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El genoma humano y su impacto

en las nuevas drogas

Integrantes: Javiera Herrera


Nicols Jorquera
Romina Monsalva
Barbar Sez
Fabin Urtubia
Profesor: Brandy Valds
Curso: 4G
Asignatura: Qumica Diferencial

ndice
Introduccin
.. Pgina 3
Objetivos
..Pgina 4
Qu es el genoma
humano?...........................Pgina 5
Proyecto Genoma
Humano.Pgina 6
Objetivos Proyecto Genoma
Humano.Pgina 8
Beneficios Proyecto Genoma Humano
Pgina 9
Terapia
Gnica.Pgin
a 10
Farmacologa y Proyecto Genoma
Humano.Pgina 11
Creacin de nuevas drogas y terapias a partir
del
genoma.
.Pgina 12
La qumica en el Proyecto Genoma Humano
Pgina 16

Pgina 2

Biotica y Proyecto Genoma Humano.


.Pgina 17
Conclusin..
.Pgina 18
Glosario
..Pgina 19
Bibliografa
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Introduccin
Genes, cromosomas, drogas, genoma. Te
imaginas algo?... Creme no es lo que imaginas,
el avance de la ciencia a lo largo de la historia
ha estado marcado por grandes revoluciones,
producidas principalmente por el hallazgo o
explicacin de sucesos naturales, la formulacin
de teoras y el desarrollo de nuevas tecnologas.
En
este
informe
se
describirn
algunos datos sobre lo que es genoma y su
impacto en las nuevas drogas. Debemos
destacar que este ha sido uno de los mayores
avances de la historia de la humanidad, y
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cobrar an ms importancia una vez que se


haya concluido.
Las aplicaciones de tal descubrimiento bsico
tardaron bastante en llegar, de la mano de
nuevas tcnicas que permitieron acceder al
interior de la clula y manipular su material
gentico.

Objetivos Especficos
1) Conocer y dar a conocer los avances
en medicina que los experimentos de los
genomas consigue da a da.
2) Encontrar la respuesta a porque el Genoma
nos ayudara a explicar muchas enfermedades.

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3) Conocer la forma en la cual los experimentos


del Genoma Humano encontrara
las soluciones y curas a los diferentes males que
acechan nuestra humanidad.
4) Conocer como ha sido la evolucin del
Genoma Humano a lo largo del tiempo hasta el
da de hoy.

Qu es el Genoma Humano?
El genoma humano es la secuencia de ADN de
un ser humano almacenada dentro de sus
cromosomas, en los cuales se encuentran al
menos 25.500 genes, stos contienen las
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caractersticas hereditarias y tambin las


alteraciones o enfermedades que podramos
sufrir a lo largo de nuestra vida.
Los genes son las unidades estructurales y
funcionales de la herencia, transmitidas de
padres a hijos a travs de los gametos;
constituyen la base fsica de la herencia.
El genoma humano est formado por
cromosomas que son largas secuencias
continuas de ADN, la que contiene codificada la
informacin necesaria para la expresin,
altamente coordinada y adaptable al ambiente.
Para una explicacin ms explcita de lo que es
el genoma humano, hemos tomado en cuenta el
Proyecto genoma humano el cual analizaba
los genes de las personas para saber si estas
venan con alguna enfermedad o alguna
alteracin en sus cromosomas, con el fin de
encontrar curas a ciertas enfermedades a travs
de drogas teraputicas.

Proyecto Genoma
Humano
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Es un proyecto internacional (Japn, USA, Gran


Bretaa, Alemania y China) de investigacin
cientfica que se inici oficialmente en el ao
1990. La intenciones del proyecto como as
tambin las identidades de las personas quienes
ayudaron en su realizacin se han mantenido
ocultas.
Quin trabaja en l?
Tom impulso en EE.UU. en 1990 con la
ampliacin de la financiacin de los Institutos
Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento
de Energa (DOE). Uno de los primeros
directores del programa fue el bioqumico James
Watson, en 1999. Craig Venter, inici, utilizando
una metodologa distinta, la secuenciacin del
genoma humano.

Francis Collins

John Sulston

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Craig Venter

James Watson

Este proyecto tiene como objetivo determinar


las secuencias de pares de bases qumicas que
componen el ADN, permitiendo un gran avance
a la ciencia a que ayuda en el desarrollo de
tratamientos para anomalas genticas antes y
despus de nacer. Si conocemos nuestro
genoma,
podemos
saber
quien
tendr
habilidades acadmicas o cualidades atlticas y
qu tipo de enfermedad desarrollara a lo largo
de su vida; gracias a este proyecto ya no habra
ms enfermedades genticas e incurables,
porque se detectaran a tiempo e incluso se
podra hallar la cura a estas.
En lo que se relaciona a la salud los
conocimientos derivados del esclarecimiento del
genoma humano sern, sin duda, lo que
conducir la prctica mdica a novedosos
enfoques en el nuevo siglo. Ya que la medicina
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genmica ser motora de cambio hacia una


medicina mas individualizada, predictiva y
preventiva, con lo que el diagnostico y
tratamiento sern ms efectivos y especficos.
Ser posible diagnosticar en forma rutinaria la
mayor parte de las enfermedades causadas por
mutaciones en un solo gen (enfermedades
monognicas), asi como la predisposicin a
patologas humanas comunes (enfermedades
poligenicas) con lo que se podrn descubrir ms
fcilmente
los
factores
ambientales
contribuyentes y, de esta manera se podr
realizar una mejor prevencin. El tamizaje
genmico
poblacional
ser
una
parte
fundamental de la atencin primeria a la salud.

Objetivos Proyecto Genoma Humano


- Identificar los aproximadamente 100.000
genes humanos en el ADN.
- Determinar la secuencia de ADN
- Acumular la informacin en bases de datos.
- Desarrollar de modo rpido y eficiente
tecnologas de secuenciacin.
- Desarrollar herramientas para anlisis de
datos.
- Dirigir las cuestiones ticas, legales y
sociales que se derivan del proyecto.

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- Disear frmacos efectivos, dirigidos a


grupos
poblacionales
que
compartan
determinadas secuencias de su genoma.

Beneficios Proyecto Genoma Humano


-La posibilidad de mejorar el diagnostico de
enfermedades a tiempo y deteccin temprana
de mutaciones genticas
-Crear drogas teraputicas como forma de
prevencin y mejorar la calidad de vida de las
personas.
-Conocer mediante test
genticos, qu
enfermedades podr sufrir una persona a lo
largo de su vida. Tambin con ese conocimiento
se podrn tratar enfermedades hasta ahora
incurables.
- Deteccin de individuos con alto riesgo
gentico para desarrollar ciertas enfermedades
comunes.
Pero con estos avances, tambin llegaron las
crticas y las posiciones opuestas. Es aqu,
donde comienza la parte biotica; la eugenesia
significa, el buen nacimiento que es el proceso
de nacer sin malestar para nadie. Esto se
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entiende hoy como una filosofa social que


defiende la mejora de los rasgos hereditarios
humanos
mediantes
varias
formas
de
intervencin. Por esto se entiende que a travs
de este proyecto podremos elegir quien nace y
quien no en base a sus cualidades genticas, un
ejemplo de esto es la seleccin de embriones,
ya que se seleccionan los que cumplen con
determinadas caractersticas y se eliminan los
que portan algn defecto congnito. Esto se
considera como un tipo de seleccin natural
pero de una forma artificial y ms efectiva.

Terapia Gnica
Tcnica teraputica mediante la cual se
sustituyen o modifican los genes que al estar
alterados, producen algn tipo de enfermedad, es decir,

corrige un defecto gentico para dotar a las


clulas de una nueva funcin.
Gracias a esta se lleva a cabo el proyecto
genoma humano en sta se buscan cuatro
aceptaciones:
-La somtica
enfermas)

(tratamiento

-La germinal (para evitar


hereditaria de enfermedades)

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de
la

las

clulas

transmisin

-La perfectiva (manipula los genes para mejorar


ciertas caractersticas)
-La eugnica
complejas del
inteligencia).

(busca mejorar
individuo, tales

cualidades
como la

El primer tratamiento de terapia gnica se


realiz en el ao de 1990 en una nia
estadounidense que presentaba el sndrome de
ADA en su ltima fase. El tratamiento funcion y
la nia pudo recuperar su vida normal. Tres aos
despus de esta experiencia se iniciaron las
pruebas para introducir el gen en la mdula sea.

Farmacologa y relacin con Proyecto


Genoma Humano
Conocer la secuencia completa del genoma
humano puede tener mucha relevancia en
estudio de distintos mbitos, desarrollando el
conocimiento
de
enfermedades
poco
estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos
ms fiables y rpidos. Es por esto que es
importante nombrar los siguientes conceptos,

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ya que gracias a estos se podr llevar a cabo el


proyecto.
La farmacogentica es una disciplina que
estudia el efecto de la variabilidad gentica de
un individuo en su respuesta a determinados
frmacos, mientras que la farmacogenmica
estudia las bases moleculares y genticas de las
enfermedades para desarrollar nuevas vas de
tratamiento.
Objetivo de la farmacogenmica: Se busca
la creacin de frmacos a la medida para cada
paciente y adaptados a sus condiciones
genmicas. Para as, entender el funcionamiento
del genoma y la influencia que podra tener la
efectividad de ciertos frmacos, por ende ser
la clave para crear drogas personalizadas que
tengan una gran eficacia y efectos secundarios
mnimos.
Objetivo farmacogentica: Se selecciona el
frmaco y la dosis ms adecuada para cada
paciente. Esto permitir evitar los retrasos en la
administracin de la terapia efectiva, los riesgos
innecesarios de presentar reacciones adversas y
los grandes gastos en tratamientos no efectivos.

Creacin de nuevas drogas y terapias


a partir del genoma

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Son cualquier sustancia qumica preparada por


el hombre normalmente son de origen vegetal,
que suministradas por diversos medios son
capaces de actuar sobre el sistema nervioso y
provocar un cambio en sus funciones y cambios
en sus sensaciones. Se pueden utilizar para
distintos fines, en este caso hablaremos de las
drogas teraputicas o frmacos.
La primera diferencia entre una droga y un
frmaco es el uso que se hace de la sustancia,
los frmacos son de exclusivo uso teraputico.
Los frmacos no producen abstinencia y a
diferencia de las drogas comunes no son txicas
o nocivas para el cuerpo humano.

El Proyecto Genoma humano, a travs de la


informacin que nos entrega sobre el genoma
humano, su secuencia y lo que el codifica has
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sido proclamado como de un gran potencial


para el descubrimiento de drogas, que promete
evitar, tratar y curar enfermedades genticas.
Es por esto que los frmacos son de gran
importancia, podran salvar la vida de personas
siempre que se creen los adecuados para cada
uno.
Las creacin de nuevas drogas teraputicas a
partir del genoma humano es relativamente
nuevo, por lo cual no se tiene gran conocimiento
de las drogas efectivas contra las enfermedades
gnicas, son muy pocas las que funcionan con
certeza, la mayora de las drogas creadas son
solo prototipos o experimentales.
Entre las drogas teraputicas conocidas
podemos mencionar las utilizadas en el
tratamiento de enfermedades psiquitricas y
neurolgicas como la Clozapina (para la
Esquizofrenia) y
la Mianserina (para el
Parkinson), y enfermedades cardiovasculares
como el Propanolol (para la Hipertensin). Las
enzimas juegan un rol fundamental dentro de lo
que estamos nombrando, debido a que
metabolizan
los
frmacos
que
sern
administrados por un individuo. Dentro de las
ms
importantes
enzimas
catalizadoras
encontramos la enzima Citocromo P450. sta
enzima metabolizadora de drogas humanas es
una de las primeras en ser clonada, ya que es la
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principal catalizadora en la biotransformacin de


agentes
teraputicos
como
las
antes
mencionadas, Clozapina, Mianserina y Propanol
Como ejemplo de nuevas drogas: Hace poco se
crea haber descubierto nuevas drogas contra la
enfermedad gentica del Alzheimer, estas eran
la
Bapineuzumab,
Solanezumab
y
la
Gammagard, la primera en base de anticuerpos
con una composicin qumica de cinco
elementos indispensables para la vida, CHONS.
y la tercera a base de inmunoglobina, ambas
dieron resultados positivos ,hasta que en 2013
fueron refutadas debido a efectos secundarios
como meningitis. Pero son consideradas grandes
avances para encontrar la cura del Alzheimer.
Otro ejemplo que encontramos es muy reciente
del un informe publicado el 21 de abril, trata
sobre un gran avance en la terapia gnica
contra Parkinson
La terapia gnica consiste en introducir un virus
genticamente con el gen XBP1 (controla la
adaptacin al estrs) sobre las neuronas
dopaminrgicas
De esta forma, pudieron observar el efecto
teraputico pues protege a las neuronas
dopaminrgicas contra la neurotoxina inducida
de enfermedad de Parkinson, esta terapia aun
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est en proceso
resultados.

pero

ha

tenido

buenos

Adems de drogas teraputicas, la informacin


del genoma nos permite crear nuevas drogas
blanco, que son drogas con un objetivo
determinado, son rpidas y especficas, son muy
especializadas, algunas son incluso compatibles
qumicamente con ciertos receptores para que
la clula las reconozca y ataquen al agente
patgeno de manera rpida y eficaz. Este
conocimiento de los genes nos puede llevar a
crear drogas que entren fcil y directamente al
ncleo de la clula y solucionen el problema de
raz.

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La qumica en el Proyecto
Genoma Humano
Es fundamental saber que la qumica cumple un
rol importante dentro del marco biolgico que
envuelve este proyecto, ya que sta estudia la
estructura del ADN y su funcin para identificar
alguna patologa en el gen y poder modificarla.
Todo esto se relaciona tambin con las drogas
teraputicas y como afectan estas sustancias
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qumicas al funcionamiento celular de cada


organismo.
Adems con la ayuda de la qumica se pueden
crear nuevas drogas puesto que con sta se
pueden crear frmacos ms eficaces y
especficos que se adapten a cada individuo,
todo esto determinando la secuencia de pares
de bases qumicas que componen el ADN de
cada individuo.

Biotica y Proyecto Genoma Humano


El proyecto en s trajo consigo varias
controversias ticas, que a pesar de los
beneficios que tiene ste no son suficientes
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para aprobar el proyecto y dar seguridad en la


opinin de las personas, ms ahora que se ha
filtrado mucha informacin acerca de esto.
El conocimiento del genoma humano tiene
tambin diversas implicaciones ticas, jurdicas
y sociales, estimulando un debate internacional
sobre algunos aspectos:
-Patentar secuencias de genes humanos para
uso comercial.
- Manipulacin de embriones.
-Mantener la informacin obtenida en reserva,
como por ejemplo, que solo algunas empresas
tengan acceso a informacin acerca de cmo se
trabaja con los genes
-La libertad a no saber si se es o no portador de
una enfermedad gentica.
-El diagnstico prenatal ser ms seguro y
alcanzar un nmero muy amplio de
enfermedades. Esto agudizar la discusin tica
sobre el aborto y el derecho a la vida del no
nacido.

Conclusin

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En este trabajo hemos podido tener una visin


hacia el futuro, un futuro donde podemos
mejorar la raza humana, adems de conocer y
determinar la secuencia completa del genoma
humano, que dio paso a la bsqueda especifica
de diferentes alteraciones, mutaciones o
enfermedades que venan contenidas en el gen
de cada ser, todo esto se gener gracias al
proyecto genoma humano, que caus gran
impacto al mundo cientfico, ya que con este
avance se podra determinar de una manera
temprana las anomalas presentes en el
genoma, la curacin de enfermedades que
han estado afectando al hombre ( cncer, VIH,
entre otras) as como herejas genticas. Junto
con esto permitir mejorar la estructura fsica
del hombre, distintas habilidades y escoger los
nuevos elementos y perfiles para el hombre del
futuro. Pero esto a su vez, gener controversia
en diferentes mbitos. Uno de los mayores
problemas fue la obtencin de patentes de
genes por parte de compaas biotecnolgicas,
gobiernos
y
centros
de
investigacin
universitarios, para una posterior venta o
explotacin comercial. Adems agregar a esto,
que si el proyecto se llevara a cabo la
accesibilidad de ste sera de un costo altsimo,
por lo tanto solo una clase podra acceder a ello.
Pero al realizarse este proyecto, no estaramos
haciendo lo mismo que la seleccin natural,
pero de una forma artificial y ms efectiva?

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Glosario
Genoma humano: Secuencia de ADN de un ser
humano almacenada dentro de sus
cromosomas.
Gen: Unidad estructural y funcional de la
herencia.
Cromosomas: Largas secuencias continas de
ADN.
Enfermedades monognicas: Enfermedades
causadas por la mutacin o alteracin en un
solo gen de la secuencia de ADN.
Enfermedades polignicas: Combinacin de
mltiples factores ambientales y mutaciones en
varios genes, generalmente de diferentes
cromosomas
Droga teraputica: Droga utilizada como un
medicamento para afecciones, dolencias o
prevencin de enfermedades (frmacos).
Biotica: Estudio de los aspectos ticos de las
ciencias de la vida.
Enzima: Protena soluble producida por las
clulas del organismo, que favorece y regula las
reacciones qumicas en los seres vivos.
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Sndrome de ADA: La adenosina desaminasa


(ADA), es una enzima esencial para el
metabolismo de ciertos tipos de clulas del
organismo, en especial, de las clulas que se
ocupan del desarrollo del sistema inmune, esta
enfermedad lleva a la muerte a los nios
afectados durante los primeros meses de vida, a
causa de infecciones severas.
Enzima catalizadora: Enzima que altera la
velocidad de una reaccin qumica sin sufrir en
s ningn cambio qumico.
Biotransformacin: Conjunto de reacciones
metablicas que generan cambios estructurales
en un frmaco.
Patologa: La patologa es el estudio de las
enfermedades en su amplio sentido, es decir,
como procesos o estados anormales de causas
conocidas o desconocidas.

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Bibliografa
http://www.drogasinformate.org/interrogantes/2
009/09/30/las-drogas-utilizadas-con-finesterapeuticos/
http://www.scidev.net/americalatina/salud/noticias/genoma-de-par-sitos-abrenuevos-blancos-terap-uticos.html
https://www5.uva.es/guia_docente/uploads/2012
/472/45944/1/Documento.pdf
http://www.monografias.com/trabajos30/genom
a-humano/genoma-humano.shtml
http://salud.univision.com/es/alzheimer/expectat
iva-por-nuevas-drogas-contra-el-alzheimer
http://diarioelpopular.com/2013/06/19/nueavadroga-para-combatir-el-cancer/
http://www.newsmedical.net/news/20110309/95
69/Spanish.aspx
http://noticias.exactas.uba.ar/desde-el-genomahasta-la-droga
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http://translate.google.cl/translate?
hl=es&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Mia
nserin&prev=/search%3Fq%3Dmianserin
%26biw%3D1366%26bih%3D667
http://www.inmunodiagnostico.cl/noticias/2011/0
6/22/adenosina-deaminasa-ada/

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