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EVALUACIN DEL

RECIN NACIDO
en Massachusetts:
Respuestas para usted y su
beb
The New England Newborn Screening Program
University of Massachusetts Medical School
305 South St
Jamaica Plain, MA 02130
617-983-6300
Un programa del
Departamento de Salud Pblica de Massachusetts

Disponible en otros idiomas:


http://www.umassmed.edu/nbs/

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 1

Estimados padres:
Todos los bebs de Massachusetts reciben servicios de Evaluacin del recin nacido.
Este programa pblico de salud ayuda a prevenir los malos resultados de trastornos que
puedan tener algunos bebs.
La evaluacin del recin nacido comenz en 1962 en Massachusetts. En ese momento, la
evaluacin intentaba encontrar un solo trastorno. Desde entonces, la evaluacin del
recin nacido intenta encontrar muchos ms trastornos y se ha convertido en una
atencin estndar de rutina en todo el mundo.
Como lder en la evaluacin del recin nacido, Massachusetts contina estudiando
nuevas posibilidades de evaluacin ofrecindole algunos servicios optativos de
evaluacin. Despus de que nace su beb, se le preguntar si desea los servicios
optativos y recibir una copia del formulario que se nos enva, el cual es un registro de
su respuesta (vea el ejemplo en la parte inferior de la pgina).
Este folleto proporciona informacin general sobre servicios de Evaluacin del recin
nacido en Massachusetts. El documento adjunto a color tiene una lista de trastornos que
Massachusetts incluye en la evaluacin del recin nacido. El documento adjunto a color
tambin tiene una descripcin de estudios actuales para ayudarle a tomar decisiones
sobre evaluaciones optativas.
Les deseamos lo mejor a usted(es) y a su beb.
Atentamente,
El personal del Programa de evaluacin del recin nacido de New England

Estudios piloto RECHAZADOS

FORMULARIO DE EJEMPLO
COPIA PARA PADRES
No. de ID del LAB #100001
NOMBRE DEL BEB

Rechaz
MET
(Apellido)

Rechaz
SCID

Rechaz
OTHER

(Nombre)

| | | | | | | | | | | | | | | |
Estimados padres
| | |
Esta hoja es su registro para mostrar que se obtuvo una pequea muestra de sangre de su beb para hacer una
evaluacin de rutina del recin nacido. Este servicio de rutina asegura que su beb ser evaluado para detectar
trastornos tratables, segn lo exige el Departamento de Salud Pblica de Massachusetts.
Adems, esta hoja muestra las instrucciones que se enviaron al Programa de evaluacin del recin nacido de New
England despus de que usted decidi que deseaba los servicios optativos de evaluacin del recin nacido (estudios
piloto).

Si uno o ms Estudios Piloto est marcado con una X en la esquina superior derecha, su beb NO ser evaluado
para las enfermedades incluidas en el estudio marcado con una X. Si no hubiera Estudios Piloto con X, su beb
ser evaluado para todas las enfermedades enumeradas en el Documento adjunto a color del folleto.

Programa de evaluacin del recin nacido de New England, University of Massachusetts Medical School
305 South St., Jamaica Plain, MA 02130
(617) 983-6300

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 2

RESUMEN
Tal vez encuentre que este resumen es suficiente para que pueda tomar decisiones sobre la
evaluacin del recin nacido para su beb. Puede encontrar ms informacin adentro y en
el documento adjunto a color.
La Evaluacin del recin nacido ayuda a prevenir ciertas enfermedades tratables.

Bebs con ciertos trastornos necesitan tratamiento durante la infancia temprana para
prevenir una enfermedad grave.
La evaluacin del recin nacido ayuda a encontrar a los bebs que padecen estos
trastornos.
Lo ms probable es que su beb NO padezca de uno de estos trastornos.

La evaluacin del recin nacido funciona evaluando a todos los bebs que nacen en
Massachusetts.

Evaluar a todos los bebs es importante, ya que la mayora de los bebs parece sano
en el nacimiento, incluso aquellos bebs que padecen los trastornos que necesitan
tratamiento y que pueden detectarse por una evaluacin del recin nacido.
Las pruebas para la evaluacin del recin nacido se hacen con unas gotas de sangre
que se obtienen cuando su beb tiene alrededor de dos das de vida.
Si las pruebas muestran que su beb tiene signos de una de estas enfermedades
tratables, el mdico de su beb le llamar para hacer arreglos de atencin para su beb.

EVALUACIN DE RUTINA DEL RECIN NACIDO

En Massachusetts, la EVALUACIN DE RUTINA DEL RECIN NACIDO incluye


trastornos que se cree que son tratables.
Bajo la ley de Massachusetts, es un requisito que todos los bebs nacidos en
Massachusetts sean evaluados para detectar marcadores de laboratorio de estas
enfermedades tratables a menos que los padres tengan objeciones en base a sus
creencias religiosas.

EVALUACIN OPTATIVA DEL RECIN NACIDO (Estudios piloto)

Massachusetts tambin ofrece servicios optativos de evaluacin del recin nacido.


La EVALUACIN OPTATIVA DEL RECIN NACIDO permite que Massachusetts
estudie nuevas posibilidades de evaluacin.
El estudio piloto estatal es una investigacin valiosa para el futuro de los bebs y puede
ser beneficioso para su beb.
No existen gastos adicionales o sangre adicional necesarios para que participe su
beb.
Bajo las pautas de Massachusetts, despus de que nace su beb, se le preguntar si
desea aprovechar la EVALUACIN OPTATIVA DEL RECIN NACIDO.
Si por algn motivo usted decide que no desea participar en el programa OPTATIVO, su
beb an recibir los beneficios de la EVALUACIN DE RUTINA DEL RECIN
NACIDO.
ADENTRO SE ENCUENTRA MS INFORMACIN SOBRE
LA EVALUACIN OPTATIVA y DE RUTINA DEL RECIN NACIDO

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 3

NDICE

Evaluacin de rutina

Cul es el propsito del Programa de evaluacin del recin


nacido? ........................................................................................................... 4
Cul es la probabilidad de que mi beb tenga un trastorno que
pueda detectarse por una evaluacin de rutina? ....................................... 4
Cmo se hacen las pruebas? ..................................................................... 4
Quin decide cules trastornos se incluyen en la Evaluacin del
recin nacido? ............................................................................................... 4
Puedo rehusarme a que le realicen las pruebas de evaluacin del
recin nacido a mi beb? .............................................................................. 5
Cmo puedo obtener informacin sobre los resultados de las pruebas
de evaluacin del recin nacido de mi beb ? ............................................ 5
El mdico de mi beb dice que debo traer a mi beb para hacerle
una evaluacin del recin nacido. Significa esto que mi beb
tiene un trastorno? ........................................................................................ 5
Qu se sabe sobre los tipos de trastornos incluidos en la
Evaluacin de Rutina? ................................................................................. 6
Garanta de calidad de la Evaluacin del recin nacido ............................ 7

Servicios de Evaluacin Optativa

Estudios de investigacin de pruebas nuevas (Estudios piloto). ............ 8


Qu estudios piloto se estn realizando ahora? ..................................... 8
Puede cualquier recin nacido participar en los estudios piloto? ........ 8
Puedo rehusarme a participar en uno o ms estudios piloto? .............. 9
Cmo me inscribo? O cmo me rehso a participar? .......................... 9
Cules son los beneficios y los riesgos generales asociados
con los estudios piloto? ............................................................................. 10
Dnde puedo averiguar ms sobre los estudios piloto? ....................... 10

Se incluye informacin adicional para padres sobre los trastornos


incluidos en los servicios OPTATIVOS y de RUTINA

CONSULTE EL DOCUMENTO ADJUNTO A COLOR

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 4

EVALUACIN DE RUTINA
Cul es el propsito del Programa de evaluacin del recin nacido?
El propsito del Programa de evaluacin del recin nacido es evaluar a todos los
recin nacidos de Massachusetts para detectar signos tempranos de un nmero
de trastornos tratables (segn lo exigen los Reglamentos del Departamento de
Salud Pblica de Massachusetts 105 CMR 270.000).

Cul es la probabilidad de que mi beb tenga un trastorno que pueda


detectarse por una evaluacin de rutina?
La probabilidad de que su beb tenga uno de estos trastornos es muy pequea.
En los casos raros en que se encuentra un trastorno, el diagnstico y el
tratamiento tempranos generalmente pueden prevenir los problemas asociados
con estos trastornos.
Las pruebas de evaluacin del recin nacido proporcionan una oportunidad
temprana de detectar ciertos trastornos antes de que aparezcan los sntomas.
Sin embargo, sabemos que an la mejor evaluacin no siempre puede detectar
el trastorno. Si su beb no parece estar bien, hable con el mdico de su beb lo
antes posible.

Cmo se hacen las pruebas?


Alrededor de 48 horas despus del nacimiento, o justo antes de que su beb sea
dado de alta del hospital, se obtendr una pequea muestra de sangre. Se
tomar unas gotas de sangre del taln de su beb.
El hospital donde naci su beb entonces enviar las muestras de sangre al
Programa de evaluacin del recin nacido de New England. Se realizan
pruebas especiales para pequeas muestras de sangre que son informadas por
el Programa de evaluacin del recin nacido.
Importante! Los bebs nacidos fuera de los hospitales tambin deben evaluarse,
preferentemente alrededor de las 48 horas posteriores al nacimiento. Los padres
deben coordinar con un mdico, hospital, o partera para que se haga la evaluacin.

Quin decide cules trastornos se incluyen en la Evaluacin del recin


nacido?
El Comisionado de Salud Pblica es responsable de decidir la lista de trastornos.
Una Junta asesora, constituida por mdicos, enfermeras, cientficos, expertos en

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 5

tica y padres, aconseja al Comisionado sobre cules trastornos incluir. Para


que un trastorno se incluya en la lista, debe comprobarse lo siguiente: 1) el
trastorno es tratable, 2) hay una buena prueba, y 3) la intervencin mdica
temprana beneficiara al beb.

Puedo rehusarme a que le realicen las pruebas de evaluacin del recin


nacido en mi beb?
En Massachusetts, usted puede rehusarse a hacer la evaluacin del recin
nacido por motivos religiosos. Si lo hace, se le pedir que firme un formulario de
rechazo. Este formulario libera a su mdico de la responsabilidad por daos que
sean el resultado del trastorno que podra haber sido detectado por la
evaluacin.

Cmo puedo obtener informacin sobre los resultados de las pruebas de


evaluacin del recin nacido de mi beb?
Los resultados de la evaluacin del recin nacido de su beb se informarn al
hospital donde naci su beb y al pediatra indicado en la muestra que se
entreg de su beb. Estos informes incluyen resultados de todas las pruebas y
resultados de rutina de cualquier evaluacin optativa a la que se haya sometido
su beb.
Adems, si los resultados de las pruebas de su beb indican que se necesita
atencin posterior (ver a continuacin), se lo notificaremos al hospital donde
naci su beb o al mdico de su beb.

El mdico de mi beb dice que debo traer a mi beb para hacerle una
evaluacin del recin nacido. Significa esto que mi beb tiene un
trastorno?
No siempre. Existen varios motivos por los cuales el mdico de su beb puede haberle
pedido que lleve a su beb. Algunos motivos incluyen:
Muestra no satisfactoria: no hay suficiente sangre en la muestra que se nos envi para
completar todas las pruebas de evaluacin necesarias, o la muestra no funciona por
otros motivos. Se necesita otra muestra.
Muestra muy temprana: si la muestra de sangre se obtuvo antes de que su beb
tuviera 24 horas de vida, debe obtenerse una segunda muestra lo antes posible. El mejor
momento para la deteccin es alrededor de 48 horas despus del nacimiento.
Resultado de la prueba fuera de rango: un resultado de la prueba fuera de rango
significa que se necesita ms evaluacin para saber si su beb tiene un trastorno. A
veces esto significa que se necesita otra muestra, a veces significa que el beb deber
ser visto y evaluado por un especialista en unos das y a veces significa que el beb

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 6

debe ser visto por un especialista lo antes posible. El mdico de su beb le har saber
lo que se recomienda.
Nota: los recin nacidos prematuros o con bajo peso de nacimiento son ms propensos
a tener resultados de las pruebas fuera de rango en la primera muestra aunque no est
presente un trastorno.

Qu trastornos se incluyen en la EVALUACIN DE RUTINA?


En el documento adjunto a color se proporciona una lista detallada de trastornos
incluidos en la evaluacin.

Qu se sabe sobre los tipos de trastornos incluidos en la EVALUACIN


DE RUTINA?
Sabemos que se piensa que los trastornos incluidos en la Evaluacin de rutina
son tratables.
Para algunos de estos trastornos, hay gran cantidad de informacin sobre los resultados de
los bebs que padecen los trastornos. Esto puede deberse a que hay muchos bebs con el
trastorno o porque la evaluacin se ha estado usando durante muchos aos, o ambos.
Para otros trastornos, existe informacin suficiente para saber que los bebs con el trastorno
mejorarn si se detectan y se tratan tempranamente, pero an no tenemos informacin
completa para saber qu predecir para su futuro. Esto puede deberse a que hay muy pocos
bebs con el trastorno, porque la evaluacin es nueva, o porque existe un nuevo tratamiento.

Con el fin de asegurar que podamos proporcionar la mejor informacin para la


atencin y la toma de decisiones, el programa de evaluacin del recin nacido
recaba informacin sobre cmo estn los pacientes con estos trastornos.
Los tipos de informacin recabada dependen del trastorno e incluyen informacin sobre si
los pacientes estn sanos y salvos y si ven regularmente a un especialista. Otra informacin
obtenida ayuda al programa de evaluacin del recin nacido a proporcionar conocimientos
sobre el trastorno a los proveedores de atencin mdica y las familias del beb.

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 7

EVALUACIN DEL RECIN NACIDO


GARANTA DE CALIDAD Y MEJORAS

El programa de evaluacin del recin nacido necesita saber que est trabajando bien y
cmo mejorar. Esto significa que los programas necesitan saber si los resultados de la
evaluacin corresponden con los resultados del diagnstico. Esto tambin significa que
los programas necesitan saber cmo estn los bebs diagnosticados con trastornos de la
evaluacin del recin nacido y si continan obteniendo la atencin que necesitan. La
informacin sobre diagnsticos y resultados se obtiene para hacer mejoras en los
programas.
La sangre sobrante de su beb puede ser almacenada durante 21 aos. Algunas veces,
la informacin de su beb o la sangre sobrante se usarn para garantizar que las
pruebas de evaluacin del recin nacido estn funcionando bien. Algunas veces la
informacin o la sangre sobrante se usar para hacer mejores pruebas para el programa
de evaluacin del recin nacido. En otras ocasiones, la informacin o la sangre sobrante
se usar para estudios de salud. Cuando el estado ofrece servicios opcionales de
deteccin a todos los recin nacidos en un estudio piloto, se necesita su permiso verbal
antes de prestarle dichos servicios a usted y a su beb y su permiso nos permite informar
los resultados al proveedor de atencin mdica de su beb. Para cualquier estudio de
salud, se necesita su permiso por escrito antes de revelar el nombre de su beb a un
investigador externo.
Adems, si cualquier informacin o sangre restante fuera a usarse para un estudio, ste
debe ser aprobado por dos grupos de personas que se aseguran que estn protegidos
los derechos de su beb. Estos grupos de personas son Comits de revisin de sujetos
humanos. Un Comit de revisin de sujetos humanos est en el Departamento de
Salud Pblica y el otro est en la University of Massachusetts Medical School. El
Gobierno federal establece las reglas y regula cada Comit. Para cualquier estudio
propuesto, los Comits de revisin de sujetos humanos deciden si se necesita su
autorizacin. Si cualquiera de los Comits decide que se necesita su autorizacin, el
Programa de evaluacin del recin nacido de New England se comunicar con usted
antes de proceder con el estudio. Si usted as lo desea, es posible evitar que la muestra
de su beb sea usada en cualquier estudio de salud*.
* Si usted no desea que la muestra de su beb sea usada para cualquier estudio de investigacin
de la salud, debe enviar su solicitud por escrito al Director, con copia al Director Adjunto y al
Funcionario Mdico en Jefe, del Programa de Evaluacin del Recin Nacido de New England,
Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, 305 South Street, Jamaica Plain, MA
02130. Incluso si se excluyen las muestras residuales de la investigacin, el NENSP podra an
usar dichas muestras para propsitos que no sean de investigacin, incluyendo el Laboratorio de
Control de Calidad

Comunicndose con usted: Sabemos que por muchos motivos, los padres cambian de
proveedores de atencin mdica y podran cambiar el nombre de su beb. Si su beb ha
sido diagnosticado con un trastorno de evaluacin del recin nacido, o recibe seguimiento
para averiguar si su beb padece de un trastorno de evaluacin del recin nacido, usted
podr recibir una carta del Programa de evaluacin del recin nacido de New England
para asegurar que la informacin de su beb est actualizada.

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 8

SERVICIOS OPTATIVOS DE EVALUACIN


Estudios de investigacin de pruebas nuevas (Estudios piloto):
El Departamento de Salud Pblica de Massachusetts puede autorizar y realizar
estudios de investigacin de nuevas pruebas en el Programa de evaluacin del
recin nacido. Los estudios de investigacin de nuevas pruebas, llamados
estudios piloto, se realizan cuando el Departamento de Salud Pblica espera
que beneficien tanto a los individuos como a la salud pblica. No se extraer
sangre adicional de su beb, pero estas pruebas evaluarn un nmero de
trastornos adems de las pruebas de rutina ya descritas.
Los resultados de los estudios piloto se informan con los resultados de la
evaluacin de rutina. Como con cualquier evaluacin de rutina en los recin
nacidos, si hubiera existido un resultado fuera de rango, el mdico de su beb
trabajara con los especialistas adecuados para manejar la atencin especial
que su beb pudiese necesitar.

Qu estudios piloto se estn realizando ahora?


Por favor consulte el documento adjunto a color.

Porqu se ofrece evaluacin del recin nacido para algunos trastornos


como estudios piloto en lugar de ser obligatorios?
El Departamento de Salud Pblica de Massachusetts ha determinado que an
no existe suficiente evidencia para requerir (exigir) la evaluacin de rutina de los
recin nacidos para los trastornos incluidos en los estudios piloto. Ellos
necesitan ms informacin sobre una o ms de las siguientes preguntas:
1. Cul es el alcance del beneficio de la evaluacin del recin nacido para
estos trastornos? (Salva vidas? Previene resultados serios que
comprometen la vida? Funcionan los tratamientos segn lo esperado?)
2. Con qu frecuencia se producen estos trastornos en Massachusetts?
3. Cun buenos son los anlisis de laboratorio usados para evaluar estos
trastornos?

Puede cualquier recin nacido participar en los estudios piloto?


S, cualquier recin nacido que pudiera ser incluido en la evaluacin de rutina de
los recin nacidos en o despus del 1ero de febrero del 2009 puede participar.

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 9

Puedo rehusarme a participar en uno o ms estudios piloto?


S. Usted puede rehusar la participacin de su beb en cualquier estudio piloto,
por cualquier motivo. Si se rehsa, su beb an tendr las ventajas de la
evaluacin de rutina de los recin nacidos.
Cmo me inscribo? O cmo me rehso a participar?
Despus de que nazca su beb, se le preguntar si desea que su beb sea
evaluado para los trastornos de los programas piloto.
Importante! Se le pedir que d su respuesta antes de que se enve la muestra
de su beb al laboratorio de anlisis*. Su respuesta se indicar en el formulario
de recoleccin de muestras de su beb. Cuando se registre su respuesta en el
formulario de recoleccin de muestras de su beb, se le entregar una copia
para que la conserve para sus archivos. A continuacin se presenta una
muestra de la copia que usted recibir. (Nota: usted puede estar leyendo una
traduccin de este folleto en un idioma que no sea ingls. Sin embargo, la copia
real para sus archivos estar en ingls).
*Las muestras idealmente se obtienen alrededor de las 48 horas despus del nacimiento, o antes del alta si el alta se
hiciera antes de las 24 horas. Con el fin de asegurar que no se retrase la evaluacin de rutina del recin nacido de su
beb para los trastornos obligatorios, la muestra debe obtenerse y transportarse rpidamente.

Estudios piloto RECHAZADOS


FORMULARIO DE EJEMPLO
COPIA PARA PADRES
No. de ID del LAB #100001
NOMBRE DEL BEB

Rechaz
MET
(Apellido)

Rechaz
SCID

Rechaz
OTRO

(Nombre)

Estimados padres,
| | | | | | | | | | | | | | | |
Esta hoja es su registro para mostrar que se obtuvo una pequea muestra de sangre de su beb para hacer una
| | |
evaluacin de rutina del recin nacido. Este servicio de rutina asegura que su beb ser evaluado para detectar
trastornos tratables segn lo exige el Departamento de Salud Pblica de Massachusetts.
Adems, esta hoja muestra las instrucciones que se enviaron al Programa de Evaluacin del recin nacido de
New England despus de que usted decidi que deseaba los servicios optativos de Evaluacin del recin nacido
(estudios piloto).

Si uno o ms Estudios Piloto est marcado con una X en la esquina superior derecha, su beb NO ser evaluado
para las enfermedades incluidas en el estudio marcado con una X. Si no hubiera Estudios Piloto con X, su beb
ser evaluado para todas las enfermedades enumeradas en el Documento adjunto a color del folleto.

Programa de Evaluacin del recin nacido de New England, University of Massachusetts Medical School
305 South St., Jamaica Plain, MA 02130
(617) 983-6300

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 10

Cules son los beneficios y los riesgos generales asociados con los
estudios piloto?
Posibles beneficios

El beneficio individual ms importante para su beb es el siguiente:


Si su beb tuviera uno de los trastornos incluidos en el estudio, tendr la
oportunidad ms temprana de deteccin del trastorno.

Otros beneficios pueden incluir su propia satisfaccin de que est ayudando


a responder preguntas importantes que pueden ayudar a otros bebs.

Posibles riesgos

El riesgo individual ms importante para su beb es raro:


Si su beb tuviera uno de los trastornos incluidos en el estudio y las pruebas
del estudio no detectan el trastorno de su beb, podra haber un diagnstico
tardo. Siempre hay un riesgo en cualquier evaluacin. No detectar un
trastorno debiera ser un evento inusual, ya sea que la prueba se haya
probado y sea veraz o que an se est estudiando. Si su beb no parece
estar bien, o algo no est bien, hable con el proveedor de atencin mdica de
su beb.

Otros riesgos incluyen la posibilidad de que la evaluacin muestre


informacin de que su beb tiene un trastorno o una enfermedad que no
estbamos buscando, pero que apareci como subproducto de la evaluacin.
Algunos piensan que esto es un beneficio y otros que es un riesgo.
Encontrar subproductos puede suceder con casi cualquier evaluacin. Tales
resultados se informan al proveedor de atencin mdica de su beb.

El riesgo ms comn es que un resultado de evaluacin fuera de rango


pueda requerir pruebas adicionales y pueda causarle preocupacin, aunque
resulte que su beb no padece un trastorno de evaluacin del recin nacido.

Dnde puedo averiguar ms sobre los estudios piloto?


Consulte el documento adjunto a color, y la seccin titulada Ms sobre los
estudios piloto actuales.

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 11

Tengo algunas sugerencias, o algunos comentarios. Cmo puedo


asegurarme de que mis comentarios sern considerados?
Debe dirigir sus comentarios escritos a cualquiera de los siguientes comits o
programas, y el Comit asesor de la evaluacin del recin nacido del
Departamento o un representante los revisarn:
Chairperson
Newborn Screening Advisory Committee
Massachusetts Department of Public Health
250 Washington St.
Boston, MA 02108-4619
Commissioner of Public Health
Massachusetts Department of Public Health
250 Washington St.
Boston, MA 02108-4619
Director
New England Newborn Screening Program
University of Massachusetts Medical School
305 South St.
Jamaica Plain, MA 02130

Evaluacin del recin nacido en Massachusetts: Respuestas para usted y su beb 12

Programa de evaluacin del


recin nacido de New England
Newborn Screening (Spanish)

Informacin adicional para padres


sobre trastornos incluidos en los servicios de rutina
y optativos
vigente desde febrero del 2009
Lista de trastornos incluidos en la EVALUACIN DE RUTINA obligatoria del
DPH de MA:
Su beb ser evaluado para detectar marcadores de laboratorio de los siguientes 30
trastornos:
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
(7)
(8)
(9)
(10)
(11)
(12)
(13)
(14)
(15)
(16)
(17)
(18)
(19)
(20)
(21)
(22)
(23)
(24)
(25)
(26)
(27)
(28)
(29)
(30)

Argininemia (ARG)
Acidemia argininosuccnica (ASA)
Deficiencia de -cetotiolasa (BKT)
Deficiencia de biotinidasa (BIOT)
Deficiencia de carbamoilfosfato
sintetasa (CPS)
Defecto de la captacin de carnitina
(CUD)
Citrulinemia (CIT)
Hiperplasia adrenal congnita (CAH)
Hipotiroidismo congnito (CH)
Toxoplasmosis congnita (TOXO)
Fibrosis qustica (CF)
Galactosemia (GALT)
Acidemia glutrica tipo I (GAI)
Homocistinuria (HCY)
Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutrica
(HMG)
Acidemia isovalrica (IVA)
Deficiencia de la cadena larga de
L-3-OH acil-CoA deshidrogenasa
(LCHAD)
Enfermedad urinaria con olor a jarabe
de arce (MSUD)
Deficiencia de ornitina
transcarbamilasa (OTC)
Fenilcetonuria (PKU)
Anemia drepanoctica (Hb SS)
Enfermedad Hb S/C (Hb SC)
Talasemia Hb S/ (Hb S/Th)
Deficiencia de la cadena mediana de
acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
Acidemia metilmalnica: deficiencia de
mutasa (MUT)
Acidemia metilmalnica: cobalamina
A, B (Cbl A,B)
Acidemia metilmalnica: cobalamina
C,D (Cbl C,D)
Acidemia propinica (PROP)
Tirosinemia tipo I (TYR I)
Deficiencia de acil-CoA
deshidrogenasa de cadena muy larga
(VLCAD)

La evaluacin para estos 30 trastornos puede mostrar


informacin sobre los siguientes trastornos y
enfermedades (subproductos de evaluacin
obligatoria):
a) Fibrosis qustica atpica (incluye CBAVD)
b) Aciduria 2-metil 3-hidroxibutrica (2M3HBA)
c) Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA
deshidrogenasa (2MBG)
d) Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA
carboxilasa (3MCC)
e) Aciduria 3-metilglutacnica (3MGA)
f) Hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE)
g) Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
IA (hgado) (CPT IA)
h) Citrulinemia tipo II (CIT II)
i) Defectos de la biosntesis del cofactor de
biopterina (BIOPT BS)
j) Defectos de la regeneracin del cofactor de
biopterina (BIOPT Reg)
k) Deficiencia de galactocinasa (GALK)
l) Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE)
m) Acidemia gluttrica tipo II (GA2)
n) Hipermetioninemia (MET)
o) Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
(IBG)
p) Deficiencia de la cadena mediana de cetoacilCoA tiolasa (MCKAT)
q) Deficiencia de carboxilasa mltiple (MCD)
r) Deficiencia de la cadena corta de acil-CoA
deshidrogenasa (SCAD)
s) Deficiencia de la protena trifuncional (TFP)
t) Tirosinemia tipo II (TYR II)
u) Tirosinemia tipo III (TYR III)
v) Variante Hb-patas (Var Hb)
w) Estado de portador de cualquiera de las
enfermedades enumeradas en 1-30 o a-w.

EVALUACIN DE RUTINA
Los trastornos incluidos en la evaluacin de rutina del recin nacido pueden agruparse de
acuerdo con la causa o el tratamiento del trastorno.

AMINOACIDOPATAS: los bebs y pacientes con estos trastornos no pueden usar


alimentos comunes porque sus organismos no pueden desintegrar uno de los
aminocidos encontrados en los alimentos comunes. Se les dan alimentos especiales.
Un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico generalmente trata a estos
bebs.

ENFERMEDADES INFECCIOSAS CONGNITAS: los bebs con estos trastornos


estn infectados con un tipo de bacteria, virus o parsito. La infeccin del beb puede
producirse durante el embarazo o en el nacimiento. Un experto en enfermedades
infecciosas generalmente trata a estos bebs.

FIBROSIS QUSTICA (CF): los bebs y pacientes con este trastorno desarrollan
mucosidad pegajosa y espesa en los pulmones y otros rganos. La mucosidad tapona
los pulmones, facilitando las infecciones pulmonares. La mucosidad en el sistema
digestivo causa problemas para absorber los alimentos. Un neumonlogo o un
especialista en fibrosis qustica en un centro especializado generalmente trata a estos
bebs.

ENDOCRINOPATAS: los bebs y pacientes con estos trastornos no pueden producir


una de las hormonas del organismo. Si el organismo del beb no puede producir una
hormona, el beb necesita ayuda y generalmente se le administra un medicamento
que contiene la hormona. Estos bebs generalmente son tratados por un
endocrinlogo o un pediatra que trabaja con un endocrinlogo.

DEFICIENCIAS ENZIMTICAS POR VITAMINAS Y AZCARES: los bebs y


pacientes con estos trastornos no pueden procesar algunos azcares, vitaminas u
otros nutrientes. Un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico
generalmente trata a estos bebs.

TRASTORNOS DE OXIDACIN DE CIDOS GRASOS: los bebs y pacientes con


estos trastornos no pueden usar las grasas que han almacenado en su organismo para
usarlas como energa de emergencia. Cuando una persona con tal trastorno no come
durante un tiempo, hay peligro de que funciones importantes de su organismo dejen de
funcionar. Un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico generalmente
trata a estos bebs.

HEMOGLOBINOPATAS: los bebs y pacientes con estos trastornos tienen una


modificacin en sus glbulos rojos que causa problemas como la anemia
drepanoctica. Significa que el beb tendr ms probabilidades de tener anemia,
episodios de dolor, derrames cerebrales e infecciones con riesgo de la vida. El
tratamiento con penicilina puede prevenir infecciones serias en la infancia temprana.
Estos pacientes generalmente son tratados por un hematlogo.

TRASTORNOS DE CIDOS ORGNICOS: los bebs y pacientes con estos trastornos


no pueden usar la parte de los alimentos regulares llamada aminocidos de cadena
ramificada o lisina. El paciente necesita ayuda y generalmente recibe alimentos
especiales y otro tratamiento. Estos pacientes generalmente son tratados por un
especialista en metabolismo o un genetista bioqumico.

TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA: los bebs y pacientes con estos trastornos
no pueden sacar el nitrgeno de sus torrentes sanguneos. Estos pacientes tienen
altos niveles de amonaco txico en su sangre y necesitan ayuda inmediata. Estos
pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un
genetista bioqumico.

Lista de trastornos incluidos en la EVALUACIN OPTATIVA ofrecida por el


DPH de MA
(estudios piloto)
(ms informacin en el reverso)
Se le preguntar si desea que su beb sea evaluado en los estudios piloto de MET y
SCID:

Estudio piloto MET


Si usted responde que s, su beb ser evaluado para detectar
marcadores de laboratorio de los siguientes 5 trastornos.
(1) Deficiencia de carnitina
palmitoiltransferasa II (CPT II)
(2) Deficiencia de dienoil-CoA
reductasa (DE RED)
(3) Sndrome de Hiperornitinemia,
Hiperamoninemia,
Homocitrulinemia (HHH)
(4) Acidemia malnica (MAL)
(5) Deficiencia de la cadena
mediana/corta de L-3-OH acil-CoA
deshidrogenasa (M/SCHAD)

La evaluacin de estos 5 trastornos puede


mostrar informacin sobre los siguientes
trastornos y enfermedades (subproductos de
la evaluacin optativa de MET)
a) Carnitina: deficiencia de
acilcarnitina translocasa (CACT)
b) Estado de portador de cualquiera
de los 5 trastornos del estudio
piloto MET o CACT.

Estudio piloto SCID


Si usted responde que s, su beb ser evaluado para detectar
marcadores de laboratorio del trastorno llamado:
La evaluacin para SCID puede mostrar

(1) Inmunodeficiencia combinada


severa (SCID).

informacin sobre los siguientes


trastornos y enfermedades
(subproductos de la evaluacin optativa
de SCID).
(a) Las inmunodeficiencias primarias
que no son SCID u otras
enfermedades asociadas con
cantidades bajas de clulas T.
(b) Estado de portador de SCID.

Estudio piloto OTRO


Este espacio est reservado como lugar para colocar estudios futuros que
puedan ofrecerse. En este momento, los nicos estudios piloto son el MET y
el SCID.

ESTUDIO PILOTO MET


Antecedentes:
1) Deficiencia de Carnitina Palmitoil: Carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II),
2) Deficiencia de Dienoil-CoA reductasa (DE RED)
3) Deficiencia de la cadena mediana/corta de L-3-OH acil-CoA deshidrogenasa
(M/SCHAD)

Estos tres trastornos pertenecen a un grupo de enfermedades metablicas


conocidas como TRASTORNOS DE LA OXIDACIN DE LOS CIDOS GRASOS.
Los pacientes con esta enfermedad no pueden convertir ciertas grasas de los
alimentos que comemos en energa y dependen completamente de la glucosa. Los
bebs y nios con estos trastornos pueden enfermarse gravemente cuando no
disponen de glucosa (tal como en el ayuno) o cuando se requieren grandes
cantidades de energa (tal como en las infecciones). Se cree que el tratamiento
temprano puede ser capaz de prevenir la muerte y la discapacidad en algunos
casos. Estos pacientes generalmente son tratados por un especialista en
metabolismo o un genetista bioqumico.
4) Sndrome de Hiperornitinemia, Hiperamoninemia, Homocitrulinemia (HHH):

Los pacientes con HHH no pueden sacar el nitrgeno de sus torrentes sanguneos.
Como consecuencia, el amonaco de la sangre puede elevarse a niveles txicos.
Los pacientes pueden enfermarse gravemente sin tratamiento inmediato. Estos
pacientes generalmente son tratados por un especialista en metabolismo o un
genetista bioqumico.
5) Acidemia Malnica (MAL):

Los pacientes con MAL no pueden producir cidos grasos segn los necesiten o
utilizar adecuadamente las grasas presentes en los alimentos. Esto puede causar
bajo azcar sanguneo, un corazn aumentado de tamao, tono muscular deficiente,
vmitos, diarrea, deshidratacin o convulsiones. Estos pacientes generalmente son
tratados por un especialista en metabolismo o un genetista bioqumico.
Propsito
El propsito del estudio piloto MET es entender si la identificacin temprana
por la evaluacin del recin nacido es clnicamente beneficiosa.

ESTUDIO PILOTO SCID


Antecedentes
SCID, o Inmunodeficiencia combinada severa, es un trastorno que afecta
gravemente al sistema inmunolgico. A menos que se traten, los bebs con este
trastorno morirn a los pocos meses de vida porque no pueden combatir las
infecciones habituales que contraen todos los bebs. Con tratamiento, la mayora
de los bebs vive.
El tratamiento de un beb con SCID incluye un transplante de mdula sea.
Esto permite que el beb viva porque puede producir clulas T que los bebs con
SCID no tratados no pueden producir.
Propsito
El propsito del estudio piloto SCID es determinar la mejor manera de
encontrar bebs con SCID.
Creemos que una prueba molecular nos ayudar a saber cules bebs estn
produciendo clulas T y cules no. Podemos intentar hacer otras pruebas para ver
si pueden ayudarnos a predecir cules bebs tienen SCID y cules no. La prueba

molecular significa que buscaremos un segmento de ADN que se encuentra en


todos los bebs. Si no podemos encontrar el segmento de ADN en un beb,
podramos obtener otra muestra para asegurarnos del resultado o podramos
recomendar que el beb sea visto por un experto en inmunologa para que se hagan
pruebas adicionales. Si el beb tiene SCID, el inmunlogo trabajar con los
especialistas en transplante de mdula sea para hacer el mejor plan para el beb.
Esperamos que una vez que comencemos a hacer evaluaciones para encontrar
a los bebs con SCID, podramos encontrar bebs con otras enfermedades
inmunitarias. Si encontrramos a esos bebs, tambin seran vistos por un
inmunlogo.