INTRODUCCION

La gentica consiste en el estudio de la herencia, la cual es el paso o la transmisin de

las caractersticas de un individuo de una generacin a otra Mendel trabaj sobre la
transmisin de los caracteres de las plantas a travs de sucesivas generaciones, en lo que
hoy constituye el fundamento de la gentica moderna. El inters por conocer esos
principios parti de su experimentacin con siete caractersticas diferentes de variedades
de guisantes puras. Mendel observ que se obtenan hbridos, si cruzaba una variedad de
tallo corto con otra de tallo largo; estos descendientes conservaban el parecido con los
ascendientes de tallo alto.
Los estudios de Mendel se basaron en cuatro aspectos:
a) Estudiar la transmisin de caracteres aislados.
b) Contar el nmero de descendientes de cada tipo.
c) Cruzar cepas o razas puras.
d) Elegir una planta en la cual el origen de los gametos poda ser controlado.
Sus principales experimentos, llevados a cabo sobre ms de 27.000 plantas de distintas
variedades de guisante, concluyeron y fueron resumidos en leyes, la de la uniformidad,
la segregacin de caracteres y el reparto independiente. En 1865 present los resultados
ante la Sociedad de Ciencias Naturales de Brnn, los cuales fueron publicados al ao
siguiente. Sus estudios no fueron valorados hasta alrededor del ao 1900.
Las dcadas que siguieron al redescubrimiento de los trabajos de Mendel fueron
muy ricas en estudios genticos que resultaran de enorme importancia.
El xito del trabajo de Mendel se debe bsicamente a lo siguiente:

Utiliza el mtodo cientfico.

Seleccion un organismo adecuado.

Utiliz anlisis matemticos adecuados.

La hiptesis de que cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica y
que los miembros del par segregan es decir, se separan durante la formacin de los
gametos, cuando se forman los gametos y que los alelos del gene para una caracterstica
dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra caracterstica son
parte de los enunciados de los tres principios de Mendel. Estas unidades discretas que
intervenan en la herencia, que Mendel llam elemente, son las que modernamente se
conocen como genes, Mendel propuso la existencia del elemente y que este se
transmita de padres a hijos. Cada individuo tena 2 partculas pues haba recibido una
de cada padre (concepto de Diploide o 2n), en otro de los postulados de las Teora de
Mendel plantea que cada individuo transmite una de estas partculas a la progenie, y que

cada las mismas se transmiten de forma independiente y se comportan en forma

independiente como unidades de la herencia.
INDICE
1.-GENETICA
1.1 LA ERA DELA GENETICA.
1.2 ENFERMEDADES Y GENES.
1.3MANIPULACION GENETICA.

2.-LEYES DE MENDEL
2.1_PRIMERA LEY DE MENDEL.
2.2 SEGUNDO LEY DE MENDEL.
2.3 TERCERA LEY DE MENDEL.
2.4 INTERPRETACION DEL EXPERIMENTODE MENDEL.

3. HERENCIA
3.1 PRINCIPIOS DE GENETICA.
3.2 VARIEDADES O TIPOS DE HERENCIA.
3.2.1INTERACCIONES GENICAS O GENETICAS.
3.2.2INTERACCIONES ALELICAS.
3.2.3 INTERACCIONES ENTRE GENES NO ALELOS.

4. CONCLUSIONES

DESARROLLO
1.-GENETICA
Segn (HARTWELL, 2006) La gentica es una ciencia, y por lo tanto como tal,
implica un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas. Entonces
Cules son estas cosas que como ciencia la gentica estudia?, pues, la Herencia
Biolgica y la Variacin. Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que
gobiernan las "semejanzas" y diferencias entre los individuos de una misma especie.
Trataremos de desglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir
subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro
de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado
un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros
tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a toda materia viva, se dice
que, todo ser vivo nace de otro semejante a l, o sea, que posee caracteres semejantes a
los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por caracteres? Se trata de cada
peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional, bioqumico
(algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta
un individuo biolgico.
Y estos caracteres o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma especie. (Especie,
es un trmino que, segn la (RAE, 2001), se refiere "al conjunto de cosas semejantes
entre s, por tener una o varios caracteres comunes entre s".
Hasta ahora todo apunta, a que la gentica estudia los caracteres semejantes que se
transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que
tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales
dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos
genticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina
"Paratipo".
Lo que an sigue oscuro dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de una
generacin a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aqu es donde aparecera el
concepto de "gen", trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es
la gentica.

1.1. La era de la Gentica:

Desde que su padre muri de cncer de colon hace seis meses, William Panati,
un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueo. Y es que su
bisabuelo, la abuela y el hermano fueron vctimas del tumor. Nada pudieron hacer los
mdicos para salvar a sus familiares.
La semilla del cncer de colon se trasmite de padres a hijos, generacin tras generacin,
y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.
Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra: Cncer.
Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba
sangunea para detectar el gen que provoca la aparicin del cncer de colon. En pocos
das los resultados confirman que Panati y sus tres hijas estn a salvo del gen.

Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances ms revolucionarios

de la medicina en los ltimos tiempos: los marcadores genticos, pedazos de ADN
capaces de rastrear el material gentico en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnologa comenta el doctor (BECKWITH, 2012), del Departamento
de Microbiolog y Gentica Molecular de la Escuela Medica de Harvard, Massachusetts
se est permitiendo a los mdicos la identificacin de individuos que podrn
padecer enfermedades genticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan
genes defectuosos.
No hace menos de 25 aos los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad
de origen gentico, no podan hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.
Tan solo se conoca el nmero de cromosomas en humanos, su localizacin en el
interior del ncleo y la situacin de algunos genes dispersos.
Por ejemplo, el medico reciba a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el
sndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos sntomas son la ceguera y la parlisis
seis meses despus del nacimiento, que conducen a la muerte del nio antes de los cinco
aos - o afectado de miopata de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los
enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situacin el medico poda nicamente hablar de probabilidades, de
los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.
Sin embargo, hoy la ciencia est empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar
los genes daados mediante avisadores qumicos, a darles caza con trampas moleculares
y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valindose de pinzas enzimticas. Antes
estos espectaculares resultados, no es de extraar que muchos cientficos afirmen que
estamos en la Era de la Gentica.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James
Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que
trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura
del ADN, el cido desoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral,
Watson, encerrado en su laboratorio, construa modelos de hojalata y alambre, para
representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los tomos.
Con los qumicos norteamericanos Pauling y Carey pisndoles los talones, Watson y
Crick partieron de unas fotografas del
ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molcula de ADN est
formada por una doble hlice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada
hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto adenina (A ), guanina ( G ),
Citosina (C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje
gentico.
Por ltimo, Crick comprob que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -,
lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podan obtener ms de veinte alternativas
distintas, las claves para sintetizar los veinte aminocidos esenciales para la vida.
Treinta y siete aos ms tarde, los cientficos estn empezando a descubrir que en esta
hlice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y
enfermedades como el cncer, los trastornos del corazn, la locura, la depresin, el
mongolismo o las malformaciones genticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biologa molecular, que en los casi dos
metros de ADN que se guarda en el ncleo de toda y cada una de las clulas del cuerpo
estn los 50.000 a 100.000 genes que dan las rdenes para edificar ladrillo a ladrillo,
nuestro cuerpo as lo considera (SANCHEZ, 1988).

Cada gen tiene una posicin determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea
el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de
Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. As, por ejemplo,
el mongolismo, tambin conocido con el nombre de trisoma del cromosoma 21 o
sndrome de Down, tiene el mismo origen gentico para todos los seres humanos: Un
cromosoma de ms.
Ya en 1909 el mdico ingls Archibald Garrold se percat de que algunos rasgos
hereditarios se correspondan con enfermedades metablicas, que se caracterizaban por
la ausencia de una reaccin bioqumica conocida.
Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos
del metabolismo, se deban a la ausencia de la enzima que mediaba la reaccin. Este es
el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que
el aminocido fenilalanina no puede transformarse en otro aminocido similar, la
tiroxina.
Este pequeo lapsus enzimtico se traduce en la acumulacin en sangre de una sustancia
txica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental.
As, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la sntesis de una protena sana y
juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos
entonces que si el gen en cuestin presentara un grave defecto, este puede repercutir en
la salud de la protena. Cmo? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que,
de lo contrario, presente una anomala en su estructura que le impida ejercer su trabajo.
Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia,
habr el mismo nmero de trastornos genticos.
Segn (HARTWELL, 2006)Los mdicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500
enfermedades relacionadas con un patrimonio gentico imperfecto, y han logrado aislar
unos 1.800 genes implicados en la aparicin de estos males. Pero, en estos momentos,
ms de 10.000 investigadores en todo el mundo estn rastreando el genoma humano, en
busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este ao,
un grupo de cientficos de la universidad de California en Los ngeles ( UCLA ), en
colaboracin con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de
Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparicin del
cncer de colon.Un grupo de cientficos norteamericanos de la Facultad de Medicina
John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genticas que parecen ser
responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis qustica o mucoviscosidosis.
Este ltimo avance cientfico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de
la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital para nios enfermos de
Toronto, Canad del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7,
en septiembre del ao pasado. Y en el ltimo nmero de la revista especializada Journal
of National Cncer Institute, un equipo de cientficos norteamericanos ha manifestado la
posibilidad de un origen gentico para el cncer de pulmn.
Parece ser que las sorpresas genticas no van a decrecer ni por un instante.
El ao pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energa
norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros pases, pusieron en marcha uno de
los proyectos ambiciosos en la historia de la biologa, empresa que ha sido comparada
con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que
se han invertido 3.000 millones de dlares para los prximos quince aos. Su objetivo:
secuenciar el mensaje gentico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la
cadena de 3.000 millones de bases que forman la molcula de ADN.
En el centro del asunto est Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las
recompensas del mapa gentico ser inimaginables segn (SANCHEZ, 1988)

Sin embargo, los obstculos tcnicos son importantes. Para hacernos una idea de la
magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN con el de la
Enciclopedia Britnica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los tomos de esta
enciclopedia y los lanzamos al aire.
Pues bien, los bilogos solo han descifrado hasta ahora menos de una centsima parte
del mensaje escrito en la molcula; es decir, que no han completado ni siquiera un tomo.
Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma sera una utopa cuando la
ltima letra del ADN sea leda, Watson espera que la medicina del siglo XXI sufra una
autntica revolucin, en la que se d el salto definitivo del tratamiento a la prevencin
de enfermedades.
Algunas
compaas
farmacuticas
han
incorporado
programas y
desarrollado pruebas para diagnosticar taras genticas, incluso antes del nacimiento.
Hoy los mdicos pueden tratar a pacientes en el momento en que aparecen los primeros
sntomas de una enfermedad.
En el futuro, los especialistas tendrn a su disposicin las armas para identificar los
genes que podran causar algn serio problema en el paciente en cualquier etapa de la
vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones. Los fumadores,
generalmente, padecen serios problemas respiratorios. Uno de ellos es el enfisema,
patologa que se caracteriza por la progresiva destruccin de los alveolos y que llega a
interrumpir el intercambio gaseoso. Pero parece que cuando el enfisema se presenta
prematuramente se debe a un defecto gentico conocido con el nombre de deficiencia
alfa-l-anti tripsina. La ausencia de esta protena en la sangre facilita que una enzima
liberada por los glbulos blancos destruya el tejido pulmonar. En el 95 por ciento de los
casos un gen mutado es el responsable. En el caso del enfisema, aunque las clulas del
hgado siguen produciendo la alfa-l-anti tripsina presenta un aminocido de menos. Los
cientficos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-anti tripsina, para que se
fabrique in vitro as lo considera (NOVO, 2014).
Pero Cmo es posible detectar un gen concreto dentro del gran laberinto gentico y
acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta ?. La tarea no es nada
sencilla. Puesto que trabajar con la molcula de ADN entera es del todo imposible, el
genetista necesita romperla en pedazos manejables.
Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras
moleculares - llamadas enzimas de restriccin -, que cortan el ADN por puntos muy
concretos, los puntos de restriccin.
Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN con una longitud
determinada, medida que difiere de un individuo a otro. Aqu es donde est clave de
xito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denomina Restriction
Fragment Lenght Polymorphism o RFLP.
Se trata del ltimo grito en biotecnologa.
Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que se ha
extrado.
La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran nmero de variaciones,
para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen una determinada tara
gentica. De esta forma se puede desentraar si los miembros que padecen la
enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en sus fragmentos de
restriccin.
Si es as, los investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad y el RFLP
estn ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden ser localizados uno muy
cerca del otro.

Esta compleja tcnica ha sido la que ha permitido desenmascarar el gen de la

mucoviscosidosis, la manaco - depresin y la esquizofrenia, entre muchas otras.
En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad de Miami, y sus
colaboradores anunciaron que haban ligado casos de manaco - depresin en un buen
nmero de familias Amish con marcadores RFLP en el cromosoma 11.
Segn (GOMIS, 2000) los Amish son una comunidad granjera establecida en el
estado de Pensilvania, Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de
la sociedad. David Houseman, del Instituto Tecnolgico de Massachusetts, que junto a
Daniela Gerhard, de la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la
relacin gentica.
A fines de 1988, estallo la segunda bomba, Hugh Gurling y sus colegas, del University
College and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron en la revista Nature
el descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el
gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ",
declaro Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de investigadores de la Universidad
de Yale en New Haven, Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su
contra, afirmando que en sus investigaciones no haban encontrado tal relacin.
Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonar genes a su
antojo, el siguiente gran paso de la gentica es, sin lugar a dudas, la terapia gentica.
Si un gen est alterado por qu no sustituirlo por otro que funcione correctamente?
En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael
Blease, del Intituto Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del
Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su intencin de llevar a cabo un intercambio de
genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales del cncer.
Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para
que actuaran como marcadores de las clulas que les fueron inyectados, concretamente
unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las
clulas cancergenas.
Las vctimas del cncer murieron, pero la transferencia fue un xito.
Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si
solos ", dice Blease, una autoridad en una enfermedad gentica llamada deficiencia en
adenosindesaminasa o ADA.
Se trata de una enfermedad neurolgica letal que afecta a los recin nacidos y que est
asociada a problemas de agresividad, automutilacin y a la destruccin de los riones.
La pasada primavera, Blease junto a un equipo de colabores propuso al Instituto
Nacional de la Salud la transfusin del gen para esta protena en sus pacientes de ADA.
De autorizarse, esta sera la primera terapia gentica en la historia de la medicina.
Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genoma humano no
resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la bsqueda de
criminales.
Hace seis aos Cetus Corp descubri una tcnica mediante la que se podan obtener
millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rpida. Desde 1987, esta
tecnologa, conocida como ampliacin enzimtica del ADN o PCR ( Polymerase Chain
Reaction ), ha sido requerida por la polica norteamericana en ms de un millar de
crmenes, para identificar al culpable por el rastro biolgico- semen, saliva, pelos, que
deja junto a la vctima as lo considera (TURNPENNY, 2010)
1.2. Enfermedades y Genes

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que realizan la
mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven molculas de
un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de
tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta
mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las
protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
gentica.
Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero tambin
puede suceder durante su vida.
Segn (STRAGHAM, 2009) Hay tres tipos de enfermedades genticas:

Defectos monogenticos, que afectan solo un gen

Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas)

faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros
genes. El sndrome de Down es un trastorno cromosmico

Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo,

nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un
ejemplo

Las pruebas genticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades
genticas.

1.3. Manipulacin Gentica

Antes de adentrarnos en el tema de la "manipulacin gentica", hace falta
una introduccin, para aclarar una serie de cuestiones y as tambin realizar una
trayectoria hasta llegar a la "manipulacin", la cual es en realidad uno de los ltimos
peldaos que en la actualidad, se desprende de la gentica como ciencia.
Quiz, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamos percibir
que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrs pululan en las historias de ciencia
ficcin, ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino que podran ser un
atisbo hacia una ciencia que se proyecta al
futuro; con actualidad, que tiene sus races histricas en un pasado no tan lejano; all
por el ao 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel, profesor de
historia natural y fsica, presentaba un informe con sus descubrimientos, ante la
Sociedad Cientfica de Brun. En ese momento acababan de nacer las bases de la
gentica.
La manipulacin gentica es "la introduccin de genes extraos en una clula"; siendo
esta clula generalmente un embrin; o sea el producto del huevo fecundado.
Recurdese que se llama "huevo" o "cigoto"; cuando la clula sexual femenina, el

vulo, es fecundado por la clula sexual masculina, el espermatozoide. La fecundacin

se realiza en el aparato genital femenino, ms especficamente, en las trompas uterinas
(en el ser humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este nuevo huevo o
cigoto no tiene al principio, un solo ncleo, sino dos, uno es el proncleo del
espermatozoide, y otro, es el proncleo del vulo que lo conformaron (luego stos se
unirn para formar el ncleo del huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y
fuera del mismo, se le introduce material gentico, que son fragmentos de A.D.N.
contenidos en los genes. El lugar especfico donde se realiza esta inoculacin es, en el
proncleo masculino del huevo. Al introducir material gen tico extrao, se pretende
producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material gentico original.
Es importante aclarar que es ste el nico estadio de la vida animal en el que un mensaje
gentico extrao, puede ser aceptado. Estos huevos con material gentico extrao
incorporado, reciben el nombre de "huevos manipulados", habindose realizado, como
dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del aparato genital, luego de lo cual, se lo
vuelve a reimplantar en el tero de la hembra.
Esta tcnica se realiza mayormente en mamferos, ms especficamente, en ratones, ya
que tienen mayor aceptacin para someterse a este tipo de "manipulaciones".
Se piensa que las "manipulaciones" abriran un camino para la creacin de nuevas
especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro lado,
serviran para el reforzamiento, en una especie determinada, de ciertos caracteres,
ampliando el campo de la Biologa experimental, ms precisamente, de la Biologa
Molecular.
Segn (GUTIERREZ, 2005) Otros de los beneficios en que esto redituara, podra ser,
la importancia del estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la
actualidad se desconocen.
Ingeniera gentica, mtodo que modifica las caractersticas hereditarias de un
organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material gentico.
Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias
o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten
a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica, tambin denominadatcnica de
ADN recombinante, incluye la terapia gnica, la aportacin de un gen funcionante a
una persona que sufre una anomala gentica o que padece enfermedades como
sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cncer.
La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o
ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin
producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de
reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de
nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los
fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas
llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y
reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin
del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autor replicar (generar
copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula husped donde crecen.
Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un fragmento especfico de ADN,
lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades suficientes de material con
el que trabajar. El proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un vector se
denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de
ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN
es la reaccin de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento. Este mtodo es
rpido y evita la clonacin de ADN en un vector segn (TURNPENNY, 2010)

La terapia gnica consiste en la aportacin de un gen funcionante a las clulas que

carecen de esta funcin, con el fin de corregir una alteracin gentica o enfermedad
adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la alteracin de
las clulas germinales, es decir espermatozoides u vulos, lo que origina
un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia
gnica de la lnea germinal no se considera en los seres humanos por razones ticas. El
segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es anloga a un trasplante de
rgano. En este caso, uno o ms tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento
directo o extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes teraputicos en el
laboratorio, junto a la reposicin de las clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado
diversos ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular destinados al tratamiento
de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas, o pulmonares.
Beneficios
La ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que
por lo general slo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en
clulas bacterianas mediante un plsmido o vector. Despus la bacteria puede
reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada
insulina recombinante a un precio relativamente bajo. La produccin de insulina
recombinante no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido pancretico
animal. Otra aplicacin importante de la ingeniera gentica es la fabricacin de factor
VIII recombinante, el factor de la coagulacin ausente en pacientes con hemofilia. Casi
todos los hemoflicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la dcada de 1980
han contrado el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por
la contaminacin viral de la sangre utilizada para fabricar el producto. Desde entonces
se realiza la deteccin selectiva de la presencia de VIH (virus de la inmunodeficiencia
humana) y virus de la hepatitis C en los donantes de sangre, y el proceso de fabricacin
incluye pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La posibilidad de
la contaminacin viral se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante.
Otros usos de la ingeniera gentica son el aumento de la resistencia de los cultivos a
enfermedades, la produccin de compuestos farmacuticos en la leche de los animales,
la elaboracin de vacunas, y la alteracin de las caractersticas del ganado as lo
considera (NOVO, 2014)
Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica son considerables,
tambin lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introduccin de genes que producen cncer
en un microorganismo infeccioso comn, como el virus influenza, puede ser muy
peligrosa. Por consiguiente, en la mayora de las naciones, los experimentos con ADN
recombinante estn bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes
infecciosos slo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a
pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algn efecto imprevisto
como resultado de la manipulacin gentica.
En ingeniera gentica, los cientficos utilizan enzimas de restriccin para aislar un
segmento de ADN que contiene un gen de inters por ejemplo, el gen que regula la
produccin de insulina. 2. Un plsmido extrado de su bacteria y tratado con la misma
enzima de restriccin puede formar un hbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN
complementario.3. El plsmido hbrido se reincorpora a la clula bacteriana, donde se
replica como parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran nmero de clulas
hijas y obtener sus productos genticos para el uso humano.

2.-LEYES DE MENDEL

Tras sus investigaciones, Gregor Mendel concluy sus trabajos enunciando 3 leyes,
consideradas a da de hoy la base de la gentica actual. Estas leyes, explican y predicen
cmo sern los fenotipos (caracteres fsicos) de un nuevo individuo. Habitualmente, las
leyes de Mendel tambin se han denominado como leyes para explicar la transmisin
de caracteres a la descendencia. De acuerdo a este punto de vista, no sera vlido
considerar la primera ley de Mendel, o ley de la uniformidad, puesto que la uniformidad
de los hbridos que Mendel observ no es ms que la expresin del genotipo, una ley de
dominancia que poco o nada tiene que ver con la transmisin.
As pues, hay 3 leyes de Mendel que explican los caracteres de descendencia de dos
individuos, pero nicamente son dos de las leyes mendelianas las que se refieren a la
transmisin: la ley de segregacin de caracteres independientes (segunda ley), y la ley
de herencia independiente de caracteres (tercera ley de Mendel)

2.1. Primera Ley de Mendel

Durante sus investigaciones, Mendel utiliz distintas variedades de guisantes para sus
experimentos. Estas plantan renen una serie de caractersticas que resultan ventajosas
en estos estudios:
1.
2.
3.
4.

Presentan caractersticas fcilmente distinguibles en su aspecto exterior

Son vegetales con abundante descendencia
Son vegetales fciles de cultivar
Sus flores se pueden auto polinizar y adems permiten la polinizacin cruzada.

Segn (LEWIN, 1989) Las diferentes variedades de guisante que emple Mendel en
sus trabajos, presentaban 7 caractersticas fcilmente distinguibles, con 2 variaciones
cada una:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Forma: semilla lisa o rugosa

Color de la semilla: amarilla o verde
Color de la cubierta de la semilla: gris o blanca
Forma de la vaina: lisa o arrugada
Color de la vaina: amarilla o verde
Longitud del tallo: largo o corto
Posicin de la flor: a lo largo del tallo (axilar) o en las puntas del tallo
(terminal).

La primera misin de Mendel fue la obtencin de plantas de lneas puras para las 7
caractersticas observadas. Para ello, consigui que plantas con la misma caracterstica

se auto fecundaran varias veces, hasta que la caracterstica buscada apareciera de

manera invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una lnea pura con plantas
de semilla amarilla, produca plantas de semilla amarilla durante generaciones.
Tras obtener las lneas puras, Mendel comenz haciendo cruces mono hbridos,
transfiriendo el polen de ciertas plantas hacia plantas con la caracterstica contraria.
Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar
plantas de semilla verde.
Se conocen como generacin progenitora o generacin P a las primeras plantas que
Mendel utiliz en sus cruces, y generacin filial o F1 a sus descendientes.
Al cruzar la generacin P, obtuvo slo plantas de un tipo en la generacin F1, por lo que
decidi llamar caracteres dominantes a los que aparecieron en la F1, y caracteres
recesivos a los que no se presentaron en la F1. Tomando un ejemplo, al cruzar plantas
de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel observ que, en la F1, slo se
presentaron plantas de semilla lisa (caracteres dominantes), y ninguna planta con
semilla rugosa (caracteres recesivos)
En resumen, establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter (P)
entre s, los descendientes de primera generacin filial (F1) sern todos iguales entre s,
con igual fenotipo y genotipo, e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.

2.2 Segunda Ley de Mendel:

El carcter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o
se pierde al pasar de una generacin a otra, slo se segrega o se separa.
Tambin llamada Ley de la separacin o de la disyuncin de los alelos.
Los dos genes que rigen cada carcter no se mezclan ni se fusionan, sino que se
segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y slo uno de
los alelos diferentes.
Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus
investigaciones. Mendel observ que, cruzando entre s a los elementos F1, o primera
generacin filial, los individuos de la F2, o segunda generacin filial, presentan pares
de alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme como resultado de las
distintas combinaciones posibles de los genes as lo considera (HARTWELL, 2006)
En cuanto al fenotipo, por otro lado, segn se trate de herencia dominante o intermedia,
las proporciones resultantes son 3:1, en el primer caso, y 1:2:1 en el segundo.
En palabras del propio Mendel:
Resulta claro ahora que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los
caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida
mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el
carcter dominante o el recesivo en igual nmero.

2.3 Tercera Ley de Mendel

Tambin descrita en ocasiones como segunda ley (si no se tiene en cuenta la primera),
Mendel concluy que los diferentes rasgos son heredados de manera independiente
entre ellos; estos es, que el patrn de herencia de un rango no afectar al patrn de
herencia de otro. Esta afirmacin slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados
en diferentes cromosomas o que estn en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. Es decir, que siguen las proporciones 9:3:3:1.
Como consecuencia del principio de la transmisin independiente, si consideramos dos
caracteres a la vez, al cruzar individuos di hbridos de la F1 (hbridos para ambos
caracteres), en la segunda generacin filial F2 aparecern las proporciones 9(ambos
caracteres dominantes): 3(uno dominante):3(el otro dominante):1(ambos caracteres
recesivos).

2.4 .Interpretacin del experimento de Mendel

Segn (GOMIS, 2000) Los resultados de las investigaciones de Mendel, y en concreto

esta tercera ley, refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, y
que no se mezclan ni desaparecen en sucesivas generaciones. Para esta interpretacin
fue completamente necesaria la eleccin de los caracteres pues, como dijimos
anteriormente, estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente cuando los dos
caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple, por tanto, cuando los dos genes considerados se encuentren
en un mismo cromosoma.

3. HERENCIA
3.1. Principios de Gentica
Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin hereditaria
de los seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras, herencia gentica es la
forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.
Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su
descendencia, la denominamos carcter hereditario.
El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus progenitores se
denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se denomina fenotipo; este
ltimo viene determinado por el genotipo y las condiciones ambientales" en las que
el ser se ha desarrollado.
3.2. Variedades o tipos de Herencia

No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las
semillas
de
arvejas
usadas
por
Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente
interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no
Mendeliana.
Entre estos ltimos estn el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta,
los alelos mltiples, la dominancia y la herencia ligada al sexo y otras.
3.2.1 Interacciones gnicas o genticas:
Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se
realizaron diversos experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo locus, en
un par de cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos)
podran influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan
interacciones gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas.
3.2.2 Interacciones allicas:
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos
mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia,
dominancia y series allicas.
3.2.3 Interacciones entre genes no alelos:
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose
por ello fenmenos de epistaxis, plagiotropa, genes modificadores y elementos
genticos transponibles.
Epistasis
Segn Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va
metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato
en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias
enzimas. Cada una de estas est determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y
cambia, producir una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se
denomina epistasis. En esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El primero es el
que enmascara el efecto del segundo.
Segn (MANSON, 1996) distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva,
doble dominante y doble recesiva, y en cada una las proporciones clsicas se ven
alteradas.

Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de
un solo gen provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo
de interaccin se observa en el color y distribucin del manchado de los ratones.

CONCLUSIONES
Aun cuando no todos los genes se heredan en las proporciones descriptas por Mendel
sin duda todos se heredan de la misma forma, es decir los alelos o diferentes alternativas
de un gene se separan en la meiosis y cada gameto llevar solo 1 de ellos (2da Ley de
Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares de cromosomas se transmiten
independientemente.
Por lo tanto de cada posible genotipo para un dos tres o ms genotipos es posible saber
cuntos gametos formar, en que proporciones y por ende predecir resultados de
cruzamientos para un criador por ejemplo.
Por otra parte de apareamientos o cruzamientos ya realizados podemos inferir si es una
caracterstica gentica y que mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es
dominante o recesivo a partir del anlisis del predigree.

BIBLIOGRAFA

BECKWITH. (2012). ARTE PALEOCRISTIANO Y BIZANTINO.

GOMIS. (2000). El dundador de la gentica "Mendel". lima: nivola.
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