Determinacin ambiental del sexo.
Determinacin por hapopoliploidia.
Determinacin por homognea.
Determinacin cromosmica.
21

3.1 Determinacin ambiental del sexo:


El cigoto cabe la posibilidad de que sea macho o hembra en funcin de unos
ambientales. Veamos varios ejemplos:
Bonolia Virilis:

La hembra pone huevos y de ah salen larvas las cuales pueden quedarse peg
desarrollarse como hembras o bien pueden penetrar las gnadas de otra hemb
desarrollarse pues como machos.
Lagartija:

En las lagartijas y los caimanes, si sus huevos se incuban a altas temperatura


de macho y si por el contrario la temperatura es baja se convertiran en hemb
tortugas es al revs.
Semilla de cola de caballo:

Si la semilla aflora en un lugar de temperaturas medias normales y nutrientes


por el contrario desarrollar macho.

Por lo tanto la determinacin del sexo viene determinada por la activacin de


factores ambientales, en su mayora a la temperatura.
3.2 Determinacin por hapopoliploidia:

Los machos y las hembras se distinguen por el nmero de dotaciones cromos


de la Arrenotocia. sta hembra virgen produce huevos que dan lugar a mach
meiosis aberrante (mitosis que genera individuos) y producen gmetos que si
de la hembra producen individuos 2n. Veamos otros ejemplos:
Abejas:
Cuando un cromosoma no tiene su homocigtico se nombra hemicigosis.
3.3 Determinacin por monogeneidad:

La planta Ecballium Elatenium es dioica o monoica segn la combinacin de

Dioica: La planta puede producir tanto plantas masculinas como femeninas

Monoica: La planta puede albergar tanto flores femeninas como masculina


Alelos
aD > a+ > ad

Genotipo
adaD

Fenotipo
Dioicas (machos)

aD = macho

a+aD

Dioicas (machos)

a+ = monoica

a+ad

Monoico

ad = hembra

a+a+

Monoico
22

adad

Dioico (hembras)

aDaD

No se puede dar este caso.

3.4 Determinacin cromosmica:

Sabemos que existe la presencia de cromosomas sexuales diferentes en mach


sexo homogamtico (dos cromosomas iguales como XX) corresponde a una
heterogamtico (dos cromosomas diferentes como XY) a un macho. Distingu
3.4.1 Sistemas X dependientes:

El sexo masculino y femenino depende del nmero de cromosomas X indepe


del cromosoma Y. As:
Absolutos (puros):

Y se designan dependiendo del nmero de cromosomas X existentes como es


arcnidos en los que XX significara una hembra y X un macho.
Relativos:
X/A donde A es igual al nmero autosmico de X. Por lo tanto:
Frmula
3X / 2A

X/A
1,5

Sexo
Metahembras

3X / 3A

1,0

Hembras

2X / 2A

1,0

Hembras

2X / 3A

0,67

Estriles

3X / 4A

0,75

Estriles

1X / 2A

0,5

Machos

XY / 2A

0,5

Machos

XY / 3A

0,33

Metamachos

3.4.2 Sistemas Y dependientes:

Si encontramos un cromosoma Y es un macho, si por el contrario no podemo


una hembra. Esto sucede en los mamferos puesto que son de sexo heterogam
4. Topografa de los cromosomas.

Hasta ahora hemos considerado los cromosomas como estructuras vermiform


tanto los genes). En realidad, los cromosomas varan mucho en su tamao y f
caractersticas que ayudan a los citogenetistas a identificar en muchos casos c
cromosomas pueden clasificarse segn el nmero de cromosomas, por el tipo
23

por la posicin del centrmero.


Segn la posicin del centrmero:

Distinguimos los cromosomas telocntricos, acrocntricos o metacntricos co


esquema:

Segn el nmero de cromosomas:

Las distintas especies poseen un nmero de cromosomas caracterstico. El n


presenta en un intervalo muy amplio, que va desde dos cromosomas en algun
varios centenares en ciertos helechos.

Segn el tamao cromosmico:

Los cromosomas de un genoma concreto pueden diferir considerablemente d


humana, por ejemplo, hay una diferencia de cerca de cuatro veces entre el tam
mayor) y el del cromosoma 21 (el menor).
Segn la posicin de los organizadores nucleolares:

Los nuclolos son estructuras esfricas que contienen ARN ribosmico. Los
con respecto a los nuclolos, que varan en nmero desde slo uno hasta muc
cromosmica y que se encuentran en posiciones muy especficas. Por lo tanto
marcador gentico muy til para el anlisis citogentico.
Segn la distribucin de los cronmeros:

24

Son engrosamientos localizados a lo largo del cromosoma que se observan d


mitosis y la meiosis. Aunque son muy buenos marcadores su naturaleza mole
Segn la distribucin de los patrones de bandas:

Ciertos mtodos de tincin cromosmica han puesto de manifiesto la existen


bandas (rayas transversales) en una amplia gama de organismos. Las posicio
son muy especficas de cada cromosoma. Uno de los patrones es el reactivo G
genera un patrn de regiones teidas dbilmente (bandas G claras) y regiones
oscuras). Parece que el factor crucial es la densidad del empaquetamiento de
oscuras presentan una cromatina ms densa y empaquetada y al contrario con

Aunque los genetistas tambin utilizan un sistema especial de bandas denom


politnicos que se desarrollan en tejidos secretores y que son un manojo de r
TEMA 5: Ligamiento y recombinacin.
1. El descubrimiento del ligamiento:

A inicios de la primera dcada del siglo XX, William Bateson y R.C. Punnet
herencia en una variedad de guisante. Estudiaban dos genes: uno que afectab
prpura, y p, rojo) y otro que afectaba a la forma de los granos de polen (L, a
Cruzaron lneas puras PP LL (prpura/alargado) con pp ll (rojo/redondo) y
heterocigtica para obtener la F2. Dichos resultados los podemos ver en la si
Fenotipo y genotipo

Descendientes observados

Prpura/alargado (P L)

4831

Descend
la propo
3991

Prpura/redondo (P ll)

390

1303

Rojo/alargado (pp L)

393

1303

Rojo/redondo (pp ll)


TOTAL:

1338
6952

435
6952

Los fenotipos de la F2 se desviaron llamativamente de la proporcin 9:3:3:1


ocurriendo? Esto no pareca que pudiera explicarse como una modificacin d
mendelianas. Se observa pues que dos de las clases fenotpicas son ms abun
fenotipos (prpura/alargado) y (rojo/redondo). Como posible explicacin se p
25

ms gametos P L y p l de los esperados de la segregacin independiente m


genotipos eran los mismos de los gametos de las lneas puras originales, los i
alguna forma de acoplamiento fsico entre los alelos dominantes P y L, y ent
les impeda segregar de manera independiente en la F1. No saban, sin embar
naturaleza de este acoplamiento.

La situacin en la que dos genes residen en un mismo par de cromosomas ho


ligamiento. Dos genes localizados en el mismo par de cromosomas homlog
ligados. Es propio tambin referirse al ligamiento de alelos especficos: por e
Bb, A podra estar ligado a b, de forma que a estara necesariamente ligado a
grficamente a la existencia de una entidad fsica que liga los genes, esto es,
Cualquiera podra preguntarse por qu nos referimos a los genes como ligado
respuesta es que los trminos acoplamiento y repulsin se emplean en la actu
diferentes de situaciones de ligamiento en un doble heterocigoto, esto es:

Fase de acoplamiento

Fase de repulsin

En otras palabras, el acoplamiento hace mencin al ligamiento entre dos alel


recesivos, mientras que la repulsin indica que los alelos dominantes estn li
Para averiguar si un doble heterocigoto est en fase de acoplamiento o en la d
en cuenta los genotipos de sus parentales o realizar con l un cruzamiento de
Recombinacin).
2. Recombinacin:

La recombinacin es el proceso que permite la formacin de nuevas combina


eucariotas se da en la meiosis y en cualquier proceso del meiocito (clula que
lugar a combinaciones allicas distintas a las de inicio (parentales). La mejor
productos meiticos recombinantes en los organismos haploides es realizar u
individuo heterocigoto y otro homocigoto recesivo (cruzamiento de prueba o
comparando los genotipos de los gametos de salida y de entrada en la meiosi
formados en la recombinacin se denominan recombinantes.
2.1Recombinacin meitica:

Incide en cualquier proceso meitico que da lugar a un producto haploide cuy


dos genotipos haploides que formaron la clula meitica diploide. El product
recombinante. El punto importante de esta definicin se establece en la detec
mediante la comparacin de los genotipos de salida de la meiosis con los de
genotipos de entrada son los dos genotipos haploides que se combinaron para
gentica del meiocito (clula diploide que sufre la meiosis).

26

2.2 Recombinacin mediante segregacin independiente:

En un cruzamiento de prueba, las dos clases recombinantes representan siem


descendencia; esto es, hay un 25% de cada tipo recombinante entre la descen
de prueba observamos una frecuencia de recombinantes del 50%, podemos in
implicados segregan independientemente. La interpretacin ms simple de es
genes se encuentran en pares de cromosomas homlogos distintos, es decir, e
Sin embargo, genes situados en posiciones lejanas en el mismo par de cromo
como si no estuvieran ligados y dar el mismo resultado de la segregacin ind
2.3 Recombinacin mediante entrecruzamiento:

Los recombinantes tambin pueden aparecer a travs de entrecruzamiento. E


de dos cromtidas no hermanas. No se trata de que haya un entrecruzamiento
en todas las meiosis; pero cuando lo hay, la mitad de los productos de esa me
meiosis sin entrecruzamiento entre dos loci gnicos producen nicamente ge
genes estudiados.

Para los genes situados muy cerca en el mismo par cromosmico, el ligamien
combinaciones de los alelos parentales hace imposible la segregacin indepe
tanto, a frecuencias de recombinantes significativamente menores al 50%. Po
recombinantes entre genes ligados oscila de 050%, dependiendo de la distan
frecuencia mayor del 50% nunca se da.
Observemos que cada entrecruzamiento genera dos productos recprocos, lo
frecuencias de las clases de recombinantes sean aproximadamente iguales:
Cromosomas

Productos

27

Pa
Meiosis sin
entrecruzamiento
entre los genes

Pa

Pa

Pa
Pa

Re

Meiosis con un
entrecruzamiento
entre los genes

Re

Pa

Para los genes situados muy cerca en el mismo par cromosmico, el ligamien
combinaciones de los alelos parentales hace imposible la segregacin indepe
tanto, a frecuencias de recombinantes significativamente menores al 50%. Po
recombinantes entre genes ligados oscila de 050%, dependiendo de la distan
frecuencia mayor del 50% nunca se da.
Observemos que cada entrecruzamiento genera dos productos recprocos, lo
frecuencias de las clases de recombinantes sean aproximadamente iguales:

Una frecuencia de recombinantes significativamente menor del 50% ind


ligados. Una frecuencia de recombinantes del 50% significa, generalmen
ligados y se hallan en cromosomas distintos.
3. Ligamiento.
3.1 Ligamiento de genes en el cromosoma X:

Hasta ahora hemos tenido en cuenta la recombinacin entre genes autosmic


consecuencias de un entrecruzamiento de cromtidas no hermanas entre dos
cromosoma X? Recordemos que en la especie humana o en Drosophila, las h
hemicigtica para los genes del cromosoma X, de forma que los fenotipos de
de los genotipos de los gametos aportados por la madre. Consideremos un eje
observa la descendencia F1 de un cruzamiento entre dos moscas Drosophila
analizamos la descendencia F2 producida al cruzar entre s los individuos de
utilizaremos los siguientes smbolos; y e y+ para los alelos que determinan c
marrn; w y w+ para los alelos que determinan ojo blanco y ojo rojo; e Y par
P yw+/ yw+ &X y+w/ Y
F1 yw+/ y+w &X yw+/ Y &
El nmero de machos para cada clase fenotpica de la F2 es:
yw

43

Recombinantes

28

y+ w

2146

Parentales

y w+

2302

Parentales

y+ w+

22

Recombinantes

4513

Puesto que los machos de la F2 obtienen de los machos de la F1 nicamente


reflejan a la perfeccin los productos de la meiosis de las hembras F1. Obser
necesidad de realizar un cruzamiento de prueba; podemos seguir la meiosis d
misma forma que lo haramos en un cruzamiento de prueba. La frecuencia to
este ejemplo es:
3.2 Mapas de ligamiento o mapa gentico:

Dada una distancia gentica en unidades de mapa (1m.u. = 0,01 = 1%) podem
las diferentes clases de la descendencia. As pues la conclusin directa es que
gentico de ligamiento (lineal) se corresponde con la distancia fsica a lo larg
3.3 El cruzamiento de 3 alelos:

Hasta ahora hemos estudiado e ligamiento en cruzamientos de dobles heteroc


homocigotos recesivos. El siguiente nivel es un cruzamiento entre un triple h
homocigoto. Este tipo de cruzamiento ilustra sobre el tipo comn de estrateg
de ligamiento. Vamos a poder ver dos ejemplos de lates cruzamientos:

En primer lugar nos centraremos en 3 genes de Drosophila cuyos alelos no si


algunas cerdas torcicas), ec (superficie ocular rugosa) y vg ( vestigial, alas c
moscas triples heterocigticas recesivas con moscas silvestres para generar e
sc sc ec ec vg vg X sc+ sc+ ec+ ec+ vg+ vg+
sc sc+ ec ec+ vg vg+

Una vez obtenido analizaremos la recombinacin sometiendo hembras triple


cruzamiento de prueba con machos triples homocigotos recesivos:
sc sc+ ec ec+ vg vg+ X sc sc ec ec vg vg

A continuacin se muestran los resultados de este cruzamiento de prueba. La


los genotipos gamticos que derivan de las hembras heterocigticas. Tenemo
distintos que, en una muestra de 1008 moscas, aparecen en los nmeros sigui
sc ec vg 235
sc+ ec+ vg+ 241
sc ec vg+ 243
sc+ ec+ vg 233

29

sc ec+ vg 12
sc+ ec vg+ 14
sc ec+ vg+ 14
sc+ ec vg 16
1008

La forma sistemtica de analizar estos cruzamientos consiste en hacer el clc


frecuencias de recombinacin. Sin embargo, antes de hacerlo, siempre merec
datos para intentar extraer alguna conclusin obvia. A primera vista podemos
desviacin de la proporcin 1:1:1:1:1:1:1:1, que sera la esperada si no hubie
genes. Una vez hecha esta observacin comencemos a calcular los valores de
recombinacin, tomando cada vez una pareja de genes.

Empezando con los loci sc y ec (ignoramos de momento, el locus vg), determ


gamticos son recombinantes para sc y ec. Puesto que los heterocigotos se fo
sc+ ec+, sabemos que los productos recombinantes de la meiosis deben ser
se observa que hay:
12 + 14 + 14 +16 = 56 individuos de estas clases

Esta frecuencia nos dice que los dos loci deben estar ligados en el mismo cro
manera:
sc ec
5,5 m.u.

Veamos ahora la recombinacin entre los loci sc y vg. Los genotipos parenta
sc+ vg+, de forma que debemos calcular las frecuencias de los descendientes
(en esta ocasin ignoraremos ec) Observamos que hay:
243 + 233 + 14 + 16 = 506 recombiantes; y puesto que:

Obtenemos un valor de RF muy cercano al 50%, concluimos pues que los loc
probablemente, se hallan en cromosomas distintos. Podemos resumir estas re
siguiente manera:
sc ec vg
5,5 m.u.

Un conclusin evidente es que los loci ec y vg tampoco deben estar ligados.


confirmarse obteniendo el nmero de recombinantes y calculando la RF. Una
deducciones sobre el ligamiento, podemos reescribir el genotipo delos paenta
prueba como:
sc+ ec+ / sc ec ; vg+ / vg X sc ec / sc ec ; vg / vg

30

3.4 Interferencia:

La deteccin de las clases de recombinantes dobles demuestra que los entrec


ocurrir. Sabiendo esto nos podemos preguntar si los entrecruzamientos en reg
adyacentes son independientes o si, por el contrario, un entrecruzamiento en
probabilidad de que se produzca otro en un sitio cercano. Resulta que, a men
no son independientes unos de otros y esta interaccin recibe el nombre de in

Podeos analizar este fenmeno empleando el siguiente razonamiento. Si los e


sitios distintos fueran independientes, de acuerdo con la regla del producto, l
recombinantes dobles debera ser igual al producto de las frecuencias de reco
regiones adyacentes.
3.4.1 Coeficiente de coincidencia (c.o.c):

La interferencia se cuantifica calculando primero un valor denominado (c.o.c


dobles recombinante observados y os esperados y restndole a 1 este valor. A
Utilizaremos los valores numricos del cruzamiento con los loci: v, ct y cv
Clculo de las frecuencias de recombinacin entre cada par de genes:
v cv = 18,5 %
cv ct = 6,4 %
ct v = 13,2 %
Representacin de las relaciones de ligamiento en un mapa:
v ct cv
13,2 mu 6,4 mu

Determinacin de las clases de recombinantes dobles:


Clculo de la frecuencia o nmero de recombinantes dobles eperados en ca
interferencia:
Frecuencia esperada = 0,132 0,064 = 0,0084
Nmero esperado = 0,0084 1448 = 12
Clculo de la interferencia:
Nmero observado de recombinantes dobles = 8
Nmero esperado de recombianantes dobles = 12
I = 1 8/12 = 4/12 = 0,33 o 33%

3.5 Clculo de las frecuencias de recombinacin en cruzamientos dihbri

31

La va ms adecuada para calcular la RF es la del cruzamiento de prueba. Sin


siempre est disponible el homocigoto recesivo apropiado. Una situacin bas
identificacin de un nuevo fenotipo que, mediante anlisis mendeliano, se de
por cierto genotipo a/a. Para localizar este nuevo locus en el mapa gentico, e
otros genotipos como el bb, donde ya conocemos la posicin en el mapa:

Pero se ha ideado un mtodo ms adecuado que incorpora todos los fenotipo


valor denominado razn del producto (z) y la frecuencia de recombinacin se
tablas de valores de z. En el dihbrido en fase de repulsin (Ab aB) la z se ca
4 componentes del clculo son los 4 fenotipos de la F2:
Valores de RF correspondientes a valores de z en cruzamientos
de dihbridos en fase de repulsin
z
RF
2,2
0,001
0,005

4,9

0,020

9,9

0,040

13,8

0,100

21,1

0,200

28,5

0,300

33,5

0,500

40,3

0,700

45,0

TEMA 6: Mutaciones cromosmicas I : Cambios en la estructura cromo

Se entiende por mutacin al proceso de cambio que da lugar a la reorganizac


cromosoma, o a un nmero anormal de cromosomas concretos o de la dotaci
En ocasiones, las mutaciones cromosmicas se detectan mediante examen m
mediante anlisis gentico y en otras mediante ambos procedimientos. Por el
gnicas no se detectan nunca por microscopio; un cromosoma portador de un
mismo aspecto al microscopio que otro que contiene el alelo silvestre.

Debido a la gran afinidad de las regiones homlogas de los cromosomas para


los diploides que disponen de una dotacin cromosmica normal y otra que i
reorganizacin cromosmica generan estructuras cromosmicas emparejadas
caractersticas de la reorganizacin.

Una delecin en una dotacin cromosmica resulta generalmente de


producen desequilibrios gnicos y a la manifestacin de los alelos no
dotacin cromosmica.
Las duplicaciones pueden provocar desequilibrios gnicos, pero pro
adicional para la divergencia evolutiva.

32

Las inversiones, cuando estn en heterocigosis, disminuyen la fertili


recombinacin en la regin abarcada por la inversin.
La hetocigosis para una traslocacin reduce la fertilidad al 50% (sem
ligamiento de genes situados en los cromosomas implicados en la tra
Propiedades de los cromosomas:

En la profase I de la meiosis, las regiones homlogas de los cromosomas p


de afinidad para el apareamiento y, de ser necesario, se contorsionarn par
emparejamiento. En consecuencia, se pueden observar muchas estructuras
posee una dotacin cromosmica normal y otra aberrante. Recuerde que, e
politnicos, los homlogos tambin se aparean (incluso sin estar en clulas
estructuras similares.
Los cambios estructurales se deben normalmente a rupturas cromosmicas
cromosmicos originados son altamente reactivos y tienden a unirse frecue
rotos. Sin embargo los telmeros (nombre que reciben los extremos cromo
unirse.
En un diploide, la ganancia o prdida de partes de los cromosomas suele s
cromosmica es muy sensible a cambios en el contenido gnico, incluso c
completa.
1. Mecanismos responsables de las mutaciones.
1.1 Rompimiento y reenlace:

Las reorganizaciones cromosmicas pueden aparecer por rotura fsica gracias


unin de la molcula de ADN que constituye el cromosoma. Estos procesos p
espontneamente o ser inducidos mediante tratamiento con radiaciones de alt
o la radiacin Y.

1.2 Entrecruzamiento entre ADN repetitivo:

Otro mecanismo puede ser el entrecruzamiento ilegtimo entre elementos rep


proceso tiene lugar tras el apareamiento asimtrico de los segmentos repetido

33

2. Delecin.

Este proceso requiere de dos roturas cromosmicas para la eliminacin de un


radiacin ionizante. Si ambos extremos se unen y en uno de ellos se encuentr
un cromosoma de menor tamao portador de una delecin. El fragmento dele
de centrmero), en consecuencia no puede ser arrastrado a un polo del huso a
divisin celular y se perder. Son posibles dos tipos de deleciones:

Delecin intersticial: rotura de dos partes cromosmicas.


Delecin terminal: rotura de una slo parte cromosmica. Aunque d
extremos cromosmicos especiales (telmeros), aparentemente las d
implican dos roturas, una de ellas prxima al telmero.
Delecin intragnica: delecin pequea dentro de un gen que lo ina
que otras mutaciones nulas de dicho gen. Si el fenotipo nulo homocig
el albinismo humano) entonces la delecin tambin ser viable en ho
intragnicas pueden distinguirse de los cambios de un solo nucletid
2.1 Deteccin gentica de deleciones:

Las deleciones multignicas implican la prdida de dos o varios miles de gen


consecuencias graves. Si, mediante cruzamiento llevamos una delecin a hom
cromosomas son portadores de la delecin) la combinacin resulta casi siemp
que la mayora de las regiones cromosmicas son esenciales para la viabilida
eliminacin completa de de cualquier segmento del genoma resulta deletrea
heterocigticos para una delecin multignica. stos, pueden tambin, no sob

Apariciones de bucles de delecin: Si se examinan los cromosomas mei


portador de una delecin en heterocigosis, la regin de la delecin puede l
apareamiento con el segmento correspondiente del cromosoma homlogo
bucle de delecin. En los insectos dpteros, los bucles de delecin se detec
politnicos, en los que los cromosomas homlogos estn fusionados.
Aparicin de fenotipos nicos: Un buen ejemplo es la delecin de una pe
especfica del genoma de Drosophila. Cuando uno de los homlogos es po
mosca presenta un fenotipo caracterstico que se manifiesta en forma de m
en este sentido, la delecin es dominante. Dicha delecin es letal en homo

34

comporta como recesiva respecto a la letalidad. La dominancia fenotpica


deleciones puede deberse a que una de las roturas cromosmicas se haya p
quedar interrumpido, se comportar como una mutacin dominante.
Reduccin de la frecuencia de recombinacin: Las RF entre los genes q
menores que en los cruzamientos control. Intuitivamente esto tiene sentido
contiene una zona no apareada. Que no puede participar pues en entrecruz
Pseudodominancia: A veces, la delecin de un segmento en uno de los ho
expresin fenotpica inesperada de los alelos recesivos presentes en el crom
As pues:

Por tanto el fenotipo es: ( a+ b c d+ e+ f+ )

En este caso, pues, no se espera la expresin fenotpica de ninguno de los sei


obstante, si b y c se expresaran, esto significara que en el otro homlogo se
de un segmento que cubre los loci b+ y c+. Como en estos casos parece que
comportan como dominantes, esta situacin se denomina pseudodominancia.

Letalidad recesiva y la imposibilidad de reversin: As pues en muchos


todo el genoma, mutaciones letales recesivas y otras mutaciones deletreas
expresan cuando estn enmascarados por los alelos silvestres presentes en
una delecin puede desenmascararlos permitiendo as su expresin fenotp
2.2 Hibridacin in situ y deleciones:

Los genetistas han cartografiado genes humanos a partir de deleciones, empl


denominada hibridacin in situ. De esta forma si se ha aislado un gen de inte
cromosmico utilizando tecnologa molecular moderna pueden marcarse con
producto qumico, y aadirse despus una preparacin de cromosomas para s
microscopio. En esta situacin el ADN marcado reconoce y se une fsicamen
bases, a su equivalente en el cromosoma; y su presencia se manifiesta como
radioactividad o tincin. As pues si una delecin ocupa un locus en cuestin
ninguna seal cuando el ensayo se realice con un cromosoma portador de alg
debido a que la regin de la hibridacin no est presente.
2.3 Trastornos provocados por deleciones:
Las deleciones de regiones concretas de los cromosomas humanos provocan
anormalidades fenotpicas nicas. Son ejemplos:
Sndrome cri du chat :

O el vulgarmente llamado enfermedad del maullido de gato que es debido a l


delecin del extremo del brazo corto del cromosoma 5. Se denomina p al bra
al brazo largo del mismo. El rasgo ms peculiar de este sndrome, y que le da
caracterstico del llanto de los nios afectados por esta delecin, similar al m
presenta microcefalea y rostro ancho en forma de luna llena. Incluyendo tam
sndromes debidos a otras delelciones.

35

3. Duplicacin.

Los procesos de mutacin cromosmica producen a veces una copia extra de


Considerando un organismo haploide, que tiene una nica dotacin cromos
una duplicacin tiene esta denominacin: la regin est ahora presente dos ve
pueden estar situadas una junto a otra, o bien en una posicin normal y la otr
mismo cromosoma o incluso en un cromosoma distinto.

En un organismo diploide, la dotacin cromosmica que contiene la duplicac


junto a una dotacin normal. Por lo tanto, las clulas de este organismo heter
tendrn tres copias de la regin en cuestin, aunque se sigue hablando de dup
portadores del producto de un solo hecho de duplicacin.

La estructura concreta que se forma depende del tipo de duplicacin. As pue


duplicaciones adyacentes:
Duplicacin en tndem :

Duplicacin invertida :

La regin extra de una duplicacin puede sufrir mutaciones gnicas ya que la


funciones bsicas necesarias de la regin. La mutacin de la regin extra pro
para la divergencia funcional de los genes duplicados, lo cual puede resultar
genmica. De hecho, en situaciones en las que se pueden comparar producto
presentan funciones relacionadas, tales como las globinas.

Por tanto las duplicaciones aportan material gentico adicional capaz de evol
funciones.
3.1 Trastornos provocados por duplicaciones:

Como ocurre en algunas deleciones, las duplicaciones de ciertas regiones pue


concretos y comportarse como mutaciones gnicas.
36

Reduccin de las facetas de los ojos en Drosophila:

En Drosophila la mutacin dominante (Bar) produce un ojo rasgado en lugar


Este efecto se debe a una disminucin en el nmero de facetas de los ojos. El
cromosomas politnicos revel que el fenotipo (Bar) se debe a una duplicaci
cromosmica 16A. La duplicacin se genera, probablemente, por un entrecru
la meiosis, como se muestra a continuacin:

4. Inversin.

Si se producen dos roturas en un cromosoma, la regin entre ellas gira, a vec


se produzca la reunin con los dos extremos. Esto crea una mutacin denomi
de las deleciones y las duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio e
material gentico, por lo que generalmente son viables y no dan lugar a anorm
En algunos casos, una de las roturas se produce en un gen esencial, y entonce
como una mutacin gnica letal ligada a la inversin. En tal caso no puede ha
inversin. Sin embargo muchas inversiones s se presentan en homocigosis.

Tambin se detectan inversiones en los organismos haploides y, en estos cas


ruptura no puede estar situado en una regin esencial.

La mayora de los anlisis utilizan inversiones en heterocigosis (diploides en


posee la secuencia normal y el otro lleva la inversin). EN organismos de est
meiosis al microscopio muestra el lugar que ocupa el segmento invertido, pu
presenta un giro de extremos de la inversin, formando un bucle, para aparea
que no ha girado. La pareja de homlogos forma as un bucle de inversin.

La posicin del centrmero en relacin al segmento invertido determina el co


cromosoma:

Inversin paracntrica: Si el centrmero no est incluido en la inve


Inversin pericntrica: Se produce si la inversin contiene el centr
4.1 Productos de recombinacin de regiones invertidas:

Productos en el entrecruzamiento dentro del bucle de inversione

Un entrecruzamiento en el bucle de inversin produce la conexin de los cen


medio de un puente dicntrico y, adems genera un fragmento acntrico (f

37

De este modo cuando los cromosomas se separan en la anafase I, los centrm


el puente. Esto hace que los centrmeros se orienten de tal modo que las crom
intervenido en la recombinacin sean las que quedan ms separadas. El fragm
alinearse ni migrar y por lo tanto se pierde. Finalmente la tensin rompe el pu
cromosomas con deleciones terminales. Los gametos portadores de estas dele
aunque lo fueran, los cigotos formados seran inviables.

Por lo tanto, un hecho de entrecruzamiento, que normalmente produce la clas


recombinantes, genera en su lugar productos letales. El resultado total es una
hecho, la RF para los genes incluidos en la inversin es cero y la RF entre ge
de la inversin, se reduce en concordancia con el tamao relativo de la mism

Productos en el entrecruzamiento dentro del bucle de inversione

Aunque por causas distintas, el efecto gentico neto de una inversin pericn
una inversin paracntrica puesto que no se recuperan los productos recombi
pericntrica, debido a que los centrmeros estn incluidos en la regin invert
cromosomas recombinante ocurre de una forma norma, sin la creacin de un
entrecruzamiento produce cromtidas que contienen una duplicacin y una d
del cromosoma. En este caso si ocurre la fecundacin de un ncleo portador
recombinante el cigoto muere debido al desequilibrio gnico producido.

38

De nuevo el resultado es la recuperacin selectiva de los cromosomas no reco


descendientes viables.
5. Translocacin.

Cuando dos cromosomas no homlogos sufren una mutacin por intercambio


reorganizaciones cromosmicas resultantes se denominan translocaciones. C
translocaciones recprocas puesto que son las ms comunes. As pues un segm
intercambia con otro de un cromosoma no homlogo, de modo que se produc
cromosomas portadores de una translocacin. El intercambio de regiones cro
cromosomas no homlogos establece nuevas relaciones de ligamiento. Estos
de manifiesto cuando los cromosomas translocados son homocigticos y, com
heterocigticos. Adems las translocaciones pueden alterar el tamao de un c
posicin del centrmero.
5.1 Consecuencias citolgicas y genticas de las translocaciones:

Los efectos son importantes en los heterocigotos portadores de cromosomas


nuevo, la tendencia de las regiones homlogas a aparearse determina una con
durante la sinapsis de los cromosomas en la meiosis:

Segregacin adyacente

Arriba T1 + N2
Abajo T2 + N1

Productos
Viabilid
Duplicacin del segmento naranja
translocado y delecin del
amarillo.

Segregacin alternada
Arriba T1 + T2

Duplicacin del segmento


amarillo translocado y delecin
del prpura.
Productos
Genotipo translocado completo.

Abajo N1 + N2

Normal

A menud

Viabilid

Ambos c

Existe otra posibilidad que es la segregacin adyacente 2, en la que los centr


mismo polo, aunque esto ocurre generalmente con una frecuencia muy baja.
segregaciones adyacentes 1 y alternadas son igualmente frecuentes, aproxima
gametos ser incapaz de contribuir a la siguiente generacin, condicin que s
39

semiesterilidad. La semiesterilidad es una caracterstica importante de los he


translocacin. Sin embargo, la semiesterilidad se define de forma diferente en

En las plantas, el 50% de los productos meiticos de una segregacin adyace


abortan normalmente en el estado de gameto. En los animales, sin embargo,
la duplicacindelecin son viables como gametos pero letales en el cigoto.

Deberamos recordar que los heterocigotos para otras reorganizaciones puede


reduccin de la fertilidad; pero la reduccin exacta al 50% de lo gametos o ci
normalmente, un diagnstico fiable de la presencia de una translocacin. Aun
identificar a stas por el aparente ligamiento de genes que sabemos que estn
distintos.
5.2 Transtornos provocados por translocaciones:

En la especie humana, las translocaciones se presentan siempre en heterocigo


Sndrome de Down:

Es el conjunto de anomalas por la presencia del cromosoma 21 extra que no


la meiosis. Este tipo comn de sndrome de Down (que constituye el 95% de
espordico y no presenta recurrencia dentro de la familia. Sin embargo existe
Down debido a una clase especial de translocacin denominada translocacin
presenta recurrencia e la familia. Este tipo de translocacin combina los braz
acrocntricos. Inicialmente tambin se forma un cromosoma pequeo compu
cortos; sin embargo, este cromosoma generalmente no est presente. EL mat
cortos no es esencial ya que su prdida no tiene ningn efecto fenotpico pero
responsable de este sindrome se origina por la fusin entre los cromosomas

TEMA 7: Mutaciones cromosmicas II : Cambios en el nmero de crom

Los organismos con dotaciones cromosmicas mltiples (poliploides) suelen


organismos diploides, aunque anomalas en el apareamiento meitico de los
organismos poliploides pueden producir esterilidad.

Aunque tambin debemos saber que un nmero par de dotaciones cromosm


probable que resulte frtil. En esta condicin las proporciones de segregacin
difieren de las de los diploides.

40

El cruzamiento entre dos especies diferentes y la duplicacin subsiguiente de


el hbrido producen una clase especial de poliploide frtil interespecfico.

Generalmente las variables que han ganado o perdido un cromosoma se origi


(segregacin cromosmica anormal en meiosis o mitosis). Por lo tanto tales v
estriles y manifiestan anomalas atribuibles al desequilibrio gnico. Pero cu
variantes presentan proporciones anormales de segregacin gnica nicamen
implicado.
1. Euploida anormal.

El nmero de cromosomas que constituye una dotacin bsica se denomina n


organismos que contienen mltiplos del nmero monoploide de cromosomas
Anteriormente comentamos que los eucariotas suelen tener una dotacin crom
(diploides). Haploides y diploides son, pues, casos de euploida normal. Los
de dos dotaciones cromosmicas se denominan poliploides. Deacuerdo con e
diploide y los tipos tipos poliploides son triploides (3x), tetraploides (4x)

Los poliploides surgen de forma natural como mutaciones cromosmicas esp


deben considerarse anomalas ya que difieren de la norma anterior. Sin emba
plantas se han beneficiado de la poliploidia, por lo que la evolucin evidente

El nmero haploide (n), que ya hemos utilizado en numerosas ocasiones, se r


nmero de cromosomas de los gametos. En la mayora de los animales, o en
estamos familiarizados, el nmero haploide y el nmero monoploide es el mi
(2n 2x) se utilizan indistintamente. Sin embargo, en ciertas plantas como el
diferentes:
El trigo tiene 42 cromosomas, pero un estudio detallado
R. Homloga
R. Diferencial

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