REVISIN BIBLIOGRFICA

GLAUCOMA CONGNITO

El glaucoma es una neuropata ptica crnica adquirida caracterizada por

depresin cncava del disco ptico y perdida del campo visual. Suele estar
asociada con presin intraocular elevada.
Hay diferentes tipos de glaucoma. En la mayora de los casos, no hay
enfermedad ocular asociada a glaucoma primario.
Casi 60 millones de personas tienen glaucoma. Unos seis millones de
personas son ciegas a consecuencia del glaucoma, por lo que es la principal
causa provocadora de ceguera prevenible. El glaucoma de ngulo abierto
primario, la forma ms comn entre negros y blancos, causa prdida visual
bilateral progresiva asintomtica insidiosa que a menudo se detecta hasta
que ha ocurrido la prdida extensiva del campo visual. Los negros estn en
mayor riesgo que los blancos para principio temprano, diagnostico
retardado y perdida visual grave. El glaucoma de ngulo cerrado (maligno)
representa 10 a 15% de los casos en blancos. Ese porcentaje es mucho ms
alto en asiticos e inuit. El glaucoma de ngulo cerrado primario provoca
ms de 90% de los casos de ceguera bilateral por glaucoma en China. El
glaucoma de tensin normal es el tipo ms comn en Japn.
El mecanismo de presin intraocular elevada en el glaucoma es el deterioro
de la excrecin del humor acuoso resultante de anormalidades en el sistema
de drenado del ngulo de la cmara anterior o glaucoma de ngulo abierto
o acceso deteriorado de humor acuoso al sistema de drenado o glaucoma
de ngulo cerrado.
El tratamiento se dirige hacia la reduccin de la presin intraocular y,
cuando es posible, la correccin de la causa fundamental. Aunque en el
glaucoma de tensin normal la presin intraocular esta en el intervalo
normal, la reduccin de la presin intraocular puede an ser benfica.
La presin intraocular puede reducirse por la produccin decreciente de
humor acuoso o su excrecin creciente, usando tratamientos mdicos, rayos
laser o ciruga. Estn disponibles medicamentos de administracin tpica
para reducir la produccin de humor acuoso o incrementar su excrecin. El
desvo quirrgico del sistema de drenaje es til en la mayora de las formas
de glaucoma si hay falla en la respuesta al tratamiento mdico. En casos
recalcitrantes, pueden usarse crioterapia o rayos laser para extirpar el
cuerpo ciliar y con ello reducir la produccin de humor acuoso. El
mejoramiento del acceso de humor acuoso al ngulo de la cmara anterior
en el glaucoma de ngulo cerrado puede lograrse por medio de iridectoma
perifrica con rayos laser o iridectoma quirrgica si la causa es bloqueo
pupilar, miosis si hay ngulo de acumulacin o cicloplejia si hay
desplazamiento del cristalino anterior. En los glaucomas secundarios, debe
considerarse siempre el tratamiento de la anormalidad primaria.
En todos los pacientes con glaucoma, la necesidad de tratamiento y su
efectividad se determinan por medicin regular de la presin intraocular,
inspeccin de discos pticos y mediciones de los campos visuales.
El tratamiento del glaucoma es mejor realizado por un oftalmlogo, pero la
deteccin de casos asintomticos depende de la cooperacin y asistencia de

todo el personal mdico, en particular los optometristas. La oftalmoscopia

para detectar la depresin cncava del disco ptico y la tonometra para
medir la presin intraocular deben ser parte del examen oftalmoscopio de
rutina de todos los pacientes de ms de 35 aos de edad. Esto es muy
importante en pacientes con antecedentes familiares de glaucoma y grupos
de alto riesgo como negros, quienes deben someterse a exmenes
regulares cada dos aos a partir de la edad de 35 aos y cada ano despus
de cumplir 50 aos de edad.
FISIOLOGA DEL HUMOR ACUOSO
La presin intraocular se determina por la velocidad de produccin de
humor acuoso y su resistencia a la excrecin en el ojo.
Composicin del humor acuoso
Es un lquido claro que llena las cmaras anterior y posterior del ojo. Su
volumen es de casi 250 l y su velocidad de produccin, que est sometida
a variacin diurna, es de casi 2.5 l/min. Su presin osmtica es un poco
ms alta que la del plasma. Su composicin es similar a la del plasma,
excepto por sus concentraciones mucho ms altas de ascorbato, piruvato y
lactato y concentraciones ms bajas de protenas, urea y glucosa.
Formacin y flujo del humor acuoso
El humor acuoso es producido por el cuerpo ciliar. Un ultra filtrado de
plasma producido en el estroma de los procesos ciliares se modifica por la
funcin protectora y procesos secretores del epitelio ciliar. Entrando a la
cmara posterior, el humor acuoso pasa a travs de la pupila en la cmara
anterior y luego a la malla trabecular en el ngulo de la cmara anterior.
Durante este proceso, en el iris hay algunos intercambios diferenciales de
componentes con la sangre.
La inflamacin intraocular o traumatismo causan incremento en la
concentracin protenica. Esto se llama humor acuoso plasmoide y se
asemeja mucho al suero sanguneo.
Excrecin del humor acuoso
La malla trabecular est compuesta de haces de colgeno y tejido elstico
cubierto por clulas trabeculares que forman un filtro con tamao de poro
decreciente conforme estas se aproximan al canal de Schlemm. Las
contracciones del musculo ciliar a travs de su insercin en la malla
trabecular incrementa el tamao del poro en la malla, y por tanto la
velocidad de drenado de humor acuoso. El paso del humor acuoso en el
canal de Schlemm depende de la formacin cclica de canales transcelulares
en el revestimiento endotelial. Los canales eferentes del canal de Schlemm
unos 30 canales colectores y 12 venas acuosas conducen el fluido en forma
directa al sistema venoso. El humor acuoso pasa entre los haces del
musculo ciliar en el espacio supracoroidal y luego entra al sistema venoso
del cuerpo ciliar, coroides y esclertica (flujo uveoesclerotico).
La principal resistencia a la excrecin del humor acuoso desde la cmara
anterior es el tejido yuxtacanalicular adyacente al revestimiento endotelial
del canal de Schlemm, en vez del sistema venoso. Pero la presin en la red
venosa epiesclerotica determina el grado mnimo de presin intraocular que
puede lograrse por medio de terapia mdica.
FISIOPATOLOGA DEL GLAUCOMA
El principal mecanismo de prdida visual en el glaucoma es la apoptosis de
clulas ganglionares retinianas, que conduce a adelgazamiento de las capas
de fibras nerviosas e interna nuclear de la retina y la perdida axonal en el
nervio ptico.
El disco ptico se vuelve atrfico, con agrandamiento de la copa ptica.

La patofisiologia de la elevacin de la presin intraocular ya sea causada

por mecanismos de ngulo abierto o de ngulo cerrado se discutir cuando
se considere cada entidad de enfermedad.
Los efectos de la presin intraocular elevada son influidos por el transcurso
del tiempo y la magnitud de la elevacin en la presin intraocular. En el
glaucoma de ngulo cerrado, la presin intraocular alcanza 60 a 80 mmHg,
lo que produce dao isqumico agudo en el iris con edema corneal asociado
y dao en el nervio ptico. En el glaucoma de ngulo abierto primario, la
presin intraocular por lo comn no aumenta arriba de 30 mmHg y se
desarrolla lesin celular ganglionar retiniana durante un periodo prolongado
que suele ser de muchos anos. En el glaucoma de tensin normal, las
clulas ganglionares retinianas pueden ser susceptibles de dao a causa de
presiones intraoculares en el intervalo normal, o el mecanismo principal de
dao puede ser isquemia ceflica del nervio ptico
GLAUCOMA CONGNITO
El glaucoma congnito es un conjunto de enfermedades caracterizadas por
la existencia de anomalas que provocan un aumento de la presin interna
del ojo, daando al nervio ptico, rgano encargado de transmitir la
informacin visual al cerebro, y que se suele dar en los primeros meses de
vida del nio o en la primera infancia antes de los tres aos. En ocasiones
est ya presente desde el nacimiento. El glaucoma congnito tardo o
juvenil se manifiesta a partir de los 3 aos de edad y hasta la adolescencia,
y es la forma menos frecuente.
CAUSAS
La mayora de los casos de glaucoma congnito primario son espordicos
cerca del 80-90%. Aproximadamente, en el 10% de los casos, la herencia es
autosmica recesiva con penetrancia incompleta, lo que quiere decir que se
precisa la presencia del gen en ambos progenitores portadores para que se
exprese la enfermedad y aun as, el grado de expresin puede ser variable.
El drenaje del humor acuoso est afectado como resultado de un desarrollo
anormal del ngulo de la cmara anterior, y puede estar asociado o no con
otras anomalas oculares mayores, e incluso a otras anomalas sistmicas. El
ms frecuente de los Glaucomas Congnitos es el Glaucoma Congnito
Primario, pero es, de todas maneras, una enfermedad excepcional que se da
en aproximadamente 1 cada 10,000 recin nacidos vivos.
La clasificacin ms utilizada de los glaucomas congnitos es la de ShafferWeiss, que los clasifica desde el punto de vista etiolgico en:
1) Glaucomas congnitos primarios por anomalas en el desarrollo de las
estructuras del ngulo:
Aparecen clnicamente aislados, constituyendo una entidad en s misma, sin
unirse a otros sndromes ni otras alteraciones oculares, salvo la alteracin
trabecular que origina la hipertensin ocular.
2) Glaucoma asociado a otras anomalas oculares y/o sistmicas:
Determinados sndromes con afectacin multiorgnica como la aniridia, la
anomala de Axenfeld-Rieger, la anomala de Peters, el sndrome de Lowe,
Sturge-Weber, las neurofibromatosis, etc.
3) Glaucomas secundarios a otras afecciones oculares como
traumatismos, infecciones, tumores, etc.:

Acompaa a otras malformaciones o alteraciones oculares, entre las que

destacan:
4) Glaucomas que complican la evolucin de anomalas vtreoretinianas, displasia vtreo-retiniana, vtreo primario hiperplsico,
retinopata del prematuro.
5) Glaucomas como estadio final de determinadas patologas oculares
como el desprendimiento de retina de larga evolucin, determinados
traumatismos oculares, enfermedad de Coast, tumores oculares, etc.
6) Glaucomas secundarios a uvetis sobre todo en la anterior y en la
intermedia.
7) Glaucomas secundarios a ciruga de la catarata.
8) Glaucomas por malposicin cristaliniana en la infancia (sndrome de
Marfan, Weill- Marchesani, homocistinuria).
ANOMALAS DEL DESARROLLO DEL SEGMENTO ANTERIOR
Estas enfermedades raras constituyen un espectro de mal desarrollo del
segmento anterior, que involucra el ngulo, iris, cornea y en ocasiones el
cristalino. Suele haber alguna hipoplasia del estroma anterior del iris, con
filamentos de puenteo que conectan el estroma del iris a la crnea. Si esos
filamentos de puenteo son perifricos y se conectan a una lnea de
Schwalbe desplazada axialmente, prominente embriotoxon posterior, la
enfermedad se conoce como sndrome de Axenfeld. Si hay adhesiones
iridocorneales ms amplias asociadas con la disrupcin del iris, con policoria
y, adems, anomalas esquelticas y dentales, el trastorno se denomina
sndrome de Rieger un ejemplo de disgenesia iridotrabecular. Si las
adhesiones son entre el iris central y la superficie posterior central de la
crnea, la enfermedad se denomina anomala de Peter un ejemplo de
trabeculodisgenesia iridocorneal.
Estas enfermedades son por lo general hereditarias dominantes, aunque se
han reportado casos espordicos.
Mutaciones sobre los cromosomas 4, 6, y 13, que involucran quiz genes
homeoticos, se han identificado en genealogas con sndrome de AxenfeldRieger. El glaucoma ocurre en casi 50% de dichos ojos y a menudo se
presenta despus de la niez o antes de la edad adulta. La goniotomia tiene
una proporcin de xito mucho menor en estos casos, y puede
recomendarse la trabeculotomia o trabeculectomia. Muchos de estos
pacientes requieren terapia mdica a largo plazo para glaucoma, y el
pronstico es reservado para retencin a largo plazo de buenas funciones
visuales.
ANIRIDIA
Su caracterstica distintiva, como el nombre implica, es el iris rudimentario.
En muchos casos esta presente poco ms de la raz del iris o un margen de
iris delgado. Puede haber otras deformidades del ojo, como cataratas
congnitas, distrofia corneal e hipoplasia foveal. La visin suele ser escasa.
El glaucoma se desarrolla con frecuencia antes de la adolescencia y por lo
general es resistente a tratamiento mdico o quirrgico.
Este raro sndrome esta determinado genticamente.
Se han reportado ambas herencias: dominante autosmica y recesiva
autosmica.
Si la terapia mdica no es eficaz, debe realizarse la ciruga de drenaje de
glaucoma.
Manifestaciones clnicas

El glaucoma congnito se manifiesta al nacer en 50% de los casos, se

diagnostica en los primeros seis meses en 70% y se diagnostica al final del
primer ao en 80%.
Debido al desarrollo defectuoso de las vas de salida del humor acuoso, se
produce un aumento de la presin intraocular. En muchas ocasiones existe
un remanente de tejido embrionario no reabsorbido que obstruye el sistema
de drenaje del humor acuoso.
El sntoma ms temprano y comn es epifora. Puede haber fotofobia y
disminucin del brillo corneal. La presin intraocular creciente es el signo
cardinal. La depresin cncava glaucomatosa del disco ptico es un cambio
relativamente temprano y el ms importante. Estas ltimas manifestaciones
incluyen dimetro corneal creciente arriba de 11.5 mm se considera
significativo, edema epitelial, rasgado de la membrana de Descemet y
profundidad creciente de la cmara anterior asociada con amplificacin
general del segmento anterior del ojo, as como edema y opacidad del
estroma corneal.
Como consecuencia, el aumento de la presin durante los tres o cuatro
primeros aos de vida, cuando los tejidos del ojo todava son elsticos,
provoca una elongacin de los mismos, con lo cual el ojo va aumentando
progresivamente de tamao (buftalmos). Esta elongacin provoca roturas
del endotelio corneal (estras de Haab) que hacen que la crnea se llene de
lquido y pierda transparencia (edema corneal), lo que provoca lagrimeo,
fotofobia y blefarospasmo en el nio el nio no es capaz de mantener los
ojos abiertos cuando hay luz. Por tanto, el diagnstico generalmente lo
realizan los padres al observar los sntomas caractersticos descritos,
aunque en los casos ms graves el nio nace ya con las crneas blancas y
es el pediatra el que lo diagnostica nada ms nacer.

Buftalmos
Edema corneal

Estras de Haab

Diagnstico diferencial
Deben descartarse megalocornea, nubosidad corneal por distrofia congnita
o mucopolisacaridosis y ruptura traumtica de la membrana de Descemet.
Las mediciones de presin intraocular, gonioscopia y evaluacin del disco
ptico son importantes al hacer el diagnstico diferencial. Por lo general, las
evaluaciones requieren hacerse bajo anestesia general.
El diagnstico de confirmacin lo debe realizar un oftalmlogo con
experiencia en glaucoma congnito, y para poder realizar una exploracin
adecuada, en la mayora de los casos es preciso explorarlo bajo sedacin,
por lo que se suele realizar en quirfano bajo anestesia inhalatoria.
TRATAMIENTO

El tratamiento farmacolgico esta indicado previo al manejo quirrgico con

el objetivo de favorecer la transparencia corneal y evaluar las estructuras
del segmento anterior as como realizar ciruga considerando que es el
tratamiento de eleccin de estos pacientes.
Tambin se indica cuando la reduccin de la PIO es insuficiente posterior a
la ciruga.
Se recomienda iniciar con:
- Betabloqueador solo o en combinacin fija con inhibidores tpicos de
la anhidrasa carbnica en ausencia de enfermedad cardiaca o
pulmonar.
- Los anlogos de prostaglandinas tienen buena seguridad ocular y
sistmica aunque no son tan efectivos como en la poblacin adulta y
pueden ser terapia coadyuvante
Cuando se requiera utilizar inhibidores sistmicos de la anhidrasa carbnica
la dosis recomendada es 1020 mg por kg de peso divididos en 2 a 4 dosis
al da.
Si se contraindica lo anterior se sugiere uso de pilocarpina al 2% a dosis
convencionales.
Los alfa 2 agonistas y los diurticos osmticos estn contraindicados en el
manejo del glaucoma congnito.
La posologa recomendada para la aplicacin de colirios en nios, es la
misma que en adultos, sin embargo se sugiere la oclusin de los puntos
lagrimales mediante la compresin sobre el canto interno para reducir la
absorcin sistmica de los frmacos instilados en el fondo de saco
conjuntival.
El tratamiento es quirrgico y el realizarlo a tiempo es fundamental para
preservar la visin. Es muy frecuente tener que realizar varias
intervenciones hasta que se consigue el control de la tensin. Son varias las
intervenciones que pueden realizarse y depende de cada caso. Siempre que
se pueda y la transparencia corneal lo permita, se suele empezar con
goniotomas, para liberar el ngulo de la cmara anterior del ojo que se
encuentra ocupado por tejido embrionario con un instrumento denominado
goniotomo. Se pueden realizar hasta 3, si se precisa para conseguir un
adecuado control tensional, antes de realizar una trabeculectoma, que es el
procedimiento que se utiliza habitualmente para el tratamiento del
glaucoma crnico simple del adulto. En el caso de que el edema corneal no
permita visualizar las estructuras del ngulo para poder realizar una
goniotoma, se realizar una trabeculectoma como primera intervencin,
pudiendo realizarse goniotomas posteriormente si la crnea se aclara tras
la trabeculectoma, y si la bajada de presin con la misma no hubiera sido
suficiente. El objetivo del tratamiento es conseguir presiones oculares
aceptables, de forma que no se dae el nervio ptico, con el mnimo
tratamiento mdico posible. En los casos ms rebeldes, a veces hay que
recurrir a la colocacin de dispositivos de drenaje (vlvulas).
Los pacientes deben ser revisados muy de cerca durante toda su vida por
un oftalmlogo experto en glaucoma congnito, pues son casos poco
frecuentes y que precisan de una experiencia acumulada importante para
un correcto control de la enfermedad. Por tratarse de una enfermedad que
afecta a los aos de la vida en los que se produce el desarrollo de la visin,
adems de los tratamientos para controlar la PIO, son precisos tratamientos
para una correcta rehabilitacin visual, por lo que la enfermedad requiere un

abordaje multidisciplinar que en la mayora de la ocasiones precisa de la

colaboracin de varios tipos de especialistas oftalmolgicos.
Evolucin y pronstico
En casos no tratados la ceguera ocurre pronto. El ojo sufre expansin
marcada y puede incluso romperse con el menor traumatismo.
La depresin cncava glaucomatosa tpica ocurre relativamente pronto,
enfatizando la necesidad de tratamiento temprano. El tratamiento es
siempre quirrgico y puede realizarse goniotomia o trabeculectomia.

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