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Algunas implicaciones y problemas bioticos del diagnstico prenatal

Fernando Fab
Lc Decano Facultad de Biotica
Pontificio Ateneo Regina Apostolorum Roma

Resumen

Este artculo define y presenta en la primera parte una panormica general s


tcnicas de diagnosis prenatal, justificando la licitud del recurso a las misma
los avances de la medicina fetal. Viene fuertemente cuestionada la validez d
se aclaran algunos puntos relativos a la indicacin mdica. En la segunda pa
profundizan los aspectos bioticos, explicando los principios ticos para una
prenatal plenamente respetuosa del pequeo paciente (valor tico positivo d
diagnosis; proporcionalidad teraputica; consenso informado; responsabilid
Se insiste en la objecin de conciencia y se presentan algunas sentencias qu
evidenciar algunos problemas jurdico-legales relacionados con la diagnosis
Las conclusiones orientan a un nuevo enfoque de la prevencin de las enfer
genticas y malformativas.

palabras clave: Sndrome de Down; malformaciones; proporcionalidad tera


calidad de vida; estatuto humano.

SOME IMPLICATIONS AND BIOETHICS PROBLEMS OF PRENAT


DIAGNOSIS

In the first part of this article a general panorama of the techniques of prena
is defined and presented. Then a justification for the licitude of each is seen
of the advances of fetal medicine. The validity of PDG is strongly questione
clarification is given to points relative to the medical indications commonly
second part, the bioethical aspects are treated further, explaining the ethical
a prenatal diagnosis that is respectful of our little patient ie. positive ethical
diagnosis; therapeutic proportionality; informed consent; responsibility-free
Consciencious objection is then highlighted and some cases are presented th
juridical-legal problems related with prenatal diagnosis. The conclusions dir
a new focus on the prevention of genetic illnesses and malformations.

Key words: Downs Syndrome; malformations; therapeutics proportionality


life; human statute.

Introduccin

Han pasado ya ms de 50 aos desde que se iniciaron las primeras pruebas d


diagnstico prenatal1. En estos aos la clnica, la biologa molecular, la gen
tecnologa han avanzado mucho. El continuo desarrollo de los conocimiento
sobre todo en lo que se refiere a la gentica, y la constante aparicin de nuev
tecnologas permiten hoy la posibilidad de establecer diagnosis muy precoc
enfermedades. El hecho de que la posibilidad de intervenir para curar sea to
crea numerosos problemas morales, agudizados por la cultura imperante, fu
hedonista y por usos sociales que se van consolidando cada vez ms, como
el aumento de la edad promedio en que se concibe el primer hijo2. Este es u
riesgo que aumenta, en algunos casos considerablemente, el riesgo de malfo
de otras patologas congnitas como es el caso de la trisoma XXI (sndrome

La tecnologa biomdica es una gran ayuda para la diagnosis de muchas enf


Permite identificar procesos patolgicos en etapas muy iniciales de su desar
incluso antes de su inicio. A modo de definicin podemos establecer que la
prenatal abarca todas aquellas tcnicas diagnsticas que pueden realizarse
embrin o sobre el feto que tienen como fin evidenciar patologas (en su ma
naturaleza gentica y/o mal formativa), es decir, reconocer o excluir la prese
anomalas congnitas fetales.
Estas tcnicas se pueden clasificar sustancialmente en:

Tcnicas de diagnosis prenatal invasivas, como por ejemplo la amniocent


villocentesis, la funiculocentesis y las biopsias de tejidos fetales, que nos pe
disponer de muestras biolgicas del feto o de los anexos fetales con las cual
efectuar anlisis citogenticos, estudios bioqumicos y de infectologa.

Tcnicas de diagnosis prenatal no invasiva, basadas esencialmente en la d


ultrasnica por imgenes (ecografa, velocimetra Doppler, etc.) que permite
identificacin, en diversas etapas de la gestacin, de numerosas anomalas e
percibidas a travs del eco ultrasnico, alteraciones del crecimiento intraute
como la realizacin de un juicio global acerca del estado de bienestar del fe

Otra posible distincin entre las tcnicas puede establecerse en funcin del t
tcnicas preimplantatorias (antes de la anidacin del embrin en el tero) y
postimplantatorias, realizadas despus de la implantacin.

Tres acciones distintas pueden cualificar a estas tcnicas: prevencin, correc


precocidad. Prevencin significa la capacidad de una diagnosis prenatal par
prevenir el desarrollo o el agravamiento de una patologa. Por ejemplo, una
precoz de la espina bfida permite una intervencin intrauterina y con ello re
problema4. Correccin se refiere a la capacidad de poder intervenir para cor
patologa una vez efectuada la diagnosis. Precocidad se refiere a la prontitu
una diagnosis puede ser efectuada. Si incluimos la diagnosis gentica preim
(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) entre las tcnicas de diagnosis p
evidente que se trata de una de las tcnicas ms precoces5. En la actualidad

enfermedades genticas debidas a alteracin de un gen o de un cromosoma


posible diagnosticar en poca prenatal son unas 200 y constituyen ms o me
todas las patologas hereditarias conocidas6.

El Diagnstico Gentico Preimplantatorio es un procedimiento por el que se


anlisis gentico a embriones obtenidos por reproduccin asistida para trans
nicamente aquellos libres de carga gentica asociada a determinadas enferm
Cuando la enfermedad corresponde a un gen dominante presente en uno de
existe una posibilidad del 50% de transmitir la enfermedad al hijo a pesar de
progenitor sea sano. No existen portadores sanos de la enfermedad, o se es s
(ausencia del gen) o se est enfermo (presencia del gen al menos en una mit
patrimonio gentico). Esto es la teora. Al respecto puede verse como ejemp
del gen APC (adenomatous polyposis coli), caracterstico de la poliposis ade
familiar (FAP), una forma hereditaria de cncer caracterizada por la formaci
centenares de adenomas en el colon-recto en una edad comprendida entre lo
los cuarenta aos, con sucesiva degeneracin en adenocarcinoma y con una
percentual de mortalidad en ausencia de diagnstico precoz8.

Sin embargo, en la prctica hay mucho margen de incerteza y muchas cosas


no conocemos. Un estudio todava en curso en el Instituto Nacional para la
del Cncer en Gnova, por ejemplo, ha demostrado la presencia del gen APC
de los casos investigados de FAP. Qu pasa con el otro 40% de los casos? E
Bretaa la Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) aprob
noviembre de 2004 la seleccin embrional, es decir, el aborto eugentico de
embriones concebidos in vitro APC-positivos, con la consiguiente elimina
todos los predispuestos a la FAP. Se da la misma situacin en el caso de la f
qustica, el morbo di Huntington o la talasemia. Recientemente el Bridge Ce
Fertility Clinic ha recibido va libre de la HFEA para el screening de los em
el fin de asegurarse en la FIVET de crear nios no afectos de estrabismo y d
algunas formas de cncer y de Alzheimer en sus primeros estadios9.

El hedonismo al que antes hemos aludido y la presencia de factores de riesg


por hoy conocidos como el factor edad, hacen que en la actualidad las tcnic
diagnosis prenatal planteen grandes retos a la medicina, no solo en la prctic
o en sus implicaciones ticas, sino tambin en sus diversas derivaciones jur
econmicas. Ciertamente las diferencias culturales existentes entre las diver
del mundo caracterizan en modo diverso esta problemtica. Mientras en los
pases del tercer mundo la aplicacin de las tcnicas de diagnosis prenatal p
contribuir a la solucin de numerosos problemas, en los pases del primer m
aplicacin exagerada de estas tcnicas diagnsticas est llevando a la creaci
problemas sin ofrecer las necesarias soluciones10.

En algunos casos pues se puede diagnosticar de modo muy precoz y preciso


malformaciones del concebido antes del nacimiento, aunque comparativame
posibilidades teraputicas hoy por hoy son todava muy bajas y en algunos c
como, por ejemplo, en el sndrome de Down. La situacin se complica si ten

cuenta que el mdico se relaciona no solo con el paciente (el pequeo pacie
nio concebido posible portador de una patologa y su madre) sino tambi
familia.

Alrededor del 2% de los recin nacidos padece un defecto morfolgico que


interesar a un solo rgano o una zona corprea o bien puede presentarse aso
malformaciones configurando entonces un verdadero sndrome. Muchas de
comunes malformaciones congnitas como, por ejemplo, los defectos del tu
(anencefalia, espina bfida), el labio leporino o el paladar hendido y numero
cardiopatas congnitas son debidas a una combinacin entre factores gent
predisposicin y factores ambientales que desencadenan la malformacin m
mecanismo de transmisin que viene llamado multifactorial. Esto necesaria
complica mucho las cosas11.

Desgraciadamente las tres variables de las que antes hablbamos prevenci


correccin y precocidad no tienen proporcionalidad directa con eficacia ter
esta es la causa de una fuerte problemtica tica. De qu sirve la diagnosis
no hay posibilidad de una intervencin teraputica? La diagnosis de una en
en este momento incurable, no equivale a una sentencia de muerte para el co

Posibilidad teraputica y propuesta tica

Esquematizando mucho y siendo consciente de que quiz este acercamiento


demasiado simplista, podemos decir que las posiciones ms frecuentes en el
que tienen que ver con la posibilidad de intervencin teraputica son las sig
a) Eutanasia neonatal

Es esta la posicin de algunos conocidos autores como, por ejemplo, Peter S


hecho de que algunos recin nacidos o algunos pacientes tengan graves da
cerebrales, por ejemplo, los convierte automticamente en no-personas (en s
moral). Su incapacidad para experimentar placer o dolor justificara su elim
activa o pasiva12.

Algunos programas de reciente introduccin en los Estados Unidos someten


nacidos a una serie de pruebas para detectar defectos congnitos. Sin duda s
ao miles de vidas, pero necesariamente aumentando el nmero crecer tam
riesgo de falsos positivos13 y de anlisis errneos. El mundo cientfico y los
buscan hoy nuevas vas para mejorar la formacin de los mdicos y la asiste
padres de familia14.

El derecho a los cuidados mdicos cuando se trata de nios con patologas


cuales los padres requieren un tratamiento es algo que normalmente viene
en las sociedades occidentales. El problema se presenta cuando algunas legi

permiten elegir entre iniciar o no (o suspender) los tratamientos

o curas que podran salvar la vida. De hecho, hay quien sostiene que la fami
nio gravemente enfermo puede solicitar la suspensin de todo tratamiento.
un derecho legtimo, cuando se tiene la certeza de la inutilidad de los tratam
algo que nadie discute. El problema surge cuando la suspensin de los tratam
viene propuesta no en el inters del nio sino de terceros, es decir, cuando la
no poder hacer frente a esta situacin.

Es necesario ser claros para evitar volver a la barbarie del derecho de vida y
la prole del paterfamilias: la poltica hacia la infancia y la discapacidad reve
tipo de Estado nos encontramos. Un Estado moderno es aquel que se hace c
problemas, ms an, pone en primer lugar en lo que se refiere a la cultura y
asignacin de recursos econmicos a quien tiene problemas15.
b) Aborto selectivo-feticidio

El as llamado aborto teraputico resolvera el problema (aunque de hecho s


paciente sin resolver la enfermedad). En los pases en los que se prev la po
delaborto eugentico se contempla la interrupcin del embarazo en razn de
confirmadas anomalas o malformaciones del concebido que puedan incidir
negativamente en la salud psicofsica de la madre16. No se explicita si se tra
unriesgo serio y actual ni tampoco se hace ninguna referencia a la gravedad
malformacin. En otras palabras, basta la simple presencia de una malforma
realidad, y ampliando an ms el horizonte, se habla tambin de previsin d
esto complica an ms la situacin porque nos introduce de lleno en otro tip
hiptesis que tienen que ver con diagnsticos predictivos y predisposiciones
En la prctica, es argumento suficiente la simple probabilidad de riesgo.
c) Prohibicin total de la diagnosis prenatal

El 9 de mayo de 2007 el New York Times publicaba un artculo informando


consecuencia de una nueva recomendacin del Colegio Americano de Obste
Gineclogos, los mdicos han comenzado a ofrecer un procedimiento de an
sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar su edad. C
90% de las mujeres a las que se les diagnostica el sndrome de Down norma
escogen abortar17. Puestas as las cosas y dado que el resultado a posteriori d
diagnosis prenatal de una enfermedad o malformacin es casi siempre el ab
sostienen que debera prohibirse totalmente este tipo de pruebas diagnstica
sabiendo que la posibilidad de intervencin teraputica es bajsima.

A esto habra que responder diciendo que se trata de una generalizacin que
realidad de las cosas. La ciruga fetal aparece hoy como una alternativa vli
ciruga convencional (postnatal) en aquellas alteraciones fetales que empeor
paso de los meses de embarazo. En estos casos debe realizarse un tratamien
choqueque permita al feto nacer en mejores condiciones para ser tratado pos

Esto es impensable sin una precoz diagnosis de estas enfermedades.

En Estados Unidos se ha desarrollado prevalentemente la as denominada ci


abierta, mientras que en Europa se realizan las intervenciones intrauterinas
fetoscopio18. Actualmente la totalidad de las intervenciones fetales pueden y
realizadas mediante fetoscopia, aunque existe una intervencin que todava
realizada mediante ciruga abierta: la reparacin de la espina bfida.

La ciruga fetal empieza a desprenderse de su carcter experimental y es hoy


realidad para ms de una decena de trastornos congnitos que no pueden esp
nacimiento:

Hernia diafragmtica: el intestino se introduce en el diafragma y comprim


pulmn. Si no se corrige intratero, los pulmones se daan irreversiblement

Obstrucciones renales: esta anomala cierra la salida del urter, lo que pro
dilatacin progresiva del rin hasta que deja de funcionar. Un catter drena
cavidad amnitica. En estos casos la supervivencia de los fetos se ha triplica

Sndrome de transfusin gemelar: los cordones umbilicales de los herman


permanecen comunicados, lo que conlleva a que uno reciba ms sangre que
travs del tero se cierra la comunicacin entre los cordones para que cada u
a su feto. La supervivencia ha pasado del 12% al 42%.

Oclusiones de cordn: en gestaciones gemelares, cuando la muerte o la m


de uno de los bebs amenaza la vida del otro, se liga el cordn umbilical.

Bridas amniticas: se eliminan los hilos duros de la cavidad amnitica q


estrangular extremidades o dedos.

Derrame pleural: con catteres se drena el lquido en los pulmones (derra


en el abdomen (ascitis).

Tumores: algunos pueden ser ms grandes que la cabeza del beb e imped
desarrollo. Se corrigen ligando una arteria del feto para no alimentar el tumo

Labio leporino: si se corrige intratero se evitan otras deformidades facial


queda cicatriz.

Anemia fetal: con punciones ecogrficas dirigidas al cordn umbilical se s


sangre al feto y se le salva de una muerte segura19. La supervivencia en los
aos ha pasado del 60% al 92%.

Rotura de membranas y prdida de lquido amnitico: cuando esto sucede


cuarto o quinto mes y gracias a nuevas tcnicas la supervivencia ha pasado
ltimos 15 aos del 0% al 40-60%.

Descompensaciones cardacas y presencia de lquidos en diversas cavidad


cuerpo fetal: aqu la supervivencia ha pasado del 10% al 60%.

Los datos aqu mencionados y la experiencia acumulada en los ltimos 20 a


investigacin demuestran que la medicina fetal, ticamente realizada, puede
resultados antes impensables y restituye a las tcnicas de diagnosis prenatal
dignidad convirtindolas en momento propedutico para curar y no para ma

Ms all de este tipo de consideraciones conviene recordar que la medicina


funcional y fsica y que el aspecto psicolgico tiene un papel fundamental e
atae al paciente y tambin sobre todo en lo relacionado a la familia. Las tc
diagnosis prenatal adems de posibilitar la atencin temprana de posibles pa
preparan a la familia para acoger al recin nacido como se merece. Dicho en
palabras: la eticidad de estas tcnicas diagnsticas est fuera de discusin. L
necesario desde el punto de vista deontolgico y tico es que se haga un bue
mismas.

Principios ticos para una diagnosis prenatal plenamente respet


pequeo paciente

La descripcin detallada y sistemtica de todas las tcnicas de diagnosis pre


invasivas y no invasivas, escapa al alcance de este trabajo. Pretendemos m
concentrar la atencin sobre los aspectos bioticos implicados en el manejo
tcnicas y las consecuencias que derivan de su aplicacin, dejando fuera de
consideraciones la eticidad o no eticidad de las tcnicas en los casos particu
fcilmente deducible del riesgo que conllevan, de la indicacin mdica corr
y de la potencialidad teraputica, preventiva o asistencial que puedan llegar
para un determinado paciente. Trataremos de concretar algunos particulares
mismo diagnstico. Explicaremos en qu consisten la proporcionalidad tera
principios para un buen acompaamiento de la pareja, para terminar aludien
problemas que pueden presentrsele al mdico u operador sanitario en el ca
diagnosis prenatal que son de dos tipos fundamentalmente: problemas tico
problemas jurdico-legales.

El valor tico positivo de la diagnosis prenatal

Un primer aspecto que hay que considerar es el de la misma diagnosis. El ac


diagnstico tiene un valor tico positivo porque es la premisa para una inter
teraputica o asistencial al servicio de la salud y de la vida humana. Lo que
ulteriormente legitima la intervencin del mdico no es la diagnosis, como t
es el consenso del paciente. Es necesario tambin tener en cuenta la prognos
enfermedad es una realidad que evoluciona en el tiempo, es una realidad din
nunca esttica. Diagnosticar pues no basta y hay que tener en cuenta otros m
elementos, en este caso el acompaamiento de los padres hasta el nacimient
(dimensin asistencial) y la posibilidad de intervencin teraputica para mo

prognosis20.

Quiz un ejemplo ayudar a entender lo que queremos decir. Una mujer ma


hijos solicita una revisin ecogrfica. Acude sola pues su marido trabaja y n
acompaarla. El tcnico sanitario es una mujer realiza la ecografa de con
medias palabras mira a la paciente y le dice, cito textualmente: tienes que a
anenceflico. La paciente se queda sin palabras y regresa a su casa envuelt
Despus de unos das va junto a su marido a un gineclogo que despus de
ecografa se dirige a la pareja con estas palabras: es un nio. Qu nombre h
pensado para l? En ambos casos la anencefalia, que es un problema gravsi
presente, pero solo en el segundo caso la diagnosis realiza verdaderamente s
positiva21.

Los principios de referencia para una diagnosis verdaderament

Esto implica que:

a) El efecto viene tratado como cualquier individuo adulto.


b) La diagnosis prenatal es lcita solo cuando se dan precisas y claras condic
c) El contexto privilegiado para determinar estas condiciones es elcounselin
diagnstico.

1. Principio de proporcionalidad teraputica

Debe aplicarse a todos los sujetos implicados, es decir, debe tenerse en cu


la madre como al concebido.
Deben ser tuteladas la vida y la integridad fsica de ambos.
El acto diagnstico y la decisin teraputica consiguiente no deben causar
desproporcionados. Debe mantenerse siempre un equilibrio entre los riesgos
beneficios.

Esta proporcionalidad teraputica supone el respeto de una serie de condicio


primer lugar es necesario proceder a la luz de indicaciones mdicas objetiva
permitan suponer un riesgo para el concebido (un riesgo procreativo previsi
riesgo fetal durante el embarazo). A este nivel podemos enfrentarnos a diver

problemas; el primero de ellos es la posibilidad de falsos positivos (positivid


pruebas bioqumicas que indican probabilidad del riesgo); el segundo es el u
pruebas diagnsticas que son predictivas, es decir, se refieren a patologas q
no son evidentes o a predisposiciones genticas a padecer enfermedades inc

En segundo lugar es necesario para respetar la proporcionalidad teraputica


riesgo, es decir, afrontar el menor riesgo posible. Es evidente que a mayor in
de la tcnica diagnstica mayor grado de riesgo (posibilidad del dao fsico
espontneo, etc.).

En tercer lugar hay que tener en cuenta la confiabilidad del resultado. No to


diagnsticas prenatales tienen el mismo grado de certeza. En muchos casos
criterios de probabilidad, lo cual, de darse un falso positivo, puede significa
gravsimo error.

2. Principios para el acompaamiento counseling (pre y postdiag


a) La verdad en el respeto de los principios del proceso comunicativo

Verdad en lo que se refiere a las posibilidades, lmites y riesgos de las tcn


terapias y sobre los posibles riesgos.
Verdad sobre el concebido, sobre sus condiciones de salud, sobre su identi
ontolgica para as favorecer que sea acogido.
La esencia del counseling es proporcionar informacin y asegurar un alivi
de manera que en la plena comprensin de las implicaciones y responsabilid
ello comporta se pueda llegar a un consenso plena-mente libre e informado.
La obligacin de este counseling y del consenso informado subsiste siemp
cuando se trate de tests aplicados sistemticamente. No hay que darlo por su
Los principios que rigen este proceso comunicativo son: beneficialidad-no
maleficencia de la informacin (certeza del contenido, respeto del derecho a
no directividad de la informacin; confidencialidad y confianza; respeto y c
secreto profesional; solidaridad de la organizacin social alrededor de la fam
acoger al nascituro.
b) Obligatoriedad del consenso informado

Las mujeres que son sometidas a un test bioqumico durante el embarazo


antes informadas de la posibilidad de tener que enfrentarse despus a una de
relacionada de un modo u otro con el aborto.

Todos deben ser informados oportuna y claramente sobre la posibilidad de


test.

La mujer y su familia deberan siempre saber que las pruebas de diagnosis


pueden ser el primer paso hacia el aborto, tambin aquellas que hacen simpl
ecografa. Todos deberan contar con la posibilidad de un oportuno acompa

c) Libertad-responsabilidad

Responsabilidad significa aqu que nadie puede responder en lugar nuestro


decisiones que no se pueden posponer y que no se pueden delegar. Cada uno
aceptar su propia responsabilidad. Es responsable el mdico o el operador sa
responsable tambin la pareja.

Es responsable la madre que debe actuar con libertad al interior de la pare


siempre con responsabilidad. Esto significa que debe responder por el conce
no puede ignorar tampoco al padre.

Tambin el mdico y el operador sanitario son libres, son responsables y t


conciencia. Los padres deben obrar en conciencia, el mdico tambin. Cada
asumir libremente la responsabilidad que le compete.
En sntesis:

Respeto por la vida.


Equilibrio entre los riesgos y los beneficios, sobre todo para el concebido.
Precisa indicacin mdica.
Consenso informado.
Respeto de la conciencia.

Los posibles conflictos para el mdico: responsabilidad hacia la


respeto de la autonoma personal

A primera vista es evidente que los problemas que pueden presentrsele al m


operador sanitario en el campo de la diagnosis prenatal son de dos tipos
fundamentalmente: problemas tico-morales y problemas jurdico-legales.

I. problemas bioticomorales

Desde el punto de vista tico, la diagnosis prenatal, independientemente de


que se adopten, es moralmente ilcita cuando viene realizada con una finalid
y sirve para la eliminacin de los nios discapacitados. Dicho en otras palab
se contempla la eventualidad, en funcin de los resultados, de provocar un a
diagnosis prenatal est ya viciada en su raz. Cuando una diagnosis certifica
de una malformacin o de una enfermedad hereditaria y se convierte autom
en una sentencia de muerte se pervierte el acto mdico en su misma raz: no
mal.

Esto implica que la mujer que solicit la diagnosis con la intencin determin
precisa de proceder al aborto en el caso de que el resultado confirmara la ex
una malformacin o anomala cometera una accin gravemente ilcita. Asim
obraran en modo contrario a la tica y a la moral el cnyuge, los parientes o

persona que aconsejara o impusiese la diagnosis prenatal a la gestante con la


de llegar en dado caso al aborto. De modo semejante, el especialista que rea
diagnosis o comunicando el resultado de la misma contribuyese voluntariam
favoreciese la relacin causa-efecto entre la diagnosis prenatal y el aborto su
obrara en modo contrario a la tica y a la moral. En este ltimo supuesto se
decooperacin al mal.

Existen dos modos de cooperacin al mal. Se habla de cooperacin materia


quien coopera a la accin mala de otro proporciona solo algn elemento (la
pero no est de acuerdo ni pretende en modo alguno el fin malo perseguido
Por ejemplo, quien vende una pistola ignorando que el otro quiere suicidars
de cooperacin formal cuando la voluntad del que ayuda est de acuerdo co
buscado por el otro.

Se habla tambin de cooperacin al mal directa cuando es posible establece


relacin de causalidad entre la materia proporcionada por el que ayuda y el
por el otro. La cooperacin es indirecta si esta relacin de causalidad no pue
establecida de antemano o no es en modo alguno evidente. Cuando un espec
la certeza moral de que la consecuencia directa de la diagnosis prenatal de u
malformacin o anormalidad ser el aborto, si procede est colaborando dir
mal del otro, y por ello est obrando mal, se hace cmplice del otro.

Es una violacin del derecho a la vida y es un abuso sobre los derechos y de


prioritarios de los cnyuges cualquier normativa o programa de las autorida
sanitarias o de organizaciones cientficas que en cualquier modo favorezca l
entre diagnosis prenatal y aborto, o que induzca a las gestantes a someterse
diagnosis prenatal planificada con la intencin de eliminar los fetos portado
malformaciones o enfermedades hereditarias.

El derechoalaobjecindeconcienciasanitariapermite que el personalsanitario


operadores en el rea de la salud no sean obligados a colaborar en actividad
tipo, que necesaria y especficamente estn finalizadas al aborto. Este derec
sobre la misma dignidad humana y no depende de su reconocimiento jurdic
puede y debe ejercerse aunque jurdicamente la legislacin no lo prevea as.
conveniente legislar y garantizar mediante leyes el ejercicio de este derecho
una determinada situacin su libre ejercicio pueda ser puesto en peligro, per
modo una ley puede cancelar el derecho a la objecin de conciencia. Una le
prohibiera este derecho sera intrnsecamente mala y por lo tanto ya no sera

Las actuales posibilidades cognitivas de la diagnosis prenatal exigen del der


respuestas cada vez ms argumentadas y adecuadas. Funcin del derecho es
valores coexistenciales relevantes. No cabe duda que frente a una forma
dediscriminacin social legalizada contra la vida humana imperfecta, la fin
eugensica de la diagnosis prenatal representa una amenaza contra el derech
contra la igualdad de oportunidades, es una ofensa contra la comn dignidad

los hombres, contra su identidad subjetiva y contra el derecho a la diferenci

II. problemas jurdicolegales

La problemtica en este campo es muy sencilla en su raz (casi siempre se tr


cuestiones econmicas), pero es muy compleja en sus manifestaciones, que
varan en funcin de la concepcin que se tenga del derecho. Esta diferente
del derecho explica las diferencias entre algunas sentencias de tribunales eu
otras que se encuentran en la jurisprudencia norteamericana.

Solo como botn de muestra vamos a enumerar algunas de ellas que dan un
posibles problemas en este campo.

Reconocimiento del concebido-nacido como centro de intereses jurdicam


tutelados, merecedor de tutela y de resarcimiento por actos lesivos por part
anteriores al nacimiento. Sin embargo, se excluye el resarcimiento directo p
o erradas diagnosis que hayan impedido el aborto24. La justificacin para pr
este modo es por una parte la falta de un nexo de causalidad entre la conduc
del mdico y la malformacin congnita. Por otra parte, no puede existir o n
reconocerse un inters del concebido en no nacer25.
Es reconocido un dao biolgico y patrimonial a los padres por violacin
informacin e impedimento con ello del aborto26.

Otra de las justificaciones que aparecen en las sentencias es la violacin d


y de la autodeterminacin de la mujer. Asimismo alguna sentencia habla de
del derecho a la salud psquica27. Tambin viene legitimado el derecho al de
procreativo de los padres (art. 4 l. 194/78).

Hacer nacer un hijo en condiciones poco satisfactorias en trminos de cal


vidaequivale a causarle una injusticia (unplanned). Por ello, los tribunales
norteamericanos reconocen el derecho a la diagnosis prenatal wrongful dia
insisten particularmente en el derecho al consenso informado en los embara
riesgo. La vida es un principio de public policy. Se excluye el reconocimi
dao a la vida aun cuando se trate de una persona discapacitada pues se trata
daos non cognisable at law. El hijo se convierte en centro de costos y
sentencias dan pie para pensar en la posibilidad de paternidad legal de los m
riesgo de tener que afrontar resarcimientos.
La posibilidad de resarcimiento se hizo realidad en una clebre sentencia d
de casacin francs conocida como Caso Perruche. Esta sentencia28 caus
perplejidad porque en ella se alude a un presuntoderecho a no nacer. Tambi
derecho a abortar se infiere el derecho a ser abortado. Se privilegia el princ
reparacin (en trminos econmicos) al principio de solidaridad.

Conclusin

Cada vez sabemos ms sobre las enfermedades y cada vez podemos saber a
enfermedades. Sin embargo, son escasas an las respuestas teraputicas. Po
impone una continua reflexin sobre la importancia de la investigacin en e
la medicina fetal, a la luz de los principios antropolgicos que fundan la ver
hombre y el respeto de su dignidad. Los problemas planteados en el campo
insuperables y lo seguirn siendo mientras no se le reconozca al feto su esta
El embrin y el feto o son seres humanos, dignos de ser tutelados en su dere
y a nacer sanos, o son solo una parte del cuerpo de la madre de la cual se pu
autnomamente29.

Es un hecho que hoy por hoy los modernos instrumentales diagnsticos, el a


medicina y la visin cada vez ms difundida del feto como pequeo pacient
hoy al mdico la capacidad de observar y poder ayudar al concebido. La vis
utilitarista, interesada tan solo en reducir el costo humano y econmico de l
enfermedades genticas para la sociedad, se revela incapaz no solo de elimi
enfermedades genticas, sino tambin de resolver el drama humano que aco
vida de una persona discapacitada y a su misma familia.

Es una aberracin y una monstruosidad concebir la prevencin de las enferm


genticas y de las malformaciones como eliminacin de seres humanos. La
debera ser entendida como investigacin teraputica y como educacinform
parejas a la vida y a la salud, ya desde antes de la concepcin, a travs de un
verdadera informacin cientfica sobre las causas de las enfermedades gen
posibilidades al da de hoy diagnsticas y teraputicas. Los problemas relac
salud fetal no tienen solamente una causa gentica. Implican una multiplicid
de origen personal, tico y social que escapan al enfoque eugensico y que q
ello mismo sin resolver.

Debemos ser conscientes del inmenso poder de la tecnologa y de la capacid


para generar estilos de vida individuales y sociales. Conocer esto es el presu
indispensable para no caer en la confusin entre modernidad y bondad, entr
tecnolgica y mejora efectiva de la calidad de vida para cada persona y par
generaciones futuras. Afirmar que los cientficos no son responsables de sus
hoy algo imposible.

La experiencia clnica ensea que para salvaguardar el verdadero bien de to


sujetos implicados, la diagnosis prenatal debe ser promovida no como instru
buscar el feto malformado cueste lo que cueste, sino como un camino para s
gestante y acompaarla desde la fase preconcepcional hasta despus del nac
Esto implica a nivel colectivo que la tica de la responsabilidad debe ser un
hecha posible sobre todo a travs de la asistencia, concebida en primer luga
reorganizacin de los servicios, de las estructuras y como distribucin de lo
disponibles. En segundo lugar, urge favorecer los programas de recuperaci
rehabilitacin. En tercer lugar, y con esto concluimos, hay que trabajar sin d
promover una verdadera cultura de la solidaridad, la cultura de la vida.

Citas
1

Cf. Bevis DC. The antenatal prediction of haemolytic disease of the newbo
1952; 1: 395-8. Cf. Steele MW, Breg WR. Chromosome analysis of human
fluid cells. Lancet 1966; 1: 383-385.
2

En los pases occidentales la incidencia de enfermedades genticas gira alr


3%. Menos del 15% de las patologas genticas actualmente tienen cura m
algunos casos las intervenciones son todava experimentales. La incidencia
de Down es de 1 por cada 600 nacidos. Sin embargo, un nmero creciente d
a luz a su primer hijo despus de los 35 aos y con ello aumenta el riesgo de
hijo con el sndrome de Down. El porcentaje pasa de 1 cada 380 a los 35 a
cada 240 despus de los 37 aos. Otro tipo de problemticas se refieren a pa
prematuros, bebs de bajo peso, etc. Puede verse una sntesis en Mary Enge
over 40 a risky trend, The Los Angeles Times, 3-12-2007.
3

La distincin entre tcnicas invasivas y no invasivas corresponde a un acer


objetivstico y externo. Desde el punto de vista subjetivo y vivencial las tcn
invasivas son percibidas en la prctica como el primer escaln de una estrat
diagnstica. Si entre un test no invasivo y uno invasivo el 94% de las pacien
riesgo elige el primero, muchas de las que se sometieron al test no invasivo
aceptarn despus un test invasivo para que el resultado del test sea correcto
4

Los efectos finales del tratamiento intrauterino de la espina bfida todava d


evaluados a nivel mundial, pero es importante que se sigan desarrollando t
agresivas para su reparacin, es decir, tcnicas fetoscpicas. Para ello es nec
los grupos que trabajan en ciruga fetal y en experimentacin animal sigan i
para conseguir que el acceso fetoscpico sea una realidad en el tratamiento
patologa.
5

Esta tcnica tiene dos riesgos altsimos: En primer lugar prev tomar 1 o 2
un embrin al estadio de 6-8 clulas. Esto, adems de la consistencia de la
1/6 a 1/4 de las clulas totales del nuevo ser humano), supone que para efec
examen deba ser rota la membrana que recubre y protege en modo natural a
mismo. En segundo lugar esta tcnica no proporciona datos absolutamente c
as que la literatura cientfica recomienda efectuar las pruebas normales de d
prenatal (amniocentesis, villocentesis, etc.) para verificar la exactitud de la P
promedio, los falsos negativos o falsos positivos oscilan en torno al 10%. Pu
respecto F. Martnez, Nace por primera vez en la sanidad pblica un beb lib
patologa hereditaria, en La Razn, 25 de julio 2006. Relata el caso de un be
gracias a la DGP est libre de sufrir de forma hereditaria la enfermedad de D
patologa muscular ligada a un gen del cromosoma X que se manifiesta entr
los tres aos de vida, aunque no se diagnostica, por lo general, hasta los siet
edad, que a los 12 13 aos suele inmovilizar las piernas y que afecta a uno

mil bebs nacidos vivos.


6

Cf. Chitayat D., Babul-Hirji R. Genetic counselling in prenatally diagnosed


nonchromosomal fetal abnormalities. Curr Opin Obstet Gynecol 2000; 12: 7
7

Cf. Conferencia Episcopal Espaola, La eugenesia no es curacin. A prop


supuestos avances de la sanidad. Madrid, 27 de julio de 2006. Con el diagn
gentico preimplantacional, por tanto, no se cura a nadie, lo que se hace es s
los enfermos para la muerte y a algn sano para que viva. La tica reserva p
prctica el nombre de eugenesia. Eliminar embriones (enfermos o sanos) es
gravemente contra el derecho fundamental a la vida de seres humanos en las
fases de su desarrollo vital. [...] El hecho feliz del nacimiento de un beb san
para presentar como progreso unas prcticas que no tienen en cuenta el dere
de sus hermanos generados in vitro. La justicia y la solidaridad exigen de to
compromiso con la verdad.. Giuseppe Noia se pregunta al respecto: Qu c
una manipulacin cultural y cientfica el hecho de que tras la PGD sobre 17
embriones fecundados se han obtenido tan solo 279 nacimientos (1,5%)? ES
Preimplantation Genetic Diagnosis Consortium, 2001.
8

Cf. Green RJ. et al. Surveillance for second primary colorectal cancer after
chemotherapy, Ann Intern Med 2002, 136: 261-269.
9

Cf. Sunday Times (Londres), 6 mayo 2007. Vanse tambin las fuertes crt
tcnica en Viviana Daloiso, Si elimina il malato. Sempre che lo sia. Entrevis
Licinio Contu, genetista y ex Director del Centro Regional de Trasplantes d
(Italia), en Avvenire, 3-I-2008.
10

Llama la atencin el ejemplo de Italia donde ms del 50% de los embaraz


muy de cerca con la aplicacin sistemtica de tcnicas de diagnosis prenatal
promedio ms de 80.000 al ao. Segn un artculo publicado el 11 de marzo
La Repubblica, en 2005 el 79% de las mujeres italianas se ha sometido al m
ecografas durante el embarazo. En los ltimos 10 aos la demanda se ha in
en un 90% de las estructuras pblicas y en un 276% en las instituciones de s
privadas. El dato habla por s solo. Otra investigacin del Instituto Superior
ha evidenciado que ms de 90% de las mujeres se somete a un nmero prom
ecografas muy superior al aconsejable. En el sur de Italia se llega a 6,2 eco
embarazo, 5,5 en el centro de la Repblica y 4,9 en el norte. Solo el 17% de
se conforma con los tres exmenes ecogrficos recomendables, uno en cada
embarazo, mientras que el 50% hace entre 4 y 6 ecografas y el 30% siete o
sobre todo en los tres primeros meses de embarazo cuando se recurre con m
frecuencia a las sondas transvaginales que ponen al feto en contacto directo
ultrasnico. Estudios experimentales sobre animales han demostrado lesione
en fetos cuyas madres han sido expuestas abusivamente a ultrasonidos, sobr
presencia de medios de contraste. Cf. Alessandra Turrisi, Troppe ecografie,
07 maggio 2004. La autora se refiere a declaraciones de Adelfio Elio Cardin
de la Facultad de Medicina de Palermo y al trabajo de Roberto Lagalla, Dire

Departamento de Ciencias Radiolgicas en Palermo. En la misma lnea pue


Sandrine Blanchard, LAcadmie de mdecine sinquite des dangers de
lchographie foetale en 3 D, in Le Monde, 07.10.2004.
11

Cf. Queisser-Luft A., Stopfkuchen H., Stolz G., Schlaefer K., Merz E. Pre
diagnosis of major malformations: quality control of routine ultrasound exa
based on a five-year study of 20248 newborn fetuses and infants. Prenat Dia
567-76.
12

Cf. Khuse H. Letica pratica di Peter Singer, in http://www.zadig.it/news2


new-10-10-1.php [10-X -2002]. Segn un artculo del Journal of American M
Association, Peter Singer justifica el infanticidio sobre la base de la utilida
Cuando la muerte de un nio discapacitado lleve al nacimiento de otro nio
mejores perspectivas de vida feliz, la cantidad total de felicidad ser mayor
discapacitado es matado.
13

Desde el punto de vista tico los falsos positivos abren la posibilidad de d


embriones y fetos en una etapa precoz o neonatos si el diagnstico es tardo
aparecer como enfermos pero que en la realidad son sanos. Es este uno de lo
negros ms difciles de resolver. Al respecto vase Gambino G. Diagnosi pr
Scienza, etica e diritto a confronto, Edizioni Scientifiche Italiane, Napoli-Ro
sobre todo pg. 126-178.
14

Cf. Shirley S. Wang. Addressing the fallout of newborn screening. Govern


researchers seek to reduce false positives, improve physician education and
for families. The Wall Street Journal, 30-10-2007, pg. 1.
15

Cf. Bellieni C. Diritto alle cure: no alle differenze tra adulti e neonati, in Z
novembre 2007. El autor propone usar la palabra handifobia: la fobia hac
handicap (la discapacidad), la fobia de lo que no est bajo control, que im
con serenidad en quien es discapacitado. Muy recomendable consultar el blo
autor (en italiano) en la siguiente direccin:
http://carlobellieni.splinder.com/tag/diagnosi_prenatale.
16

Vase, por ejemplo, el Art. 4 y el Art. 6 de la ley 194/1978 vigente en la R


Italia.
17

Citado por Flynn J. En busca del beb perfecto, Bebs eliminados mientra
eugenesia gana fuerza, en www.zenit.org ROMA, jueves, 5 julio 2007.
18

La ciruga abierta consiste en abrir el tero materno, extraer la parte afecta


repararla y reintroducir al beb, reponiendo el lquido amnitico y re-sutura
de las aguas. La ciruga mnimamente invasiva realiza las intervenciones a t
fetoscopio (aguja ancha de dos canales: uno para introducir la ptica que pe
cirujano y otro para el instrumento quirrgico: lser, tijeras, etc.), de manera

finalizar la intervencin, solo se ha realizado una pequea incisin, como un


abdomen de la madre. Los expertos sostienen que la tendencia europea va a
imponindose debido a sus excelentes resultados y a su menor agresividad.
19

Cf. Ramrez De Castro N. Ciruga fetal, qvo vadis?, en ABC, 8 de septiem


Cf. Giuseppe Noia, Da I cure a I care: una medicina che salva, accompa
sopprime la vita, in www.zenit.org ROMA, luned, 21 maggio 2007.
20

Desde el punto de vista de la Iglesia Catlica se encuentran indicaciones p


la licitud de la diagnosis prenatal sobre todo en dos documentos: en la Decla
Congregacin para la Doctrina de la Fe Instruccin Donum Vitae, sobre el r
vida humana naciente y la dignidad de la procreacin (22 febrero 1987), I, 3
(1988), 80 y en la Carta Encclica Evangelium Vitae de Juan Pablo II, del 25
de 1995. En Donum Vitae el Magisterio de la Iglesia declara que los exmen
prenatales deben respetar la vida y la integridad del embrin o feto humano
finalidad debe ser teraputica, es decir, deben buscar la proteccin y el cuid
individual del nio concebido. En el horizonte de esta finalidad teraputica
tambin el deseo de informarse sobre el estado de salud del feto. Es fundam
las tcnicas que se usen no pongan en riesgo desproporcionadamente la vida
Como justificacin ltima de alguna de estas afirmaciones se encuentra otro
de la Congregacin para la Doctrina de la Fe, Declaracin sobre el aborto pr
noviembre 1974), 12-13: AAS 66 (1974), 738, as como otros muchos docu
pronunciamientos del Magisterio de los cuales deriva la inequvoca posicin
del aborto voluntario.
21

Es muy interesante cuanto se refiere en un documento de la Santa Sede la


agentes sanitarios, del Consejo Pontificio para los Agentes Sanitarios (X-19
en una breve sntesis rene los principales factores ticos implicados en la d
prenatal y a la vez presenta de modo ordenado muchos de los pronunciamie
Juan Pablo II ha hecho sobre el tema en numerosas intervenciones. Simultn
principio de no afrontar un riesgo desproporcionado, que es algo que a vece
inherente a la misma tcnica, el documento subraya la importancia para la li
exmenes de la finalidad teraputica, es decir, de la bsqueda del bien de la
nio. La carta por una parte critica el abuso de la diagnstica prenatal finaliz
aborto selectivo, y por otra subraya su licitud por los beneficios que puede p
cuanto hemos tratado de reflejar en nuestro trabajo. Juan Pablo II deca en e
Evangelium Vitae: Una atencin especial merece la valoracin moral de las
diagnstico prenatal, que permiten identificar precozmente eventuales anom
nio por nacer. En efecto, por la complejidad de estas tcnicas, esta valoraci
hacerse muy cuidadosa y articuladamente. Estas tcnicas son moralmente l
estn exentas de riesgos desproporcionados para el nio o la madre, y estn
posibilitar una terapia precoz o tambin a favorecer una serena y consciente
del nio por nacer. Pero, dado que las posibilidades de curacin antes del na
hoy todava escasas, sucede no pocas veces que estas tcnicas se ponen al se
una mentalidad eugensica, que acepta el aborto selectivo para impedir el na
nios afectados por varios tipos de anomalas. Semejante mentalidad es igno

totalmente reprobable, porque pretende medir el valor de una vida humana s


solo parmetros de normalidad y de bienestar fsico, abriendo as el camin
legitimacin incluso del infanticidio y de la eutanasia.
22

Son indicaciones mdicas objetivas: Edad materna superior a 35 aos; ant


otro hijo que padece el sndrome de Down (esto aumenta el riesgo en un 2%
en uno de los padres de aberracin cromosmica recesiva (aumenta el riesgo
12%); presencia en uno de los padres de un gen dominante que determinar e
cromosmica o antecedente de un hijo con desorden recesivo de un gen pat
antecedente de un hijo con defectos en el cromosoma X, madre portadora sa
es varn el riesgo es de 50%); antecedente de un hijo con dficit malformati
neural; antecedentes de hijos que padecen graves malformaciones congnita
exposicin de los padres a dosis de agentes mutgenos fsicos, qumicos u o
(radiaciones).
23

En lo que se refiere a malformaciones, derecho al consenso informado y e


alto riesgo es interesante la sentencia de Supreme Court Texas, 1975; y acer
tests, vase District Court Alabama, 1994 - AFP and Court of Appeals Mich
24

Vase al respecto Trib. Roma 13.12.1994; Trib. Bergamo, 16.11.1995.


Cf. App. Venezia, 1990. Se presupone el mayor valor de la vida.
26
Cf. Sentencia Trib. Cassazione Penale, 1997.
27
Cf. Art. 4 l. 194/78 de la ley italiana sobre el aborto.
25

28

29

Cf. Cass. 17.11.2000; Cass. 13.07.2001; Cass. 28.11.2001.

Para la conclusin sigo lo anotado en Gambino G. Diagnosi Prenatale, Sci


Diritto a confronto, Edizioni Scientifiche Italiane, Napoli 2003.