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SEMINARIO 5: FISIOLOGA ENDOCRINA

Tiroides
1.- Cules son los efectos de la TSH sobre la tiroides y la sntesis de las hormonas tiroideas?
-La TSH hormona estimulante de la tiroides, aumenta la secrecin de tiroxina y triyodotironina por
las glndulas tiroides produciendo la TSH en todas las actividades de las clulas glandulares
tiroides.
-Aumenta la proteolisis de la tiroglobulinaintrafolicular, con lo que aumenta la liberacin de
hormona tiroidea hacia la sangre circulante y disminuye la substancia folicular misma.
-Aumenta la actividad de la bomba de yodo que incrementa el ndice de captacin de yoduro en las
clulas glandulares.
-Aumenta la yodacin de la tirosina y de su acoplamiento para formar hormonas tiroideas.
-Aumenta el tamao y la funcin secretoria de clulas tiroideas.
-Aumenta el nmero de clulas de las glndulas y hace que se transformen de cuboides en
cilndricas
-La estimulacin elctrica del rea paraventricular del hipotlamo aumenta la secrecin
prehipofisiaria de TSH y en consecuencia aumenta la actividad de la glndula tiroides.
2.- La siguiente figura muestra un esquema de la regulacin del eje hipotlamo adenohipfisistiroides:
a. En la enfermedad de Graves, el sistema inmune sintetiza anticuerpos capaces de unirse al
receptor de TSH y activarlo Qu suceder con los niveles de TSH, T3 y T4 en un sujeto que
presenta esta enfermedad? Fundamente su respuesta.
R: Niveles de TSH bajo, T3 y T4 elevados.
b. En un sujeto que presenta tiroiditis de Hashimoto, qu espera usted que suceda con los niveles
plasmticos de TSH, T3 y T4?
R: Niveles de TSH alta, T3 y T4 normales o bajas
c. Suponga que un sujeto ingiere por varios das algn compuesto que tiene perclorato o tiocianato,
qu suceder con los niveles plasmticos de TSH y de hormonas tiroideas? Explique su respuesta.
R: Compiten con el yoduro para ser transportados activamente por la tiroides y, por lo tanto, inhiben
su captacin
d. Cules son las diferencias entre el hipo e hipertiroidismo primario y el hipo e hipertiroidismo
secundario? Cmo son los valores plasmticos de las hormonas TSH, T3 y T4 en cada caso?
Hipotiroidismo primario: Producido por enfermedades propias de la glndula tiroides que
destruyen los folculos tiroideos.
La histopatologa evidencia lesiones variadas con reemplazo de los folculos por inflamacin,
esclerosis u otras. Cursa con elevacin de la tirotrofina hipofisaria por liberacin del freno ejercido
por la tiroxina y la triiodotironina que estn disminuidas o ausentes. La tiroides puede afectarse por
diferentes causas:
Hipotiroidismo secundario: Tiroides sana que por enfermedades destructivas de la adenohipfisis
se ve privada del estmulo de la tirotrofina y secundariamente se atrofia y deja de secretar T3 y T4.
Cursa con tirotrofina y ambas hormonas tiroideas bajas. La adecuada estimulacin tiroidea con TSH
restablece la secrecin glandular. Como la hipfisis est destruida, su estimulacin con TRH
exgena no logra respuesta. La Anatoma patolgica de la tiroides solo muestra atrofia de los

folculos tiroideos y en la hipfisis hay destruccin del parnquima. Diversas lesiones de la


hipfisis pueden llevar a la destruccin: tumores primarios o metastticos, infartos, hematomas,
granulomas, abscesos.

El hiperparatiroidismo primario: Es causado por la inflamacin de una o ms de las glndulas


paratiroides. Esto lleva a la liberacin de demasiada hormona paratiroidea, lo cual aumenta el nivel
de calcio en la sangre.
El hiperparatiroidismo Secundario: Se presenta cuando las glndulas paratiroides en el cuello
producen demasiada hormona paratiroidea (PTH) debido a que los niveles de calcio estn
demasiado bajos.
Las glndulas paratiroides ayudan a controlar el uso y la eliminacin del calcio por parte del cuerpo.
Esto lo hacen produciendo hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de
calcio, fsforo y vitamina D dentro de la sangre y el hueso.
Cuando los niveles de calcio estn demasiado bajos, el cuerpo responde incrementando la
produccin de la hormona paratiroidea. Este incremento en esta hormona hace que se tome ms
calcio del hueso y que los intestinos y el rin absorban ms calcio.
Las enfermedades que causan bajos niveles de calcio en la sangre o interfieren con la capacidad del
cuerpo para descomponer y eliminar el fosfato pueden llevar al hiperparatiroidismo secundario.
Demasiado fosfato provoca cambios en los niveles de calcio.

3.- La siguiente figura muestra las acciones fisiolgicas de las hormonas tiroideas.

BMR: metabolismo basal; CNS: sistema nervioso central


Explique cmo realizan sus funciones las hormonas tiroideas en cada uno de los 5 cuadros
mostrados en la figura.
4.- En base a las acciones fisiolgicas de las hormonas tiroideas, explique los sntomas que
experimenta un sujeto que presenta hipotiroidismo.
-Debilidad.
-Fatiga.
-Intolerancia al fro.
-Estreimiento.
-Aumento de peso (involuntario).
-Depresin.
-Dolor muscular o articular.
-Uas quebradizas y dbiles.
-Debilitamiento del cabello.
-Palidez.
5.- Qu sntomas presenta un paciente con enfermedad de Graves? A qu se deben?
La enfermedad de Graves es la causa ms comn de hipertiroidismo y es causada por una respuesta
anormal del sistema inmunitario que lleva a la glndula tiroides a producir demasiadas hormonas
tiroideas. La enfermedad de Graves es ms comn en las mujeres de ms de 20 aos de edad. Sin
embargo, el trastorno puede ocurrir a cualquier edad y tambin puede afectar a los hombres.
Una infeccin parasitaria o bacteriana podra desencadenar un ataque, ya que ciertos antgenos de
estos microorganismos (principalmente la Yersinia Enterocoltica y el Micoplasma) semejan a la
estructura de los receptores de la hormona estimulante de tiroides. Debido a esa semejanza, los
anticuerpos producidos para defender al organismo de las infecciones, pueden atacar a los
receptores.
6.- Cul es la importancia fisiolgica de la deiodinasa presente en tejidos perifricos, cuntos
tipos hay y qu funciones cumplen?
Parmetro

Tipo 1 (5)

Tipo 2(5)

Tipo 3(5)

Rol

Provee T3 al plasma
> abundancia

Provee T3 a la
clula

Inactiva T4 y T3

7.- Caso clnico:


Una mujer de 23 aos, aspirante a modelo profesional, siempre ha cuidado su dieta para mantener
su peso dentro de un rango aceptable. Sin embargo, en los ltimos 3 meses ha perdido
10 kilos de peso corporal a pesar de tener muy buen apetito. Se queja de nerviosismo, insomnio,
palpitaciones cardiacas y periodos menstruales irregulares. Ella nota que siempre siente calor
incluso cuando hay muy bajas temperaturas ambientales. En el examen fsico, estaba inquieta y
presentaba un evidente temblor en sus manos. Su presin arterial fue de 160/85 y su frecuencia
cardiaca de 110 lat/min. Tena protrusin ocular y la mirada fija; la parte inferior del cuello estaba
abultada. Estas caractersticas no estaban presentes en una fotografa que se haba tomado un ao
atrs.

Se le tomaron algunos exmenes de laboratorio para determinar la etiologa de su condicin y los


resultados fueron: T4 total aumentada, TSH disminuida y T4 libre aumentada.
a) Qu es la tirotoxicosis? Por qu cada uno de los sntomas es consistente con el aumento de
hormonas tiroideas?
R: La tirotoxicosis es un sndrome caracterizado por niveles excesivos de hormonas
tiroideas circulantes en el plasma sanguneo. La causa ms frecuente de tirotoxicosis es el
hipertiroidismo, que es resultado de una sobreproduccin hormonal por parte de la glndula
tiroides. Otras causas de tirotoxicosis pueden cursar sin hipertiroidismo, como la tiroiditis subaguda.
b) El mdico consider las siguientes posibles causas de esta tirotoxicosis:
aumento en la secrecin de TRH
aumento en la secrecin de TSH
hiperactividad primaria de la glndula tiroides ( ej. enfermedad de Graves) correcta
ingesta de hormonas tiroideas exgenas ( hipertiroidismo ficticio)
Usando los hallazgos de laboratorio y su conocimiento sobre del eje hipotlamo-hipfisistiroides,
incluya o excluya cada una de estas 4 potenciales causas de la tirotoxicosis.
-Ya que los niveles de TSH estan disminuidos las posibles causas, enfermedad de graves, por lo
cual sera conveniente examen de inmunoglobulina tiroestimulante (TSI), es la causa ms probable
ya que se observa exoftalmia.
-Hipertiroidismo ficticio posiblemente, utilizado como medio para disminuir de peso
c) El mdico le solicit, se realizara un test de captacin de yodo radiactivo para medir la
actividad de su glndula tiroides. Cuando su glndula tiroides fue escaneada para detectar la
radioactividad, la captacin de yodo estuvo uniformemente aumentada en toda la glndula.
Cmo esta informacin adicional ayuda a precisar el diagnstico? Cul causa potencial de
tirotoxicosis discutida en la pregunta anterior podra Ud. descartar en base a este resultado?
1-Permite saber si la glndula est en funcionamiento o no, al poder observar la captacin de yodo.
2-Distribucin uniforme permite descartar hipertiroidismo ficticio ya que si as fuera los bajos
niveles de TSH provocaran poca absorcin de yodo radioactivo. Adems indica la no presencia de
adenoma tiroideo.
d) El test de captacin de T3 por resina mide la unin de T3 radioactiva a una resina sinttica.
En este test, se agrega una cantidad estndar de T3 radioactiva a un sistema analtico que
contiene una muestra del suero del paciente y la resina que une T3. El fundamento es que la
T3 radioactiva se unir primero a los sitios libres de la TBG del paciente y cualquier remanente
o lo que queda de T3 radioactiva se unir a la resina. As, la captacin de T3 por la resina
estar aumentada cuando los niveles circulantes de TBG estn disminuidos (ej. enfermedad
heptica) o cuando los niveles de T3 libre endgena estn elevados (la hormona endgena
ocupa mas sitios de ligamen en TBG). Por el contrario, la captacin de T3 por la resina estar
disminuida cuando los niveles circulantes de TBG estn aumentados (ej. embarazo) o cuando
los niveles de T3 endgena estn disminuidos.
En esta paciente, la captacin de T3 por resina estuvo aumentada. Utilizando toda la
informacin entregada, explique este resultado.
Razn: T3 extremadamente abundante en la circulacin, a tal nivel de saturar los tejidos, las
protenas plasmticas (inmunoglobulina fijadora de tiroxina) y asi arrojar T3 por resina aumentada.

e) En base a los sntomas de esta paciente y a los hallazgos de laboratorio, el mdico concluy
que tena enfermedad de Graves. Por qu?
R: -Yodo radioactivo muestra la captacin de yodo en tiroides lo que muestra que altos niveles de
t3, t4 provienen de esta glndula.
-Exoftalmia es sntoma que acompaa a enfermedad de gravis.
-Esta enfermedad est caracterizada por ser autoinmune, el cuerpo distingue a las clulas tiroideas
como patgenos y secreta inmunoglobulinas las cuales se unen a los sitios de TSH lo que provoca
aumento de secrecin de hormona tiroidea, el mismo proceso autoinmune provoca la exoftalmia
f) La paciente fue sometida a una tiroidectoma (remocin quirrgica de la glndula tiroides).
Mientras esperaba la intervencin quirrgica se le administraron 2 medicamentos:
propiltiouracilo (PTU) y propanolol. Cul es la razn que tuvo el mdico para administrar estos
medicamentos?
R: Propiltiouracilo (PTU): este es una sustancia antitiroidea, provoca disminucin de la secrecin
hormona tiroidea.
Propanolol: evita conversin de T4 a T3 (deioyodizacion)
Ambas buscan restablecer metabolismo basal
-La razn es disminuir la probabilidad de mortalidad frente a la operacin, adems de estos
medicamentos es necesaria la administracin de un medicamento que disminuya la hipertrofia por
aumento de tiroglobulina en coloides (altas concentraciones de yodo)

GH y prolactina
1. Cules son las hormonas que influyen en el crecimiento normal y cul es su funcin?
1.- T3: secretada por la glndula pituitaria, afecta casi todos los procesos fisiolgicos en el cuerpo,
incluyendo crecimiento y desarrollo, metabolismo, temperatura corporal y ritmo cardaco. Su
funcin es estimular el metabolismo de los hidratos de carbono y grasas, activando el consumo de
oxgeno, as como la degradacin de protenas dentro de la clula.
Gh: La hormona del crecimiento (GH) o somatotropina, es producida por la
glndula Hipfisis (especficamente por la porcin anterior o adenohipfisis). La GH facilita el
aumento de tamao de las clulas y estimula la mitosis, con lo que se desarrolla un nmero
creciente de clulas y tiene lugar la diferenciacin de determinados tipos de clulas, como las
clulas de crecimiento seo y los miocitos precoces. La GH influye sobre la actividad de
diferentes enzimas, aumenta el almacenamiento de fsforo y potasio y promueve una moderada
retencin de sodio. En el momento actual sabemos que la produccin de GH no est restringida a la
hipfisis, sino que existe expresin en multitud de tejidos en donde la hormona juega un
papel auto/paracrino.
Somatomedina: tienen una estructura similar a la insulina humana y se sintetizan fundamentalmente
en el hgado. En el plasma humano se han aislado dos IGF (la IGF-I o somatomedina C y la IGF-II).
Actan estimulando el crecimiento del cartlago favoreciendo la incorporacin de sulfato a los
mucopolisacridos; y a la vez ejercen un control negativo sobre la liberacin de las hormonas
hipotalmicas (GHRH, SS) y de la GH.
Somatostanina: es secretada por el hipotlamo, pancreas y otras zonas del sistema nervioso
central (regin paraventricular anterior, capa externa de la eminencia media, rgano

subcomisural, glndula pineal). Esta hormona inhibe la sntesis y/o secrecin de la hormona del
crecimiento (GH, STH o Somatotropina) por parte de la adenohipfisis o hipfisis anterior.
Tambin inhibe el eje hipotlamo-hipfisis-tiroides, bloqueando la respuesta de la hormona
estimulante del tiroides (TSH o tirotropina) a la hormona liberadora de tirotropina o TRH.
2. Utilizando la figura adjunta, explique cmo se regula la secrecin de la hormona de crecimiento.

R. La hormona del crecimiento es liberada con un


patrn pulstil con descargas de secrecin
aproximadamente cada dos horas. La mayor
descarga secretora ocurre en la primera hora del
sueo .El patrn de descarga es afectado tanto en
frecuencia como en magnitud, por varios agentes que
alteran el nivel total de secrecin de la hormona de
crecimiento. Los factores estimuladores de la
hormona del crecimiento estn la Hipoglucemia, la
disminucin de la concentracin de los cidos grasos
libres, ayuno, Estrgenos y testosterona, ejercicio y
agonistas alfa adrenrgicos entre otros. En cuanto a
los factores inhibidores estn la hiperglucemia, la
obesidad, la senectud, la somatostatina,
somatomedinas, la hormona del crecimiento misma y
agonistas beta-adrenrgicos. La GHRH inhibe su
propia secrecin en el hipotlamo a travs de un
circuito ultracorto de retroalimentacin. Las
somatomedinas, subproductos de la accin de la
hormona de crecimiento sobre los tejidos efectores,
inhiben la secrecin de la hormona de crecimiento, inhiben la secrecin de la hormona en la
adenohipofisis. Tanto la hormona de crecimiento como las somatomedinas estimulan la secrecin
de somatostatina. El efecto total de esta estimulacin es inhibidor, debido a que la somatostatina
suprime la secrecin de hormona de crecimiento en la hipfisis anterior.
3. La GH tiene efectos sobre el crecimiento y tambin sobre el metabolismo. Quin media las
acciones sobre el crecimiento?
R: Los factores de crecimiento IGF median los procesos del crecimiento

4. Cmo se ejercen las acciones de la GH sobre el metabolismo de lpidos y protenas?


La GH aumenta el transporte de aminocidos al interior de las clulas lo que aumenta la
concentracin de los mismos en el citoplasma. el aumento en la concentracin de aminocidos
produce estimulacin de la sntesis de protenas. Adems Gh posee efectos estimulantes directos
sobre los ribosomas que aumentan la traduccin y la sntesis de protenas. estimula la transcripcin ,
producindose mayor cantidad de RNAm que por traduccin produce protenas. La GH produce una
disminucin de la degradacin de protenas y la utilizacin de aminocidos para obtener energa.

EFECTO SOBRE METABOLISMO DE LIPIDOS:


La GH provoca la liberacin de cidos grasos desde el tejido adiposo , aumentando la concentracin
de los mismos en los lquidos corporales estimulando B-oxidacion en los tejidos para su conversin
en acetilCoA que en ciclo de krebs produce energa. De modo que la GH , modifica y desva el
metabolismo hacia la utilizacion preferente de grasas para obtener energa . Quiz este sea el factor
ms importante que produce ahorro de protenas. Cuando existe exceso de GH el transporte de
cidos grasos al hgado puede ser tan alto que en ocasiones produce hgado graso o bien cantidades
excesivas de cuerpos cetonicos (acido acetoactico. B .hidroxibutirato y acetona), que pasan a los
lquidos corporales y producen cetosis. Por este efecto se dice que la Gh tiene efectos cetogenicos.
5. Caso Clnico: Prolactinoma
Una mujer de 37 aos estuvo casada por 10 aos y us siempre pldoras anticonceptivas como
mtodo de control de natalidad. Sus perodos menstruales comenzaron a los 12 aos de edad y
fueron regulares hasta 18 meses atrs. En esa fecha, sus perodos se volvieron irregulares y luego
cesaron completamente. Adems empez a perder un lquido lechoso por sus pechos. Ella estaba
muy preocupada porque junto a su marido estaban planificando tener un hijo pronto. El gineclogo
encontr galactorrea (expulsin de leche por las mamas) y un examen de pelvis normal; el test de
embarazo fue negativo. Otros exmenes de laboratorio entregaron los siguientes resultados:
FSH: 4.5 mU/ml (Valores normales perodos pre y postovulatorio: 5-20 mU/ml; perodo
ovulatorio:12-40 mU/ml) Prolactina: 86 ng/ml (Valores normales: 5-25 ng/ml)
El mdico le indic un resonancia magntica nuclear (RMN) de cerebro, examen que mostr una
masa de 1,5 cm en su hipfisis que se crea estaba secretando prolactina.
Mientras la paciente esperaba una intervencin quirrgica para remover esta masa (adenoma), se
inici un tratamiento con medicamentos que disminuyeron su nivel srico de prolactina a 20 ng/ml.
Despus de la ciruga ces la galactorrea, se reanudaron sus periodos menstruales y qued
embarazada.
a. Cmo se regula la secrecin de prolactina? R: La regulacin de la prolactina tiene un
mecanismo algo diferente a las otras hormonas adenohipofisiarias. Esta hormona est sometida a un
control negativo tnico permanente de la dopamina proveniente de la regin hipotalmica. Por el
otro lado la secrecin de prolactina es estimulada por la secrecin de TRH. Diversos hechos
inducen al hipotlamo a disminuir la secrecin de dopamina aumentando consecuentemente la
produccin de prolactina. Entre stos se encuentran el estmulo de succin y cualquier otro estmulo
a nivel del pezn y situaciones que ocasionan estrs (ciruga, enfermedades graves incluso una
puncin venosa para tomar el examen). Existen mltiples agentes farmacolgicos que pueden
influir en la secrecin de prolactina ya sea por inhibir la sntesis de dopamina (lo que lleva a un
aumento de la secrecin de prolactina) o por ser agonistas dopaminrgicos como ocurre con la LDopa o bromocriptina. Estos ltimos disminuyen la secrecin de prolactina
b. Qu factores estimulan la secrecin de prolactina aumentando sus niveles sricos
(hiperprolactinemia)? Cules de stos se pueden considerar y cules descartar en el caso
presentado? R:
- Este aumento de los valores de prolactina (PRL) debe ser tratado para evitar la aparicin de
sntomas que su incremento conlleva. Bsicamente el incremento est asociado a la aparicin de
secresin de leche materna (galactorrea) o a la suspensin de las reglas (amenorrea).
Es importante revisar el diagnstico de las diferentes causas de aumento de la prolactina, ya que
existen las de origen farmacolgico, en las cuales la administracin de diferentes frmacos da lugar
al incremento de prolactina y lo nico que se debe hacer en estos casos es suspender el frmaco que

caus esta alteracin, para que la prolactina vuelva a sus valores normales. Adems existen otras
causas que elevan los niveles de prolactina como son: herpes zoster, fracturas costales, lesiones
medulares o ciruga mamaria; la correccin de todos estos problemas en forma especfica nos
llevar a la normalizacin de la prolactina
c. Por qu la paciente tena galactorrea? R: La galactorrea es la secrecin lctea de la glndula
mamaria fuera del perodo puerperal o ms all de 6 meses tras el parto en una madre no lactante.
La prolactina que estimula la produccin de leche en las glndulas mamarias y la sntesis de
progesterona en el cuerpo lteo. La sra presenta una elevacin de la prolactina de 86, siendo que lo
normal est entre 5-25 ng/ml. Por lo tanto la elevada cantidad de prolactina activa la produccin de
leche siendo que no est en periodo lactante.
d. Por qu sus ciclos menstruales eran irregulares? R: Por la produccin de FSH y alto nivel de
prolactina
e. Cul fue el significado de sus niveles de FSH? R: Disminucin de estrgenos
f. Qu medicamento cree usted que se le administr para disminuir su nivel srico de prolactina?
Cul es su mecanismo de accin? R: dopamina o noradrenalina debido a que inhibe la liberacin y
sntesis de prolactina
g. Si el nivel srico de prolactina hubiese permanecido elevado, se habra logrado el embarazo?
Explique. R: No.
Gnadas
1.- Complete los grficos, dibujando las curvas correspondientes a las variaciones que experimentan
los niveles plasmticos de LH, FSH, progesterona y estradiol durante el ciclo menstrual. Analice y
discuta los grficos. Explique las etapas por las que atraviesa el folculo ovrico durante este ciclo.

2.- Al practicar una biopsia de endometrio a una mujer en edad frtil se observa: estroma
endometrial engrosado, marcado crecimiento y tortuosidad de las glndulas, infiltracin leucocitaria
e intenso edema intersticial. En qu fase del ciclo menstrual se encuentra? Analice las
caractersticas ovricas, endometriales y vaginales de las fases del ciclo menstrual.

3.- Cules son los cambios hormonales y somticos que se presentan durante la pubertad en el
varn?
Segn este concepto la activacin del GnRH se inicia por cambios que se producen en el SNC
causando un aumento en sus pulsos lo cual genera un aumento de LH y FSH.
A su vez estas hormonas estimulan a las Gnadas y a su secrecin hormonal :
Testosterona y Estradiol responsables de los cambios puberales y de mecanismos de
retroalimentacin negativa sobre hipfisis e hipotlamo.
Durante la pubertad ocurren cambios somticos importantes, particularmente en la estatura, el peso,
proporciones corporales, relaciones entre los tejidos adiposo, muscular y el contenido de agua
corporal; en la mineralizacin sea, y en las condiciones funcionales del corazn, presin arterial,
pulmones, hgado, cerebro y rin. Las modificaciones corporales, sobre todo en las caractersticas
sexuales secundarias, dependen de cambios funcionales de las glndulas adrenales y las gnadas.
5.- Describa las acciones de las hormonas folculo estimulante y luteinizante en los testculos.
H. Luteinizante: estimula a las clulas de Leydig en la produccin de testosterona
H. Folculo estimulante: La unin de la FSH a las clulas de Sertoli estimula la espermatognesis en
las clulas germinales tras la maduracin sexual, ya sea continua o estacionalmente, dependiendo de
las especies.
6.- Cuales son las acciones principales de los andrgenos?
Los andrgenos tienen dos acciones distintas: por un lado promueven la diferenciacin, desarrollo y
mantenimiento de los rganos y caracteres sexuales masculinos, intervienen en la regulacin de la
espermatognesis y en el comportamiento sexual del varn. Por otro lado tienen accin
anabolizante. Las dos acciones no son totalmente disociables: no existe el andrgeno puro ni el
anabolizante puro.
Caso clnico: amenorrea primaria (Sndrome testicular feminizante)
Una joven de 17 aos de edad pareca ir a la par con sus compaeras de colegio a travs de la
pubertad; pero ella tuvo un crecimiento abrupto y sus senos se desarrollaron. Sin embargo, ella
nunca haba tenido un perodo menstrual. Los ciclos menstruales de su madre partieron a la edad de
13 aos, y su hermana de 12 aos recientemente comenz a menstruar. La madre tena una orden
mdica para un examen ginecolgico completo.
La historia de esta joven no era muy notable excepto por la ausencia de ciclos menstruales
(amenorrea primaria). En el examen fsico, pareca ser una joven saludable. Sus senos y genitales
externos parecan normales. Sin embargo, ella tena una vagina corta y ciega sin crvix visible. En
un examen de palpacin, se detect que no tena tero ni ovarios palpables, tampoco vello axilar ni
pbico y muchos vellos cortos en sus brazos y piernas. Tena un nivel de cortisol srico normal,
resultados normales de las pruebas de la funcionalidad tiroidea y un nivel normal de prolactina
srica. El test de embarazo fue negativo. Sin embargo, su nivel de testosterona srica fue muy
elevado (tan alto como el de un hombre normal).
Por los descubrimientos al examen fsico y el elevado nivel de testosterona srica, el mdico orden
un genotipo, el cual result ser 46 XY. Durante una ciruga exploratoria, el cirujano encontr

testculos intra abdominales, los cuales fueron removidos y se le dej con terapia de reemplazo de
estrgenos.
El mdico explic a la joven y a sus padres que ella tena el Sndrome Testicular Feminizante
(genotipo masculino (XY) y gnadas masculinas (testculos), pero un fenotipo femenino). Se le
inform que no tena ovarios ni tero y que por lo tanto no podra tener hijos por que podra
continuar teniendo aspecto de mujer. El mdico tambin le explic que ella podra elegir tener una
ciruga reconstructiva de su vagina para permitirle una interaccin sexual normal.
a.Cmo un feto con un genotipo XY (masculino) normalmente se desarrolla en un fenotipo
masculino? Cmo un feto con genotipo XX (femenino) normalmente se desarrolla en un fenotipo
femenino?
b. La joven tena aspecto femenino, pero era genticamente y gonadalmente un hombre. Su
desorden (Sndrome Testicular Feminizante) es causado por una deficiencia o prdida de receptores
de andrgenos en tejidos blancos. Cules de las siguientes caractersticas se explican por la prdida
de receptores de andrgenos: presencia de genitales externos femeninos, ausencia de crvix y tero,
ausencia de pelo en el cuerpo, presencia de testculos?
presencia de genitales externos femeninos, ausencia de crvix y tero, ausencia de pelo en el cuerpo
c. Por qu los niveles de testosterona sricos estaban tan altos como los de un hombre normal?
d. Por qu desarroll senos?
e. Los testculos fueron removidos porque un tumor maligno puede desarrollarse en ellos. Por qu
ella requiri de terapia de reemplazo de estrgenos despus de la ciruga?
Testculo feminizante es el nombre que originalmente se dio a una condicin en la que a nivel
embrionario, en la combinacin gentica XY, si bien se desarrollan las gnadas masculinas o
testculos, las hormonas que stos producen los andrgenos, como la testosterona carecen de
efectos, lo que trae en consecuencia el nacimiento de nias. En la actualidad se le conoce como
sndrome de insensibilidad a los andrgenos (SIA) y se explica por la cancelacin parcial o total de
los efectos de la testosterona a nivel celular.
De este modo, en la variedad completa del SIA los individuos genticamente masculinos (XY), con
formacin de testculos, tienen al nacimiento caracteres sexuales femeninos. En la etapa adulta
presentan una morfologa externa completamente femenina con desarrollo mamario y vagina
rudimentaria, a pesar de que carecen de tero y ovarios. En ocasiones esta condicin no se
descubre hasta la pubertad debido a la ausencia de la menstruacin o a causa de su esterilidad, por
lo que, si no se detecta a tiempo (y en muchos casos aunque se descubra despus del nacimiento),
son educadas como mujeres desde la infancia y consideradas como tales hasta la etapa adulta.
Para que una hormona influya sobre las funciones celulares es necesaria la presencia de sitios en la
cubierta externa de las clulas (receptores) que reconozcan la sustancia en este caso la hormona
sexual masculina, se unan a ella y as se produzcan los cambios en las clulas, los tejidos, los
rganos y en todo el cuerpo que daran como resultado una fisonoma masculina. En el SIA ocurre
una mutacin gentica que altera la estructura de los receptores, lo que los inhabilita para esta
funcin. El resultado es una fisonoma completamente femenina.