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Radiologa. 2012;54(3):279---282

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COMUNICACIN BREVE

Sndrome de Joubert: hallazgos en resonancia magntica

convencional y tensor de difusin
A. Burguete Moriones a, , T. Cabada Giads a , M.C. Bacaicoa Saralegui a
y F.J. Annicherico Snchez b
a
b

Servicio de Radiodiagnstico, Hospital de Navarra, Pamplona, Espa

na
Servicio de Medicina Interna, Hospital de Navarra, Pamplona, Espa
na

Recibido el 22 de julio de 2010; aceptado el 27 de septiembre de 2010

Disponible en Internet el 8 de junio de 2011

PALABRAS CLAVE
Sndrome de Joubert;
Signo del molar;
Resonancia
magntica craneal;
Tractografa

KEYWORDS
Joubert syndrome;
Molar tooth sign;
Cranial MRI;
Tractography

Resumen Presentamos el caso de un paciente de 20 a

nos con diagnstico previo de parlisis
cerebral infantil y que a la exploracin fsica presentaba un trastorno del desarrollo. Se le
realiz una tomografa computarizada (TC) craneal y una resonancia magntica (RM) craneal
convencional con lo que se diagnostic de sndrome de Joubert. Se complet el estudio con un
tensor de difusin y una tractografa.
En este artculo se revisan los hallazgos en las tcnicas de imagen en este sndrome y la
bibliografa.
2010 SERAM. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.

Joubert syndrome: ndings at conventional magnetic resonance image and at

diffusion tensor imaging
Abstract We present the case of a 20-year-old man previously diagnosed with cerebral palsy
in whom a developmental disorder was detected at physical examination. After cranial CT
and conventional cranial MRI, we diagnosed Joubert syndrome. We completed the study with
diffusion tensor imaging and tractography.
This article reviews the imaging ndings for Joubert syndrome and the relevant literature.
2010 SERAM. Published by Elsevier Espaa, S.L. All rights reserved.

Introduccin

Autor para correspondencia.

Correo electrnico: andreab 1982@hotmail.com
(A. Burguete Moriones).

El sndrome de Joubert fue descrito por Joubert et al por

primera vez en 1969, como un cuadro de malformacin
cerebelosa con herencia autosmica recesiva. El trastorno
apareca en unos hermanos que presentaban hiperapnea episdica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia,
retraso mental y agenesia de vermis cerebeloso1 .

0033-8338/$ see front matter 2010 SERAM. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.rx.2010.09.007

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A. Burguete Moriones et al

Figura 1 A y B. Cortes axiales de RM con secuencia potenciada en T1 (TI 1000, TR 1880, TE 3.4). En la Figura 1A se observa la
morfologa atpica del IV ventrculo constituyendo el signo del murcilago y en la 1B se observa el tpico signo del molar, condicionado
por un engrosamiento de los pednculos cerebelosos superiores, una fosa interpeduncular profunda y una hipoplasia de la parte
superior del vermis cerebeloso.

Esta enfermedad cursa con malformaciones de la fosa

posterior y conexiones aberrantes de sustancia blanca.
La tcnica de imagen de eleccin para su diagnstico es
la resonancia magntica (RM) craneal donde se observa el
clsico signo del molar1 .
El pronstico de esta enfermedad es pobre dado que est
asociado a retraso mental y motor grave.
No existen muchas series de pacientes publicadas sobre
la enfermedad de Joubert, la serie ms larga publicada es la
de Quisling et al2 en el a
no 1999 que revisaba los hallazgos
en RM en 60 pacientes con sndrome de Joubert.

Presentacin del caso

Presentamos el caso de un varn de 20 a
nos de origen paquistan que acude a consulta con diagnstico previo de parlisis
cerebral infantil. Era el segundo de los cuatro hijos de una
pareja consangunea que llevaba poco tiempo residiendo en
nuestro pas.
A la exploracin fsica presentaba un trastorno del desarrollo con imposibilidad para caminar desde el nacimiento,
alteracin del lenguaje, baja estatura, apraxia ocular,
distroa retiniana, movimientos involuntarios ceflicos y
ataxia.
Se le realiz una tomografa computarizada (TC) craneal y una RM craneal convencional en la que se observaba
una fosa interpeduncular profunda, un engrosamiento de
los pednculos cerebelosos superiores, un IV ventrculo con
morfologa atpica constituyendo el signo del murcilago

(g. 1A) y una hipoplasia del vermis, denindose el clsico

signo del molar (g. 1B).
Con estos hallazgos se diagnostica de sndrome de Joubert y se realiza un estudio mediante tensor de difusin
(DTI) y tractografa (FT). Este estudio se obtuvo en una
RM de 1,5 teslas mediante una secuencia eco-planar ponderada en difusin en 20 direcciones geomtricas, con tres
factores de b (0, 500 y 1.000 s/mm2 ), un TR de 4.700 ms,
un TE de 88 ms, un FOV de 230 x 230 mm y una matriz de
128 x 128. Los datos de esta secuencia fueron procesados
mediante el software Neuro 3D (Siemens Medical Solutions)
que permiti obtener mapas de fraccin de anisotropa y
de FT, fusionndose estos ltimos con imgenes anatmicas
tridimensionales ponderadas en T1. Los mapas de fraccin
anisotrpica se representaron en colores utilizando la codicacin clsica3 que consiste en codicar en color rojo las
bras con direccin izquierda-derecha (x), en azul las bras
con direccin superior-inferior (y) y en verde las bras con
direccin anterior-posterior (z). Las imgenes as obtenidas
pusieron de maniesto un engrosamiento y horizontalizacin de los pednculos cerebelosos superiores (g. 2A, 2B y
g. 3).

Discusin
El sndrome de Joubert es una enfermedad autosmica recesiva rara (1/100.000 nacidos vivos) que se caracteriza por
una clnica de hipotona, ataxia, retraso en el desarrollo,

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Sndrome de Joubert: hallazgos en resonancia magntica convencional y tensor de difusin

A

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Figura 2 A y B. Mapas de fraccin de anisotropa codicados en color a nivel de los pednculos cerebelosos superiores. Figura
2A: paciente con sndrome de Joubert donde se demuestra un engrosamiento y una horizontalizacin de los pednculos cerebelosos
superiores codicados en color verde (echa blanca). Figura 2B: sujeto sano donde se observa la decusacin de los pednculos
cerebelosos superiores identicada como un punto rojo (punta de echa) dado que estas bras tienen una orientacin transversa.

patrn respiratorio anormal y movimientos oculares anormales.

Esta enfermedad tambin est asociada a otros hallazgos
como son microcefalia, facies dismrca, distroa retiniana, protrusin lingual, poliquistosis renal, cardiopata
congnita, lmina tectal troncoenceflica no segmentada
y agenesia del cuerpo calloso. La presencia de distroa
retiniana parece tener importancia pronstica, con una

Figura 3 Reconstruccin con tractografa de bras y fusin

3D donde se observa un engrosamiento y una horizontalizacin
de los pednculos cerebelosos superiores codicados en color
verde.

mayor prevalencia de poliquistosis renal y disminucin

de las tasas de supervivencia. El caso que se presenta
se asociaba a una distroa retiniana sin poliquistosis
renal.
Este paciente era el segundo de los cuatro hijos de
una pareja consangunea paquistan. El resto de los hermanos no presentaban la enfermedad, aunque exista el
antecedente de un to paterno con un cuadro sindrmico
similar.
La clave diagnstica radiolgica est en los hallazgos
por RM convencional consistentes en aplasia o hipoplasia
del vermis cerebeloso con mnima conexin entre ambos
hemisferios cerebelosos, una dilatacin del IV ventrculo
con un techo deformado y un suelo convexo que en plano
axial le conere una morfologa tipo paraguas o signo del
murcilago (g. 1A), y el engrosamiento de los pednculos
cerebelosos superiores con una fosa interpeduncular profunda que conere al mesencfalo la tpica morfologa de
un diente molar lo que se denomina el signo del molar
(g. 1B).
Las anomalas congnitas del sistema nervioso central a
menudo presentan conexiones de sustancia blanca aberrantes, que pueden ser caracterizadas mejor mediante DTI y
FT que con RM convencional4 . Este es el caso del sndrome
de Joubert donde adems de las malformaciones del vermis
cerebeloso existen conexiones aberrantes entre el cerebelo
y la corteza cerebral que son mejor visualizadas mediante
estas tcnicas.
Poretti et al5 presentan una serie de seis pacientes con
sndrome de Joubert a los que se les realiz una DTI. Es la
mayor serie de pacientes con Joubert estudiada mediante
esta nueva tcnica de imagen, en la que se demostr
una ausencia de decusacin de los pednculos cerebelosos

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superiores y del tracto corticoespinal. Este estudio conrma los hallazgos de Lee et al4 , que examinan los hallazgos
mediante FT y DTI en pacientes con anomalas congnitas
del sistema nervioso central, entre los que presentan tres
pacientes con sndrome de Joubert.
Como en la serie de Poretti et al5 nuestro paciente
presentaba en la DTI un engrosamiento y alteracin en la
disposicin de los tractos de los pednculos cerebelosos
superiores, que se encontraban horizontalizados, como se
comprobaba con su representacin en color verde codicado
en los mapas (g. 2A) en contraste con los sujetos sanos que
presentaban una orientacin ms vertical.
Segn este artculo adems en los sujetos control se
observaba en los mapas de color la decusacin de los pednculos cerebelosos superiores a nivel del mesencfalo y del
tracto corticoespinal a nivel del bulbo como puntos rojos
(g. 2B) debido a que las bras que se decusan tienen
una orientacin transversa codicada en color rojo. En los
pacientes con sndrome de Joubert la ausencia del punto
rojo (g. 2A) en estas localizaciones conrma la ausencia
de decusacin de estos tractos5 .
Sin embargo la ausencia de decusacin de los tractos
mencionados no es un hallazgo especco del sndrome Joubert, tambin se ha demostrado en el sndrome autosmico
recesivo de parlisis horizontal de la mirada y escoliosis
progresiva (HGPPS). Pero este sndrome no est asociado
al signo del molar y la clnica es totalmente diferente a la
de Joubert. Tambin son diferentes desde el punto de vista
gentico5 .
Debido a que este sndrome tiene una herencia autosmica recesiva los padres con un hijo con esta enfermedad
tienen un 25% de posibilidades de concebir un feto afectado con cada embarazo6 . El diagnstico prenatal molecular
del Joubert es especialmente difcil debido a su heterogeneidad gentica7 . Tambin mediante ecografa puede ser
difcil establecer el diagnstico por la limitacin de esta
tcnica en el estudio de la fosa posterior fetal, que ofrece
unos hallazgos poco especcos, por lo que debe considerarse la RM fetal el mtodo de eleccin para estudiar las
malformaciones de fosa posterior en el feto7 .
El pronstico de este sndrome suele ser pobre, dado que
est asociado a retraso mental y motor grave en la mayora
de los casos, con una supervivencia a los cinco a
nos del 50%.
La disfuncin renal y retiniana puede ser progresiva, por lo
que en pacientes con distroa retiniana debera ser monitorizada la funcin renal y la realizacin de una ecografa
para detectar enfermedad poliqustica renal.
El diagnstico de esta enfermedad es tambin importante
para futuros procedimientos que requieran anestesia dado
que estos pacientes son extremadamente sensibles a los
efectos depresores del sistema respiratorio de los agentes
anestsicos tales como los opioides o el xido ntrico1 .

A. Burguete Moriones et al
El sndrome de Joubert es una entidad multifactorial con
alteracin en las estructuras de fosa posterior y en la decusacin de los tractos de conexin de la fosa posterior. En esta
enfermedad la RM es la tcnica de imagen de eleccin para
el diagnstico y la DTI puede ser muy til para denir las
conexiones de sustancia blanca aberrantes que se producen
en esta enfermedad y aportar informacin adicional para el
diagnstico de la misma.

Autoras
- Andrea Burguete intervino la concepcin y en el dise
no
del artculo y en la redaccin del mismo.
- Teresa Cabada intervino en la concepcin y dise
no del artculo as como en la revisin crtica del mismo, haciendo
aportaciones intelectuales relevantes.
- M. Carmen Bacaicoa intervino en la revisin crtica del
artculo, haciendo aportaciones intelectuales relevantes.
- Francisco Javier Annicherico intervino en la concepcin y
dise
no del artculo.
Todos los autores han dado su aprobacin nal a la versin
que se enva para publicar.

Conicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conicto de intereses.

Bibliografa
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R. Understanding diffusion MR imaging techniques: from scalar diffusion-weighted imaging to diffusion tensor imaging and
beyond. Radiographics. 2006;26 Suppl 1:S205---23.
4. Lee SK, Kim DI, Kim J, Kim DJ, Kim HD, Kim DS, et al. Diffusiontensor MR imaging and ber tractography: a new method of
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5. Poretti A, Boltshauser E, Loenneker T, Valente EM, Brancati F,
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related cerebellar disorders. AJNR Am J Neuroradiol. 201;31:
424---9.