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Leyes de Mendel

Experimentos[editar]

Los siete caracteres que observ G. Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuacin se describen
las principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo
coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades
dentro de la misma especie (color, forma, tamao, entre otros.). Adems, rene caractersticas
tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit
emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades
deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado
durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos
generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada
carcter.
Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos
variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado
obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los
hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F 1 dio lugar a la segunda
generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir,
alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
P1 x P2
P2 x P1
(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta).
Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la
primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
F1 x P2 y P2 x F1 (cruzamientos recprocos)

F1 x P1 y P1 x F1 (cruzamientos recprocos)
Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia


de las mezclas).

Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

Las leyes de Mendel[editar]


Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo)
de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la
transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista,
de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera
ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad
de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la
dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo
que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues,
hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos,
pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres
independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1
Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como
2 Ley).

1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de


la primera generacin filial (segregacin equivalente) [editar]
Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para
un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales
entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de
genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con
letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se
representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada
carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando
ocurre la fecundacin.

Aa

Aa

Aa

Aa

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la


segunda generacin filial[editar]
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides
con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que
obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con
caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de
color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A

AA

Aa

Aa

aa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto
significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos
pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres
diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad
produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual
nmero.
Gregor Mendel

3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres


hereditarios[editar]
En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio
basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos
genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las
proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall
(donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

AL

Al

aL

al

AL

AL-AL

Al-AL

aL-AL

al-AL

Al

AL-Al

Al-Al

aL-Al

al-Al

aL

AL-aL

Al-aL

aL-aL

al-aL

al

AL-al

Al-al

al-aL

al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con
genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:

Alelo
Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un
mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la funcin de ese gen. (producen variaciones en caractersticas heredadas como,
por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguneo).1Dado que la mayora de los mamferos
son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro
de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosomas.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra
otro gen por la ocupacin de posicin final en los cromosomasdurante la separacin que se
produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar
la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo
con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo
solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el
cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se
necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en
el cromosoma procreado, esto es, deber ser provisto al momento de la procreacin por
ambos progenitores.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir,
algo que se presenta de diversas formas dentro de una poblacin de individuos.

Dominancia (gentica)

Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de quedar afectado,
o de ser portador del mismo.

En gentica, la dominancia es una relacin entre alelos de un mismo gen, en el que uno
enmascara la expresin elfenotipo de otro alelo en el mismo locus. En el caso ms

simple, donde un gen existe en dos formas allicas (denominadas A y a), son posibles tres
combinaciones de alelos genotipos: AA, Aa y aa. Si los
individuoshomocigticos AA y aa muestran diferentes formas para una caracterstica y los
individuos heterocigticos Aa son idnticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el
alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominanciasobre el alelo a,
y a se dice que es recesivo con respecto a A.1
El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan
ms de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podra ser recesivo
con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitara estar en estado de homocigosis para
expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo. 2

Locus
Para otros usos de este trmino, vase Locus (desambiguacin).

Cromosoma.
(1) Cromtida. Una de las dos partes idnticas del cromosoma despus de la fase S.
(2) Centrmero. Punto donde las dos cromtidas contactan, y donde se unen los microtbulos.
(3) Brazo corto
(4) Brazo largo.

Gen

Diagrama esquemtico de un telmero de un gen corto, dentro de la estructura en doble hlice


del ADN que, al comprimirse, va formando un cromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el
procariota carece de intrones). Las protenasse codifican solo en los exones.

Un gen es una unidad de informacin dentro del genoma que contiene todos los elementos
necesarios para su expresin de manera regulada. Tambin se conoce como una secuencia
denucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica,
habitualmenteprotenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt.
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin
fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y
unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambascromtidas de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se
denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.

Homocigota
Un organismo es homocigtico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma
informacin para un carcter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se
utilizan letras maysculas y minsculas; as se dice que AA es Homocigtica Dominante y aa
es Homocigtico Recesivo.
Homocigtico dominante es para una caracterstica particular que posee dos copias idnticas
y dominantes del alelo que codifica para esa caractersticadominante. Los alelos

denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayscula (como P para el
alelo dominante que produce flores prpura en las plantas de guisantes). Cuando un
organismo es homocigtico dominante para una caracterstica particular, el genotipo est
representado por una duplicacin del smbolo de ese rasgo.

Un individuo que es homocigtico recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idnticas
y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos
recesivos, se representan generalmente por la forma minscula de la letra utilizada para el
rasgo dominante correspondiente (en relacin con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo
que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es
homocigtico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicacin de la letra
apropiada (pp)

Heterocigota
Heterocigota es en gentica un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de
los cromosomas homlogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa); que posee
dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores.
Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de
cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes
pueden tener variantes en la poblacin, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente
de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de
cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominar
heterocigota para ese gen.
La condicin de heterocigota se denomina heterocigosis.
El nmero de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinacin
gnica(meiosis) est en funcin de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En
nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto
quiere decir que cada individuo puede formar 2 gametos distintos, un nmero superior al
de tomos existentes en el universo.