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LAS ANOMALAS NUMRICAS: DESCRIPCIN GENERAL DE LAS TRISOMAS Y LAS MONOSOMAS

Qu son las anomalas cromosmicas numricas?


Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas cromosmicas. Estos tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay un nmero de
cromosomas diferente en las clulas del cuerpo que el nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, hay 45
47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algn defecto congnito.
Qu son las trisomas?
El trmino "trisoma" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un nio nace con tres
cromosomas 21 en lugar del par usual, se dira que posee "trisoma 21". La trisoma 21 tambin se conoce como sndrome de Down. Otros ejemplos de trisoma
incluyen la trisoma 18 y la trisoma 13. Nuevamente, trisoma 18 o trisoma 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o
del cromosoma 13) en cada clula del cuerpo.
Qu son las monosomas?
El trmino "monosoma" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula
del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un
cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dir que tiene "monosoma X." La monosoma X tambin se conoce con el nombre de sndrome de Turner.
EL SNDROME DE DOWN (TRISOMA 21)
Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico que implica una combinacin de defectos congnitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos
faciales caractersticos y, a menudo, defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas vara en gran
medida entre los individuos afectados. Este sndrome es uno de los defectos genticos congnitos ms comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000
nios. Segn el Instituto Nacional de Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen ms de 350.000 individuos que padecen este sndrome en
Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con sndrome de Down es de 55 aos aproximadamente, aunque el perodo de vida promedio vara.
El nombre "sndrome de Down" proviene del mdico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta
1959 que se identific la causa del sndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21 adicional).
Cules son las causas del sndrome de Down?
Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide
sufren una divisin celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada
uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una
mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el vulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21,
sigue teniendo ambas. Si este vulo o espermatozoide se fertiliza, el beb acabar teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisoma 21" o
sndrome de Down. Las caractersticas del sndrome de Down se originan porque cada clula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
El noventa y cinco por ciento de los casos de sndrome de Down se produce por la Trisoma 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro
cromosoma del vulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina sndrome de Down por "translocacin" (el 3 a 4 por ciento de los casos). ste
es el nico tipo de sndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud
denominado translocacin balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de sndrome de Down
llamado el sndrome de Down con alteracin cromosmica en "mosaico", cuando ocurre un error en la divisin celular despus de la fertilizacin (1 a 2 por ciento de
los casos). Estas personas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con el nmero normal.
LA TRISOMA 18 Y 13
Qu es la trisoma 18 y la trisoma 13?
La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos genticos que presentan una combinacin de defectos congnitos que incluyen retardo mental grave, as como
problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgnicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs que nacen con trisoma 18 o
trisoma 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma
sobreviven al primer ao de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro
la vida, es difcil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebs con trisoma 18 o 13 que sobrevivieron hasta
la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
La trisoma 18 se denomina tambin "sndrome de Edwards", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 18 se observa en
aproximadamente uno de cada 5.000 a 10.000 recin nacidos vivos.
La trisoma 13 se denomina tambin "sndrome de Patau", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 13 se observa en
aproximadamente uno de cada 5.000 recin nacidos vivos.

Cules son las causas de la trisoma 18 y la trisoma 13?


En general cada vulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unin de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la
fecundacin. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material gentico de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la
formacin del vulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta clula aporta el cromosoma 18 adicional al
embrin, el resultado es la trisoma 18. Cuando esta clula otorga el cromosoma 13 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 13. El cromosoma 18 o 13
adicional puede provenir tanto del vulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las caractersticas de la trisoma 18 y la trisoma 13 son el resultado de la
presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada clula del cuerpo.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el vulo o el espermatozoide; esto se denomina translocacin. sta es la
nica forma de trisoma 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o
13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningn material cromosmico adicional o ausente, se dice que presenta una "translocacin
balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Espordicamente, puede ocurrir una trisoma 18 o 13 en mosaico cuando el error en la divisin celular ocurre
despus de la fecundacin. Estas personas poseen algunas clulas con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.
EL SNDROME DE TURNER
Qu es el sndrome de Turner?
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a
medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas vara entre los individuos afectados. Tambin pueden presentarse otros problemas de salud
que comprometen al corazn o al aparato renal (es decir, los riones). Muchos de los problemas que afectan a las nias con sndrome de Turner pueden controlarse
o corregirse con el tratamiento mdico adecuado. Este sndrome afecta a una de cada 2.500 nias recin nacidas.
El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta
1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X).
Cules son las causas del sndrome de Turner?
Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide del padre comienzan teniendo el nmero habitual de 46 cromosomas. El vulo y el
espermatozoide sufren una divisin celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y el espermatozoide poseen finalmente 23
cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo completo de 46
cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
En ocasiones, ocurre un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide, lo que provoca que ste posea un cromosoma sexual menos. Cuando esta clula
no puede otorgar el cromosoma sexual al embrin, de manera que existe slo un cromosoma sexual X, el resultado es el sndrome de Turner. El hecho de tener una
sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina "monosoma". El sndrome de Turner tambin se conoce como "monosoma X." El
error del cromosoma sexual faltante puede ocurrir tanto en el vulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ser un error que ocurre en la formacin del
espermatozoide. No existe nada conocido que el padre pueda haber hecho o no que pudiera haber causado o prevenido la falta de un cromosoma sexual en la
formacin del espermatozoide. (La probabilidad de que aparezca el sndrome de Turner por lo tanto, no se asocia con la edad de la madre). Las caractersticas de
este sndrome se originan por la falta de un cromosoma X en cada una de las clulas del cuerpo.
Alrededor del 50 por ciento de los casos de sndrome de Turner resulta de la monosoma X total. El cuarenta por ciento de los casos son "en mosaico", lo que
significa que estas personas tienen algunas clulas sin un cromosoma X y otras con la cantidad normal de cromosomas. Un por ciento pequeo del sndrome de
Turner son el resultado de una cantidad normal de cromosomas (46 en total), pero con la falta de una porcin del cromosoma X. Cuando falta slo una parte del
cromosoma X (denominado delecin), no todo el cromosoma, las nias con sndrome de Turner suelen tener caractersticas menos pronunciadas del sndrome. Las
caractersticas del sndrome de Turner presentes dependen de la parte faltante del cromosoma X.
LAS ANOMALAS ESTRUCTURALES: LAS DELECIONES (CRI DU CHAT) Y LAS DUPLICACIONES (PALLISTER KILLIAN)
Cules son las anomalas cromosmicas estructurales?
Las anomalas cromosmicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de
cromosomas es normal (46 por clula). Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material
cromosmico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material gentico, lo que
provoca algunos defectos congnitos.
Cada cromosoma est constituido por varios segmentos que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo". El brazo corto, la mitad superior del
cromosoma, se denomina "brazo p" y el brazo largo, la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q". El centrmero es la parte de centro de un cromosoma que
aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".

Qu son las deleciones?


El trmino "delecin" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos
genes diferentes. Cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las
"instrucciones". Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por delecin es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delecin o prdida de parte del
cromosoma 5.

Qu es el Cri du Chat?
Anualmente, el Cri du Chat o "sndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos.
La causa del Cri du Chat es la delecin del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las caractersticas de los bebs que sufren Cri du Chat son: llanto muy
agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. Tambin tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a travs de una
cantidad reducida de palabras o lenguaje de seas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la
alimentacin, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. El promedio de vida de la mayora de las personas con Cri du Chat estar dentro de lo normal, a
menos que nazcan con otros defectos severos en los rganos.
Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un nio con Cri du Chat, es importante la educacin desde una edad temprana, adems de terapias fsicas y del
lenguaje.
Qu son las duplicaciones?
El trmino "duplicacin" significa simplemente que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material gentico adicional, aun
cuando el total de cromosomas est generalmente dentro de lo normal. Dado que una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes
diferentes, el material gentico presente en una duplicacin puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas
"instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo de un beb. Una manera de pensar en la duplicacin es pensar que los 46 cromosomas
forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una delecin es un ingrediente que falta en una receta, un duplicacin es un ingrediente
adicional. Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por duplicacin es el denominado "sndrome de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 est
duplicado.