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Gentica Mdica.

Alcaptonuria
Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrn oscuro con la exposicin al
aire.
Causas: Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria. Esta anomala gentica hace que el cuerpo sea
incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminocidos (tirosina y fenilalanina). La alcaptonuria es
hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan el gen defectuoso
relacionado con esta afeccin, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la
enfermedad.
Sntomas: La orina en el paal de un beb se puede oscurecer y tornarse casi negra despus de varias horas.
Sin embargo, muchas personas con esta afeccin pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad
adulta (alrededor de los 40 aos) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.
Los sntomas pueden abarcar:
Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo
Oscurecimiento de la oreja
Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo ( esclertica) y la crnea
Pruebas y exmenes: Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( anlisis
de orina). Si a la orina se le agrega cloruro frrico, ste har que la orina se torne de un color negro en
pacientes con esta afeccin.
Tratamiento: Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado
que disminuye la acumulacin del pigmento marrn en el cartlago y puede reducir el desarrollo de artritis.
Expectativas (pronstico): Se espera un buen resultado.
Posibles complicaciones: Las personas con esta afeccin tambin pueden padecer artritis en la vida adulta.
La acumulacin de cido homogentsico en el cartlago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los
adultos mayores que tienen alcaptonuria. El cido homogentsico tambin se puede acumular en las vlvulas
del corazn, especialmente en la vlvula mitral, llevando a veces a la necesidad de una valvuloplastia. La
arteriopata coronaria se puede desarrollar ms temprano en personas con alcaptonuria. Los clculos renales y
de la prstata pueden ser ms comunes en personas con alcaptonuria.
Prevencin: Se recomienda asesora gentica para las personas con antecedentes familiares de alcaptonuria
que estn contemplando la posibilidad de tener hijos. Se puede hacer un examen de sangre para ver si usted
es portador del gen de la alcaptonuria. Se pueden hacer pruebas prenatales (amniocentesis o muestra de
vellosidades corinicas) para examinar a un beb en busca de esta afeccin si se ha identificado la mutacin
gentica.