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SEMIOLOGIA GENETICA

MORFOTIPICA Y DEL
DESARROLLO
FD MODULO 02
DR. ERNESTO JAVIER RAMIREZ LIZARDO
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA
DR. ENRIQUE CORONA RIVERA
ACADEMIA DE GENETICA HUMANA

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SOMATOTIPO, BIOTIPO,
CONSTITUCION CORPORAL,
MORFOTIPO
La idea de constitucin en el sentido referido se halla ligada a
la de los tipos constitucionales o biotipos, segn la cual los
individuos pueden agruparse en torno a pocos tipos de rasgos
fsicos y psquicos caractersticos.
ENDOMORFICO
SHELDON

MESOMORFICO
ECTOMORFICO

SISTEMAS
TIPOLGICOS

PCNICO
KRETSCHMER

ATLTICO
LEPTOSOMTICO

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T
I
P
O
L
O
G
I
A
D
E
S
H
E
L
D
O
N

Endomrfico: huesos delgados; sistema piloso poco


desarrollado, distribucin pilosa pubiana feminoide;
tendencia a la calvicie. Piel delgada, aterciopelada,
como piel de manzana Extravertido, amable, gusto por
la comodidades materiales, placer por la comida.

Mesomrfico: caderas anchas, robustas y poderosas


cabello grueso, distribucin pilosa tpicamente masculina,
piel gruesa, como piel de naranja. Movimientos firmes y
enrgicos, gusto por la aventura y el ejercicio fsico,
modales intrpidos y directos, ansia de poder, agresividad
competitiva, poca compasin.

Ectomrfico: escaso desarrollo de las estructuras


visceral y somtica (osteomuscular). Piel delgada,
spera, como piel de cebolla, con tendencia a las
arrugas. Introvertido, timido, hiperexitabilidad,
concentracin de la atencin y rapidez de reacciones.

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HABITUS MESOMORFICO
lat Habitus: aspecto, modo de ser, actitud
gr Msos: medio mitad

gr Morf: forma figura aspecto

Predominio de tejido muscular sobre tejido graso subcutaneo

Glucogenosis

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GLUCOGENOSIS TIPO I-XI.

OMIM 232200 (I) 232300 (II)

Signos Pivote (Cardinales). Hepatomegalia, Convulsiones, Vmitos


frecuentes, Somnolencia, Adinamia, Debilidad muscular, Msculos firmes,
Miopatia, Infecciones respiratorias y gastrointestinales frecuentes.
Laboratorio: Hiperlipidemia, Hiperuricemia, Acidosis lctica, Proteinuria,
Transaminasas anormales.
Etiologa. Autosmica Recesiva. Gen Glucos-6-fosfatosa (I), alfa 1,4
glucosidasa (II)

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HABITUS ENDOMORFICO
lat Habitus: aspecto, modo de ser, actitud
gr Endo: dentro en el interior

gr Morf: forma figura aspecto

Predominio de tejido graso subcutaneo sobre tejido muscular

Hipotiroidismo, Prader-Willi, Down, Cohen, Turner

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SINDROME PRADER-WILLI.

OMIM 176270

Prader y col en 1956 en 9 nios. Prevalencia 1 : 25,000 a 1: 52,000 Incidencia


al nacimiento 1 : 29,000
Signos Pivote (Cardinales). Hipotonia, Obesidad, Talla baja, Retardo Mental,
Hipogonadismo y Manos y Pies pequeos.
Etiologa. 55 a 70% Delecin 15 q11-13 paterno. Disomia Uniparental Materna.
Gen SNRPN y PWCR1.

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HABITUS ECTOMORFICO
lat Habitus: aspecto, modo de ser, actitud
gr Ekts: fuera, afuera

gr Morf: forma figura aspecto

Escaso tejido graso subcutaneo y tejido muscular

Desnutricin, Marfan, Stickler, Klinefelter

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SINDROME MARFAN.

OMIM 154700

Descrito como DOLICOESTENOMELIA por Marfan. Prevalencia 1 : 78,000


Signos Pivote. Dolicoestenomelia, Aracnodactilia, Deformidad Toracica
(Pectus excavatum o carinatum), Subluxacin del Cristalino (Ectopia Lentis),
Cardiopatia (Aneurisma Aortica), Hiperlaxitud Articular.
Etiologia. Autosomico Dominante con expresividad variable. Defecto del
Tejido Conectivo. Gen FBN1 y FBN2?

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SINDROME STIKLER.

OMIM 108300

Descrito como DOLICOESTENOMELIA por Marfan. Prevalencia 1 : 78,000


Signos Pivote. Habitus marfanoide, hipoplasia mesofacial, miopa,
desprendimiento de retina, glaucoma, Secuencia Robin, pectus escavatum,
paltiespondilia, escoliosis, cifosis, epfisis paltas e irregulares, artropatia.
Etiologia. Autosomico Dominante con expresividad variable. Defecto del
Tejido Conectivo. Gen COL2A1.

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HABITUS ACROMEGALOIDE
lat Habitus: aspecto, modo de ser, actitud
gr Akros: extremo, punta gr Mgas,megle, mga: grande
gr Eidos: forma, figura

Partes distales del cuerpo grandes, agrandadas

Acromegalia

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ACROMEGALIA.

OMIM 108300

Signos Pivote. Habitus acromegaloide, facies grotesca, prognatismo,


cardiomiopatia, hipertensin, galactorrea, manos y pies grandes,
irregularidad menstrual, incremento de somatotropa, IGF 1, prolactina y ACTH
(poco comn)
Etiologia. Autosomico Dominante . Gen AIP (protena interactua con receptor
de aril hidrocarbono, Gen GNAS1 (protena de unin al nucleotido de guanina
en la subunidad alfa estimuladora).

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HABITUS GINECOIDE
lat Habitus: aspecto, modo de ser, actitud
gr Gin, ginaiks: mujer

gr Eidos: forma, figura

Formas o aspecto femenino en el sexo masculino

Sindrome de Feminizacin testicular, Mujer XY ,


Sindrome Klinefelter

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SINDROME KLINEFELTER
Klinefelter en 1942. Prevalencia 1 : 500
Signos Pivote. Hipogenitalismo, Higonadismo, Extremidades largas,
Deficiencia mental, Problemas en la socializacin
Etiologa. Cromosomopatia. Trisomia XXY o Variantes

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HABITUS ANDROIDE
lat Habitus: aspecto, modo de ser, actitud
gr Anr, Andrs: varn, hombre gr Eidos: forma, figura

Formas o aspecto masculino en el sexo femenino

Sindrome de Varn XX, Hiperplasia suprarenal


congnita virilizante tardia

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HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA (DEF. DE 21 HIDROXILASA)


Prevalencia 1 : 400 a 1 : 40, 000
Signos Pivote. Ambigedad de genitales, Hipoglucemia, Vomitos, Virilizacin
progresiva, Pubertad precoz, Talla baja, Infertilidad.
Etiologa. Autosomica Recesiva
Defecto Bsico. Deficiencia de 21 Hidroxilasa

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DOLICOESTENOMELIA
gr Dolijos : largo, prolongado
gr Stens: estrecho, apretado, delgado
gr Mlos: miembro

Extremidades largas y delgadas

Sindrome Marfan, Stickler,


Homocistinuria

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HOMOCISTINURIA. OMIM 236200


Carson et al, Gerritsen y Waisman en 1963.
Magnitud. Causa importante de retardo mental, crisis convulsivas, defectos
neurolgicos y habitus marfanoide. Prevalencia 1 : 83,000
Signos Pivote. Subluxacin del Cristalino, Talla alta, Osteoporosis,
Cardiopatia, Flush malar, Retardo mental, Eventos Trombticos
Etiologa. Autosomica Recesiva. Gen de la Enzima Cistationina sintetasa (21
q22.3)

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LIPOATROFIA
gr Lpos: grasa, aceite

gr A: sin, falta de, privativo

gr Trof: alimentacin

Ausencia de Tejido Graso Subcutneo

Sndrome Parry- Romberg, Seip-Bernardinelli


Fetal alcohol, Progeria

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SINDROME SEIP-BERARDINELLI (Lipodistrofia Congnita Generalizada) 269700


Descrito por Seip en 1996
Magnitud. Causa de ausencia de tejido graso subcutaneo con aparencia de
hipertrofia muscular
Signos Pivote. Lipodistrofia, Cardiopatia, Anomalia auricular, Hipertricossis,
Hepatomegalia, Retardo mental.
Etiologia. Autosomica Recesiva. Gen BSCL2 (11q13) seipina, AGPAT2 (9q34)
familia acetiltrasferasa.

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ASIMETRIA CORPORAL TOTAL


gr A: sin, falta de, privativo
gr Simmetra: Proporcin adecuada de las partes de un todo entre si
y con el todo mismo
lat Corpus, corporis: cuerpo lat Totus: todo, entero, total

Desproporcin total del cuerpo, en relacin a hemicuerpos

Hemihipertrofia, Beckwith-Widemann,
Incontinencia Pigmenti

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HEMIHIPERTROFIA. (HEMIHIPERPLASIA) OMIM 235000


Magnitud. Problemas ortopdicos, renales, genitales, retardo mental
Signos Pivote. Asimetria corporal total, Macrocefalia, Escoliosis, Tumor de
Wilms, Convulsiones, Retardo mental
Etiologa. Caso Espordico

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BECKWITH-WIEDEMANN. OMIM 130650


Irving et al, 1967.
Magnitud. Causa importante de macrosomia pre y posnatal, defectos de la
pared abdominal con viceromegalia. Prevalencia 1 : 12,000
Signos Pivote: Macrosomia, Onfalocele, Macroglosia, Hemihipertrofia, facies
grotesca, Fosetas retrolobulares, Cardiopatia, Hepatomegalia,
Macrogenitosomia, Criptorquidia, Displasia renal.
Etiologa. Autosomica Dominante. Gen CDKN1C, NSD1, H19 y KCNQ10T1

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ASIMETRIA SEGMENTARIA ( C )
gr A: sin, falta de, privativo
gr Simmetra: Proporcin adecuada de las partes de un todo entre si
y con el todo mismo
lat Segmentum: franja segmento

Desproporcin en la regin craneal o craneofacial

Microsomia Hemifacial, Espectro


Oculo-Auriculo-Vertebral, 4p-, Opitz

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MICROSOMIA HEMIFACIAL (GOLDENHAR, SFAV, SOAV, EOAV) OMIM 164210


Magnitud. Problemas en la morfogenesis del 1 y 2 arcos branquiales.
Alteraciones faciales, auriculares, oculares, vetebrales y cardiolgicas.
Signos Pivote. Asimteria facial, anomala auricular (apndices/fosetasmicrotia) oculares (dermoide epibulbar), vertebral (hemivertebra/hipoplasia),
oral (LPH,macrostomia), cardiopatia.
Etiologia. Heterogeneidad. Mayoria Casos Espordicos. AD Gen 14q32.
Alteraciones cromosmicas.

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ASIMETRIA SEGMENTARIA ( T )
gr A: sin, falta de, privativo
gr Simmetra: Proporcin adecuada de las partes de un todo entre si
y con el todo mismo
lat Segmentum: franja segmento

Desproporcin en la regin torxica

Poland

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SINDROME POLAND.

OMIM 173800

Magnitud. Polan 1841. Incidencia 1 : 20,000. Problemas torcicos y digitales


funcionales y estticos
Signos Pivote. Braquidactilia, Sindactilia, Aplasia o Hipoplasia de Msculos
Pectorales, Hipoplasia/Aplasia mama, areola, pezon, todo unilateral.
Ocacional Cerebrales, renales, cardiacos y dermatoglficos
Etiologa. Caso Espordico. Criptognico. 3 : 1 varones. 75% derecho. Defecto
primario arteria subclavia anterior

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ASIMETRIA SEGMENTARIA ( MT )
gr A: sin, falta de, privativo
gr Simmetra: Proporcin adecuada de las partes de un todo entre si
y con el todo mismo
lat Segmentum: franja segmento

Desproporcin de los miembros torxicos (ext. superiores)

Sndrome Poland, Proteus,


Hemihipertrofia, Sndrome Silver-Russell

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SINDROME PROTEUS. OMIM 176920


Magnitud. Wiedemann 1983. Causa importante de sobrecrecimiento,
asimetra y lesiones drmicas.
Signos Pivote. Hemihipertrofia, Sobrecrecimiento generalizado, localizado,
unilateral de cualquier tejido, Macrocefalia, Dermoide epibulbar, cifoescoliosis, Linfangioma, Lipoma, Hipo/Hiperpigmentacin de la piel,
Anomalas del SNC y Retardo mental.
Etiologa. Mayora Casos Espordicos. Criptognico. Gen PTEN?

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ASIMETRIA SEGMENTARIA ( MP )
gr A: sin, falta de, privativo
gr Simmetra: Proporcin adecuada de las partes de un todo entre si
y con el todo mismo
lat Segmentum: franja segmento

Desproporcin de los miembros plvicos (ext inferiores)

Sndrome Klippel-Trenaunay-Weber,
Proteus, Silver-Russell, Hemihipertrofia

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SINDROME SILVER-RUSSELL. OMIM 180860


Magnitud. Silver 1953 y Russell 1954. Causa importante de alteraciones
ezqueleticas y la deambulacin, de bajo peso y talla al nacimiento.
Signos Pivote. Facies caracterstica, triangular, talla baja prenatal, asimetria
de extremidades. Abombamiento frontal, escleroticas azules y micrognatia
Etiologia. Heterogeneidad. Autosomica dominante. Caso Espordico.
Alteraciones crmosomicas asociadas (translocacin, delecin, duplicacin).
Disomia Uniparfental

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SINDROME KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER. OMIM %149000


Magnitud. Klippel y Trenaunay 1900. Causa importante varicosidades, nevos
vasculares cutneos y asimetria.
Signos Pivote. Hemangiomas cutneos, Linfedema, Linfangioma, Asimetra
extremidades, Sindactilia, Polidactilia, Oligodactilia, Hiperpigmentacin en
piel, Convulsiones, Retardo mental.
Etiologia. Caso espordico. Gen VG5Q?

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GEMELARIDAD MONOCIGOTICA (MZ)


lat Gemellus: gemelo, doble
gr Mnos: solo, nico, uno
lat Zyg, zygo: unin, fusin gr Dsigs: yugo, lo que une

Par de individuos producto de un solo cigoto

Ninguna

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GEMELARIDAD DICIGOTICA (DZ)


lat Gemellus: gemelo, doble
gr Do, dioin: dos
lat Zyg, zygo: unin, fusin

gr Dsigs: yugo, lo que une

Par de individuos producto de dos cigotos independientes

Ninguna

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GEMELOS UNIDOS
lat Gemellus: gemelo, doble

Par de individuos unidos en alguna regin corporal

Ninguna

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LONGEVIDAD
lat Longaevus : muy anciano

Individuo que sobrepasa el rango de vida esperado para la


poblacin

Ninguna

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MUERTE PRECOZ
lat Mors, mortis: muerte
lat Praecox: precoz, prematuro

Individuo que no alcanza el rango de vida


esperado para la poblacin

Trisomia 13, 18, Distrofia Muscular


Duchennen, Progeria

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SINDROME HUTCHINSON GLIFORD (PROGERIA CLASICA). OMIM 176670


Magnitud. Hutchinson 1886 y Gliford 1904. Causa importante peso bajo al
nacimiento y envejecimiento prematuro.
Signos Pivote. Retardo en crecimiento posnatal, Facies progrica, Hipoplasia
mesofacial, Alopecia, Micrognatia, Ateroesclerosis y Enf. Coronaria
prematura, Osteoporosis generalizada, Lipoatrofia,
Etiologia. Autosomica dominante. Gen LMNA

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PUBERTAD PRECOZ
gr Puber
lat Praecox : precoz, prematuro

Inicio de la pubertad antes de la edad esperada para la


poblacin
Sindrome McCune-Albright,
Neurofribromatosis

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SINDROME McCUNE ALBRIGHT. OMIM 174800


Magnitud. Dent y Gertner 1976. Causa importante de pubertad precoz,
anomala sea y cutnea.
Signos Pivote. Asimetra facial, Hipoacusia, Ceguera, Displasia fibrosa
poliostotica, Fracturas patolgicas, Pigmentacin irregular de la piel (caf
con leche), Hipertiroidismo, Hiperparatiroidismo, Acromegalia, Sndrome
Cushing.
Etiologia. Autosomica dominante. Letal solo compatible en Mosaico. Gen
GNSA1

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PUBERTAD TARDIA
gr Puber
lat Tardus : lento, tardo, tardo

Inicio de la pubertad despus de la edad esperada para la


poblacin
Turner, Down, Prader-Willi, Gorlin,
Noonan, sindrome XXXX

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SINDROME TURNER. MOSOMIA DEL X. 45,X. INFANTILISMO SEXUAL. X0


Magnitud. Rossle 1922 enanismo sexual. Turner 1938. 1 : 10,000. Retardo
mental, Infantilismo sexual, Esterilidad y Talla baja.
Signos Pivote. Talla baja, Torax amplio (tonel), Teletelia, linfedema congnito,
anomalias auriculares, cuello corto y alado, cubitus valgus, exceso de
lunares, pubertad tardia, cardiopatia
Etiologa. Cromosomopatia nmerica. Monosomia del X. Mosaico

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FASES DE MADURACIN SEXUAL (ETAPAS DE TANNER)

Elaborada por la Dra. Tanner en 1962, para evaluar el avance


del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Estudios realizados en adolescentes ingleses de raza blanca
caucsica.

Desarrollo genital (G) en los varones


Desarrollo mamario (M) en las mujeres y
Desarrollo del vello pbico (VP) en ambos sexos

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TESTCULOS

ESTADIO 1

ESTADIO 2

ESTADIO 3

Testculos
infantiles o PreAdolescentes
Longitud: 15 mm
Largo: 10 mm
Volumen: 1ml

Longitud: 20
mm
Ancho: 15 mm
Volumen: 2 ml

Longitud: 30 mm
Ancho: 20-40 *
25 mm
Volumen: 7-12 ml

ESTADIO 4

ESTADIO 5

Longitud: 35 mm
Testculos de Adulto
Ancho: 25 * 45 * 27 mm Longitud: 45 mm
Volumen: 12-17 ml
Ancho: 30 mm
Volumen: 20 ml

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PENE, ESCROTO Y PELO GENITAL

ESTADIO 1

ESTADIO 2

ESTADIO 3

ESTADIO 4

ESTADIO 5

Pene infantil o PreAdolescente


Longitud: 5cm.
Circunferencia: 4 cm.
Sin vello pbico.
La base del pene en
el pubis, presenta un
vello idntico al del
resto del tegumento

Ligero aumento de
tamao
El escroto se
encuentra de color
rosado
Longitud: 7-8 cm.
Circunferencia: 5 cm.
Vello apenas visible
presente en el pubis.
Escaso, Largo, Fino
Sedoso, Ondulado
Aplastado sobre la
piel (Recto)
Poco pigmentado

Mayor longitud y
tamao
Longitud: 9-10 cm.
Circunferencia: 6 cm
Pelo levantado
verticalmente sobre
la raz del pene
sobre la base del
pubis, muy
separados unos de
otros.
Ms poblado,
grueso y
pigmentado

El grosor del pene


aumenta
El escroto se hace
oscuro
Longitud: 10-11
cm.
Circunferencia: 7
cm.
Pelo tipo adulto,
numeroso y tupido,
tiene ms grosor y
pigmentacin,
ocupa toda el rea
pubiana, sin
extenderse a la
ingle.

Tamao del adulto


Longitud: 12-13 cm.
Circunferencia: 8cm
El pelo de adulto
recubre toda la
superficie del pubis,
alcanza regio
inguinales, ombligo.
Forma un tringulo
de punto superior o
un rombo. Crece
hacia los lados
recubriendo gran
parte de las bolsas.

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TANNER PILOSO GENITAL (TP) EN MUJERES

ESTADIO 1

ESTADIO 2

ESTADIO 3

ESTADIO 4

ESTADIO 5

Aspecto infantil.
Vello idntico a
resto del cuerpo
Preadolescente.

Elementos
pilosos finos,
escasos,
sedosos,
ondulados, poco
pigmentados

Varios pelos
gruesos, largos
y erguidos sobre
la piel del pubis.
Mas obscuro,
mayor cantidad
y comienzan a
rizarse.

Pelos numerosos y
tupidos.
Grueso rizado,
abundante, pero
menor cantidad
que la mujer adulta

Toda la parte esta


ocupada por pelos
sobre una superficie
triangular de base
horizontal que se
extiende a la cara
interna de los muslos.

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TANNER MAMARIO (TM)

TM 1

TM 2

TM 3

TM 4

Aspecto infantil.
Pezn y zona
pigmentada de
la areola mismo
plano de la piel
que les rodea.
Preadolescente

Inicio de
pubertad.
Etapa de
brote.
Elevacin
monticular de
mama y
Pezn con
aumento de
diametro de la
areola.
Telarca

Agrandamiento
de mama y
areola dando la
apariencia de
mama adulta
pequea sin
contorno de
separacin.
La mama y la
areola crecen sin
un limite definido
entre ambas

Maximo
crecimiento
de areola y
pezn
proyectando
se como
rodete o
montculo
secundario

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TM 5
Mama adulta
madura con
contornos mas
redondeados.
Pezn
proyectado
hacia delante y
la areola se
incorpora al
perfil general de
la mama

TANNER MAMARIO ACTUAL 3


lat Mamma : mama, pecho, teta, ubre
lat Praesens : presente, actual

Tanner mamario actual en etapa 3 o menor

Sindrome Turner, Noonan, Klinefelter,


XXXX, XXXXY

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TANNER PILOSO ACTUAL 3


lat Pilosus : peludo, velludo
lat Praesens : presente, actual

Tanner piloso genital actual en etapa 3 o menor

Sindrome Turner, Noonan, Klinefelter, XXXX,


XXXXY

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SINDROME NOONAN. OMIM #163950


Magnitud. Noonan 1968. Causa importante de talla baja, infantilismo sexual
Signos Pivote. Talla baja, Facies triangular, Blefaroptosis, Hipertelorismo,
Epicanto, Microgantia, Malaoclusin dental, Implantacin baja de pabellones
auriculares, cuello corto, alado, implantacin baja de pelo en nuca,
Cardiopatia, Torax en escudo, Pectus carinatum/excavatum, Hipogonadismo,
Criptorquidia, Anomalas vertebrales, extremidades, hematolgicas y
neoplasicas.
Etiologia. Autosomica dominante. Gen NS2 y NS3

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CIERRE PREMATURO DE FONTANELAS


lat Claudo, clausis, clausum : cerrar
lat Praematurus : precoz
lat Fons : fuente, origen causa, principio

Cierre de fontanela anterior antes de la edad esperada para


la poblacin
Sindrome Crouzon, Apert,
Pfeiffer, Saethre-Chotzen

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SINDROME CROUZON. (Disostosis Craneofacial) OMIM 123500


Magnitud. Crouzon 1912. Causa importante de dao cerebral por la
craneosinostosis.
Signos Pivote. Craneosinostosis (sagital, coroanl y lamboidea), braquioxicefalia, proptosis, estrabismo, hipoplasia maxilar e hipoacusia.
Etiologa. Autosomica dominante. Gen 10q25-q26 FGFR2

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SINDROME APERT (Acrocefalosindactilia) OMIM 101200


Magnitud. Wheaton 1894, Apert 1906. 1 : 65,000. Causa importante de dao
cerebral y problemas digitales.
Signos Pivote. Craneosinostosis, braqui-oxicefalia, hipoplasia mesofacial,
hipertelorismo, estrabismo, paladar ojival, sindactilia cutanea (seo), pollux
valgus, I dedo y ortejo anchos.
Etiologia. Autosomica dominante (Casos espor+adicos). Gen FGFR2 10q25q26

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CIERRE TARDIO DE FONTANELAS


lat Claudo, clausis, clausum : cerrar
lat Tardus : lento, tardo, tardo
lat Fons : fuente, origen causa, principio

Cierre de la fontanela anterior despus de la edad esperada


para la poblacin

Sindrome Apert, Down,


Hipotiroidismo

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