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Alelo

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o funcin.
Toda caracterstica genticamente determinada depende de la accin de
cuando menos un par de genes homlogos, que se denominan alelos.
Alelos mltiples
Muchos genes tienen ms de dos alelos (si bien un individuo diploide solo
puede tener dos alelos por cada gen).Los alelos mltiples se originan de
diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la
sangre humana es un ejemplo de alelos mltiples. El tipo de sangre humana
est determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.
Diploide
Las clulas diploides (2n) son las clulas que, a diferencia de los gametos,
tienen el nmero y la composicin de cromosomas normal (23 pares de
cromosomas en la especie humana, en total 46 cromosomas).
Dominancia
Fenmeno gentico por el cual, de los dos alelos que en cada individuo rigen
un carcter, la accin de uno de ellos es preponderante sobre la del otro, que
no se manifiesta o lo hace en un nivel inferior.
Fenotipo
En un organismo, manifestacin externa de un conjunto de caracteres
hereditarios que dependen tanto de los genes como del ambiente
Genotipo
Es el contenido genoma especfico de un individuo, en forma de ADN. Junto con
la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De
otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un
organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.
Haploide
Es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide)
del nmero normal de cromosomas en clulas diploides (2n, diploide).
Heterocigoto
Es en Gentica un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno
de los cromosomas homlogos un alelo parecido a otro, que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores.

Homocigosis
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo
tipo de alelo. El que posee un par idntico de alelos en los loci
correspondientes de cromosomas homlogos para un carcter dado o para
todos los caracteres.
Locus
Es una posicin fija sobre un cromosoma, como la posicin de un gen o de un
biomarcador (marcador gentico).
Recesividad
Se aplica al miembro de un par allico imposibilitado de manifestarse cuando
el alelo dominante est presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo
el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada
progenitor.

Teora cromosomica
En 1866, Mendel public un artculo sobre sus estudios acerca de laherencia. Sin
embargo, los cientficos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que
tres cientficos europeos, trabajandoindependientemente, redescubrieron el artculo
de Mendel. Esto fue 16 aos despus de la muerte de Mendel. Cada uno
de estoscientficos le dio crdito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marc
as el principio de la gentica moderna.
A principios del siglo, Walter S. Sutton, estudiante graduado de la Universidad de
Columbia en los Estados Unidos, ley el trabajo deMendel. Sutton estaba estudiando el
proceso de meiosis en los espermatozoides del Saltamontes. El observ unas
semejanzas entre el comportamiento de los cromosomas y los "factores" de Mendel.
Comparacin entre los cromosomas y los "factores" de Mendel.

Caractersticas de los cromosomas

Caractersticas de losfactores de Mendel

Los cromosomas estn en pares.

Los factores de Mendelestn en pares.

Los cromosomas se segregan durantela meiosis.

Los factores de Mendel se


de gametos.

Las parejas de cromosomas se


parejas de cromosomas.

reparten independientemente de

otras

segregan durante la

formacin

Los factores de Mendel se reparten independientemente.

Tipos de mutacin.
Cromosmicas.
Deleccin. Falta un segmento de cromosoma
Se suscitan en todo el
Duplicacin. Se duplica un segmento de cromosoma
cromosoma
Traslocacin. El segmento de cromosoma se coloca en
una nueva posicin no homologa
Inversin. El segmento de cromosoma se ubica en un
lugar opuesto del mismo cromosoma
Puntiformes. Se suscitan a nivel de genes debido a cambios en el ordenamiento de
nucletidos en una seccin del DNA debido a la sustitucin de un nucletido por otro en un
codn dado
Otra clasificacin de la las mutaciones (mutaciones numricas)
Aumento del numero de Trisoma 21.
cromosomas
Triploidia (3n)
Afectan la cantidad
Poliploidia (ms de 4n)
de material
Disminucin del numero Falta un cromosoma X en la mujer
gentico
de cromosomas
(Sndrome de Turner)
Solo tiene n (Haploida)
No afectan la
Fusin de dos
cantidad de
cromosomas
material gentico