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El Sndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos importantes nervios craneales, el 6 y 7, no


estn totalmente desarrollados, causando parlisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios
controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las mltiples expresiones de la cara.
Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones
y funciones, pueden estar tambin afectados.

Informacin elaborada por: Dr. Antonio Prez Ayts


Hospital Universitario LA FE. Valencia

EL SINDROME DE MOEBIUS
El sndrome de Moebius, tambin conocido como Secuencia de Moebius, Diplejia Facial Congnita,
fue descrito a finales del siglo XIX por el mdico alemn Paul Julius Moebius y consiste en la parlisis
congnita, desde el nacimiento, de los msculos inervados por los nervios craneales VII (Facial) y VI
(Oculomotor externo Abducens). En algunos casos, adems de los nervios VII y VI, pueden verse
afectados otros nervios craneales, siendo en estos casos los mas frecuentemente afectados los nervios
hipogloso (XII), vago (X), estato-acstico (VIII) y glosofarngeo (IX). Los pacientes con s. Moebius
tambin pueden presentar malformaciones msculoesquelticas como pies zambos (contractura
congnita de pies), oligodactilia (Falta de desarrollo ausencia completa de dedos de manos y/ pies), e
hipoplasia del msculo pectoral mayor (anomala de Poland).

La prevalencia del sndrome de Moebius en Espaa, segn el estudio realizado en el Hospital La Fe de


Valencia, se sita en 1/500.000 habitantes, y la incidencia anual estara en 1/115.000 nacidos vivos, por
lo que se puede calcular que en Espaa nacen cada ao 3 4 nios con sndrome de Moebius y podran
existir alrededor de un total de 200-220 personas con s. Moebius en toda Espaa. Estas cifras hacen
que el s. Moebius entre dentro de la categora de las llamadas enfermedades raras poco frecuentes,
un rea que las autoridades sanitarias de la Comunidad Europea han considerado que precisa atencin
preferente.

CMO Y POR QU SE PRODUCE?

El sndrome de Moebius es una enfermedad heterognea, es decir que tiene mltiples causas, y las
diferentes causas siguen siendo bsicamente desconocidas. No obstante, parece claro que no es
producido por ninguna infeccin materna durante el embarazo, y tampoco se ha relacionado con ningn
tipo de contaminante ambiental ni con la profesin de los padres (Ordenadores, telfonos mviles,

sustancias qumicas de limpieza, etc...). Lo que s parece claro es que casi siempre hay, o bien una
agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo) de los ncleos de los nervios craneales
VI y VII, o bien esos ncleos comienzan a desarrollarse de forma normal, y posteriormente, en algn
momento del desarrollo embrionario, y probablemente por falta de riego sanguneo, se destruyen. Todo
esto se ha deducido de experimentos en animales de laboratorio y de que es muy frecuente que existan
metrorragias (sangrado vaginal) durante el embarazo de madres con hijos con el sndrome de Moebius.
Tambin por algunos casos de s. Moebius cuyas madres haban tenido durante la gestacin hipotensin
severa a consecuencia de fuertes hemorragias tras un accidente de trfico, y casos de madres que
haban tomado medicamentos con fuerte efecto vasoconstrictor (accin bioqumica que estrecha el
calibre de las arterias que transportan la sangre).

ES HEREDITARIO EL SINDROME DE MOEBIUS?

La inmensa mayora de casos se dan de forma aislada, como caso nico en una familia por otra parte
normal, en la que no existe ningn otro miembro de la familia con el sndrome. Esto significa que el
riesgo de que se repita el sndrome en hermanos/as de un afectado es muy bajo (<1%). Tambin, el
riesgo de que se transmita s. Moebius a hijos/as de un afectado, es muy bajo.

Existen casos familiares de sndrome de Moebius, en los que la parlisis facial se transmite de padres
a hijos, afectando tanto a mujeres como a hombres. Estos casos son muy poco frecuentes, y la
manifestacin clnica del sndrome es un poco distinta, ya que los afectados por esta forma del sndrome
presentan nicamente parlisis facial, sin las otras anomalas que suelen acompaar habitualmente al s.
de Moebius. Actualmente a estos casos familiares no se les aplica el nombre de sndrome de Moebius
sino que se les conoce como Parlisis Facial Hereditaria.

QUE PROBLEMAS PUEDEN TENER LAS PERSONAS CON S. DE MOEBIUS?

- La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteracin ms caracterstica y definitoria del


sndrome de Moebius y es debida a la alteracin bilateral del nervio facial. Es la causante de la
inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, adems de la tpica cara de
mscara. Hay que tener en cuenta que el nervio facial lleva el impulso nervioso a todos los msculos
que controlan la mmica facial: Frente, prpados, cejas, cara, labios, barbilla. La afectacin del nervio
facial no siempre es completa, casi un 50% de afectados presentan afectacin asimtrica, con alguna
zona de la cara que mantiene alguna capacidad de movilidad. En estos casos, un patrn de afectacin
muy constante es que las zonas superiores faciales, como frente, cejas y prpados, aparecen ms
intensamente afectadas que las zonas inferiores de labios y mentn.

- La falta de movilidad de los msculos de los prpados producir mala humidificacin del ojo por la
ausencia de parpadeo, con el consiguiente peligro de desarrollar ulceras corneales. Para evitar esto es
conveniente el uso de gotas humidificantes (lgrimas artificiales) desde los primeros das de vida. Para
la proteccin de los ojos ser muy til tambin el uso de gafas que proporcionen proteccin frente a la
luz solar y las partculas areas.

Otro de los problemas asociados es la imposibilidad de mover lateralmente el ojo. Se debe a la


afectacin del nervio oculomotor externo y producir estrabismo convergente (ojos bizcos). Es la
otra alteracin caracterstica del sndrome de Moebius, aunque no todos la tienen necesariamente.
Esta alteracin, que afecta nicamente al movimiento lateral del ojo, aunque requiere control por un
oftalomlogo, no supone ningun problema especial para la vida diaria.

Un aspecto a destacar es que la capacidad visual es siempre normal, pues el nervio de la visin, nervio
ptico, no est afectado en el s. de Moebius.

- En los primeros meses de vida se pueden presentar dificultades para la alimentacin, con vmitos,
toses y crisis de atragantamiento. En algunos casos puede ser necesaria la alimentacin a travs de
una sonda nasogstrica, e incluso, en casos extremos, a travs de un tubo de gastrostoma (Tubo de
plastico conectado directamente, a traves de la piel, al estmago). En la mayor parte de stos casos,
la capacidad de alimentacin mejora con el crecimiento y se consigue finalmente la alimentacin oral
normal.

- Es frecuente la hipotona (tono muscular bajo) en los primeros meses de vida. Casi en el 80% de casos
se detecta este problema y su origen parece estar en la afectacin de unas vias nerviosas (via piramidal)
que tambien pasan por el tronco cerebral. En la mayor parte de casos la hipotona no suele ser intensa
y mejora a lo largo del primer ao de vida, no obstante en los casos mas intensos se debe recurrir a
fisioterapia. La hipotona puede hacer que el nio/a afectado por s. Moebius alcance los pasos normales
del desarrollo (mantener la cabeza, mantenerse sentado, lanzarse a caminar solo ...) un poco mas tarde
que los demas nios.

- Los afectados por el sndrome tambin pueden presentar disartria (problemas en la articulacin del
lenguaje), debido a las dificultades en el movimiento de los labios, a lo que pueden sumarse dificultades
en la movilidad de la lengua (afectacin del nervio XII) del paladar (nervio X). Los principales
problemas se dan al pronunciar palabras que requieren un movimiento normal de ambos labios como
son los sonidos con las letras P, B, M, y sonidos que requieren friccin de la lengua contra el paladar,
que son los sonidos R, FR, PR. Estos problemas se manejan con tratamiento rehabilitador de la voz
(Logopedia)

- Puede darse maloclusin dental (al cerrar la boca, los dientes de las arcadas dentales superior e
inferior no se alinean paralelamente y se montan unos sobre otros), y se debe manejar con el adecuado
tratamiento de ortodoncia y/ mxilo-facial. Tambien son mas frecuentes las caries dentales ya que el
mal cierre labial hace que la boca se reseque con facilidad y se pierda el efecto protector de la saliva,
lo que favorece la aparicin de caries. Es importante el aprendizaje temprano del cepillado de dientes
despus de las comidas y la consulta peridica con el dentista.

- El pie zambo es la malformacin esqueltica ms frecuentemente asociada al Moebius (casi un 25%


lo tienen) y puede causar trastornos en la marcha. Debe ser tratado precozmente en una Unidad de
Trauma/Ortopedia Infantil.

- La hipoplasia del pectoral (anomala de Poland), si es intensa y causa mucho problema esttico, puede
corregirse con ciruga plstica. Este tipo de intervenciones deben plantearse cuando el afectado sea
adulto y tenga capacidad para decidir por l mismo.

- Debido a que en el sndrome de Moebius la zona afectada es el tronco cerebral, o sea la zona donde
se sitan los ncleos de los nervios craneales, hay posibilidad de que en ciertos casos, se afecten
tambin las zonas donde estn situados los ncleos nerviosos que controlan la respiracin. Por otra
parte, las anomalas orales y mandibulares pueden contribuir a que los nios/as afectados mantengan
una respiracin menos eficaz de lo normal, sobre todo durante el sueo. Por todo esto, es importante
realizar, en los primeros meses de vida, estudios de ventilacin durante el sueo (polisomnografa).

HAY RETRASO MENTAL EN EL SINDROME DE MOEBIUS?

Un aspecto importante, que debe ser resaltado, es que el desarrollo intelectual muy rara vez est
afectado en el sindrome de Moebius, por lo que la capacidad intelectual de estas personas suele ser
normal.

En el estudio del Hospital La Fe de Valencia haba 22 afectados mayores de 18 aos de edad. De estos
22 afectados, 6 tenan estudios universitarios, 7 estudios de bachiller o formacin profesional, y los 9
restantes estudios primarios. Respecto a la integracin social-laboral, en 17 casos la integracin era
buena y no existan conductas de evitacin social, circunscribindose los miedos y angustias a la poca
de la adolescencia. 11 de estos 17 casos tenan adems pareja afectiva (11 casados y 4 novio/a).

CMO SE DIAGNOSTICA?

El diagnstico es clnico, y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fcil reconocer un
sndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnstico se retrasa. Las dificultades para la
alimentacin, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se
diagnostique inicialmente a estos nios como sndrome polimalformativo, parlisis cerebral retraso
psicomotor. En algunos casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son nios con
algn tipo de defecto visual incluso ciegos. Todo esto puede llevar en algunos casos a estigmatizar
al paciente y a condicionar su manejo en los primeros aos de vida, tratndolo como una persona con
deficiencia mental y retrasando su escolarizacin normal.

La prueba mdica que ms puede ayudar en el diagnstico inicial es la Electromiografa facial, que
puede realizarse ya desde los primeros das de vida y mostrar un patrn de afectacin en el territorio
inervado por el nervio facial. El estudio cromosmico (Cariotipo), suele ser siempre normal, y de
hecho as ha sido en todos los casos del estudio del Hospital la Fe de Valencia. Hay casos publicados
en la literatura mdica donde se han identificado anomalas cromosmicas, pero estos son casos
excepcionales y en algunos no est claro si la anomala cromosmica estara relacionada con el
Moebius. No obstante, debe hacerse cariotipo a todo paciente con s de Moebius para confirmar que no
hay anomala cromosmica. En el estudio cromosmico se deber prestar especial atencin a la zona

13q12-q13, donde s hay descritas deleciones claramente asociadas al sndrome.

HAY ALGUN TRATAMIENTO CURATIVO?

No hay ningn tratamiento curativo del sndrome de Moebius. El cuidado de los nios afectados
requiere de un equipo multidisciplinario que debera incluir a especialistas en Pediatra, Gentica
Clnica y Dismorfologa, Traumatologa/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringologa,
Oftalmologa, Neurologa, Fisioterapia, y Psicologa. A medio-largo plazo, la labor de los educadores
(escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) y del psiclogo, ser muy importante para la
integracin social y laboral.

Un cirujano plstico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a punto una intervencin de
ciruga plstica, conocida como operacin de animacin facial de Zuker, con la cual se consigue que
las personas con Sndrome de Moebius logren movilizar un pequeo msculo facial que les permite
un mejor cierre labial as como realizar el movimiento de sonrisa. La edad ideal para este tipo de
intervencin parece estar entre los 5-6 aos, aunque puede hacerse a cualquier edad. La Fundacin
Moebius de Espaa est en contacto con cirujanos plsticos espaoles que pueden realizar esta
intervencin.

En el Hospital La Fe de Valencia se ha establecido una Consulta de Referencia para s. Moebius.


Cualquier paciente afectado de s. Moebius puede ser evaluado gratuitamente en esta consulta, previa
citacin. Se puede contactar con esta consulta a travs de la Fundacin Sndrome de Moebius de
Espaa.

info@moebius.org

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